1 10 các đột biến mất đoạn khác mất hai gen gây α0 thalassemia

Nghiên cứu biểu hiện gen mã hóa cho protease HIV 1 mang đột biến n83t và các đột biến kháng PI khác để tìm hiểu các đặc trưng xúc tác và ảnh hưởng của các thuốc ức chế protease lên hoạt độ của chúng

... xảy đột biến G48V làm giảm độ nhạy với saquinavir 10 lần; kèm thêm đột biến L90M, mức độ nhạy cảm với saquinavir giảm rõ 10 0 lần (Jacobsen tập thể, 19 95) Trong đó, phải cần số đột biến L10I/R/V, ... pGEM-Prot 40 µl Đệm II 10 x 10 µl 10 µl BSA 10 x 10 µl 10 µl dd H2O 37 µl 37 µl BamHI (20 đơn vị/µl) µl µl XhoI (20 đơn vị/µl) µl µl Sản phẩm cắt enzyme giới hạn điện di gel agarose 1% Sau băng DNA phân ... cho protease HIV -1 so với trình tự đoạn gen tương ứng EU 518 273 Trung Quốc 3 .1. 2 Phát đột biến kháng thuốc PI gen mã hóa protease HIV -1 (Đột biến N83T) Chúng tơi sử dụng phần mềm Genetyx để dịch...

53
544
0

phát hiện các đột biến đảo đoạn trong hệ gen giải mã từ thiết bị đọc trình tự thế hệ mới

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... ĐẢO ĐOẠN 11 1. 1 - Tổng quan Tin sinh học 11 1. 2 – Cơ sở lý thuyết toán đột biến đảo đoạn 12 1. 2 .1 - Gen đột biến cấu trúc hệ gen 12 1. 2.2 - Phƣơng pháp phát biến ... nhân 13 Hình 1. 2: Gen đƣợc cấu tạo từ DNA Mỗi NST có nhiều gen 13 Hình 1. 3: Cấu trúc phần gen 13 Hình 1. 4: Đột biến đảo đoạn hệ gen 15 Hình 1. 5: Các giai đoạn đọc trình ... gen thƣờng có nhiều kiểu đột biến với Số hóa Trung tâm Học liệu http://www.lrc-tnu.edu.vn/ 12 mức độ đột biến khác nhƣ là: Đột biến cấu trúc (trong có đột biến đoạn, đột biến thêm đoạn, đột biến...

81
593
0

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

Danh mục: Y khoa - Dược

... chiều dài gen tạo trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [10 6], [11 2] 1. 4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên ... (apoptosis) hoại tử tế bào [10 9] Hình 1. 5 Cơ chế bệnh sinh DMD (Nguồn: Rando, 2004) 1. 3.4 Các dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1. 3.4 .1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp ... PCR lần 2, 10 đoạn DNA chứa toàn 79 exon khuếch đại đoạn có kích thước khoảng 10 00 -14 00 bp Sau khuếch đại, đoạn DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng...

115
634
0

Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" (tiếng ... gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu...

5
818
1

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... 3,2 8,8 31 83,9 16 ,1 80,6 19 ,4 93,5 6,5 32 84,4 15 ,6 78 ,1 21, 9 93,75 6,25 10 0 0 10 0 10 0 18 15 32 31 34 17 17 10 66,7 10 0 87,5 93,5 79,4 88,9 88,2 70,6 90 33,3 12 ,5 6,5 20,6 11 ,1 11, 8 29,4 10 66,7 ... 80 33,3 26,7 15 ,6 22,6 26,5 11 ,1 17,6 35,3 20 88,9 10 0 93,8 96,8 91, 2 10 0 70,6 82,4 10 0 11 ,1 6,2 3,2 8,8 29,4 17 ,6 T4N0-2M0 1 12 91, 7 8,3 83,3 16 ,7 10 0 Có khác biệt tỷ lệ đột biến đoạn 4977 bp ... Hạch 1 3 >3 Ổ sùi Có lt Khơng T1N0-2M0 -1 Phân T2N0-1M0 loại T3N0M0 TNM T3N1M0 18 83,3 16 ,7 88,9 11 ,1 94,4 5,6 47 31 34 85 ,1 90,3 82,4 14 ,9 9,7 17 ,6 68 ,1 74,2 79,4 31, 9 25,8 20,6 95,7 96,8 91, 2...

16
574
0

Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx

Danh mục: Báo cáo khoa học

... giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 30bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 30bp N−íc Nga 0% (0/ mÉu) 10 0% (6/ mÉu) Trung Quèc 84% (36/ 47 mÉu) 16 % (7/ 47 mÉu) ViÖt Nam 90% (18 / 20 mÉu) 10 % (2/20 mÉu) ... Trung Quốc có 82% gien LMP1 bệnh nhân có ®ét biÕn mÊt 10 amino acid ë vÞ trÝ 346 - 355 acid amin đột biến 3bp từ vị trí 16 8287 - 16 8256 nucleotid đầu -C tận [10 ] 10 0% gien LMP1 tách từ sinh thiết ... LMP1 đột biến đoạn kỹ thuật PCR Một đơn vị OD260 = 0 ,14 94 tơng ứng với dung dịch có nồng độ ADN sợi đôi 0 ,14 96 x 50 x 20 = 14 0,8àg/ ml Đối tợng % gien LMP1 đột biến đoạn Sinh thiết UTVMH 90% (18 /...

8
576
3

Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" (tiếng ... gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu...

3
419
1

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu ... dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến...

3
1,048
4

Đột biến mất đoạn NST docx

Danh mục: Điện - Điện tử

... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST ... del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat) Trẻ sơ sinh bị hội chứng có tiếng khác mèo kêu Bệnh gặp với tần số 1/ 50.000 trẻ, biểu chậm trí, đầu nhỏ sống tới lúc trưởng thành Sự phần vai dài...

4
583
1

nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... _ 1 V 17 7 76 Ex on42 13 6.08 E on1 x 18 4.96 Ex on22 0 0 216 16 Ex on43 209 25 Ex on3 10 5 53 Y fr ag - 0 0 2 41. 94 Ex on4 12 6 70 Xq 11 .2 0 0 15 2.72 E on 21 x 14 3. 31 Ex on 41 91. 14 D -f rag 16 8 .19 ... tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10 -15 % Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD/BMD Đột biến chiếm ... bào [8, 36] 18 19 19 Hình 1. 5: Cấu trúc mô Dystrophin số protein tương tác với 1. 6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm...

61
584
0

khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... on1 18 4.96 Ex on22 0 0 216 .16 Ex on43 209.25 Ex on3 10 5.53 Y- fr ag 0 0 2 41. 94 Ex on4 12 6.70 X q 11 .2 0 0 15 2.72 E on 21 x 14 3. 31 Ex on 41 91. 14 D- fr ag 16 8 .19 E on2 x 224 .12 E on23 x 249. 71 Ex ... mẫu chứng (ng/μl) 16 8 85 10 6 14 6 205 70 98 18 0 (A260/A280) 1, 87 1, 89 1, 89 1, 90 1, 85 1, 86 1, 89 1, 90 C1 C2 3.2 Kết xác định đột biến xóa đoạn gen dystrophin kỹ thuật MLPA 3.2 .1 Kết MLPA bệnh nhân ... sống kéo dài hơn.(7) Các đột biến xảy gendystropin đột biến đoạn, đột biến điểm, lặp đoạn Mất đoạn loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số đột biến Trong đó, đột biến đoạn hay xảy vùng “hotspots”là...

61
749
0

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Danh mục: Y khoa - Dược

... chiều dài gen tạo trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [10 6], [11 2] 1. 4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên ... (apoptosis) hoại tử tế bào [10 9] Hình 1. 5 Cơ chế bệnh sinh DMD (Nguồn: Rando, 2004) 1. 3.4 Các dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1. 3.4 .1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp ... 1- 10, 21- 30, 41- 50 61- 70 Phản ứng PCR thứ hai sử dụng hỗn hợp probe gọi PO35, phân tích exon 11 -20, 314 0, 51- 60 71- 79 [90] Kết nghiên cứu Marzese hai gia đình bệnh nhân thể hình 1. 11 Hình 1. 11...

111
920
2

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Danh mục: Sinh học

... lệ đột biến cao (khoảng 17 lần) [11 ] 1. 2 .1 Các đột biến mtDNA Các đột biến mtDNA đa dạng gây nhiều loại bệnh nguy hiểm Theo thống kê nhất, phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, ... 1. 2 .1 Các đột biến mtDNA .9 1. 2.2 Mối liên hệ đột biến mtDNA với bệnh ung thƣ .11 1. 2.3 Mối liên quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ thị sinh học tiềm ung thƣ 14 1. 3 ... CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN 1. 1 DNA TY THỂ 1. 1 .1 Cấu trúc genome ty thể 1. 1.2 Cơ chế di truyền hệ gen ty thể .7 1. 1.3 Các rối loạn ty thể [4,53] 1. 2 ĐỘT BIẾN DNA...

88
931
0

nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... 012 60– L00967 Reference probe 00824– L00970 SMN1 probe 018 12– L 013 73 SMN2 probe 018 12– L 013 72 Reference probe 008 71 L004 61 12q15 5p13 3q12 17 p 11 18q 21 C>G 7q 21 RAD17 10 p15 G>A 11 q13 NAIP1 21q 11 ... 21q 11 18q23 Exon Exon 3q25 Exon Exon 13 q34 44 Hiệu chỉnh tín hiệu đoạn dò Trước (theo Sau protocol) 64 – 70 – 76 64 – 70 – 76 – 82 – 82 10 0 10 0 10 5 10 5 14 0 14 0 14 8 14 8 15 7 15 7 16 6 16 6 17 5 17 5 18 5 ... đột biến hai exon gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 [ 41] Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến...

87
1,167
1

nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation dependent probe amplification để chẩn đoán đột biến mất đoạn gen α globin gây bệnh α thalassemia

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... -α3,7/ SEA 236 1 1 1 178 1 1 1 382 1 1 1 364 1 1 1 346 1 1 1 292 1 1 1 318 1 1 1 184 1 1 0,5 0,5 373 1 0,5 0,5 0,5 202 1 0,5 0,5 0,5 37 04627-L04007 HBA1P/HBA2 (3) 08492 - L08 415 HBA1P/HBA2 (4) ... phát đột biến đoạn HBA07 Không phát đột biến đoạn HBA08 Không phát đột biến đoạn HBA10 SEA/αα HBA 11 Không phát đột biến đoạn HBA12 Không phát đột biến đoạn 10 HBA14 -α4,2/αα 11 HBA15 -α3,7/αα 12 ... sàng, đoạn bị lớn triệu chứng nghiêm trọng [19 ], [60] 15 Hình 1. 9 Các dạng đột biến đoạn thường gặp cụm gen α globin Hình 1. 10 Các đột biến đoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài đột biến...

84
579
2

NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KĨ THUẬT MULTIPLEX LIGATION - DEPENDENT PROBE AMPLIFITICATION ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN EXON 7, EXON 8 CỦA GEN SMN1 GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... SMN1 probe 018 12– L 013 73 SMN2 probe 018 12– L 013 72 Reference probe 008 71 L004 61 12q15 5p13 3q12 17 p 11 18q 21 C>G 7q 21 RAD17 10 p15 G>A 11 q13 NAIP1 21q 11 18q23 Exon Exon 3q25 Exon Exon 13 q34 44 luan ... of 13 8 Hiệu chỉnh tín hiệu đoạn dò Trước (theo Sau protocol) 64 – 70 – 76 64 – 70 – 76 – 82 – 82 10 0 10 0 10 5 10 5 14 0 14 0 14 8 14 8 15 7 15 7 16 6 16 6 17 5 17 5 18 5 18 5 19 3 19 3 202 202 210 210 218 218 ... [22] 1. 1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai dạng đột biến đoạn đột biến...

87
419
0

XÁC ĐỊNH CÁC ĐỘT BIẾN GEN KatG LIÊN QUAN ĐẾN TÍNH KHÁNG THUỐC I SONIAZID CỦA MỘT SỐ CHỦNG VI KHUẨN LAO TẠI VIỆT NAM

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... 8797 (10 0%) Tỷ lệ /10 0 000 AFB Các AFB (+) thể (+) 10 00 350 16 5 Tử vong lao (bao gồm nhiễm HIV) SL (nghìn) TL /10 0000 14 9 556 83 43 19 53 279 12 4 55 14 3 28 211 54 24 73 12 94 18 2 81 625 39 939 12 2 ... 1. 2 Vi khuân lao 10 ̉ 1. 2 .1 Đặc điểm phân loại 10 1. 2.2 Đặc điểm hình thể 10 1. 2.3 Khả gây bệnh 10 1. 2.4 Hê gen cua vi khuân lao 11 ̣ ̉ ̉ 1. 3 ... ATTTTT 11 23 11 29 11 63 12 03* 12 05 CCGTCG ACCGCC TTGTCG AGCACC AGCACC ATGGTG AAAATA AGCACG AGCACC CCCCCG* ATGGTG X AGCACC GAGGGG 10 CGCCAC 11 AGCACC AGCACC 12 13 GGTTGT X AGCAAC AGCAAC 14 Số hóa...

58
914
5

Xác định các đột biến trên gen katG liên quan đên tính kháng thuốc isoniazid của một số chủng vi khuẩn lao tại Việt Nam

Danh mục: Y khoa - Dược

... 8797 (10 0%) Tỷ lệ /10 0 000 AFB Các AFB (+) thể (+) 10 00 350 16 5 Tử vong lao (bao gồm nhiễm HIV) SL (nghìn) TL /10 0000 14 9 556 83 43 19 53 279 12 4 55 14 3 28 211 54 24 73 12 94 18 2 81 625 39 939 12 2 ... 1. 2 Vi khuân lao 10 ̉ 1. 2 .1 Đặc điểm phân loại 10 1. 2.2 Đặc điểm hình thể 10 1. 2.3 Khả gây bệnh 10 1. 2.4 Hê gen cua vi khuân lao 11 ̣ ̉ ̉ 1. 3 ... ATTTTT 11 23 11 29 11 63 12 03* 12 05 CCGTCG ACCGCC TTGTCG AGCACC AGCACC ATGGTG AAAATA AGCACG AGCACC CCCCCG* ATGGTG X AGCACC GAGGGG 10 CGCCAC 11 AGCACC AGCACC 12 13 GGTTGT X AGCAAC AGCAAC 14 Số hóa...

58
737
3

Các Mẫu biên bản Đoàn

Danh mục: Tư liệu khác

...

6
691
3

10 thành phố biến mất nổi tiếng nhất thế giới

Danh mục: Địa lý

... khổng lồ câu chuyện gây niềm cảm hứng thành phố Atlantis huyền thoại Machu Picchu Thành phố bị lãng quên người Inca nhà thám hiểm người Mỹ Hiram Bingham tình cờ phát năm 19 11 Peru Đây lần giới ... Burckhardt vào năm 18 12 Khi nghe nói thành phố bí ẩn, ông cải trang làm người Ảrập thuyết phục người dẫn đường đưa ông tới thành phố Oradour-sur-glane Bản thân thành phố nhỏ Pháp chưa "biến mất" kiểu ... hại ngày 10 /6 /19 44 Cho đến chưa rõ nguyên nhân xác người bị giết Sau thảm kịch toàn thành phố bị san phẳng bỏ hoang Ngay có lễ tưởng niệm diễn Carthage Thành phố cảng cổ đại Tunisia hai lần bị...

5
494
0