Chuyên đề : Đột biến nhiễm sắc thể

-Pha G1: Tế bào tổng hợp các chất cần cho sự sinh trưởng, cuối pha G1 có điểm kiểm soát R, nếu tế bào vượt qua điểm kiểm soát R sẽ đi vào pha S và quá trình nguyên phân, nếu tế bào không

Chuyên đề Sinh học:

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Tác giả: Nguyễn Thanh Nga

Giáo viên trường: THPT Quang Hà

Đối tượng bồi dưỡng: Học sinh lớp 12

Số tiết dự kiến: 10 tiết

Bình Xuyên, năm 2015

ĐẶT VẤN ĐỀ

Trong chương trình sinh học 12, phần kiến thức đột biến nhiễm sắc thể tương

đối trìu tượng với học sinh Phần này đòi hỏi các em phải hiểu bản chất các quá trình phân bào, hình dung về trạng thái của nhiễm sắc thể ở các kỳ trong quá trình phân bào

Nhằm giúp các em trang bị tốt hơn phần kiến thức này, trong quá trình giảng dạy

sau phần lí thuyết, phần bài tập tôi phân thành các dạng bài tập cơ bản để các em dễ dàng tiếp cận và tiếp thu kiến thức, đạt kết quả cao hơn trong

học tập.

PHẦN I: CƠ SỞ LÝ THUYẾT

I Nhiễm sắc thể(NST)

1 Khái quát về NST

- Ở sinh vật nhân thực, NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân tế bào và chỉ

có thể quan sát thấy dưới kính hiển vi.

- Trong tế bào sinh dưỡng của sinh vật nhân thực, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng Mỗi cặp NST tương đồng gồm 2 chiếc giống nhau, trong đó 1 chiếc

có nguồn gốc từ bố và một chiếc có nguồn gốc từ mẹ.

- Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng, cấu trúc NST.

2 Cấu trúc của NST

* Cấu trúc hiển vi của NST

- Ở kì giữa của phân bào, lúc NST co xoắn cực đại, mỗi NST kép gồm 2

cromatit dính nhau ở tâm động.

Khi ở kì giữa NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính từ 0,2

-2µm, dài 0,2 - 50µm.

* Cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực

- NST được cấu tạo từ ADN và protein histon.

- NST có cấu trúc xoắn nhiều bậc.

Nucleoxom Sợi cơ bản(11nm)Sợi nhiễm sắc(30nm) Vùng xếp

cuộn(300nm)Cromatit(700nm)NST(1400nm).

* Ở sinh vật nhân sơ, vật chất di truyền là phân tử ADN mạch kép, dạng vòng,

chưa có cấu trúc NST.

3 Chức năng của NST

- Lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền.

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con.

- Điều hòa hoạt động các gen thông qua các mức độ cuộn xoắn của NST.

II Phân bào nguyên phân, phân bào giảm phân

1 Nguyên phân

a Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian)

-Pha G1: Tế bào tổng hợp các chất cần cho sự sinh trưởng, cuối pha G1 có điểm kiểm soát R, nếu tế bào vượt qua điểm kiểm soát R sẽ đi vào pha S và quá trình nguyên phân, nếu tế bào không vượt qua điểm R sẽ đi vào quá trình biệt hoá.

- Pha S: Nhiễm sắc thể nhân đôi tạo nhiễm sắc thể kép, ADN nhân đôi.

-Pha G2: Tế bào tổng hợp tất cả những gì còn lại cần cho quá trình phân bào.

b Kì đầu: Các nhiễm sắc thể kép sau khi nhân đôi ở kì trung gian dần được co

xoắn Màng nhân dần tiêu biến, thoi phân bào dần xuất hiện.

c Kì giữa: Các nhiễm sắc thể kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng ở

mặt phẳng xích đạo Thoi phân bào được dính vào 2 phía của nhiễm sắc thể tại tâm động.

d Kì sau: Các nhiễm sắc tử tách nhau ra và di chuyển trên thoi phân bào về 2

cực của tế bào.

e Kì cuối: Tế bào thắt lại tạo 2 tế bào mới Tại mỗi cực của tế bào nhiễm sắc thể

dãn xoắn dần và màng nhân, nhân con xuất hiện

* Kết quả quá trình nguyên phân: Từ 1 tế bào ban đầu sau nguyên phân 1 lần được 2 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giữ nguyên như tế bào ban đầu.

2 Giảm phân

a Giảm phân I

Giống như trong nguyên phân, tại kì trung gian, các nhiễm sắc thể được nhân đôi tạo nhiễm sắc thể kép, một nhiễm sắc thể kép gồm 2 crômatit dính nhau ở tâm động.

* Kì đầu I: các nhiễm sắc thể kép bắt đôi với nhau theo từng cặp tương đồng.

Sau khi tiếp hợp, các nhiễm sắc thể kép dần co xoắn lại Trong quá trình bắt đôi các nhiễm sắc thể kép trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng có thể trao đổi các đoạn crômatit cho nhau Hiện tượng này được gọi là hiện tượng trao đổi chéo Cuối kì màng nhân và nhân con tiêu biến.

* Kì giữa I: Các cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng sau khi bắt đôi và co xoắn

cực đại di chuyển về mặt phẳng xích đạo của tế bào và tập trung thành 2 hàng.

Dây tơ vô sắc từ mỗi cực tế bào chỉ đính vào 1 phía của mỗi nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng.

* Kì sau I: Mỗi nhiễm sắc thể kép trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng di

chuyển theo dây tơ vô sắc về 1 cực của tế bào.

* Kì cuối I: Sau khi đi về cực của tế bào, các nhiễm sắc thể kép dần dãn xoắn.

Màng nhân và nhân con dần xuất hiện Thoi vô sắc tiêu biến Tế bào chất phân chia tạo 2 tế bào con có số lượng nhiễm sắc thể kép giảm đi 1 nửa.

b Giảm phân II

Kì trung gian diễn ra rất ngắn, không có sự nhân đôi nhiễm sắc thể.

* Kì đầu II: Các nhiễm sắc thể kép dần được co xoắn Màng nhân dần tiêu biến,

thoi phân bào dần xuất hiện.

* Kì giữa II: Các nhiễm sắc thể kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng ở

mặt phẳng xích đạo Thoi phân bào được dính vào 2 phía của nhiễm sắc thể tại tâm động.

* Kì sau II: Các nhiễm sắc tử tách nhau ra và di chuyển trên thoi phân bào về 2

cực của tế bào.

* Kì cuối II: Tế bào thắt lại tạo 2 tế bào mới Tại mỗi cực của tế bào nhiễm sắc

thể dãn xoắn dần và màng nhân, nhân con xuất hiện

* Kết quả quá trình giảm phân : Từ 1 tế bào(2n) sau giảm phân được 4 tế bào con, mỗi tế bào có bộ nhiễm sắc thể giảm một nửa(n).

III Đột biến cấu trúc NST

- Hậu quả: Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.

2 Lặp đoạn

- Khái niệm: Là đột biến làm một đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần.

- Cơ chế phát sinh: Trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit trong cặp NST kép tương đồng.

- Hậu quả: Đột biến lặp đoạn thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng của sinh vật.

3 Đảo đoạn

- Khái niệm: Là đột biến làm một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 1800 rồi nối lại.

- Cơ chế phát sinh: Do rối loạn trong tiếp hợp và trao đổi chéo, NST cuốn vòng tạo nút, đứt tại nơi dính và nối lại nhầm

- Hậu quả: Đảo đoạn ít gây ảnh hưởng đến sinh vật, tuy nhiên ở cơ thể dị hợp mang đoạn đảo nếu trong giảm phân xảy ra trao đổi chéo ở đoạn bị đảo sẽ tạo giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.

+ Chuyển đoạn không tương hỗ: Các tác nhân tác động làm 1 đoạn của NST đứt

ra và gắn vào 1 NST nguyên vẹn không tương đồng của 1 cặp khác.

+ Chuyển đoạn Rôbecxơn: Các tác nhân có thể gây kết dính 2 NST thành 1 hay phân cắt 1 NST thành 2, sau đó là sự tiêu giảm 1 tâm động hay hình thành 1 tâm động giúp các NST hoạt động bình thường.

- Hậu quả: Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn gây chết hoặc giảm sức sống

IV Đột biến số lượng NST

* Nguyên nhân, cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: + Bên ngoài: Do tác động của tác nhân gây đột biến.

+ Bên trong: Rối loạn trong cơ thể.

- Cơ chế

+ Trong nguyên phân: Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, 1 cặp NST không phân li tạo

tế bào 2n+1, 2n-1.

+ Trong giảm phân: Xảy ra ở tế bào sinh dục, 1 cặp NST không phân li tạo giao

tử n-1, n+1 Khi thụ tinh các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp

tử 2n-1, 2n+1.

* Hậu quả, vai trò

- Hậu quả: Đột biến lệch bội làm mất cân bằng hệ gen, cơ thể thường không sống hoặc giảm khả năng sinh sản.

- Vai trò: + Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

+ Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

2 Đột biến đa bội

a Tự đa bội(đa bội cùng nguồn)

* Khái niệm: là sự tăng 1 số nguyên lần số NST đơn bội cùng loài và > 2n.

* Cơ chế phát sinh

-Trong nguyên phân, tất cả các NST không phân li tạo tế bào 4n.

- Trong giảm phân, bộ NST của tế bào không phân li tạo giao tử 2n, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường(n) tạo hợp tử 3n.

b Dị đa bội( đa bội khác nguồn)

* Khái niệm: Là hiện tượng làm gia tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.

* Cơ chế phát sinh: Lai xa kèm đa bội hóa.

3 Hậu quả, vai trò

* Hậu quả: Đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản hữu tính.

* Vai trò: - Tế bào đa bội có bộ NST tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, chọn giống.

PHẦN II CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN

I Xác định trật tự phát sinh đột biến, dạng đột biến

Phương pháp: Quan sát trên dòng gốc, đoạn gen thay đổi vị trí so với các dòng

khác để tìm mối liên hệ.

Bài 1: Trên NST số 3 của 1 loài, người ta phát hiện 3 dòng có các gen phân bố

theo những trình tự như sau

Dòng 1 ABCGFEDHI, dòng 2 ABCGFIHDE, dòng 3 ABHIFGCDE

Đây là đột biến đảo đoạn NST, chỉ ra đoạn đảo Xác định mối liên hệ trong quá trình phát sinh các đoạn bị đảo đó Cho biết dòng 1 là dòng gốc?

Giải: Dòng 1: đoạn EDHI đảo 1800 thành dòng 2.

Dòng 2: đoạn CGFIH đảo 1800 thành dòng 3.

Trật tự đúng là 123.

Bài 2(Đề tuyển sinh đại học năm 2011)

Ở 1 loài động vật, người ta phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên NST số III như sau: Nòi 1: ABCDEFGHI, nòi 2: HEFBAGCDI,

nòi 3: ABFEDCGHI, nòi 4: ABFEHGCDI

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do 1 đột biến đảo đoạn Trật tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là:

A 1243 B 1321 C 1423 D.1342

Giải: Nòi 1: đoạn CDEF đảo 1800 thành nòi 3.

Nòi 3: đoạn DCGH đảo 1800 thành nòi 4.

Nòi 4: đoạn ABFEH đảo 1800 thành nòi 2.

Đáp án D

Bài 3: Cho 4 dòng ruồi giấm thu được từ 4 vùng địa lí khác nhau Phân biệt trật

tự gen trên NST số 2 người ta thu được

Dòng 1: ABFEDCGHIK, dòng 2: ABCDEFGHIK, dòng 3: ABFEHGIDCK dòng 4: ABFEHGCDIK.

Dòng 3 là dòng gốc Xác định trật tự phát sinh các dòng đó?

Giải: Dòng 3 đoạn IDC đảo 1800 thành dòng 4.

Dòng 4: đoạn HGCD đảo 1800 thành dòng 1.

Dòng 1: đoạn FEDC đảo 1800 thành dòng 2.

Trật tự đúng là 3412

Bài 4: Ở 1 loài sinh vật, xét 2 cặp NST

Cặp I: 1 NST có nguồn gốc từ bố chứa các gen ABCD, 1 NST có nguồn gốc từ

mẹ chứa các gen abcd.

Cặp II: 1 NST có nguồn gốc từ bố chứa các gen EFGH, 1 NST có nguồn gốc từ

mẹ chứa các gen efgh.

Quá trình giảm phân của tế bào sinh dục nói trên xảy ra các trường hợp sau:

* Trường hợp 1: 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen trên NST là ABC efgh

* Trường hợp 2: 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen trên NST là ABCD efggh

* Trường hợp 3: 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen trên NST là abcd EFHG

* Trường hợp 4: 1 loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen trên NST là abcE dFGH

a Viết kí hiệu kiểu gen của tế bào sinh dục nói trên?

b Xác định dạng đột biến và viết kí hiệu các loại giao tử có thể xuất hiện trong mỗi trường hợp nói trên?

Giải: a Kí hiệu kiểu gen: Cặp I: ABCD

abcd , cặp II: EFGHefgh

b Dạng đột biến

- Trường hợp 1: Mất đoạn NST chứa gen D

Các giao tử còn lại có thể xuất hiện: ABC EFGH, abcd EFGH, abcd efgh

- Trường hợp 2: Lặp đoạn NST chứa gen g

Các giao tử còn lại có thể xuất hiện: abcd efggh, abcd EFGH, ABCD EFGH

- Trường hợp 3: Đảo đoạn HG

Các giao tử còn lại có thể xuất hiện: abcd efgh, ABCD EFHG, ABCD efgh

- Trường hợp 4: Chuyển đoạn, đoạn chứa gen d trong NST có nguồn gốc từ mẹ

ở cặp 1 chuyển cho đoạn chứa gen E trong NST có nguồn gốc từ mẹ ở cặp 2

Các giao tử còn lại có thể xuất hiện: abcE efgh, ABCD dFGH, ABCD efgh

II Xác định số thể đột biến lệch bội, số lượng NST trong thể đột biến, tỉ lệ giao tử đột biến

Phương pháp: loài sinh vật có bộ NST 2n

- Số thể đột biến lệch bội đơn: C1

a.Loài này sẽ có tối đa bao nhiêu loại đột biến thể ba, thể ba kép?

b Một tế bào của thể một kép tiến hành nguyên phân, ở kỳ sau của nguyên phân

tế bào có bao nhiêu NST?

Giải: a Số loại đột biến thể ba: C1

12= 12

Số loại đột biến thể ba kép: C2

12= 66

b Thể 1 kép có bộ NST 2n-1-1=22

Ở kỳ sau của nguyên phân số NST tăng gấp đôi (44 NST)

Bài 2(Đề tuyển sinh đại học năm 2012)

Một loài thực vật có 8 nhóm gen liên kết Số NST có trong mỗi tế bào ở thể ba của loài này khi đang ở kì giữa của nguyên phân là

Bài 3: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 12 Thể đột biến một kép(2n-1-1) giảm

phân tạo giao tử, loại giao tử có 4 NST(n-1-1) chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Giải: Thể đột biến thể 1 kép giảm phân cho 4 loại giao tử là n-1-1, n, n-1, n-1

Tỉ lệ giao tử n-1-1 = 1/4= 25%

Bài 4( Đề thi THPT quốc gia năm 2015)

Một loài thực vật lưỡng bội có 6 nhóm gen liên kết Do đột biến ở 1 quần thể thuộc loài này đã xuất hiện 2 thể đột biến khác nhau là thể một và thể tam bội

Số lượng NST có trong 1 tế bào sinh dưỡng của thể 1 và thể tam bội này lần lượt là

A.6 và 12 B 11 và 18 C 12 và 36 D 6 và 13

Giải: Loài có 6 nhóm gen liên kết  n = 6  2n = 12

Thể môt: 2n – 1 = 11

Tam bội 3n = 18  Đáp án B

Bài 5(Đề thi THPT quốc gia năm 2015)

Một loài thực vật có bộ NST lưỡng bội 2n = 20 Cho 2 cây thuộc loài này giao phấn với nhau tạo ra các hợp tử Giả sử từ 1 hợp tử trong đó( hợp tử H) nguyên phân liên tiếp 4 lần, ở kì giữa của lần nguyên phân thứ tư, người ta đếm được trong tất cả các tế bào con có tổng cộng 336 cromatit Cho biết quá trình nguyên phân không xảy ra đột biến Hợp tử H có thể được hình thành do sự thụ tinh giữa

A giao tử n với giao tử 2n B giao tử (n – 1) với giao tử n

C giao tử n với giao tử n D giao tử n + 1) với giao tử n

Giải: Số tế bào ở kì giữa lần nguyên phân thứ tư: 23 = 8

Ở một thể đột biến cấu trúc NST của loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), cặp NST

số 1 có một chiếc bình thường, một chiếc bị đột biến mất đoạn; cặp NST số 3 bị đột biến đảo đoạn ở cả hai chiếc; cặp NST số 4 có một chiếc bình thường, một chiếc bị đột biến chuyển đoạn; cặp NST còn lại bình thường Thể đột biến này thực hiện quá trình giảm phân bình thường Theo lí thuyết, giao tử chứa một đột

biến mất đoạn và một đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là bao nhiêu?

Giải : Xét riêng từng cặp NST :

Cặp 1 bị đột biến mất đoạn ở một chiếc → 1

2giao tử mang đột biến mất đoạn và

1

2 giao tử bình thường

Cặp 2 gồm 2 chiếc bình thường →100% giao tử bình thường

Cặp 3 bị đột biến đảo đoạn ở cả 2 chiếc → 100% giao tử mang đột biến đảo đoạn

Cặp 4 bị đột biến chuyển đoạn ở một chiếc → 1

2giao tử mang đột biến chuyển

III Xác định số lượng, thành phần NST trong giao tử đột biến

Phương pháp: Nếu ở giảm phân 1 tất cả các cặp NST không phân li, giảm phân

2 phân li bình thường thì giao tử có kiểu gen giống với kiểu gen của cơ thể tạo

ra nó Nếu ở giảm phân 1 các cặp NST phân li bình thường, giảm phân 2 tất cả các cặp NST không phân li thì giao tử có kiểu gen bằng 2 lần giao tử bình

Giải: a.Các cặp NST phân li bình thường thì cơ thể Aa sẽ tạo ra 2 loại giao tử A,

b Giảm phân I các cặp NST không phân li, giảm phân 2 xảy ra bình thường tạo giao tử Aa

c Giảm phân I bình thường, giảm phân II không bình thường tạo giao tử AA, aa

Bài 2: Trong 1 gia đình, mẹ có kiểu gen XBXb, bố có kiểu gen XBY sinh được con gái có kiểu gen XBXbXb Biết rằng quá trình giảm phân ở bố và mẹ đều không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc NST Kết luận nào sau đây là đúng về quá trình giảm phân ở bố và mẹ?

A Trong giảm phân 1, ở bố NST giới tính không phân li, ở mẹ giảm phân bình thường.

B Trong giảm phân 1, ở mẹ NST giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường.

C Trong giảm phân 2, ở bố NST giới tính không phân li, ở mẹ giảm phân bình thường.

D Trong giảm phân 2, ở mẹ NST giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường.

Giải: Con gái có kiểu gen XBXbXb đã nhận XB từ bố và XbXb từ mẹ Vậy trong quá trình giảm phân 2, ở mẹ NST giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường  Đáp án D

Bài 3( Đề thi học sinh giỏi môn Sinh 12 tỉnh Vĩnh Phúc, năm học 2014 – 2015)

Cho phép lai P: ♀AaBbDd x ♂AaBbDD Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, ở 1 số tế bào, cặp NST mang cặp gen Aa và Bb không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường Quá trình giảm phân hình thành giao tử cái diễn ra bình thường Theo lí thuyết, phép lai trên tạo

ra F1 có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen?

Giải: Xét từng cặp gen

Aa x Aa  đời con có 7 kiểu gen

Bb x Bb  đời con có 7 kiểu gen

Dd x DD  đời con có 2 kiểu gen

F1 có tối đa số kiểu gen là: 7.7.2 = 98 Kiểu gen

Bài 4( Đề tuyển sinh đại học năm 2013)

Ở 1 loài động vật giao phối, xét phép lai ♀AaBb x ♂AaBb Giả sử trong quá trình phân bào của cơ thể đực, ở 1 số tế bào, cặp NST mang cặp gen Aa