chuyên đề: Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến nhiễm sắc thể

Trong chương trình sinh học lớp 12 có ba phần kiến thức trọng tâm đó là: Di truyền học, tiến hóa và sinh thái học, trong đó phần di truyền có kiến thức rộng và khó. Kiến thức bài tập di truyền rất đa dạng và trừu tượng, mỗi dạng bài tập khác nhau đều có những đặc trưng riêng, không có sự liên quan về kĩ năng, phương pháp. Bên cạnh đó nội dung sách giáo khoa phổ thông không cung cấp cho các em những công thức cơ bản để giải bài tập, trong khi chương trình sinh 12 chỉ có 1 tiết giải bài tập duy nhất gói gọn trong 1 chương thì không thể đáp ứng được nhu cầu học hỏi của các em đối với các bài tập di truyền. Chương I là một trong những chương trọng tâm ôn thi THPT Quốc Gia. Do vậy với trách nhiệm của người dạy tôi nhận thấy mình cần phải đưa ra một số phương pháp giải bài tập di truyền tối ưu nhất để giúp học sinh của mình. Nhằm giúp các em nắm được một số phương pháp và kỹ năng cơ bản để giải được các bài tập di truyền trong chương trình sinh học 12 góp phần nâng cao chất lượng dạy và học ở nhà trường. Do đó tôi chọn chuyên đề: “Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến nhiễm sắc thể”. Qua đó, các em có thể giải quyết nhanh những bài toán liên quan đến đột biến số lượng NST. Điểm mới của chuyên đề là: Kiến thức đã được xây dựng một cách hệ thống lôgic và thống nhất giữa chương trình cơ bản với chương trình nâng cao. Phân loại câu hỏi và bài tập theo dạng và mức độ kiến thức nhằm giúp học sinh dễ hiểu và biết vận dụng làm bài tập. Bước đầu xây dựng một số câu hỏi và bài tập vận dụng bám sát các đề thi THPT Quốc gia.

MỤC LỤC

I Đặt vấn đề: 2

II Đối tượng và phạm vi nghiên cứu: 2

III Số tiết bồi dưỡng: 2

IV Hệ thống kiến thức sử dụng trong chuyên đề 2

4.1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 2

4.2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể 5

V MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP : 12

5.1 Dạng 1: Xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc NST: 12

5.2 Dạng 2: Xác định các loại đột biến cấu trúc NST: 13

5.3 Dạng 3: Xác định số lượng NST trong tế bào thể ĐB NST: 13

5.4 Dạng 4: Xác định số dạng lệch bội: 15

5.5 Dạng 5: Cách viết giao tử và xác định kết quả lai thể đột biến 16

5.6 Dạng 6: Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến ĐB số lượng NST: 20

5.7 Dạng 7: Sử dụng toán xác suất trong bài tập ĐB số lượng NST: 24

VI BÀI TẬP VẬN DỤNG: 26

6.1 BÀI TẬP THEO CÁC MỨC ĐỘ NHẬN THỨC 26

6.2 TỔNG HỢP CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM TRONG CÁC ĐỀ THI ĐẠI HỌC, CAO ĐẲNG 33 TÀI LIỆU THAM KHẢO

I Đặt vấn đề:

Cùng với việc đổi mới sách giáo khoa và đổi mới kỉểm tra đánh giá theo hướngphát triển năng lực của học sinh trong các kì thi đặc biệt kì thi THPT Quốc Gia và thi họcsinh giỏi cấp tỉnh Giáo viên ngoài việc giúp học sinh chủ động, tích cực tiếp nhận kiếnthức mới, còn tìm ra những phương pháp, kinh nghiệm giúp các em ôn tập tốt hơn đểchuẩn bị cho các kỳ thi và các em có thể tiếp cận nhanh với cách kiểm tra đánh giá mới

Trong các kì thi TNTHPT Quốc Gia đề thi ở dạng TNKQ, đòi hỏi các em khôngđược học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cách nhanh chóng và chính xác trong mộtthời gian ngắn cũng gây một áp lực không nhỏ tới học sinh

Chính vì thế việc giáo viên hướng dẫn giải bài tập thường gặp khó khăn mà hiệuquả lại không cao, do vậy phải có phương pháp để giải các dạng bài tập cho học sinh dễhiểu, dễ nhớ, dễ vận dụng và phát huy được khả năng tự học, độc lập tư duy, sáng tạo củamình trong lĩnh hội tri thức

Trong chương trình sinh học lớp 12 có ba phần kiến thức trọng tâm đó là: Ditruyền học, tiến hóa và sinh thái học, trong đó phần di truyền có kiến thức rộng và khó.Kiến thức bài tập di truyền rất đa dạng và trừu tượng, mỗi dạng bài tập khác nhau đều cónhững đặc trưng riêng, không có sự liên quan về kĩ năng, phương pháp Bên cạnh đó nộidung sách giáo khoa phổ thông không cung cấp cho các em những công thức cơ bản đểgiải bài tập, trong khi chương trình sinh 12 chỉ có 1 tiết giải bài tập duy nhất gói gọntrong 1 chương thì không thể đáp ứng được nhu cầu học hỏi của các em đối với các bàitập di truyền

Chương I là một trong những chương trọng tâm ôn thi THPT Quốc Gia Do vậyvới trách nhiệm của người dạy tôi nhận thấy mình cần phải đưa ra một số phương phápgiải bài tập di truyền tối ưu nhất để giúp học sinh của mình Nhằm giúp các em nắm đượcmột số phương pháp và kỹ năng cơ bản để giải được các bài tập di truyền trong chươngtrình sinh học 12 góp phần nâng cao chất lượng dạy và học ở nhà trường

Do đó tôi chọn chuyên đề: “Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến nhiễm sắc thể” Qua đó, các em có thể giải quyết nhanh những bài toán liên quan đến đột

biến số lượng NST

Điểm mới của chuyên đề là:

- Kiến thức đã được xây dựng một cách hệ thống lôgic và thống nhất giữa chương trình cơ bản với chương trình nâng cao

- Phân loại câu hỏi và bài tập theo dạng và mức độ kiến thức nhằm giúp học sinh

dễ hiểu và biết vận dụng làm bài tập

- Bước đầu xây dựng một số câu hỏi và bài tập vận dụng bám sát các đề thiTHPT Quốc gia

II Đối tượng và phạm vi nghiên cứu:

Học sinh lớp 12A1,2 của Trường THPT Đồng Đậu

III Số tiết bồi dưỡng: d ki n 12 ti t ự kiến 12 tiết ến 12 tiết ến 12 tiết.

IV Hệ thống kiến thức sử dụng trong chuyên đề

4.1 Đột biến cấu trúc NST:

*Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn tới sự sắp xếp lại

trình tự các gen  làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST

(Được phát hiện nhờ quan sát TB đang phân chia, phương pháp nhuộm băng NST)

*Nguyên nhân chung: Do các tác nhân gây ĐB:

+Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, các chất hóa học(các chất siêu

ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ…)

+Tác nhân bên trong TB: Do các biến đổi sinh lí nội bào, virut…

- Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà 1loại tác nhân gây ĐB tác động có thể tạo ra các dạng ĐB và với tần số khác nhau

- Dưới tác động của các tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có khi 1 NST bị đứtthành nhiều đoạn và sau đó nối lại, nhưng thường không giữ cấu trúc cũ và đưa đếnnhiều kiểu ĐB cấu trúc khác nhau Có thể ảnh hưởng tới quá trình nhân đôi AND haytrao đổi chéo không đều giữa các crômatit

*Cơ chế chung:

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặctrực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫnđến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST

*Các dạng ĐB, cơ chế, hậu quả và ý nghĩa của các dạng ĐBCTNST:

ĐBCTNST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảmphân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi KG và KH Nhiều ĐB

có hại đối với cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử

Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST,được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST) Các tác nhân vật lý

như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây rađột biến dạng này Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

- Ở người: NST thứ 21, 22 bị mất đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph1

sẽ gây ung thư máu ác tính

- NST số 5 bị mất đoạn  gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc như tiếng mèo kêu

Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST Mất đoạn thường gây chết và giảm

sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn

để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST ->

* Có ý nghĩa đối với tiến hóa vì tạo ra đoạn vật liệu DT bổ sung

* VD: - Ở ruồi giấm cái: Lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành mắt dẹt

- Ở Đại mạch: lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Enzim Amilaza  có ý nghĩatrong cộng nghiệp sản xuất bia

* Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn đã góp phần tạo ra sự đa dạng giữa cácthứ, các nòi trong cùng 1 loài tạo nguồn nguyên liệu DT cho quá trình tiến hóa vàchọn giống.

* VD: - Ở loài muỗi: Quá trình đảo đoạn được lặp lại trên các NST góp phần tạonên các loài mới

- Ở ruồi giấm: đã phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST sô 3 liên quan tới khả năngthích ứng với t0 khác nhau của môi trường

(hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn)

4.1.4 Chuyển đoạn

* Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST khôngtương đồng

Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST Do

đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng

Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng

Chuyển đoạn tương hỗ: là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại

Chuyển đoạn không tương hỗ: là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này

sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả thuyết củaquá trình hình thành loài người từ tinh tinh

* Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng, có thể có lợi cho sinh vật:  ứng dụng trongchọn và tạo giống ->Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới

*VD:- Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu…

- Thể chuyển đoạn giảm khả năng sinh sản nên có thể dùng côn trùng mangchuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng pháp DT.

Vai trò – Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới

Đột biến chuyển đoạn:

Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân

giữa NST 22 với NST 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn

bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính

4.2 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

4.2.1.Đột biến lệch bội

*Khái niệm và phân loại

Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặptương đồng

Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch

* Cơ chế phát sinh.

Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NSTtương đồng không phân li

Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tửthừa hay thiếu một vài NST

Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội Sựkhông phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính

Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làmcho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

* Hậu quả

Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làmmất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc giảm sứcsống, giảm khả năng sinh sản tùy loài

Đột biến lệch bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thểmột nhiễm hay chết hơn thể thể ba), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơnvới các đột biến lệch bội)

Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là53,7%, thể một là 15,3% Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) …

Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi thọ

chỉ 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40 Các nhà khoa học cho rằng việc quá trìnhgiảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp tương đồng)tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao để xảy ra sự không phân li củaNST trong giảm phân I Hội chứng Đao có thể xuất hiện do chuyển đoạn và trường hợpnày di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác

Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều dị

tật khác

Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả năng

sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường , ngoài ra họ còn có một số thiên về hướng nữnhư vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu…

Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả

năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình giảmphân còn NST Y còn lại không bắt đôi và không truyền lại cho tinh trùng Vì vậy ngườiXYY tạo ra các tinh trùng mang X hoặc mang Y mà không mang XY hoặc YY

Thể thể ba kiểu (XXX) : nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và thể thể ba

này không được di truyền vì trong quá trình giảm phân chỉ có hai NST X bắt đôi với nhaucòn NST X còn lại thì không và do vậy không bao giờ tạo ra trứng có XX

Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa Ví dụ: ở cà độcdược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khácnhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai

Đột biến lệch bội hay bị chết thậm chí nhiều hơn thể đa bội do thể lệch bội gâymất cân bằng gen ở các cơ thể đơn bội, lưỡng bội hay đa bội thì tỉ lệ các gen trên NSTnày so với các gen trên NST khác là 1:1, còn đột biến thể lệch bội thì lệch hẳn đi Ví dụ:gen A trên NST số 1; gen B trên NST số 3 Ở cơ thể lưỡng bội là AA :BB = 1:1; Ở cơ thểthể ba là AA : BBB = 1:1,5

Khi số lượng của một gen trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đótrong tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tăng lên tương ứng số lượng bản sao của gen

vì thế gây nên hiệu ứng liều lượng gen

Khi sản phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gâynên hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến xuấthiện các hội chứng bệnh khác nhau thậm chí gây chết

Để tránh hiện tượng hiệu ứng liều lượng gen đối với các gen đối với các gen trênNST X ở các loài động vật có cơ chế xác định giới tính kiểu XX – XY, quá trình tiến hóa

đã duy trì cơ chế được gọi là bù trừ liều lượng gen (do một trong hai NST X của cơ thểcái bị bất hoạt) để cho sản phẩm của các gen trên NST X ở hai giới là như nhau

Trên cặp XY trong đó Y hầu như chỉ có các gen quy định các tính trạng khácngoại trừ một số rất ít các gen quy định sự hình thành tinh hoàn và phát triển tinh trùng.Ngược lại trên NST X vẫn chứa nhiều gen quy định các protein tối quan trọng cho sự traođổi chất của tế bào cũng như của cả cơ thể Vì thế, ở các con cơ thể cái nếu cả hai NSThoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở con cái sẽ cao gấp hai lần so với ở cơ thểđực

Thể một hay đơn bội gây chết là do gen lặn có cơ hội được biểu hiện

* Ý nghĩa

Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST

*Ví dụ: một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng Trước tiên tạo các dòng hoa đỏ

thuần chủng và thể ba ở tất cả các cặp NST Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần chủng thể

ba lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản NST ta có thể xác địnhgen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào Vì khi tỉ lệ phân li ở F2 khác 3:1 thì đó là do genquy định hoa đỏ đang ở thể thể ba

4.2.2 Đột biến đa bội

* Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội củaloài và lớn hơn 2n Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n,5n, 6n, 7n,8n….được gọi là thể đa bội Trong đó: 3n, 5n, 7n,… gọi là các thể đa bội lẻ còn4n,6n,8n… gọi là thể đa bội chẵn

Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế sau:

+ Thể tự tam bội 3n: tạo thành do kết hợp các giao tử đơn bội n với giao tử lưỡngbội 2n do rối loạn phân bào hoặc lai cơ thể 2n với cơ thể 4n

+ Thể tự tứ bội 4n: tạo thành do kết hợp giao tử lưỡng bội 2n với nhau

+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li thìcũng tạo nên thể tứ bội

+ Trong nguyên phân xảy ra nhân đôi nhưng không phân li ở đỉnh sinh trưởng tạonên cành tứ bội trên cây lưỡng bội

* Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trongmột tế bào

Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài

Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho racon lai có sức sống nhưng bất thụ

Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST củahai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội

Loài AA x loài BB → con lai AB bất thụ → đa bội hóa AABB: thể dị đa bội hữuthụ (thể song nhị bội)

Thể dị đa bội được tạo ra có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 2n.Hiện tượng lai xa kèm theo đa bội hóa như vậy có vai trò rất quan trọng trong quá trìnhtiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa

Nhà khoa học Kapetrenco đã lai cải củ có 2n = 18R với cải bắp 2n = 18B Con lạiF1 có 18NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng Sau đó, ông đã may mắnnhận được thể dị đa bội ( song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R +18B

* Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

Tế bào đa bội có số lượng AND tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chấthữu cơ xảy ra mạnh mẽ Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, pháttriển khỏe, chống chịu tốt

Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) hầu như không có khả năng sinh giao tử bìnhthường Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu,… thường là tự đa bội lẻ vàkhông có hạt

Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối hiếm Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phầnhình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa

V MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP :

Sau khi học sinh nắm vững phần lí thuyết, tôi chia các bài tập phần đột biến NSTthành các dạng, sau mỗi dạng có công thức tổng quát và bài tập áp dụng để các em dễdàng nắm kiến thức

5.1 Dạng 1: Xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc

Chú ý :

 Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến cấutrúc thì

- Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là ½

- Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là 1/2

Ví dụ : A là NST không bị đột biến , a là NST bị đột biến

Ta có A a A-A ; a-a A; A ; a; a

Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúcthì

- Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

- Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có

AA A-A A-A A-a A-A A-a ; AA A; A; A ; a

Ví dụ 1 : Cà độc dược có 2n = 24 Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc

bị mất đoạn , một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bìnhthường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ

lệ ?

Cặp NST số 1 Giả sử chiếc bình thường là A, chiếc bị mất đoạn là a

Cặp NST số 3 Giả sử chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b

Vậy thể đột biến có dạng AaBb

Giảm phân bình thường cho 4 loại giao tử tỉ lệ bằng nhau là AB = Ab = aB = ab = 25%

AB là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ 25%

Ví dụ 2 : Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn NST số 1 ,

đảo đoạn ở NST số 2 Nếu giảm phân bình thường thì tỷ lệ giao tử mang đột biến baonhiêu?

Bài giải :

Mỗi cặp NST tương đồng gồm 1 chiếc bình thường và 1 chiếc bị đột biến, giảm phân tạogiao tử mang NST bình thường chiếm tỉ lệ 1/2

Có 2 cặp như vậy nên giao tử mang tất cả các NST bình thường là 1/2x1/2 = 1/4

=> Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến sẽ là 1 – 1/4= 3/4 = 75%

5.2 Dạng 2: Xác định các loại đột biến cấu trúc NST:

- Dựa vào khái niệm và hậu quả của các đột biến cấu trúc NST

- Quan sát hình vẽ hoặc sơ đồ về gen trên NST rồi xác định sự thay đổi các gen tươngứng các loại đột biến cấu trúc NST

Ví dụ 1: Sơ đồ sau đây mô tả dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?

Sơ đồ: ABCD*EFGH → ABCDCD*EFGH

A Chuyển đoạn B Mất đoạn C Lặp đoạn D Đảo đoạn.

Hướng dẫn: Nhìn sơ đồ thấy 2 đoạn CD xuất hiện ĐB lặp đoạn (Đ/a C)

Ví dụ 2: Hình 2 mô tả dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc

thể nào sau đây?

A Đảo đoạn

B Chuyển đoạn

C Lặp đoạn

D Mất đoạn

Hướng dẫn: Nhìn hình 2 thấy đoạn BCD thay đổi vị trí

ĐB đảo đoạn (Đ/a A)

5.3 Dạng 3: Xác định số lượng NST trong tế bào thể đột biến:

Ví dụ 1: Ruồi giấm có bộ NST 2n = 8 Số lượng NST có trong tế bào sinh dưỡng của

ruồi giấm thuộc thể lệch bội dạng 4 nhiễm là:

A 10 B 16 C 32 D 12

(Đề thi TN năm 2008 – lần 1)

Hướng dẫn: Thể 4 có số lượng NST là: 2n + 2 = 8 + 2 = 10 Chọn phương án A

Ví dụ 2: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết Giả sử có 6 thể đột biến của loàinày được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinhdưỡng như sau:

Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng 25 84 26 36 23 48

Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến làbằng nhau Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến lệch bội là:

A I, III, V B II, VI C I, III D I, II, III, V.

Hướng dẫn: 12 nhóm gen LK vậy n = 12 Ta có 25= 2n+1, 26=2n+2, 23=2n-1 A

* Xác định số lượng NST trong tế bào đa bội:

- Đa bội chẵn : Tứ bội (4n) ,Lục bội (6n) , Bát bội (8n)

- Đa bội lẻ : Tam bội (3n) , Ngũ bội (5n) , Thất bội (7n)

- Thể song nhị bội: 4n ( 2n A + 2n B)

Ví dụ 1: Loài cải củ có 2n = 18 Xác định số NST trong thể 3n, 4n.

Hướng dẫn: Theo bài ra ta có: 2n = 18 n = 9 Số NST trong các thể: 3n = 3 x 9 = 27NST 4n = 4 x 9 = 36 NST

Ví dụ 2: Khi lai cải củ 2n = 18 với cải bắp có 2n = 18 tạo ra cây lai song nhị bội hữu thụ

Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng 48 84 72 36 60 108

Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến làbằng nhau Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là:

A I, III, IV, V B II, VI C I, III D I, II, III, V.

Hướng dẫn: 12 nhóm gen LK vậy n = 12 Thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n,…… Vậy Ta có

thể đột biến số I và số III là dạng 4n và 6n - Đáp án C

5.4 Dạng 4: Xác định số dạng lệch bội:

* Số dạng lệch bội đơn khác nhau: Trường hợp này, lệch bội có thể xảy ra ở

mỗi cặp NST nên HS dễ dàng xác định số trường hợp = n

Giáo viên nên lưu công thức tổng quát để giúp các em giải quyết được những bài tập

phức tạp hơn: C n = n

* Số dạng lệch bội kép khác nhau: Thể lệch bội kép tức đồng thời trong tế bào

có 2 cặp NST tồn tại ở thể lệch bội khác nhau

Tổng quát: C n 2 = n(n – 1)/2

* Có a thể lệch bội khác nhau:

GV cần phân tích để HS thấy rằng:

- Với thể lệch bội thứ nhất sẽ có n trường hợp tương ứng với n cặp NST

- Với thể lệch bội thứ hai sẽ có n – 1 trường hợp tương ứng với n – 1 cặp NST còn lại

- Với thể lệch bội thứ ba sẽ có n – 2 trường hợp tương ứng với n – 2 cặp NST còn lại

- Với thể lệch bội thứ a( a < n) sẽ có n – a trường hợp tương ứng với n – a cặp NST cònlại

Kết quả = n(n – 1)(n – 2)(n - a) = A n a = n!/(n –a)!

Tổng quát: A n = n!/(n –a)!

Ví dụ 1: Bộ NST lưỡng bội của loài 2n = 8 Xác định:

- Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?

- Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra?

- Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?

Hướng dẫn: * Số trường hợp thể 3 có thể xảy ra: 2n = 8→ n = 4

số trường hợp thể 3 = Cn1 = n = 4

* Số trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra: Cn = n(n – 1)/2 = 4.3/2 = 6

* Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến: thể 0, thể 1 và thể 3:

Ana = n!/(n –a)! = 4!/(4 – 3)! = 4!/1! = 1.2.3.4=24

Ví dụ 2: Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n Loài này có thể có tối đa bao nhiêu dạng đột

biến thể 3, bao nhiêu dạng đột biến thể 3 kép?

(Đề thi HSG tỉnh Vĩnh Phúc năm 2012 – 2013) Trả lời: - Số dạng thể 3 là: C1 n = n!/[1!( n – 1)!] = n.

1 cây hoa trắng Hãy giải thích kết quả phép lai và viết sơ đồ lai từ P đến F2.

Hướng dẫn

- Giải thích:

Tỷ lệ cây hoa trắng ở F2 là 1/12 = 1/2 x 1/6 suy ra cây F1 cho phấn có kiểu gen Aa, câynhận phấn là cây 3 nhiễm có kiểu gen AAa phát sinh do tế bào noãn n+1 (AA) của câyhoa đỏ t/c AA kết hợp với hạt phấn n của cây aa (hoa trắng)

+ Cây F1 (Aa) tạo 2 loại hạt phấn với tỷ lệ 1/2A:1/2a khi thụ phấn cho cây 3 nhiễm AAa

có 6 kiểu giao tử đều thụ tinh được với tỉ lệ 1/6AA: 2/6 Aa : 2/6A : 1/6a đã tạo ra F2 có tỉ

lệ 11/12 số cây có gen A (hoa đỏ) và 1/12 số cây kiểu gen aa (hoa trắng)

Sơ đồ lai: Pt/c: AA(Đỏ) × aa(Trắng)

GP: A và AA a

F1: Aa(2n) và AAa(2n+1) Tất cả đều hoa đỏ

F1 x F1 : ♂ Aa( 2n) × ♀ AAa(2n+1)

GF! 1A : 1a 1AA : 2Aa : 2A : 1a

F2 KG: 1AAA : 3AAa : 2Aaa : 2AA : 3Aa : 1aa

KH: 11 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng

* Xác định kết quả lai ở thể lệch bội

- Trường hợp 1 Các giao tử sinh ra đều có khả năng sinh sản

Xác định kết quả phân tính của F và tính trội, lặn khi biết kiểu gen P

Cách giải: - Xác định tính trội, lặn

- Quy ước gen và viết sơ đồ lai

- Xác định kết quả kiểu gen và kiểu hình của F.

Ví dụ : Ở đậu, Gen A trội hoàn toàn quy định hạt nâu so với gen a quy định màu hạt

trắng Cây đậu mang đột biến lệch bội 2n + 1 giảm phân cho loại giao tử chứa 2 NST, cóloại giao tử chỉ mang 1 NST của cặp, cây đậu 2n giảm phân bình thường Xác định kiểugen và KH của F1 từ phép lai sau: Aaa x Aa

Giải: - Bước 1: Xác định tính trội, lặn

Theo bài ra: Hạt nâu là trội hoàn toàn so với hạt trắng

- Bước 2: Quy ước gen và viết sơ đồ lai

gen A trội hoàn toàn quy định hạt nâu

gen a quy định màu hạt trắng

Sơ đồ lai: P Aaa x Aa

Gp: 1/6 A; 2/6 Aa ; 1/6 aa; 2/6 a 1/ 2 A ; 1/2 a

- Bước 3: Xác định kết quả kiểu gen và kiểu hình của F

+ Kiểu gen: 1/12 AA ; 3/12 Aa; 3/12 Aaa; 2/12 AAa ; 1/12 aaa; 2/12 aa

+ Kiểu hình: 9/12 Hạt nâu : 3/12 Hạt trắng

-Trường hợp 2 Giao tử đột biến không có khả năng sinh sản

Xác định kết quả phân tính của F và tính trội, lặn khi biết kiểu gen P

Cách giải: - Xác định tính trội, lặn

- Quy ước gen và viết sơ đồ lai (chú ý giao tử đột biến không có khả năng sinhsản vậy viết lại tỉ lệ giao tử trước khi viết hợp tử)

- Xác định kết quả kiểu gen và kiểu hình của F

Ví dụ: Ở cà độc dược alen A quy định quả tròn, a quy định quả bầu dục Tế bào noãn

thừa 1 NST mới thụ tinh được còn hạt phấn thừa 1 NST bị teo hoặc không nảy mầmtrong ống phấn để thụ tinh được Cho cây thể ba có kiểu gen Aaa tự thụ phấn Xác định tỉ

lệ kiểu gen và kiểu hình ở thế hệ sau

Bước 1: Xác định tính trội, lặn

Theo bài ra: quả tròn là trội hoàn toàn so với quả bầu dục

- Bước 2: Quy ước gen và viết sơ đồ lai

gen A trội hoàn toàn quy định quả tròn

gen a quy định màu quả bầu dục

Sơ đồ lai: P Cơ thể cái Aaa x Cơ thể đực Aaa

Gp: 1/6 A; 2/6 Aa ; 1/6 aa; 2/6 a 1/6 A; 2/6 Aa ; 1/6 aa; 2/6 a

Giao tử đực thừa NST không thụ tinh được nên viết lại: 1/3 A: 2/3 a

- Bước 3: Xác định kết quả kiểu gen và kiểu hình của F

+ Kiểu gen: 1/18 AA : 2/18 AAa: 5/18 Aaa:4/18Aa: 2/18aaa:4/18 aa

+ Kiểu hình: 12/18 quả tròn: 6/18 quả bầu dục

* Cách viết giao tử của thể đa bội :

- Thể tứ bội (4n): Giảm phân tạo ra loại giao tử 2n có khả năng thụ tinh Do đó phương

pháp xác định giao tử nhanh nhất là sơ đồ hình chữ nhật:

AAAa → 1/2AA : 1/2Aa

AAaa → 1/6AA :4/6Aa : 1/6aa

Aaaa → 1/2Aa : 1/2 aa

aaaa → 100 % aa

* Cơ thể tứ bôi (4n) xét có 2 cặp gen:

- Viết giao tử từng cặp gen sau đó viết chung theo sơ đồ phân nhánh

Ví dụ: cơ thể tứ bội AAAaBbbb

- Kiểu gen AAAa giảm phân cho giao tử: ½ AA: ½ Aa

- Kiểu gen Bbbb giảm phân cho giao tử: ½ Bb : ½ bb

- cơ thể AAAaBbbb giảm phân cho giao tử

½ AA ½ Bb ¼ AABb

½ bb ¼ AAbb

* Xác định kết quả phép lai ở đột biến đa bội:

-Trường hợp 1: Phép lai thuận: Biết kiểu gen hoặc kiểu hình của P, biết tính trội

lặn, xác định kết quả phân tính của F

Cách giải: Thực hiện theo 3 bước:

+ Bước 1: Quy ước gen

+ Bước 2: Xác định kiểu gen của P

+ Bước 3: Viết sơ đồ lai, ghi kết quả, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của F

Ví dụ : Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn, gen a quy định quả vàng Khi

cho giao phấn giữa các cây cà chua 4n quả đỏ thuần chủng với cây quả vàng 4n Xác định

KG, KH của F1

Hướng dẫn: Bước 1: Quy ước gen Theo bài ra ta có: gen A quy định quả đỏ trội hoàntoàn, gen a quy định quả vàng

Bước 2: Xác định kiểu gen của P

Cây quả đỏ thuần chủng 4n có KG: AAAA Cây quả vàng 4n có KG: aaaa

Bước 3: Viết sơ đồ lai:

Cách giải: Thực hiện theo 3 bước:

+ Bước 1: Xác định tính trội, lặn Quy ước gen

+ Bước 2: Xác định tỉ lệ phân tính của F Dựa vào kiểu hình lặn của F1 viết kiểu gen củakiểu hình này sau đó xác định kiểu gen và kiểu hình của P

+ Bước 3: Viết sơ đồ kiểm trứng

Ví dụ : Ở thực vật, gen A quy định hoa đỏ, gen a quy định hoa trắng Khi cho giao phấn

giữa các cây 4n F1 thu được 35 hoa đỏ ; 1 hoa trắng Xác định KG, KH của P

Hướng dẫn: -Bước 1: Theo bài ra ta có: gen A : quy định hoa đỏ; a: hoa trắng.

- Bước 2: Do F1 phân li theo tỉ lệ: 35 hoa đỏ : 1 hoa trắng.

Hoa trắng chiếm tỉ lệ: 1/36 mang toàn gen lặn = 1/6 giao tử lặn x 1/6 giao tử lặn Do

đó cây 4n cho giao tử 1/6 mang toàn gen lăn có kiểu gen: AAaa Vậy kiểu gen, kiểuhình của P là: AAaa (hoa đỏ) x AAaa (hoa đỏ)

- Bước 3: sơ đồ lai:

P AAaa (hoa đỏ) x AAaa (hoa đỏ)

GP: 1/6 AA; 4/6Aa; 1/6aa 1/6 AA; 4/6Aa; 1/6aa

Lập khung pennet ta có kết quả F1: - Kiểu gen: 1/36 AAAA; 8/36 AAAa ; 18/36AAaa; 8/36 Aaaa; 1/36 aaaa

- Kiểu hình: 35/36 hoa đỏ : 1/ 36 hoa trắng

5.6 Dạng 6: Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến số lượng NST

* Trường hợp 1: Xảy ra trên 1 cặp NST:

* Giảm phân không bình thường:

- Xảy ra ở lần phân bào I:

Tự nhân đôi

Lần 1( NST không phân li)

AAaa O ( Không mang NST của cặp)

Lần phân bào 2 BT Aa Aa O O

(n + 1) (n + 1) (n - 1) (n - 1)

Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào sinh giao tử đực (2n) 2 loại giao tử đực: n + 1

và n – 1

Từ 1 tế bào sinh giao tử cái (2n) 1 loại giao tử cái: n + 1 hoặc n – 1

Ví dụ 1: Khi các cá thể của một quần thể giao phối ( quần thể lưỡng bội) tiến hành giảm

phân hình thành giao tử đực và cái, ở một số tế bào sinh giao tử, một cặp NST thườngkhông phân li trong giảm phân I, giảm phân 2 diễn ra bình thường Sự giao phối tự dogiữa các cá thể có thể tạo ra các kiểu tổ hợp về NST là:

- Nếu giao tử n x giao tử n hợp tử 2n

- Nếu giao tử n x giao tử n +1 hợp tử 2n +1

- Nếu giao tử n x giao tử n - 1 hợp tử 2n - 1

- Nếu giao tử n – 1 x giao tử n - 1 hợp tử 2n - 2

- Nếu giao tử n + 1 x giao tử n +1 hợp tử 2n +2

Đáp án: A

Ví dụ 2 Trong một tế bào sinh tinh, xét hai cặp nhiễm sắc thể được kí hiệu là Aa và Bb.

Khi tế bào này giảm phân, cặp Aa phân li bình thường, cặp Bb không phân li trong giảmphân I, giảm phân II diễn ra bình thường Các loại giao tử có thể được tạo ra từ quá trìnhgiảm phân của tế bào trên là

A ABb và a hoặc aBb và A B Abb và B hoặc ABB và b

C ABb và A hoặc aBb và a D ABB và abb hoặc AAB và aab.

Hướng dẫn: 1 TB sinh tinh (sinh giao tử đực) cặp Aa phân ly bình thường cho giao tử A

và a còn cặp Bb không phân ly trong giảm phân I cho giao tử Bb và O

Vậy gia tử tạo ra ở đây là: ABb và a hoặc aBb và A  Đ/a : A

- Xảy ra ở lần phân bào II:

Kết quả giảm phân:

Từ 1 tế bào sinh giao tử đực (2n) 3 loại giao tử: n, n + 1 và n – 1

Từ 1 tế bào sinh giao tử cái (2n) 1 loại giao tử: n hoặc n + 1 hoặc n – 1

Kết quả giảm phân:

Từ 1 tế bào sinh giao tử đực (2n) 3 loại giao tử: n, n + 1 và n – 1

Từ 1 tế bào sinh giao tử cái (2n) 1 loại giao tử: n hoặc n + 1 hoặc n – 1

Kết quả giảm phân:

Từ 1 tế bào sinh giao tử đực(2n) 2 loại giao tử: n + 1 và n – 1

Từ 1 tế bào sinh giao tử cái (2n) 1 loại giao tử: n + 1 hoặc n – 1

Ví dụ 1: Ở một loài thực vật, cặp NST số 1 chứa cặp gen Aa, cặp NST số 3 chứa cặp gen

Bb Nếu ở tất cả các tế bào, cặp NST số 1 không phân li trong phảm phân II, cặp NST số

3 phân li bình thường thì cơ thể có kiểu gen Aabb giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử cókiểu gen:

A AAb ; aab ; b B Aab ; b ; Ab ; ab

C AAbb D Abb ; abb ; Ab ; ab

Hướng dẫn: Theo sơ đồ 3: - Cặp Aa không phân li trong giảm phân 2 cho 3 loại giao tử:

AA, aa, O

- bb giảm phân bình thường cho giao tử: b

- Do đo cơ thể Aabb giảm phân cho các giao tử: b x ( AA, aa, O) = AAb ; aab ; b.Đáp án A

Xảy ra trên cặp NST giới tính:

*Cặp NST giới tính XX ( đối với đa số các loài con cái có cặp NST giới tính XX).

- Phân li không bình thường ở lần phân bào I:

Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào sinh trứng (2n) 1 loại trứng: XX ( n + 1) Hoặc O(n – 1)

- Phân li không bình thường ở lần phân bào II:

Kết quả giảm phân:

Xảy ra 1 TB: từ 1 tế bào sinh trứng (2n) 1 loại trứng: X (n) hoặc XX ( n + 1) Hoặc O(n – 1)

Xảy ra 2 TB: từ 1 tế bào sinh trứng (2n) 1 loại trứng: XX ( n + 1) hoặc O (n – 1)

* Cặp NST giới tính XY ( đối với đa số các loài con đực có cặp NST giới tính XY).