... xác định bất thường nhiễmsắcthể trước sinh thu nhiều kết khả quan [7] Vì vậy, tiến hành nghiên cứu nhằm mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan rốiloạn NST số bất thường thai phát SA 3 Chương TỔNG ... cặp NST kích thước lớn nhất, gọi tên từ số đến số Cặp số tâm giữa, cặp số tâm lệch, cặp số tâm Nhóm B : có cặp NST số số 5, kích thước lớn không phân biệt chiều dài Đều tâm lệch Nhóm C : có cặp ... Klinefelter: dạng lệch bội thểnhiễmnhiễm thuộc cặp NST giới tính XY (47, XXY; 48, XXXY) Đặc điểm vơsinh nam, Hình 1.3 Karotype: 47, XY, +13 teo tinh hoàn, thoỏi hoỏ ống sinh tinh, nam vú to Tần...
... Tính) nguy Cao (Dương Tính) Phân tích kết Âm tính Thai thuộc nhóm nguy thấp dị tật bẩm sinhrốiloạnnhiễmsắcthể 18, 21 Tuy nhiên, không loại trừ hồn tồn khả trẻ bị dị tật 3 Phân tích kết (Sơ ... sẩy thai chết sau sinh Dị tật hở thành bụng •Thai nhi có dị tật hở thành bụng làm cho ruột nằm ổ bụng sinh •Những thai đơi kèm theo dị tật thần kinh khác Tất thai phụ có nguy sinh trẻ bị dị tật ... thành bụng, nứt đốt sống, … Tuy nhiên, phương pháp khó phát thai có hội chứng DOWN EDWARDS cách chắn Các thủ thuật chẩn đoán trước sinh Sinh thiết gai Chọc ối Chọc máu cuống rốn Chỉ định...
... cần chẩn đoán trước sinh: Cáccặpvợchồng có tuổi, ngườivợ tuổi ≥ 35 tuổi; cặpvợchồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp đẻ dị tật, đặc biệt đẻ mắc hội chứng Down; vợ hay chồngngười mang NST chuyển ... tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: 1/1200 Mẹ 35 - 39 tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: 1/100 Mẹ 45 tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: ... Nguyên nhân gây di tật bẩm sinh Có thể phân loại nguyên nhân gây DTBS thành: bốn nhóm nguyên nhân gây di tật bẩm sinh [8] [9]: Di tật bẩm sinhrốiloạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễm sắc...
... nghiệp GIỚI THIỆU SƠ NÉT VỀ CÁCRỐILOẠNNHIỄMSẮCTHỂ 1.1 THƢỜNG GẶP Bộ nhiễmsắcthể (NST) người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính, XX người nữ XY người nam Cơng thức NST ... nhiều rốiloạn NST cần tiến hành chẩn đốn trước sinh thủ thuật xâm lấn chọc ối sinh thiết gai 10 Tổng quan tài liệu Thực tập Tốt nghiệp CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINHRỐILOẠNNHIỄM 1.3 SẮCTHỂ ... trạng rốiloạn chưa xác định cụ thểngười Tuy nhiên, thống kê thấy phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy sinh bị HC Down tăng lên rõ rệt thể hình 1.2 Ở phụ nữ 30 tuổi nguy Nguy trẻ sinh mắc hội sinh...
... tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: 1/1200 Mẹ 35 - 39 tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: 1/100 Mẹ 45 tuổi tần số sinhthể ba nhiễm 21 là: ... biến đơn gen, rốiloạn di truyền đa nhân tố, rốiloạn di truyền tế bào sinh dưỡng (chẳng hạn rốiloạn di truyền ung thư) Ngoài số di tật bẩm sinh đột biến ADN ty thể đề cập Những rốiloạn vật chất ... AFP, HCG, UE3 Ở THAI PHỤ TỪ TUẦN THAI 15 – 19 ĐỂ PHÁTHIỆN SỚM THAI CÓ NGUY CƠ RỐILOẠNNHIỄMSẮCTHỂ Chuyên ngành: Mã số: Sinh học thực nghiệm 60 42 30 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN...
... LIỆU 1.1 CÁCRỐILOẠNNHIỄMSẮCTHỂ THƯỜNG GẶP Cácnhiễmsắcthể (NST) bị đột biến số lượng cấu trúc Bất thường xảy hay nhiều NST Các bất thường gọi thể đồng thể tất tế bào mang xem thể khảm ... khoảng 2.129 trẻ sinh mắc hội chứng Down với rốiloạnnhiễmsắcthể khác gây gánh nặng lớn cho gia đình xã hội Vì chẩn đoán trước sinhphát sớm trường hợp thai bị rốiloạnnhiễmsắcthể để can thiệp ... 400 trường hợp thai có nguy cao bị rốiloạnnhiễmsắcthể tầm soát phát qua tiền sinh dị tật bẩm sinh, xét nghiệm siêu âm chọc ối chẩn đoán trước sinhnhiễmsắcthể 13, 18, 21, X, Y kỹ thuật QF-PCR...
... ngón chân Rốiloạn da, rụng tóc, nhiễmsắc tố (+/-) V Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy thể khảm, trisomy 18 VI Cận lâm sàng: Karyotyp cần thiết, rốiloạnthể khảm có ... NST thêm NST 18 Đây trisomy thứ 2, hầu hết sinh sống tới kỳ sơ sinh Kiểu hình đặc điểm nhiều dò tật rốiloạn tăng trưởng II Tần suất : 1/3000 trẻ sinh sống III Tỉ lệ giới tính : Nam : Nữ = : ... trisomy thể khảm trisomy (thường có quan hệ sau lấy mẫu nhung mao màng đệm thử ) Tiên lượng rốiloạn có liên quan đến thai, thực tế thể khảm bào thai không chắn IV Dấu hiệu siêu âm: Biểu lâm...
... sâu vào rốiloạn lo âu rằng: Rốiloạn lo rốiloạn tâm lý phổ biến người dân cộng đồng lứa tuổi học sinh thế, việc tìm hiểu mức độ biểurốiloạn lo âu nói chung dạng rốiloạn lo âu cụ thể nói ... động sinh lý hóa chất (như việc sử dụng ma túy) hay bệnh lý đa khoa (như hoạt động mức tuyến giáp) không xảy rốiloạn khí sắc, rốiloạnloạn thần, rốiloạnphát triển lan tỏa Với người bị rốiloạn ... mức độ biểurốiloạn lo âu nói chung dạng rốiloạn lo âu cụ thểsinh viên trường Đại học Lao động xã hội Đối tƣợng khách thể nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Những biểurốiloạn lo âu sinh viên...
... Xếp loại thể bệnh hội chứng rốiloạnsinh tủy: Bảng 1.1 Phân loại theo FAB 1982 Nguyên Nhóm Blast Blast hồng máu tuỷ cầu sắt vòng TMDD* Monoxit máu ngoại vi Rốiloạn hồng cầu RốiRốiloạnloạn dòng ... thương nhiễmsắcthể hội chứng rốiloạnsinh tủy (cả del 5q xét nghiệm khác nêu trên) 1.5 Tiến triển tiên lượng: 1.5.1 Tiến triển: Hội chứng rốiloạnsinh tủy bệnh nặng, dai dẳng khó điều trị Người ... Verma R.S Babu A) - Các phương pháp nhuộm nhiễmsắc thể: + Nhuộm Giêmsa (theo kỹ thuật Benn P.A., Perle M.A) để xác định số lượng nhiễmsắcthể thay đổi hình dạng nhiễmsắcthể + Nhuộm băng G:...
... cá thể 2.5.3 Cấu trúc nhiễmsắcthể 2.5.3.1 Cấu trúc hiển vi nhiễmsắcthểỞ tế bào dinh dưỡng nhiễmsắcthể có cặp giống hình dạng, kích thước gọi nhiễmsắcthể tương đồng (homologous) Bộ nhiễm ... chu kỳ q trình phân bào Nhiễmsắcthể tồn nhân tế bào dinh dưỡng (soma) thành cặp tương đồng Trong tế bào dinh dưỡng, nhiễmsắcthể thường tồn thành cặp, gọi cặpnhiễmsắcthể tương đồng (homologous ... siêu hiển vi nhiễmsắcthểTrongnhiễmsắcthể chứa phân tử AND mạch kép, có đường kính 2nm AND liên kết với protein tạo sợi nhiễmsắc (chromonema) có cấu trúc xoắn nhiều cấp Sợi nhiễmsắc có đường...
... sâu vào rốiloạn lo âu rằng: Rốiloạn lo rốiloạn tâm lý phổ biến người dân cộng đồng lứa tuổi học sinh thế, việc tìm hiểu mức độ biểurốiloạn lo âu nói chung dạng rốiloạn lo âu cụ thể nói ... đến rốiloạn lo âu lan tỏa [28] Rốiloạn nhân cách ảnh hưởng đến 10% dân số, 50% số bị rốiloạn lo âu lan tỏa [28] Một nghiên cứu khác cho thấy 60% bệnh nhân rốiloạn lo âu lan tỏa có rốiloạn ... phi * Rốiloạn hoảng sợ Rốiloạn hoảng sợ đặc trưng hoảng sợ có tính chất kịch phát, xuất đột ngột, sợ hãi vô mạnh mẽ Người bị rốiloạn hoảng sợ có cảm tưởng chết, cho bị nhồi máu tim, bị phát...
... mức độ biểurốiloạn lo âu nói chung dạng rốiloạn lo âu cụ thểsinh viên trường Đại học Lao động xã hội Đối tượng khách thể nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu: Những biểurốiloạn lo âu sinh viên ... việc: - Tìm biểu lo âu mà sinh viên trường ĐHLĐXH gặp phải - Tỷ lệ sinh viên có biểu RLLA nói chung tỷ lệ rốiloạn lo âu phân chia theo dạng rốiloạn lo âu cụ thểNhiệm vụ nghiên cứu Trong khn ... tuổi có rốiloạn lo âu cảm xúc thử nghiệm lâm sàng BS Lê Hiếu năm 2007 [11] Nhiều nghiên cứu viêt rốiloạn lo âu rằng, người bị rốiloạn lo âu điều ảnh hưởng lớn đến đời sống kinh tế xã hội Người...
... 1.1 Cácrốiloạnnhiễmsắcthể thường gặp 1.1.1 Hội chứng Down 1.1.2 Hội chứng Edwards 1.1.3 Hội chứng Patau 1.1.4 Cácrốiloạnnhiễmsắcthể giới ... sĩ Sinh học Trần Nguyễn An Phú CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU ĐẶT VẤN ĐỀ Trẻ có rốiloạnnhiễmsắcthể (NST) thường bị đa dị tật, chậm phát triển tâm thần vận động, bất thường quan sinh dục, vôsinh ... [72] Luận văn Thạc sĩ Sinh học Trần Nguyễn An Phú 14 1.4 Các kỹ thuật chẩn đoán rốiloạnnhiễmsắcthể 1.4.1 Kỹ thuật karyotype Ni cấy tế bào phân tích karyotype (nhiễm sắcthể đồ) phương pháp...
... rốiloạn lo âu”, “học sinh Trung học sở” từ xây dựng sở lý luận cho việc nghiên cứu ảnh hưởng BLGĐ biểu RLLA trẻ em 2.2.2 Khảo sát thực trạng biểu RLLA ảnh hưởng BLGĐ biểu RLLA 2.2.3 Trên sở ... âu, trầm cảm, nguyên nhân tiếp xúc với BLGĐ nguyên nhân ảnh hưởng đến RLLA nhiều (11%), sau đến nguyên nhân khác [31] Với lý trên, lựa chọn đề tài:“Nghiên cứu biểurốiloạn lo âu học sinh Trường ... đánh giá lo âu Spiebeger 503 học sinh trung học sở, cho biết có 17,65 – 19,2% học sinh trải qua biểu RLLA [3] RLLA không ảnh hưởmg đến phát triển trẻ mà ảnh hưởng trực tiếp đến tiến xã hội Chính...
... đo Stai 51 DANH MỤC CÁCBIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1: Thực trạng biểurốiloạn lo âu trường THCS Phương Mai đánh giá test 53 Biểu đồ 3.2 Tỉ lệ học sinh có biểurốiloạn lo âu trường THCS ... ảnh, trầm cảm, tự sát học sinh trường học, vấn đề “hysterya tập thể , biểu suy nhược rốiloạn dạng thểCácrốiloạn tinh thần trẻ em thiếu niên có nguyên nhân từ yếu tố sinh học, môi trường kết ... rốiloạn lo âu”, “học sinh Trung học sở” từ xây dựng sở lý luận cho việc nghiên cứu ảnh hưởng BLGĐ biểu RLLA trẻ em 2.2.2 Khảo sát thực trạng biểu RLLA ảnh hưởng BLGĐ biểu RLLA 2.2.3 Trên sở...
... xuất phát điểm định Từ rốiloạn dẫn đến rốiloạn tiếp nhận rốiloạn chức tâm lý tùy theo cách tiếp nhận xử lý thực Ông nhấn mạnh nguyên nhân làm phátsinh RLHV trẻ em người nói chung mâu thuẫn ... học sinh RLHV đơn Bao gồm loại rốiloạn sau: Các RLHV xã hội: Hung tính, RLHV loại chủ động, RLHV loại thụ động, trốn nhà, tự sát Các RLHV năng: Rốiloạn ăn uống, rốiloạn giấc ngủ, rốiloạn ... nhằm tìm hiểu mức độ biểurốiloạn hành vi, nguyên nhân gây rốiloạn hành vi cách khắc phục rốiloạn hành vi Được tiến hành qua giai đoạn sau: Giai đoạn 1: Xây dựng bảng hỏi mở để thu thập ý kiến...