đột biến mất đoạn 9 bp ccccctcta
Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
... quan đột biến với bệnh ung thư Các kết thu liệt kê: Năm 199 5, Đột biến đoạn 50 bp xảy vùng điều khiển D – Loop hệ gen ty thể ung thư dày [8] Đột biến đoạn 497 7bp, 393 8bp, 438 8bp, 457 6bp xuất ... 83,3 16,7 88 ,9 11,1 94 ,4 5,6 47 31 34 85,1 90 ,3 82,4 14 ,9 9,7 17,6 68,1 74,2 79, 4 31 ,9 25,8 20,6 95 ,7 96 ,8 91 ,2 4,4 3,2 8,8 31 83 ,9 16,1 80,6 19, 4 93 ,5 6,5 32 84,4 15,6 78,1 21 ,9 93,75 6,25 100 ... 10 398 Mặt khác, bệnh nhân mà cho sản phẩm PCR đột biến đoạn 497 7-2 cho sản phẩm ND3 Chứng tỏ mtDNA có đột biến đoạn không xuất đột biến đoạn có tương khơng đồng heteroplasmy mtDNA Đột biến đoạn...
- 16
- 574
- 0
Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
... xẩy đột biến đoạn 497 7 bp mtDNA Nếu đột biến đoạn 497 7 bp xẩy thí phản ứng PCR khơng thể thực hiện, đột biến đoạn 497 7 bp không xẩy thí phẩn ứng PCR đƣợc thực khuếch đại đoạn trính tự 24 6bp Hình ... với ánh sáng mặt trời Đột biến đoạn 497 7 bp mtDNA (ΔmtDNA 497 7), đột biến đoạn xảy đoạn trính tự dài 13 bp lặp lặp lại hai đầu vị trì 8470–8482 13447–13 495 thay đổi phổ biến mtDNA đƣợc phát số ... lệ đột biến cao (khoảng 17 lần) [11] 1.2.1 Các đột biến mtDNA Các đột biến mtDNA đa dạng gây nhiều loại bệnh nguy hiểm Theo thống kê nhất, phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, ...
- 88
- 931
- 0
Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt
... thường hình thành vòng gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành ... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu"...
- 5
- 818
- 1
Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx
... LMP1 đột biến đoạn kỹ thuật PCR Một đơn vị OD260 = 0,1 494 tơng ứng với dung dịch có nồng độ ADN sợi đôi 0,1 496 x 50 x 20 = 140,8àg/ ml Đối tợng % gien LMP1 đột biến đoạn Sinh thiết UTVMH 90 % (18/ ... có đột biến 3 0bp [4] 93 % (34/ 37 ca d−¬ng tÝnh) gien LMP1 tách từ mô sinh thiết khối u vòm họng bệnh nhân UTVMH Hồng Kông bị UTVMH có đột biến mÊt 10 amino acid tõ vÞ trÝ 346 - 355 đột biến 3 0bp ... chủng EBV có gien LMP1 đột biến khoảng 3 0bp cđa bƯnh nh©n UTVMH ViƯt Nam so víi mét số nớc khác giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 3 0bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 3 0bp N−íc Nga 0% (0/ mÉu)...
- 8
- 576
- 3
Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc
... thường hình thành vòng gọi vòng đoạn (deletion loop) Tuy nhiên, số đặc điểm khác lại tỏ hữu ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành ... yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng "mèo kêu" ... (b) (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng...
- 3
- 419
- 1
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ppt
... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a ... dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến...
- 3
- 1,048
- 4
Đột biến mất đoạn NST docx
... Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST ... xương (cùng với tế bào có NST bình thường) 90 % người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư) Thường đoạn bị chuyển đến NST dài (thường NST số 9) Hương Thảo ...
- 4
- 583
- 1
nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
... tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD/BMD Đột biến chiếm ... [8, 36] 18 19 19 Hình 1.5: Cấu trúc mô Dystrophin số protein tương tác với 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm Trong ... nhẹ có sống kéo dài Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) 7 Như thấy dạng đột biến xóa đoạn phổ biến nhất, thường gặp...
- 61
- 583
- 0
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa
... kéo dài hơn.(7) Các đột biến xảy gendystropin đột biến đoạn, đột biến điểm, lặp đoạn Mất đoạn loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số đột biến Trong đó, đột biến đoạn hay xảy vùng “hotspots”là ... biến Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Vị trí đột biến Exon 46 tới ... Các dạng đột biến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến đoạn gen Dystrophin Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp...
- 61
- 749
- 0
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột ... định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây nên DMD hầu hết trường hợp lại Prior (2005) cho 80% đột biến lặp đoạn xảy đầu tận 5’ 20% vùng ... Các đột biến đoạn gen phát phân tích Southern blot hầu hết (90 -95 %) phát phương pháp PCR với việc sử dụng cặp mồi tập trung vào hai vùng “hotspot” [63], [75] 17 1.3.4.2 Đột biến điểm Đột biến...
- 111
- 920
- 2
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)
... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột ... định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây nên DMD hầu hết trường hợp lại Prior (2005) cho 80% đột biến lặp đoạn xảy đầu tận 5’ 20% vùng ... Các đột biến đoạn gen phát phân tích Southern blot hầu hết (90 -95 %) phát phương pháp PCR với việc sử dụng cặp mồi tập trung vào hai vùng “hotspot” [63], [75] 17 1.3.4.2 Đột biến điểm Đột biến...
- 115
- 634
- 0
nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen); b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn ... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... bỏ qua chép đoạn gen dẫn đến đột biến đoạn (hình 1.7 B) [ 29] ) 20 Hình 1.7 Cơ chế đột biến vùng gen SMA (5q13) A Chuyển đổi gen, B Mất đoạn nhiễm sắc thể mang gen SMN1 SMN2, C Mất đoạn nhiễm sắc...
- 87
- 1,167
- 1
nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation dependent probe amplification để chẩn đoán đột biến mất đoạn gen α globin gây bệnh α thalassemia
... [ 19] , [60] 15 Hình 1 .9 Các dạng đột biến đoạn thường gặp cụm gen α globin Hình 1.10 Các đột biến đoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài đột biến đoạn cụm gen α globin có dạng đột biến ... có đột biến đoạn dạng SEA 46 3.3.3 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α3,7 49 3.3.4 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α4,2 52 3.3.5 Kết mẫu bệnh nhân khơng có đột biến đoạn ... năm 195 0 đầu năm 196 0, kết hợp với bất thường hemoglobin (HbH, Hb Bart’s) [9] , [ 49] Bất thường gây bệnh α thalassemia phổ biến đột biến đoạn Hơn 95 % bệnh nhân α thalassemia mang đột biến đoạn...
- 84
- 579
- 2
NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KĨ THUẬT MULTIPLEX LIGATION - DEPENDENT PROBE AMPLIFITICATION ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN EXON 7, EXON 8 CỦA GEN SMN1 GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY
... 1.1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai dạng đột biến đoạn đột biến chuyển ... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... tử (đột biến xuất allele) biểu kiểu hình Hình 1.6 Sơ đồ minh họa loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen); b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã...
- 87
- 419
- 0
Tiết 22: Đột biến gen -Sinh 9 ( Thao giảng)
... Chương IV: BIẾN DỊ Biến dị Biến dị di truyền Biến dị không di truyền ( thường biến) Biến dị tổ hợp Biến dị đột biến Đột biến gen Đột biến NST Chương IV: Tiết 22: BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN GEN I Đét biến gen ... H21.4 Đột biến gen lúa(b)làm cứng nhiều giống gốc (a) III Vai trò đột biến gen: Đột biến có lợi Đột biến có hại Có lợi Đột biến tăng tính chịu h¹n, chịu rét lúa Đột biến thân lùn lúa Đột biến ... dụ đột biến gen phát sinh tự nhiên người tạo ra? Chương IV: BIẾN DỊ Tiết 22: ĐỘT BIẾN GEN I Đột biến gen gì? II Nguyên nhân phát sinh đột biến gen: III Vai trò đột biến gen: III Vai trò đột biến...
- 29
- 1,390
- 12
Tài liệu Đột biến chuyển đoạn NST docx
... hợp chuyển đoạn sinh khoảng nửa số bình thường; tượng gọi bán bất dục (semi-sterility) Khi thể dị hợp chuyển đoạn trải qua giảm phân cho khoảng nửa số giao tử chứa hai phần chuyển đoạn thuận ... (b) > Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn Mũi tên (↓) điểm đứt Mặc dù ... sắc thể 22 chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q) (a) (b) Hội chứng Down thể chuyển đoạn dạng t(21q;...
- 9
- 1,984
- 26
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... cho thấy đoạn gen vùng tận có vạch tơng ứng với sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Điều cho phép đa giả thuyết đột biến thêm đoạn lặp lại đoạn gen xảy vùng Để định vị rõ vùng đột biến, sử ... sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Sự thay đổi gợi ý có đột biến thêm đoạn vùng gen đầu Với mục đích định vị xác vùng đột biến, sử dụng thêm cặp mồi khác khuyếch đại vùng gen nhỏ kéo dài ... kích thớc 387 bp 287 bp (hình 1a) Trình tự nucleotide sản phẩm PCR khẳng định đầu exon gắn trực tiếp với đầu exon khác gây tợng lặp đoạn exon này, bên cạnh 162 bp exon X đợc xác định Đoạn nằm exon...
- 6
- 754
- 2
Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) pptx
... (14 + 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn Mũi tên (↓) điểm đứt Mặc dù ... sắc thể 22 chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q) (a) (b) Hội chứng Down thể chuyển đoạn dạng t(21q; ... chứng Down thể chuyển đoạn gây ra, bao gồm dạng t(14q; 21q), t(21q; 21q) t(21q; 22q) Trên hình 3.21 trình bày chế hình thành loại giao tử từ người nữ thuộc dạng chuyển đoạn t(21q; 22q) thụ tinh...
- 5
- 2,139
- 5
Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation) pptx
... cựu lại dính nhau, có đoạn bị * Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation) Một chuyển đoạn đặc biệt gọi Robertson Đây trường hợp hình thành NST tâm nối lại NST Chuyển đoạn thuận nghịch thực ... động, đoạn nối tạo NST tâm mang tâm động B Đoạn có tâm động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn B hình thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dị nhiễm sắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn ... (chuyển đoạn Robertson) Người có 46 NST, vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST NST thứ hai người gồm hai đoạn giống NST khác vượn người Rất từ tổ tiên chung, chuyển đoạn Robertson...
- 4
- 1,195
- 5
phát hiện các đột biến đảo đoạn trong hệ gen giải mã từ thiết bị đọc trình tự thế hệ mới
... nhƣ là: Đột biến cấu trúc (trong có đột biến đoạn, đột biến thêm đoạn, đột biến đảo đoạn, …), đột biến điểm (đột biến đa hình đơn SNP, đột biến nucleotide, đột biến thêm nucleotite, ) Trong luận ... trắng Các dạng đột biến Đột biến đoạn : Đột biến làm NST bị đoạn (đoạn khơng chứa tâm động), làm giảm số lƣợng gen NST thƣờng gây chết giảm sức sống cá thể Đột biến thêm đoạn: Một đoạn NST lặp ... này, tiến hành nghiên cứu phƣơng pháp phát đột biến đảo đoạn, dạng đột biến cấu trúc hệ gen 1.2 – Cơ sở lý thuyết toán đột biến đảo đoạn 1.2.1 - Gen đột biến cấu trúc hệ gen Ngày với tiến khoa học...
- 81
- 593
- 0
Tìm thêm: xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam xác định mức độ đáp ứng về văn hoá và chuyên môn trong ct phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25