ĐẶT VẤN ĐỀ Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17]. Trước 12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17]. Bụng thai nhi cũng là một phần quan trọng, cần phải được nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng. Không ít những bất thường của thành bụng trước (BTTBT), cũng như của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [6], [12]. Bất thường thành bụng tr ước là một bất thường hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50]. Ngoài ra, nó còn có thể là hậu quả của một số bất thường về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước (BTTBT) là 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9], [50]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thườ ng thành bụng trước [4], [6]. Ở Việt nam, việc chẩn đoán các bất thường thành bụng trước bằng siêu âm được thực hiện từ khá lâu, và đặc biệt đã được làm một cách hệ thống, từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nhưng chưa có một nghiên cứu nào về các kết quả chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của bấ t thường này. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Với mục tiêu: 1. Tìm hiểu những bất thường thành bụng trước của thai nhi bằng siêu âm. 2. Mô tả thái độ xử trí.
bộ giáo dục v đo tạo y tế trờng đại học y h nội Vơng thị thu thuỷ Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh bất thờng thnh bụng trớc siêu âm bệnh viện phụ sản trung ơng LUậN văn THạC Sỹ y học H NộI 2010 giáo dục v đo tạo y tế trờng đại học y h nội Vơng thị thu thuỷ Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh bất thờng thnh bụng trớc siêu âm bệnh viện phụ sản trung ơng Chuyên ngành : Sản Phụ khoa Mà số : 60.72.13 LUậN văn THạC Sỹ y học Ng−êi h−íng dÉn khoa häc: Ts TrÇn danh c−êng Hμ NộI 2010 Lời cảm ơn Trong trình học tập nghiên cứu hoàn thành luận văn đà nhận đợc giúp đỡ tận tình thầy, cô giáo, bạn bè đồng nghiệp: Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới: - Ban giám hiệu Trờng Đại học Y Hà Nội - Bộ môn phụ sản Trờng Đại học Y Hà Nội - Phòng đào tạo sau đại học Trờng Đại học Y Hà Nội - Đảng uỷ, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ơng - Phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Nghiên cứu khoa học, khoa Sản I, Trung tâm chẩn đoán trớc sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ơng Với tất lòng kính trọng xin đợc cảm ơn TS Trần Danh Cờng ngời hớng dẫn, bận rộn nhng đà dành nhiều thời gian tận tình bảo, cung cấp cho phơng pháp luận quý báu giúp hoàn thành luận văn Với tất lòng kính trọng xin đợc cảm ơn PGS.TS Trần Ngọc Bích đà tận tình bảo cung cấp cho số liệu để hoàn thành luận văn Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới Giáo s, Tiến sỹ Hội đồng thông qua đề cơng Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đà đóng góp cho ý kiến quý báu trình hoàn thành luận văn Tôi xin chân thành cảm ơn Sở Y tế Hải Phòng, Đảng uỷ, Ban giám đốc, khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, bạn bè đồng nghiệp đà ủng hộ, giúp đỡ suốt trình học tập Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới Cha, Mẹ, anh em ruột thịt gia đình nhỏ bé Tôi xin ghi nhận tình cảm quý báu công lao to lớn Hà Nội, ngày 10 tháng 10 năm 2010 Vơng Thị Thu Thuỷ Lời cam đoan Tôi xin cam đoan đề tài Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh bất thờng thành bụng trớc siêu âm bệnh viện phụ sản trung ơng đề tài tự thực Các số liệu luận văn hoàn toàn trung thực, cha đợc công bố công trình nghiên cứu khác Vơng Thị Thu Thuỷ Mục lục T VN Chương 1: Tæng quan 1.1 PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI 1.1.1 Sự phân lớp từ đốt 1.1.2 Sự tạo dải dọc mặt bụng thân phôi .3 1.1.3 Quá trình phát triển ruột .4 1.1.4 Phát triển xương ức .5 1.2 GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG 1.2.1 Giải phẫu thành bụng trước .5 1.2.2 Giải phẫu thành bụng sau 1.3 PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 1.3.1 Thoát vị dây rốn .7 1.3.2 Khe hở thành bụng: 1.3.3 Ngũ chứng Cantrell 1.3.4 Bàng quang lộ 1.4 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 1.4.1.Trên giới 1.4.2 Tại Việt Nam 10 1.5 NGUYÊN NHÂN CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 11 1.5.1 Yếu tố di truyền 11 1.5.2 Bệnh mẹ 12 1.5.3 Tuổi bố mẹ 12 1.6 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 13 1.6.1 Sàng lọc định lượng số sản phẩm thai có huyết mẹ 13 1.6.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi 16 1.6.3 Siêu âm chẩn đoán 17 1.7 SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN BTTBT 20 1.7.1 Hội chứng Edward 20 1.7.2 Hội chứng Down 21 1.7.3 Hội chứng Turner 21 1.7.4 Hội chứng Patau 21 1.7.5 Hội chứng Wiedmen - Beckwith 21 1.8 THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI BTTBT 21 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1 ĐỐI TƯỢNG: 23 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 23 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 23 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 24 2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 24 2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu 24 2.2.4 Các biến số nghiên cứu 24 2.2.5 Phương tiện nghiên cứu 25 2.3 CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 25 2.4 PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU 27 2.5 ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 27 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 28 3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ BTTBT 28 3.1.1 Tuổi thai phụ 28 3.1.2 Nghề nghiệp thai phụ 29 3.1.3 Nơi thai phụ 29 3.1.4 Số lần sinh thai phụ 30 3.1.5 Tiền sử sản khoa 31 3.2 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 31 3.2.1 Tỉ lệ thai bị BTTBT số thai bị DTBS 31 3.2.2 Ti thai ph¸t hiƯn BTTBT 33 3.2.3 BTTBT đơn độc BTTBT có kết hợp với dị tật quan khác 34 3.2.4 Thai phụ mang thai BTTBT làm test sàng lọc trước sinh 37 3.2.5.Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối 38 3.3 Giá trị siêu âm với BTTBT 40 3.3.1 Giá trị siêu âm với chẩn đoán BTTBT 40 3.3.2 Giá trị siêu âm với chẩn đoán dị tật kết hợp BTTBT 41 3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 43 3.4.1 Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT 43 3.4.2 Xử trí sau sinh với thai bị BTTBT 44 3.5 KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ BTTBT 46 Chương 4: BÀN LUẬN 47 4.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ BTTBT 47 4.1.1.Tuổi thai phụ: 47 4.1.2 Nghề nghiệp nơi thai phụ: 47 4.1.3 Tiền sử sản khoa tiền sử sinh bị BTBS 48 4.2 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 49 4.2.1 Tỉ lệ BTTBT DTBS 49 4.2.2 Tuổi thai phát BTTBT 51 4.2.3 Dị tật quan kết hợp với BTTBT 52 4.2.4 Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh 54 4.2.5 Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối 54 4.3 Gi¸ trị siêu âm với BTTBT 56 4.4 THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 57 4.4.1 Đình thai nghén với BTTBT: 57 4.4.2 Điều trị phẫu thuật với trẻ bị BTTBT 58 4.5 KẾT QUẢ XỬ TRÍ CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC SAU ĐẺ 58 KẾT LUẬN 60 KIẾN NGHỊ 62 TI LIU THAM KHO PH LC Bảng chữ cáI viết tắt AFP : Alfa feto protein BQLN : Bµng quang lé ngoµi BTTBT : BÊt th−êng thµnh bơng tr−íc Cantrell : Ngị chøng Cantrell CS : Céng sù DTBS : DÞ tËt bÈm sinh KHTB : Khe hở thành bụng TKTW : Thần kinh trung ơng TVR : Thoát vị rốn uE3 : Estriol không kết hợp βhCG : Beta – human chorionicgonadotropin danh mơc b¶ng Bảng 3.1 Tỉ lệ BTTBT theo nghề mẹ .29 Bảng 3.2 BTTBT số lần sinh thai phụ 30 Bảng 3.3 Tiền sử sinh bất thường bẩm sinh 31 Bảng 3.4 Tỉ lệ số thai BTTBT / tổng số thai DTBS .32 Bảng 3.5 Tỉ lệ BTTBT theo tuổi thai 33 Bảng 3.6 Số dị tật kết hợp với BTTBT/ 1thai nhi 34 Bảng 3.7 Tỉ lệ BTTBT đơn độc BTTBT có dị tật kết hợp 35 Bảng 3.8 Tỉ lệ dị tật quan kết hợp với loại BTTBT 36 Bảng 3.9 Tỉ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh không làm test sàng lọc trước sinh .37 Bảng 3.10 Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc âm tính dương tính 37 Bảng 3.11 Tỉ lệ thai phụ mang thai BTTBT có định chọc hút nước ối 38 Bảng 3.12 Tỉ lệ thai phụ đồng ý chọc ối khơng đồng ý nhóm có định 39 Bảng 3.13 Kết chọc hút nước ối loại BTTBT 39 Bảng3.14 Giá trị siêu âm với chẩn đoán BTTBT .40 Bảng 3.15 Giá trị siêu âm chẩn đoán dị tật kết hợp BTTBT với hệ xương – 41 Bảng 3.16 Giá trị siêu âm chẩn đoán dị tật kết hợp BTTBT với phận tiết niệu – sinh dục 42 Bảng 3.17.Tỉ lệ đình thai nghén theo tuổi thai thai BTTBT 43 Bảng 3.18 Tỉ lệ đình thai nghén với loại BTTBT 44 Bảng 3.19 Tỉ lệ trẻ sơ sinh điều trị phẫu thuật 45 Bảng 3.20 Kết điều trị trẻ bị BTTBT sau sinh 46 Bảng 4.1 So sánh tỉ lệ BTTBT tác giả nghiên cứu 50 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong trình phát triển thai, thành bụng khép kín sau 12 tuần [9], [17] Trước 12 tuần, giai đoạn ruột ngoài, hay cịn gọi vị rốn sinh lý [17] Bụng thai nhi phần quan trọng, cần phải nghiên cứu siêu âm cách kỹ Khơng bất thường thành bụng trước (BTTBT), tạng ổ bụng có khả chẩn đốn trước sinh siêu âm [6], [12] Bất thường thành bụng trước bất thường hay gặp dị dạng hình thái thai [50] Ngồi ra, cịn hậu số bất thường nhiễm sắc thể [9], [10] Các nghiên cứu giới ước tính tỉ lệ gặp bất thường thành bụng trước (BTTBT) 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9], [50] Trước đây, bất thường chẩn đoán sau đẻ Ngày nay, với ứng dụng siêu âm nghiên cứu hình thái thai nhi, bất thường chẩn đốn cách xác trước sinh, tuổi thai cịn sớm [4], [17] Bên cạnh đó, tiến vượt bậc chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với bất thường thành bụng trước [4], [6] Ở Việt nam, việc chẩn đoán bất thường thành bụng trước siêu âm thực từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống, từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương Nhưng chưa có nghiên cứu kết chẩn đoán, thái độ xử trí bất thường Do đó, chúng tơi tiến hành nghiên cứu ... chưa có nghiên cứu kết chẩn đoán, thái độ xử trí bất thường Do đó, tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước siêu âm bệnh viện Phụ sản Trung ương Với... bụng trước [4], [6] Ở Việt nam, việc chẩn đoán bất thường thành bụng trước siêu âm thực từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống, từ thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. .. - Đảng uỷ, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ơng - Phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Nghiên cứu khoa học, khoa Sản I, Trung tâm chẩn đoán trớc sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ơng Với tất lòng kính