CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG LỌC  Mục đích nhận diện các đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa.  Phục vụ số đông dân số .  Mang lại lợi ích cho những người được sàng lọc SÀNG LỌC TRƯỚC SINH  Thuật ngữ: prenatal, antenatal, perinatal  Sàng lọc bất thường của thai nhi trong thai kỳ Siêu âm và/hay XN sinh hóa - Neural tube defect - Down’s syndrom (trisomy 21) - Edward’s syndrome (trisomy 18)  Thai kỳ - Quí 1 : 10-13 tuần - Quí 2 : 14-26 tuần - Quí 3 : 27-40 tuần LI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Xác đònh nhóm phụ nữ cần phải thực hiện thủ thuật chẩn đoán  Làm giảm số lượng thủ thuật ∆ không cần thiết  Làm giảm số trường hợp xảy thai do thực hiện các thủ thuật chẩn đoán  Giảm chi phí chăm sóc y tế LỊCH SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1933 Mối liên hệ giữa tuổi mẹ với DS 1959 Phát hiện Trisomy 21 ở DS 1966 Lần đầu tiên phân tích NST/ dịch ối 1970s Sàng lọc trước sinh DS dựa vào tuổi mẹ 1977 Sàng lọc NTD dựa vào AFP máu mẹ tăng trong quí 2 1984 Sàng lọc DS dựa vào AFP máu mẹ thấp (giảm) 1988 Sàng lọc DS dựa vào AFP, hCG and uE3: “triple test” LỊCH SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1990 Phát hiện NT (Nuchal Translucency) 1991 PAPP-A giảm trong quí 1 của thai kỳ 1992 Free hCGß tăng trong quí 1 của thai kỳ Tăng Inhibin-A trong qúi 2 của thai kỳ 1996 Sàng lọc DS : Combined test: Phối hợp tuổi mẹ, nếp mờ vùng gáy, PAPP-A và ß-hCG 1999 Phối hợp các marker quí 1 và 2 của thai kỳ (Integrated test) 2001 Thiếu NB (Nasal Bone) trong DS Một số trường hợp dị tật bẩm sinh • Là một dị tật nặng thường gặp ở trẻ sơ sinh, chiếm tỷ lệ 1/700. • Nguyên nhân: do trong tế bào của thai nhi có thừa một NST số 21. • Trẻ bị hội chứng DOWN rất chậm phát triển trí tuệ, có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh khác về tim, đường tiêu hóa, cơ xương, … Hội chứng DOWN (3 NST số 21) • Tỷ lệ 1/7000. • Là một dị tật nặng thường gây sẩy thai hoặc chết sau sinh. • Nguyên nhân: do trong tế bào của thai nhi có thừa một NST số 18. • Trẻ bị hội chứng EDWARDS thường kèm theo các dị tật bẩm sinh khác về tim, đường tiêu hóa, đầu nhỏ, thoát vị rốn, thoát vị hoành, … Hội chứng EDWARDS (3 NST số 18) Dị tật ống thần kinh • Là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, đưa đến các hậu quả nặng nề như thai vô sọ, thoát vị não – màng não, … • Gây sẩy thai hoặc chết sau sinh. [...]... khi sinh •Những thai này đơi khi kèm theo những dị tật thần kinh khác Tất cả các thai phụ đều có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên Thai phụ lớn tuổi (trên 38 tuổi) thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng DOWN hoặc EDWARDS Có thai Thai phát triển tốt, đủ tháng Trai Gái Khơng bị dị tật bẩm sinh Khơng bị hội chứng DOWN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC LÀ CẦN THIẾT TRONG Q TRÌNH MANG THAI CHẨN ĐỐN... uE3 + Inhibin A Quadruple test XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH (HIỆN NAY) Các XN phối hợp  Combined test Tuổi mẹ+ PAPP-A + Free hCGß + đo NT  Integrated test Phối hợp các marker q I và q II của thai kỳ TÍNH NGUY CƠ  Nguy cơ được tính dựa trên các marker về sinh hóa và siêu âm  Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến diễn giải KQ như : tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, sinh đơi, tiểu đường phụ thuộc... tiểu đường phụ thuộc Insulin, tiền sử sản khoa và IVF… Phân tích kết quả Kết quả sàng lọc được đánh giá là nguy cơ Thấp (Âm Tính) và nguy cơ Cao (Dương Tính) Phân tích kết quả Âm tính Thai thuộc nhóm nguy cơ thấp đối với các dị tật bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể 18, 21 Tuy nhiên, khơng loại trừ hồn tồn khả năng trẻ có thể bị dị tật 3 Phân tích kết quả (Sơ đồ kết quả âm tính 1) 3 Phân tích kết quả... giữa: Sàng lọc NST tam đồng số 21 và 18  3 tháng cuối: Tình trạng thai nhi T (chậâm tăng trưởng; sinh non; tiền sản giật/sản giật; suy thai….)  Hormon kích thích bài tiết FSH INHIBIN-A  Là glycoprotein, MW khoảng 32.000D  2 tiểu đơn vị alpha và beta : beta A,beta B Inhibin A = alpha + beta A  Được tổng hợp ở buồng trứng, tinh hồn và nhau thai  Tăng ở q 2 của thai kỳ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH. .. và nhau thai  Tăng ở q 2 của thai kỳ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH (HIỆN NAY)  Các XN được sử dụng trong thời kỳ 1 của thai kỳ (nghiên cứu và đang trở thành XN SL thường qui) * PAPP-A + Free hCGß * PAPP-A + Free hCGß + đo NT * PAPP-A + free beta hCG + đo NT + NB (nasal bone) XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH (HIỆN NAY) Các XN được sử dụng trong thời kỳ 2 của thai kỳ (phổ biến) * AFP + hCG Double test... CĨ HƯỚNG GIẢI QUYẾT THÍCH HỢP THỜI ĐIỂM SÀNG LỌC Lý tưởng nhất Sàng lọc vào 3 tháng đầu của thai kỳ : 10 → 12 tuần + 6 ngày Sàng lọc vào 3 tháng giữa của thai kỳ : 14→ 18 (21) tuần Nguy cơ của HC Down dựa trên tuổi người mẹ BA THÁNG ĐẦU CỦA THAI KỲ PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A)  Glycoprotein có MW lớn  Do nhau thai tiết ra  Chưa rõ chức năng sinh học  Nồng độ PAPP-A trong huyết thanh... Free ß hCG cao khoảng gấp hai lần trong DS  Là dấu hiệu sinh hóa tốt hơn hCG, nhưng độ bền trong mẫu thấp NẾP MỜ VÙNG GÁY Nuchal Translucency (NT) Sàng lọc ở tuần thứ 10-13 Tuổi mẹ + ßhCG + PAPP-A + Nếp mờ vùng gáy 90% 100 75% 80 60% 60 40 30% 20 0 Age Age + β hCG + PAPP-A Age+ NT Age + β hCG + PAPP-A +NT BA THÁNG GIỮA THAI KỲ SÀNG LỌC HĨA SINH HỌC 2nd trimester Double Test: AFP + HCG or AFP + Free... âm tính 1) 3 Phân tích kết quả (Sơ đồ kết quả âm tính 2) Phân tích kết quả Dương tính Thai thuộc nhóm nguy cơ cao, dẫn đến có khả năng thai đang mắc 1 dị tật bẩm sinh nào đó Có khả năng chứ khơng phải tất cả các trường hợp dương tính đều sinh con bị di tật  . CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS. PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG LỌC  Mục đích nhận diện các. thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa.  Phục vụ số đông dân số .  Mang lại lợi ích cho những người được sàng lọc SÀNG LỌC TRƯỚC SINH  . SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1933 Mối liên hệ giữa tuổi mẹ với DS 1959 Phát hiện Trisomy 21 ở DS 1966 Lần đầu tiên phân tích NST/ dịch ối 1970s Sàng lọc trước sinh DS dựa vào tuổi mẹ 1977 Sàng lọc