0

sử dụng kĩ thuật mlpa để xác định đột biến mất đoạn exon 7 exon 8 của gen smn1 ở mẫu dịch ối

nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation   dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

nghiên cứu ứng dụng thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

Thạc sĩ - Cao học

... SMA Xác định đột biến đoạn exon 7, exon gen SMN1 (kĩ thuật MLPA) Mất đoạn exon 7, exon Mất đoạn exon 7, dị hợp đồng hợp tử tử không đột biến Xác định người mang gen Giải trình tự tìm đột biến ... đột biến hai exon gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến exon ... exon gen SMN1 bệnh nhân SMA 37 2.3.6 Sử dụng thuật MLPA để xác định người lành mang gen bệnh bố mẹ bệnh nhân 42 2.3 .7 Sử dụng thuật MLPA để xác định đột biến đoạn...
  • 87
  • 1,167
  • 1
Tài liệu Đề tài

Tài liệu Đề tài "Sử dụng chỉ thị phân tử xác định dòng thuần mang gen thơm từ các dòng lúa triển vọng trong vườn tập đoàn" doc

Báo cáo khoa học

... $%,i 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 1| E t 77 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 7F) * ! "# 272 7 ... 77 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 7 271 7 => ;?>, 9' (@A >BA 77 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 1 ... 77 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 1 271 7 27 => ;?> ,77 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 771 271 7 17 @A >BA 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 777 1...
  • 35
  • 565
  • 0
BÁO CÁO KHOA HỌC:

BÁO CÁO KHOA HỌC: "SỬ DỤNG PHƯƠNG PHÁP ĐA HÌNH ADN (PCRRFLP) TRÊN VÙNG INTRON 18 ĐỂ XÁC ĐỊNH CÁ THỂ MANG GEN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG HEMOPHILIA" potx

Báo cáo khoa học

... RFLP) sử dụng enzym giới hạn BclI vùng intron 18 để xác định cá thể bà mẹ mang gen bệnh truyền cho Bốn gia đìnhđột biến bệnh máu khó đông hemophilia A liên qua tới vùng intron 18 bà mẹ mang gen ... thường, bệnh máu khó đông người trai đột biến tự phát xảy trình hình thành tế bào sinh dục (ở người mẹ) đột biến đoạn hay đột biến điểm Tuy nhiên tỷ lệ đột biến tự phát thường không cao Kết phân ... Bcl I phổ biến Đề tài này, nghiên cứu mối liên quan bệnh Hemophilia A Việt nam với đột biến Trên sở xác định bà mẹ mang gen dị hợp tử XhX chẩn đoán sớm, từ giai đoạn bắt đầu mang thai, để có biện...
  • 16
  • 636
  • 0
Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Tiến sĩ

... 26 exon gen F8 nhằm xác định xác tình trạng mang gen bệnh trạng thái hợp tử Đây kỹ thuật đại xác 4.2.3.3 Phát người lành mang gen F8 đột biến đoạn gen ối với trường hợp bệnh nhân có đột biến ... mang gen F8 đột biến điểm Đột biến điểm gen F8 bệnh nhân hemophilia A đột biến điểm để phát tình trạng mang gen thành viên nữ gia đình bệnh nhân Chúng sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phân ... lành mang gen bệnh Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật IPCR phát đột biến đảo đoạn intron 22, kỹ thuật giải trình tự toàn 26 exon để phát đột biến điểm xóa đoạn, phương pháp đại, xác, xác định tình trạng...
  • 27
  • 467
  • 0
Ứng dụng kĩ thuật PCR-RFLP xác định các kiểu gen thụ thể prolactin trên giống heo Yorkshire

Ứng dụng thuật PCR-RFLP xác định các kiểu gen thụ thể prolactin trên giống heo Yorkshire

Khoa học tự nhiên

... 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 Trung bình (X ) Độ lệch chuẩn 1 ,83 1 ,89 1 ,73 1 ,8 1 ,71 1 ,75 1 ,85 1 ,83 1,94 1 ,86 1 ,85 1 ,84 1 ,88 1,95 1 ,7 1 ,75 1,90 1 ,8 1,96 1 ,73 1 ,84 1 ,85 1 ,83 1,90 1 , 78 ... 10,69 9,25 11,31 6,56 3,59 5,39 9 ,88 6 ,82 8, 89 5,1 3 ,86 4,13 6,56 6 ,82 6 ,82 3,45 16,43 4, 27 7, 38 3 ,79 6, 97 5,44 3, 07 1 ,82 0,1 98 0,12 8, 47 ± 0, 074 ±0, 174 ±0,11 7, 46 33 4.2 Kết việc thực phản ứng ... 0,53 0,35 0, 07 0,12 0,09 0,14 0,11 0,14 0, 08 0,04 0,06 0,11 0,09 0,12 0,0 68 0,05 0,06 0, 08 0,09 0,09 0,044 0,19 0,056 0,092 0,052 0, 086 0, 076 0,0 37 4 ,76 6,92 38 ,79 27, 66 5,03 8, 89 7, 45 10,69 9,25...
  • 52
  • 908
  • 0
Ứng dụng kỹ thuật PCR tìm gen DYZ1 để xác định NST Y cho các bệnh nhân chưa rõ giới tính docx

Ứng dụng kỹ thuật PCR tìm gen DYZ1 để xác định NST Y cho các bệnh nhân chưa rõ giới tính docx

Báo cáo khoa học

... ứng PCR với cặp mồi gen TDF để xác định giới PCR với cặp mồi gen DYZ để xác định NST Y - 15/40 số trờng hợp chiếm 37, 5 % gen TDF (-) có kết phù hợp với kết NST 46,XX Đợc sử dụng làm nhóm chứng ... 40 bệnh nhân, sau tiến hành xác định giới tính cho bệnh nhân kỹ thuật PCR xác định gen TDF, kỹ thuật đợc chuẩn cho phản ứng xác 100% trờng hợp [8] Khi có kết TDF ối chiếu với caryotype bệnh ... 1 Sử dụng kỹ thuật PCR với cặp mồi SY 160 tìm gen DYZ để xác định NST Y cho bệnh nhân cha rõ giới tính Tiến hành kỹ thuật PCR tìm DYZ để khẳng địnhmặt hay mặt NST Y...
  • 5
  • 654
  • 1
ÁP DỤNG KỸ THUẬT PCR ĐỂ XÁC ĐỊNH MỘT SỐ GEN ĐỘC LỰC CỦA E.COLI GÂY NHIỄM TRÙNG BỆNH VIÊN docx

ÁP DỤNG KỸ THUẬT PCR ĐỂ XÁC ĐỊNH MỘT SỐ GEN ĐỘC LỰC CỦA E.COLI GÂY NHIỄM TRÙNG BỆNH VIÊN docx

Báo cáo khoa học

... lệ (%) Dịch mật 164 87 53,3 Nớc tiểu 242 85 35,1 Mủ 5 07 66 13,0 Dịch bụng 72 21 29,2 Máu 84 11 13,1 Dịch màng phổi 46 17, 4 Dịch vết mổ 115 15 13,0 Các dịch khác 1 18 17 14,4 Cộng 13 48 310 23,0 ... 85 27, 4 Mủ 66 21,3 Dịch bụng 21 6 ,8 Dịch vết mổ 15 4 ,8 Máu 11 3,5 Dịch màng phổi 2,6 Các dịch khác 17 5,5 Cộng 310 100 Dịch vết mổ Dịch khác Dịch mật Dịch màng phổi Máu Dịch bụng Nớc tiểu ... 19 97, 28: 32 - 41 infect Microbiol 19 97 Dec; 1 48 (9): 74 5 - 55 nosocomiales, Med et Hug - 19 98, 53: 16 87 1 689 Bergogne, nosocomiales E (19 97) , nouveaux Les agents, infections Pittet.D (19 98) :...
  • 7
  • 599
  • 1
BÁO CÁO KHOA HỌC:

BÁO CÁO KHOA HỌC: "SƠ BỘ NGHIÊN CỨU SỬ DỤNG MỘT SỐ MỒI ĐỂ XÁC ĐỊNH HUYẾT THỐNG NGƯỜI" ppsx

Báo cáo khoa học

... công an sử dụng phức hợp 10 mồi [2,3] tiến hành giám định gen sử dụng hệ (9 gen) nineplex xác định tội phạm Ngoài có số sở khoa học đặt vấn đề nghiên cứu, có tính ... có tính đa hình cao nên có giá trị để phân biệt cá thể Để xác định huyết thống phương pháp nhân cặp mồi đơn sử dụng cặp mồi TH01, F13A, vWA, FES để nhân đoạn gen tương ứng II Nguyên liệu phương ... LA et al (1991), Am J Hum Genet, ( 48) , 84 1 -85 5 6- Henry A.erlich (1 989 ), "PCR Technology: principles and application for DNA amplification” , Am J Hum Genet , (55), 175 7- Jobertson J., Ross A...
  • 19
  • 606
  • 0
Ứng dụng giải thuật PSO để xác định thông số tối ưu cho bộ PSS

Ứng dụng giải thuật PSO để xác định thông số tối ưu cho bộ PSS

Kỹ thuật

... T1 = T3 = 0 . 78 27, T2 = T4 = 0.0651, T5 = 5 .70 49, T6= 0.0069 Các thông số sử dụng để mô Tất thông số điện trở, điện cảm, đơn vị p.u Thời gian tính giây Luận văn tốt nghiệp Trang 37 HVTH: Nguyễn ... đường dấu vết sinh học (pheromone trails) Đây thuật toán tối ưu kiểu metaheuristic, sử dụng để tìm kiếm kết gần toán tối ưu tổ hợp [ 17]  Trong thuật toán ACO dùng kiến nhân tạo, kiến xây dựng ... nhiều giải thuật PSO, thường sử dụng giải thuậtđể giải toán mà cho kết tốt để khởi tạo quần thể ban đầu Số lượng hay kích thước ban đầu quần thể n, đóng vai trò quan trọng giải thuật kích...
  • 64
  • 590
  • 1
ứng dụng giải thuật pso để xác định thông số tối ưu cho bộ pss

ứng dụng giải thuật pso để xác định thông số tối ưu cho bộ pss

Kỹ thuật

... T1 = T3 = 0 . 78 27, T2 = T4 = 0.0651, T5 = 5 .70 49, T6= 0.0069 Các thông số sử dụng để mô Tất thông số điện trở, điện cảm, đơn vị p.u Thời gian tính giây Luận văn tốt nghiệp Trang 37 HVTH: Nguyễn ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC PHẠM KỸ THUẬT THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH -LUẬN VĂN THẠC SỸ NGUYỄN HOÀNG LINH ỨNG DỤNG GIẢI THUẬT PSO ĐỂ XÁC ĐỊNH THÔNG SỐ TỐI ƯU CHO BỘ PSS NGÀNH: KỸ THUẬT ĐIỆN Mã số: 60 52 ... 53 vi TÓM TẮT Đề tài trình bày việc xác định thông số tối ưu cho PSS thuật toán bầy đàn (Particle swarm optimization- PSO) để xác định thông số tối ưu cho PSS Đầu vào PSS độ lệch tốc độ,...
  • 70
  • 447
  • 0
Bước đầu áp dụng kỹ thuật siêu âm xác định tình trạng mang thai, viêm tử cung và u nang buồng trung trên chó cái

Bước đầu áp dụng kỹ thuật siêu âm xác định tình trạng mang thai, viêm tử cung và u nang buồng trung trên chó cái

Nông - Lâm - Ngư

... 24/33 72 ,73 75 /105 71 ,43 9/33 27, 27 30/105 28, 57 Ý nghóa thống kê Kết chẩn đoán lâm sàng Có thai Không thai P > 0,05 Kết chẩn đoán siêu âm Thai chết 8/ 24 33,33 12 /75 16,00 Thai giả 1/24 4, 17 4 /75 ... 59 /75 78 , 67 Thai sống P > 0,05 Chẩn đoán tình trạng mang thai Qua bảng 1, ghi nhận 1 38 chó có 24/33 chó ta mang thai 75 /105 chó ngoại mang thai với biểu lâm sàng không động dục trở lại sau phối ... 39/1 38 chó không mang thai, 20/1 38 thai bò chết, 05/1 38 mang thai giả có 74 thai sống phát triển Tình trạng thai sống Ảnh siêu âm chó Chi Hua Hua năm tuổi cho thấy: - Có túi thai chứa dòch ối -...
  • 5
  • 944
  • 3
sử dụng chỉ thị phân tử xác định và chọn lọc gen kháng bệnh đạo ôn trên các giống lúa địa phương và một số dòng chỉ thị

sử dụng chỉ thị phân tử xác định và chọn lọc gen kháng bệnh đạo ôn trên các giống lúa địa phương và một số dòng chỉ thị

Sinh học

... 32, BoA, Nếp 97, VH1, BT7, Nhị u 83 8, CR203 nhiễm chủng 6 47. 4 Tất giống lúa gieo cấy xã Bảo Xuyên - Vụ Bản - Nam Định nhiễm chủng 304 .7 704 .7, nhiên VH1 Nhị u 83 8 kháng đợc chủng 70 4 .7 Giống lúa ... 6 47. 4, cấp với chủng 100.0, 101 .7 cấp với chủng lại 304 .7, 70 1.6, 000 .7, 70 4 .7 Giống MS4 biểu không nhiễm bệnh với chủng 100.0 6 47. 4, cấp với chủng 101 .7, cấp với chủng lại: 304 .7, 70 1.6, 000 .7 ... 6 47. 4, 304 .7, 000 .7, nhiễm cấp với chủng 70 1.6, 70 4 .7 Giống lúa Nếp 532, biểu mức độ nhiễm bệnh cấp với chủng 100.0, 6 47. 4, 304 .7 704 .7, biểu mức độ nhiễm bệnh cấp với hai chủng 70 1.6 000 .7 ...
  • 68
  • 501
  • 2
Ứng dụng chỉ thị phân tử để xác định cá thể mang gen kháng bệnh mốc sương trong quần thể chọn tạo giống khoai tây

Ứng dụng chỉ thị phân tử để xác định cá thể mang gen kháng bệnh mốc sương trong quần thể chọn tạo giống khoai tây

Thạc sĩ - Cao học

... 5 ,8 85 1-1 87 23 ,7 59,5 64,9 5,2 87 2-11 24,1 60,3 65,4 5,6 87 3-234 23 ,8 59,6 64,9 5,4 89 4-64 24,5 60 ,7 65 ,7 5,4 88 6-130 24,4 60,4 65 ,7 5,2 88 7- 54 25,1 61,2 65,9 5,6 87 8- 33 24 ,7 60 ,8 65 ,8 ... 1,95 18 6-162 9 67, 1 1, 98 19 7- 28 1639,9 1, 97 20 7- 54 1 580 ,9 1, 97 21 8- 33 1629 ,8 1, 97 22 10-41 1294,4 1, 97 23 10 -83 1 681 ,6 1, 98 24 KT3 1130,0 1,95 25 SOLARA 180 5,1 1, 97 26 119 1 077 ,8 1,95 27 129 ... tin mã hóa giống sử dụng STT Tên giống CIP code 47 3950 17. 229 106 3 981 80.612 113 3 981 90. 571 115 3 981 90615 116 3 981 90 .73 5 119 3 981 92.231 124 3 981 93.1 58 129 3 981 93. 673 140 3 982 08. 620 10 SO Solara...
  • 63
  • 412
  • 0
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Tiến sĩ

... thờng Đột biến 1 58 150 89 81 /9 153/43 196 3 78 354/24 2.2.2 ối chiếu kiểu đột biến gen đặc điểm kiểu hình Các BN có kết đột biến gen CYP21 đợc chia thành nhóm theo kiểu đột biến gen ối chiếu với ... BN mang đột biến cha rõ Kiểu gen kiểu hình đột biến gen CYP21 Bảng 3 .8 Kiểu gen kiểu hình đột biến gen CYP21 Kiểu hình Kiểu gen I2g đơn Kiểu dị hợp tử kép I2g+8bp 8bp đơn Pro30Leu Đột biến khác ... (mmol/l) 3 ,8 0 ,7 120,2 14,5 6,5 1,6 95 ,7 8 ,7 5 ,7 0 ,8 129,6 10,9 5,3 1,3 97, 6 8, 4 4,6 1 ,8 Kali (mmol/l) Clo (mmol/l) Bảng 3.15 Biến đổi hormon đột biến gen CYP21 17- OHCS* 17- CS* (mol/24g)...
  • 27
  • 750
  • 1
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Y khoa - Dược

... agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai sử dụng ... 1.4.2.2 Ứng dụng chẩn đoán DMD Ngoài việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc ... nặng Đột biến điểm nằm rải rác khắp chiều dài gen tạo trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn...
  • 111
  • 920
  • 2

Xem thêm