- Mẫu DNA hòa với 5μl TE được biến tín hở 98°C trong 5’ Cho hỗn hợp chứa các đoạn oligonucleotid của các probe vào.
B. Nồng độ các probe tương ứng với các exon 45-50 ở mẹ bệnh nhân chỉ bằng ½ so với chứng nữ, chứng tỏ mẹ bệnh nhân ở dạng dị hợp tử, mang 1 NST X chứa gen dystrophin đột biến mất
1.6. Tình hình nghiên cứu bệnh DMD ở Việt Nam
- Năm 1991, Nguyễn Thu Nhạn, Nguyễn Thị Hoàn và CS đã nghiên cứu xác định số lượng bệnh nhân DMD trong vòng 10 năm (1981-1990) tại
Bệnh viện Nhi Trung Ương. Kết quả cho thấy có 131 bệnh nhân trong tổng số 107 gia đình, trong đó có gia đình có tới 2, 3 hoặc 4 người con đều mắc bệnh [13].
- Năm 1996, Nguyễn Thị Trang, Nguyễn Thị Phượng và CS đã nghiên cứu giá trị của xét nghiệm CK trong chẩn đoán người mang gen bệnh và đã nhận thấy khả năng phát hiện người dị hợp tử của CK là 54% [21].
- Năm 1998, nhóm nghiên cứu của Trần Thị Thanh Hương, Nguyễn Thị Trang đã sử dụng một cặp mồi đặc hiệu cho exon 48 để tiến hành phản ứng PCR thăm dò ở mức độ gen cho hai bệnh nhân DMD trong gia đình có 2 thế hệ bị bệnh [131] .
- Năm 2001, Nguyễn Thu Nhạn và CS đã công bố tình hình bệnh DMD ở trẻ em Việt Nam tại hội nghị Nhi khoa quốc tế lần thứ 23.
- Nguyễn Thị Phượng, Vũ Chí Dũng năm 2002 đã nghiên cứu đột biến gen gây bệnh DMD bằng phương pháp multiplex PCR và đã phát hiện 6 trường hợp mất đoạn trong 11 bệnh nhân được nghiên cứu [15].
- Năm 2004, Trần Võn Khỏnh và CS đã chẩn đoán 85 bệnh nhân Việt Nam mắc bệnh DMD/BMD bằng phương pháp PCR và phát hiện 38% trong số này có đột biến mất đoạn gen dystrophin [10].
- Nguyễn Thị Trang, Nguyễn Thị Hoàn vào năm 2005 đã phát hiện 13 bệnh nhân có đột biến mất đoạn gen trong 21 bệnh nhân được chẩn đoán là DMD [20].
- Nhóm nghiên cứu của Nguyễn Thị Trang năm 2006 đã nghiên cứu 58 bệnh nhân DMD và đã phát hiện tỉ lệ mất đoạn exon 46, 51 và cả hai exon là 23/58, chiếm tỷ lệ 39,7% [19].
CHƯƠNG 2