Mục đích của sàng lọc trước sinh là để nhận diện đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa. Cùng tham khảo bài giảng để nắm rõ hơn về sàng lọc trước khi sinh là gì, lợi ích khi sàng lọc, một số dị tật bẩm sinh, thời điểm sàng lọc...
CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG LỌC Mục đích nhận diện đối tượng có nguy cao mắc bệnh lý đònh để thực thủ thuật hay xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa Phục vụ số đông dân số Mang lại lợi ích cho người sàng lọc SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Thuật ngữ: prenatal, antenatal, perinatal Sàng lọc bất thường thai nhi thai kỳ Siêu âm và/hay XN sinh hóa - Neural tube defect - Down’s syndrom (trisomy 21) - Edward’s syndrome (trisomy 18) Thai kỳ - Q : 10-13 tuần - Q : 14-26 tuần - Q : 27-40 tuần LI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Xác đònh nhóm phụ nữ cần phải thực thủ thuật chẩn đoán Làm giảm số lượng thủ thuật không cần thiết Làm giảm số trường hợp xảy thai thực thủ thuật chẩn đoán Giảm chi phí chăm sóc y tế LỊCH SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1933 1959 1966 1970s 1977 1984 1988 Mối liên hệ tuổi mẹ với DS Phát Trisomy 21 DS Lần phân tích NST/ dòch ối Sàng lọc trước sinh DS dựa vào tuổi mẹ Sàng lọc NTD dựa vào AFP máu mẹ tăng q Sàng lọc DS dựa vào AFP máu mẹ thấp (giảm) Sàng lọc DS dựa vào AFP, hCG and uE3: “triple test” LỊCH SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1990 Phát NT (Nuchal Translucency) 1991 PAPP-A giảm q thai kỳ 1992 Free hCGß tăng q thai kỳ Tăng Inhibin-A qúi thai kỳ 1996 Sàng lọc DS : Combined test: Phối hợp tuổi mẹ, nếp mờ vùng gáy, PAPP-A ß-hCG 1999 Phối hợp marker q thai kỳ (Integrated test) 2001 Thieáu NB (Nasal Bone) DS Một số trường hợp dị tật bẩm sinh Hội chứng DOWN (3 NST số 21) • Là dị tật nặng thường gặp trẻ sơ sinh, chiếm tỷ lệ 1/700 • Nguyên nhân: tế bào thai nhi có thừa NST số 21 • Trẻ bị hội chứng DOWN chậm phát triển trí tuệ, kèm theo dị tật bẩm sinh khác tim, đường tiêu hóa, xương, … Hội chứng EDWARDS (3 NST số 18) • Tỷ lệ 1/7000 • Là dị tật nặng thường gây sẩy thai chết sau sinh • Nguyên nhân: tế bào thai nhi có thừa NST số 18 • Trẻ bị hội chứng EDWARDS thường kèm theo dị tật bẩm sinh khác tim, đường tiêu hóa, đầu nhỏ, vị rốn, vị hồnh, … Dị tật ống thần kinh • Là phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, đưa đến hậu nặng nề thai vơ sọ, vị não – màng não, … • Gây sẩy thai chết sau sinh TRISOMY 18 (KT FISH) TRISOMY 13 (KT FISH) TRISOMY X (KT FISH) Kết Chúng thực chọc ối 1700 trường hợp từ tháng 3/1999 đến tháng 8/2006 Phát 169 trường hợp (9,94%) bất thường loại (Rối loạn số lượng:162 cấu trúc NST: 7) Kết 56 52 27 62 1999 30 2000 10 47 74 92 2001 2002 2003 Tổng số bệnh nhân 535 620 240 2004 2005 Các trường hợp bất thường 2006 Kết Rối loạn số lượng : 162 Đa bội thể thể khảm : case 69,XXX Lệnh bội : - Monosomy X (Hội chứng Turner): - Hội chứng Klinefelter: - Trisomy 21 (Hội chứng Down): - Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): - Trisomy 13 (Hội chứng Patau): trường hợp trường hợp 78 trường hợp 67 trường hợp trường hợp Kết Rối loạn cấu trúc: trường hợp -Mất đoạn: trường hợp 46,XX, del (1p) 46,XY,del (8q) (5q) -Chuyển đoạn hoà nhập tâm: 45,XX,-14,-21,+t(14/21) 45,XY,-14,-21,+t(14/21) 46,XX,-14,+t(14/21) 46,XX,-14,+t(13/14) trường hợp Trường hợp có bố mẹ mang chuyển đoạn biết trước Nên chọc ối khảo sát NST thai nhi GIA HỆ BỆNH NHÂN VỚI RL NST KIỂU t(14/21) I II III Down T(14/21) MEÏ: 45,XX,-14,-21,+t(14/21) 14/21 CHA: 46,XY Tham vấn di truyền -> cấy tế bào ối cho thai kỳ sau KQ di truyền tế bào : hệ 1.III -> Karyotype : 45,XY,-14,-21,+t(14/21) 2.III -> Karyotype : 45,XX,-14,-21,+t(14/21) Karyotype III-4 CƠ CHẾ DI TRUYỀN TẾ BÀO 14,21 t(14/21) 14,21 14,21 14,21 Bình thường 1/3 t(14/21) t(14/21) 14,21 21 t(14/21) 21 t(14/21) 14,21 chuyển đoạn Trisomy 21 cân 1/3 1/3 45,XX,-14,-21,+t(14/21) 14 14 14 t(14/21) 14 14,21 14 t(14/21) 14 14,21 Cheát gđ phôi 21 21 14,21 Giao tử mẹ Thụ tinh với giao tử bình thường bố Dò tật bẩm sinh tim , sứt môi chẻ vòm PHẢ HỆ MỘT TRƯỜNG HP ĐỘT BIẾN CHUYỂN ĐOẠN t(13;14) Kết luận Bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y chiếm 30% trẻ sinh sống đến xét nghiệm DTBS nghiên cứu Nên có bước sàng lọc tiền sản về: sinh hoá, siêu âm, chọc ối thời điểm (tuổi thai từ 14 – 22 tuần) để giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh bò DTBS Các thai phụ 40 tuổi: nên chọc ối Kết luận Các biện pháp sàng lọc chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình cộng đồng: • Cơ hội sinh khỏe mạnh nhiều • Lựa chọn ngưng thai kỳ phát thai nhi bị dị tật bẩm sinh • Có kế hoạch sinh chăm sóc trẻ bị dị tật cách tốt trường hợp thai phụ định giữ thai • Giảm lo lắng khả sinh bị dị tật • Giảm chi phí cho gia đình xã hội • Góp phần cải thiện chất lượng dân số Chân thành cám ơn ... SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1933 1959 1966 1970s 1977 1984 1988 Mối liên hệ tuổi mẹ với DS Phát Trisomy 21 DS Lần phân tích NST/ dòch ối Sàng lọc trước sinh DS dựa vào tuổi mẹ Sàng lọc NTD dựa vào... Mang lại lợi ích cho người sàng lọc SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Thuật ngữ: prenatal, antenatal, perinatal Sàng lọc bất thường thai nhi thai kỳ Siêu âm và/ hay XN sinh hóa - Neural tube defect -... Sàng lọc NTD dựa vào AFP máu mẹ tăng q Sàng lọc DS dựa vào AFP máu mẹ thấp (giảm) Sàng lọc DS dựa vào AFP, hCG and uE3: “triple test” LỊCH SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1990 Phát NT (Nuchal Translucency)