1. Đột biến ngẫu nhiờn và đột biến gõy tạo
1.1. Đột biến ngẫu nhiờn
Nguyờn nhõn:
✓ Tỏc động của mụi trường.
✓ Chuyển húa tautomer (hỗ biến) của cỏc base khi sao chộp.
VD: T ở dạng keto khi sao chộp chuyển sang dạng enol sẽ bắt cặp với G. Hậu quả: trong sợi ADN mới sau 1 thế hệ 1 cặp GC sẽ thay vào vị trớ AT.
1.2. Đột biến gõy tạo
VITAMIN DƯỢC – TEAM HỌC TẬP TND 36 - Gồm 2 dạng đột biến:
✓ Đột biến tổng gen thay đổi số genom của VSV.
✓ Đột biến gen thay đổi cấu trỳc gen, gồm:
● Đột biến điểm: Một cặp base bị thay thế bằng một cặp base khỏc: - Chuyển dịch:base purin được thay bằng base purin.
VD: AT thay bằng GC.
- Đảo dịch là khi base purin được thay thế bằng base pirimidin. VD: AT thay bằng CG.
● Đột biến trượt khung: Một đoạn ADN bị loại đi, bị chuyển chỗ, bị cỏch ra do sự chốn vào của ADN lạ.
2. Cơ chế tỏc dụng của cỏc tỏc nhõn đột biến
2.1. Lắp rỏp tương tự base
- Chất tương tự base là chất khỏng trao đổi (anti – metabolite), tế bào nhầm lẫn lắp vào ADN. - Thường dựng để gõy đột biến là BU (5 brom- uracil) và AP (2-amino-purin).
2.2. Thay đổi húa học của base
- Acid nitrơ khử amin của A hoặc G nhưng khụng làm đứt sợi, do đú thay thế nhúm –NH2 bằng –OH, nờn:
+ A thành hypoxantin ghộp đụi được C → AT => GC đột biến. + G thành xantin, vẫn súng đụi với C nờn khụng gõy đột biến.
- Hydroxylamin phản ứng chủ yếu với C, khiến base này súng đụi sai với A => CG → TA.
- Ethyl/methyl-sulfonat, ethylenimin, N-nitroso-guanidin là cỏc tỏc nhõn alkyl húa gõy đột biến mạnh.
2.3. Chốn thờm vào hoặc loại đi một cặp base
Phõn tử acridin xen vào giữa cỏc cặp base trờn chuỗi ADN → tăng khoảng cỏch giữa chỳng →mất/thờm 1 số cặp base → làm chuyển dịch khung đọc mó trong tổng hợp protein gõy đột biến.
VITAMIN DƯỢC – TEAM HỌC TẬP TND 37 - Ánh sỏng tử ngoại UV, tia Rơnghen và cỏc bức xạ ion khỏc nhau cú tỏc dụng gõy chết mạnh và gõy đột biến. Ánh sỏng UV tỏc dụng lờn acid nucleic gõy đột biến đổi dịch, trượt khung thậm chớ mất đoạn dẫn đến hậu quả là khi sao chộp bị sai lệch.
- Tia Rơnghen, alpha, beta, cũng là 1 tỏc nhõn gõy đột biến, tăng xỏc suất đứt cả hai sợi ADN, kộo theo cỏc thay đổi nghiờm trọng như chuyển vị, đảo cặp,...