Đang tải... (xem toàn văn)
- Trong ĐB lệch bội: sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay 1 vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm[r]
(1)Chuyên đề: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
A HỆ THỐNG KIẾN THỨC
I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ.
1 Hình thái nhiễm sắc thể. 1.1 Hình thái nhiễm sắc thể
*Sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chứa
1 phân tử ADN mạch kép có dạng vịng chưa có cấu trúc NST tế bào nhân thực
Ở vi khuẩn thật - eubacteria (trong chương trình phổ thơng hiểu sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN không liên kết với protein histon (trần) có liên kết với protein phi histon khác Tuy nhiên, người ta coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng NST vi khuẩn
Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng sinh vật nhân sơ, có nhiều đặc điểm khác biệt - tính riêng lãnh giới – sgk 10) ADN vài lồi có liên kết với protein histon
ADN dạng vòng Sinh vật nhân sơ
SV nhân thực: phân tử ADN liên kết với loại protein khác nhau
(chủ yếu histon) tạo nên cấu trúc gọi NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)
NST vật chất di truyền tồn nhân TB, có khả bắt màu chất nhuộm kiềm tính NST chứa AND (gen) sở vật chất DT cấp phân tử NST sở vật chất DT cấp TB.
1.2 Tính chất, đặc điểm NST sv nhân thực.
* Trong TB bình thường loài sinh vật: NST ổn định đặc trưng cho lồi về: số lượng, hình thái (hình dạng, kích thước), cấu trúc( trình tự xếp gen NST) qua hệ
(2)* Trong TB giao tử bình thường: chứa NST đơn bội n, NST tồn từng
STT Loài Bộ nhiễm
sắc thể 2n
Bộ NST đơn bội
1 Ở người 2n = 46 n = 23
2 Ruồi giấm 2n = n =
3 Bắp cải 2n = 18 n =
4 Cá chép 2n = 104 n = 52
5 Vịt nhà 2n = 80 n = 40
6 Gà 2n = 78 n = 39
7 Bò 2n = 60 n = 30
8 Trâu 2n = 50 n = 25
9 Ngô 2n = 20 n = 10
10 Cà chua 2n = 24 n = 12
11 Đậu hà lan 2n = 14 n =
12 Khoai tây 2n = 48 n = 24
13 Lúa nước 2n = 24 n = 12
(3)* Tính đặc trưng NST ln ổn định qua hệ
* NST có khả bị đột biến: Thay đổi số lượng, cấu trúc tạo đặc trưng DT
* NSTcó khả biến đổi hình thái qua kì trình phân bào.
2 Cấu trúc NST.
2.1 Cấu trúc hiển vi NST
Cấu trúc hiển vi hiểu cấu trúc quan sát kính hiển vi thơng thường Cấu trúc nhìn rõ làm tiêu NST tế bào kì của chu kì tế bào Khi NST tồn dạng sợi kép với cánh cromatit.
4 1.Cân tâm Lệch tâm Tâm mút Hai nhánh ngắn. Mỗi NST điển hình chứa trình tự nucleotit đặc biệt:
+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bàochứa trình tự nu đặc biệt giúp NST di chuyển cực TB (và vị trí nhân đơi sau cùng)
+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NSTcũng làm cho NST khơng dính vào
+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà ADN bắt đầu nhân đơi NST thường có phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – vùng đóng xoắn chặt, thường vùng gen không phiên mã) vùng bắt màu nhạt (nguyên
nhiễm sắc – vùng có tháo xoắn, thường xảy phiên mã gen tương ứng).
Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST gọi chung protein phi histon
- NST gồm crơmatit dính qua tâm động (eo thứ nhất), số NST cịn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – µm, dài 0,2 – 50 µm
- Mỗi lồi có NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc) - Có loại NST: NST thường NST giới tính
(4)- Ở tế bào sinh dục(giao tử): NST đơn bội(n)
- NST thường: tế bào sinh dưỡng tồn cặp tương đồng (1 từ bố, từ mẹ) giống hình thái, kích thước vị trí tương ứng gen (locut gen) khơng giống gen
- NST giới tính: cặp (có thể tương đồng khơng tùy giới tính lồi)
- Có kiểu NST giới tính:
+ XX,XY(phổ biến hơn): người, ĐX có vú, ruồi giấm (♂: XY;♀:XX)- Chim, bị sát,ếch nhái, bướm (♂: XX;♀:XY)
+ XX,XO (ít gặp) châu chấu, nhện, rệp(♂: XO;♀:XX), bọ nhảy (♂: XX;♀:XO)
Giữa X Y có đoạn tương đồng có đoạn khơng tương đồng
(5)(1) NST kì nguyên phân NST kép Mỗi NST gồm crômatit gắn với tâm động Mỗi crômatit chứa phân tử AND
(2) NST tế bào khơng phân chia có
(6)Bộ nhiễm sắc thể người Bộ nhiễm sắc thể ruồi giấm.
2 Cấu trúc siêu hiển vi NST.
Mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với hỗ trợ nhiều loại protein Các loại protein tham gia đóng gói NST:
+ protein histon nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - loại có phân tử + Protein nucleoxom: H1
- NST cấu tạo từ ADN protêin(histôn phi histôn).
- (AND + prôtêin) Nuclêôxôm (8 pt prôtêin histôn quấn quanh đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn vịng)
- Chuỗi nuclêơxơm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính 11nm - Sợi xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức ống siêu xoắn có đường kính 300 nm Crơmatit có đường kính 700nm NST
(7)(8)3. Chức NST:
Chức NST: NST sở vật chất DT cấp TB có chức chủ yếu sau:
3.1 Lưu giữ, bảo quản truyền đạt TTDT:
+NST cấu trúc mang gen: gen NST xếp theo trình tự xác định DT
+Gen bảo quản nhờ Lk với Pr Histon, nhờ trình tự nu đặc hiệu mức độ xoắn khác
+ Từng gen NST nhân đôi riêng rẽ mà chúng nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm số gen Mỗi NST sau nhân đôi gắn với tâm động
+ Các NST có khả nhân đơi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh Bộ NST trì ổn định qua hệ
3.2 Điều hòa hoạt động gen thông qua cuộn xoắn, mở xoắn NST 3.3 Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào NST có khả bị ĐB làm cho tính trạng DT biến đổi dẫn đến đa dạng, phong phú loài
(9)Bao gồm chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp NST nguyên phân, giảm phân, thụ tinh
Hợp tử ( 2n) N.Phân TB ( 2n)
Thụ tinh Giảm phân
Giao tử (n) Giải thích: - Trong NP: Sự kết hợp nhân đôi NST kì trung gian với phân li NST kì sau đảm bảo cho ổn định NST TB so với TB mẹ
- Trong giảm phân: Nhờ nhân đôi, phân li NST tạo NST đơn bội n giao tử
II CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST
Mất đoạn : Ở người đoạn nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu.
Lặp đoạn: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần nhiễm sắc thể X làm cho
mắt hình cầu trở thành mắt dẹt.
Cấu trúc Đảo đoạn: Ở ruồi giấm người ta phát 12 đảo đoạn nhiễm
sắc thể số 3, liên quan tới khả thích nghi với điều kiện nhiệt độ khác môi trường
Chuyển đoạn: đoạn nhiễm sắc thể bị đứt gắn vào nhiễm sắc
thể khác, nhiễm sắc thể khác cặp đứt đoạn trao đổi đoạn bị đứt với nhau, đoạn trao đổi tương đồng khơng.
2n -2 : thể không
Đột biến NST 2n – : thể
Lệch bội 2n +1 : thể ba
2n + : thể bốn
Đa bội chẳn :4n,6n,8n…
Số lượng Tự đa bội
Đa bội Đa bội lẻ:: 3n,5n,7n …… Dị đa bội: (2n A+2n B)chứa NST loài
(10)*Khái niệm: Là biến đổi cấu trúc NST, dẫn tới xếp lại trình tự gen làm thay đổi hình dạng, cấu trúc NST
(Được phát nhờ quan sát TB phân chia, phương pháp nhuộm băng NST) *Nguyên nhân chung: Do tác nhân gây ĐB:
+Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, chất hóa học(các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ…)
+Tác nhân bên TB: Do biến đổi sinh lí nội bào, virut…
- Tuỳ thuộc vào độ bền vững cấu trúc NST giai đoạn khác mà loại tác nhân gây ĐB tác động tạo dạng ĐB với tần số khác
- Dưới tác động tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có NST bị đứt thành nhiều đoạn sau nối lại, thường khơng giữ cấu trúc cũ đưa đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác Có thể ảnh hưởng tới q trình nhân đơi AND hay trao đổi chéo không crômatit
*Cơ chế chung:
Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST
*Các dạng ĐB, chế, hậu ý nghĩa dạng ĐBCTNST:
ĐB ĐBCTNST làm rối loạn liên kết cặp NST tương đồng giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen giao tử, dẫn đến biến đổi KG KH Nhiều ĐB có hại thể thể đồng hợp tử
Đột biến thực chất xếp lại khối gen NST, phát nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu NST) Các tác nhân vật lý tia phóng xạ, tác nhân hóa học tác nhân sinh học virus gây đột biến dạng Gồm dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn chuyển đoạn
1.1 Mất đoạn
* Là đoạn NST( bị đứt), đoạn đầu khơng chứa tâm động đoạn chứa tâm động
* Hậu quả:
- Làm giảm số lượng gen NST thường gây chết giảm sức sống thể ĐB cân hệ gen đặc biệt đoạn dài
* Ý nghĩa(vai trị): NST bình thường
Đột biến đoạn
A
A BB CC DD EE FF GG HH
A
(11)- Mất đoạn nhỏ khơng làm giảm sức sống Vận dụng tượng đoạn nhỏ để loại bỏ gen có hại
- Ngồi vận dụng để xác định vị trí gen NST lập đồ DT người * VD:
- Ở người: NST thứ 21, 22 bị đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph1
gây ung thư máu ác tính
- NST số bị đoạn gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc tiếng mèo kêu Mất đoạn làm giảm số lượng gen NST Mất đoạn thường gây chết giảm sức sống tính trạng tương ứng Do người ta ứng dụng đột biến đoạn để loại khỏi NST gen không mong muốn xác định vị trí gen NST -> lập đồ gen
1.2 Lặp đoạn
Do trao đổi chéo không cân crơmatit
* Là đoạn NST lặp lại hay nhiều lần làm tăng số lượng gen NST làm cân hệ gen
* Gây tăng cường giảm biểu tính trạng Nhìn chung Lặp đoạn thường không gây hậu nghiêm trọng đoạn Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho ĐBG tạo alen trình tiến hố
* Có ý nghĩa tiến hóa tạo đoạn vật liệu DT bổ sung * VD: - Ở ruồi giấm cái: Lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành mắt dẹt
- Ở Đại mạch: lặp đoạn làm tăng hoạt tính Enzim Amilaza có ý nghĩa cộng nghiệp sản xuất bia
1.3 Đảo đoạn
* Là đoạn NST bị đứt đảo ngược 1800 lại nối vào vị trí cũ trên
NST Đoạn bị đảo chứa tâm động khơng
* Làm thay đổi trình tự phân bố gen NST Ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống vật chất DT khơng mát Tuy nhiên gây hại cho thể ĐB:
A
A BB CC DD EE FF GG HH
D
D
A
A BB CC DD EE FF GG HH
NST bình thường
Đột biến lặp đoạn
Đảo đoạn tâm động
NST bình thường
A
A BB CC DD EE FF GG HH
A
A BB CC GG HH
F
(12)có thể làm cho gen dạng hoạt động dạng không hoạt động giảm sức sống, gây bán bất thụ (ở thể dị hợp: mang đoạn đảo giảm phân, trao đổi chéo diễn vùng đoạn đảo tạo giao tử khơng bình thường hợp tử bị giảm sức sống) Tuy nhiên, thể đồng hợp đột biến sinh sản bình thường
* Sự xếp lại gen đảo đoạn đã góp phần tạo đa dạng thứ, nòi loài tạo nguồn nguyên liệu DT cho q trình tiến hóa chọn giống
* VD: - Ở lồi muỗi: Q trình đảo đoạn lặp lại NST góp phần tạo nên lồi
- Ở ruồi giấm: phát 12 dạng đảo đoạn NST sô liên quan tới khả thích ứng với t0 khác mơi trường.
(hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn)
1.4 Chuyển đoạn
* Là dạng ĐB dẫn đến trao đổi đoạn NST NST không tương đồng
Chuyển đoạn NST
Có thể chuyển đoạn từ NST sang NST khác chuyển đoạn NST Do làm thay đổi giữ nguyên số lượng gen Tuy nhiên chương trình thường xét chuyển đoạn NST không tương đồng
Chuyển đoạn hai NST không tương đồng
Chuyển đoạn tương hỗ đoạn NST chuyển dang NST khác ngược lại
Chuyển đoạn không tương hỗ trường hợp đoạn NST NST này
sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp đột biến Robecson - giả thuyết q trình hình thành lồi người từ tinh tinh
G
G
A
A BB CC DD EE FF HH AA DD BB CC EE FF GG HH
-Chuyển đoạn tương hỗ.
A
A BB CC DD EE FF GG HH
M
M NN OO PP QQ RR AA BB OO PP QQ RR M
M NN CC DD EE FF GG HH
- Chuyển đoạn không tương hỗ.
A
A BB CC DD EE FF GG HH
M
M NN OO PP QQ RR
C
C DD EE FF GG HH
A
(13)* Chuyển đoạn nhỏ ảnh hưởng, có lợi cho sinh vật: ứng dụng chọn tạo giống ->Có vai trị quan trọng hình thành lồi
*VD:- Người ta phát nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ lúa, chuối, đậu… - Thể chuyển đoạn giảm khả sinh sản nên dùng trùng mang chuyển đoạn làm cơng cụ phịng trừ sâu hại pháp DT
Vai trị – Chuyển đoạn có vai trị quan trọng q trình hình thành lồi
Đột biến chuyển đoạn:
Ví dụ:
(14)Việc phần nhiễm sắc thể gây hội chứng Williams 2 Đột biến số lượng NST
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST tế bào Gồm loại: dị bội (lệch bội) đa bội
(15)Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến hóa Trong chọn giống, sử dụng đột biến lệch bội để đưa NST mong muốn vào thể khác Ngoài người ta
ĐB lệch bội( thường xảy thực vật, xảy động vật) Khái niệm:
* Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng * Gồm dạng chính:
+Thể khuyết nhiễm( Không nhiễm): 2n – + Thể nhiễm( thể đơn nhiễm): 2n – + Thể nhiễm ( tam nhiễm): 2n + + Thể nhiễm kép: 2n – –
+ Thể nhiễm kép: 2n + + + Thể nhiễm: 2n +
+ Thể nhiễm kép: 2n + + Nguyên nhân chế phát sinh:
* Do tác nhân ĐB bên hay biến đổi sinh lí nội bào dẫn đến làm cản trở phân li hay số cặp NST Q trình xảy giảm phân hay nguyên phân Có thể xảy NST thường NST giới tính
* Cơ chế phát sinh thể lệch bội tùy theo phân li sai lệch NST:
- Sự không phân li hay số cặp NST giảm phân tạo giao tử khơng bình thường: Giao tử thừa( n + 1), hay giao tử thiếu( n – 1) Trong thụ tinh: Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội
- Sự không phân li NST nguyên phân TB dinh dưỡng 2n, xảy giai đoạn sớm hợp tử phần thể mang ĐB lệch bội hình thành thể khảm
*VD: Trên NST thường: Ở người cặp NST 23 không phân li giảm phân ở phía bố mẹ theo sơ đồ sau:
P(2n):
G(n):
(16)- 5% hội chứng Down chuyển đoạn NST 21 với NST mà thường NST 14, kết hợp với phân ly bất thường hợp tử mang NST 21 bình thường NST chuyển đoạn (21+14) phát triển thành người bị Down - NST số 13 gây hội chứng Patau: đầu nhỏ, sứt mơi, thừa ngón, chết yểu, biến dạng,…
- NST số 18 gây hội chứng Etuôt: trán bé, khe mắt hẹp,… - 95% người bị Down có NST 21 tế bào: cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần, vơ sinh,…
* Quá trình rối loạn thường xảy người mẹ Phụ nữ không nên sinh tuổi 40, tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên với tuổi người mẹ Tuổi người mẹ cao, tế bào dễ bị rối loạn ảnh hưởng tới phân li NST
Đột biến NST giới tính (cặp NST số 23)
- Hội chứng 3X (siêu nữ) (XXX) : nữ, có kiểu hình bình thường, buồng trứng, khơng phát triển, khó có
- Hội chứng Tớcnơ (XO): nữ, quan sinh dục không phát triển nên không sinh sản => dùng hoocmon estrongen để chữa trị để đặc điểm sinh dục thứ cấp phát triển bình thường
- Hội chứng Claiphento (XXY): nam, chân tay dài, mù màu, khơng có khả sinh sản, IQ thấp, vú phát triển,…
- Thể ba nhiễm (XYY): NST tội phạm: nam, sinh sản bình thường, theo nghiên cứu hãn bình thường,…
P(2n) : XX XY
G(n) : XX O X Y
F: XXX XO XXY OY
HC X HC Tơcnơ HC Claiphentơ Không thấy(Chết hợp tử)
Hậu quả: ĐB lệch bội làm tăng thêm hay giảm số lượng NST hay vài cặp
NST Làm cân hệ gen nên thể lệch bội thường không sống làm giảm sức sống, giảm khả sinh sản…
(17)2.2 Đa bội
Là biến đổi làm thay đổi số lượng toàn bộ NST, làm tăng số nguyên lần (>2) NST đơn bội loài (3n, 4n, 5n …)
* Thể đa bội: Những thể mang TB chứa 3n, 4n, 5n, … gọi thể đa bội Có dạng:
+Tự đa bội (đa bội nguồn): tăng số nguyên lần số NST đơn bội của loài
Gồm đa bội chẵn: 4n, 6n,… đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
+ Dị đa bội (Thể đa bội khác nguồn): tượng làm tăng số NST đơn bội loài khác tồn TB Thể tự đa bội hình thành lai xa kết hợp với đa bội hóa
Nguyên nhân :
Do tác nhân vật lí, hóa học, MT ngoài, rối loạn MT nội bào lai xa hai loài khác
Cơ chế phát sinh: * Đa bội chẵn:
- Trong nguyên phân: Các NST nhân đôi thoi vơ sắc khơng hình thành tất cặp NST không phân li Kết TB số lượng NST tăng lên gấp đôi tạo TB 4n Nếu xảy lần nguyên phân hợp tử tạo thể tứ bội Nếu xảy đỉnh sinh trưởng cành 2n tạo cành tứ bội lưỡng bội( Khảm)
- Trong giảm phân:
+ Các NST không phân li tạo giao tử 2n, kết hợp giao tử 2n tạo hợp tử 4n
+ Lai dạng đa bội chẵn với
* Đa bội lẻ: xảy giảm phân: không phân li cặp NST tạo giao tử 2n, giao tử kết hợp với giao tử bình thường n tạo thể 3n
* Dị đa bội:
- P(2n): Củ cải x Bắp cải 18 RR 18 BB G(n) : 9R 9B F1(2n): 18 = 9R + 9B Bất thụ
(Ở loài thực vật có hoa giao tử thể bất thụ có khả tự thụ phấn)
Tứ bội hóa =Consixin
F1(2n): F1(4n): 36= 18RR + 18 BB Hữu thụ (Cây song nhị
(18)3 Đặc điểm, vai trò thể đa bội:
- Ở thực vật, thể đa bội thường gặp hầu hết nhóm cây: Thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường bất thụ( khơng hạt).TB thể đa bội có số lượng AND tăng gấp bội trình sinh tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ TB thể đa bội có kích thước lớn quan dinh dưỡng có kích thước lớn, sinh trưởng phát triển khỏe, chống chịu tốt Thể đa bội thường gặp vùng lạnh
- Ở động vật, thể đa bội thường gặp, động vật giao phối - Vai trò thể đa bội :
+ Có ý nghĩa kinh tế: cho suất cao
+ Các thể đa bội tạo thành giống mới, cung cấp nguồn nguyên liệu cho trình tiến hóa, góp phần hình thành lồi
TỐM TẮT: Cơ chế chung C ác dạng
Khái niệm Hậu vai trò
Các tác nhân gây ĐB ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo… trực tiếp làm đứt gãy NST => phá vỡ cấu trúc NST Các ĐBCTNST dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST
M ất đoạn
NST Mất đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động)
- Giảm số lượng gen, làm cân hệ gen NST=> thường gây chết giảm sức sống
Ví dụ:
- Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen có hại L
ặp đoạn
Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần
Gia tăng số lượng gen=>mất cân hệ gen =>Tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng(VD
Đ ảo đoạn
Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 gắn vào
NST
- Làm thay đổi vị trí gen NST => gây hại, giảm khả sinh sản
- Góp phần tạo NL cho tiến hóa
C huyển
đoạn
Là dạng ĐB dẫn đến trao đổi đoạn NST NST không tương đồng
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, khả sinh sản
(19)Đột biến số lượng NST: Là biến đổi làm thay đổi số lượng NST TB gồm lệch bội đa bội
Các dạng Cơ chế Hậu vai trò
T hể lệch bội 2n -1
- Các tác nhân gây đột biến gây không phân li hay số cặp NST => giao tử khơng bình thường
- Sự kết hợp giao tử khơng bình thường với giao bình thường giaop tử khơng bình thường với => thể lệch bội
- Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng giảm hay số NST => cân hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản tùy loài
- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc tiến hóa Trong chọn giống sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen NST 2n + 2n + 2n –
T hể đa bội Tự đa bội (Đa bội chẵn đa bội lẻ)
- Các tác nhân gây đột biến gây không phân li toàn cặp NST tạo giao tử mang 2n NST
- Sự kết hợp giao tử 2n với giao tử n 2n khác tạo đột biến đa bội
- Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường
- Vai trò:
Do số lượng NST TB tăng lên => lượng ADN tăng gấp bội nên trình tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ
Cung cấp nguồn ngun liệu cho q trình tiến hóa Góp phần hình thành nên lồi tiến hóa
Dị đa bội
Xảy đột biến đa bội tế bào thể lai xa, dẫn đến làm gia tăng NST đơn bội loài khác tế bào B BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NST
I NHỮNG ĐIỂM CẦN CHÚ Ý KHI GIẢI BÀI TẬP
1 Nếu toán yêu cầu xác định dạng ĐBCTNST: Có thể phân thành dạng liên quan đến số lượng NST tham gia ĐB:
(20)- Nếu có đảo đoạn NST đoạn bị đảo có chứa khơng chứa tâm động Khi số lượng gen NST khơng đổi Kích thước NST khơng đổi, nhóm gen liên kết không đổi
Làm thay đổi trật tự phân bố gen NST Các gen cách xa NST - Nếu xảy đoạn NST, gen nhích lại gần NST số lượng gen 1NST giảm kích thước NST thay đổi
- Nếu xảy lặp đoạn NST, số lượng gen NST tăng kích thước NST thay đổi gen cách xa NST
- Nếu xảy chuyển đoạn NST, số lượng gen NSTkhơng đổi kích thước NST khơng đổi, nhóm gen liên kết không đổi gen cách xa NST
*Dạng ĐB liên quan tới nhiều NST
- Nếu xảy lặp đoạn NST, TĐC khơng crơmatit NST tương đồng, nên số lượng gen NST tăng lên kích thước NST thay đổi
- Nếu có chuyển đoạn NST chuyển đoạn khơng tương hỗ làm thay đổi vị trí gen NST, kích thước NST thay đổi nhóm gen liên kết thay đổi
2 Nếu toán yêu cầu xác định ĐBSLNST thể dị bội, ta phân thành: Thể nhiễm(2n + 1), thể nhiễm
(2n – 1), thể nhiễm(2n + 2) thể khuyết (2n – 2) Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến dị bội:
1.Trường hợp xảy cặp NST thường(Aa), ta có: a.Giảm phân bình thường:
Aa AAaa (2n tự nhân đôi)
Lần GP I AA aa
Lần GP II A A a a
Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n loại giao tử n : A a b.Giảm phân bất thường:
* Ở lần phân bàoI
A Aaa
(21)n GP II Aa Aa O O (n+1) (n+1) (n-1) (n-1)
Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n loại giao tử là: (n+1), (n-1) * Ở lần phân bàoII
Aa A Aaa (2n tự nhân đôi)
Lần GP I A aa
Lần GP II AA O a a (n+1) (n-1) (n) (n) Hoặc: Aa AAaa
(2n tự nhân đôi)
Lần GP I AA aa
Lần GP II A A aa O (n) (n) (n+1) (n-1)
Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n 3 loại giao tử : n ,n+1, n-1 2.Trường hợp xảy cặp NST giới tính:
Cặp XX( đa số lồi, có cặp XX) a Giảm phân bình thường:
XX XXXX (2n tự nhân đôi)
Lần GP I XX XX
Lần GP II X X X X Kết GP: Từ TB sinh trứng 1loại trứng X(n) b.Giảm phân bất thường:
* Ở lần phân bàoI
(22)(2n tự nhân đôi)
Lần GP I XXXX O
Lần GP II XX XX O O (n+1) (n+1) (n-1) (n-1)
Kết GP: Từ TB sinh trứng1 loại trứng XX (n+1) O (n-1) * Ở lần phân bàoII
XX XXXX (2n tự nhân đôi)
Lần GP I XX XX
Lần GP II XX O X X (n+1) (n-1) (n) (n)
Kết GP: Từ TB sinh trứng cho loại trứng: X, XX, O Cặp NST XY
a.Giảm phân bình thường:
XY XXYY (2n tự nhân đôi)
Lần GP I XX YY
Lần GP II X X Y Y Kết GP: Từ TB sinh tinh2 tinh trùng: X Y
b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bàoI
XY XXYY (2n tự nhân đôi)
Lần GP I XXYY O
(23)XY XY O O (n+1) (n+1) (n-1) (n-1)
Kết GP: Từ TB sinh tinh cho2loại tinh trùng XY,O (n-1) * Ở lần phân bàoII
XY XXYY (2n tự nhân đôi)
Lần GP I XX YY
Lần GP II XX O Y Y (n+1) (n-1) (n) (n)
Hoặc: XY XXYY (2n tự nhân đôi)
Lần GP I XX YY
Lần GP II X X YY O (n) (n) (n+1) (n-1) Kết GP:
+ Nếu NST kép XX không phân li:Từ TB sinh tinh cho loại tinh trùng là:XX(n+1), O(n-1), Y(n)
+ Nếu NST kép không phân li: Từ TB sinh tinh cho loại tinh trùng là:YY(n+1),X(n),O(n-1)
Lưu ý rằng, giảm phân, NST không phân li lần phân bào 1, lần phân bào 2, lần phân bào
Trường hợp xác định tỉ lệ loại giao tử thể dị bội(2n+1) :
+ Ta dựa nguyên tắc: Dạng dị bội giảm phân tạo loại giao tử (n+1) (n) thụ tinh được( xác định sơ đồ tam giác)
- AAA 1/2A; 1/2 AA
(24)3 Cách viết giao tử thể đa bội ch ẵn: Chỉ có giao tử lưỡng bội đủ sức sống tham gia thụ tinh( thể đa bội lẻ thường khơng có khả sinh giao tử bình thường nên thường bất thụ)
a)* Dạng AAAA : 0; AAAA, 4A; 6AA; 4AAA ( 100% AA)
* Dạng AAAa : 0; AAAa, 3A; 1a; 3AA; 3Aa; 1AAA; 2Aaa (1/2AA: 1/2Aa) * Dạng AAaa : 0; AAaa, 2A; 2a; 1AA; 4Aa; 1aa; 2Aaa; 2Aaa ( 1/6AA: 4/6Aa: 1/6aa)
* Dạng Aaaa : 0; Aaaa, 1A; 3a; 3Aa; 3aa; 2Aaa; 1aaa ( 1/2Aa: 1/2aa) * Dạng aaaa : 0; 4a; 6aa; 4aaa ( 100% aa)
Cơng thức tính số thể lệch bội đơn lệch bội kép
DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ TRƯỜNG HỢP TƯƠNG ỨNG VỚI CÁC CẶP NST
Lệch bội đơn Cn1 = n
Lệch bội kép Cn2 = n(n – 1)/2
Có a thể lệch bội khác
Ank = n!/(n –k)!
II BÀI TẬP VẬN DỤNG.
Bài 1: Cho hai NST có cấu trúc trình tự sau: A B C D E*F G H M N P O * Q R
Dấu * biểu thị cho tâm động
a/ Hãy cho biết tên giải thích dạng đột biến cấu trúc NST, NST có cấu trúc trình tự tương ứng sau:
1/ A B C F * E D G H 2/ A B C B C D E * F G H 3/ A B C E * F G H 4/ A D E * F B C G H 5/ M N O A B C D E * F G H P * Q R
6/ M N O C D E * F G H A B P * Q R 7/ A D C B E * F G H
b/ lấy ví dụ đột biến trường hợp
c/ Trong trường hợp trường hợp khơng làm thay đổi nhóm liên kết? d/ Cho biết trường hợp không làm thay đổi hình dạng NST?
Hướng dẫn giải
a/ TH1: đảo đoạn D E F
(25)TH 3: đoạn D
TH 4: chuyển đoạn BC NST TH 5: chuyển đoạn không tương hỗ TH 6: chuyển đoạn tương hỗ
TH 7: đột biến đảo đoạn BCD không chứa tâm động
b/ Trường hợp làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa cơng nghiệp sản xuất rượu bia ảnh hưởng đến thị lực ruôi giấm
Trường hợp 3: người đoạn NST số 21 gây ung thư máu c/ Trường hợp (số nhóm liên kết = NST đơn bội loài) d/ Trường hợp
Bài 2:
Có hai nhiễm sắc thể số (I) (II) có cấu trúc trình tự gen sau: (I) A B C D E * F G H
(II) M N O P Q * R
Sau đột biến tạo dạng sau : Dạng A A B C B C D E * F G H
Dạng B M N O A B C D E * F G H P Q * R Dạng C A B C F * E D G H
Dạng D A B C E * F G H
1 Đột biến cấu trúc làm tăng cường giảm cường độ biểu tính trạng ?
A Dạng D B Dạng B C Dạng C D Dạng A
2 Dạng đột biến cấu trúc thường làm giảm sức sống gây chết cho sinh vật ?
A Dạng D B Dạng B C Dạng C D Dạng A Bài :
Xét cặp NST tương đồng TB sinh dục :
- Cặp gịm NST có nguồn gốc từ bố có kí hiệu : ABCD NST có nguồn gốc từ mẹ, kí hiệu : abcd
- Cặp gồm NST có nguồn gốc từ bố có kí hiệu : EFGH NST có nguồn gốc từ mẹ, kí hiệu efgh Trong q trình giảm phân Tb s.dục nói trên, giả thuyết xuất trường hợp :
(26)+ TH : Thấy có loại giao tử mang NST : ABCD efggh + TH : Thấy có loại giao tử mang NST : abcE dFGH 1.Viết kí hiệu di truyền TB s.dục nói
2.Xác định dạng ĐB viết kí hiệu loại giao tử xuất trường hợp Cho trường hợp, NST cho, trật tự gen NST cịn lại khơng thay đổi
HD giải : Kiểu DT TB sinh dục : ABCD EFGH
abcd efgh Dạng ĐB :
a TH1 :
- Giao tử cho : ABC efgh, chứng tỏ đoạn D NST có nguồn gốc từ bố cặp NST tương đồng
- Các loại giao tử xuất :
+ G.tử có ABC EFGH + G.tử có ABC efgh + G.tử có abcd EFGH + G.tử có abcd efgh b TH2 :
- Giao tử cho : abcd EFGH chứng tỏ đảo đoạn (GH -> HG) NST có nguồn gốc từ bố cặp NST tương đồng
- Các loại giao tử xuất :
+ G.tử có ABCD EFGH + G.tử có ABCD efgh + G.tử có abcd EFGH + G.tử có abcd efgh c.TH3 :
- Giao tử cho : ABCD efggh, chứng tỏ có lặp đoạn mang g NST có nguồn gốc từ mẹ cặp NST tương đồng
- Các loại giao tử xuất :
+ G.tử có ABCD EFGH + G.tử có ABCD efggh + G.tử có abcd EFGH + G.tử có abcd efggh d TH4:
- Giao tử cho : abcE dEGH, chứng tỏ xảy ĐB chuyển đoạn : đoạn d NST có nguồn gốc từ cặp tương đồng đoạn E NST có nguồn gốc từ bố cặp tương đồng chuyển vị cho
- Các loại giao tử xuất :
(27)Bài 4(ĐH2004)
Có dịng ruồi giấm thu thập từ vùng địa lí khác Phân tích trật tự gen NST số 2, người ta thu kết sau :
Dòng : ABFEDCGHIK Dòng : ABCDEFGHIK Dòng : ABFEHGIDCK Dòng : ABFEHGCDIK
HD giải 1- Đảo đoạn : 3 1 2
2- Hậu : Đột biến đa bội
Bài Ở lồi sinh vật, TB lưỡng bội có NST 2n = 20, người ta thấy TB có 19 NST bình thường NST có tâm động vị trí khác thường, chiều dài NST không thay đổi Hãy cho biết NST khác thường hình thành chế nào?
( Trả lời:- đoạn NST có tâm động khơng cân quay đảo 1800
- đoạn NST chuyển từ phía sang phía đối diện tâm động)
Bài Bộ NST lưỡng bội lồi thực vật hạt kín có cặp NST kí hiệu là : I, II, III, IV, V, VI Khi khảo sát quần thể loài người ta phát có bốn thể đột biến kí hiệu a, b, c, d Phân tích tế bào bốn thể đột biến trên người ta thu kết sau :
Thể đột biến
Số lượng NST đếm cặp
I II III IV V VI
a 3 3 3
b 4 4 4
c 4 2
D 2 2
1 Xác định tên gọi thể đột biến
2 Nêu chế hình thành dạng đột biến (mỗi dạng đột biến cần nêu chế)
(28)1-Tên gọi đột biến
A Thể tam bội: 3n B Thể tứ bội: 4n C Thể bốn kép: 2n+2+2 D Thể ba: 2n+1
- Trong trình thụ tinh: giao tử (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử (2n+1) phát triển thành thể ba
2-Cơ chế hình thành dạng đột biến trên. * Cơ chế hình thành thể tam bội: 3n
- Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn phân li tất cặp NST tế bào sinh giao tử bố mẹ, tạo giao tử đột biến 2n
- Giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường (n) trình thụ tinh tạo hợp tử 3n phát triển thành thể tam bội
* Cơ chế hình thành thể tứ bội: 4n
Trong trình thụ tinh: giao tử 2n kết hợp với tạo hợp tử 4n phát triển thành thể tứ bội
(hoặc rối loạn nguyên phân hợp tử) Cơ chế hình thành thể bốn kép: (2n+2+2)
- Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn phân bào giảm phân, có cặp NST khơng phân li, tạo thành giao tử đột biến (n+1+1) giao tử (n-1- 1)
- Trong trình thụ tinh: giao tử (n+1+1) kết hợp với tạo hợp tử (2n+2+2) phát triển thành thể bốn kép
* Cơ chế hình thành thể ba: (2n+1)
- Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn phân bào giảm phân, có cặp NST khơng phân li, tạo thành giao tử đột biến (n + 1) giao tử (n- 1)
4 Cách xác định tỉ lệ phân ly kiểu gen, kiểu hình F biết dạng đột biến số lượng NST, gen quy định tính trạng kiểu hình P
Xác định kiểu gen P biết tỉ lệ phân tính F dạng đột biến số lượng NST
Bài 7: Giả sử cà độc dược nhiễm NST C, phối hợp phân li NST xảy hoàn toàn ngẫu nhiên( tức tổ hợp giao tử CC C tạo thành với tỉ lệ ngang nhau) Có loại chiếm tỉ lệ sinh thụ phấn lưỡng bội bình thường
HD giải :
- Cây cà độc dược nhiễm NST C tức NST có NST C( CCC)
(29)P : Mẹ CCC x Bố CC G(p) : 1/2 CC, 1/2 C C F1 : 1/2CCC : 1/2CC
- Như có loại con, loại chiếm tỉ lệ : 1/2 số nhiễm 1/2số lưỡng bội bình thường
Bài Ở cà chua Alen A q.định đỏ trội, a : q.định vàng lặn cho tứ bội chủng đỏ lai với tứ bội vàng F1 đỏ Xác định tỉ lệ
KH KG F2 ?
HD giải :
- Theo đầu cà chua 4n chủng đỏ có KG : AAAA Cây vàng 4n có KG : aaaa
- Ta có sơ đồ lai :
P(tc) : AAAA x aaaa G(P) : AA aa F1 : 100% AAaa toàn đỏ
G(F1) : 1/6AA, 4/6Aa, 1/6 aa
F2 :
1/6AA 4/6Aa 1/6 aa
1/6AA 1/36AAAA Đỏ 4/36AAAa Đỏ 1/36Aaaa
Đỏ
4/6Aa 4/36AAAa Đỏ 16/36AAaa Đỏ 4/36Aaaa Đỏ
1/6 aa 1/36Aaaa Đỏ 4/36Aaaa Đỏ 1/36aaaa Vàng
- Tỉ lệ KG : AAAA : AAAa : 18Aaaa : 8Aaaa : 1aaaa - Tỉ lệ KH : 35 đỏ : vàng
Bài : Hai cá thể mang kiểu gen khác nhau, có nguồn gốc chung gen chúng Alen với Các gen qui định cặp tính trạng Số gen kiểu gen cá thể chẵn
Cho cá thể giao phối với hệ lai phân li theo tỉ lệ 11 cao : thấp Biện luận viết SĐL
HD giải :
(30)- F1 phân tính theo tỉ lệ 11 cao : thấp Tính trạng cao chiếm tỉ lệ lớn
hơn nên cao trội so với thấp - Qui ước : A – cao, a- thấp
- Cây thấp F1 chiếm tỉ lệ = = x
11+1 12
- Các thể đem lai có số gen KG số chẵn giao tử mang gen lặn chiếm 1/2 giao tử a xuất phát từ KG bình thường Aa từ giao tử aa xuất phát từ thẻ 4n có KG : Aaaa
Giao tử mang gen lặn chiếm 1/6 xuất phát từ thể 4n có KG Aaaa * SĐL1 : P : Aa x Aaaa
Cao Thấp
G(P) : 1/2A, 1/2a 1/6AA, 4/6Aa, 1/6 aa - Lập bảng ta có kết :
+ Tỉ lệ KG 1/12 AAA : 5/12AAa : 5/12Aaa : 1/12aaa + Tỉ lệ KH : 11/12 đỏ : 1/12 vàng
*SDDL2 : P : Aaaa x AAaa
G(P) : 1/2Aa : 1/2aa 1/6AA, 4/6Aa, 1/6 aa - Lập bảng ta có kết : + Tỉ lệ KG 1/12 AAAa : 5/12AAaa : 5/12Aaaa: 1/12aaaa
+ Tỉ lệ KH : 11/12 đỏ : 1/12 vàng
Bài 10 :Do ĐB nên có thể có NST giới tính XO XXY Cũng ĐB có người có gen lặn nằm NST giới tính X biểu thành bệnh mù màu Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, họ sinh gái XO biểu mù màu Hãy giải thích tượng
HD giải
- Qui ước gen : M- mắt bình thường ; m – mù màu( nằm NST giới tính X) - Con gái XO : Biểu mù màu có KG : XmO
- Bố bình thường có KG : XMY
- Xm đứa gái nhận từ mẹ Mẹ phải có KG : XMXm
- Giao tử O phải nhận từ bố, q trình hình thành tinh trùng có rối loạn phân li cặp NST giới tính
- SĐL : P : XMY x XMXm
G(P) : XMY XM , Xm
(31)Như gái F1 nhận giao tử O từ bố Xm từ mẹ cho KH : mù màu hội
chứng Tơnơ(XO) Bài 11.(tổng hợp)
Ở đậu Hà lan, gen A: cao, a : thấp Trong phép lai thứ đậu cao với thấp thu 1000 F1 ; có thấp, cịn lại cao
1 - Hãy giải thích kết viết SĐL minh hoạ
2 – Người ta kiểm nghiệm cách giải thích cách ? HD giải :
1- Do F1 thu đa số cao( 1000 – = 999 cao tổng số 1000 cây),
vậy cao P phải có KG AA Sự xuất thấp F1 giải thích
ĐB, có khả :
* Khả : ĐBG A a TB sinh dục cao P
+ Khi cao P( AA) cho loại giao tử bình thường A giao tử ĐB a Loại giao tử A kết hợp với giao tử a thấp P(aa) tạo hợp tử Aa cao Còn loại giao tử ĐB a kết hợp với giao tử a thấp P tạo hợp tử aa thấp
+ SĐL : P : AA cao x aa thấp G(P) : A chiếm tỉ lệ lớn a
A a với tỉ lệ nhỏ
F1 : Aa( cao) gồm 999 : aa( thấp)
* Khả : ĐB đoạn NST mang alen A
+ Khi cao P(AA) cho loại giao tử chứa NST bình thường mang A(A) giao tử chứa NST ĐB đoạn mang A(-) Loại giao tử chứa NST bình thường kết hợp với loại giao tử a thấp P tạo hợp tử A cao Loại giao tử chứa NST ĐB kết hợp với giao tử a thấp tạo a (cây thấp) :
+ SĐL : P : A cao x a thấp
A a
G(P) : A chiếm tỉ lệ lớn a - với tỉ lệ nhỏ F1 : A ( cao) gồm 999 : a ( thấp)
a-* Khả : ĐB dị bội cao P
+ Khi cao P(AA) cho loại giao tử bình thường mang A , loại giao tử ĐB thừa NST mang AA loại giao tử ĐB khuyết nhiễm không mang A( O) Loại giao tử A kết hợp với gaio tử a thấp Aa, loại giao tử AA kết hợp với a tạo Aaa phát triển thành cao Loại giao tử ĐB khuyết nhiễm O kết hợp với a Oa thấp
(32)G(P) : A chiếm tỉ lệ lớn a AA , O với tỉ lệ nhỏ
F1 : Aa( cao) , Aaa : gồm 999 : Oa ( thấp)
Bài 12 Dị đa bội tự đa bội khác nào? Thế dạng song nhị bội? Thể đa bội phổ biến thực vật, động vật?
Dị đa bội: tượng làm tăng số NST đơn bội loài khác nhau tồn Tb Loại ĐB phát sinh lai khác loài
Tự đa bội : Làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài
Dạng song nhị bội dạng TB thể mang NST lưỡng bội 2 loài khác
Ở thực vật có hoa đa số lưỡng tính nên đa bội chắn dễ trì đường sinh sản hữu tính Nhiều lồi thực vật có khả sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ nhân lên Trong động vật, chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới trình sinh sản
Bài 13 Tại ĐB lệch bội thường gây hậu nặng nề ĐB đa bội?
- ĐB đa bội dạng ĐB làm tăng số nguyên lần NST đơn bội lồi TB đa bội có số lượng AND tăng gấp bội quá trình sinh tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ Vì vậy, thể đa bội có TB to, quan dinh dưỡng lớn, sinh trưởng, phát triển khỏe, chống chịu tốt suất cao
- Trong ĐB lệch bội: tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST cách khác thường làm cân hệ gen nên thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản tùy loài
Bài 14 So sánh thể lệch bội đa bội ? a Giống nhau:
- Đều hình thành từ kết ĐB số lượng NST - Là BD có khả DT
- Tạo KH khơng bình thường
- Có thể tạo q trình phát sinh giao tử - Đều ảnh hưởng tới sức sống thể
b Khác nhau:
Đa bội Lệch bội
- Bộ NST TB bội số n( 3n, 4n, 5n,…
- Trong trình giảm phân thoi vơ sắc khơng hình thành tồn
- Bộ NST TB thường thừa hay thiếu
(33)NST không phân li tạo giao tử 2n - Có thực vật, số động vật bậc thấp, gặp động vật bậc cao
- Có ý nghiã chọn giống tiến hóa
- Tìm thấy động thực vật
- Có KH khơng cân đối, giảm sức sống, bị chết
Tóm tắt: Các dạng ĐB
Cơ chế
ĐBG - Bắt cặp sai (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hay mạch tổng hợp
- Phải trải qua tiền ĐB xuất ĐBG
ĐB CT NST
- Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí đoạn NST
- Do chuyển đoạn diễn NST không tương đồng
ĐB SL NST
- Do không phân li NST
- Do thoi vơ sắc khơng hình thành ngun phân hoăc giảm phân
Bài 15 Ở thể đột biến cấu trúc NST loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), cặp NST số có bình thường, bị đột biến đoạn; cặp NST số bị đột biến đảo đoạn hai chiếc; cặp NST số có bình thường, bị đột biến chuyển đoạn; cặp NST lại bình thường Thể đột biến thực trình giảm phân bình thường Theo lí thuyết, giao tử chứa đột biến đoạn đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
Hướng dẫn:
- Xét riêng cặp NST :
+ Cặp bị đột biến đoạn
2giao tử mang đột biến đoạn và
2 giao tử bình thường
+ Cặp gồm bình thường 100% giao tử bình thường.
+ Cặp bị đột biến đảo đoạn 100% giao tử mang đột biến đảo đoạn + Cặp bị đột biến chuyển đoạn
1
2giao tử mang đột biến chuyển đoạn
1
2giao tử bình thường Vậy Giao tử mang đột biến đoạn đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là:
1 1
1
(34)C.TỔ CHỨC DẠY ƠN TẬP
Để hình thành phát triền lực HS cần kết hợp nhiều phương pháp hình thức tổ chức dạy học khác Đặc biệt tổ chức hoạt động dạy học HS phải gắn liền với thực tiễn Một số phương pháp có nhiều ưu việc hình thành phát triển lực HS môn Sinh học là: Dạy học dựa tìm tịi, khám phá khoa học; Dạy học theo phương pháp Bàn tay nặn bột; Dạy học giải vấn đề; Dạy học tích hợp liên mơn; Dạy học theo chủ đề; Dạy học dự án …Để chuẩn bị cho chuyên đề dạy chuyên đề giáo viên có cách tổ chức riêng, cơng tác chun bị xây dựng chuyên đề thực theo bước sau:
Bước Xác định chuyên đề “ Đột biến NST” Bước Xác định học liên quan Sinh học 12 CB:
Bài 5: Nhiễm sắc thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Bài 21: Di truyền y học
Bài 22: Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề xã hội di truyền học Bước 3: Thời lượng thực lớp tiết
Bước Xác định mục tiêu chuyên đề “ Đột biến NST” chương trình hành quan điểm định hướng phát triển lực học sinh Xác định mô tả mức yêu cầu cần đạt loại câu hỏi/bài tập đánh giá lực (kiến thức, kĩ năng, thái độ) học sinh chủ đề theo hướng trọng đánh giá kĩ năng, lực thực học sinh
Bước Xây dựng nội dung chuyên đề cần ôn tập gồm nội dung Biên soạn câu hỏi/ tập
- Hình thái, cấu trúc chức NST - Các dạng đột biến NST
+ Đột biến cấu trúc
+ Đột biến số lượng
- Nguyên nhân, chế phát sinh, hậu dạng đột biến NST Bước 6: Tổ chức dạy học( dạy theo dự án):
Tiết 1: ( giao nhiệm vụ trước - tuần) Giới thiệu dạy học dự án
Hướng dẫn học sinh xây dựng đồ tư
(35)+Tìm hiểu bệnh tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể người động vật từ giải thích nguyên nhân, chế phát sinh biểu bệnh
+Tìm giải pháp phịng chữa tật, bệnh
Tiết 2+3: Các nhóm lên báo cáo kết dự án Thảo luận nhận xét đánh giá nhóm
Giáo viên nhận xét đánh giá củng cố nội dung kiến thức Rút kinh nghiệm
ĐỀ KIỂM TRA DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST,
LỆCH BỘI VÀ ĐA BỘI
Câu 1: Dạng đột biến sau không xảy hệ gen tế bào chất sinh vật nhân thực?
A Mất đoạn B Chuyển đoạn tương hỗ C Mất cặp nu D Lặp đoạn Câu 2: Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy TB sinh dục giảm phân giao tử bình thường chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
A 1/2 B 1/3 C 1/4 D 1/5
Câu 3: Trong chọn giống, để loại bỏ gen có hại khỏi nhóm gen liên kết người ta thường gây đột biến
A lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể B đoạn nhỏ nhiễm sắc thể
C lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể D đảo đoạn nhiễm sắc thể
Câu 4: Sơ đồ sau minh họa cho dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào? (1): ABCD*EFGH ABGFE*DCH
(2): ABCD*EFGH AD*EFGBCH
A (1) : chuyển đọan không chứa tâm động, (2): chuyển đoạn nhiễm sắc thể
B (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : chuyển đoạn nhiễm sắc thể
C (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn không chứa tâm động D (1) : chuyển đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn chứa tâm động
Câu 5: Một nhiễm sắc thể có đoạn khác xếp theo trình tự ABCDEG*HKM bị đột biến Nhiễm sắc thể đột biến có trình tự ABCDCDEG*HKM Dạng đột biến
A thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết loài
B thường làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng
C thường gây chết cho thể mang nhiễm sắc thể đột biến D thường làm xuất nhiều gen quần thể
Câu 6: Có tế bào sinh tinh có kiểu gen AaBbDdEe thực giảm phân, biết q trình GP hồn tồn bình thường, khơng có đột biến xảy Số loại giao tử nhiều
A 16 B C D 16
Câu : Ở loài động vật, người ta phát nịi có trình tự gen nhiễm sắc thể số III sau:
(36)Cho biết nòi nòi gốc, nòi lại phát sinh đột biến đảo đoạn Trình tự phát sinh nịi là:
A 2 B 1
C D
Câu Tế bào bình thưởng lồi có 2n = 18 Trong TB người ta đếm 20 NST Dạng đột biến
A thể B thể kép C thể bốn D Thể ba
Câu : Một lồi sinh vật có NST 2n = 14 tất cặp NST tương đồng chứa nhiều cặp gen dị hợp Nếu không xảy đột biến gen, đột biến cấu trúc NST khơng xảy hốn vị gen, lồi hình thành loại thể ba khác NST?
A B 14 C 35 D 21
Câu 10: : Khi xử lí dạng lưỡng bội có kiểu gen AA, Aa, aa tác nhân cơnsixin, có thể tạo dạng tứ bội sau đây? AAAA ; AAAa ; AAaa ; Aaaa ; aaaa
A 2, 4, B 1, 2, C 1, 3, D 1, 2,
Câu 11: Cho vị trí gen NST sau (tính đơn vị đồ)
Khoảng cách
từ gen A B C D
A - 30 20 30
B 30 - 10 60
C 20 10 - 50
D 30 60 50
-Trật tự phân bố gen đồ di truyền
A B- C- D- A B A- B- C- D C C- B- D- A D B- C- A- D
Câu 12: Sự không phân ly cặp NST tương đồng trình nguyên phân tế bào sinh dưỡng thể sinh vật làm xuất dòng tế bào:
A 2n + 1, 2n – 1 B n, 2n C 2n, 2n + 2, 2n – 2 D 2n, 2n + 1, 2n – 1. Câu 13: : Phép lai AAaa x AAaa tạo kiểu gen Aaaa hệ sau với tỉ lệ
A 2/9 B 1/4 C 1/8 D ½
Câu 14: Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b. Biết cặp gen tác động riêng rẽ gen trội trội hoàn toàn Các kiểu gen sau thể đột biến?
A AABb, AaBB B AABB, AABb C AaBb, AABb D aaBb, Aabb
Câu 15: Dùng cônsixin để xử lí hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu thể tứ bội. Cho thể tứ bội giao phấn với nhau, trường hợp bố mẹ giảm phân bình thường, tính theo lí thuyết tỉ lệ phân li kiểu gen đời là:
A 1AAAA : 8AAAa : 18AAaa : 8Aaaa : 1aaaa
(37)D 1AAAA : 8AAAa : 18Aaaa : 8AAaa : 1aaaa
Câu 16: Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nữ mà không gặp nam:
A Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ
B Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay C Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao
D Bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng
Câu 17:Trong trường hợp rối loạn phân bào giảm phân, loại giao tử tạo từ thể mang kiểu gen XAXa là
A XAXA, XaXa và 0. B XA v Xa. C XAXA 0. D XaXa Câu 18: Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, gái có hiểu gen XAXaXa Cho biết quá trình giảm phân bố mẹ không xảy đột biến gen đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Kết luận sau trình giảm phân bố mẹ ?
A Trong giảm phân II mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường
B Trong giảm phân I bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường
C Trong giảm phân II bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường
D Trong giảm phân I mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường
Câu 19: Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu (3)Tật có túm lông vành
tai (4) Hội chứng Đao
(5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đơng Bệnh tật hội chứng di
truyền gặp nam nữ là:
A (1), (2), (5) B (3), (4), (5), (6) C (1), (2), (4), (6) D (2), (3), (4), (6)
Câu 20: Ở ngô, nhiễm sắc thể 2n = 20 Có thể dự đốn số lượng nhiễm sắc thể đơn trong tế bào thể bốn kì sau trình nguyên phân
A 80 B 20 C 22 D 44
Câu 21: Khi nghiên cứu nhiễm sắc thể người, ta thấy người có nhiễm sắc thể giới tính XY, XXY XXXY nam, cịn người có nhiễm sắc thể giới tính XX, XO XXX nữ Có thể rút kết luận
A Gen quy định giới tính nam nằm nhiễm sắc thể Y
B nhiễm sắc thể Y không mang gen quy định tính trạng giới tính
C biểu giới tính phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể giới tính X D có mặt nhiễm sắc thể giới tính X định giới tính nữ
Câu 22: Một lồi thực vật có nhiễm sắc thể 2n = 14 Số loại thể kép (2n-1-1) có thể có lồi :
(38)Câu 23: Trong trường hợp tất tế bào bước vào giảm phân rối loạn phân li NST, các loại giao tử tạo từ tế bào mang kiểu gen XAXa là
A XAXA, XaXa và 0. B XA Xa. C XAXA 0. D XaXa 0. Câu 24 : Một phụ nữ lớn tuổi nên xảy không phân li cặp NST giới tính giảm phân II Đời họ có % sống sót bị đột biến thể lệch bội?
A 25% B 33,3% C 66,6% D.75%
Câu 25:Quần thể tứ bội hình thành từ quần thể lưỡng bội xem lồi
A Cây tứ bội giao phấn với lưỡng bội cho đời bất thụ
B Cây tứ bội có khả sinh sản hữu tính lưỡng bội C Cây tứ bội có khả sinh trưởng, phát triển mạnh lưỡng bội D Cây tứ bội có quan sinh dưỡng, quan sinh sản lớn lưỡng bội
Câu 26: : Bệnh, hội chứng sau người hậu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
A Bệnh ung thư máu B Hội chứng Tơcnơ
C Hội chứng Đao D.Hội chứng Claiphentơ
Câu 27: Một lồi thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết Giả sử đột biến của lồi kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) kì giữa trong tế bào sinh dưỡng sau:
Thể đột biến I
I I II I III I IV I V V VI
Số lượng NST tế bào sinh dưỡng
48 84 72 36 60 108
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể tất cặp tế bào thể đột biến Trong thể đột biến trên, thể đột biến đa bội chẵn
A II, VI B I, II, III, V C I, III D I, III, IV, V
Câu 28: Xác định loại giao tử tạo thể có kiểu gen XY trường hợp NST không phân li GP1:
A XY , B XXYY , C X ,Y, D XY, X, Y ,
Câu 29: Một thể có kiểu gen AaBbDd thực q trình giảm phân, có 10% số tế bào bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Theo lí thuyết, tỉ lệ giao tử ABbd bao nhiêu?
A 0,125 B 0,0125 C 1,25 D 0,025
Câu 30: Loài A lồi B thuộc chi, có thành phần gen hàm lượng ADN tế bào giống Lồi A có nhiễm sắc thể 2n = 22, lồi B có nhiễm sắc thể 2n = 20 Nguyên nhân dẫn đến sai khác là:
A Chuyển đoạn Robecson. B Đột biến đoạn nhiễm sắc thể. C Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể. D Đột biến lệch bội.
(39)A cành tứ bội lưỡng bội B cành đa bội lệch C thể tứ bội D thể bốn nhiễm Câu 32.Trình tự nuclêơtit ADN có tác dụng bảo vệ làm NST khơng dính vào nhau nằm
A tâm động B hai đầu mút NST C eo thứ cấp D điểm khởi nhân đơi
Câu 33: Ở lồi thực vật, nhiễm sắc thể 2n = 18 Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơn tế bào thể ba kì sau II trình nguyên phân
A. 40 B 37 C. 38 D.20.
Câu 34 Xét cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính XY, tế bào sinh tinh rối loạn phân li cặp NST giới tính lần phân bào tạo thành giao tử
A XX , YY,O B XY O C.X, Y O D XX,YY,X,Y O
Câu 35 Giả sử lồi thực vật có nhiễm sắc thể 2n = 8, cặp nhiễm sắc thể tương đồng kí hiệu Aa, Bb, Dd Ee Trong dạng đột biến lệch bội sau đây, dạng không phải thể kép?
A ABbDde. B ABbdEe. C ABbDdEe D AaBdEe
Câu 36: Ở cà chua, gen A qui định màu đỏ trội hoàn toàn so với vàng a) Các tứ bội AAAA aaaa tạo phương thức nào?
(1): lai tứ bội (2): tứ bội hóa lưỡng bội (3): tứ bội hóa tứ bội Câu trả lời là:
A (1), (2) B (2), (3) C (1), (3) D (1), (2), (3)
Câu 37: Đơn vị nhỏ cấu trúc nhiễm sắc thể gồm đủ thành phần ADN prôtêin histon
A nuclêôxôm B polixôm C nuclêôtit D sợi Câu 38: Nếu kí hiệu nhiễm sắc thể lồi thứ AA, loài thứ BB thể song nhị bội là
A AABB B AAAA C BBBB D AB Câu 39: Mức xoắn cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực gọi là
A nuclêôxôm B sợi nhiễm sắc C sợi siêu xoắn D sợi
Câu 40 : Sự liên kết ADN với histôn cấu trúc nhiễm sắc thể đảm bảo chức năng