Chuyên đề di truyền phả hệ sinh học 12

CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN PHẢ HỆ I PHƯƠNG PHÁP GIẢI TỐN PHẢ HỆ Thơng thường, phương pháp giải tập phả hệ chia làm bước: Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Bước 2: Xác định kiểu gen Bước 3: Tính tốn xác suất sinh Tùy thuộc vào kiện yêu cầu toán mà học sinh phải thực đầy đủ bước thực bước Các bước giải có phương pháp ngắn gọn, phương pháp giải có liên quan chặt chẽ đến dạng tốn di truyền Vì vậy, trước tổng kết phương pháp giải đặc thù, tác giả trình bày kiến thức di truyền liên quan mà người học cần nắm để giải dạng phả hệ Bước - Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng 1.1 Các vấn đề liên quan 1.1.1 Mối quan hệ gen tính trạng Các tính trạng xét phả hệ tính trạng gen nhiều gen quy định Để xác định mối quan hệ gen tính trạng phả hệ phức tạp vì: - Một cặp bố mẹ thường sinh con, sinh mang kiểu gen khác giống - Các cá thể sinh phép thử độc lập, nên kiểu gen tạo không theo viết sơ đồ lai - Để rút mối quan hệ gen tính trạng cần có phép lai với số lượng cá thể lớn, phả hệ có số lượng cá thể có giới hạn Vì lí trên, tập liên quan đến phả hệ đề thường cho sẵn kiện mối quan hệ gen tính trạng Thường gen quy định tính trạng Trong giới hạn chuyên đề này, chủ yếu tập trung vào dạng tập gen quy định tính trạng 1.1.2 Mối quan hệ trội - lặn Trang 1.1.2.1 Trội lặn hoàn toàn Trường hợp gen có hai alen, trội lặn hồn tồn, thực phép lai cá thể có kiểu hình trội lặn có khả sau (1) - Trội x Trội → Trội (2) - Trội x Trội → Trội + Lặn (3) - Lặn x Lặn → Lặn (4) - Trội x Lặn → Trội + Lặn (5) - Trội x Lặn → Trội Trong phép lai trên, thường sử dụng phép lai (2)Trội x Trội → Trội + Lặn để xác định tính trạng trội, tính trạng lặn # VD: Biết gen quy định tính trạng Bố tóc xoăn, mẹ tóc xoăn sinh người con, tóc xoăn, tóc thẳng ⇒ Tóc xoăn trội, tóc thẳng lặn 1.1.2.2 Trội lặn khơng hồn tồn Trường hợp dễ để nhận biết, cá thể mang tính trạng trung gian (1) - Trội x Trội → Trội (2) - Trung gian x Lặn (3) - Lặn x Lặn (4) - Trội x Lặn → → → Trung gian + Lặn Lặn Trung gian (5) - Trung gian x Trung gian → Trội + Lặn + Trung gian (Khái niệm trội lặn trường hợp mang tính tương đối, sử dụng để phân biệt) Trong phép lai phép lai (4) (5) dùng để xác định tính trạng di truyền trội khơng hồn tồn # VD: Biết gen quy định tính trạng Bố mẹ có nhóm máu AB sinh người có đứa có nhóm máu A, đứa nhóm máu B, đứa có nhóm máu AB ⇒ tính trạng trội khơng hồn tồn 1.1.3 Di truyền gen NST giới tính gen NST thường 1.1.3.1 Di truyền gen X không alen Y Trong trường hợp gen quy định tính trạng, gen X khơng alen Y có số đặc điểm sau: - Phép lai thuận nghịch cho kết khác - Di truyền chéo, X bố cho gài X mẹ cho trai - Tính trạng lặn có giới chủ yếu phân bố giới XY, Y khơng có alen tương ứng Đối với tồn phả hệ, thơng thường việc xác định gen nằm X không alen Y dựa vào phân li kiểu hình khơng đồng giới, tính trạng lặn thường tập trung nhiều giới XY Trong thực tế, việc xác định gen có nằm X hay khơng phức tạp vì: - Tính trạng có giới - NST Y coi alen lặn kết tương đương với gen nằm NST thường - Mỗi sinh phép thử độc lập ⇒ khơng thể chắn việc tính trạng lặn tập trung nhiều giới XY gen nằm NST X quy định, ngẫu nhiên Để xác định xác gen nằm X hay khơng cần phải có số cá thể đủ lớn ⇒ loại bỏ tính ngẫu nhiên phép thử độc lập ⇒ phả hệ phải nhiều cá thể phải nghiên cứu nhiều phả hệ khác có liên quan đến tính trạng Vì vậy, tốn có định hướng xác định gen nằm X thường tốn nhận định tương đối (tính trạng có nhiều hay khả di truyền liên kết với giới tính) Từ lí trên, theo ý kiến tác giả người đề hạn chế cho nhận định phần gây tranh cãi 1.1.3.2 Di truyền gen Y không alen X - Di truyền thẳng từ XY sang XY - Tính trạng biểu giới XY 1.1.3.3 Di truyền gen nằm NST thường Tính trạng gen nằm NST thường quy định phân li đồng hai giới Trong phả hệ, để xác định gen nằm NST thường ta dùng phương pháp loại trừ trường hợp di truyền liên kết với giới tính (gen X khơng alen Y) sau: Gen quy định tính trạng nằm X khơng alen Y, bố mang tính trạng trội ⇒ 100% gái mang tính trạng trội Vì vậy, bố mang tính trạng trội mà xuất gái mang tính trạng lặn ⇒ gen quy định tính trạng nằm NST thường Hoặc mẹ mang tính trạng lặn, trai mang tính trạng trội #VD: Biết gen quy định tính trạng Bố tóc xoăn, mẹ tóc xoăn sinh người gái tóc thẳng ⇒ Tóc xoăn trội so với tóc thẳng gen quy định tính trạng nằm NST thường 1.1.2 Phương pháp xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng Đề thường cho sẵn tính trạng gen quy định (Trong giới hạn chuyên đề, tác giả xét đến tính trạng gen quy định) * Xác định tính trạng trội tính trạng lặn (áp dụng cho trường hợp gen có alen) - Trong trường hợp trội hoàn toàn: Trội x Trội → Trội - Trong trường hợp trội khơng hồn tồn: Trội x Lặn gian x Trung gian → + Lặn → Trung gian; Trung Trội + Lặn + Trung gian (Trường hợp gen có nhiều alen, trội lặn hồn tồn khơng hồn tồn có phương pháp xác định riêng, tác giả chưa có điều kiện để trình bày đề tài này) * Xác định vị trí gen NST - Gen Y không alen X: xuất nam giới, di truyền thẳng - Gen X không alen Y: dạng đề thường cho sẵn kiện Nếu đề cho đốn nhận (gen lặn) thường có kiện sau: + Tính trạng có giới + Giới nam biểu tính trạng nhiều giới nữ - Gen nằm NST thường: loại trường hợp gen nằm NST X không alen Y + Bố mang tính trạng trội có gái mang tính trạng lặn + Mẹ mang tính trạng trội có trai mang tính trạng lặn 1.1.3 Một số ví dụ minh họa #VD1 (Bệnh gen lặn quy định): Phêninkêto niệu (PKU) bệnh di truyền thiếu enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin Sơ đồ phả hệ sau gia đình bị bệnh này: III Biết gen quy định tính trạng Phả hệ cho thấy bệnh Phêninkêto niệu (PKU) gen trội hay gen lặn gây nên gen nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính? LỜI GIẢI - Bệnh gen lặn nhiễm sắc thể thường gây nên - Giải thích: + Bố (1) mẹ (2) hệ thứ I bình thường, sinh hai người bị bệnh ⇒ Bệnh gen lặn (Trội x Trội → Trội + Lặn) + Con gái bị bệnh mang gen lặn gây bệnh, bố khơng bị bệnh (Bố mang tính trạng trội gái mang tính trạng lặn) ⇒ gen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể thường #VD2 (Bệnh gen trội quy định): (ĐH 2011) Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 LỜI GIẢI Đề cho biết gen quy định tính trạng - Xác định tính trạng trội lặn Cặp bố III12 mẹ III13 bị bệnh sinh có bình thường ⇒ Gen quy định bệnh gen trội - Xác định tính trạng nằm NST thường hay NST giới tính Bố III12 mang tính trạng trội, gái mang tính trạng lặn ⇒ Gen qui định bệnh nằm NST thường - Sử dụng kí hiệu gen viết vào phả hệ Biện luận kiểu gen cá thể Giả sử gen A: gây bệnh; Gen a: bình thường ⇒ Vậy người bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa Căn vào sơ đồ kiểu gen sơ đồ phả hệ vừa tìm ta kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu đề bài: Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: Cá thể số 17 20 ⇒ Chọn phương án C #VD3 (Bệnh gen lặn nằm X không alen Y quy định) : Bệnh máu khó đơng người gen nằm NST giới tính X quy định ( Khơng có alen tương ứng Y ) Cho phả hệ sau: Xác định kiểu gen cá thể LỜI GIẢI - Đề cho biết gen quy định tính trạng nằm NST giới tính X khơng alen với Y - Người hệ II xuất tính trạng bệnh khơng có bố mẹ ⇒ Tính trạng máu khó đơng gen lặn quy định (a) Tính trạng bình thường gen trội quy định (A) Từ suy ra: - Bố (I2) mang tính trạng trội có kiểu gen X AY ⇒ Các gái nhận X A từ bố - Con trai nhận Y từ bố X từ mẹ + Con trai mắc bệnh (II2) ⇒ Mẹ mang alen gây bệnh Mẹ có kiểu hình bình thường ⇒ kiểu gen Mẹ (I1) X A X a + Con trai bình thường (II3) có kiểu gen X AY - Con gái bình thường (II1) (II4) khơng thể xác định xác kiểu gen nhận X A X a từ mẹ #VD3 (Bệnh gen trội nằm X không alen Y quy định): Cho phả hệ sau Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X ( khơng có đoạn tương đồng Y ) quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Xác định kiểu gen II4 II5 LỜI GIẢI - Xác định gen trội lặn: Mẹ I1 bị bệnh bố I2 bình thường sinh có gái ( II4 ) bị bệnh ⇒ Gen quy định bệnh gen trội (A) - Kiểu gen I2, II5 X aY - Người gái II4 nhận X a từ bố có kiểu hình trội ⇒ kiểu gen X A X a #VD4 (Bệnh gen Y không alen X quy định) : Cho sơ đồ phả hệ sau Nhận xét quy luật di truyền chi phối tính trạng này? LỜI GIẢI - Tính trạng có giới XY - Con có tính trạng giống hệt bố ⇒ Tính trạng có nhiều khả di truyền gen nằm Y không alen X Bước – Xác định kiểu gen 2.1 Các vấn đề liên quan: 2.1.1 Xác định xác kiểu gen bố mẹ mang kiểu hình trội qua kiểu hình lặn đời Dựa vào chế di truyền lồi sinh sản hữu tính ta có: + Kiểu gen đời nhận 1 vật chất di truyền mẹ vật chất di 2 truyền từ bố + Tính trạng lặn biết chắn kiểu gen tính trạng trội chưa biết chắn kiểu gen Vì vậy, đời có tính trạng lặn ⇒ có alen lặn đời bố mẹ #VD1: Ở người biết tóc xoăn trội so với tóc thẳng, bố mẹ tóc xoăn sinh tóc thẳng ⇒ Kiểu gen bố mẹ dị hợp #VD2: Ở người biết tóc xoăn trội so với tóc thẳng, bố tóc xoăn, mẹ tóc thẳng sinh tóc thẳng ⇒ Kiểu gen bố dị hợp #VD3: Bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X khơng alen với Y Bố mẹ bình thường, sinh trai mù màu ⇒ Kiểu gen mẹ dị hợp #VD4: Bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X khơng alen với Y Bố mù màu, mẹ bình thường, sinh gái mù màu ⇒ Kiểu gen mẹ dị hợp 2.1.2 Xác định kiểu gen đứa mang kiểu hình trội biết xác kiểu gen bố mẹ Trong trường hợp mang kiểu hình trội chưa thể xác định xác kiểu gen Để xác định khả kiểu gen đời cần thực bước sau: - Viết sơ đồ lai với kiểu gen bố mẹ - Đứa có sẵn phả hệ ⇒ khả kiểu gen xác định tập hợp kiểu hình trội #VD1: Ở người biết tóc xoăn trội so với tóc thẳng, bố mẹ tóc xoăn sinh tóc thẳng Đứa tóc xoăn Xác định kiểu gen người tóc xoăn LỜI GIẢI Xác định kiểu gen bố mẹ Aa x Aa Sơ đồ lai: P: Aa x Aa → F: AA; Aa ; aa ( xoăn ; thẳng) 4 4 Vì đứa tóc xoăn sinh nên tỉ lệ kiểu gen tính tập hợp tóc thẳng ⇒ ( AA; Aa ) chuyển Kiểu gen người tóc 4 xoăn có khả AA; Aa 3 #VD2: Bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X khơng alen với Y Bố mẹ bình thường, sinh trai mù màu Cặp vợ chồng sinh tiếp người gái bình thường Xác định kiểu gen người gái LỜI GIẢI Xác định kiểu gen bố mẹ X A X a x X AY Vì xét nguyên gái lên sử dụng sơ đồ lai cho giới XX đời Ta có P : X A X a x X AY → XX: A A A a X X ; X X (100% gái bình 2 thường) ⇒ Kiểu gen người gái bình thường có khả A A A a X X ; X X 2 2.1.3 Xác định kiểu gen đứa mang kiểu hình trội chưa biết xác kiểu gen bố mẹ Để giải dạng toán này, sử dụng cách giải toán theo kiểu toán quần thể Thực bước sau: + Viết sơ đồ lai bình thường với P có hay nhiều kiểu gen (có tỉ lệ) + Đứa có sẵn phả hệ ⇒ khả kiểu gen xác định tập hợp kiểu hình trội #VD: Ở người biết tóc xoăn trội so với tóc thẳng, bố mẹ tóc xoăn sinh tóc thẳng Cặp vợ chồng sinh tiếp người trai tóc xoăn Người tóc xoăn lấy vợ tóc xoăn (*) sinh người cháu tóc xoăn Người vợ (*) có bố tóc thẳng mẹ tóc xoăn Xác định kiểu gen đứa cháu LỜI GIẢI 10 A A Xác suất trai bình thường là: 0,44 X B x 0,5Y = 0,22 X B Y Bước - Bài toán sinh Một ứng dụng phả hệ sử dụng để tư vấn di truyền, vậy, dạng tập thường u cầu tính tốn khả sinh cặp vợ chồng phả hệ Do đó, học sinh cần nắm tốt kiến thức liên quan đến tốn sinh 3.1 Tính xác suất giới tính đời - Xác suất để sinh trai hay gái - Xét tập hợp sinh con: + Nếu tập hợp đồng (1 loại giới tính): Nhân xác suất lần sinh + Nếu tập hợp không đồng (Có nam nữ): - Có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh - Không có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh với số trường hợp # VD1: Một cặp vợ chồng sinh người gái Hỏi xác suất để sinh đứa thứ gái bao nhiêu? Vì lần sinh phép thử độc lập nên lần sinh không liên quan đến nên xác suất để sinh đứa thứ gái # VD2: Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa gái? - Tập hợp đồng (đều gái) Xác suất = 1 = 2 # VD3: Một cặp vợ chồng sinh người gái Xác suất để sinh đứa trai bao nhiêu? - Vì lần sinh phép thử độc lập nên lần sinh trước không liên quan đến lần sinh sau - Tập hợp cần tính đồng - Xác suất = 1 1 = 2 # VD4: Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu gái, đứa thứ trai, đứa thứ gái? 16 - Tập hợp khơng đồng nhất, có thứ tự - Xác suất = 1 1 = 2 # VD5: Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh trai gái? - Tập hợp khơng đồng - Khơng có thứ tự - Xác suất = 1 1 C5 2 2 #VD6: Một cặp vợ chồng sinh người gái Xác suất để sinh đứa có trai gái? - Vì lần sinh phép thử độc lập nên lần sinh trước không liên quan đến lần sinh sau - Tập hợp khơng đồng - Khơng có thứ tự - Xác suất = 1 C3 2 3.2 Tính xác suất tính trạng đời - Tính xác suất tính trạng theo sơ đồ lai - Xét tập hợp sinh con: + Nếu tập hợp đồng (1 loại tính trạng): Nhân xác suất lần sinh + Nếu tập hợp khơng đồng (2 loại tính trạng): - Có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh - Khơng có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh với số trường hợp # VD: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn NST thường quy định A: Da bình thường, a: Da bạch tạng Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, sinh người mắc bệnh bạch tạng a Nếu cặp vợ chồng sinh đứa thứ 2, xác suất sinh đứa bình thường bao nhiêu? b Cặp vợ chồng sinh tiếp người thứ 3, xác suất để sinh người mắc bệnh bao nhiêu? 17 c.Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp đứa bình thường bao nhiêu? d Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp người theo thứ tự bị bệnh, không bị bệnh bị bệnh bao bao nhiêu? e Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp người có bị bệnh bình thường? LỜI GIẢI - Bài tốn u cầu tính xác suất tính trạng, cần phải viết sơ đồ lai - Biện luận kiểu gen: Bố mẹ có hình bình thường có kiểu gen: A_ - Sinh người bạch tang có kiểu gen: aa Một a lấy từ bố a lấy từ mẹ Vậy kiểu gen bố mẹ là: Aa - Viết sơ đồ lai, tính xác suất loại tính trạng theo sơ đồ lai P: Aa x Aa ⇒ AA : 3 Aa : aa ⇔ A _ : aa ( Bình thường : Bạch tạng) 4 4 4 - Xác suất để sinh bình thường - X ác suất để sinh bạch tạng a Do sinh đứa độc lập, nên sinh đứa thứ khơng có liên quan đến đứa thứ Xác suất đứa thứ (phụ thuộc vào phép lai) không bị bệnh bạch tạng : b Do sinh đứa độc lập, nên sinh đứa thứ liên quan đến đứa trước Xác suất để đứa thứ mắc bệnh là: c Xác suất sinh người bình thường (aa) - Tập hợp đồng - Xác suất sinh người mắc bệnh 18 3 4 d Xác suất sinh người bình thường - Xác suất sinh người mắc bệnh (A_) (aa) - Tập hợp không đồng có thứ tự Xác suất sinh bị bệnh, không bị bệnh bị bệnh = 4 e Xác suất sinh người bình thường - Xác suất sinh người mắc bệnh (A_) (aa) - Tập hợp khơng đồng khơng có thứ tự Xác suất sinh có bị bệnh bình thường = 1 C3 4 3.3 Tính xác suất tính trạng giới tính - trường hợp gen quy định tính trạng nằm NST thường - Bước 1: Xác suất giới tính cho lần sinh 1 Xác suất giới tính x x xét  ÷ 2 - Bước 2: Tính Xác suất tính trạng theo sơ đồ lai - Bước 3: Xét tập hợp sinh con: + Nếu tập hợp đồng (1 tính trạng giới tính): Nhân xác suất lần sinh + Nếu tập hợp khơng đồng (về giới tính tính trạng 2): - Có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh - Khơng có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh với số trường hợp - Bước 4: Nhân kết bước bước # VD: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn NST thường quy định A: Da bình thường, a: Da bạch tạng Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, sinh người mắc bệnh bạch tạng a Xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp gái bình thường? 19 b Xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp đứa trai mắc bệnh đứa trai bình thường c Xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp đứa trai mắc bệnh đứa gái bình thường d Xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp , đứa trai mắc bệnh đứa trai bình thường e Xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp con, đứa trai mắc bệnh đứa gái bình thường f Xác suất để cặp vợ chồng sinh tiếp con, đứa trai bình thường đứa gái bình thường g Xác suất để cặp vợ chồng sinh người có trai mắc bệnh gái bình thường LỜI GIẢI Ta có: - Xác suất để sinh bình thường - Xác suất để sinh bạch tạng - Xác suất sinh đứa trai gái 1 2 a Xác suất để sinh đứa gái  ÷ 2 (A_) - Xác suất sinh người bình thường - Tập hợp đồng (về tính trạng giới tính) - Xác suất để sinh bình thường = 3 4 1 3 - Xác suất để sinh gái bình thường =  ÷ 2 4 1 b Xác suất để sinh trai  ÷ 2 - Tập hợp khơng đồng có thứ tự 20 - Xác suất để sinh đứa bình thường đứa bị bệnh = 4 1 - Xác suất để sinh trai bệnh trai bình thường =  ÷ 2 4 1 c Xác suất để sinh đứa  ÷ 2 - Tập hợp khơng đồng có thứ tự - Xác suất để sinh đứa bình thường đứa bị bệnh = 4 1 - Xác suất để sinh trai bệnh gái bình thường =  ÷ 2 4 1 d Xác suất để sinh trai  ÷ 2 - Tập hợp không đồng thứ tự - Xác suất để sinh đứa bình thường đứa bị bệnh = C2 4 1 - Xác suất để sinh trai mắc bệnh trai bình thường =  ÷ C21 2 4 1 e Xác suất để sinh đứa  ÷ 2 - Tập hợp khơng đồng khơng có thứ tự - Xác suất để sinh đứa bình thường đứa bị bệnh = C2 4 1 - Xác suất để sinh trai mắc bệnh gái bình thường =  ÷ C21 2 4 1 f Xác suất để sinh đứa  ÷ 2 - Tập hợp khơng đồng không thứ tự 3 4 - Xác suất để sinh đứa bình thường = C21 1 3 - Xác suất để sinh trai mắc bệnh gái bình thường =  ÷ C21 2 4 21 1 g Xác suất để sinh người  ÷ 2 - Tập hợp khơng đồng khơng có thứ tự - Xác suất để sinh mắc bệnh bình thường = 1 3 3 C5 4 4 1 1 3 - Xác suất =  ÷ C53 2 4 4 3.4 Tính xác suất tính trạng giới tính - trường hợp gen quy định tính trạng nằm NST giới tính Chú ý: Do tính trạng kèm với giới tính nên xác suất tính trạng giới tính tính theo sơ đồ lai - Bước 1: Viết sơ đồ lai - Bước 2: Xét tập hợp sinh con: + Nếu tập hợp đồng nhất: Nhân xác suất lần sinh + Nếu tập hợp khơng đồng - Có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh - Khơng có thứ tự sinh: Nhân xác suất lần sinh với số trường hợp VD#: Bố mẹ bình thường sinh bị mù màu, gái lấy chồng bình thường, họ dự định sinh đầu lịng Tính xác suất sinh trai đầu lòng bị mù màu LỜI GIẢI Quy ước: X A : Bình thường; X a : Bị mù màu Con trai mù màu có kiểu gen: X AY nhận X a từ mẹ ⇒ Mẹ bình thường có kiểu gen X A X a ; Bố bình thường có KG: X AY Con gái cặp vợ chồng có kiểu gen 1 X A X A X A X a 2 Để sinh cháu trai bị mù màu mẹ phải có kiểu gen XAXa Ta có A a A 1 X X x X AY → X Y (Trai mù màu) ⇒ = = 12,5% 4 22 II BÀI TẬP ÔN LUYỆN Câu 1: Quan sát sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh qua ba hệ Hãy xác định đặc điểm di truyền bệnh Nữ không mắc bệnh Nam không mắc bệnh Nữ mắc bệnh Nam mắc bệnh? A Đột biến gen lặn NST thường B Đột biến gen trội NST thưòng C Đột biến gen lặn NST giới tính X D Đột biến gen trội NST giới tính X Câu 2: Khảo sát di truyền bệnh M người qua ba hệ sau: I Nam bình thường Nam bị bệnh M II Nữ bình thường III Nữ bị bệnh M Xác suất để người III2 mang gen bệnh bao nhiêu? A 0,335 B 0,75 C 0,67 Câu 3: Cho sơ đổ phả hệ sau: 23 D 0,5 ◘ Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngừoi hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 Câu 4: Bệnh máu khó đơng người gen lặn a nằm NST giới tính X quy định (khơng có alen tương ứng Y) Người bệnh có kiểu gen X aXa nữ XaY nam Có sơ đồ phả hệ sau đây: Thế hệ I 1 □2  : nữ bình thường □ : nam bình thường Thế hệ II □1 2 3 4  : nam bị bệnh Nếu người gái II2 lấy chồng bình thường xác suất để đầu lịng họ bị bệnh máu khó đơng bao nhiêu? A 6,25% B 50% C 25% D 12.5% Câu 5: Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định 24 Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Câu 6: Khảo sát di truyền bệnh M người qua ba hệ sau : I II III 3 Nam bình thường Nam bị bệnh M Nữ bình thường Nữ bị bệnh M 4 Xác suất để người III2 không mang gen bệnh bao nhiêu: A 0,5 B 0,33 C 0,25 D 0,75 Câu 7: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn tồn Biết khơng xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh A 18 B C D 32 Câu 8: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn 25 Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III không bị bệnh A 1/18 B 17/18 C 31/32 D 1/32 Câu 9: Cho sơ đồ phả hệ gia đình, biết alen a gây bệnh lặn so với alen A không gây bệnh khơng có đột biến xảy cá thể phả hệ I : Nam bình thường : Nam bị bệnh II : Nữ bị bệnh : Nữ bình thường III Cặp vợ chồng II5, II6 mong muốn sinh thêm người trai không bị bệnh Khả sinh đứa trai có kiểu gen xác suất là: A Aa 1/2 B AA 1/4 C Aa 1/4 D AA 1/2 Câu 10: Ở người, dạng tóc tính trạng đơn gen qui định hai alen nằm nhiễm sắc thể thường Cho sơ đồ phả hệ sau Biết khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng mang kiểu gen dị hợp A 43,33% B 44,44% C 50% 26 D 71,43% Câu 11: (2009) Sơ đồ phả hệ mô tả hai bệnh di truyền người Bệnh P gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh Q gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định Biết không xảy đột biến, xác suất đứa trẻ bị hai bệnh sinh từ cặp vợ chồng hệ thứ III A 16 B 16 C D Câu 12: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III 10 ? 11 Quy ước : Nam tóc quăn khơng bị mù màu : Nữ tóc quăn khơng bị mù màu : Nam tóc thẳng bị mù màu 12 Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 − III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lòng không mang alen lặn hai gen A 4/9 B 1/6 C 1/8 Câu 13: Cho sơ đồ phả hệ sau: 27 D 1/3 Bệnh P quy định gen trội (P) nằm nhiễm sắc thể thường; bệnh Q quy định gen lặn (q) nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Biết khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P, Q A 6,25% B 25% C 12,5% D 3,125% Câu 14: Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12 cM Cho phả hệ sau: I II III 1 Mù màu Máu khó đơng 2 Theo sơ đồ phả hệ trên, giả sử nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (khơng mắc hai bệnh di truyền trên) là: A 11 % B 22 % C 25 % D 52 % Câu 15: Phêninkêto niệu (PKU) bệnh di truyền thiếu enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin Sơ đồ phả hệ củ amột gia đình sau bị bệnh Phả hệ cho thấy bệnh Phêninkêto niệu (PKU) quy định A gen trội nhiễm sắc thể giới tính X 28 B gen lặn nhiễm sắc thể thường C gen trội nhiễm sắc thể thường D gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X Câu 16: (2010) Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ởngười hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu 17: (2013) Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ- xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến ởtất cảcác cá thểtrong phảhệ Cặp vợchồng III10– III11 phả hệnày sinh con, xác suất đứa đầu lịng khơng mang alen lặn vềhai gen A 4/9 B 1/8 C 1/3 29 D 1/6 Câu 18: (CĐ-2013) Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng III13– III14 A 1/6 B 1/4 C 1/8 D 1/9 Câu 19: (2014) Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đầu lịng khơng mang alen gây bệnh cặp vợ chồng III.14 III.15 A 3/5 B 7/15 C 4/9 D 29/30 Câu 20: (CĐ-2014)Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền hai bệnh người bệnh P bệnh M Alen A quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M Các gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Biết khơng xảy đột biến, kiểu gen II.5 III.8 30 ... (2010) Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ởngười hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc... sinh Một ứng dụng phả hệ sử dụng để tư vấn di truyền, vậy, dạng tập thường yêu cầu tính tốn khả sinh cặp vợ chồng phả hệ Do đó, học sinh cần nắm tốt kiến thức liên quan đến tốn sinh 3.1 Tính xác... 0,67 Câu 3: Cho sơ đổ phả hệ sau: 23 D 0,5 ◘ Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngừoi hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa