Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn ở hai vùng siêu biến HVS i và HVS II trên d loop ty thể của một số dân tộc việt nam

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ - Nguyễn Doãn Tình NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH NUCLEOTIDE ĐƠN Ở HAI VÙNG SIÊU BIẾN HVS-I VÀ HVS-II TRÊN D-LOOP TY THỂ CỦA MỘT SỐ DÂN TỘC VIỆT NAM LUẬN VĂN THẠC SĨ : CÔNG NGHỆ SINH HỌC Hà Nội, 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ - Nguyễn Doãn Tình NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH NUCLEOTIDE ĐƠN Ở HAI VÙNG SIÊU BIẾN HVS-I VÀ HVS-II TRÊN D-LOOP TY THỂ CỦA MỘT SỐ DÂN TỘC VIỆT NAM Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 8420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: Hướng dẫn 1: TS Nguyễn Thùy Dương Hà Nội, 2020 i Lời cam đoan Tôi xin cam đoan: Đây cơng trình nghiên cứu tơi số kết cộng tác với cộng khác; Các số liệu kết trình bày luận văn trung thực, phần công bố hội nghị khoa học chuyên ngành với đồng ý cho phép đồng tác giả; Phần lại chưa công bố công trình khác Tác giả Nguyễn Dỗn Tình ii Lời cảm ơn Để thực thành công luận văn thạc sĩ này, xin gửi lời cảm ơn sâu sắc chân thành đến TS Nguyễn Thùy Dương (Trưởng phòng Hệ gen học người - Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học Công nghệ Việt Nam), người trực tiếp hướng dẫn, bảo tận tình suốt thời gian thực đề tài Cô người tạo điều kiện truyền cho kinh nghiệm quý báu nghiên cứu khoa học Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn đến PGS TS Nơng Văn Hải (Chủ tịch Hội đồng Khoa học, Viện Nghiên cứu hệ gen), tập thể cán Phòng Hệ gen học người cán Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học Công nghệ Việt Nam tạo điều kiện thuận lợi tận tình hướng dẫn, trợ giúp thực tốt đề tài nghiên cứu Tôi xin chân thành cảm ơn thầy cô thuộc Khoa Công nghệ sinh học, Học viện Khoa học Công nghệ tạo điều kiện tốt cho để hoàn thành luận văn Luận văn thực khuôn khổ đề tài “Xây dựng sở liệu hệ gen biên thể ty thể nhiễm sắc thể Y số dân tộc người Việt Nam” mã số ĐTĐL.CN-60/19 thuộc Bộ Khoa học Công nghệ Tác giả Nguyễn Dỗn Tình iii Danh mục ký hiệu chữ viết tắt Chữ viết tắt Tên đầy đủ Tên tiếng việt bp Base pair Cặp bazơ DNA Deoxyribonucleic acid Axit Deoxyribonucleic ddNTP Dideoxynucleoside triphosphate Dideoxynucleoside dNTP Deoxynucleoside triphosphate Deoxynucleoside triphosphate EDTA Ethylene diamine tetra-acetic Axit ethylene diamine tetraacetic acid EtOH Ethanol Etanol HVS-I Hypervariable segment Đoạn siêu biến HVS-II Hypervariable segment Đoạn siêu biến PCR Polymerase chain reaction Phản ứng chuỗi polymerase RNA Ribonucleic acid Axit ribonucleic RFLP Restriction Fragment Length Đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn Polymorphism TAE Tris – acetate – EDTA SNP Single polymorphism triphosphate Tris – acetate – EDTA nucleotide Đa hình nucleotide đơn iv Danh mục bảng Bảng 2.1 Danh sách mẫu nghiên cứu dân tộc Kinh 19 Bảng 3.1 Thống kê đa hình xuất vùng trình tự HVS-I HVS-II 120 mẫu nghiên cứu 47 Bảng 3.2 Số lượng đa hình trung bình phát dân tộc 52 Bảng 3.3 Tần suất đa hình trình tự vùng siêu biến D-loop thuộc hệ gen ty thể ba nhóm cá thể thuộc tộc người Kinh, Cờ Lao Phù Lá 53 Bảng 3.4 Các đa hình có phân bố khác biệt tộc người nghiên cứu 54 Bảng 3.5 Khoảng cách di truyền dân tộc nghiên cứu 56 v Danh mục hình vẽ, đồ thị Hình 1.1 Cách thiết lập đồ SNP Hình 1.2 Vị trí gen DNA ty thể Hình 1.3 Cấu trúc vùng điều khiển (D-loop) DNA ty thể 11 Hình 3.1 Kết điện di DNA tổng số 51 mẫu dân tộc Kinh 26 Hình 3.2 Kết điện di DNA tổng số 34 mẫu dân tộc Cờ Lao 26 Hình 3.3 Kết điện di DNA tổng số 35 mẫu dân tộc Phù Lá 27 Hình 3.4 Kết PCR nhân vùng trình tự HVS-I 120 mẫu dân tộc Kinh, Cờ Lao Phù Lá 28 Hình 3.5 Kết PCR nhân vùng trình tự HVS-II 120 mẫu dân tộc Kinh, Cờ Lao Phù Lá 30 Hình 3.6 Kết giải trình tự số mẫu đại diện chứa số đa hình đoạn HVS-II 31 Hình 3.7 Kết so sánh trình tự vùng HVS-II với trình tự chuẩn rCRS 120 mẫu dân tộc tộc Kinh, Cờ Lao Phù Lá 38 Hình 3.8 Kết so sánh trình tự vùng HVS-I với trình tự chuẩn rCRS 120 mẫu dân tộc tộc Kinh, Cờ Lao Phù Lá 46 vi MỤC LỤC MỞ ĐẦU CHƯƠNG TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU 1.1 TỔNG QUAN VỀ ĐA HÌNH NUCLEOTIDE ĐƠN 1.1.1 Đặc điểm đa hình nucleotide đơn 1.1.2 Tầm quan trọng ứng dụng đa hình nucleotide đơn .4 1.1.2.1 Bản đồ SNP 1.1.2.2 Phát triển SNP y học 1.1.2.3 Phát triển SNP dược phẩm 1.2 HỆ GEN TY THỂ 1.2.1 Đặc điểm cấu trúc di truyền hệ gen ty thể .7 1.2.1.1 Cấu trúc hệ gen ty thể .7 1.2.1.2 Đặc điểm di truyền hệ gen ty thể 1.2.2 Đặc điểm vùng điều khiển (D-loop) ty thể 10 1.2.3 Tình hình nghiên cứu hệ gen ty thể giới Việt Nam 12 1.2.3.1 Tình hình nghiên cứu giới .12 1.2.3.2 Tình hình nghiên cứu DNA ty thể Việt Nam 13 1.3 ĐẶC ĐIỂM DÂN TỘC HỌC CỦA CÁC DÂN TỘC TRONG NGHIÊN CỨU 15 1.3.1 Người Kinh 15 1.3.2 Người Cờ Lao 16 1.3.3 Người Phù Lá 17 CHƯƠNG NGUYÊN VẬT LIỆU, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 19 2.1 VẬT TƯ, THIẾT BỊ 19 2.1.1 Nguyên vật liệu 19 2.1.2 Hóa chất 18 2.1.3 Thiết bị 19 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 21 2.2.1 Tách chiết DNA tổng số 21 2.2.2 Phương pháp điện di kiểm tra gel agarose 22 vii 2.2.3 Phương pháp khuếch đại vùng siêu biến DNA HVS–I HVS–II phản ứng PCR 23 2.2.4 Phương pháp tinh sản phẩm PCR 24 2.2.5 Phương pháp giải trình tự DNA 25 2.2.4 Phương pháp xử lý số liệu thống kê so sánh CHƯƠNG KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN 196 3.1 TÁCH CHIẾT DNA TỔNG SỐ TỪ CÁC MẪU MÁU 24 3.2 KHUẾCH ĐẠI VÙNG SIÊU BIẾN HVS-I VÀ HVS-II BẰNG PHẢN ỨNG PCR 27 3.3 XÁC ĐỊNH CÁC ĐA HÌNH THUỘC HAI VÙNG SIÊU BIẾN HVS-I VÀ HVS-II TRÊN TY THỂ Ở CÁC MẪU NGHIÊN CỨU 30 3.4 PHÂN TÍCH THỐNG KÊ SO SÁNH ĐA HÌNH VÀ TÍNH TỐN KHOẢNG CÁCH DI TRUYỀN GIỮA DÂN TỘC KINH, CỜ LAO VÀ PHÙ LÁ 52 KẾT LUẬN 57 KIẾN NGHỊ 58 TÀI LIỆU THAM KHẢO 59 DANH MỤC PHỤ LỤC 63 PHỤ LỤC 62 MỞ ĐẦU Ty thể bào quan đóng vai trị trung tâm tổng hợp lượng tế bào Chúng tham gia chuyển hóa vật chất hữu thành lượng nội bào thơng qua q trình phosphoryl hóa vận chuyển electron Ty thể sở hữu hệ thống vật chất di truyền riêng, tồn độc lập với hệ gen nhân dạng DNA mạch vịng kép Tuy có kích thước bé (tương đương 0,0005% kích thước hệ gen nhân) hệ gen ty thể có đặc trưng quan trọng, thuận lợi cho nghiên cứu di truyền di truyền chủ yếu theo dịng mẹ, khơng xảy trao đổi chéo… Ngoài ra, DNA ty thể tồn đoạn siêu biến HVS-I HVS-II với mật độ xuất đa hình cao Đây khu vực chứa nhiều điểm đa hình, có trình tự thay đổi theo thời gian tương đối khác biệt nhóm người thuộc dân tộc khu vực địa lý khác Do đó, chúng xem đối tượng phù hợp sử dụng rộng rãi nhiều nghiên cứu nhân chủng học, xác định nguồn gốc mối quan hệ dân tộc [1] Việt Nam quốc gia đa dân tộc với 54 dân tộc anh em chung sống [2] Hiện có nhiều nghiên cứu đặc điểm văn hóa, phong tục tập quán 54 dân tộc tiến hành Tuy nhiên, tính đến nay, số lượng nghiên cứu dựa tảng di truyền nhằm xác định nguồn gốc mối quan hệ dân tộc ỏi, đặc biệt dân tộc người [3-5] Nhận thức rõ tầm quan trọng vấn đề này, tiến hành thực đề tài “Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn hai vùng siêu biến HVS-I HVS-II D-loop ty thể số dân tộc Việt Nam” với mục đích khai thác nguồn liệu di truyền ty thể dân tộc Cờ Lao, Phù Lá Kinh đồng thời đánh giá làm rõ tương đồng khác biệt di truyền dân tộc Các mục tiêu nghiên cứu bao gồm: Xác định đa hình nucleotide đơn vùng siêu biến HVS-I HVS-II ty thể mẫu thuộc dân tộc Kinh, Cờ Lao Phù Lá Phân tích đánh giá đặc điểm đa khác biệt di truyền dựa trình tự vùng siêu biến mẫu thuộc dân tộc 82 PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Count Expected Count Count 77 Expected Count 77.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2sided) 6.898a 032 10.120 006 8.092 N of Valid Cases 9.0 1.0 86 86.0 Exact Sig (2sided) 113 011 014 86 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 10 POPULATION * A16207C Crosstab A16207C POPULATION KINH PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total Count 29 34 Expected Count 22.5 11.5 34.0 Count 27 24 51 Expected Count 33.8 17.2 51.0 Count 1 Expected Count 1.0 Count 57 29 86 Expected Count 57.0 29.0 86.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 10.069a 007 003 11.017 004 003 10.246 003 N of Valid Cases 86 a cells (33.3%) have expected count less than The minimum expected count is 34 POPULATION * T16214C Crosstab T16214C POPULATION KINH PHULA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 25 19.0 22 28.5 48 48.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 8.442a 015 9.020 011 8.364 Value Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total 15.0 29 22.5 38 38.0 34 34.0 51 51.0 1.0 86 86.0 Exact Sig (2sided) 008 008 008 86 a cells (33.3%) have expected count less than The minimum expected count is 44 POPULATION * A16229G Crosstab A16229G Total 83 POPULATION KINH PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Count 24 10 34 Expected Count 30.0 4.0 34.0 Count 51 51 Expected Count 45.1 5.9 51.0 Count 1 Expected Count 1.0 Count 76 10 86 Expected Count 76.0 10.0 86.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) a 17.307 000 000 20.630 000 000 18.279 000 N of Valid Cases 86 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 12 PULATION * T16243C Crosstab T16243C POPULATION KINH PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total Count 32 Expected Count 30.8 Count 45 Expected Count 46.3 Count Expected Count Count 78 Expected Count 78.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2sided) 940a 625 1.072 585 1.583 3.2 4.7 8.0 34 34.0 51 51.0 1.0 86 86.0 Exact Sig (2sided) 517 517 517 86 a cells (66.7%) have expected count less than The minimum expected count is 09 POPULATION * C16249T Crosstab C16249T POPULATION KINH PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total Count 18 16 34 Expected Count 19.4 14.6 34.0 Count 31 20 51 Expected Count 29.1 21.9 51.0 Count 1 Expected Count 1.0 Count 49 37 86 Expected Count 49.0 37.0 86.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 1.852a 396 370 2.215 330 370 1.791 370 86 84 a cells (33.3%) have expected count less than The minimum expected count is 43 POPULATION * C16282T Crosstab POPULATION KINH PHULA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count C16282T 34 34.0 51 51.0 1.0 86 86.0 Total 34 34.0 51 51.0 1.0 86 86.0 Chi-Square Tests Value Pearson Chi-Square a N of Valid Cases 86 a No statistics are computed because C16282T is a constant POPULATION * C16287T Crosstab C16287T POPULATION KINH PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total Count 34 Expected Count 32.0 Count 46 Expected Count 48.0 Count Expected Count Count 81 Expected Count 81.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2sided) 3.643a 162 5.436 066 4.523 2.0 3.0 5.0 34 34.0 51 51.0 1.0 86 86.0 Exact Sig (2sided) 201 134 134 86 a cells (66.7%) have expected count less than The minimum expected count is 06 POPULATION * C16292A Crosstab C16292A POPULATION KINH PHULA Total Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Total Count 33 Expected Count 31.6 Count 46 Expected Count 47.4 Count Expected Count Count 80 Expected Count 80.0 Chi-Square Tests Value df Asymp Sig (2sided) 1.556a 459 1.783 410 2.4 3.6 6.0 34 34.0 51 51.0 1.0 86 86.0 Exact Sig (2sided) 437 437 85 Fisher's Exact Test N of Valid Cases 2.336 86 a cells (66.7%) have expected count less than The minimum expected count is 07 .437 86 Kết phân tích thống kê đa hình xuất dân tộc cờ lao Phù Lá POPULATION * A73G POPULATION * T146C,A POPULATION * C150T POPULATION * T152C POPULATION * T199C POPULATION * T204C POPULATION * G207A POPULATION * A210G POPULATION * A235G POPULATION * A263G POPULATION * -315T,C POPULATION * T316C POPULATION * T16110C POPULATION * T16117C POPULATION * G16153A POPULATION * T16164C POPULATION * C16191T POPULATION * T16196C POPULATION * A16206C POPULATION * A16207C POPULATION * T16214C POPULATION * A16229G POPULATION * T16243C POPULATION * C16249T POPULATION * C16282T POPULATION * C16287T POPULATION * C16292A POPULATION * C16316T POPULATION * T16323C POPULATION * T16324C Case Processing Summary Cases Valid Missing Percent N Percent 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% POPULATION * T16337C POPULATION * A16344G POPULATION * G16345A Case Processing Summary Cases Valid Missing Percent N Percent 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% 69 100.0% 0.0% N N POPULATION * A73G Crosstab A73G CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Chi-Square Tests Value Pearson Chi-Square N of Valid Cases a 69 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Total 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Total N 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 69 Percent 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% 100.0% Total N 69 69 69 Percent 100.0% 100.0% 100.0% 87 a No statistics are computed because A73G is a constant POPULATION * T146C,A Crosstab T146C,A CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 795a 216 808 N of Valid Cases 30 31.0 33 32.0 63 63.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 373 642 369 3.0 3.0 6.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 428 Exact Sig (1sided) 323 428 428 323 323 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 2.96 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C150T Crosstab C150T CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 126a 004 126 N of Valid Cases 26 34 26.6 7.4 34.0 28 35 27.4 7.6 35.0 54 15 69 54.0 15.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 722 777 949 722 777 777 Exact Sig (1sided) 474 474 474 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 7.39 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T152C Crosstab T152C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Total 2.535a 31 34 28.6 5.4 34.0 27 35 29.4 5.6 35.0 58 11 69 58.0 11.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 111 188 Exact Sig (1sided) 103 88 Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 1.596 2.620 N of Valid Cases 1 207 106 188 188 103 103 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 5.42 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T199C Crosstab T199C Total CO LAO POPULATION PHU LA Total Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 31 34 30.1 3.9 34.0 30 35 30.9 4.1 35.0 61 69 61.0 8.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 479 710 740 476 710 710 Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 502a 111 507 N of Valid Cases Exact Sig (1sided) 371 371 371 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 3.94 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T204C Crosstab T204C Total CO LAO POPULATION PHU LA Total Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 34 34 32.0 2.0 34.0 31 35 33.0 2.0 35.0 65 69 65.0 4.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 042 114 130 017 114 114 Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 4.125a 2.298 5.669 N of Valid Cases 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 1.97 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * G207A Crosstab G207A CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Total 33 31.5 31 32.5 64 64.0 2.5 2.5 5.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (1sided) 061 061 061 89 Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 1.848a 801 1.975 N of Valid Cases Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 174 371 160 Exact Sig (2sided) 356 Exact Sig (1sided) 187 356 356 187 187 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 2.46 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * A210G Crosstab A210G CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 5.290a 3.701 5.853 N of Valid Cases 27 30.1 34 30.9 61 61.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 021 054 016 3.9 4.1 8.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 028 Exact Sig (1sided) 025 028 028 025 025 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 3.94 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * A235G Crosstab A235G CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 3.816a 2.417 4.206 N of Valid Cases 33 30.6 29 31.4 62 62.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 051 120 040 3.4 3.6 7.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 106 Exact Sig (1sided) 057 106 106 057 057 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 3.45 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * A263G Crosstab A263G POPULATION CO LAO Count Expected Count Total 1 33 33.5 34 34.0 90 PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 1.045a 000 1.431 N of Valid Cases 1.0 35 34.5 68 68.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 307 988 232 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 493 Exact Sig (1sided) 493 493 493 493 493 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 49 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * -315T,C Crosstab CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 3.0 3.0 6.0 -315T,C 30 30.6 32 31.4 62 62.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 1.717a 424 2.116 347 1.643 Value Pearson Chi-Square Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total 5 1.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 549 549 549 69 a cells (66.7%) have expected count less than The minimum expected count is 49 POPULATION * T316C Crosstab T316C Total CO LAO POPULATION PHU LA Total Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases 30 34 3.9 30.1 34.0 31 35 4.1 30.9 35.0 61 69 8.0 61.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 965 1.000 1.000 965 1.000 1.000 Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 002a 000 002 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 3.94 b Computed only for a 2x2 table Exact Sig (1sided) 629 629 629 91 POPULATION * T16110C Crosstab T16110C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 12.474a 10.449 14.404 N of Valid Cases 33 34 27.1 6.9 34.0 22 13 35 27.9 7.1 35.0 55 14 69 55.0 14.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 000 001 001 000 001 001 Exact Sig (1sided) 000 000 000 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 6.90 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T16117C Crosstab T16117C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 001a 000 001 N of Valid Cases 32 32.0 33 33.0 65 65.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 976 1.000 976 2.0 2.0 4.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 1.000 Exact Sig (1sided) 682 1.000 1.000 682 682 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 1.97 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * G16153A Crosstab G16153A CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Total 003a 000 003 28 34 28.1 5.9 34.0 29 35 28.9 6.1 35.0 57 12 69 57.0 12.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 956 1.000 1.000 956 1.000 Exact Sig (1sided) 603 603 92 Fisher's Exact Test 1.000 N of Valid Cases 603 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 5.91 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T16164C Crosstab T16164C Total CO LAO POPULATION PHU LA Total Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 27 34 29.1 4.9 34.0 32 35 29.9 5.1 35.0 59 10 69 59.0 10.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 156 188 282 152 188 188 Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 2.010a 1.157 2.055 N of Valid Cases Exact Sig (1sided) 141 141 141 69 a cells (25.0%) have expected count less than The minimum expected count is 4.93 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C16191T Crosstab C16191T Total CO LAO POPULATION PHU LA Total Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases 33 34 28.6 5.4 34.0 25 10 35 29.4 5.6 35.0 58 11 69 58.0 11.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 004 006 010 002 006 006 Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 8.454a 6.650 9.640 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 5.42 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * A16206C Crosstab A16206C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 28 31.0 35 32.0 63 63.0 Chi-Square Tests Total 3.0 3.0 6.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (1sided) 004 004 004 93 Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test df 6.765a 4.725 9.083 N of Valid Cases 1 Asymp Sig (2sided) 009 030 003 Exact Sig (2sided) 011 Exact Sig (1sided) 011 011 011 011 011 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 2.96 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * A16207C Crosstab A16207C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 5.130a 3.963 5.265 N of Valid Cases 21 13 34 25.1 8.9 34.0 30 35 25.9 9.1 35.0 51 18 69 51.0 18.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 024 030 046 022 030 030 Exact Sig (1sided) 022 022 022 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 8.87 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T16214C Crosstab T16214C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total 1.245a 735 1.250 21 13 34 23.2 10.8 34.0 26 35 23.8 11.2 35.0 47 22 69 47.0 22.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 265 309 391 264 309 309 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 10.84 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * A16229G Crosstab A16229G POPULATION CO LAO Count Expected Count Total 34 29.1 4.9 34 34.0 Exact Sig (1sided) 196 196 196 94 PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 11.361a 9.172 15.227 N of Valid Cases 25 10 35 29.9 5.1 35.0 59 10 69 59.0 10.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 001 001 002 000 001 001 Exact Sig (1sided) 001 001 001 69 a cells (25.0%) have expected count less than The minimum expected count is 4.93 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * T16243C Crosstab T16243C CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 795a 216 808 N of Valid Cases 30 31.0 33 32.0 63 63.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 373 642 369 3.0 3.0 6.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 428 Exact Sig (1sided) 323 428 428 323 323 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 2.96 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C16249T Crosstab C16249T CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases Total 369a 135 370 15 19 34 16.3 17.7 34.0 18 17 35 16.7 18.3 35.0 33 36 69 33.0 36.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 543 632 714 543 632 632 69 a cells (0.0%) have expected count less than The minimum expected count is 16.26 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C16282T Exact Sig (1sided) 357 357 357 95 Crosstab C16282T CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test Total 6.765a 4.725 9.083 N of Valid Cases 28 31.0 35 32.0 63 63.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 009 030 003 3.0 3.0 6.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 011 Exact Sig (1sided) 011 011 011 011 011 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 2.96 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C16287T Crosstab C16287T CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 4.371a 2.482 5.916 N of Valid Cases Total 30 32.0 35 33.0 65 65.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 037 115 015 2.0 2.0 4.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 054 Exact Sig (1sided) 054 054 054 054 054 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 1.97 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C16292A Crosstab C16292A Total CO LAO POPULATION PHU LA Total Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test 27 34 30.1 3.9 34.0 34 35 30.9 4.1 35.0 61 69 61.0 8.0 69.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2Exact Sig (2sided) sided) 021 028 054 016 028 028 Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count 5.290a 3.701 5.853 Exact Sig (1sided) 025 025 025 96 N of Valid Cases 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 3.94 b Computed only for a 2x2 table POPULATION * C16316T Crosstab C16316T CO LAO POPULATION PHU LA Total Count Expected Count Count Expected Count Count Expected Count Value Pearson Chi-Square Continuity Correctionb Likelihood Ratio Fisher's Exact Test N of Valid Cases 3.816a 2.417 4.206 Total 33 30.6 29 31.4 62 62.0 Chi-Square Tests df Asymp Sig (2sided) 051 120 040 3.4 3.6 7.0 34 34.0 35 35.0 69 69.0 Exact Sig (2sided) 106 Exact Sig (1sided) 057 106 106 057 057 69 a cells (50.0%) have expected count less than The minimum expected count is 3.45 b Computed only for a 2x2 table ... ? ?i? ??m đa hình nucleotide đơn hai vùng siêu biến HVS- I HVS- II D- loop ty thể số d? ?n tộc Việt Nam? ?? v? ?i mục đích khai thác nguồn liệu di truyền ty thể d? ?n tộc Cờ Lao, Phù Lá Kinh đồng th? ?i đánh giá làm... thuộc d? ?n tộc khác gi? ?i gi? ?i mã tăng lên không ngừng Tuy nhiên v? ?i tần số đột biến cao, nhiều ? ?i? ??m đa hình nên hai vùng siêu biến HVS- I HVS- II DNA ty thể tập trung nghiên cứu nhiều hơn, đặc biệt HVS- I. .. d? ?n tộc Cờ Lao; P01-P35: 35 mẫu d? ?n tộc Phù Lá; ĐC: đ? ?i chứng âm 3.3 XÁC ĐỊNH CÁC ĐA HÌNH THUỘC HAI VÙNG SIÊU BIẾN HVS- I VÀ HVS- II TRÊN TY THỂ Ở CÁC MẪU NGHIÊN CỨU Hai vùng siêu biến HVS- I, HVS- II