Bài giảng Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông

Bài giảng Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông gôm các nội dung sau: Hội chứng Down, các chương trình tầm soát Down, đo khoản độ mờ gáy, chẩn đoán một số bệnh di truyền... Và một số nội dung khác.

BS Nguyễn Vạn Thông Khoa GPBL-TB-DT Bệnh viện Hùng Vương Tầm sốt gì? Hội chứng Down  Hội chứng tập hợp triệu chứng  1866: BS John Langdon Down “quan sát nhóm dân số bệnh nhân bị thiểu trí tuệ”  1956: 23 cặp nhiễm sắc thể  1959:Giáo sư Jerome Lejeune“dư nhiễm sắc thể 21”  Tần xuất 1/700 Hội chứng Down Tại phải tầm soát hội chứng DOWN?  Tỷ lệ 1/700  Gánh nặng gia đình xã hội  Chậm phát triển tâm thần (IQ 20-60)  Tim bẩm sinh (40-50%)  Bất thường hệ tiêu hóa (10-12%)  Các chương trình tầm sốt sẵn có  Khả chẩn đốn tầm tay Các chương trình tầm soát Down Tuổi mẹ Tuổi mẹ Mất đoạn  Chọc ối T21: 1/62  SA kiểm: 18w, sứt mơi chẻ vòm, hẹp van ĐMP Thêm đoạn  23w: dãn não thất bên Blake's pouch cyst, Clinodactyly Thêm đoạn  Chọc ối T21 1/199  SA kiểm: chân khoèo, loạn sản thận bên Chẩn đoán di truyền Cấu trúc Đột biến NST Lớn Karyotype Micro-array Nhỏ FISH MLPA Số lượng Đột biến gien Thalassemia AZF … Karyotype 13,18,21,X,Y FISH QF-PCR SOTO CHARGE Di-George Syndrome - FISH Chẩn đoán di truyền Cấu trúc Đột biến NST Lớn Karyotype Micro-array Nhỏ FISH MLPA Số lượng Đột biến gien Thalassemia AZF … Karyotype 13,18,21,X,Y FISH QF-PCR Thai phụ Lần đầu khám Âm tính Bệnh sử Huyết đồ Dương tính Âm tính Dương tính Sàng lọc chồng Huyết đồ Dương tính Cặp vợ chồng Ferritin, điện di Hb Tư vấn trước sinh Khám thai định kỳ Vai trò siêu âm với HbBart Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Tam cá nguyệt thứ I Tim to Cut-off Sen (%) FPR (%) Chỉ số tim/ 50% lồng ngực 97,5 9,1 Nhau dầy Bề dầy 18 71,1 19 Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 17,6 3,4 Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%) Tam cá nguyệt thứ II - III Tim to Chỉ số tim/ 50% lồng ngực 100 5,9 Nhau dầy Bề dầy Thiếu máu MCA PSV 40-85% 0-2% >1,5 MoM Phù thai MCA PSV: Vận tốc đỉnh tâm trương động mạch não Hb Bart Hb Bart – thiểu sản chi Chẩn đoán di truyền Cấu trúc Đột biến NST Lớn Karyotype Micro-array Nhỏ FISH MLPA Số lượng Đột biến gien Thalassemia AZF … Karyotype 13,18,21,X,Y FISH QF-PCR BS Thông 0903.194.666 128 Hong Bang, District 5, Ho Chi Minh City, Vietnam Tel (848) 38558532; Fax (848) 38574365; Email: bvhvuong@hcm.vnn.vn ... hội  Chậm phát triển tâm thần (IQ 2 0-6 0)  Tim bẩm sinh (4 0-5 0%)  Bất thường hệ tiêu hóa (1 0-1 2%)  Các chương trình tầm sốt sẵn có  Khả chẩn đốn tầm tay Các chương trình tầm sốt Down Tuổi mẹ... SCOG 2006 Nang đám rối mạch mạc  1-2 %  T18: LR  T21: LR 1,9 (CI 0,7 8- 4,46) Dãn nhẹ đài bể thận  1-2 %  5-1 0 mm  T21 LR 1,9 (CI 0, 7-5 ,1)  Siêu âm thận bé sau sinh Một động mạch rốn  Chú ý... NT NT, PAPP-A, β-hCG 6 4-7 0* 8 2-8 7* Tam cá nguyệt thứ hai Tripple test (AFP, hCG, uE3) Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 69* 81* Kết hợp tam cá nguyệt thứ hai Integrated (NT, PAPP-A, Quad