Trong tổng số 112 thai phụ cú thai bị BTTBT, cú 70 thai phụ sinh con lần đầu (62,5%) (con so), 36 thai phụ sinh con lần 2 (32,14%) (con rạ), và 6 thai phụ sinh con lần 3 (5,36%). Như vậy, BTTBT cú tỉ lệ gặp nhiều hơn
ở những thai phụ sinh con lần đầu, sự khỏc biệt này cú ý nghĩa thống kờ với p< 0,05.
Trong nhiều nghiờn cứu của tỏc giả trong nước, ớt cú tỏc giả đề cập đến tiền sử sản khoa của thai phụ mang thai BTTBT. Nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hựng năm 2006, chỉđề cập đến cỏc yếu tố kết hợp trong thoỏt vị rốn, với kết quả 80% thoỏt vị rốn là gặp ở người con rạ (8/10 trường hợp) [20].
Chỉ cú 2 thai phụ trong số 112 thai phụ mang thai BTTBT, cú tiền sử đẻ
con bị dị tật bẩm sinh. Một trong sốđú cú tiền sử đẻ con bị thoỏt vị rốn, người cũn lại tiền sử đẻ con bị sứt mụị Kết quả nghiờn cứu cho thấy rằng, tỉ lệ
những bà mẹ mang thai bị BTTBT trong nhúm khụng cú tiền sử đẻ con bất thường cao hơn so với nhúm bà mẹ cú tiền sửđẻ con bất thường. Sự khỏc biệt cú ý nghĩa thống kờ với p<0,01. Như vậy, mang thai bị BTTBT khụng liờn quan đến tiền sử đẻ con bị bất thường của người mẹ
Nghiờn cứu của Gary Golbaum và cs về cỏc yếu tố nguy cơ với khe hở
thành bụng tại Mỹ từ năm 1984- 1987, khụng tỡm thấy mối liờn quan giữa tiền sử
sinh con dị tật bẩm sinh với mang thai bị khe hở thành bụng [34].
Nghiờn cứu của J. W. Golkrand và cộng sự tại Mỹ năm 1994- 2002 cũng khụng tỡm được mối quan hệ giữa tiền sử đẻ con bị dị tật bẩm sinh, với mang thai bị bất thường thành bụng trước của người mẹ [38]. Kết quả nghiờn cứu của chỳng tụi cũng phự hợp với kết quả của những nghiờn cứu nàỵ
4.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 4.2.1. Tỉ lệ BTTBT trong cỏc DTBS 4.2.1. Tỉ lệ BTTBT trong cỏc DTBS
Theo kết quả nghiờn cứu ở bảng 3.4, trong tổng số 2549 ca dị tật bẩm sinh được hội chẩn tại hội đồng chẩn đoỏn trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung
ương, cú 112 ca bị BTTBT chiếm tỉ lệ 4,39% trong cỏc DTBS. Trong đú, thoỏt vị rốn chiếm 2,74% của cỏc DTBS, KHTB chiếm 1,57%, và ngũ chứng Cantrell chiếm tỉ lệ 0,08%. Khụng phỏt hiện được trường hợp bàng quang lộ
ngoài nào qua sàng lọc siờu õm.
Trong nhiều nghiờn cứu trước đõy, cỏc tỏc giả trong và ngoài nước, chủ
yếu đề cập đến tỉ lệ của thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng, với nhiều kết quả
Bảng 4.1. So sỏnh tỉ lệ BTTBT của cỏc tỏc giả và nghiờn cứu của chỳng tụi (tỉ lệ %) Tờn tỏc giả Năm n. cứu Đối tượng nc TVR KHTB Cantrell Trần Danh Cường 2004 SA 7,72 Trần Quốc Nhõn 2005 SS 6,3* Nguyễn Việt Hựng 2006 SA 6,49 0,65 Lưu Thị Hồng 2007 SA 6,3 3,65 Vương Thị Thu Thủy 2010 SA 2,74 1,57 0,08 * Tỉ lệ: Khe hở thành bụng và thoỏt vị rốn
Thoỏt vị rốn luụn chiếm tỉ lệ cao trong cỏc loại dị tật của thành bụng trước, ở kết quả của nghiờn cứu này cũng như của nhiều tỏc giả. Tuy vậy, nghiờn cứu của chỳng tụi lại cho thấy, tỉ lệ bất thường thành bụng trước thấp hơn nhiều tỏc giả khỏc. Điều này cú thể được giải thớch như sau: Trung tõm chẩn đoỏn trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương là nơi hội chẩn siờu õm thai dị dạng từ khắp cỏc tỉnh thành thuộc khu vực phớa Bắc gửi về, do đú số
lượng thai bị dị tật bẩm sinh rất caọ Trong nghiờn cứu của tỏc giả Trần Danh Cường năm 2004, số thai bị dị tật bẩm sinh là 298 trường hợp [10], của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng, là 91 trường hợp DTBS [20] và của Lưu Thị Hồng là 926 trường hợp [22]. Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, từ thỏng 6/2007 đến thỏng 6/2010, cú 2549 ca DTBS được hội đồng chẩn đoỏn trước sinh hội chẩn, do đú, tỉ lệ của cỏc BTTBT cú thể sẽ thấp đị Bờn cạnh đú, rất nhiều thai phụ sau khi được siờu õm hội chẩn cú chẩn đoỏn thai bị BTTBT, đó tự quyết
định đỡnh chỉ thai nghộn khụng thụng qua hội đồng chẩn đoỏn trước sinh, nờn số thai bị BTTBT cũng giảm đị
4.2.2. Tuổi thai phỏt hiện BTTBT
Theo một số tài liệu, khe hở thành bụng cú thể phỏt hiện sớm từ tuần thứ 11-12 [4], [9]. Tuy nhiờn, trước 12 tuần thoỏt vị rốn là sinh lớ, nờn tuổi thai sẽđược tớnh bắt đầu từ 12 tuần.
Theo kết quả nghiờn cứu này, tuổi thai từ 12-17 tuần chiếm 23,21%; từ
18-23 tuần chiếm 34,82%; 24-27 tuần chiếm 9,82%; 28-31 tuần là 16,07%; 32-35 tuần là 15,18%. Trờn 36 tuần chỉ cú 1 trường hợp, chiếm 0,89%. Như
vậy, tuổi thai để phỏt hiện được nhiều BTTBT hơn cả là khoảng 12- 23 tuần. Cũng theo kết quả trờn, tuổi thai trung bỡnh để phỏt hiện BTTBT là 22,96 ± 6,13 tuần, tức khoảng 23 tuần. Đõy cũng là thời điểm người phụ nữ đi siờu õm hỡnh thỏi thai nhị
Tuổi thai trung bỡnh trong kết quả nghiờn cứu của chỳng tụi cao hơn so với kết quả nghiờn cứu của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng. Tuổi thai trung bỡnh của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng là 20,3 tuần, sớm hơn so với tuổi thai trung bỡnh trong nghiờn cứu của chỳng tụi 3 tuần, vỡ tuổi thai sớm nhất phỏt hiện thoỏt vị rốn của Nguyễn Việt Hựng là 14 tuần, muộn nhất là 26 tuần, cũn trong nghiờn cứu của chỳng tụi tuổi thai sớm nhất là 12 tuần và muộn nhất là 38 tuần.
H.M.Salihu và cộng sự nghiờn cứu ở Mỹ từ thỏng 1/1989 đến thỏng 11/1996 được 44 trường hợp gồm 29 ca thoỏt vị rốn và 15 ca khe hở thành bụng, thấy tuổi thai trung bỡnh của khe hở thành bụng là 17 tuần, cũn thoỏt vị
rốn cú tuổi thai trung bỡnh là 19 tuần [39].
Như vậy, tỉ lệ BTTBT được phỏt hiện khi làm siờu õm sàng lọc ở tuổi thai sớm, sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Một trong những yếu tố đú là đối
tượng nghiờn cứu, là cỏc thai phụ, cần cú ý thức, cũng như hiểu biết về
chẩn đoỏn trước sinh. Cỏc thai phụ cần được biết về những thời điểm siờu õm hỡnh thỏi, cũng như cần được siờu õm sàng lọc ở những trung tõm chuyờn sõu, với những bỏc sĩ cú trỡnh độ chuyờn mụn cũng như kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoỏn trước sinh. Tuổi thai phỏt hiện dị tật muộn, chứng tỏ người phụ nữ chưa nhận thức được lợi ớch của cụng tỏc chẩn (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
đoỏn trước sinh đểđi khỏm sớm.
Tỏc giả Trần Danh Cường đó đề nghị siờu õm hỡnh thỏi ở 3 thời điểm bắt buộc quan trọng: 12 tuần, 22 tuần, 32 tuần [12]
- Lần thứ nhất: Rất quan trọng, cần phải tiến hành đo khoảng sỏng sau gỏy để sàng lọc cỏc bệnh lớ liờn quan đến bất thường NST.
- Lần thứ hai: SA hỡnh thỏi, để phỏt hiện gần như tất cả cỏc dị dạng hỡnh thỏi của thaị
- Lần thứ ba: Đỏnh giỏ sự phỏt triển của thai, phỏt hiện thai chậm phỏt triển, và phỏt hiện những dị tật xuất hiện muộn…
Tuy nhiờn, kết quả của nghiờn cứu cho thấy những bất thường thành bụng trước cú thể chẩn đoỏn được ở những tuổi thai sớm, đồng thời cần phải
được làm chẩn đoỏn trước sinh một cỏch hệ thống, nờn những bất thường này cần được phỏt hiện ở tuổi thai trước 18 tuần.
4.2.3. Dị tật cỏc cơ quan kết hợp với BTTBT
Theo kết quả nghiờn cứu trong bảng 3.6, trong 112 thai nhi bị BTTBT thỡ 66 thai nhi bị dị tật đơn độc, chiếm 58,93%, cú một dị tật kốm theo là 26 trường hợp, chiếm 23,21%, 2 dị tật kốm theo trở lờn chiếm 17,86%.
Từ kết quả bảng 3.7 lại cho thấy, KHTB đơn độc chiếm tỉ lệ rất cao,
87,5% trong tổng số thai nhi bị KHTB. Khe hở thành bụng cú dị tật kốm theo chiếm tỉ lệ 12,5% số thai nhi bị KHTB.
Thoỏt vị rốn đơn độc chiếm 41,43% trong tổng số thai nhi bị TVR. Thoỏt vị rốn cú dị tật kết hợp chiếm tỉ lệ 58,57%. Những dị tật kết hợp với thoỏt vị rốn là dị tật tim, chiếm 24,3%, dị tật ở thần kinh trung ương chiếm 21,8% và dị tật ở chi chiếm 19,2% số dị tật.
Salihu và cs đưa ra kết quả nghiờn cứu 62% thoỏt vị rốn cú dị dạng kết hợp, cũn khe hở thành bụng cú dị dạng kết hợp là 20% [48]. Kết quả nghiờn cứu của chỳng tụi cũng phự hợp với kết quả nghiờn cứu này về tỉ lệ dị dạng kết hợp của thoỏt vị rốn, nhưng thấp hơn về tỉ lệ dị dạng kết hợp với khe hở thành bụng.
J. W.Goldkrand và cs nghiờn cứu trờn 64 bà mẹ mang thai thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng ở Mỹ từ 1994- 2002 đó tỡm ra 76% trẻ bị thoỏt vị rốn cú dị tật kốm theo, nhưng chỉ cú 17,6% trẻ bị khe hở thành bụng cú dị tật kốm theo [44].
ẸCalzolari và cs nghiờn cứu tại Italia từ năm 1984-1989 trờn 116 trẻ
bị thoỏt vị rốn và 42 trẻ bị khe hở thành bụng cho thấy 61,54% trẻ bị thoỏt vị rốn đơn độc, 38,46% trẻ bị thoỏt vị rốn cú dị dạng kết hợp. Cũn khe hở
thành bụng cú 75% là tổn thương đơn độc, chỉ cú 25% KHTB cú tổn thương kết hợp [36].
Chớnh vỡ vậy mà chỳng tụi thấy rằng, tỉ lệ cỏc bất thường của thành bụng trước và dị tật kết hợp cũn phụ thuộc vào đối tượng nghiờn cứu là thai hay trẻ sơ sinh, thời gian nghiờn cứu và điạ điểm nghiờn cứu, đặc biệt cũn phụ
thuộc vào sự phỏt triển của ngành chẩn đoỏn trước sinh.
Tuy vậy, kết quả của tất cả cỏc nghiờn cứu đều chỉ ra rằng thoỏt vị rốn cú tỉ lệ dị dạng kết hợp cao hơn so với khe hở thành bụng. Và trong kết quả
nghiờn cứu này, cơ quan dị dạng kết hợp với thoỏt vị rốn hay gặp là tim mạch, thần kinh trung ương và cỏc chị Theo nghiờn cứu của Tụ Văn An năm 2008, cho thấy số lượng bất thường trờn siờu õm ở một thai càng cao, thỡ tỉ lệ bất
thường nhiễm sắc thể cũng càng cao [1]. Điều này sẽ dẫn đến tiờn lượng, thỏi
độ xử trớ của cỏc BTTBT cũng khỏc nhaụ
4.2.4. Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh
Trong tổng số 112 thai phụ mang thai BTTBT, chỉ cú 9 thai phụ làm test sàng lọc trước sinh. Như đó núi trong phần tổng quan, test sàng lọc trước sinh tuy khụng cú giỏ trị chẩn đoỏn trực tiếp cỏc BTTBT, nhưng cú giỏ trị tiờn
đoỏn cỏc dị tật này, thụng qua việc chẩn đoỏn những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, hay những bất thường hỡnh thỏi kết hợp với những dị tật nàỵ
Điều này cũng đưa ra vấn đề, thai phụ chưa được tư vấn nhiều kiến thức về
chẩn đoỏn trước sinh. Cú lẽ cũng vỡ vậy, mà tỉ lệ phỏt hiện ở tuổi thai sớm cỏc DTBS núi chung và BTTBT núi riờng, của cỏc nghiờn cứu trong nước muộn hơn cỏc nghiờn cứu của nước ngoàị
4.2.5. Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hỳt nước ối
4.2.5.1. Thai phụ và chỉđịnh chọc hỳt ối (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Trong tổng số 45 trường hợp BTTBT cú chỉ định chọc ối, cú 42 trường hợp bị thoỏt vị rốn, chiếm tỉ lệ 93,33%, chỉ cú 2 thai nhi bị khe hở thành bụng, và 1 thai nhi bị ngũ chứng Cantrell.
Trong tổng số 40 thai phụ mang thai bị KHTB, cú 38 thai phụ khụng cú chỉđịnh chọc ối, chỉ cú 2 trường hợp cú chỉđịnh chọc ối chiếm tỉ lệ 5%.
Theo kết quả nghiờn cứu của Tụ Văn An, số dị tật trờn 1 thai được phỏt hiện càng nhiều, thỡ càng cú nguy cơ bất thường NST [1]. Vỡ vậy, thoỏt vị rốn cú chỉ định chọc ối cao là hoàn toàn hợp lý. Điều này cũng đó khẳng định
được trỡnh độ chuyờn mụn, cũng như những quyết định đỳng đắn cuả hội
Tuy nhiờn, theo kết quả bảng 3.12, số thai phụ đồng ý chọc ối chỉ
chiếm 55,56%, tương đương một nửa số thai phụ cú chỉ định chọc ốị Khụng
đồng ý chọc ối trong nhúm cú chỉ định chọc ối, là những thai phụ cú nguyện vọng đỡnh chỉ thai nghộn. Do đú, tỉ lệ đỡnh chỉ thai nghộn cú thể sẽ cao hơn.
4.2.5.2. Kết quả chọc hỳt nước ối của từng loại BTTBT
Trong 25 trường hợp cú chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ, cú 18 trường hợp cú chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ bỡnh thường, 4 trường hợp được chẩn đoỏn là hội chứng Eward (trisomy 18) chiếm tỉ lệ 16%, 3 trường hợp được chẩn đoỏn là hội chứng Patau (trisomy 13) chiếm 12%.
Thoỏt vị rốn cú 23 trường hợp được chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ, trong đú cú 7 trường hợp cú chẩn đoỏn nhiễm sắc thể bất thường. Do đú, bất thường NST với TVR chiếm tỉ lệ 30,43%.
Khe hở thành bụng cú 1 trường hợp chọc ối, cú chẩn đoỏn nhiễm sắc thể bỡnh thường.
Nghiờn cứu của Tụ Văn An, thoỏt vị rốn cú tỉ lệ bất thường NST là 10% (Hội chứng Eward) [1].
N.Fratelli cựng cs nghiờn cứu 67 trường hợp TVR và 42 trường hợp KHTB thấy tỉ lệ bất thường NST với thoỏt vị rốn là 39%. Khụng cú KHTB nào cú bất thường NST kốm theo [39].
Nghiờn cứu của J. W. Golkrand cựng cộng sự tại Mỹ từ 1994- 2002, trờn 30 bà mẹ mang thai thoỏt vị rốn, và 34 bà mẹ mang thai bị khe hở thành bụng, thấy rằng, TVR cú tỉ lệ bất thường NST là 30%, trong đú cú 55% là T18, 34% là T13 và 11% là T21. Khụng cú trường hợp bất thường NST nào với KHTB [44]. Như vậy, tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể của thoỏt vị rốn trong kết quả
nghiờn cứu của chỳng tụi thấp hơn kết quả nghiờn cứu của N.Fratelli, nhưng tương đương với kết quả nghiờn cứu của J. W.Golkrand.
Bất thường thành bụng trước cú 2 hỡnh thỏi hay gặp nhất là thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng, nhưng vấn đề tiờn lượng, xử trớ trước sinh cú rất nhiều
điểm khỏc nhaụ Thoỏt vị rốn cú nhiều dị dạng kết hợp, hay gặp là những bất thường tim, thần kinh trung ương và chị Thoỏt vị rốn cú 20%- 30% là nằm trong bệnh cảnh của hội chứng NST bất thường. Vỡ vậy, nhiều tỏc giả đó đưa ra lời khuyờn nờn chọc ối làm nhiễm sắc thể của thai, để chẩn đoỏn cỏc bất thường về NST [9],[44]. Kết quả nghiờn cứu của chỳng tụi cũng phự hợp với quan điểm nàỵ Chỉ định chọc ối cho thoỏt vị rốn chiếm tỉ lệ 94% trong tổng số những ca được chỉ định chọc ốị Như vậy, thỏi độ của chẩn đoỏn trước sinh với thoỏt vị rốn là nờn chọc hỳt nước ối làm chẩn đoỏn nhiễm sắc đồ.
Khe hở thành bụng là một bất thường thành bụng trước thường xảy ra
đơn độc, chiếm tỉ lệ 83,4% trong cỏc tổn thương KHTB. Rất hiếm cú bất thường NST với KHTB. Vỡ vậy khụng đặt ra vấn đề chọc ối với khe hở thành bụng đơn độc.
4.3. Giá trị của siêu âm với BTTBT
18 trường hợp bị BTTBT được chẩn đoỏn trước sinh và đối chiếu lõm sàng sau sinh, tỉ lệ phỏt hiện là 18/18. Đõy là một kết quả phỏt hiện rất caọ
Điều này càng khẳng định một lần nữa trỡnh độ chuyờn mụn và tay nghề của những người làm chẩn đoỏn trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Nhiều tỏc giả cũng đó đưa ra những tỉ lệ cao để phỏt hiện BTTBT. Nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hựng đưa ra tỉ lệ phỏt hiện là 100% [20]. Nghiờn cứu của Lưu Thị Hồng, giỏ trị của siờu õm với thoỏt vị rốn độ nhạy là 96,67%, với khe hở thành bụng cảđộ nhạy và độđặc hiệu là 100% [22]
H.M.Salihu và cs đưa ra kết quả độ nhạy của siờu õm với thoỏt vị rốn là 86,2%, với khe hở thành bụng là 86,7% [48]
Tuy nhiờn, với những dị tật kốm theo dị tật thành bụng trước, đặc biệt dị tật của bộ phận tiết niệu- sinh dục ngoài, dị tật của cỏc ngún tay, ngún chõn khụng phỏt hiện được qua siờu õm sàng lọc, nhưng khi thai xảy hay đẻ lại phỏt hiện rạ Chỳng tụi cũng thấy rằng, bàng quang lộ ngoài khụng phỏt hiện