... “Phân tích nhiễmsắcthể (karyotype) cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Mục tiêu đề tài Phát trường hợp rốiloạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Đối ... trường hợp đảo đoạn Các kiểu chuyển đoạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Khi phân tích NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh chúng tơi phát ... có bịrốiloạn mức độ NST hay khơng, mà bất thường nguyên nhân gây sảythai sớm sinhbịdịtậtBiểurốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 350 cặp...
... s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 19 1.4 Tình hình nghiên c u b nhi m s c th ti p sinh b d t t b m sinh CHƯƠNG 2.1 nh ng c p v ch ng s y thailiên Vi t Nam 20 I TƯ NG VÀ PHƯƠNG ... CHƯƠNG - K T QU VÀ BÀN LU N 28 3.1 Tu i c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 28 3.2 Ngh nghi p c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh ... ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 32 3.4 Bi u hi n r i lo n nhi m s c th gi a ngư i v ngư i ch ng c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 35 3.5 Cácbi u...
... 3.1 Biểurốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Hình 4: Tỷ lệ rốiloạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 1847 cặpvợchồng ... hình nghiên cứu nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh giới 1.4.1 Tần số rốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Một nguyên ... sản cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh mang rốiloạnnhiễmsắcthể 23 1.5 Tình hình nghiên cứu nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩm sinh...
... 3.5.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể người vợcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 3.5.1.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người vợ 13 trường hợp rốiloạn NST người vợ có trường hợp rốiloạn ... Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 1.5.2.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người chồng Chúng phát 25 trường hợp người chồng mang rốiloạnnhiễm ... người vợ có 13 trường hợp (0,71%) Như rốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát thường hay gặp người chồng so với người vợ Kết luận Trong rốiloạnnhiễmsắcthểrốiloạnnhiễmsắc thể...
... số rốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 41 3.5.1 Cácbiểurốiloạnnhiễm ... 3.5.2 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người chồng 52 3.5.2.2 Cácbiểurốiloạnnhiễm ... nhiễmsắcthể người vợcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 42 3.5.1.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người vợ 42 3.5.1.2 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể thường người vợ ...
... số rốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 41 3.5.1 Cácbiểurốiloạnnhiễm ... 3.5.2 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người chồng 52 3.5.2.2 Cácbiểurốiloạnnhiễm ... nhiễmsắcthể người vợcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 42 3.5.1.1 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người vợ 42 3.5.1.2 Cácbiểurốiloạnnhiễmsắcthể thường người vợ ...
... cho thai gây thai chết lưu, sảythai Theo tác giả Nguyễn Văn Rực phân tích NST 350 cặpvợchồng có tiền sử sảy thai, sảythailiêntiếpsinhbịdịtật có 24 cặpvợchồng (chiếm tỉ lệ 6,86%) có biểu ... hợp sảythai lần so với sảythai lần nhóm sảythai lần với trường hợp sảythai >2 lần Như tỉ lệ đứt gãy ADN tinh trùng liên quan rõ rệt đến số lần sảythaiỞ trường hợp sảythai lần việc sảy thai, thai ... nghiệm tinh dịch đồ 85 người đàn ơng vợ có tiền sử sảythailiêntiếp với 20 người chồng có tiền sử thai sản vợ bình thường đưa kết luận nhóm người chồng có vợ có tiền sử sảythailiêntiếp DFI...
... vợchồng có tiền sử sảy thai, sảythailiêntiếpsinhbịdịtật có 24 cặpvợchồng (chiếm tỉ lệ 6,86%) có biểurốiloạn NST 87,5% có rốiloạn cấu trúc NST 12,5% rốiloạn số lượng NST [9] 6 - Bố ... hợp sảythai lần so với sảythai lần nhóm sảythai lần với trường hợp sảythai >2 lần Như tỉ lệ đứt gãy ADN tinh trùng liên quan rõ rệt đến số lần sảythaiỞ trường hợp sảythai lần việc sảy thai, thai ... nghiệm tinh dịch đồ 85 người đàn ơng vợ có tiền sử sảythailiêntiếp với 20 người chồng có tiền sử thai sản vợ bình thường đưa kết luận nhóm người chồng có vợ có tiền sử sảythailiêntiếp DFI...
... SA: dịtật hệ thần kinh 28,57%, dịtật hệ xương 17,52%, dịtật mặt; mắt; tai; cổ 14,94%, dịtật hệ tuần hoàn 12,98%, dịtật hệ hô hấp 8,44%, dịtật hệ tiết niệu 5,2%, dịtật khác 5,2%, dịtật ... tổng thai phụ tỷ lệ thiểu ối số thaidị dạng 7,14% Những dịtậtliên quan tới thiểu ối thường gặp dịtật đường tiết niệu (15,9%), dịtật đường tiờu hoỏ (10,2%), dịtật máy sinh dục (5,95%) dịtật ... Hương Nguyễn Thị Xiêm đánh giá dịtật qua lâm sàng em bé sinh Mặt khác dịtật hệ thần kinh dịtật hay gây chết thai sớm so với dịtật hệ tiêu hóa, mà thai mắc dịtật hệ tiêu hóa sống nờn cú khác...
... Tất thai phụ có nguy sinh trẻ bịdịtậtThai phụ lớn tuổi (trên 38 tuổi) thường có nguy cao sinhbị hội chứng DOWN EDWARDS Có thaiThai phát triển tốt, đủ tháng Trai Gái Không bịdịtậtbẩmsinh ... nặng nề thaivơ sọ, vị não – màng não, … •Gây sẩythai chết sau sinh Dị tật hở thành bụng Thai nhi có dịtật hở thành bụng làm cho ruột nằm ổ bụng sinh •Những thai đơi kèm theo dịtật thần ... (Dương Tính) Phân tích kết Âm tính Thai thuộc nhóm nguy thấp dịtậtbẩmsinhrốiloạnnhiễmsắcthể 18, 21 Tuy nhiên, không loại trừ hồn tồn khả trẻ bịdịtật 3 Phân tích kết (Sơ đồ kết âm tính...
... bất thường nhiễmsắcthểthai nhi Đánh giá giá trị việc ứng dụng trung vị sàng lọc trước sinh CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 1.1 Ditậtbẩmsinh 1.1.1 DịtậtbẩmsinhDịtậtbẩmsinh (Congenital anomaly, ... nhân gây ditậtbẩmsinh [8] [9]: Ditậtbẩmsinhrốiloạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễmsắc thể, đột biến đơn gen, rốiloạndi truyền đa nhân tố, rốiloạndi truyền tế bào sinh dưỡng ... 50% [8] Hình 1: Tỉ lệ dịtậtbẩmsinh phân theo nguyên nhân Trong loại dịtậtbẩmsinhdịtật đột biến NST thường gây hậu nặng nề Cácrốiloạn NST thường có biểu đa dịtật kèm theo chậm phát...
... mắt nhỏ, mũi dị dạng, hở vòm miệng,…Đa số trẻ bị tổn thương hệ thần kinh, bịdịtật như: dịtật tim (chiếm 80%), dịtật hệ tiết (trên 60%) dịtật quan sinh sản (75%) Do có nhiều dịtật nặng nề ... giá nguy dịtậtbẩmsinhthai nhi Theo nghiên cứu Wald cộng sự, tỷ lệ phát dịtậtbẩmsinh xét nghiệm Double test 75% [30] Tuy nhiên, xét nghiệm khả phát tấtdịtậtthai nhi mà cảnh báo thai có ... liệu Thực tập Tốt nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀCÁCRỐILOẠNNHIỄMSẮCTHỂ 1.1 THƢỜNG GẶP Bộ nhiễmsắcthể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính, XX người nữ XY người...
... bất thường nhiễmsắcthểthai nhi Đánh giá giá trị việc ứng dụng trung vị sàng lọc trước sinh CHƢƠNG I: TỔNG QUAN 1.1 Ditậtbẩmsinh 1.1.1 DịtậtbẩmsinhDịtậtbẩmsinh (Congenital anomaly, ... nhân gây ditậtbẩmsinh [8] [9]: Ditậtbẩmsinhrốiloạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễmsắc thể, đột biến đơn gen, rốiloạndi truyền đa nhân tố, rốiloạndi truyền tế bào sinh dưỡng ... nguyên nhân Hình 1: Tỉ lệ dịtậtbẩmsinh phân theo nguyên nhân Trong loại dịtậtbẩmsinhdịtật đột biến NST thường gây hậu nặng nề Cácrốiloạn NST thường có biểu đa dịtật kèm theo chậm phát...
... khoèo Các dò tật khác : dò tật tim, thoát vò rốn, thận ứ nước, dò dạng hệ sinh dục Chú ý : bánh bình thường; bất thường với nhiều dạng Thể tam bội thai 16w3d bánh thoái hoá Thể tam bội thai ... 50% Hẹp hậu môn:+/- Dò tật khác : dò dạng thận phận sinh dục Dò tật chi (+/-) : ngắn xng, nhỏ, bàn tay bàn chân lùn mập, ngón chân Rốiloạn da, rụng tóc, nhiễmsắc tố (+/-) V Chẩn đoán ... nhiều dò tậtbẩmsinh khác chậm phát triển tâm thần II Sinh bệnh học: Do đứt đoạn xa NST 11 Đây đột biến di truyền từ cha mẹ III Dấu hiệu siêu âm: Thai chậm tăng trưởng tử cung, Dò tật đầu:...