CHUYÊN ĐỀ NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1.1. Khái niệm: NST là vật chất DT tồn tại trong nhân TB, có khả năng bắt màu của chất nhuộm kiềm tính. NST chứa AND (gen) là cơ sở vật chất DT ở cấp phân tử , vì vậy NST là cơ sở vật chất DT ở cấp TB NST có 2 loại: NST thường và NST giới tính1.2. Tính chất , đặc điểm của NST ở SV nhân thựcTrong TB bình thường của mỗi loài sv : luôn có bộ NST ổn định và đặc trưng cho loài về: số lượng, hình thái( hình dạng, kích thước), và cấu trúc(số lượng gen và trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ.

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO …………… TRƯỜNG THPT ………………… CHUYÊN ĐỀ NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Người soạn: ……………………… Tổ: Hóa - Sinh Trường THPT ……………… Đối tượng bồi dưỡng: Học sinh lớp 12 Dự kiến số tiết bồi dưỡng: tiết học NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG CHUYÊN ĐỀ NST : Nhiễm sắc thể DT : Di truyền TB : Tế bào d : Đường kính TTDT : Thơng tin di truyền ĐB : Đột biến MT : Môi trường SV : Sinh vật HS : Học sinh ĐH : Đại học THPT QG : Trung học phổ thông Quốc gia Phần I ĐẶT VẤN ĐỀ Thực nhiệm vụ năm học 2015-2016 với nội dung tiếp tục thực phân cấp quản lý, giao quyền chủ động cho đơn vị, nhà trường việc xây dựng thực kế hoạch giáo dục, gắn trách nhiệm quản lý với hiệu thực nhiệm vụ Đổi mạnh mẽ phương pháp dạy học, kiểm tra đánh giá học sinh theo định hướng phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo rèn phương pháp tự học HS; tăng cường kỹ thực hành, vận dụng kiến thức vào giải vấn đề thực tiễn Các trường thực đổi phương pháp dạy học kiểm tra đánh giá Thách thức đặt cho thầy trò trường THPT làm để nâng cao chất lượng học tập học sinh, làm để trang bị cho học sinh hành trang kiến thức tốt để em bước vào kì thi THPT Quốc Gia cách tự tin hiệu Để đáp ứng yêu cầu trên, công tác giảng dạy, việc xây dựng chuyên đề ôn, luyện thi THPT Quốc Gia đồng thời với việc tổ chức thảo luận chuyên đề ôn, luyện thi cần thiết giúp cho giáo viên trường THPT bồi dưỡng chuyên môn, nâng cao kinh nghiệm giảng dạy qua nâng cao kết kì thi THPT Quốc Gia cho học sinh Trong chương trình sinh học lớp 12 có ba phần kiến thức trọng tâm là: Di truyền học, tiến hóa sinh thái học, phần di truyền có kiến thức rộng khó Trong di truyền học phần nhiễm sắc thể (NST) đột biến NST kiến thức hay khó, để giúp học sinh hiểu rõ kiến thức này, qua tìm hiểu nghiên cứu xây dựng chuyên đề “ Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể’’ Điểm chuyên đề là: - Kiến thức xây dựng cách hệ thống lơgic thống chương trình với chương trình nâng cao - Phân loại câu hỏi tập theo dạng mức độ kiến thức nhằm giúp học sinh dễ hiểu biết vận dụng làm tập - Bước đầu xây dựng số câu hỏi tập vận dụng bám sát đề thi đại học THPT Quốc gia Phần II NỘI DUNG I HỆ THỐNG KIẾN THỨC Nhiễm sắc thể 1.1 Khái niệm: NST vật chất DT tồn nhân TB, có khả bắt màu chất nhuộm kiềm tính NST chứa AND (gen) sở vật chất DT cấp phân tử , NST sở vật chất DT cấp TB NST có loại: NST thường NST giới tính 1.2 Tính chất , đặc điểm NST SV nhân thực Trong TB bình thường lồi sv : ln có NST ổn định đặc trưng cho lồi về: số lượng, hình thái( hình dạng, kích thước), cấu trúc(số lượng gen trình tự xếp gen NST) qua hệ Trong TB xôma, TB sinh dục sơ khai, TB sinh giao tử bình thường lồi giao phối: ln có NST lưỡng bội 2n, NST ln tồn thành cặp tương đồng (trừ cặp NST giới tính XY), cặp gồm giống hệt song có nguồn gốc khác nhau( có nguồn gốc từ mẹ, có nguồn gốc từ bố) Trong TB giao tử bình thường chứa NST đơn bội n; Các NST tồn Ví dụ: Ở người 2n = 46 n = 23 Ruồi giấm 2n = n=4 Bắp cải 2n = 18 n=9 Cá chép 2n = 104 n = 52 Vịt nhà 2n = 80 n = 40 Gà 2n = 78 n = 39 Bò 2n = 60 n = 30 Trâu 2n = 50 n = 25 Lúa nước 2n = 24 n = 12 Tinh tinh 2n = 48 n = 24 NST có khả tự nhân đơi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ Tính đặc trưng NST ổn định qua hệ NST có khả bị đột biến: thay đổi số lượng, cấu trúc tạo đặc trưng DT NST có khả biến đổi hình thái qua kì trình phân bào 1.3 Cấu trúc hiển vi NST 1.3.1 Ở sv nhân sơ: NST vi khuẩn: Chỉ phân tử ADN,dạng vòng, mạch kép, trần khơng liên kết với protein Histon , chưa có cấu trúc điển hình 1.3.2 Ở virut: số có ADN trần, số khác có ARN mạch kép hay đơn 1.3.3.Ở sv nhân thực: Hình thái NST nhìn rõ kì trình phân bào, lúc NST có cấu trúc điển hình Hình dạng: Hình que, hình hạt , đa số có hình chữ V cụt Chiều dài: 0,2 – 50 µm Ở kì NST có cấu trúc kép: gồm crơmatit dính với tâm động, crơmatit phân tử ADN Mỗi NST điển hình gồm : - Các trình tự nucleotit đặc biệt gọi tâm động: Là nơi liên kết với thoi phân bào, giúp NST di chuyển cực TB - Các trình tự nucleotit đầu NST gọi vùng đầu mút: Có tác dụng bảo vệ NST làm cho NST không dính vào - Trình tự khởi đầu nhân đơi ADN: Là điểm mà ADN bắt đầu nhân đôi 1.4 Cấu trúc siêu hiển vi NST NST cấu tạo từ ADN protein ( histon phi histon) Đơn vị cấu trúc nên NST nuclêôxôm: Mỗi nuclêôxôm gồm phân tử protein histon tạo tiểu thể hình cầu, phía ngồi đoạn ADN gồm 146 cặp nucleotit quanh vòng Các đơn phân Nuclêôxôm nối với đoạn ADN có từ 15 – 100 cặp nu + 1phân tử Histon  sợi có d = 11nm Các sợi xoắn cấu trúc bậc  sợi nhiễm sắc có d = 30 nm  NST xoắn tiếp  tạo nên vùng xếp cuộn d = 300 nm cuối xoắn tiếp  crơmatit có d = 700 nm NST kép kì có d = 1400 nm Với cấu trúc xoắn nên chiều dài NST rút ngắn 15.000 – 20.000 lần so với chiều dài ADN  Đảm bảo thu gọn cấu trúc không gian nằm nhân với kích thước nhỏ, thuận lợi cho phân li NST 1.5 Chức NST: - Lưu giữ, bảo quản truyền đạt TTDT: NST cấu trúc mang gen : gen NST xếp theo trình tự xác định di truyền Gen bảo quản cách liên kết với Pr Histon, nhờ trình tự nucleotit đặc hiệu mức độ xoắn khác Từng gen NST nhân đôi riêng rẽ mà chúng nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm số gen Mỗi NST sau nhân đôi co ngắn tạo nên cromatit gắn với tâm động Các NST có khả nhân đôi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh  Bộ NST trì ổn định qua hệ - Điều hòa hoạt động gen thông qua cuộn xoắn, mở xoắn NST - NST có khả bị ĐB  làm cho tính trạng di truyền biến đổi  dẫn đến đa dạng, phong phú loài 1.6 Cơ chế trì ổn định NST lồi Bao gồm chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp NST nguyên phân, giảm phân, thụ tinh Hợp tử ( 2n) Nguyên phân Cơ thể trưởng thành( 2n) Thụ tinh Giảm phân Giao tử (n) Trong NP: Sự kết hợp nhân đôi NST kì trung gian với phân li NST kì sau  đảm bảo cho ổn định NST TB so với TB mẹ Trong giảm phân: Nhờ nhân đôi, phân li NST tạo NST đơn bội (n) giao tử Trong thụ tinh: Sự kết hợp giao tử đực đơn bội (n) tạo thành hợp tử (2n) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 2.1 Khái niệm: Là biến đổi cấu trúc NST, dẫn tới xếp lại trình tự gen  làm thay đổi hình dạng, cấu trúc NST (Được phát nhờ quan sát TB phân chia, phương pháp nhuộm băng NST) 2.2 Nguyên nhân: Do tác nhân gây ĐB: Tác nhân bên ngồi: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, chất hóa học (Các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ)… Tác nhân bên TB: Do biến đổi sinh lí, sinh hóa nội bào, virut… Cơ chế chung: Các tác nhân bên hay TB làm cho NST bị đứt, gãy ảnh hưởng tới q trình tự nhân đơi NST, tới trao đổi chéo không cân crômatit… gây đột biến cấu trúc NST 2.4 Các dạng đột biến cấu trúc NST: 2.4.1 Mất đoạn: Mất đoạn đoạn NST( bị đứt), đoạn đầu khơng chứa tâm động đoạn chứa tâm động Hậu quả:Làm giảm số lượng gen NST thường gây chết giảm sức sống thể ĐB cân hệ gen đặc biệt đoạn dài Ý nghĩa(vai trò):Mất đoạn nhỏ khơng làm giảm sức sống Vận dụng tượng đoạn nhỏ để loại bỏ gen có hại Ngồi vận dụng để xác định vị trí gen NST  lập đồ DT người VD: - Ở người : NST thứ 21, 22 bị đoạn  gây ung thư máu ác tính - NST số bị đoạn  gây hội chứng Cri du chat: trẻ em có tiếng khóc tiếng mèo kêu 2.4.2 Lặp đoạn: Do trao đổi chéo không cân crômatit Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen NST  làm cân hệ gen Gây tăng cường giảm biểu tính trạng Nhìn chung đột biến lặp đoạn không gây hậu nặng nề đột biến đoạn Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho ĐBG tạo alen q trình tiến hố Có ý nghĩa tiến hóa tạo đoạn vật liệu di truyền bổ sung VD: - Ở ruồi giấm : Lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt - Ở Đại mạch: lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim Amilaza  có ý nghĩa cơng nghiệp sản xuất bia 2.4.3 Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 180 lại nối vào vị trí cũ NST Đoạn bị đảo chứa tâm động khơng Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố gen NST Ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống vật chất DT khơng mát Tuy nhiên gây hại cho thể ĐB: Có thể làm cho gen dạng hoạt động  dạng không hoạt động  giảm sức sống( thể dị hợp: mang đoạn đảo giảm phân , trao đổi chéo diễn vùng đoạn đảo tạo giao tử khơng bình thường  hợp tử bị giảm sức sống) Sự xếp lại gen đảo đoạn  góp phần tạo đa dạng giống , nòi loài  tạo nguồn nguyên liệu di truyền cho q trình tiến hóa chọn giống VD: - Ở lồi muỗi: Q trình đảo đoạn lặp lại NST góp phần tạo nên lồi - Ở ruồi giấm: phát đảo đoạn NST số liên quan tới khả thích ứng với nhiệt độ khác môi trường 2.4.4 Chuyển đoạn Chuyển đoạn dạng ĐB dẫn đến trao đổi đoạn NST NST không tương đồng Gồm: - Chuyển đoạn tương hỗ : đoạn NST chuyển sang NST khác ngược lại - Chuyển đoạn không tương hỗ: đoạn NST NST sát nhập vào NST khác Chuyển đoạn lớn thường gây chết làm giảm sức sống, giảm khả sinh sản Chuyển đoạn nhỏ ảnh hưởng , có lợi cho sinh vật:  ứng dụng chọn tạo giống -> Có vai trò quan trọng hình thành lồi VD: Người ta phát nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ lúa, chuối, đậu… Vai trò: Có vai trò quan trọng hình thành lồi Đột biến số lượng NST: Đột biến số lượng NST ĐB làm thay đổi số lượng NST TB Sự thay đổi có nhiều loại: -ĐB dị bội( lệch bội) - ĐB đa bội 3.1 Đột biến lệch bội 3.1.1 Khái niệm: ĐB lệch bội: Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng * Gồm dạng chính: -Thể khuyết nhiễm( Không nhiễm): 2n – - Thể nhiễm( thể đơn nhiễm): 2n – - Thể ba nhiễm ( tam nhiễm) : 2n + - Thể nhiễm kép: 2n – – - Thể ba nhiễm kép: 2n + + - Thể bốn nhiễm: 2n + - Thể bốn nhiễm kép : 2n + + 3.1.2 Nguyên nhân chế phát sinh: Do tác nhân ĐB bên ngồi hay biến đổi sinh lí, sinh hóa nội bào dẫn đến làm cản trở phân li hay số cặp NST Quá trình xảy giảm phân hay nguyên phân Có thể xảy NST thường NST giới tính Cơ chế phát sinh thể lệch bội tùy theo phân li sai lệch NST: - Trong giảm phân: Sự không phân li hay số cặp NST giảm phân tạo giao tử khơng bình thường: Giao tử thừa NST( n + 1), hay giao tử thiếu NST( n – 1) Trong thụ tinh : Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội -Trong nguyên phân: Sự không phân li NST nguyên phân TB dinh dưỡng 2n, xảy giai đoạn sớm hợp tử phần thể mang ĐB lệch bội hình thành thể khảm VD: - Trên NST thường: Ở người cặp NST 21 không phân li giảm phân phía bố mẹ theo sơ đồ sau: P(2n): x G(p): F1: (3NST 21) Đặc điểm người mắc hội chứng Đao (2n+1): cặp NST 21 TB có NST : Cổ ngắn, mắt mí, mắt cách xa nhau, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, ngu đần, vơ sinh… Quá trình rối loạn thường xảy người mẹ  Phụ nữ khơng nên sinh tuổi ngồi 40 , tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên với tuổi người mẹ Tuổi người mẹ cao,TB dễ bị rối loạn  ảnh hưởng tới phân li NST - Trên NST giới tính người: P(2n) : XX x XY G(n) : XX O X Y F : XXX XO XXY OY HC X HC Tơcnơ HC Claiphentơ Không thấy(Chết hợp tử) Đặc điểm chung: Cơ quan sinh dục khơng bình thường, khơng có khả sinh sản: II CÁC DẠNG CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Bài 1: Hãy trình bày phương pháp viết giao tử thể tam bội , giao tử thể tứ bội Hướng dẫn: a Giao tử thể tam bội: Ở thể tam bội (3n), NST tồn thành ba nên giảm phân giao tử thứ nhất, lại giao tử thứ 2, phân li cho giao tử 2n giao tử n ( có khả thụ tinh) Nếu bố trí alen thể thành đỉnh tam giác A giao tử đỉnh cạnh tam giác Ví dụ:Cơ thể tam bội AAa cho loại giao tử: AA; Aa; A; a A a Trường hợp xác định tỉ lệ loại giao tử thể tam nhiễm(2n+1) (Học sinh dễ nhầm với thể tam bội(3n)) : + Ta dựa nguyên tắc: Dạng dị bội giảm phân tạo loại giao tử (n+1) (n) thụ tinh được( xác định sơ đồ tam giác) - AAA  A; AA aaa  a ; aa - AAa  AA; Aa; A; a b Giao tử thể tứ bội: Ở thể tứ bội(4n), NST tồn thành bốn, giảm phân bình thường phân li cho giao tử 2n (có khả thụ tinh) Vì bố trí alen thể thành đỉnh tứ giác giao tử cạnh đường chéo tứ giác A A Ví dụ: Thể tứ bội AAaa cho loại giao tử là: AA; Aa; aa a a - Sắp xếp alen thể tam bội thành đỉnh tam giác, giao tử thể tam bội đỉnh cạnh tam giác - Sắp xếp alen thể tứ bội thành đỉnh tứ giác, giao tử thể tứ bội cạnh đường chéo tứ giác Bài Nêu chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến dị bội 2.1.1 Trường hợp xảy cặp NST thường(Aa), ta có: a.Giảm phân bình thường: Aa  AAaa (2n tự nhân đôi) Lần GP I AA aa Lần GP II A A a a Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n  loại giao tử n : A a b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bàoI Aa  A Aaa (2n tự nhân đôi) Lần GP I AA aa O Lần GP II Aa Aa O O (n+1) (n+1) (n-1) (n-1) Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n  loại giao tử là: (n+1), (n-1) * Ở lần phân bàoII Aa  A Aaa (2n tự nhân đôi) Lần GP I Lần GP II AA AA (n+1) Hoặc: Aa  (2n tự nhân đôi) Lần GP I Lần GP II aa O (n-1) a (n) a (n) AAaa AA aa A A aa O (n) (n) (n+1) (n-1) Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n 3loại giao tử : n ,n+1, n-1 Hoặc: Tự nhân đôi Aa (2n) (2n tự nhân đôi) AAaa Lần GP I AA aa Lần GP II AA O aa O (n+1) (n-1) (n + 1) (n - 1) Kết GP: Từ TB sinh giao tử 2n 2 loại giao tử : n+1, n-1 2.1.2.Trường hợp xảy cặp NST giới tính: Cặp XX( đa số lồi, có cặp XX) a Giảm phân bình thường: XX  XXXX (2n tự nhân đôi) Lần GP I XX XX Lần GP II X X X X Kết GP: Từ TB sinh trứng 1loại trứng X(n) b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bào I XX  XXXX (2n tự nhân đôi) Lần GP I XXXX O Lần GP II XX XX O O (n+1) (n+1)(n-1) (n-1) Kết GP: Từ TB sinh trứng loại trứng XX (n+1) O (n-1) * Ở lần phân bàoII XX  XXXX (2n tự nhân đôi) Lần GP I XX XX Lần GP II XX O X X (n+1) (n-1) (n) (n) Kết GP: Từ TB sinh trứng  loại trứng: X(n), XX(n+1), O(n-1) Cặp NST XY a.Giảm phân bình thường: XY  (2n tự nhân đôi) Lần GP I XXYY XX YY Lần GP II X X Y Y Kết GP: Từ TB sinh tinh2 loại tinh trùng: X(n) Y(n) b.Giảm phân bất thường: * Ở lần phân bàoI XY  XXYY (2n tự nhân đôi) Lần GP I XXYY O Lần GP II XY XY O O (n+1) (n+1) (n-1) (n-1) Kết GP: Từ TB sinh tinh cho loại tinh trùng XY(n+1), O(n-1) * Ở lần phân bàoII XY  XXYY (2n tự nhân đôi) Lần GP I Lần GP II XX YY XX (n+1) O Y (n-1) (n) Y (n) Hoặc: XY  (2n tự nhân đôi) XXYY Lần GP I XX Lần GP II X (n) YY X YY (n) (n+1) O (n-1) Kết GP: + Nếu NST kép XX không phân li, YY phân li bình thường:Từ TB sinh tinh cho loại tinh trùng là:XX(n+1), O(n-1), Y(n) + Nếu NST kép YY không phân li, XX phân li bình thường: Từ TB sinh tinh cho loại tinh trùng là:YY(n+1), X(n), O(n-1) Lưu ý : giảm phân, NST khơng phân li lần phân bào 1, lần phân bào 2, lần phân bào Bài Cho biết giao tử đực lưỡng bội khơng có khả thụ tinh, gen A trội hoàn toàn so với gen a Hãy xác định kiểu hình phép lai sau ( khơng cần viết sơ đồ lai): Phép lai 1: ♂ Aa x ♀Aaa Phép lai 2: ♂ AAa x ♀AAaa Phép lai 3: ♂ Aaa x ♀AAa Hướng dẫn: Đề xác định nhanh tỉ lệ kiểu hình phép lai, cần tiến hành theo bước - Viết giao tử thể bố mẹ Tính tỉ lệ giao tử mang gen lặn - Tính tỉ lệ kiểu hình lặn ( tích tỉ lệ giao tử lặn) - Từ tỉ lệ kiểu hình lặn suy tỉ lệ kiểu hình trội Tỉ lệ kiểu hình phép lai Phép lai 1: ♂ Aa x ♀Aaa Cơ thể ♂ Aa cho loại giao tử 1Avà 1a, tỉ lệ giao tử a Cơ thể ♀Aaa cho loại giao tử là: 1AA, 2Aa, 2A, 1a giao tử mang gen a chiếm tỉ lệ Tỉ lệ kiểu hình lặn là: x = tỉ lệ kiểu hình trội là: Vậy tỉ lệ kiểu hình phép lai là: 11trội: lặn Phép lai 2: ♂ AAa x ♀Aaaa Cơ thể ♂AAa cho loại giao tử là: 1AA, 2Aa, 2A, 1a, giao tử đực lưỡng bội khơng có khả thụ tinh nên lại 2A, 1a Giao tử mang gen a có tỉ lệ: Cơ thể ♀Aaaa giảm phân cho loại giao tử 1AA, 4Aa, 1aa Giao tử mang gen lặn aa chiếm tỉ lệ Kiểu hình lặn có tỉ lệ: x = Vậy tỉ lệ kiểu hình phép lai là: 17 trội: lặn Phép lai 3: ♂ Aaa x ♀AAa Cơ thể ♂Aaa cho loại giao tử là: 1aa, 2Aa, 1A, 2a, giao tử đực lưỡng bội khơng có khả thụ tinh nên lại 1A, 2a Giao tử mang gen a có tỉ lệ: Cơ thể ♀AAa cho loại giao tử là: 1AA, 2Aa, 2A, 1a, giao tử mang gen a có tỉ lệ Vậy kiểu hình lặn đời có tỉ lệ: x = Tỉ lệ kiểu hình phép lai là: trội: lặn - Tỉ lệ kiểu hình lặn đời tích tỉ lệ giao tử mang gen lặn bố mẹ Tỉ lệ kiểu hình trội = – tỉ lệ kiểu hình lặn - Tỉ lệ loại hợp tử tích tỉ lệ loại giao tử tạo nên hợp tử Bài 4.1 Ở phép lai ♂ AaBb x ♀AaBB Nếu trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường; Có 20% số tế bào có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường a Quá trình thụ tinh tạo tối đa kiểu gen? b Ở đời loại hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu? c Ở đời loại hợp tử thể ba chiếm tỉ lệ bao nhiêu?( khơng tính thể ba kép) Hướng dẫn: a - Xét cặp gen Aa: Nếu trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo giao tử với tỉ lệ: 5%Aa, 5% O, 45% A, 45%a Cơ thể giảm phân bình thường tạo loại giao tử A a ♂ Aa x ♀Aa Đời có AAa, Aaa, A, a, AA, Aa, aa (7 kiểu gen) - Xét cặp gen Bb: Có 20% số tế bào có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo giao tử với tỉ lệ: 10%BB, 10%O, 80%B Cơ thể đực giảm phân bình thường tạo loại giao tử B b ♂ Bb x ♀BB Đời có BBB, BBb, B, b, BB, Bb (6 kiểu gen) Kiểu gen tối đa x 7= 42 b Nếu q trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo giao tử bình thường với tỉ lệ: 90% Có 20% số tế bào có cặp NST mang gen BB khơng phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo giao tử bình thường với tỉ lệ:80% Hợp tử bình thường chiếm tỉ lệ: 90% x 80% = 72% Vậy, hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ: 100% - 72% = 28% c - Xét cặp gen Aa: Nếu trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo giao tử với tỉ lệ: 5%Aa, 5% O, 45% A, 45%a Cơ thể giảm phân bình thường tạo loại giao tử 50%A 50%a ♂ Aa x ♀Aa Đời có : 2,5% AAa; 2,5%Aaa; 2,5%A; 2,5%a; 22,5%AA; 45%Aa; 22,5%aa - Xét cặp gen Bb: Có 20% số tế bào có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo giao tử với tỉ lệ: 10%BB, 10%O, 80%B Cơ thể đực giảm phân bình thường tạo loại giao tử 50%B 50%b ♂ Bb x ♀BB Đời có: 5%BBB; 5%BBb; %5B; 5%b; 40%BB; 40%Bb Vậy, hợp tử thể ba có kiểu gen với tỉ lệ là: 1%AAaBB + 1%AAaBb + 1% AaaBB + 1%AaaBb+ 1,25%AABBB + 1,25%AABBb + 2,25%AaBBB + 2,25%AaBBb+ 1,25%aaBBB +1,25%aaBBb =13% Hợp tử thể ba chiểm tỉ lệ: 13% Bài 4.2 Cho biết trình giảm phân thể đực có 12% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường Ở thề có 20% số tế bào có cặp NST mang gen Dd không phân li giảm phân I, 10% tế bào có cặp NST mang gen Aa khơng phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, giao tử có khả thụ tinh ngang Ở đời phép lai AaBbDd x AaBbDd, hợp tử đột biến chiểm tỉ lệ bao nhiêu? Hướng dẫn giải: - Ở phép lai đời có loại hợp tử là: hợp tử đột biến hợp tử bình thường Vì tỉ lệ hợp tử đột biến = 1- tỉ lệ hợp tử bình thường - Hợp tử bình thường = giao tử đực khơng đột biến x giao tử không đột biến - Trong q trình giảm phân thể đực có 12% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb khơng phân li 88% tỉ lệ tế bào lại giảm phân bình thường, nên giao tử đực khơng đột biến có tỉ lệ = 88% = 0,88 - Trong q trình giảm phân thể có 20% số tế bào có cặp NST mang gen Dd khơng phân li giảm phân I, 10% tế bào có cặp NST mang gen Aa không phân li giảm phân I Có 70% tế bào lại giảm phân bình thường nên giao tử khơng đột biến có tỉ lệ = 70% = 0,7 Hợp tử không đột biến có tỉ lệ = 0,88 x 0,7 = 0,616 Vậy, hợp tử đột biến có tỉ lệ = – 0,616 = 0,384 = 38,4% - Khi có nhiều cặp NST khơng phân li cần phải tính tỉ lệ tế bào sinh dục đực có cặp NST khơng phân li tỉ lệ tế bào sinh dục có cặp NST khơng phân li - Tỉ lệ hợp tử không đột biến = tỉ lệ giao tử đực không đột biến x tỉ lệ giao tử không đột biến - Tỉ lệ hợp tử đột biến = 1- tỉ lệ hợp tử không đột biến Bài 5.1 (Trích đề thi HSG 12 năm học 2015-2016): Một thể có kiểu gen AaBbDd thực q trình giảm phân, có 10% số tế bào bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Theo lí thuyết, tỉ lệ giao tử ABbd bao nhiêu? Hướng dẫn 1 - Cặp Aa giảm phân bình thường � A, a 2 1 - Cặp Dd giảm phân bình thường � D, d 2 - 10% cặp Bb rối loạn phân li giảm phân I � 5%Bb, 5% � Tỉ lệ giao tử ABbd là: 1 A x 5%Bb x d = 0,125 2 Vì hai loại giao tử đột biến có tỉ lệ nên giao tử có NST (n-1) chiếm tỉ lệ 0,5% Bài 5.2 Một cá thể lồi động vật có nhiễm sắc thể 2n = 12 Khi quan sát trình giảm phân 2000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp nhiễm sắc thể số không phân li giảm phân I, kiện khác giảm phân diễn bình thường; tế bào lại giảm phân bình thường Hãy xác định a Loại giao tử có NST chiếm tỉ lệ bao nhiêu? b Loại giao tử có nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Hướng dẫn: a Lồi động vật có nhiễm sắc thể 2n = 12 giảm phân bình thường ( cặp NST phân li đồng cực tế bào) giao tử có n = Vậy, giao tử bình thường tạo từ tế bào giảm phân bình thường - Số tế bào giảm phân bình thường là: 2000 – 20 = 1980 (tế bào) - Loại giao tử chứa NST chiếm tỉ lệ: x 100% = 99% b Khi cặp NST không phân li giảm phân I tạo loại giao tử đột biến giao tử n+1 giao tử n-1, hai loại giao tử có tỉ lệ - Giao tử đột biến chiếm tỉ lệ: x 100% = 1% Vì hai loại giao tử đột biến có tỉ lệ nên giao tử có NST (n-1) chiếm tỉ lệ 0,5% - Nếu có cặp NST khơng phân li giảm phân tạo giao tử n+1 n-1 Hai loại giao tử có tỉ lệ - Tế bào đột biến tạo giao tử đột biến nên tổng giao tử đột biến có tỉ lệ tỉ lệ tế bào xảy đột biến III CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG Các câu hỏi tập minh họa: Câu Cho dạng đột biến: Đột biến đoạn Đột biến lặp đoạn Đột biến đảo đoạn Đột biến chuyển đoạn NST Đột biến chuyển đoạn tương hỗ Hãy chọn kết luận đúng: A Đột biến không làm thay đổi thành phần, số lượng gen NST là: 1, 3, B Loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng ADN nhân tế bào: 3, C Đột biến để chuyển gen từ NST sang NST khác là: 2, 4, D Loại đột biến dùng để xác định vị trí gen NST là: 1,4 Ở lồi, NST số có trình tự xếp gen ABCDEGH Sau bị đột biến, NST có cấu trúc ABGEDCH Dạng đột biến A Câu không làm thay đổi thành phần số lượng gen NST B sử dụng để chuyển gen lồi sang lồi khác C khơng làm thay đổi hình thái NST D thường gây chết khả sinh sản Câu Sự không phân li cặp NST số tế bào giảm phân hình thành giao tử bên bố mẹ, qua thụ tinh hình thành hợp tử có NST là: A 2n; 2n + 1; 2n - B 2n + 1; 2n - C 2n; 2n+2; 2n-2 D 2n; 2n+1 Câu Xét loại đột biến: Mất đoạn NST Lặp đoạn NST Chuyển đoạn đoạn không tương hỗ Đảo đoạn NST Đột biến thể Đột biến thể ba Những loại đột biến làm thay đổi độ dài phân tử ADN A 2,3,4,5 B 1,2,3 C 1,2,3,6 D 1,2,5,6 Câu Cho thông tin: Làm thay đổi hàm lượng ADN tế bào Làm thay đổi chiều dài phân tử ADN Không làm thay đổi thành phần, số lượng gen NST Xảy thực vật mà gặp động vật Làm xuất gen quần thể Làm xuất alen quần thể Trong số đặc điểm nói trên, đột biến lệch bội có đặc điểm? A B C D.5 Câu Một thể có kiểu gen AaBbDd Nếu q trình giảm phân có 8% số TB có rối loạn phân li cặp NST mang cặp gen Bb giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, cặp NST khác phân li bình thường Kết tạo loại giao tử đột biến mang gen ABbD với tỉ lệ: A 8% B 16% C 1% D 11,5% Câu Giả sử trình giảm phân giới cái, số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb khơng phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường; giảm phân giới đực diễn bình thường phép lai ♂ AaBB x ♀aaBb sinh thể ba có kiểu gen là: A AaBBb aaBBb B AaBBB aaBBB C AAaBBb AaaBBb D AaaBBB aaaBBB Câu Trong trình giảm phân giới đực, cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường.Trong trinhg giảm phân giới NST mang gen B số tế bào không phân li giảm phân II Ở phép lai ♂ AaBb x ♀AaBb, trình thụ tinh giao tử đột biến tạo loại thể đột biến sau đây? A Thể bốn, thể ba, thể một, thể không B Thể bốn, thể không C Thể ba kép, thể ba, thể một, thể kép D Thể ba kép, thể bốn, thể kép, thể khơng Câu Cho biết q trình giảm phân thể đực có 16% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường, thể giảm phân bình thường Ở đời phép lai ♂ AaBb x ♀AaBb, loại kiểu gen aaBb chiếm tỉ lệ A 8% B 16% C 21% D 10,5% Câu 10 Cho biết trình giảm phân thể đực có số tế bào có cặp NST mạng cặp gen Dd không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, thể giảm phân bình thường Ở đời phép lai ♂ AaBbDd x ♀AabbDd, có tối đa loại kiểu gen đột biến? A 24 B 12 C 16 D Câu 11: Cho biết q trình giảm phân thể đực có số tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường Trong trình giảm phân thể có số cặp NST mang cặp gen Bb không phân li giảm phân II, giảm phân I diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường Ở đời phép lai ♂ AaBbDd x ♀AaBbDd, có tối đa loại kiểu gen đột biến lệch bội cặp NST nói trên? A 24 B 72 C 48 D 36 Câu 12: Xét tổ hợp lai: AAaa x AAaa AAaa x Aaaa AAaa x Aa Aaaa x Aaaa AAAa x aaaa Aaaa x Aa Theo lí thuyết, tổ hợp lai cho tỉ lệ kiểu hình đời phân li theo tỉ lệ 11:1 là: A 2,3 B 2,3,5 C 1,2,6 D 4,5,6 Câu 13 Ở lồi thực vật tính trạng màu hoa gen A có alen A, a, a quy định theo thứ tự trội lặn là: A > a > a1 Trong A quy định hoa đỏ, a quy định hoa vàng, a1 quy định hoa trắng Nếu tứ bội giảm phân cho giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường theo lí thuyết phép lai ♂ Aaa1a1 x ♀Aaaa1 cho loại có hoa vàng đời chiếm tỉ lệ: A B C D Câu 14 Ở lồi thực vật gen A quy định tính trạng màu hoa alen A quy định hoa đỏ, a1 quy định hoa hồng, a2 quy định hoa trắng, a3 quy định hoa vàng Thứ tự trội lặn alen là: A > a > a2 > a3 Cho biết thể tứ bội giảm phân cho giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường Theo lí thuyết, đời phép lai sau có đủ loại kiểu hình hoa đỏ, hoa vàng, hoa trắng, hoa hồng? A Aa1a2a3 x Aa1a2a3 B Aa1a3a3 x Aa1a2a3 C Aa1a3a3 x Aa2a3a3 D Aa2a2a3 x a1a1a2a3 Câu 15 Cho biết cặp gen quy định cặp tính trạng gen trội trội hoàn toàn; thể tứ bội giảm phân sinh giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh Xét phép lai sau: AAaaBbbb x aaaaBBbb AAaaBbbb x AaaaBbbb AaaaBBBb x aaaaBBbb AaaaBBbb x Aabb AaaaBBbb x aaaaBbbb AAaaBBbb x Aabb Theo lí thuyết, phép lai có phép lai mà đời có 12 kiểu gen, kiểu hình? A B C D Các câu hỏi tập trích từ đề thi tuyển sinh đại học THPT QG: Câu (THPT QG 2015) Loại đột biến sau không làm thay đổi số lượng thành phần gen NST A Lặp đoạn NST B Đảo đoạn NST C Mất đoạn NST, D Chuyển đoạn NST khác Câu (THPT QG 2015) Khi nói bệnh hội chứng bệnh di truyền người, phát biểu sau đúng? A Bệnh mù màu alen lặn nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định B Hội chứng Tơcnơ đột biến lệch bội nhiễm sắc thể số 21 C Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến gen làm cho chuỗi β-hemôglôbin axit amin D Hội chứng Đao đột biến lệch bội nhiễm sắc thể giới tính Câu (THPT QG 2015) Một lồi thực vật lưỡng bội có nhóm gen liên kết Do đột biến, quần thể thuộc loài xuất hai thể đột biến khác thể thể tam bội Số lượng nhiễm sắc thể có tế bào sinh dưỡng thể thể tam bội A 12 B 11 18 C 12 36 D 13 Câu (THPT QG 2015) Một loài thực vật có nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 20 Cho hai thuộc loài giao phấn với tạo hợp tử Giả sử từ hợp tử số (hợp tử H) nguyên phân liên tiếp lần, kì lần nguyên phân thứ tư, người ta đếm tất tế bào có tổng cộng 336 crơmatit Cho biết q trình ngun phân khơng xảy đột biến Hợp tử H hình thành thụ tinh A giao tử n với giao tử 2n B giao tử (n - 1) với giao tử n C giao tử n với giao tử n D giao tử (n + 1) với giao tử n Câu (THPT QG 2015) Từ tế bào xôma có nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n, qua số lần nguyên phân liên tiếp tạo tế bào Tuy nhiên, lần phân bào, tế bào có tượng tất nhiễm sắc thể không phân li nên tạo tế bào có nhiễm sắc thể 4n; tế bào 4n tế bào khác tiếp tục nguyên phân bình thường với chu kì tế bào Kết thúc trình nguyên phân tạo 240 tế bào Theo lí thuyết, số tế bào tạo thành, có tế bào có nhiễm sắc thể 2n? A 208 B 212 C 224 D 128 Câu ( ĐH 2014) Một lồi thực vật có nhiễm sắc thể 2n = Trên cặp nhiễm sắc thể, xét gen có hai alen Do đột biến, lồi xuất dạng thể ba tương ứng với cặp nhiễm sắc thể Theo lí thuyết, thể ba có tối đa loại kiểu gen gen xét? A 64 B 36 C 144 D 108 Câu ( ĐH 2014) Phép lai P: ♀ AaBbDd × ♂ AaBbdd Trong q trình giảm phân hình thành giao tử đực, số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I; giảm phân II diễn bình thường Quá trình giảm phân hình thành giao tử diễn bình thường Theo lí thuyết, phép lai tạo F1 có tối đa loại kiểu gen? A 42 B 24 C 18 D 56 Câu 8.( ĐH 2014) Các phát biểu sau với đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể? (1) Làm thay đổi trình tự phân bố gen nhiễm sắc thể Làm giảm tăng số lượng gen nhiễm sắc thể (3) Làm thay đổi thành phần gen nhóm gen liên kết (4) Có thể làm giảm khả sinh sản thể đột biến A (2), (4) B (1), (2) C (2), (3) D (1), (4) Câu (ĐH 2013) Ở loài động vật giao phối, xét phép lai ♂AaBb × ♀AaBb Giả sử trình giảm phân thể đực, số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, kiện khác diễn bình thường; thể giảm phân bình thường Theo lí thuyết, kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử đực thụ tinh tạo tối đa loại hợp tử lưỡng bội loại hợp tử lệch bội? A 12 B 12 C 12 D Câu 10 (ĐH 2013) Cho phép lai tứ bội sau đây: (1) AAaaBBbb × AAAABBBb (2) AaaaBBBB × AaaaBBbb (3) AaaaBBbb × AAAaBbbb (4) AAAaBbbb × AAAABBBb (5) AAAaBBbb × Aaaabbbb (6) AAaaBBbb × AAaabbbb Biết tứ bội giảm phân cho loại giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường Theo lí thuyết, phép lai trên, phép lai cho đời có kiểu gen phân li theo tỉ lệ 8:4:4:2:2:1:1:1:1 là: A (2) (4) B (3) (6) C (1) (5) D (2) (5) (2) Phần III KẾT LUẬN Trên sở phân tích nội dung NST, đột biến NST thực tế giảng dạy xây dựng chuyên đề “NST đột biến NST” Chuyên đề áp dụng giảng dạy chuyên đề cho học sinh khối 12 ôn thi THPT Quốc gia bồi dưỡng học sinh giỏi khối 12 năm học này, bước đầu thu kết khả quan học sinh dễ hiểu hơn, biết vận dụng kiến thức vào trả lời câu hỏi, làm tập tự luận trắc nghiệm khách quan Với chuyên đề tơi tâm đắc, song khả nhiều hạn chế nên chun đề có khiếm khuyết định, mong nhận đóng góp ý kiến đồng chí để chuyên đề hoàn thiện Xin trân trọng cảm ơn! Tam Dương, ngày 10 tháng 10 năm 2015 Người viết Nguyễn Thị Lệ Thúy ... tinh giao tử đột biến tạo loại thể đột biến sau đây? A Thể bốn, thể ba, thể một, thể không B Thể bốn, thể không C Thể ba kép, thể ba, thể một, thể kép D Thể ba kép, thể bốn, thể kép, thể không Câu... phần nhiễm sắc thể (NST) đột biến NST kiến thức hay khó, để giúp học sinh hiểu rõ kiến thức này, qua tìm hiểu nghiên cứu xây dựng chuyên đề “ Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ’ Điểm chuyên đề. .. đột biến tạo giao tử đột biến nên tổng giao tử đột biến có tỉ lệ tỉ lệ tế bào xảy đột biến III CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG Các câu hỏi tập minh họa: Câu Cho dạng đột biến: Đột biến đoạn Đột biến