Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng (FULL TEXT)

181 94 0
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng (FULL TEXT)

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Thông tin tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) ở mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp [16]. Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại [32]. Theo trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49], [107],[124]. Ở các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [124]. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại 8 tỉnh thành đại diện toàn quốc công bố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng là 0,758% [31]. Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường. Tager-Flusberg H (2016) phân tích các nghiên cứu trên trẻ sinh đôi và phân tích gen đã cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tác giữa gen-môi trường [196]. Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng của tự kỷ [124],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặc dù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ. Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục…cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời, không có khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh, trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đi học, sẽ mang lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [25],[32]. Vì vậy, rất lợi ích nếu trẻ ở lứa tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng dựa trên cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, để trẻ có cơ hội được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mới đã mang lại những thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ ở nhiều quốc gia trên thế giới và Việt Nam. Cùng với xu hướng chung tại Việt Nam, Thái Nguyên - một trung tâm chính trị, kinh tế, văn hóa của khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam, là một trong số ít các tỉnh thành bắt đầu có sự nhận thức và quan tâm tích cực đến trẻ em mắc tự kỷ trong thập kỷ gần đây. Năm 2014, nghiên cứu khảo sát tự kỷ ở lứa tuổi từ 16-60 tháng tại cộng đồng tỉnh Thái Nguyên ghi nhận tỉ lệ là 0,45% [12]. Thực tế trẻ tự kỷ tại Thái Nguyên chưa được phát hiện sớm, chưa được chẩn đoán xác định tại tỉnh, nhưng số trẻ mắc tự kỷ sau khi được chẩn đoán tại Hà Nội đã được tiếp cận dịch vụ can thiệp, điều trị ở bệnh viện và các trung tâm của địa phương ngày càng gia tăng nhanh chóng. Tuy nhiên, kết quả can thiệp còn nhiều hạn chế, chưa có sự kết hợp đa chyên ngành và chưa có các nghiên cứu đánh giá về lĩnh vực này nhằm nhìn nhận một cách khách quan, hướng đến những thay đổi để đạt được hiệu quả can thiệp tốt hơn cho trẻ tự kỷ tại Thái nguyên. Thực tế nêu trên cho thấy việc tăng cường nhận biết các dấu hiệu lâm sàng nhằm phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, đánh giá kết quả can thiệp, đồng thời tìm các yếu tố nguy cơ giúp cho tuyên truyền, tư vấn phòng mắc tự kỷ tại Thái Nguyên trở thành vấn đề rất cần được quan tâm nghiên cứu. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với các mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24-72 tháng tuổi 2. Xác định một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi 3. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (Autism) rối loạn phức tạp phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ trẻ nhỏ (thường trước tuổi) diễn biến kéo dài với biểu đặc trưng khiếm khuyết tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp hành vi định hình, rập khn, sở thích thu hẹp [16] Trên giới Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng cách đáng lo ngại [32] Theo trung tâm Kiểm sốt phịng bệnh (CDC) năm 2007 Mỹ tỉ lệ tự kỷ 1/150 trẻ (6,6‰), đến năm 2018, tỉ lệ 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49], [107],[124] Ở nước phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [124] Tại Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ tự kỷ tỉnh thành đại diện tồn quốc cơng bố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ 18-30 tháng 0,758% [31] Hiện nay, nguyên nhân tự kỷ chưa xác định rõ ràng, cho phức tạp từ kết hợp nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học môi trường Tager-Flusberg H (2016) phân tích nghiên cứu trẻ sinh đơi phân tích gen cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền yếu tố môi trường tương tác gen-môi trường [196] Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, môi trường tương tác gen môi trường yếu tố nguy quan trọng tự kỷ [124],[172] Do đó, việc xác định yếu tố nguy nhiệm vụ, thách thức, mục tiêu tương lai dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn đưa khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ Mặc dù có nỗ lực nghiên cứu phối hợp nhiều lĩnh vực y tế, giáo dục… nay, tự kỷ xác định khuyết tật tồn suốt đời, khơng có khả điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149] Tuy nhiên nhiều nghiên cứu chứng minh, trẻ mắc tự kỷ phát hiện, can thiệp sớm tích cực trước tuổi học, mang lại cho trẻ tự kỷ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ gia đình xã hội [25],[32] Vì vậy, lợi ích trẻ lứa tuổi 24-72 tháng quan tâm, đặc biệt phát sớm lứa tuổi 24-35 tháng dựa sở nhận biết dấu hiệu triệu chứng lâm sàng tự kỷ, để trẻ có hội can thiệp sớm Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mang lại thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ nhiều quốc gia giới Việt Nam Cùng với xu hướng chung Việt Nam, Thái Nguyên - trung tâm trị, kinh tế, văn hóa khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam, số tỉnh thành bắt đầu có nhận thức quan tâm tích cực đến trẻ em mắc tự kỷ thập kỷ gần Năm 2014, nghiên cứu khảo sát tự kỷ lứa tuổi từ 16-60 tháng cộng đồng tỉnh Thái Nguyên ghi nhận tỉ lệ 0,45% [12] Thực tế trẻ tự kỷ Thái Nguyên chưa phát sớm, chưa chẩn đoán xác định tỉnh, số trẻ mắc tự kỷ sau chẩn đoán Hà Nội tiếp cận dịch vụ can thiệp, điều trị bệnh viện trung tâm địa phương ngày gia tăng nhanh chóng Tuy nhiên, kết can thiệp cịn nhiều hạn chế, chưa có kết hợp đa chyên ngành chưa có nghiên cứu đánh giá lĩnh vực nhằm nhìn nhận cách khách quan, hướng đến thay đổi để đạt hiệu can thiệp tốt cho trẻ tự kỷ Thái nguyên Thực tế nêu cho thấy việc tăng cường nhận biết dấu hiệu lâm sàng nhằm phát sớm, chẩn đoán sớm, đánh giá kết can thiệp, đồng thời tìm yếu tố nguy giúp cho tuyên truyền, tư vấn phòng mắc tự kỷ Thái Nguyên trở thành vấn đề cần quan tâm nghiên cứu Do đó, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ trẻ 24-72 tháng tuổi Xác định số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi Đánh giá kết can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC - - LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÁI NGUYÊN - NĂM 2021 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC - - LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 9720106 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS Phạm Trung Kiên TS Nguyễn Thị Thanh Mai THÁI NGUYÊN - NĂM DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT AAP ABA ABC ASQ AD ADOS ASDs BVCH&PHCN CARS CDC American Academy of Pediatrics (Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ) Applied Behavior Analysis (Phân tích hành vi ứng dụng) Autism Behavior Check-list (Bảng kiểm hành vi tự kỷ) Ages and Stages questionnaires (Bộ câu hỏi theo tuổi giai đoạn) Asperger Disorder (Rối loạn Asperger) Autism Diagnostic Observation scale (Thang quan sát chẩn đoán tự kỷ) Autism Spectrum Disorders (Rối loạn phổ tự kỷ) Bệnh viện Chỉnh hình Phục hồi chức The Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ tự kỷ trẻ em) Centers for disease control and prevention (Trung tâm phòng chống DDST II dịch bệnh) Chidhood Disintergrative Disorder (Rối loạn bất hòa nhập tuổi ấu thơ) Check - list for Autism in Toddlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ) Confidence Interval (Khoảng tin cậy) Cộng Can thiệp Can thiệp sớm The Denver Developmental Screening Test II (Trắc nghiệm Denver II) (Denver II) DIR/Floortime Developmental, Individual difference, Relationships-based (Phương CDD CHAT CI cs CT CTS DQ DSM-IV pháp “Dựa phát triển, khác biệt cá nhân mối quan hệ”) Developmental Quotient (Chỉ số phát triển) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV (Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần, xuất lần thứ IV) DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV-Text Revision (Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần, xuất lần thứ IV) DSM-5 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần, xuất lần thứ 5) ESDM Early Start Denver Model (Mơ hình can thiệp sớm Denver) GARS Gilliam Autism Rating Scale (Thang đánh giá tự kỷ Gilliam) HFA High Funtion Autism (Tự kỷ chức cao) ICD-10 International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems-10 (Bảng thống kê, phân loại quốc tế bệnh vấn đề liên quan đến sức khỏe, sửa đổi lần thứ 10) IQ Intelligent Quotient (Chỉ số thông minh) OR Odds Ratio (Tỷ suất chênh) RR Relative Risk (Nguy tương đối) PDD Pervasive Developmental Disorders (Rối loạn phát triển lan tỏa) PDD-NOS Pervasive Developmental Disorders-Not Otherwise Specified (Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu) PECS Picture Exchange Communication System (Hệ thống giao tiếp trao đổi tranh) TB Giá trị trung bình TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children (Trị liệu giáo dục cho trẻ tự kỷ có khó khăn giao tiếp) M-CHAT Modifier Checklist for Autism in Toodlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ có sửa đổi) MCHAT-23 Modifier Check - list Autism in Toddle (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ có sửa đổi – 23 câu hỏi) Max Maximum (Giá trị cao nhất) Min Minimum (Giá trị thấp nhất) SD Standard Deviation (Độ lệch chuẩn) ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (Autism) rối loạn phức tạp phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ trẻ nhỏ (thường trước tuổi) diễn biến kéo dài với biểu đặc trưng khiếm khuyết tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp hành vi định hình, rập khn, sở thích thu hẹp [16] Trên giới Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng cách đáng lo ngại [32] Theo trung tâm Kiểm sốt phịng bệnh (CDC) năm 2007 Mỹ tỉ lệ tự kỷ 1/150 trẻ (6,6‰), đến năm 2018, tỉ lệ 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49], [107],[124] Ở nước phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [124] Tại Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ tự kỷ tỉnh thành đại diện tồn quốc cơng bố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ trẻ 18-30 tháng 0,758% [31] Hiện nay, nguyên nhân tự kỷ chưa xác định rõ ràng, cho phức tạp từ kết hợp nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học môi trường Tager-Flusberg H (2016) phân tích nghiên cứu trẻ sinh đơi phân tích gen cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền yếu tố môi trường tương tác gen-môi trường [196] Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, mơi trường tương tác gen môi trường yếu tố nguy quan trọng tự kỷ [124],[172] Do đó, việc xác định yếu tố nguy nhiệm vụ, thách thức, mục tiêu tương lai dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn đưa khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ Mặc dù có nỗ lực nghiên cứu phối hợp nhiều lĩnh vực y tế, giáo dục… nay, tự kỷ xác định khuyết tật tồn suốt đời, khơng có khả điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149] Tuy nhiên nhiều nghiên cứu chứng minh, trẻ mắc tự kỷ phát hiện, can thiệp sớm tích cực trước tuổi học, mang lại cho trẻ tự kỷ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ gia đình xã hội [25],[32] Vì vậy, lợi ích trẻ lứa tuổi 24-72 tháng quan tâm, đặc biệt phát sớm lứa tuổi 24-35 tháng dựa sở nhận biết dấu hiệu triệu chứng lâm sàng tự kỷ, để trẻ có hội can thiệp sớm Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mang lại thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ nhiều quốc gia giới Việt Nam Cùng với xu hướng chung Việt Nam, Thái Nguyên - trung tâm trị, kinh tế, văn hóa khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam, số tỉnh thành bắt đầu có nhận thức quan tâm tích cực đến trẻ em mắc tự kỷ thập kỷ gần Năm 2014, nghiên cứu khảo sát tự kỷ lứa tuổi từ 16-60 tháng cộng đồng tỉnh Thái Nguyên ghi nhận tỉ lệ 0,45% [12] Thực tế trẻ tự kỷ Thái Nguyên chưa phát sớm, chưa chẩn đoán xác định tỉnh, số trẻ mắc tự kỷ sau chẩn đoán Hà Nội tiếp cận dịch vụ can thiệp, điều trị bệnh viện trung tâm địa phương ngày gia tăng nhanh chóng Tuy nhiên, kết can thiệp cịn nhiều hạn chế, chưa có kết hợp đa chyên ngành chưa có nghiên cứu đánh giá lĩnh vực nhằm nhìn nhận cách khách quan, hướng đến thay đổi để đạt hiệu can thiệp tốt cho trẻ tự kỷ Thái nguyên Thực tế nêu cho thấy việc tăng cường nhận biết dấu hiệu lâm sàng nhằm phát sớm, chẩn đoán sớm, đánh giá kết can thiệp, đồng thời tìm yếu tố nguy giúp cho tuyên truyền, tư vấn phòng mắc tự kỷ Thái Nguyên trở thành vấn đề cần quan tâm nghiên cứu Do đó, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ trẻ 24-72 tháng tuổi Xác định số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi Đánh giá kết can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi 10 Chương TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm tự kỷ Thuật ngữ “Autism” có nguồn gốc từ từ “Autos” - tiếng Hi Lạp có nghĩa “tự thân” dùng để mô tả bệnh nhân có biểu lập, rút lui khỏi xã hội [51] Chứng tự kỷ thực công nhận vào năm 1943 Leo Kanner (1894-1981) - bác sĩ tâm thần Bệnh viện Johns Hopkins, Hoa Kỳ Kanner cho rằng: “Tự kỷ rút lui cực đoan số trẻ em từ lúc bắt đầu sống, triệu chứng đặc biệt bệnh thấy, rối loạn từ cội rễ, khơng có khả trẻ việc thiết lập mối quan hệ bình thường với người khác hoạt động cách bình thường với tình từ lúc chúng bắt đầu sống”[118] Những thay đổi quan điểm dạng rối loạn kiểu tự kỷ nhận thấy lịch sử hai hệ thống phân loại rối loạn tâm thần quốc tế Đó là: Bảng thống kê, phân loại quốc tế bệnh vấn đề liên quan đến sức khỏe (ICD) Tổ chức Y tế Thế giới công bố Sổ tay chẩn đoán thống kê rối loạn tâm thần (DSM) Hội tâm thần học Mỹ Trong phiên đầu tiên, ICD chưa đề cập đến vấn đề tự kỷ; phiên DSM-I (1952), DSM-II (1968), tự kỷ cho dạng tâm thần phân liệt Lần tái thứ 10 ICD (1992) lần tái thứ III IV DSM dựa quan điểm đại cho tự kỷ dạng rối loạn phát triển trẻ em [40],[208] Theo DSM-IV, “Rối loạn tự kỷ” nằm nhóm “Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder)” với dạng là: (1) Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder), (2) Rối loạn Asperger (Asperger Disorder ), (3) Rối loạn thoái triển tuổi ấu thơ (Chidhood Disintergrative Disorder ), (4) Hội chứng Rett (Rett Disorder), (5) Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified) [40] Cùng với trình nghiên cứu “tự kỷ”, nhà khoa học nhận thấy có phát triển đa dạng biểu “tự kỷ” điều hướng họ đến thuật ngữ có phạm vi mơ tả lớn hơn, bao gồm nhiều dạng tự kỷ Vì lí thuật ngữ “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders - ASDs) đời vào năm 70 80 kỷ XX Người có quan điểm bật Lorna Wing Năm 1996, Lorna Wing sử dụng thuật ngữ 50 Baird G, Simonoff E, Pickles A, et al (2006), “Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP)”, The lancet, 368 (9531), pp 210-215 51 Baron-Cohen Simon (2005), “" Autism Autos": Literally”, The lost self: Pathologies of the brain and identity, pp 166 52 Barrea L., Savastano S., Di Somma C., al et (2017), “Low serum vitamin D-status, air pollution and obesity: A dangerous liaison”, Rev Endocr Metab Disord, 18 (2), pp 207-214 53 Bartolotta T., Rizzolo D (2019), “Recognizing autism spectrum disorder”, Jaapa, pp 54 Bjørklund G (2013), “The role of zinc and copper in autism spectrum disorders”, Acta Neurobiol Exp, 73, pp 225-236 55 Bolte S., Girdler S., Marschik P B (2019), “The contribution of environmental exposure to the etiology of autism spectrum disorder”, Cell Mol Life Sci, 76 (7), pp 1275-1297 56 Boucher O., Julvez J., Guxens M., al et (2017), “Association between breastfeeding duration and cognitive development, autistic traits and ADHD symptoms: a multicenter study in Spain”, Pediatr Res, 81 (3), pp 434-442 57 Cannell J.J, Grant W.B (2013), “What is the role of vitamin D in autism?”, Dermatoendocrinology, (1), pp 199-204 58 Caplan B., Blacher J., Eisenhower A (2019), “Responsive Parenting and Prospective Social Skills Development in Early School-Aged Children with Autism Spectrum Disorder”, J Autism Dev Disord, pp 59 Caraballo R.H, Cejas N, Chamorro N, al et (2014), “Landau–Kleffner syndrome: A study of 29 patients”, Seizure, 23 (2), pp 98-104 60 Carmassi C., Palagini L., Caruso D., Masci I., Nobili L., Vita A., Dell'Osso L (2019), “Systematic Review of Sleep Disturbances and Circadian Sleep Desynchronization in Autism Spectrum Disorder: Toward an Integrative Model of a Self-Reinforcing Loop”, Front Psychiatry, 10, pp 366 61 Carter C J., Blizard R A (2016), “Autism genes are selectively targeted by environmental pollutants including pesticides, heavy metals, bisphenol A, phthalates and many others in food, cosmetics or household products”, Neurochem Int, pp 62 Case-Smith J, Weaver L.L, Fristad M.A (2015), “A systematic review of sensory processing interventions for children with autism spectrum disorders”, Autism, 19 (2), pp 133-148 63 Chaidez V., Hansen R L., Hertz-Picciotto I (2014), “Gastrointestinal problems in children with autism, developmental delays or typical development”, J Autism Dev Disord, 44 (5), pp 1117-27 64 Charman T., Baird G (2002), “Practitioner review: Diagnosis of autism spectrum disorder in 2- and 3-year-old children”, J Child Psychol Psychiatry, 43 (3), pp 289305 65 Cheng J., Eskenazi B., Widjaja F., al et (2019), “Improving autism perinatal risk factors: A systematic review”, Med Hypotheses, 127, pp 26-33 66 Cheuk D K., Wong V., Chen W X (2011), “Acupuncture for autism spectrum disorders (ASD)”, Cochrane Database Syst Rev, (9), pp CD007849 67 Christensen D L (2016), “Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged years—autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2012”, MMWR Surveillance Summaries, 65, pp 68 Christensen D L., Maenner M J., Bilder D., al et (2019), “Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged Years - Early Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, Seven Sites, United States, 2010, 2012, and 2014”, MMWR Surveill Summ, 68 (2), pp 1-19 69 Cloete L G., Obaigwa E O (2019), “Lived experiences of caregivers of children with autism spectrum disorder in Kenya”, 8, pp 435 70 Corsello Christina M, Akshoomoff Natacha, Stahmer Aubyn C %J Journal of Child Psychology, Psychiatry (2013), “Diagnosis of autism spectrum disorders in ‐year ‐ olds: a study of community practice”, 54 (2), pp 178-185 71 Crăciun E.C, Bjørklund G, Tinkov A.A, et al (2016), “Evaluation of whole blood zinc and copper levels in children with autism spectrum disorder”, Metabolic brain disease, 31 (4), pp 887-890 72 De Angelis M., Francavilla R., Piccolo M., De Giacomo A., Gobbetti M (2015), “Autism spectrum disorders and intestinal microbiota”, Gut Microbes, (3), pp 20713 73 Devitt N.Mc, Gallagher L, Reilly R.B (2015), “Autism Spectrum Disorder (ASD) and Fragile X Syndrome (FXS): Two Overlapping Disorders Reviewed through Electroencephalography—What Can be Interpreted from the Available Information?”, Brain sciences, (2), pp 92-117 74 Durkin M.S, Maenner M.J, Newschaffer C.J, et al (2008), “Advanced parental age and the risk of autism spectrum disorder”, American Journal of Epidemiology, 168 (11), pp 1268-1276 75 Ecker C, Murphy D (2014), “Neuroimaging in autism [mdash] from basic science to translational research”, Nature Reviews Neurology, 10 (2), pp 82-91 76 Eikeseth S, Smith T, Jahr E, et al (2002), “Intensive behavioral treatment at school for 4-to 7-year-old children with autism: A 1-year comparison controlled study”, Behavior modification, 26 (1), pp 49-68 77 El-baz F, Elhossiny R.M, Azeem Y.A, et al (2014), “Study the effect of hyperbaric oxygen therapy in Egyptian autistic children: A clinical trial”, Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 15 (2), pp 155-162 78 El L, M.C Del (2013), “The legacy of John B Watson’s behaviorist manifesto for applied behavior analysis”, Revista Mexicana de Análisis de la Conducta, 39 (2), pp 156-179 79 Emberti Gialloreti L., Mazzone L., Benvenuto A., al et (2019), “Risk and Protective Environmental Factors Associated with Autism Spectrum Disorder: Evidence-Based Principles and Recommendations”, J Clin Med, (2), pp 80 Erskine HE, Baxter AJ, Patton G, et al (2016), “The global coverage of prevalence data for mental disorders in children and adolescents”, Epidemiology and psychiatric sciences, pp 1-8 81 Ewen J B., Marvin A R., Law K., al et (2019), “Epilepsy and Autism Severity: A Study of 6,975 Children”, Autism Res, pp 82 Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, al et (2000), “Practice parameter: Screening and diagnosis of autism Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society”, Neurology, 55 (4), pp 468479 83 for Women’s National Collaborating Centre, Children’s Health UK (2011), “Autism: Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum”, pp 84 Fox-Edmiston E, Van de Water J (2015), “Maternal anti-fetal brain IgG autoantibodies and autism spectrum disorder: current knowledge and its implications for potential therapeutics”, CNS drugs, 29 (9), pp 715-724 85 Frankenburg WK, Dodds J, Archers P, et al (1996), Denver II Technical Manual, 2th Denver Developmental Materials, Inc 86 Frazier T W., Thompson L., Youngstrom E A., al et (2014), “A twin study of heritable and shared environmental contributions to autism”, J Autism Dev Disord, 44 (8), pp 2013-25 87 Frazier T.W, Georgiades S, Bishop S.L, al et (2014), “Behavioral and cognitive characteristics of females and males with autism in the Simons Simplex Collection”, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 53 (3), pp 329340 e3 88 Fuentes J, Bakare M, Munir K, al et (2012), “Autism spectrum disorders”, IACAPAP e-textbook of child and adolescent mental health Geneva: International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions, pp 21-27 89 Fung T C., Olson C A., Hsiao E Y (2017), “Interactions between the microbiota, immune and nervous systems in health and disease”, Nat Neurosci, 20 (2), pp 145155 90 Furuta G T., Williams K., Kooros K, al et (2012), “Management of constipation in children and adolescents with autism spectrum disorders”, Pediatrics, 130 Suppl 2, pp S98-105 91 Gabis L.V, Pomeroy J (2014), “An etiologic classification of autism spectrum disorders”, The Israel Medical Association Journal: IMAJ, 16 (5), pp 295-298 92 Gai X, Xie HM, Perin JC, et al (2012), “Rare structural variation of synapse and neurotransmission genes in autism”, Molecular psychiatry, 17 (4), pp 402-411 93 Galiana-Simal Adrian, Vela-Romero Maria, Romero-Vela Victor Manuel, OliverTercero Nuria, García-Olmo Virginia, Benito-Castellanos Pedro Javier, MuñozMartinez Victoria, Beato-Fernandez Luis %J Cogent Medicine (2020), “Sensory processing disorder: Key points of a frequent alteration in neurodevelopmental disorders”, (1), pp 1736829 94 García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, et al (2014), “Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe”, European child & adolescent psychiatry, 23 (11), pp 1005-1021 95 Gardener H, Spiegelman D, Buka S.L (2011), “Perinatal and neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis”, Pediatrics, pp peds 2010-1036 96 Geoffray M M., Nicolas A., Speranza M., Georgieff N (2016), “Are circadian rhythms new pathways to understand Autism Spectrum Disorder?”, J Physiol Paris, 110 (4 Pt B), pp 434-438 97 Geretsegger M, Elefant C, Mössler K.A, et al (2014), “Music therapy for people with autism spectrum disorder”, The Cochrane Library, pp 98 Gernsbacher M A., Stevenson J L., Khandakar S., Goldsmith H H (2008), “Why Does Joint Attention Look Atypical in Autism?”, Child Dev Perspect, (1), pp 38-45 99 Gong Z-L, Luo C-M, Wang L, et al (2014), “Serum 25-hydroxyvitamin D levels in Chinese children with autism spectrum disorders”, Neuroreport, 25 (1), pp 23-27 100 Gonzalez M.R, López I.P.V (2016), “Impact Of Emotional Disorders In The Functionality Of Children And Adolescents With Autism Spectrum Disorders Review”, Journal of Childhood & Developmental Disorders, pp 101 Gouleme Nathalie, Scheid Isabelle, Peyre Hugo, Seassau Magali, Maruani Anna, Clarke Julia, Delorme Richard, Bucci Maria Pia %J Translational neuroscience (2017), “Postural control and emotion in children with autism spectrum disorders”, (1), pp 158-166 102 Gulati Sheffali, Kaushik Jaya Shankar, Saini Lokesh, Sondhi Vishal, Madaan Priyanka, Arora NK, Pandey RM, Jauhari Prashant, Manokaran Ranjith K, Sapra Savita (2019), “Development and validation of DSM-5 based diagnostic tool for children with Autism Spectrum Disorder”, PloS one, 14 (3), pp 103 Guthrie W, Swineford L.B, Nottke C, et al (2013), “Early diagnosis of autism spectrum disorder: stability and change in clinical diagnosis and symptom presentation”, Journal of Child Psychology and Psychiatry, 54 (5), pp 582-590 104 Hertz-Picciotto I., Schmidt R J., Krakowiak P (2018), “Understanding environmental contributions to autism: Causal concepts and the state of science”, Autism Res, 11 (4), pp 554-586 105 Hoang Van Minh, Le Thi Vui, Chu Thi Thuy Quynh, Le Bich Ngoc, Duong Minh Duc, Thanh Ngoc Minh, Tac V Pham, Minas Harry, Bui Thi Thu Ha (2019), “Prevalence of autism spectrum disorders and their relation to selected socio-demographic factors among children aged 18-30 months in northern Vietnam, 2017”, International journal of mental health systems, 13, pp 29-29 106 Huerta Marisela, Lord Catherine %J Pediatric Clinics of North America (2012), “Diagnostic evaluation of autism spectrum disorders”, 59 (1), pp 103 107 Hyman S L., Levy S E., Myers S M (2020), “Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder”, Pediatrics, 145 (1), pp 108 J.L Matson (2008), Clinical Assessment and Intervention for Autism Spectrum Disorders, Elisevier 109 Janecka M., Mill J., Basson M A., Goriely A., Spiers H., Reichenberg A., Schalkwyk L., Fernandes C (2017), “Advanced paternal age effects in neurodevelopmental disorders-review of potential underlying mechanisms”, Transl Psychiatry, (1), pp e1019 110 Johnson C.P, Myers S.M (2007), “Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders”, Pediatrics, 120 (5), pp 1183-1215 111 Johnson Chris Plauché, Myers Scott M %J Pediatrics (2007), “Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders”, 120 (5), pp 1183-1215 112 Jokiranta E, Brown A.S, Heinimaa M, et al (2013), “Parental psychiatric disorders and autism spectrum disorders”, Psychiatry research, 207 (3), pp 203-211 113 Jorquera-Cabrera Sara, Romero-Ayuso Dulce, Rodriguez-Gil Gemma, Triviđo-Jrez José-Matías %J Frontiers in pediatrics (2017), “Assessment of sensory processing characteristics in children between and 11 years old: A systematic review”, 5, pp 57 114 Junyan F, Ling S, Lin D, et al (2016), “Clinical improvement following vitamin D3 supplementation in Autism Spectrum Disorder ”, pp 115 Kadar M, McDonald R, Lentin P (2015), “Malaysian occupational therapists’ practices with children and adolescents with autism spectrum disorder”, The British Journal of Occupational Therapy, 78 (1), pp 33-41 116 Kalkbrenner A.E, Schmidt R.J, Penlesky A.C (2014), “Environmental chemical exposures and autism spectrum disorders: a review of the epidemiological evidence”, Current problems in pediatric and adolescent health care, 44 (10), pp 277-318 117 Kang D W., Adams J B., Gregory A C., Borody T., Chittick L., Fasano A., Khoruts A., Geis E., Maldonado J., McDonough-Means S., Pollard E L., Roux S., Sadowsky M J., Lipson K S., Sullivan M B., Caporaso J G., Krajmalnik-Brown R (2017), “Microbiota Transfer Therapy alters gut ecosystem and improves gastrointestinal and autism symptoms: an open-label study”, (1), pp 10 118 Kanner Leo (1943), “Autistic disturbances of affective contact”, pp 119 Keenan M, Dillenburger K, Röttgers H.R, et al (2015), “Autism and ABA: the gulf between North America and Europe”, Review Journal of Autism and Developmental Disorders, (2), pp 167-183 120 Kern Janet K, Geier David A, Geier Mark R %J North American journal of medical sciences (2014), “Evaluation of regression in autism spectrum disorder based on parental reports”, (1), pp 41 121 Khaled S, Ahmed A A, Yasser M.E, et al (2016), “Vitamin D status in autism spectrum disorders and the efficacy of vitamin D supplementation in autistic children ”, , pp 122 Kong A., Frigge M L., Masson G., al et (2012), “Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk”, Nature, 488 (7412), pp 471-5 123 Krishnan A, Zhang R, Yao V, et al (2016), “Genome-wide characterization of genetic and functional dysregulation in autism spectrum disorder”, bioRxiv, pp 057828 124 Kristen L, Lisa C, Julie D, et al (2017), “The Changing Epidemiology of Autism Spectrum Disorder”, Annual Review of Public Health, 38, pp 81-102 125 Kushima I., Aleksic B., Nakatochi M., al et (2018), “Comparative Analyses of CopyNumber Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights”, Cell Rep, 24 (11), pp 2838-2856 126 Lai M C., Lerch J P., Floris D L., al et (2017), “Imaging sex/gender and autism in the brain: Etiological implications”, J Neurosci Res, 95 (1-2), pp 380-397 127 Lainhart J.E (2015), “Brain imaging research in autism spectrum disorders: in search of neuropathology and health across the lifespan”, Current opinion in psychiatry, 28 (2), pp 76 128 Laplante D P., Simcock G., Cao-Lei L., Mouallem M., Elgbeili G., Brunet A., Cobham V., Kildea S., King S (2019), “The 5-HTTLPR polymorphism of the serotonin transporter gene and child's sex moderate the relationship between disasterrelated prenatal maternal stress and autism spectrum disorder traits: The QF2011 Queensland flood study”, Dev Psychopathol, 31 (4), pp 1395-1409 129 LaSalle J.M (2013), “Epigenomic strategies at the interface of genetic and environmental risk factors for autism”, Journal of human genetics, 58 (7), pp 396401 130 Leaf J B., Cihon J H., Ferguson J L., Milne C M., Leaf R., McEachin J (2020), “Advances in Our Understanding of Behavioral Intervention: 1980 to 2020 for Individuals Diagnosed with Autism Spectrum Disorder”, J Autism Dev Disord, pp 131 Leonard Hayley C, Bedford Rachael, Pickles Andrew, al et (2015), “Predicting the rate of language development from early motor skills in at-risk infants who develop autism spectrum disorder”, Research in Autism Spectrum Disorders, 13, pp 15-24 132 Levine S Z., Kodesh A., Viktorin A., Smith L., Uher R., Reichenberg A., Sandin S (2018), “Association of Maternal Use of Folic Acid and Multivitamin Supplements in the Periods Before and During Pregnancy With the Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring”, JAMA Psychiatry, 75 (2), pp 176-184 133 Lichtenstein P., Carlstrom E., Rastam M., Gillberg C., Anckarsater H (2010), “The genetics of autism spectrum disorders and related neuropsychiatric disorders in childhood”, Am J Psychiatry, 167 (11), pp 1357-63 134 Lindgren S, Doobay A (2011), “Evidence-based interventions for autism spectrum disorders”, The University of Iowa, Iowa, pp 135 Lisiecka DM, Holt R, Tait R, et al (2015), “Developmental white matter microstructure in autism phenotype and corresponding endophenotype during adolescence”, Translational psychiatry, (3), pp e529 136 Liu D., Duong N T., Ton N D., Van Phong N., Pakendorf B., Van Hai N., Stoneking M (2020), “Extensive ethnolinguistic diversity in Vietnam reflects multiple sources of genetic diversity”, Mol Biol Evol, pp 137 Liu L., Gao J., He X., al et (2017), “Association between assisted reproductive technology and the risk of autism spectrum disorders in the offspring: a metaanalysis”, Sci Rep, 7, pp 46207 138 Liu X, Liu J, Xiong X, et al (2016), “Correlation between Nutrition and Symptoms: Nutritional Survey of Children with Autism Spectrum Disorder in Chongqing, China”, Nutrients, (5), pp 294 139 Lovaas O.I (1987), “Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children”, Journal of consulting and clinical psychology, 55 (1), pp 140 Lv Y-T, Zhang Y, Liu M (2013), “Transplantation of human cord blood mononuclear cells and umbilical cord-derived mesenchymal stem cells in autism”, Journal of translational medicine, 11 (1), pp 196 141 Magdalena Hankus, Beata Kazek, Justyna Paprocka, Agnieszka Kapinos-Gorczyca, Szczepara-Fabian Magdalena, Buczek Agata, Ewa Emich-Widera (2020), “Preconception Risk Factors for Autism Spectrum Disorder—A Pilot Study”, Brain Sciences, 10 (5), pp 293 142 Mannion Arlene, Leader Geraldine (2014), “Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: A literature review”, Review Journal of Autism and Developmental Disorders, (1), pp 11-17 143 Manzouri L., Yousefian S., Keshtkari A., Hashemi N (2019), “Advanced Parental Age and Risk of Positive Autism Spectrum Disorders Screening”, Int J Prev Med, 10, pp 135 144 Masi A., DeMayo M M., Glozier N., al et (2017), “An Overview of Autism Spectrum Disorder, Heterogeneity and Treatment Options”, Neurosci Bull, 33 (2), pp 183-193 145 Maskey M, Warnell F, Parr J R, al et (2013), “Emotional and behavioural problems in children with autism spectrum disorder”, Journal of autism and developmental disorders, 43 (4), pp 851-859 146 Mazahery H, Camargo C.A, Conlon C, et al (2016), “Vitamin D and autism spectrum disorder: a literature review”, Nutrients, (4), pp 236 147 Mazurek M.O, Vasa R.A, Kalb L.G, al et (2013), “Anxiety, sensory over-responsivity, and gastrointestinal problems in children with autism spectrum disorders”, Journal of abnormal child psychology, 41 (1), pp 165-176 148 McElhanon B O., McCracken C., Karpen S., Sharp W G (2014), “Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: a meta-analysis”, Pediatrics, 133 (5), pp 87283 149 Medavarapu S., Marella L L., Sangem A., al et (2019), “Where is the Evidence? A Narrative Literature Review of the Treatment Modalities for Autism Spectrum Disorders”, Cureus, 11 (1), pp e3901 150 Mesibov G.B, Shea V, Schopler E (2005), The TEACCH approach to autism spectrum disorders, Springer Science & Business Media 151 Michelle Ng, Montigny Joanne G de (2017), “Environmental factors associated with autism spectrum disorder: a scoping review for the years 2003–2013”, Health Promotion and Chronic Disease Prevention in Canada, PracticeVol 37, No 1, January pp 152 Modabbernia A., Velthorst E., Reichenberg A (2017), “Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses”, Mol Autism, 8, pp 13 153 Moon S J., Hwang J S (2019), “Accuracy of the Childhood Autism Rating Scale: a systematic review and meta-analysis”, 61 (9), pp 1030-1038 154 Mousavi S E., Amini H., Heydarpour P., al et (2019), “Air pollution, environmental chemicals, and smoking may trigger vitamin D deficiency: Evidence and potential mechanisms”, Environ Int, 122, pp 67-90 155 Muhle R, Trentacoste S.V, Rapin I (2004), “The genetics of autism”, Pediatrics, 113 (5), pp e472-e486 156 Network Autism Self Advocacy, About autism 2016 157 Ornoy A, Weinstein-Fudim L, Ergaz Z (2016), “Genetic Syndromes, Maternal Diseases and Antenatal Factors Associated with Autism Spectrum Disorders (ASD)”, Frontiers in Neuroscience, 10, pp 158 Ornoy A, Weinstein-Fudim L, Ergaz Z (2015), “Prenatal factors associated with autism spectrum disorder (ASD)”, Reproductive Toxicology, 56, pp 155-169 159 Ozonoff S, Young G.S, Landa R.J (2015), “Diagnostic stability in young children at risk for autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study”, Journal of Child Psychology and Psychiatry, 56 (9), pp 988-998 160 Pacheva I., Ivanov I., Yordanova R., al et (2019), “Epilepsy in Children with Autistic Spectrum Disorder”, Children (Basel), (2), pp 161 Parletta N, Niyonsenga T, Duff J (2016), “Omega-3 and Omega-6 Polyunsaturated Fatty Acid Levels and Correlations with Symptoms in Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Autistic Spectrum Disorder and Typically Developing Controls”, PloS one, 11 (5), pp e0156432 162 Pearce S H., Cheetham T D (2010), “Diagnosis and management of vitamin D deficiency”, Bmj, 340, pp b5664 163 Pelch K E., Bolden A L., Kwiatkowski C F (2019), “Environmental Chemicals and Autism: A Scoping Review of the Human and Animal Research”, Environ Health Perspect, 127 (4), pp 46001 164 Peters-Scheffer N, Didden R, Korzilius H, et al (2011), “A meta-analytic study on the effectiveness of comprehensive ABA-based early intervention programs for children with autism spectrum disorders”, Research in Autism Spectrum Disorders, (1), pp 60-69 165 Peverill S., Smith I M., Duku E., al et (2019), “Developmental Trajectories of Feeding Problems in Children with Autism Spectrum Disorder”, J Pediatr Psychol, pp 44 (8), 988-998 166 Pinto D, Pagnamenta A.T, Klei L, et al (2010), “Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders”, Nature, 466 (7304), pp 368-372 167 Prevention Centers for Disease Control and (2014), “Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010”, Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR), Surveillance Summaries / Vol 63 / No 2, pp 168 Principi N., Esposito S (2019), “Vitamin D Deficiency During Pregnancy and Autism Spectrum Disorders Development”, Front Psychiatry, 10, pp 987 169 Randall M., Egberts K J., Samtani A, al et (2018), “Diagnostic tests for autism spectrum disorder (ASD) in preschool children”, Cochrane Database Syst Rev, 7, pp Cd009044 170 Reynolds Ann M, Soke Gnakub N, Sabourin Katherine R, Hepburn Susan, Katz Terry, Wiggins Lisa D, Schieve Laura A, Levy Susan E (2019), “Sleep problems in 2-to 5year-olds with autism spectrum disorder and other developmental delays”, Pediatrics, 143 (3), pp e20180492 171 Rieske R D., Matson J L (2020), “Parental Age at Conception and the Relationship with Severity of Autism Symptoms”, Dev Neurorehabil, 23 (5), pp 265-270 172 Risch N, Hoffmann T.J, Anderson M, et al (2014), “Familial recurrence of autism spectrum disorder: evaluating genetic and environmental contributions”, American Journal of Psychiatry, 171 (11), pp 1206-1213 173 Riva D, Bulgheroni S, Zappella M (2013), Neurobiology, diagnosis and treatment in Autism-An Update, Editions John Libbey Eurotext 174 Roberts J.MA, Williams K, Smith K, Campbell L (2016), “Autism spectrum disorder: Evidence-based/evidence-informed good practice for supports provided to preschool children, their families and carers”, National Disability Insurance Agency, Australia, pp 175 Robins D.L, Fein D, Barton M.L, et al (2001), “The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders”, Journal of autism and developmental disorders, 31 (2), pp 131-144 176 Rossignol DA, Genuis SJ, Frye RE (2014), “Environmental toxicants and autism spectrum disorders: a systematic review”, Translational psychiatry, (2), pp e360 177 Saad K, Abdel‐Rahman A.A, Elserogy Y.M, et al (2016), “Randomized controlled trial of vitamin D supplementation in children with autism spectrum disorder”, Journal of Child Psychology and Psychiatry, pp 178 Sabri H, Fatih M.K, Cansaran T, et al (2012), “Ferritin and iron levels in children with autistic disorder”, Eur J Pediatr, 171, pp 143-146 179 Sagiv S K., Harris M H., Gunier R B., Kogut K R., Harley K G., Deardorff J., Bradman A., Holland N., Eskenazi B (2018), “Prenatal Organophosphate Pesticide Exposure and Traits Related to Autism Spectrum Disorders in a Population Living in Proximity to Agriculture”, Environ Health Perspect, 126 (4), pp 047012 180 Sanders S J (2018), “Next-Generation Sequencing in Autism Spectrum Disorder”, Cold Spring Harb Perspect Med, pp 181 Sandin S, Hultman C.M, Kolevzon A, et al (2012), “Advancing maternal age is associated with increasing risk for autism: a review and meta-analysis”, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 51 (5), pp 477-486 e1 182 Sandin S., Schendel D., Magnusson P., Hultman C., Surén P., Susser E., Grønborg T., Gissler M., Gunnes N., Gross R., Henning M., Bresnahan M., Sourander A., Hornig M (2016), “Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age between the parents”, 21 (5), pp 693-700 183 Saskin A., Fulginiti V., Birch A H., al et (2017), “Prevalence of four Mendelian disorders associated with autism in 2392 affected families”, J Hum Genet, 62 (6), pp 657-659 184 Sayehmiri F, Babaknejad N, Bahrami S, et al (2015), “Zn/Cu levels in the field of autism disorders: A systematic review and meta-analysis”, Iranian journal of child neurology, (4), pp 185 Schmidt R J., Iosif A M., Guerrero Angel E., al et (2019), “Association of Maternal Prenatal Vitamin Use With Risk for Autism Spectrum Disorder Recurrence in Young Siblings”, JAMA Psychiatry, pp 186 Schopler Eric, Reichler Robert J, DeVellis Robert F, Daly Kenneth (1980), “Toward objective classification of childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS)”, Journal of autism and developmental disorders, pp 10(1), 91–103 187 Simoes Eric AF, Cherian Thomas, Chow Jeffrey, Shahid-Salles Sonbol A, Laxminarayan Ramanan, John T Jacob (2006), “Acute respiratory infections in children”, Disease Control Priorities in Developing Countries 2nd edition, The International Bank for Reconstruction and Development/The World Bank 188 Siu A M H., Lin Z., Chung J (2019), “An evaluation of the TEACCH approach for teaching functional skills to adults with autism spectrum disorders and intellectual disabilities”, Res Dev Disabil, 90, pp 14-21 189 Smith I.C, Reichow B, Volkmar F.R (2015), “The effects of DSM-5 criteria on number of individuals diagnosed with autism spectrum disorder: A systematic review”, Journal of autism and developmental disorders, 45 (8), pp 2541-2552 190 Smith R E W., Avery J A., Wallace G L., al et (2019), “Sex Differences in RestingState Functional Connectivity of the Cerebellum in Autism Spectrum Disorder”, Front Hum Neurosci, 13, pp 104 191 Solmi Francesca, Bentivegna Francesca, Bould Helen, Mandy William, Kothari Radha, Rai Dheeraj, Skuse David, Lewis Glyn (2020), “Trajectories of autistic social traits in childhood and adolescence and disordered eating behaviours at age 14 years: A UK general population cohort study”, Journal of Child Psychology and Psychiatry, pp 192 Song L., Luo X (2020), “Vitamin D Supplementation is Beneficial for Children with Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis”, 18 (2), pp 203-213 193 Srikantha P., Mohajeri M H (2019), “The Possible Role of the Microbiota-Gut-BrainAxis in Autism Spectrum Disorder”, Int J Mol Sci, 20 (9), pp 194 Sularyo Titi, Endyarni Bernie, Lestari Tri, Tamin Tirza Z, Gitayanti Gitayanti (2012), “Role of Denver II and Development Quotients in the management of several pediatric developmental and behavioral disorders”, Paediatrica Indonesiana, 52 (1), pp 51-56 195 Syed S., Moore K A., March E (2017), “A review of prevalence studies of Autism Spectrum Disorder by latitude and solar irradiance impact”, Med Hypotheses, 109, pp 19-24 196 Tager-Flusberg H (2016), “Risk factors associated with language in autism spectrum disorder: Clues to underlying mechanisms”, Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 59 (1), pp 143-154 197 Tamanaha A.C, Chiari B.M, Perissinoto J (2015), “The efficacy of the speech and language”, Revista CEFAC, 17 (2), pp 552-558 198 Tick B., Bolton P., Happe F., al et (2016), “Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies”, J Child Psychol Psychiatry, 57 (5), pp 585-95 199 Tseng P T., Chen Y W., Stubbs B., al et (2019), “Maternal breastfeeding and autism spectrum disorder in children: A systematic review and meta-analysis”, 22 (5), pp 354-362 200 Ure A, Rose V, Bernie Ch, al et (2018), “Autism: One or many spectrums?”, Journal of paediatrics and child health, 54 (10), pp 1068-1072 201 Veatch O J., Sutcliffe J S., Warren Z E., Keenan B T., Potter M H., Malow B A (2017), “Shorter sleep duration is associated with social impairment and comorbidities in ASD”, Autism Res, 10 (7), pp 1221-1238 202 Wang C., Geng H., Liu W., Zhang G (2017), “Prenatal, perinatal, and postnatal factors associated with autism: A meta-analysis”, Medicine (Baltimore), 96 (18), pp e6696 203 Wang T., Shan L., Du L., Feng J., Xu Z., Staal W G., Jia F (2016), “Serum concentration of 25-hydroxyvitamin D in autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis”, Eur Child Adolesc Psychiatry, 25 (4), pp 341-50 204 Wester Oxelgren U., Aberg M., Myrelid A., al et (2019), “Autism needs to be considered in children with Down syndrome”, Acta Paediatr, pp 205 WHO (2006), “Child growth standards: length/height-for-age, weight-for-age, weightfor-height and body mass index-for-age: methods and development”, Geneva: WHO, pp 206 Who Unicef %J Iron deficiency anaemia: assessment, prevention, control a guide for programme managers Geneva: World Health Organization (2001), “UNU”, pp 1-114 207 Wing Lorna (1996), “Autistic spectrum disorders”, BMJ: British Medical Journal, 312 (7027), pp 327 208 World Health Organization (1992), The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: clinical descriptions and diagnostic guidelines, Geneva: World Health Organization 209 Wright B M., Benigno J P (2019), “Autism Spectrum Disorder and Sibling Relationships: Exploring Implications for Intervention Using a Family Systems Framework”, Am J Speech Lang Pathol, 28 (2), pp 759-767 210 Wu S., Wu F., Ding Y., al et (2017), “Advanced parental age and autism risk in children: a systematic review and meta-analysis”, Acta Psychiatr Scand, 135 (1), pp 29-41 211 Yorke I., White P., Weston A., Rafla M., Charman T., Simonoff E (2018), “The Association Between Emotional and Behavioral Problems in Children with Autism Spectrum Disorder and Psychological Distress in Their Parents: A Systematic Review and Meta-analysis”, J Autism Dev Disord, 48 (10), pp 3393-3415 212 Zablotsky B, Black L.I, Maenner M.J, et al (2015), “Estimated Prevalence of Autism and Other Developmental Disabilities Following Questionnaire Changes in the 2014 National Health Interview Survey”, National health statistics reports, (87), pp 1-20 213 Ziats M N., Rennert O M (2016), “The Evolving Diagnostic and Genetic Landscapes of Autism Spectrum Disorder”, Front Genet, 7, pp 65 ... nghiên cứu đề tài với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ trẻ 24- 72 tháng tuổi Xác định số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24- 72 tháng tuổi Đánh giá kết can thiệp trẻ. .. nghiên cứu đề tài với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ trẻ 24- 72 tháng tuổi Xác định số yếu tố nguy đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24- 72 tháng tuổi Đánh giá kết can thiệp trẻ. .. trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24- 72 tháng tuổi ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC - - LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24

Ngày đăng: 01/02/2021, 20:35

Từ khóa liên quan

Mục lục

  • Tỉnh Thái Nguyên

  • ĐẶT VẤN ĐỀ

  • Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường. Tager-Flusberg H (2016) phân tích các nghiên cứu trên trẻ sinh đôi và phân tích gen đã cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tác giữa gen-môi trường [196]. Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng của tự kỷ [124],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặc dù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ.

  • Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục…cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời, không có khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh, trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đi học, sẽ mang lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [25],[32]. Vì vậy, rất lợi ích nếu trẻ ở lứa tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng dựa trên cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, để trẻ có cơ hội được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mới đã mang lại những thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ ở nhiều quốc gia trên thế giới và Việt Nam.

  • Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với các mục tiêu sau:

  • THÁI NGUYÊN - NĂM 2

  • Pervasive Developmental Disorders (Rối loạn phát triển lan tỏa)

  • Pervasive Developmental Disorders-Not Otherwise Specified (Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu)

  • Picture Exchange Communication System (Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh)

  • Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children (Trị liệu và giáo dục cho trẻ tự kỷ có khó khăn về giao tiếp)

  • ĐẶT VẤN ĐỀ

  • Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường. Tager-Flusberg H (2016) phân tích các nghiên cứu trên trẻ sinh đôi và phân tích gen đã cho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tác giữa gen-môi trường [196]. Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng của tự kỷ [124],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặc dù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ.

  • Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục…cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời, không có khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh, trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đi học, sẽ mang lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [25],[32]. Vì vậy, rất lợi ích nếu trẻ ở lứa tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng dựa trên cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, để trẻ có cơ hội được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mới đã mang lại những thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ ở nhiều quốc gia trên thế giới và Việt Nam.

  • Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với các mục tiêu sau:

  • Chương 1. TỔNG QUAN

  • 1.1 Khái niệm tự kỷ

  • 1.2. Dịch tễ học tự kỷ

  • 1.2.1. Tỉ lệ mắc

Tài liệu cùng người dùng

Tài liệu liên quan