... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPP-A ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...
... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPPA ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) Trisomy ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...
... thời sànglọctrướcsinh phải kết hợp với tư vấn, chẩn đoán, kể kết hợp với chương trình sử dụng acid folic 4.Về phía Bộ Y tế, cần nhanh chóng xây dựng chiến lược sànglọcchẩnđoántrước sinh, ... giáo dục sức khỏe cộng đồng công sànglọcchẩnđoántrướcsinh mang lại hiệu lớn KẾT LUẬN Bộ ba xét nghiệm (triple test) công cụ có giá trị việc sànglọctrước sinh, giúp phát thai phụ có nguy ... khuyết tật ống thần kinh phát cho thấy việc sànglọcchẩnđoántrướcsinh cần thiết chắn mang lại hiệu to lớn KIẾN NGHỊ Cần thực việc sànglọctrướcsinh cách rộng rãi, cho tất thai phụ, không...
... lợi ích cơng tác sànglọc – chẩn đốn trướcsinh sơ sinh Giá trị giới hạn phương pháp Mục đích cơng tác tư vấn di truyền KHÁC BIỆT GIỮA SÀNGLỌCVÀCHẨN ĐỐN Xét nghiệm sàng lọc: •Rẻ tiền •Độ ... thể Xét nghiệm chẩn đốn: •Đắt tiền Chẩn đốn xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sànglọc dương tính Vd: 260 SÀNGLỌC 40 CHẨN ĐỐN SÀNGLỌC BỆNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ Sànglọc quần thể Sử ... ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚCSINHSÀNGLỌCTRƯỚCSINH Các khuyết tật ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNGLỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha...
... ĐOANTRƯƠCSINH & SƠ SINH ̀ ́ ́ TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNGLỌC & CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 2010 CHẨN ÐOÁN TIỀN SẢN Ths Bs Võ Văn Đức I Đại cƣơng Chẩnđoán tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩnđoán khác ... hợp cho chẩnđoánsànglọc có giá trị trước thời điểm kỹ thuật chọc (CVS) trước thời điểm có thể gây khuyết chi Thứ hai nhiều khiếm khuyết thai chủ yếu chẩnđoán tuổi thai 11 tuần: Chẩnđoán thai ... khám siêu âm Doppler, việc chẩnđoán siêu âm sẩy thai không hoàn toàn khó khăn, mà cần khảo sát thêm triệu chứng lâm sàng xét nghiêm sinh hoá để chẩnđoán xác định chẩnđoán loại trừ thai lạc chỗ...
... khuyết tật ống thần kinh giúp bác sĩ lâm sàng xem xét định chọc ối Sànglọc tuổi thai 11 – 14 tuần Tuổi mẹ + hCG + PAPP-A + Độ mờ gáy Vai trò siêu âm sànglọc HC Down Tuổi thai từ 11 tuần đến 13 ... nhược giáp, leukemia, vô sinh NGUYÊN NHÂN Những bất thường nhiễm sắc thể gặp HC DOWN gồm: - Trisomy 21: 95% - Thể khảm: 2% - Chuyển đoạn Robertson: 3% ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TRƯỚCSINH Nguy theo tuổi mẹ(2,10) ... sản TCN I (11 – 14 tuần) Qui trình khám XN tiền sản TCN II (15 - 21 tuần) CHẨNĐOÁN XÁC ĐỊNH Những phương pháp xâm lấn(16) Sinh thiết gai Choc dò ối Lấy máu rốn Những nguy - Dọa sẩy thai - Sẩy thai...
... nghén tư vấn di truyền trước kết hôn cần thiết phải chẩnđoántrướcsinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28],[63],[64] 27 1.3 CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩnđoántrướcsinh sử dụng phương ... tử có thai bắt buộc chẩnđoántrướcsinh + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21OH lần có thai cần thiết chẩnđoántrướcsinh Hiệu chẩnđoántrướcsinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ... York, chẩnđoántrướcsinh cho 624 thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh TSTTBS Bắt đầu từ năm 1986, phác đồ điều trị trướcsinh cho bệnh TSTTBS áp dụng cho số thai phụ, 532 thai phụ chẩnđoántrước sinh...
... Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 VàCHẩNĐOáNTRƯớCSINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun...
... bệnh [92] Chẩnđoántrướcsinhchẩnđoán sau sinh bệnh lý di truyền nói chung hay bệnh lý DMD nói riêng khác phương thức lấy mẫu Lấy mẫu tế bào DNA có nguồn gốc từ thai nhi chẩnđoántrướcsinh 31 ... cần tiến hành chẩnđoántrướcsinh phương pháp chẩnđoántrướcsinh thực quy trình lấy mẫu kỹ thuật chọc hút dịch ối, ảnh hưởng không tốt đến mẹ thai nhi Sau trình phân tích sàng lọc, thai phụ ... sànglọc để xác định thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh giảm đáng kể số thai phụ phải thực xét nghiệm xâm phạm thai Sànglọc thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh DMD Các yếu tố sử dụng sànglọc chẩn...
... SỬ SÀNGLỌCTRƯỚCSINH 1933 1959 1966 1970s 1977 1984 1988 Mối liên hệ tuổi mẹ với DS Phát Trisomy 21 DS Lần phân tích NST/ dịch ối Sànglọctrướcsinh DS dựa vào tuổi mẹ Sànglọc NTD dựa vào ... Mang lại lợi ích cho người sànglọcSÀNGLỌCTRƯỚCSINH Thuật ngữ: prenatal, antenatal, perinatal Sànglọc bất thường thai nhi thai kỳ Siêu âm và/ hay XN sinh hóa - Neural tube defect - ... Sànglọc NTD dựa vào AFP máu mẹ tăng q Sànglọc DS dựa vào AFP máu mẹ thấp (giảm) Sànglọc DS dựa vào AFP, hCG and uE3: “triple test” LỊCH SỬ SÀNGLỌCTRƯỚCSINH 1990 1991 1992 Phát NT (Nuchal Translucency)...
... hoàn toàn có khả chẩnđoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩnđoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần (không thể làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý), đa số đợc chẩnđoán vào tuổi thai 21- ... 1 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH NGHIÊN CứU CHẩNĐOáNTRƯớC SINH, Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH BụNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa ... ình v tình trng thai, t ó a thái x trí trc sinh bao gm: ình ch thai nghén (CTN) hay tip tc gi thai iu tr sau sinh [4] Mun có thái độ chẩnđoán trc sinh đắn ta cn hiu bit y v bnh hc ca tng loi...
... ối trướcsinhchẩnđoán sau sinh Kết n Giới tính Thai nhi bị bệnh Nam Chẩnđoántrướcsinh Thai nhi không bị bệnh Nam (n=6) Thai nhi không mang gen bệnh Nữ Có đột biến gen F8 Chẩnđoán sau sinh ... vọng Các thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh hemophilia A (người lành mang gen bệnh) khuyến khích thực chẩnđoántrướcsinh có hội sinh trai khỏe mạnh Kết chẩnđoántrướcsinh thực nghiên cứu này: ... sinh cho dù có bị bệnh hay không vấn đề chẩnđoántrướcsinh có đặt hay không? Chúng cho nên làm chẩnđoántrướcsinh biết trước thai nhi bị bệnh thai phụ sinh không can thiệp thủ thuật để lấy...
... chẩnđoántrướcsinh tiếp tục thảo luận Việc sử dụng array CGH có mục tiêu (targeted array CGH) đề xuất sử dụng chẩnđoántrướcsinh để làm tăng khả phát bất thường NST [44] nhiên việc chẩnđoán ... nghiêm trọng để thực việc chẩnđoántrướcsinh kỹ thuật CGH vấn đề mức độ nghiêm trọng bệnh cảm nhận khác phụ thuộc vào khả điều trị [54];[9] Căn chức việc chẩnđoántrướcsinh (1) hỗ trợ cho thai ... đề sức khỏe khác sau sinh có nhiều ý kiến tranh cãi vai trò array CGH giai đoạntrước sinh, nhiên đa số đồng ý tính hiệu array CGH chẩnđoántrướcsinh khuyến cáo nhà lâm sàng cần lưu ý đến hạn...
... lý thai nghén tốt yêu cầu cần thiết chẩnđoántrướcsinh Vậy thai nhi từ tuần tuổi cần chẩnđoántrước sinh? Bình thường thời điểm bắt đầu khám sànglọctrướcsinh từ thai 12 tuần Các thời điểm ... việc phát chẩnđoán sớm dị tật thai nhi cần phải có trang thiết bị đại bác sĩ có trình độ chuyên sâu lĩnh vực chẩnđoántrướcsinh Tuy nhiên, tuyến sở tiến hành sànglọcchẩnđoántrướcsinh có ... việc phát sớm dị tật thai trướcsinh vô quan trọng Chẩnđoántrướcsinh giúp bác sĩ phát xử trí kịp thời số bất thường mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị...
... FISH chẩnđoán trớc sinh số bất thờng NST 34 3.2.1 Kết chẩnđoán trớc sinh số bất thờng NST 34 3.2.2 Kết chẩnđoán trớc sinh hội chứng Turner 35 3.2.3 Kết chẩnđoán trớc sinh hội ... kỹ thuật FISH chẩnđoán trớc sinh [2] - Bộ môn Y Sinh học Di truyền Đại học Y Hà Nội tiến hành sàng lọc, chẩnđoán trớc sinh, hoàn chỉnh kỹ thuật FISH ứng dụng chẩnđoán trớc sinh hội chứng ... Báo cáo toàn văn Hội nghị Quốc tế T vấn di truyền - sànglọcchẩnđoán trớc sinh - Đã đào tạo nghiên cứu sinh với đề tài Sànglọcchẩnđoán trớc sinh hội chứng Turner, luận văn tốt nghiệp đại học...
... ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien giảm thiểu ... dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien gây tử vong thai nhi Nếu trẻ sống có bất thường hình thể tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩnđoántrước sinh, bác ... trí tuệ: hội chứng down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải hợp lý Ngoài việc chẩnđoán sớm khuyết tật sửa chữa sau sinh sứt môi, chân tay khoèo… giúp bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt ...
... nghiệm chẩnđoántrướcsinh có hình ảnh siêu âm bất thường sau chẩnđoán kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi trì, cháu bé sinh bình thường Ứng dụng kỹ thuật di truyền tế bào phân tử chẩnđoántrước ... Kỹ thuật chẩnđoántrướcsinh kỹ thuật di truyền phân tử ứng dụng cho thai phụ có dấu hiệu không bình thường mang thai: siêu âm có hình ảnh bất thường xét nghiệm máu mẹ có nguy cao sinh bị dị ... Nhi Trung ương áp dụng Việt Nam Sự phối hợp giúp cho việc chẩn đoán, phát sớm dị tật bệnh lý di truyền thai nhi đạt tiến cao nhất: chẩnđoán bệnh lý đơn vị chuyên khoa sản khác xác định từ 1-2...
... đánh dấu huyết thanh, sinh thiết bánh để chẩnđoán dị tật thai nhi Theo chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực khác Giai đoạn lý tưởng để chẩnđoántrướcsinh thai từ 16-19 tuần ... tật bẩm đoán thực nhằm sànglọc sớm hội chứng Down số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng sinh nặng nề khắc * Thực chẩn phục, đình thai biện đoántrướcsinh pháp thực Bởi trẻ sinh Trung ... tiền sử sinh dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần Vợ chồng làm việc môi trường hóa chất, phóng xạ, thai đa ối Thực nào? Một số phương pháp thực kết hợp kết chẩnđoán xác Siêu âm chẩn đoán...