Hình 3.13. Cây phả hệ của gia đình bệnh nhân mã số 11
3.4.4. Tỷ lệ phát hiện người lành mang gen bệnh
3.4.4.1. Tỷ lệ phát hiện dị hợp tử của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân
Bảng 3.5. Tỷ lệ phát hiện người lành mang gen bệnh
Kết quả n Tỉ lệ %
Có mang gen đột biến 21 43,8
Không mang gen đột biến 27 56,2
Tổng số 48 100
Nhận xét:
Có 21 thành viên nữ ở dạng dị hợp tử, chiếm tỷ lệ 43,8%.
Có 27 thành viên nữ không mang gen đột biến, chiếm tỷ lệ 56,2%
MS11MS12 MS13 MS14 MS15 MS12 MS13 MS14 MS15 MS16 MS17 MS11 MS12 MS13 MS14 MS15 MS16 MS17
3.4.4.2. Tỷ lệ phát hiện người mẹ dị hợp tử
Hình 3.14. Tỷ lệ người mẹ mang gen dystrophin đột biến Nhận xét:
Trong 30 bà mẹ của bệnh nhân DMD (có đột biến mất đoạn) tham gia phân tích gen, có 15 bà mẹ ở dạng dị hợp tử, chiếm 50% và 15 người mẹ (chiếm 50%) hoàn toàn bình thường, không mang gen dystrophin đột biến.
3.4.5. Kết quả phân tích phả hệ của các gia đình nghiên cứu
Bảng 3.6. Tỷ lệ mẹ bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh DMD Mẹ bệnh nhân Mang gen đột biến Không mang gen đột biến Tổng số
n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % Có tiền sử gia đình 5 33,3 0 0,0 5 16,7
Không tiền sử gia
đình 10 66,7 15 100,0 25 83,8
Tổng 15 100,0 15 100,0 30 100,0
Nhận xét:
Kết quả phõn tích phả hệ cho thấy, trong 30 bà mẹ nghiên cứu, có 5 bà mẹ có tiền sử gia đình (chiếm 16,7%) và 5 bà mẹ này đều là người mang gen bệnh, chiếm 33,3% các bà mẹ mang gen bệnh, 66,7% bà mẹ có kiểu gen dị hợp tử nhưng không có tiền sử gia đình.
50%50% 50%
Mẹ mang gen đột biến Mẹ không mang gen đột biến
3.4.6. Kết quả định lượng hoạt độ CK của các thành viên nữ
Bảng 3.7. Hoạt độ CK của các thành viên nữ Thành viên nữ Có hoạt độ CK tăng
Hoạt độ CK bình
thường Tổng
n Tỷ lệ % n Tỷ lệ %
Có mang gen
đột biến 14 66,7 7 33,3 21
Không mang gen
đột biến 4 14,8 23 85,2 27
Tổng 18 37,5 30 62,5 48
Nhận xét:
Trong 48 thành viên nữ tham gia nghiên cứu, có 18 người có hoạt độ CK máu tăng, chiếm tỷ lệ 37,5%.
Trong số 21 người nữ mang gen bệnh, có 14 bệnh nhân tăng hoạt độ CK máu (chiếm 66,7%), còn 33,3% người nữ dị hợp tử có hoạt độ CK bình thường.
Trong 27 người nữ bình thường không mang gen bệnh, có 4 người có CK máu tăng, chiếm tỷ lệ 14,8%.
3.5. Kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD
Hai trong số 15 bà mẹ được chẩn đoán dị hợp tử đang mang thai là mẹ của bệnh nhân mã số 20 và mã số 39, khả năng sinh con bị bệnh của hai người mẹ này là 25%. Tiến hành tư vấn và chẩn đoán trước sinh cho hai thai phụ được thực hiện tại Trung tâm Nghiờn cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
3.5.1. Kết quả chẩn đoán trước sinh của gia đình bệnh nhân mã số 20
3.5.1.1. Kết quả xác định kiểu gen dị hợp tử của mẹ bệnh nhân
Hình 3.15. Phản ứng phân tích gen của gia đình bệnh nhân mã số 20 Nhận xét:
Bệnh nhân bị đột biến mất đoạn exon 3-8. Kết quả điện di của mẹ và chị gái bệnh nhân cho thấy, với 2 exon bệnh nhân không bị đột biến (exon 41, exon 48) thì nồng độ của chúng (tương ứng với chiều cao) bằng với đối chứng nữ. Nhưng với 2 exon bệnh nhân bị đột biến mất đoạn (exon 3 và exon 5) thì đỉnh của chúng chỉ bằng 1/2 so với chứng nữ, chứng tỏ người mẹ và chị của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.
3.5.1.2. Kết quả xác định đột biến gen dystrophin của thai nhi
Tiến hành chọc hút dịch ối vào tuần thai thứ 14, nuôi cấy tế bào dịch ối trong vòng 7 ngày. Tách DNA của tế bào ối, sử dụng phản ứng PCR để xác định giới tính và phân tích gen dystrophin của thai nhi.