- Kết quả phân tích gen dystrophin của thai nhi:
4.3.5. Phõn tích phả hệ của các gia đình nghiên cứu
Phả hệ có tiền sử gia đình là những phả hệ có từ 2 con bị bệnh trở lên hoặc có hai thế hệ bị bệnh trở lên, hoặc có từ hai chị em gái sinh con bị bệnh trở lên [79], [118].
Trong 30 gia đình bệnh nhân bị đột biến mất đoạn, có 5 người mẹ có tiền sử gia đình, chiếm 16,7%. Theo thống kê của Lane, tỷ lệ bà mẹ sinh con mắc bệnh DMD có tiền sử gia đình ở Ireland và Hà Lan là 22%, ở Anh là 35- 40% [79]. Ở Việt Nam, Nguyễn Thị Phượng nghiên cứu 148 gia đình có bệnh nhân DMD và phát hiện 38 gia đình (chiếm tỷ lệ 25,5%) có tiền sử di truyền. Năm 2001, Nguyễn Thị Trang phân tích 107 phả hệ của bệnh nhân DMD và đưa ra kết luận: 26,2% người mẹ có tiền sử gia đình. Như vậy, tỷ lệ phả hệ có tiền sử gia đình trong nghiên cứu của chúng tôi thấp hơn các tác giả khác.
Điều này có thể do số lượng mẫu của nghiên cứu chúng tôi hạn chế, cũng có thể do chúng tôi phân tích trờn cỏc phả hệ gia đình có bệnh nhân DMD, mà tất cả các bệnh nhân này đều được xác định có đột biến mất đoạn gen. Mặt khác, theo Hutton, khi được hỏi về tiền sử, có nhiều người mẹ không biết ở thế hệ trước của gia đình mình có người bị bệnh DMD hay không, hoặc đôi khi họ không muốn cho gia đình chồng cũng như người lạ biết về vấn đề bệnh tật di truyền trong dòng họ của mình [68].
Chỉ với 16,7% người mẹ có tiền sử gia đình bị DMD nhưng thông số này thật sự quan trọng khi kết quả cho thấy, cả 5 người mẹ này đều là người mang gen bệnh. Như vậy có thể kết luận, phân tích phả hệ có thể giúp phát hiện người mẹ dị hợp tử. Trên thực tế, đã có nhiều nghiên cứu phát hiện người mẹ mang gen thông qua phương pháp phân tích phả hệ như nghiên cứu của Nguyễn Đăng Quyệt, Hutton, Lane, Sibert,…[16], [68], [79], [118].