Bài giảng Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông

Bài giảng Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông gôm các nội dung sau: Hội chứng Down, các chương trình tầm soát Down, đo khoản độ mờ gáy, chẩn đoán một số bệnh di truyền... Và một số nội dung khác.

BS Nguyễn Vạn Thông

Khoa GPBL-TB-DTBệnh viện Hùng Vương

Tầm soát là gì?

Hội chứng Down

Tại sao phải tầm soát hội chứng DOWN?

Các chương trình tầm soát Down

Tuổi mẹ

Tuổi mẹ

Đo khoản mờ vùng gáy(NT)

0.0 1.0 2.0 3.0 4.0 5.0 6.0

NT và bất thường NST

Snijiders 1998

NT và bệnh tim bẩm sinh

Ghi 2001 (n= 1321)

Tầm soát bằng sinh hóa

Tam cá nguyệt I

Tam cá nguyệt I + II

Chương trình tầm soát (FASTER) DR (FPR 5%)

Tam cá nguyệt thứ nhất

Tam cá nguyệt thứ hai

Tripple test (AFP, hCG, uE3) 69*

Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 81*

Kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và hai

Integrated (NT, PAPP-A, Quad test) 94-96*

Integrated huyết thanh (PAPP-A, Quad test) 85-88*

Contingent sequential 88-94

ISOUG 2002

Soft marker

David, J Ultrasound Med 2001

Ruột tăng phản âm sáng

 Karyotype

 CF

 TORCH

Nang đám rối mạch mạc

 1-2%

 T18: LR 7

 T21: LR 1,9 (CI 4,46)

Một động mạch rốn

 Chú ý tim, thận thai

 Không tăng nguy cơ T21

Dãn hố sau

 >10mm

 Không làm tăng nguy

cơ T21

Nguy cơ T21

Thủ thuật lấy mẫu

 Chọc ối: > 16 tuần

 Tỷ lệ sẩy thai: 1/500

 CVS: 11-14 tuần

 Tỷ lệ sẩy thai: 1/100

FISH QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array FISH

Thalassemia AZF

….

MLPA

FISH QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array FISH

Thalassemia AZF

….

MLPA

Trisomy 21

Trisomy 21

 Thai 19 tuần

 T21: 1/200

 Chọc ối: FISH: Trisomy 21

 SA: 2 mắt xa nhau, thiểu sản đốt giữa ngón thứ 5, nốt phản

âm sáng ở tim, bất sản xương mũi

Trisomy 18

Trisomy 18

Trisomy 13

Turner 45,X

Klinefelter 47,XXY

FISH QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array FISH

Thalassemia AZF

….

MLPA

Robersonian Translocation

46,XX,rob(13;21)(q10;q10);pat

Trisomy 9

Trisomy 20

Chuyển đoạn cân bằng

Thêm đoạn

Mất đoạn

 Chọc ối vì T21: 1/62

 SA kiểm: 18w, sứt môi chẻ vòm, hẹp van ĐMP

Thêm đoạn

 23w: dãn não thất 2 bên Blake's pouch cyst,

Clinodactyly

Thêm đoạn

 Chọc ối vì T21 1/199

 SA kiểm: 2 chân khoèo, loạn sản

thận 2 bên

FISH QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array FISH

Thalassemia AZF

….

MLPA

SOTO

Di-George Syndrome - FISH

FISH QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array FISH

Thalassemia AZF

….

MLPA

Thai phụ

Lần đầu khám

Khám thai định kỳ Sàng lọc chồng

tính

Vai trò siêu âm với

Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 17,6 3,4

Thời điểm Lâm sàng Siêu âm Cut-off Sen (%) FPR (%)

nhau Thiếu máu MCA PSV >1,5 MoM 40-85% 0-2% Phù thai

MCA PSV: Vận tốc đỉnh tâm trương động mạch não giữa

Hb Bart

Hb Bart – thiểu sản chi

FISH QF-PCR

Karyotype

Karyotype

Micro-array FISH

Thalassemia AZF

….

MLPA

BS Thông

0903.194.666

128 Hong Bang, District 5, Ho Chi Minh City, Vietnam

Tel (848) 38558532; Fax (848) 38574365; Email: bv-

hvuong@hcm.vnn.vn