4.4.1. Đỡnh chỉ thai nghộn với BTTBT:
Trong kết quả nghiờn cứu, đỡnh chỉ thai nghộn với BTTBT chiếm tỉ lệ
79/112 ca (70,53%). Trong đú tỉ lệ đỡnh chỉ thai nghộn của TVR là 68,57%, tỉ
lệ đỡnh chỉ của khe hở thành bụng là 72,5%, tỉ lệ đỡnh chỉ của ngũ chứng Cantrell là 100%. Đõy là một tỉ lệ đỡnh chỉ thai nghộn caọ Nghiờn cứu của N.Fratelli cho tỉ lệ đỡnh chỉ thai nghộn với thoỏt vị rốn là 32,8% và khe hở thành bụng là 7,14% [39]. Nghiờn cứu của C.ẸKleinrouweler và cs cho kết quả đỡnh chỉ thai nghộn với thoỏt vị rốn là 58% [45].
Những thai bị BTTBT cú chỉ định đỡnh chỉ thai nghộn, là những thai đa dị
dạng, thai cú chẩn đoỏn nhiễm sắc thể bất thường hoặc được đỡnh chỉ theo nguyện vọng của gia đỡnh. Theo kết quả nghiờn cứu, KHTB cú tỉ lệ dị tật kết hợp
thấp, đồng thời rất ớt cú bất thường NST, nhưng lại cú tỉ lệ đỡnh chỉ thai nghộn caọ Như vậy, đỡnh chỉ thai nghộn cao cú thể là sự bất lực của bỏc sĩ khi tư vấn một tiờn lượng tốt cho cỏc bậc cha mẹ, hoặc cũng cú thể là sự hạn chế kiến thức của cỏc bậc cha mẹ về chẩn đoỏn trước sinh, một chuyờn nghành cũn mới mẻ. Và điều này đũi hỏi sự nỗ lực hơn nữa của những người làm cụng tỏc chẩn đoỏn trước sinh.
4.4.2. Điều trị phẫu thuật với trẻ bị BTTBT
Trong tổng số 23 trẻ sơ sinh, cú 14 trẻ được điều trị phẫu thuật, và 9 trẻ
khụng được phẫu thuật. Số trẻ được phẫu thuật chiếm tỉ lệ 60,9%. Số trẻ
khụng được phẫu thuật, là những trẻ đa dị dạng, được chẩn đoỏn trước sinh muộn nờn khụng cú chỉđịnh đỡnh chỉ thai nghộn hoặc sinh non khụng đủ điều kiện phẫu thuật.
4.5. KẾT QUẢ XỬ TRÍ CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC SAU ĐẺ SAU ĐẺ
Trong tổng số 14 trường hợp được điều trị phẫu thuật, gồm 8 ca thoỏt vị
rốn và 6 ca khe hở thành bụng. Tỉ lệ sống của TVR là 6/8 ca (75%), KHTB là 4/6 ca (66,7%).
Tỉ lệ trẻ sơ sinh sống trong nghiờn cứu của cỏc tỏc giả trờn thế giới cũng khỏc nhaụ Nghiờn cứu của N.Fratelli cho tỉ lệ là 85,71% trẻ thoỏt vị rốn, và 81% trẻ bị khe hở thành bụng sống [39]. Nghiờn cứu của C.ẸKleinrouweler đưa ra kết quả thấp hơn, 57,14% trẻ sơ sinh thoỏt vị rốn sống và phỏt triển bỡnh thường [45].
Thoỏt vị rốn đơn độc cú một tiờn lượng tương đối tốt sau khi làm phẫu thuật. Theo tỏc giả Trần Ngọc Bớch, tiờn lượng thoỏt vị rốn phụ thuộc vào kớch thước khối thoỏt vị, thành phần trong khối thoỏt vị, cõn nặng của trẻ [4]. G.Body cựng cộng sự khi nghiờn cứu về tiờn lượng của thoỏt vị rốn đơn độc,
cũng đó đưa ra những yếu tố quan trọng trong tiờn lượng một thoỏt vị rốn đơn
độc bằng siờu õm trước sinh như sau [51]:
- Kớch thước khối thoỏt vị so với kớch thước của ổ bụng, tiờn lượng xấu khi khối thoỏt vị cú kớch thước quỏ lớn so với kớch thước ổ bụng - Thành phần của khối thoỏt vị, tiờn lượng xấu hơn khi trong khối thoỏt
vị cú gan
- Sự phỏt triển của thai nhi bỡnh thường hay chậm phỏt triển - Mức độ thiểu sản của phổi
Khe hở thành bụng cú tiờn lượng tốt trước sinh, do cú tỉ lệ dị dạng kết hợp thấp, và ớt cú bất thường nhiễm sắc thể. Nhưng cú tiờn lượng nặng hơn sau sinh, do những tổn thương của ruột khi nằm ngõm lõu trong nước ối, dẫn
đến sự phục hồi chậm chức năng ruột sau phẫu thuật. Hoặc do tỡnh trạng thai chậm phỏt triển hay đi cựng với KHTB, dẫn đến tỡnh trạng hậu phẫu nặng nề
[4]. Tiờn lượng vấn đề này cũng đỏnh giỏ sơ bộ bằng siờu õm trước sinh. Tiờn lượng xấu khi quan sỏt hỡnh ảnh ruột khụng cũn nhu động, cỏc quai ruột gión to, thành ruột dày tăng õm vang, biểu hiện tỡnh trạng ngộ độc nước ốị Hoặc
đột nhiờn thấy mất hỡnh ảnh ruột nổi trong nước ối, do ruột bị hoại tử cắt cụt và rơi vào buồng ối [9].
Trong điều kiện của nước ta hiện nay, với trỡnh độ chuyờn mụn của ngành ngoại nhi, những trẻ bị BTTBT đó được xử trớ phẫu thuật với tỉ lệ thành cụng caọ Tuy vậy, rất cần thiết một sự kết hợp chặt chẽ giữa chuyờn nghành chẩn đoỏn trước sinh với chuyờn nghành phẫu thật ngoại nhi trong vấn đề
theo dừi, tiờn lượng, xử trớ trước sinh để đưa ra những tỉ lệ thành cụng mới trong phẫu thuật sau sinh cho trẻ bị bất thường thành bụng trước.
KẾT LUẬN
1. Tỡm hiểu những bất thường thành bụng trước của thai nhi bằng siờu õm
- Tuổi thai trung bỡnh của thai phụ mang thai bất thường thành bụng trước là 26,23±6,13 tuổị
- Tỉ lệ BTTBT trong cỏc dị tật bẩm sinh là 4,39%.
- Tuổi thai trung bỡnh phỏt hiện bất thường thành bụng trước là 22,96± 6,73 tuần.
- Tỉ lệ TVR đơn độc là 41,43%, TVR cú dị tật kết hợp là 58,57% - Thoỏt vị rốn cú tỉ lệ dị tật kết hợp ở thần kinh trung ương là 21,8%, dị
tật ở tim là 24,3%, dị tật ở chi là 19,2%, dị tật ở cột sống 6,4%, ở bụng 11,5%. - Khe hở thành bụng đơn độc là 87,5%, khe hở thành bụng cú tỉ lệ dị tật kết hợp là 12,5%. - Dị tật kết hợp với KHTB ở cột sống chiếm tỉ lệ 42,9%, dị tật ở chi chiếm tỉ lệ 28,6%, dị tật ở tim là 14,3%. - Tỉ lệ chọc hỳt nước ối của TVR là 93,3%. Tỉ lệ chọc hỳt nước ối của KHTB là 4,44%. - TVR cú tỉ lệ bất thường NST là 30,43%. KHTB khụng cú bất thường NST.
2. Thỏi độ xử trớ của bất thường thành bụng trước
- Tỉ lệđỡnh chỉ thai nghộn của thai bị BTTBT là 70,53%. Tỉ lệ đỡnh chỉ
của thoỏt vị rốn là 68,57%, của khe hở thành bụng là 72,5%.
- Trẻ sơ sinh bị BTTBT cú tỉ lệ được điều trị phẫu thuật là 59%, tỉ lệ điều trị phẫu thuật sống là 69,23%.
KIẾN NGHỊ
Thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng là những bất thường cú thể điều trị
sau sinh với tỉ lệ thành cụng caọ Đõy cũng là những bất thường cú thể chẩn
đoỏn được từ những tuổi thai rất sớm, nờn thoỏt vị rốn và khe hở thành bụng cần được làm siờu õm và chẩn đoỏn trước sinh một cỏch hệ thống từ tuổi thai 12 tuần.
Một số hỡnh ảnh siờu õm
thai nhi bị bất thường thành bụng trước
1- Thoỏt vị rốn
2- Khe hở thành bụng
3- Thoỏt vị rốn- Bàng quang lộ ngoài- Dị dạng sinh dục
Tμi liệu tham khảo
Tài liệu tiếng Việt
1. Tô Văn An (2007), Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm, Luận văn thạc sĩ y học, Trường đại học Y hà Nộị
2. Trịnh Văn Bảo (2004), “Dị dạng bẩm sinh”, Nhà xuất bản y học
3. Bài giảng giải phẫu học - Trường Đại học Y Hà nội (2004), Nhà
xuất bản Y học, tr. 94-95.
4. Trần Ngọc Bớch (2005), “Cấp cứu ngoại nhi khoa” Nxb Yhọc, tr.
190- 194.
5. Bộ mụn Y sinh học- Di truyền, Trường Đại học Y Hà nội (2005).
Di truyền Y học. NXB Y học.
6. Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương (2008), “Siêu âm trong
sản phụ khoa ch−ơng trình nâng cao”.
7. D−ơng Thị C−ơng (2006) “Sản khoa hình minh hoạ “Nxb Yhọc.
8. Nguyễn Huy Cận - Bùi Thị Tía (1976) "Tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại
Viện C từ năm 1963 - 1966", Nội san Sản - Phụ khoa 2, tr. 1-8.
9. Trần Danh C−ờng (2005) “Thực hành siêu âm ba chiều trong sản
khoa”, Tr. 105, tr. 107- 129
10. Trần Danh C−ờng (2004) “Ưng dụng siờu õm hỡnh thỏi bằng mỏy siờu õm 3D trong chẩn đoỏn thai dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung
11. Đào Thị Chút (1994), "Nhận xét 30 tr−ờng hợp dị tật bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Hải phòng", Luận văn tốt nghiệp chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nộị
12. Trần Danh Cường (2009) ” Cỏc phương phỏp chẩn đoỏn trước sinh ”. Siờu õm trong sản phụ khoa chương trỡnh nõng cao 2009.
13. Nguyễn Văn Đông (2003) “Khảo sát tình hình thai dị dạng của các bà
mẹ đến đẻ tại bệnh viện phụ sản Trung −ơng từ năm 2001- 2003” Luận văn thạc sĩ y học, Tr−ờng đại học Y Hà nộị
14. Nguyễn Trớ Dũng (2005). “Phụi thai học người”. Nhà xuất bản y học. 15. Phan Trường Duyệt (2003) “Hướng dẫn thực hành thăm dũ về sản
khoa ”. Nxb Y học.
16. Phan Tr−ờng Duyệt (1998) "Các dị dạng của thai", Hội thảo về sức khoẻ sinh sản, Thanh Hoá 11/1998 SĐT: 1101, tr. 38-55.
17. Phan Tr−ờng Duyệt (2003), "Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong
sản khoa", tr. 145 - 146.
18. Phạm Gia Đức (1972), "Một số nhận xét tình hình những dị tật bẩm
sinh điều trị từ 1/12/1970 đến 30/1/1971 tại viện BVBMTSS", Nội san Sản phụ khoa số 2/1972, tr. 1-15.
19. Tô Thanh H−ơng - Trần Liên Anh (1982), "Tình hình dị tật bẩm
sinh ở khoa sơ sinh Viện bảo vệ sức khoẻ trẻ em", Y học Việt Nam, tập 110, số 3/1982, tr. 1-8.
20. Nguyễn Việt Hùng (2006) “Xác định giá trị của một số ph−ơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 – 26 tuần”, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà nội
21. Phạm Thị Hoan (2007), Tuổi bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh. Hội nghị quốc tế về di truyền và sàng lọc trước sinh. Hà nội 2007
22. L−u Thị Hồng (2008), “Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và
một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại bệnh viện Phụ sản trung
−ơng”, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà nộị
23. Đỗ Kính (2008), “Phôi thai học, thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng”.
Nxb Yhọc.
24. Kypros H. Nicolaides, “Siờu õm sàng lọc thai nhi tuần thứ 11- 13.”
25. Phạm Thị Thanh Mai (1999), "Dịch tễ học dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ
sinh tại viện BVBMVTSS từ năm 1985 đến 9 tháng đầu năm 1998",
Tạp chí thông tin Y d−ợc 1999, số đặc biệt, tr. 237-240.
26. Trần Quốc Nhõn (2006) ” Phỏt hiện và xử trớ thai dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005 ”. Luận văn tốt nghiệp bỏc sĩ chuyờn khoa cấp IỊ
27. Nguyễn Duy Thị (1979), "Bệnh học bào thai và trẻ sơ sinh", Tài liệu dịch của J.Edgar Morison, Nxb Y học, Hà Nội, tr. 37-39.
28. Bạch Quốc Tuyên và cs (1978), "Dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam",
Tạp chí Y học Việt Nam, số 5, 1978, tr. 11-15.
29. Nguyễn Thị Xiêm và cs (1987), "Điều tra dị dạng thai nhi tại Viện
BVBMTSS từ 1/10/1985 đến 30/9/1986", Nghiên cứu khoa học và điều trị 1987 Viện BVBMVTSS. SĐT 54, tr. 68-70.
30. Yann Revillon và các giáo s− n−ớc Cộng hoà Pháp (2002) “Bệnh
học lồng ngực trẻ em” Nxb Yhọc, Các dị tật của thành ngực tr.130
Tài liệu tiếng Anh
31. Annablle Chan, Evelyn Roberston (1995), "The sensitivity of
ultrasound and serum alpha-fetoprotein in population antenatal screening for neural tuble defects", South Australia 1986 - 1991.
32. ẠBrantberg et al (2004) “Characteristics and outcome of 90 cases
of fetal omphalocele”. Utrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537.
33. Barbara F. Handall, Frederick W.Hanson (1989), "Alpha-
fetoprotein levels is amniotic fluid between 11 and 15 weeks". Am J. of Obstet & Gyn; 160 (5): 1204 - 1206.
34. Behrens Ọ et al (1999), "Efficacy of ultrasound screening in
pregnancy", Zentralbl Gynakol 1999, 121 (5): 228 - 32.
35. Bogart M et al (1987). “Abnormal maternal serum chonionic
gonadotropin levels in pregnancies with fetal choromosome abnormalities”, Prenat Diagn, 7, pp. 623 – 630.
36. ẸCalzolari, S.Volpato (1993) “Omphalocele and Gastroschisis: A
Collaborative Study of Five Italian Congenital Malformation Registries” Teratology 47: 47- 55
37. T.ẸCohen- Over beek (2009) “Omphalocele; comparison of
perinatal outcome following a prenatal diagnosis or a diagnosis at birth “. Utrasound in Obstetrics and Gynecology 2009; 34: 177-284.
38. Cuckle H.S. (1996), “Combining inhibin A with existing second trimester marker in matenal serum screening for Down’syndrome”.
Prenatal Diagnosis; 16pp.1095-1100.
39. N.Fratelli et al (2007) “Outcome of antenatally diagnosed
abdominall wall defects “. Utrasound Obstetric and Gynecology 2007.
40. C.Gibbin et al (2003) “Abdominal wall defects and congenital heart
diseasẹ” Utrasound Obstet Gynecol 2003: 21: 334-337
41. Gary Goldbaum, Janet Daling, Sam Milham (1990) “Risk Factors for Gastroschisis” Teratology 47: 397- 403
42. Henderson K.G., Shaw T.Ẹ, Barrett ỊJ. et al. (1996), “Distribution of mosaicism in human placentae”. Hum Genet, 97, pp. 650-4.
43. Imfor Medseach, LLC. All rights reserved www.Refly Remedỵcom. 44. Dr. JW Goldkrand (2004) “The changing face of gastrochisis and
omphalocele in southeast Georgia” The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicinẹ
45. C.ẸKleinrouweler (2007) “Characteristics and outcome of
prenatally diagnosed fetal omphalocele “. Utrasound in Obstetric and Gynecology 2007, 30: 367- 455
46. Lin T.M., Halbert S.P.,Kiefer D.et al. (1974), “Characterisation of
four human pregnancy- associated plasma proteins”. Am Jobstet Gynecol 118, pp.223-226.
47. M.L.Martinez-Frias (1984) “Epidemiological study of gastrochisis
and omphalocele in Spain”. Teratology 29: 377-382
48. H.M.Salihu, R.Boosi, W.Schmidti (2002), “Omphalocele and gastrochisis” (Journal of Obstetrics and Gynaecology Vol. 22, Nọ 5, 489–492)
49. D.Tibboel (2009) “A comparative investigation of the bowel wall in
gastrochisis and omphalocele “. Fetal and Pediatric Pathologỵ
Tài liệu tiếng pháp
50. G.Body Marson (2002) "Les maltformations - de la paroi
anterieure". La pratique du diagnostic antenatal.
51. G.Body Marson (2003). ˝ Malformations de la paroi abdominale anterieure et du diaphragme ˝. Medecine foetale et echographie en gynecologie 2003,53.
danh mục biểu đồ
Biểu đồ 3.1. Tỉ lệ BTTBT theo tuổi mẹ... 28 Biểu đồ 3.2. Phõn bố BTTBT theo địa bàn ... 29 Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật... 45
Mẫu bệnh án thu thập số liệu
1. Phần hành chính
Họ và tên: Điện thoại Tuổi:
Địa chỉ: Nghề nghiệp: Ngày vào viện:
2. Sản khoa
Chẩn đoán:
3. Mô tả hình thái thai nhi sau xảy hoặc sau đẻ
1. Số thai 2. Cân nặng
3. Loại dị tật (hình thái thai nhi)
y Thoát vị rốn
y Khe hở thành bụng
y Ngũ chứng Cantrell
y Bàng quang lộn ngoài
4. Các hình thái bất th−ờng kèm theo: ( Mô tả)
y Sọ não
y Hình thái
y Lồng ngực
y Cột sống
Mẫu bệnh án nghiên cứu
1. Họ và tên 2. Tuổi
3. Địa chỉ: Điện thoại 4. Nghề nghiệp
5. Ngày vào viện 6. Tiền sử bản thân
+ Tiền sử nội khoa 1. có 2. không + Tiền sử ngoại khoa 1. có 2. không + Các bệnh khác
7. Tiền sử sản khoa + Para:
+ Tiền sử đẻ con bị BTTBT 1. có……… 2. không + Tiền sử đẻ con bị BTBS 1. có……… 2. không 8. Tuổi thai phát hiện BTTBT:
+ Theo ngày đầu của kì kinh cuối tuần + Theo siêu âm tuần 9. Loại dị tật TBT: (Theo siêu âm)
+ Thoát vị rốn
+ Khe hở thành bụng + Ngũ chứng Cantrell + Bàng quang lộ ngoài
10.Các hình thái bất th−ờng khác kèm theo: (Theo siêu âm) + Sọ não + Hình thái mặt + Lồng ngực + Cột sống + Chân tay 11. Các bất th−ờng NST
12. Kết quả Test sàng lọc tr−ớc sinh 1. d−ơng tính……..2. âm tính 13. Chỉ định chọc ối 1. có……… 2. không 14. Thai phụ và chỉ định chọc ối 1. đồng ý……….. 2. không
đồng ý
15. Đình chỉ thai nghén 1. có…………. 2. không 16. Tiếp tục quá trình thai nghén 1. có…………..2. không 17. Kết quả sau sinh 1. sống…………2. chết 18. Điều trị sau sinh 1. có………2. không 19. Kết quả điều trị 1. sống…………2. chết