các rối loạn nhiễm sắc thể
CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH
Ngày tải lên :
02/04/2015, 09:04
... nguy Cao (Dương Tính) Phân tích kết Âm tính Thai thuộc nhóm nguy thấp dị tật bẩm sinh rối loạn nhiễm sắc thể 18, 21 Tuy nhiên, khơng loại trừ hồn tồn khả trẻ bị dị tật 3 Phân tích kết (Sơ đồ ... chứng DOWN EDWARDS cách chắn Các thủ thuật chẩn đốn trước sinh Sinh thiết gai Chọc ối Chọc máu cuống rốn Chỉ định Xét nghiệm di truyền tế bào Phân tích chẩn đốn DNA Các phân tích chẩn ... kết (Sơ đồ kết dương tính 2) (Sơ đồ kết dương tính 2) Các xét nghiệm cần thực kết sàng lọc dương tính Siêu âm Chọc ối CVS Máu cuống rốn Các xét nghiệm cần thực kết sàng lọc dương tính Siêu âm:...
- 92
- 1K
- 0
tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn nhiễm sắc thể và một số bất thường của thai phát hiện được bằng siêu âm
Ngày tải lên :
13/01/2015, 22:34
... tác chẩn đoán xác định bất thường nhiễm sắc thể trước sinh thu nhiều kết khả quan [7] Vì vậy, tiến hành nghiên cứu nhằm mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan rối loạn NST số bất thường thai phát SA ... thành thể tam bội [2] Các thể đa bội - Thể tam bội (triploid): 3n = 69 NST, cực cầu hoà nhập với noãn, noãn thụ tinh với tinh trùng thụ tinh với tinh trùng đầu [12] Theo Huang, tỷ lệ tam bội thể ... nang đám rối mạch mạc bất thường phối hợp thấy nang đám rối mạch mạc phối hợp có tỷ lệ bất thường NST cao hẳn nang đám rối mạch mạc đơn (57,1% so với 9,4%, p
- 73
- 947
- 1
Siêu âm sản sự rối loạn nhiễm sắc thể
Ngày tải lên :
04/07/2015, 10:47
... ngón chân Rối loạn da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-) V Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy thể khảm, trisomy 18 VI Cận lâm sàng: Karyotyp cần thiết, rối loạn thể khảm có ... sanh thường thể khảm Hiếm có bệnh nhân trisomy II Tần suất: III Tiền /di truyền: Sự tồn trisomy thể khảm trisomy (thường có quan hệ sau lấy mẫu nhung mao màng đệm thử ) Tiên lượng rối loạn có liên ... để loại trừ rối loạn NST bào thai TRISOMY 18 (H/C EDWARDS) I Đònh nghóa : Bộ NST thêm NST 18 Đây trisomy thứ 2, hầu hết sinh sống tới kỳ sơ sinh Kiểu hình đặc điểm nhiều dò tật rối loạn tăng trưởng...
- 71
- 682
- 0
Sự sắp xếp của các gene trong nhiễm sắc thể phage
Ngày tải lên :
20/10/2013, 14:15
... thành tái tổ hợp gen phage T4 xảy thường xuyên, trung bình có khoảng 20% kiện tái tổ hợp xảy nhiễm sắc thể Khi phân tử DNA gói vào phần đầu, cắt enzyme chứa khoảng 102% chiều dài gen phage T4, có...
- 5
- 409
- 0
Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính pptx
Ngày tải lên :
04/04/2014, 03:20
... kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không truyền trực tiếp từ bố cho trai - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X truyền ... có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X kết chuyển đoạn đoạn nhiễm sắc thể X Các ... với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường Một cá thể cần thừa hưởng đơn gene trội liên kết với nhiễm sắc thể...
- 6
- 479
- 0
Vi sinh vật ( phần 6 ) Sự sắp xếp của các gene trong nhiễm sắc thể phage doc
Ngày tải lên :
13/07/2014, 09:20
... lại dài (bp) đảo ngược (bp) IS1 IS2 IS3 IS4 IS5 5-8 nhiễm 768 sắc thể nhiễm sắc 1327 thể, plasmid nhiễm sắc 1400 thể, plasmid 1-2 nhiễm sắc thể, Chưa biết 1400 1250 18-23 32-41 32-38 16-18 Ngắn ... Các yếu tố di truyền vận động Các yếu tố di truyền vận động vi khuẩn Trình tự đoạn xen (insertion sequence) vi khuẩn đoạn DNA vi khuẩn di chuyển từ vị trí nhiễm sắc thể đến vị trí nhiễm sắc thể ... đổi chéo Ví dụ: Sự tái tổ hợp plasmid nhiễm sắc thể E coli tạo chủng Hfr xảy qua trao đổi chéo đơn yếu tố IS plasmid yếu tố IS nhiễm sắc thể 1.1 Gene nhảy Các yếu tố IS riêng lẻ khả tự di chuyển...
- 9
- 424
- 0
CÁC BỆNH TÂM CĂN, CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ĐẾN STRESS VÀ CÁC RỐI LOẠN DẠNG CƠ THỂ (F40-F49) - 2 ppsx
Ngày tải lên :
27/07/2014, 16:21
... vào nhân cách, môi trường sang chấn - Phức hợp lâm sàng bao gồm: + Các rối loạn tâm thần khác (nghi bệnh, tâm suy nhược ) có + Rối loạn phân ly sau sang chấn + Trầm cảm (thường gặp rối loạn tâm ... hoàn cảnh khó chịu liên tục,kết rối loạn thích ứng - Các stress tâm lý xã hội trầm trọng “ Các kiện đời sống” thúc đẩy khởi đầu bệnh góp phần vào thể phạm vi rộng rối loạn xếp loại nơi khác phần ... chẩn đoán chính, bệnh cảnh không đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn trầm cảm (F32), rối loạn ám ảnh sợ (F40), rối loạn hoảng sợ rối loạn ám ảnh cưỡng (F42) 2.3.Điều trị -Điều trị tâm lý: liệu pháp tâm lý...
- 15
- 533
- 3
CÁC BỆNH TÂM CĂN, CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ĐẾN STRESS VÀ CÁC RỐI LOẠN DẠNG CƠ THỂ (F40-F49) - 1 ppsx
Ngày tải lên :
27/07/2014, 16:21
... sau: Các rối loạn lo âu ám ảnh sợ: -Ám ảnh sợ khoảng rộng có rối loạn hoảng sợ -Ám ảnh sợ xã hội -Ám ảnh sợ chuyên biệt Các rối loạn lo âu khác: -Rối loạn hoảng sợ -Rối loạn lo âu toàn thể Rối loạn ... khoản trống thường có khí sắc trầm Hoặc có hai chẩn đoán lo âu ám ảnh sợ giai đoạn trầm cảm cần thiết chẩn đoán xác định rối loạn phát triển rõ rệt trước rối loạn khác rối loạn phát triển rõ rệt ... bệnh nhân bị ám ảnh sợ máu, vết thương III.CÁC RỐI LOẠN LO ÂU KHÁC(F41) Các biểu lo triệu chứng cuả rối loạn không khu trú vào hoàn cảnh tình xung đặc biệt Các triệu chứng trầm cảm ám ảnh, yếu tố...
- 15
- 360
- 1
CÁC BỆNH TÂM CĂN, CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ĐẾN STRESS VÀ CÁC RỐI LOẠN DẠNG CƠ THỂ ppsx
Ngày tải lên :
27/07/2014, 16:21
... dạng - Rối loạn đa nhân cách Đặc điểm rối loạn tồn hai nhiều hai nhân cách khác người Mỗi nhân cách bổi bật khoảng thời gian, chi phối toàn hành vi tác phong thái độ người bệnh VI.CÁC RỐI LOẠN ... hệ thống hay quan nêu Rối loạn đau dạng thể Rối loạn trước gọi rối loạn đau nguyên tâm lý đau vô Biểu đau đớn trầm trọng kéo dài mà giải thích trình sinh lý rối loạn thực thể Nguyên tắc đạo chẩn ... chân Các rối loạn phân ly khác - Hội chứng Ganser Là rối loạn phức tạp mô tả Ganser: đặc trưng câu trả lời chừng Hội chứng kèm theo biểu phân ly khác quên, bỏ nhà đi, rối loạn tri giác rối loạn...
- 18
- 636
- 4
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
Ngày tải lên :
28/10/2013, 18:15
... sơ sinh bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao Thường nhiễm sắc thể bệnh nhân có 47 chiếc, thừa nhiễm sắc thể 21 Trong số trường hợp hội chứng kết chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể nhóm D ... sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân ly không bình thường nhiễm sắc thể trình phân bào dị dạng, sai hình nhiễm sắc thể từ rối loạn cấu trúc, hình thái 2.1 Hội chứng Down Hội chứng Langdom ... luỹ nhiều sắc tố Các bệnh nhiễm sắc thể Nhờ phát triển phương pháp nghiên cứu di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân...
- 7
- 1.2K
- 8
ứng dụng kỹ thuật qf - pcr vào chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở người
Ngày tải lên :
07/02/2015, 14:58
... LIỆU 1.1 CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP Các nhiễm sắc thể (NST) bị đột biến số lượng cấu trúc Bất thường xảy hay nhiều NST Các bất thường gọi thể đồng thể tất tế bào mang xem thể khảm ... sinh mắc hội chứng Down với rối loạn nhiễm sắc thể khác gây gánh nặng lớn cho gia đình xã hội Vì chẩn đoán trước sinh phát sớm trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể để can thiệp kịp thời biện ... điểm các kit QF-PCR chẩn đoán lệch bội phổ biến 20 2.1 Các locus đặc hiệu nhiễm sắc thể khảo sát phản ứng 31 2.2 Các locus đặc hiệu nhiễm sắc thể khảo sát thêm cần thiết 32 2.3 Đánh giá tỉ số alen...
- 100
- 1.6K
- 3
định vị các gen kháng rầy nâu bph4 và bph6 trên nhiễm sắc thể lúa
Ngày tải lên :
01/11/2012, 10:15
... số cá thể nhiễm có băng ADN giống băng ADN có TN1, dị hợp cho băng ADN giống GC9 TN1 (hình 2) Định vị gen kháng rầy nâu bph4 Bph6 nhiễm sắc thể lúa a/ Định vị gen bph4 nhiễm sắc thể lúa Các liệu ... thể rầy nâu đồng sông Hồng đồng sông Cửu Long Cho đến chưa có công trình xác định xem gen Bph6 nằm nhiễm sắc thể Còn việc định vị gen bph4 nhiễm sắc thể lại thống nhà khoa học: gen bph4 nằm nhiễm ... số 4) Từ kết xác định vị trí gen kháng rầy nâu bph4 nhiễm sắc thể số lúa (xem hình 3) b/ Định vị gen Bph6 nhiễm sắc thể lúa Các liệu 110 cá thể F2 tổ hợp lai TN1xGC9, bao gồm kiểu gen theo thị...
- 17
- 807
- 4
Tài liệu Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính ppt
Ngày tải lên :
24/12/2013, 05:16
... kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không truyền trực tiếp từ bố cho trai - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X truyền ... có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X kết chuyển đoạn đoạn nhiễm sắc thể X Các ... với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường Một cá thể cần thừa hưởng đơn gene trội liên kết với nhiễm sắc thể...
- 7
- 884
- 4
Tài liệu XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH CÂY ĐU ĐỦ (Carica papaya L.) BẰNG KỸ THUẬT PCR VỚI CÁC CẶP PRIMER ĐƯỢC THIẾT KẾ DỰA VÀO VÙNG DNA LIÊN KẾT VỚI GEN QUY ĐỊNH GIỚI TÍNH TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH docx
Ngày tải lên :
25/02/2014, 15:20
... ĐU ĐỦ (Carica papaya L.) BẰNG KỸ THUẬT PCR VỚI CÁC CẶP PRIMER ĐƢỢC THIẾT KẾ DỰA VÀO VÙNG DNA LIÊN KẾT VỚI GEN QUY ĐỊNH GIỚI TÍNH TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH” Giáo viên hƣớng dẫn: TS LÊ ĐÌNH ... primer thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính nhiễm sắc thể giới tính” nhằm giúp nhà chọn giống chọn lọc cá thể bố mẹ phục vụ cho việc lai tạo giống 1.2 Mục đích Nhận biết giới ... dụng cặp primer T1 W11 để dự đoán giới tính đu đủ Các primer T1 W11 đƣợc thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính nhiễm sắc thể giới tính Những primer có tính chuyên biệt cao...
- 48
- 549
- 3
Tài liệu Các trường hợp chỉ định cho việc phân tích nhiễm sắc thể pptx
Ngày tải lên :
27/02/2014, 06:20
... mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến vào hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn 95% ... Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18 liên quan tới gia tăng tuổi mẹ 90% trường hợp NST 18 thừa nhận từ mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 ... Patau (thể tam nhiễm1 3) (47,XY, +13)(47,XX,+13) Nguyên nhân tần số Khoảng 80% trường hợp thừa NST 13, số lại thể ba nhiễm cục (partial trisomy) NST 13 gây đột biến chuyển đoạn Giống trường hợp thể...
- 13
- 1.1K
- 2
Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc
Ngày tải lên :
27/02/2014, 06:20
... mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến vào hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn ... Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18 liên quan tới gia tăng tuổi mẹ 90% trường hợp NST 18 thừa nhận từ mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 ... Patau (thể tam nhiễm1 3) (47,XY, +13)(47,XX,+13) Nguyên nhân tần số Khoảng 80% trường hợp thừa NST 13, số lại thể ba nhiễm cục (partial trisomy) NST 13 gây đột biến chuyển đoạn Giống trường hợp thể...
- 11
- 1.1K
- 6
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx
Ngày tải lên :
10/03/2014, 21:20
... MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: – - Dư NST ( trisomy) – - Thiếu NST ( monosomy ) – - Dư NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp ... Nang đám rối mạch mạc ♦Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhiễm sắc thể X )thường ... DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhiễm sắc thể đồ TRISOMY 13 ♦Bất thường hệ thần kinh trung ương: ♦ Holoprosencephaly ♦Bất thường mặt...
- 36
- 3.1K
- 14
Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính ppt
Ngày tải lên :
12/03/2014, 03:20
... với nhiễm sắc thể X Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể ... có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X kết chuyển đoạn đoạn nhiễm sắc thể X Các ... với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường Một cá thể cần thừa hưởng đơn gene trội liên kết với nhiễm sắc thể...
- 4
- 624
- 2