Chương 14 sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN PGS. TS. BS NGUYỄN VIẾT NHÂN MỤC TIÊU Trình bày được: 1. Các lợi ích của công tác sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh 2. Giá trị và giới hạn của các phương pháp. 3. Mục đích công tác tư vấn di truyền. KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN Xét nghiệm sàng lọc: • Rẻ tiền • Độ nhạy và độ đặc hiệu cao • Sử dụng cho quần thể Vd: 260 40 1 Xét nghiệm chẩn đoán: • Đắt tiền • Chẩn đoán chính xác • Có thể có nguy cơ • Sử dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tính SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN Sng lc qun th S dng cỏc xột nghim hoc cỏc bin phỏp giỳp nhanh chúng tỏch nhng ngi cú kh nng mc mt bnh khi nhng ngi cú kh nng khụng mc bnh ú. SNG LC BNH DI TRUYN TRONG QUN TH Cỏc xột nghim khụng cho phộp chn oỏn xỏc nh m ch giỳp giồùi haỷn nhoùm caù thóứ trong quỏửn thóứ õóứ thổỷc hióỷn caùc xeùt nghióỷm chỏứn õoaùn nhũm xaùc õởnh ngổồỡi thổỷc sổỷ mừc bóỷnh. Sng lc di truưn Tçm kiãúm trong qưn thãø nhỉỵng cạ thãø såí hỉỵu nhỉỵng kiãøu gen cọ thãø: 1. Dáùn âãún sỉû biãøu hiãûn bãûnh 2. Lm xút hiãûn bãûnh trong cạc thãú hãû sau Mủc âêch: Phạt hiãûn såïm bãûnh nhàòm: 1.Giụp dỉû phng hồûc ngàn ngỉìa sỉû biãøu hiãûn bãûnh 2.Âënh hỉåïng trong quạ trçnh hän nhán, sinh sn Cạ thãø cọ kãút qu sng lc dỉång tênh s âỉåüc thỉûc hiãûn xẹt nghiãûm cháøn âoạn âãø xạc âënh Nguyón từc saỡng loỹc 1. ỷc trổng cuớa bóỷnh: Bóỷnh nghióm troỹng vaỡ phọứ bióỳn 2. ỷc trổng cuớa xeùt nghióỷm: Coù xeùt nghióỷm cho saỡng loỹc reớ tióửn, dóự thổỷc hióỷn, coù giaù trở vaỡ õuớ õọỹ tin cỏỷy, õổồỹc cọỹng õọửng chỏỳp nhỏỷn. 3. ỷc trổng cuớa hóỷ thọỳng: Coù thóứ chỏứn õoaùn vaỡ õióửu trở Giaù trở cuớa xeùt nghióỷm saỡng loỹc 1. ọỹ nhaỷy (tyớ lóỷ dổồng tờnh õuùng): Khaớ nng xaùc õởnh ngổồỡi thổỷc sổỷ mừc bóỷnh trong sọỳ nhổợng ngổồỡi mừc bóỷnh. 2. ọỹ õỷc hióỷu ( tyớ lóỷ ỏm tờnh õuùng): Khaớ nng xaùc õởnh ngổồỡi khọng mừc bóỷnh trong sọỳ nhổợng ngổồỡi khọng mừc bóỷnh. ọỹ nhaỷy vaỡ õọỹ õỷc hióỷu õổồỹc xaùc õởnh dổỷa trón so saùnh kóỳt quaớ xeùt nghióỷm saỡng loỹc vồùi kóỳt quaớ xeùt nghióỷm chỏứn õoaùn xaùc õởnh Kết quả sàng lọc Tình trạng thực của bệnh Mắc bệnh Không mắc bệnh Test dương tính (+) a (dương tính đúng) b (dương tính sai) Test âm tính (-) c (âm tính sai) d ( âm tính đúng) Độ nhạy = a/(a+c) Giá trị của test sàng lọc: Độ nhạy - Độ đặc hiệu Độ đặc hiệu = d/(b+ d) SAèNG LOĩC S SINH - Phaùt hióỷn sồùm vaỡ can thióỷp hióỷu quaớ bóỷnh di truyóửn - Bóỷnh õổồỹc saỡng loỹc (thay õọứi theo tổỡng quọỳc gia) Thióứu nng giaùp bỏứm sinh (1/5440) Thióỳu men G6PD (1,43/100) Tng saớn tuyóỳn thổồỹng thỏỷn bỏứm sinh (1/10.500) Thiãúu nàng giaïp báøm sinh (1/5440) Thiãúu men G6PD 1,43/100 [...]... của sản phụ 35 tuổi bằng tuổi thai Thể ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Các khuyết tật của ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha feto protein) TRONG MÁU MẸ 16 – 20 TUẦN CHÁØN ÂOẠN XẠC ÂËNH Khi cọ kãút qu sng lc så sinh dỉång tênh • Láúy lải máùu mạu âãø xẹt nghiãûm nhàòm xạc âënh cháøn âoạn •... åí tưn thai thỉï 12 Khäng cọ xỉång mi trãn thai nhi åí tưn thai thỉï 12 XÉT NGHỆM SINH HĨA MÁU MẸ Freebeta hCG & PAPPA 11 – 13+6 TUẦN TEST SINH HỌA máùu mạu mẻ Sàng lọc trisomy 21 bằng test bộ hai Q 1 của thai kỳ ( tuần thai 11 – 14) free beta hCG Tri 21 Tri 18 (13) cao thấp uE3 thấp thấp TEST SINH HỌA máùu mạu mẻ Sàng lọc trisomy 21 bằng test bộ ba Q 2 của thai kỳ ( tuần thai 15 – 18) AFP Tri 21 thấp... SNG LC TRỈÅÏC SINH - Phạt hiãûn thai nhi màõc cạc trỉåìng håüp bãûnh l nghiãm trng, âàûc biãût cạc trỉåìng håüp khäng cọ kh nàng âiãưu trë - Tiãu chøn: • Âäúi tỉåüng: phủ thüc vo loải bãûnh, dë táût • Biãûn phạp can thiãûp: âçnh thai, âiãøu trë trỉåïc sinh - Häüi chỉïng Down, cạc dë táût äúng tháưn kinh, beta thalassemia Häüi chỉïng Down 1/700 DT äúng tháưn kinh 2/1000 SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Các bất thường...Tàmg sn tuún thỉåüng tháûn báøm sinh (1/10.500) Tr nỉỵ 20 ngy tøi, phç âải ám váût, mäi låïn dênh nhau qua âỉåìng giỉỵa ÂÄÚI TỈÅÜNG: TÁÚT C TR SÅ SINH Sng lc dỉûa trãn máùu mạu khä 48 giåì sau sinh SÀÕC K KHÄÚI PHÄØ KẸP (tandem mass spetrophotometry) Sng lc dỉûa trãn máùu mạu khä Phạt hiãûn cạc báút thỉåìng ca protein,... Tỉ lệ sẩy thai do can thiệp 1% 30% Thai nhi mang bất thường NST bị đào thải một cách tự nhiên từ tuần thai thứ 12 đến khi sinh LẤY GAI NHAU Tuần thai 11 - 14 Tỉ lệ sẩy thai do can thiệp 2 % 30% Thai nhi mang bất thường NST bị đào thải một cách tự nhiên từ tuần thai thứ 12 đến khi sinh 47,XY,+21 Hội chứng Down do thừa 1 NST 21 Cháøn âoạn trisomy bàòng k thût FISH trãn tãú bo thai nhi trong mạu mẻ A Trisomy... âäü âàûc hiãûu cao Tiãún hnh cạc biãûn phạp can thiãûp khi cọ kãút qu cháøn âoạn xạc âënh CHÁØN ÂOẠN XẠC ÂËNH Khi cọ kãút qu sng lc trỉåïc sinh cho tháúy cọ gia tàng nguy cå báút thỉåìng NST 21, 18, 13 Láúy máùu nỉåïc äúi (15 – 20 tưn) hồûc máùu gai nhau (11 – 14 tưn) âãø phán têch bäü NST ca tãú bo thai nhi Tiãún hnh tỉ váún v cạc biãûn phạp can thiãûp khi cọ kãút qu cháøn âoạn xạc âënh LẤY NƯỚC ỐI... gene âäüt biãún gáy bãûnh åí trảng thại dë håüp (kiãøu làûn NST thỉåìng) - Tiãu chøn: • Âäúi tỉåüng: nhọm nguy cå • Cọ biãûn phạp can thiãûp: xạc âënh nguy cå, cọ thãø tỉ váún di truưn, cháøn âoạn trỉåïc sinh - Beta thalassemia Bãûnh beta thalassemia • Kiãøu gien BETA GLOBIN ngỉåìi bçnh thỉåìng: β/β • Âäüt biãún gáy máút chỉïc nàng hồûc máút âoản gien  Lm GIM hồûc KHÄNG täøng håüp chùi beta globin β O... Cháøn âoạn trisomy bàòng k thût FISH trãn tãú bo thai nhi trong mạu mẻ A Trisomy 21 B Trisomy 18 C Trisomy 13 Cháøn âoạn trisomy 21 bàòng k thût phán tử CHÁØN ÂOẠN XẠC ÂËNH Khi cọ kãút qu sng lc trỉåïc sinh cho tháúy tàng nguy cå màõc dë táût äúng tháưn kinh SIÃU ÁM CHÁØN ÂOẠN ( tưn thai 11 – 20) Tiãún hnh cạc biãûn phạp can thiãûp khi cọ kãút qu cháøn âoạn xạc âënh . tác sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh 2. Giá trị và giới hạn của các phương pháp. 3. Mục đích công tác tư vấn di truyền. KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN Xét nghiệm sàng lọc: • Rẻ. nhạy và độ đặc hiệu cao • Sử dụng cho quần thể Vd: 260 40 1 Xét nghiệm chẩn đoán: • Đắt tiền • Chẩn đoán chính xác • Có thể có nguy cơ • Sử dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tính SÀNG LỌC. tháön kinh 2/1000 Các bất thường số lượng NST: Hội chứng Down, thể ba NST 18, thể ba NST 13 SÀNG LỌC TRƯỚC SINH SIÊU ÂM 11 – 13 +6 TUẦN ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI