Chuyên đề đột biến nhiễm sắc thể sinh học 12

Chuyên đề: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A HỆ THỐNG KIẾN THỨC I ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ Hình thái nhiễm sắc thể 1.1 Hình thái nhiễm sắc thể *Sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chứa phân tử ADN mạch kép có dạng vòng chưa có cấu trúc NST tế bào nhân thực Ở vi khuẩn thật - eubacteria (trong chương trình phổ thông hiểu sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN không liên kết với protein histon (trần) có liên kết với protein phi histon khác Tuy nhiên, người ta coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng NST vi khuẩn Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng sinh vật nhân sơ, có nhiều đặc điểm khác biệt - tính riêng lãnh giới – sgk 10) ADN vài lồi có liên kết với protein histon ADN dạng vòng Sinh vật nhân sơ SV nhân thực: phân tử ADN liên kết với loại protein khác (chủ yếu histon) tạo nên cấu trúc gọi NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) NST vật chất di truyền tồn nhân TB, có khả bắt màu chất nhuộm kiềm tính NST chứa AND (gen) sở vật chất DT cấp phân tử  NST sở vật chất DT cấp TB 1.2 Tính chất, đặc điểm NST sv nhân thực * Trong TB bình thường loài sinh vật: NST ổn định đặc trưng cho lồi về: số lượng, hình thái (hình dạng, kích thước), cấu trúc( trình tự xếp gen NST) qua hệ * Trong TB sôma, Tb sinh dục sơ khai, Tb sinh giao tử bình thường lồi giao phối: ln có NST lưỡng bội 2n, NST ln tồn thành cặp Trang đồng dạng (trừ cặp NST giới tính XY, XO), cặp gồm giống hệt song có nguồn gốc khác nhau( từ mẹ, từ bố) * Trong TB giao tử bình thường: chứa NST đơn bội n, NST tồn STT Loài Bộ nhiễm sắc thể 2n Bộ NST đơn bội Ở người 2n = 46 n = 23 Ruồi giấm 2n = n=4 Bắp cải 2n = 18 n=9 Cá chép 2n = 104 n = 52 Vịt nhà 2n = 80 n = 40 Gà 2n = 78 n = 39 Bò 2n = 60 n = 30 Trâu 2n = 50 n = 25 Ngô 2n = 20 n = 10 10 Cà chua 2n = 24 n = 12 11 Đậu hà lan 2n = 14 n=7 12 Khoai tây 2n = 48 n = 24 13 Lúa nước 2n = 24 n = 12 Trang  Số lượng NST NST không phản ánh mức độ tiến hóa lồi * NST có khả tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ * Tính đặc trưng NST ln ổn định qua hệ * NST có khả bị đột biến: Thay đổi số lượng, cấu trúc tạo đặc trưng DT * NSTcó khả biến đổi hình thái qua kì trình phân bào Cấu trúc NST 2.1 Cấu trúc hiển vi NST Cấu trúc hiển vi hiểu cấu trúc quan sát kính hiển vi thơng thường Cấu trúc nhìn rõ làm tiêu NST tế bào kì chu kì tế bào Khi NST tồn dạng sợi kép với cánh cromatit 1.Cân tâm Lệch tâm Tâm mút Hai nhánh ngắn Mỗi NST điển hình chứa trình tự nucleotit đặc biệt: + Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bàochứa trình tự nu đặc biệt giúp NST di chuyển cực TB (và vị trí nhân đơi sau cùng) + Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NSTcũng làm cho NST khơng dính vào + Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà ADN bắt đầu nhân đơi NST thường có phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – vùng đóng xoắn chặt, thường vùng gen không phiên mã) vùng bắt màu nhạt (nguyên nhiễm sắc – vùng có tháo xoắn, thường xảy phiên mã gen tương ứng) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST gọi chung protein phi histon Trang - NST gồm crơmatit dính qua tâm động (eo thứ nhất), số NST có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – µm, dài 0,2 – 50 µm - Mỗi lồi có NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc) - Có loại NST: NST thường NST giới tính - Ở tế bào sinh dưỡng: NST lưỡng bội (2n) - Ở tế bào sinh dục(giao tử): NST đơn bội(n) - NST thường: tế bào sinh dưỡng tồn cặp tương đồng (1 từ bố, từ mẹ) giống hình thái, kích thước vị trí tương ứng gen (locut gen) không giống gen - NST giới tính: cặp (có thể tương đồng khơng tùy giới tính lồi) - Có kiểu NST giới tính: + XX,XY(phổ biến hơn): người, ĐX có vú, ruồi giấm (♂: XY;♀:XX)- Chim, bò sát,ếch nhái, bướm (♂: XX;♀:XY) + XX;♀:XO) XX,XO (ít gặp) châu chấu, nhện, rệp(♂: XO;♀:XX), bọ nhảy (♂: Giữa X Y có đoạn tương đồng có đoạn khơng tương đồng - Ở phần lớn lồi, NST thường tồn thành cặp tương đồng, Riêng NST giới tính tồn riêng lẻ, tương đồng không tương đồng Trang (1) NST kì nguyên phân NST kép Mỗi NST gồm crômatit gắn với tâm động Mỗi crômatit chứa phân tử AND (2) NST tế bào khơng phân chia có cấu trúc đơn Mỗi NST tương ứng với crơmatit NST kì Trang Bộ nhiễm sắc thể người Bộ nhiễm sắc thể ruồi giấm 2 Cấu trúc siêu hiển vi NST Mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với hỗ trợ nhiều loại protein Các loại protein tham gia đóng gói NST: + protein histon nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - loại có phân tử + Protein nucleoxom: H1 - NST cấu tạo từ ADN protêin(histôn phi histôn) - (AND + prôtêin) Nuclêôxôm (8 pt prôtêin histôn quấn quanh đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn vòng) - Chuỗi nuclêơxơm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính  11nm Trang - Sợi xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức  ống siêu xoắn có đường kính  300 nm  Crơmatit có đường kính  700nm NST Với cấu trúc xoắn nên L NST rút ngắn 15000 – 20.000 lần so với L AND  Đảm bảo thu gọn cấu trúc không gian nằm nhân với kích thước nhỏ, thuận lợi cho phân li NST Trang Chức NST: Chức NST: NST sở vật chất DT cấp TB có chức chủ yếu sau: 3.1 Lưu giữ, bảo quản truyền đạt TTDT: +NST cấu trúc mang gen: gen NST xếp theo trình tự xác định DT +Gen bảo quản nhờ Lk với Pr Histon, nhờ trình tự nu đặc hiệu mức độ xoắn khác + Từng gen NST nhân đôi riêng rẽ mà chúng nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm số gen Mỗi NST sau nhân đôi gắn với tâm động + Các NST có khả nhân đôi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh  Bộ NST trì ổn định qua hệ 3.2 Điều hòa hoạt động gen thơng qua cuộn xoắn, mở xoắn NST 3.3 Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào NST có khả bị ĐB  làm cho tính trạng DT biến đổi  dẫn đến đa dạng, phong phú loài Trang Cơ chế di truyền cấp độ tế bào = chế trì ổn định NST lồi Bao gồm chế: nhân đơi, phân li, tổ hợp NST nguyên phân, giảm phân, thụ tinh Hợp tử ( 2n) N.Phân Thụ tinh TB ( 2n) Giảm phân Giao tử (n) Giải thích: - Trong NP: Sự kết hợp nhân đôi NST kì trung gian với phân li NST kì sau  đảm bảo cho ổn định NST TB so với TB mẹ - Trong giảm phân: Nhờ nhân đôi, phân li NST tạo NST đơn bội n giao tử II CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST Mất đoạn : Ở người đoạn nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu Lặp đoạn: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt Cấu trúc Đảo đoạn: Ở ruồi giấm người ta phát 12 đảo đoạn nhiễm sắc thể số 3, liên quan tới khả thích nghi với điều kiện nhiệt độ khác môi trường Chuyển đoạn: đoạn nhiễm sắc thể bị đứt gắn vào nhiễm sắc thể khác, nhiễm sắc thể khác cặp đứt đoạn trao đổi đoạn bị đứt với nhau, đoạn trao đổi tương đồng không 2n -2 : thể không Trang Đột biến NST 2n – : thể Lệch bội 2n +1 : thể ba 2n + : thể bốn Đa bội chẳn :4n,6n,8n… Số lượng Tự đa bội Đa bội Đa bội lẻ:: 3n,5n,7n …… Dị đa bội: (2n A+2n B)chứa NST loài Đột biến cấu trúc NST: *Khái niệm: Là biến đổi cấu trúc NST, dẫn tới xếp lại trình tự gen  làm thay đổi hình dạng, cấu trúc NST (Được phát nhờ quan sát TB phân chia, phương pháp nhuộm băng NST) *Nguyên nhân chung: Do tác nhân gây ĐB: +Tác nhân bên ngồi: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, chất hóa học(các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ…) +Tác nhân bên TB: Do biến đổi sinh lí nội bào, virut… - Tuỳ thuộc vào độ bền vững cấu trúc NST giai đoạn khác mà loại tác nhân gây ĐB tác động tạo dạng ĐB với tần số khác - Dưới tác động tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có NST bị đứt thành nhiều đoạn sau nối lại, thường khơng giữ cấu trúc cũ đưa đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác Có thể ảnh hưởng tới q trình nhân đơi AND hay trao đổi chéo không crômatit *Cơ chế chung: Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST *Các dạng ĐB, chế, hậu ý nghĩa dạng ĐBCTNST: ĐB ĐBCTNST làm rối loạn liên kết cặp NST tương đồng giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen giao tử, dẫn đến biến đổi KG KH Nhiều ĐB có hại thể thể đồng hợp tử Đột biến thực chất xếp lại khối gen NST, phát nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu NST) Các tác nhân vật lý Trang 10 I II III IV V VI a 3 3 3 b 4 4 4 c 4 2 D 2 2 Xác định tên gọi thể đột biến Nêu chế hình thành dạng đột biến (mỗi dạng đột biến cần nêu chế) HD GIẢI: 1-Tên gọi đột biến A Thể tam bội: 3n B Thể tứ bội: 4n C Thể bốn kép: 2n+2+2 D Thể ba: 2n+1 - Trong trình thụ tinh: giao tử (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử (2n+1) phát triển thành thể ba 2-Cơ chế hình thành dạng đột biến * Cơ chế hình thành thể tam bội: 3n - Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn phân li tất cặp NST tế bào sinh giao tử bố mẹ, tạo giao tử đột biến 2n - Giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường (n) trình thụ tinh tạo hợp tử 3n phát triển thành thể tam bội * Cơ chế hình thành thể tứ bội: 4n Trong trình thụ tinh: giao tử 2n kết hợp với tạo hợp tử 4n phát triển thành thể tứ bội (hoặc rối loạn nguyên phân hợp tử) Cơ chế hình thành thể bốn kép: (2n+2+2) - Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn phân bào giảm phân, có cặp NST khơng phân li, tạo thành giao tử đột biến (n+1+1) giao tử (n-1- 1) - Trong trình thụ tinh: giao tử (n+1+1) kết hợp với tạo hợp tử (2n+2+2) phát triển thành thể bốn kép Trang 31 * Cơ chế hình thành thể ba: (2n+1) - Tác nhân gây đột biến tác động gây rối loạn phân bào giảm phân, có cặp NST khơng phân li, tạo thành giao tử đột biến (n + 1) giao tử (n- 1) Cách xác định tỉ lệ phân ly kiểu gen, kiểu hình F biết dạng đột biến số lượng NST, gen quy định tính trạng kiểu hình P Xác định kiểu gen P biết tỉ lệ phân tính F dạng đột biến số lượng NST Bài 7: Giả sử cà độc dược nhiễm NST C, phối hợp phân li NST xảy hoàn toàn ngẫu nhiên( tức tổ hợp giao tử CC C tạo thành với tỉ lệ ngang nhau) Có loại chiếm tỉ lệ sinh thụ phấn lưỡng bội bình thường HD giải : - Cây cà độc dược nhiễm NST C tức NST có NST C( CCC) - Cây lưỡng bội bình thường có NST C( CC), theo đề bài, ta có sơ đồ sau : P: Mẹ CCC x G(p) : 1/2 CC, 1/2 C F1 : Bố CC C 1/2CCC : 1/2CC - Như có loại con, loại chiếm tỉ lệ : 1/2 số nhiễm 1/2số lưỡng bội bình thường Bài Ở cà chua Alen A q.định đỏ trội, a : q.định vàng lặn cho tứ bội chủng đỏ lai với tứ bội vàng F1 đỏ Xác định tỉ lệ KH KG F2 ? HD giải : - Theo đầu cà chua 4n chủng đỏ có KG : AAAA Cây vàng 4n có KG : aaaa - Ta có sơ đồ lai : P(tc) : G(P) : F1 : AAAA AA 100% AAaa x aaaa aa  toàn đỏ Trang 32 G(F1) : 1/6AA, 4/6Aa, 1/6 aa F2 : 1/6AA 1/6AA 4/6Aa 1/6 aa 1/36AAAA Đỏ 4/36AAAa Đỏ 1/36Aaaa Đỏ 4/6Aa 4/36AAAa Đỏ 16/36AAaa Đỏ 4/36Aaaa Đỏ 1/6 aa 1/36Aaaa Đỏ 4/36Aaaa Đỏ 1/36aaaa Vàng - Tỉ lệ KG : AAAA : AAAa : 18Aaaa : 8Aaaa : 1aaaa - Tỉ lệ KH : 35 đỏ : vàng Bài : Hai cá thể mang kiểu gen khác nhau, có nguồn gốc chung gen chúng Alen với Các gen qui định cặp tính trạng Số gen kiểu gen cá thể chẵn Cho cá thể giao phối với hệ lai phân li theo tỉ lệ 11 cao : thấp Biện luận viết SĐL HD giải : - TT chiều cao thân chịu chi phối cảu gen Alen gòm TT tương phản nên gen trội phải trội hồn tồn - F1 phân tính theo tỉ lệ 11 cao : thấp Tính trạng cao chiếm tỉ lệ lớn nên cao trội so với thấp - Qui ước : A – cao, a- thấp - Cây thấp F1 chiếm tỉ lệ = 11+1 = 12 x - Các thể đem lai có số gen KG số chẵn  giao tử mang gen lặn chiếm 1/2 giao tử a xuất phát từ KG bình thường Aa từ giao tử aa xuất phát từ thẻ 4n có KG : Aaaa Giao tử mang gen lặn chiếm 1/6 xuất phát từ thể 4n có KG Aaaa * SĐL1 : P : Aa x Cao G(P) : 1/2A, Aaaa Thấp 1/2a 1/6AA, 4/6Aa, 1/6 aa Trang 33 - Lập bảng ta có kết : + Tỉ lệ KG 1/12 AAA : 5/12AAa : 5/12Aaa : 1/12aaa + Tỉ lệ KH : 11/12 đỏ : 1/12 vàng *SDDL2 : P: Aaaa G(P) : x AAaa 1/2Aa : 1/2aa 1/6AA, 4/6Aa, 1/6 aa - Lập bảng ta có kết : + Tỉ lệ KG 1/12 AAAa : 5/12AAaa : 5/12Aaaa: 1/12aaaa + Tỉ lệ KH : 11/12 đỏ : 1/12 vàng Bài 10 : Do ĐB nên có thể có NST giới tính XO XXY Cũng ĐB có người có gen lặn nằm NST giới tính X biểu thành bệnh mù màu Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, họ sinh gái XO biểu mù màu Hãy giải thích tượng HD giải - Qui ước gen : M- mắt bình thường ; m – mù màu( nằm NST giới tính X) - Con gái XO : Biểu mù màu  có KG : XmO - Bố bình thường có KG : XMY - Xm đứa gái nhận từ mẹ  Mẹ phải có KG : XMXm - Giao tử O phải nhận từ bố, q trình hình thành tinh trùng có rối loạn phân li cặp NST giới tính - SĐL : P: XMY G(P) : XMY F1 : x XMXm XM , Xm XMXMY , XMXmY , XMO XmO Như gái F1 nhận giao tử O từ bố Xm từ mẹ cho KH : mù màu hội chứng Tơnơ(XO) Bài 11.(tổng hợp) Ở đậu Hà lan, gen A: cao, a : thấp Trong phép lai thứ đậu cao với thấp thu 1000 F1 ; có thấp, lại cao - Hãy giải thích kết viết SĐL minh hoạ – Người ta kiểm nghiệm cách giải thích cách ? Trang 34 HD giải : 1- Do F1 thu đa số cao( 1000 – = 999 cao tổng số 1000 cây), cao P phải có KG AA Sự xuất thấp F1 giải thích ĐB, có khả : * Khả : ĐBG A  a TB sinh dục cao P + Khi cao P( AA) cho loại giao tử bình thường A giao tử ĐB a Loại giao tử A kết hợp với giao tử a thấp P(aa) tạo hợp tử Aa  cao Còn loại giao tử ĐB a kết hợp với giao tử a thấp P tạo hợp tử aa  thấp + SĐL : P : G(P) : AA cao x aa thấp A chiếm tỉ lệ lớn a A  a với tỉ lệ nhỏ F1 : Aa( cao) gồm 999 : aa( thấp) * Khả : ĐB đoạn NST mang alen A + Khi cao P(AA) cho loại giao tử chứa NST bình thường mang A(A) giao tử chứa NST ĐB đoạn mang A(-) Loại giao tử chứa NST bình thường kết hợp với loại giao tử a thấp P tạo hợp tử A  cao Loại giao tử chứa NST ĐB kết hợp với giao tử a thấp tạo a  (cây thấp) : a- + SĐL : P : A cao x a thấp A G(P) : F1 : a A chiếm tỉ lệ lớn a -  với tỉ lệ nhỏ A ( cao) gồm 999 : a ( thấp) a- * Khả : ĐB dị bội cao P + Khi cao P(AA) cho loại giao tử bình thường mang A , loại giao tử ĐB thừa NST mang AA loại giao tử ĐB khuyết nhiễm không mang A( O) Loại giao tử A kết hợp với gaio tử a thấp  Aa, loại giao tử AA kết hợp với a  tạo Aaa phát triển thành cao Loại giao tử ĐB khuyết nhiễm O kết hợp với a  Oa  thấp + SĐL : P : G(P) : AA cao x A chiếm tỉ lệ lớn aa thấp a AA , O với tỉ lệ nhỏ Trang 35 F1 : Aa( cao) , Aaa : gồm 999 : Oa ( thấp) Bài 12 Dị đa bội tự đa bội khác nào? Thế dạng song nhị bội? Thể đa bội phổ biến thực vật, động vật?  Dị đa bội: tượng làm tăng số NST đơn bội loài khác tồn Tb Loại ĐB phát sinh lai khác loài  Tự đa bội : Làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài  Dạng song nhị bội dạng TB thể mang NST lưỡng bội loài khác  Ở thực vật có hoa đa số lưỡng tính nên đa bội chắn dễ trì đường sinh sản hữu tính Nhiều lồi thực vật có khả sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ nhân lên Trong động vật, chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới trình sinh sản Bài 13 Tại ĐB lệch bội thường gây hậu nặng nề ĐB đa bội? - ĐB đa bội dạng ĐB làm tăng số nguyên lần NST đơn bội lồi TB đa bội có số lượng AND tăng gấp bội quá trình sinh tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ Vì vậy, thể đa bội có TB to, quan dinh dưỡng lớn, sinh trưởng, phát triển khỏe, chống chịu tốt suất cao - Trong ĐB lệch bội: tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST cách khác thường làm cân hệ gen nên thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản tùy loài Bài 14 So sánh thể lệch bội đa bội ? a Giống nhau: - Đều hình thành từ kết ĐB số lượng NST - Là BD có khả DT - Tạo KH khơng bình thường - Có thể tạo q trình phát sinh giao tử - Đều ảnh hưởng tới sức sống thể b Khác nhau: Đa bội - Bộ NST TB bội số n( 3n, 4n, 5n,… Lệch bội - Bộ NST TB thường thừa hay thiếu Trang 36 - Trong trình giảm phân thoi vơ sắc khơng hình thành tồn NST không phân li  tạo giao tử 2n - Trong q trình giảm phân thoi vơ sắc khơng hình thành có hay 1số cặp khơng phân li - Tìm thấy động thực vật - Có thực vật, số động vật bậc thấp, gặp động vật bậc cao - Có ý nghiã chọn giống tiến hóa - Có KH khơng cân đối, giảm sức sống, bị chết Tóm tắt: Các dạng ĐB ĐBG Cơ chế - Bắt cặp sai (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hay mạch tổng hợp - Phải trải qua tiền ĐB xuất ĐBG ĐB CT NST - Do chuyển đoạn diễn NST không tương đồng ĐB SL NST - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí đoạn NST - Do không phân li NST - Do thoi vơ sắc khơng hình thành ngun phân hoăc giảm phân Bài 15 Ở thể đột biến cấu trúc NST loài thực vật lưỡng bội (2n = 8), cặp NST số có bình thường, bị đột biến đoạn; cặp NST số bị đột biến đảo đoạn hai chiếc; cặp NST số có bình thường, bị đột biến chuyển đoạn; cặp NST lại bình thường Thể đột biến thực trình giảm phân bình thường Theo lí thuyết, giao tử chứa đột biến đoạn đột biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Hướng dẫn: - Xét riêng cặp NST : + Cặp bị đột biến đoạn � giao tử mang đột biến đoạn giao tử bình thường + Cặp gồm bình thường � 100% giao tử bình thường + Cặp bị đột biến đảo đoạn � 100% giao tử mang đột biến đảo đoạn Trang 37 + Cặp bị đột biến chuyển đoạn � giao tử mang đột biến chuyển đoạn giao tử bình thường Vậy � Giao tử mang đột biến đoạn đột 1 �1 ��  biến đảo đoạn chiếm tỉ lệ là: 2 C.TỔ CHỨC DẠY ƠN TẬP Để hình thành phát triền lực HS cần kết hợp nhiều phương pháp hình thức tổ chức dạy học khác Đặc biệt tổ chức hoạt động dạy học HS phải gắn liền với thực tiễn Một số phương pháp có nhiều ưu việc hình thành phát triển lực HS môn Sinh học là: Dạy học dựa tìm tòi, khám phá khoa học; Dạy học theo phương pháp Bàn tay nặn bột; Dạy học giải vấn đề; Dạy học tích hợp liên mơn; Dạy học theo chủ đề; Dạy học dự án …Để chuẩn bị cho chuyên đề dạy chuyên đề giáo viên có cách tổ chức riêng, cơng tác chuyên bị xây dựng chuyên đề thực theo bước sau: Bước Xác định chuyên đề “ Đột biến NST” Bước Xác định học liên quan Sinh học 12 CB: Bài 5: Nhiễm sắc thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể Bài 21: Di truyền y học Bài 22: Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề xã hội di truyền học Bước 3: Thời lượng thực lớp tiết Bước Xác định mục tiêu chuyên đề “ Đột biến NST” chương trình hành quan điểm định hướng phát triển lực học sinh Xác định mô tả mức yêu cầu cần đạt loại câu hỏi/bài tập đánh giá lực (kiến thức, kĩ năng, thái độ) học sinh chủ đề theo hướng trọng đánh giá kĩ năng, lực thực học sinh Bước Xây dựng nội dung chuyên đề cần ơn tập gồm nội dung Biên soạn câu hỏi/ tập - Hình thái, cấu trúc chức NST - Các dạng đột biến NST + Đột biến cấu trúc + Đột biến số lượng Trang 38 - Nguyên nhân, chế phát sinh, hậu dạng đột biến NST Bước 6: Tổ chức dạy học( dạy theo dự án): Tiết 1: ( giao nhiệm vụ trước - tuần) Giới thiệu dạy học dự án Hướng dẫn học sinh xây dựng đồ tư Hướng dẫn nhóm hồn thành báo cáo giao: +Các nhóm học sinh tóm tắt kiến thức thành sơ đồ +Tìm hiểu bệnh tật liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể người động vật từ giải thích ngun nhân, chế phát sinh biểu bệnh +Tìm giải pháp phòng chữa tật, bệnh Tiết 2+3: Các nhóm lên báo cáo kết dự án Thảo luận nhận xét đánh giá nhóm Giáo viên nhận xét đánh giá củng cố nội dung kiến thức Rút kinh nghiệm ĐỀ KIỂM TRA DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST, LỆCH BỘI VÀ ĐA BỘI Câu 1: Dạng đột biến sau không xảy hệ gen tế bào chất sinh vật nhân thực? A Mất đoạn B Chuyển đoạn tương hỗ C Mất cặp nu D Lặp đoạn Câu 2: Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy TB sinh dục giảm phân giao tử bình thường chiếm tỉ lệ bao nhiêu? A 1/2 B 1/3 C 1/4 D 1/5 Câu 3: Trong chọn giống, để loại bỏ gen có hại khỏi nhóm gen liên kết người ta thường gây đột biến A lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể B đoạn nhỏ nhiễm sắc thể C lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể D đảo đoạn nhiễm sắc thể Câu 4: Sơ đồ sau minh họa cho dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào? (1): ABCD*EFGH  ABGFE*DCH (2): ABCD*EFGH  AD*EFGBCH Trang 39 A (1) : chuyển đọan không chứa tâm động, (2): chuyển đoạn nhiễm sắc thể B (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : chuyển đoạn nhiễm sắc thể C (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn không chứa tâm động D (1) : chuyển đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn chứa tâm động Câu 5: Một nhiễm sắc thể có đoạn khác xếp theo trình tự ABCDEG*HKM bị đột biến Nhiễm sắc thể đột biến có trình tự ABCDCDEG*HKM Dạng đột biến A thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết lồi B thường làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng C thường gây chết cho thể mang nhiễm sắc thể đột biến D thường làm xuất nhiều gen quần thể Câu 6: Có tế bào sinh tinh có kiểu gen AaBbDdEe thực giảm phân, biết q trình GP hồn tồn bình thường, khơng có đột biến xảy Số loại giao tử nhiều A 16 B C D 16 Câu : Ở loài động vật, người ta phát nòi có trình tự gen nhiễm sắc thể số III sau: Nòi :ABCDEFGHIK ; nói 2: HEFBAGCDIK; nòi 3: ABFEDCGHIK; nòi 4: ABFEHGCDIK Cho biết nòi nòi gốc, nòi lại phát sinh đột biến đảo đoạn Trình tự phát sinh nòi là: A   2 B 1   C    D    Câu Tế bào bình thưởng lồi có 2n = 18 Trong TB người ta đếm 20 NST Dạng đột biến A thể B thể kép C thể bốn D Thể ba Câu : Một loài sinh vật có NST 2n = 14 tất cặp NST tương đồng chứa nhiều cặp gen dị hợp Nếu không xảy đột biến gen, đột biến cấu trúc NST khơng xảy hốn vị gen, lồi hình thành loại thể ba khác NST? A B 14 C 35 D 21 Câu 10: : Khi xử lí dạng lưỡng bội có kiểu gen AA, Aa, aa tác nhân cơnsixin, tạo dạng tứ bội sau đây? AAAA ; AAAa ; AAaa ; Aaaa ; aaaa A 2, 4, B 1, 2, C 1, 3, D 1, 2, Câu 11: Cho vị trí gen NST sau (tính đơn vị đồ) Khoảng cách từ gen A B C D Trang 40 A - 30 20 30 B 30 - 10 60 C 20 10 - 50 D 30 60 50 - Trật tự phân bố gen đồ di truyền A B- C- D- A B A- B- C- D C C- B- D- A D B- C- A- D Câu 12: Sự không phân ly cặp NST tương đồng trình nguyên phân tế bào sinh dưỡng thể sinh vật làm xuất dòng tế bào: A 2n + 1, 2n – B n, 2n C 2n, 2n + 2, 2n – D 2n, 2n + 1, 2n – Câu 13: : Phép lai AAaa x AAaa tạo kiểu gen Aaaa hệ sau với tỉ lệ A 2/9 B 1/4 C 1/8 D ½ Câu 14: Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b Biết cặp gen tác động riêng rẽ gen trội trội hoàn toàn Các kiểu gen sau thể đột biến? A AABb, AaBB B AABB, AABb C AaBb, AABb D aaBb, Aabb Câu 15: Dùng cơnsixin để xử lí hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu thể tứ bội Cho thể tứ bội giao phấn với nhau, trường hợp bố mẹ giảm phân bình thường, tính theo lí thuyết tỉ lệ phân li kiểu gen đời là: A 1AAAA : 8AAAa : 18AAaa : 8Aaaa : 1aaaa B 1AAAA : 8AAaa : 18AAAa : 8Aaaa : 1aaaa C 1AAAA : 4AAAa : 6AAaa : 4Aaaa : 1aaaa D 1AAAA : 8AAAa : 18Aaaa : 8AAaa : 1aaaa Câu 16: Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nữ mà không gặp nam: A Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ B Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay C Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao D Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông Câu 17:Trong trường hợp rối loạn phân bào giảm phân, loại giao tử tạo từ thể mang kiểu gen XAXa A XAXA, XaXa B XA v Xa C XAXA D XaXa Câu 18: Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, gái có hiểu gen XAXaXa Cho biết trình giảm phân bố mẹ không xảy đột biến gen đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Kết luận sau trình giảm phân bố mẹ ? Trang 41 A Trong giảm phân II mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường B Trong giảm phân I bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường C Trong giảm phân II bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường D Trong giảm phân I mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường Câu 19: Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người: (1) Bệnh phêninkêto niệu tai (5) Hội chứng Tơcnơ truyền gặp nam nữ là: A (1), (2), (5) B (3), (4), (5), (6) (2) Bệnh ung thư máu (3)Tật có túm lông vành (4) Hội chứng Đao (6) Bệnh máu khó đơng Bệnh tật hội chứng di C (1), (2), (4), (6) D (2), (3), (4), (6) Câu 20: Ở ngô, nhiễm sắc thể 2n = 20 Có thể dự đốn số lượng nhiễm sắc thể đơn tế bào thể bốn kì sau trình nguyên phân A 80 B 20 C 22 D 44 Câu 21: Khi nghiên cứu nhiễm sắc thể người, ta thấy người có nhiễm sắc thể giới tính XY, XXY XXXY nam, người có nhiễm sắc thể giới tính XX, XO XXX nữ Có thể rút kết luận A Gen quy định giới tính nam nằm nhiễm sắc thể Y B nhiễm sắc thể Y khơng mang gen quy định tính trạng giới tính C biểu giới tính phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể giới tính X D có mặt nhiễm sắc thể giới tính X định giới tính nữ Câu 22: Một lồi thực vật có nhiễm sắc thể 2n = 14 Số loại thể kép (2n-1-1) có loài : A 21 B 14 C 42 D Câu 23: Trong trường hợp tất tế bào bước vào giảm phân rối loạn phân li NST, loại giao tử tạo từ tế bào mang kiểu gen XAXa A XAXA, XaXa B XA Xa C XAXA D XaXa Câu 24 : Một phụ nữ lớn tuổi nên xảy khơng phân li cặp NST giới tính giảm phân II Đời họ có % sống sót bị đột biến thể lệch bội? A 25% B 33,3% C 66,6% D.75% Trang 42 Câu 25:Quần thể tứ bội hình thành từ quần thể lưỡng bội xem lồi A Cây tứ bội giao phấn với lưỡng bội cho đời bất thụ B Cây tứ bội có khả sinh sản hữu tính lưỡng bội C Cây tứ bội có khả sinh trưởng, phát triển mạnh lưỡng bội D Cây tứ bội có quan sinh dưỡng, quan sinh sản lớn lưỡng bội Câu 26: : Bệnh, hội chứng sau người hậu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A Bệnh ung thư máu B Hội chứng Tơcnơ C Hội chứng Đao D.Hội chứng Claiphentơ Câu 27: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết Giả sử đột biến lồi kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) kì tế bào sinh dưỡng sau: Thể đột biến I I Số lượng NST tế bào sinh dưỡng I II 48 I III 84 I IV 72 I V 36 V VI 60 108 Cho biết số lượng nhiễm sắc thể tất cặp tế bào thể đột biến Trong thể đột biến trên, thể đột biến đa bội chẵn A II, VI B I, II, III, V C I, III D I, III, IV, V Câu 28: Xác định loại giao tử tạo thể có kiểu gen XY trường hợp NST không phân li GP1: A XY , B XXYY , C X ,Y, D XY, X, Y , Câu 29: Một thể có kiểu gen AaBbDd thực trình giảm phân, có 10% số tế bào bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Theo lí thuyết, tỉ lệ giao tử ABbd bao nhiêu? A 0,125 B 0,0125 C 1,25 D 0,025 Câu 30: Loài A loài B thuộc chi, có thành phần gen hàm lượng ADN tế bào giống Lồi A có nhiễm sắc thể 2n = 22, lồi B có nhiễm sắc thể 2n = 20 Nguyên nhân dẫn đến sai khác là: A Chuyển đoạn Robecson B Đột biến đoạn nhiễm sắc thể C Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể D Đột biến lệch bội Câu 31: Sự không phân li nhiễm sắc thể 2n đỉnh sinh trưởng cành tạo nên A cành tứ bội lưỡng bội B cành đa bội lệch C thể tứ bội D thể bốn nhiễm Trang 43 Câu 32.Trình tự nuclêơtit ADN có tác dụng bảo vệ làm NST khơng dính vào nằm A tâm động B hai đầu mút NST C eo thứ cấp D điểm khởi nhân đôi Câu 33: Ở loài thực vật, nhiễm sắc thể 2n = 18 Có thể dự đốn số lượng nhiễm sắc thể đơn tế bào thể ba kì sau II trình nguyên phân A 40 B 37 C 38 D.20 Câu 34 Xét cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính XY, tế bào sinh tinh rối loạn phân li cặp NST giới tính lần phân bào tạo thành giao tử A XX , YY,O B XY O C.X, Y O D XX,YY,X,Y O Câu 35 Giả sử loài thực vật có nhiễm sắc thể 2n = 8, cặp nhiễm sắc thể tương đồng kí hiệu Aa, Bb, Dd Ee Trong dạng đột biến lệch bội sau đây, dạng thể kép? A ABbDde B ABbdEe C ABbDdEe D AaBdEe Câu 36: Ở cà chua, gen A qui định màu đỏ trội hoàn toàn so với vàng a) Các tứ bội AAAA aaaa tạo phương thức nào? (1): lai tứ bội (2): tứ bội hóa lưỡng bội trả lời là: A (1), (2) B (2), (3) (3): tứ bội hóa tứ bội Câu C (1), (3) D (1), (2), (3) Câu 37: Đơn vị nhỏ cấu trúc nhiễm sắc thể gồm đủ thành phần ADN prôtêin histon A nuclêôxôm B polixôm C nuclêôtit D sợi Câu 38: Nếu kí hiệu nhiễm sắc thể lồi thứ AA, loài thứ BB thể song nhị bội A AABB B AAAA C BBBB D AB Câu 39: Mức xoắn cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực gọi A nuclêôxôm B sợi nhiễm sắc C sợi siêu xoắn D sợi Câu 40 : Sự liên kết ADN với histôn cấu trúc nhiễm sắc thể đảm bảo chức A lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền B phân li nhiễm sắc thể phân bào thuận lợi C tổ hợp nhiễm sắc thể phân bào thuận lợi D điều hòa hoạt động gen ADN NST Trang 44 Trang 45 ... chính: +Thể khuyết nhiễm( Khơng nhiễm) : 2n – + Thể nhiễm( thể đơn nhiễm) : 2n – + Thể nhiễm ( tam nhiễm) : 2n + + Thể nhiễm kép: 2n – – + Thể nhiễm kép: 2n + + + Thể nhiễm: 2n + + Thể nhiễm kép:... ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST Mất đoạn : Ở người đoạn nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu Lặp đoạn: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần nhiễm. .. đoạn nhiễm sắc thể bị đứt gắn vào nhiễm sắc thể khác, nhiễm sắc thể khác cặp đứt đoạn trao đổi đoạn bị đứt với nhau, đoạn trao đổi tương đồng khơng 2n -2 : thể không Trang Đột biến NST 2n – : thể