Nội dung bài viết báo cáo về trường hợp bệnh nhân nam, sinh 1977, nhập viện vì xanh xao vàng da và tiêu phân đen. Bệnh nhân được xét nghiệm máu phát hiện giảm tiểu cầu và thiếu máu nên nhập Bệnh viện Chợ Rẫy.
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU HUYẾT KHỐI TÁN HUYẾT TĂNG URÊ HUYẾT Ở NGƯỜI LỚN Lại Thị Thanh Thảo*, Nguyễn Trường Sơn** TÓM TẮT Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết bệnh lý gặp, tần suất 4,5/1.000.000 người năm Trước đây, 93% bệnh nhân tử vong sau chẩn đoán xác định kết giải phẫu bệnh cho thấy có huyết khối Ngày việc chẩn đốn bệnh xác, nhanh chóng điều trị tích cực kết hợp với việc thay huyết tương thường qui làm thay đổi tiên lượng bệnh, tỷ lệ thành công sau điều trị gần 90% Chúng báo cáo trường hợp bệnh nhân nam, sinh 1977, nhập viện xanh xao vàng da tiêu phân đen Bệnh nhân xét nghiệm máu phát giảm tiểu cầu thiếu máu nên nhập Bệnh viện Chợ Rẫy Tại khoa huyết học, bệnh nhân thăm khám làm xét nghiệm cần thiết, chẩn đoán Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết nên tiến hành điều trị tích cực với Corticoid thay huyết tương Sau 20 ngày điều trị, diễn tiến bệnh nhân tốt xuất viện, tuần sau bệnh nhân tái khám với tổng trạng tốt kết xét nghiệm tương đối ổn định Từ khóa: Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết (XHGTCHK) ABSTRACT A CASE REPORT OF THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA - HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME IN ADULT Lai Thi Thanh Thao, Nguyen Truong Son * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 16 - Supplement of No - 2012: 36 - 40 Thrombotic thrombocytopenic purpura-hemolytic uremic (TTP) syndrome is rare, 4.5 cases/1000000 per year In the past, 93% patients died after having had exact diagnosis Nowadays, prognosis of TTP has been improved significant due to positive treatement with plasma exchange, 90% patients being survived We described a case of Thrombotic thrombocytopenic purpura- hemolytic uremic (TTP) syndrome in a 35 year-old male patient He has been taken corticoid and plasma exchanged after exact diagnosed After 20 days at hospital, he was in good response Key words: Thrombotic thrombocytopenic purpura - hemolytic uremic (TTP) syndrome viện tỉnh Khánh Hòa, phát giảm tiểu BỆNH ÁN LÂM SÀNG cầu, thiếu máu, bệnh nhân truyền máu (2 Bệnh nhân Huỳnh Ngọc S., nam, 35 tuổi, địa đơn vị máu), bệnh nhân mệt, chỉ: Nha Trang, Khánh Hòa bệnh viện đau đầu, tiểu 1000ml ngày, nước tiểu nên Truyền máu- Huyết học chuyển đến bệnh viện chuyển đến bệnh viện Truyền máu- Huyết học Chợ Rẫy với chẩn đoán Xuất huyết giảm tiểu lúc 21 16/1/2012 cầu huyết khối Bệnh sử Cách nhập viện tuần, bệnh nhân tiêu phân Tình trạng bệnh nhân bệnh viện Truyền máu - Huyết học * Bộ môn Huyết học ĐHYD ** Giám đốc BV Chợ Rẫy Tác giả liên lạc: Lại Thị Thanh Thảo, ĐT: 0919197263, Email: thienkim1712@yahoo.com.vn đen, xanh xao, vàng da, cảm thấy mệt nên nhập 36 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Triệu chứng lâm sàng Bệnh nhân tỉnh, mệt, bứt rứt Cổ mềm, không dấu thần kinh định vị Niêm hồng nhạt, bầm da chỗ chích Tiểu đỏ, tiêu phân đen Các xét nghiệm CTM: HC: 2,07 T/L, Hb: 4,6 g/l, MCV: 84fl, MCHC: 26 g/dl, HC lưới: 26% BC: 10 G/L, Neu: 43%, Lym: 41% TC: 20 G/L Sinh hóa: Đường huyết: 108 mg%, Urê: 10,9 mmol/l (1,7-8,3), creatinin: 107mcmol/l (44-133), LDH: 1769 U/L SGOT: 23 U/L, SGPT: 60 U/L Chẩn đoán lúc nhập viện Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào - Xuất huyết tiêu hóa trên/ Giảm tiểu cầu Xử trí: truyền hồng cầu lắng, truyền tiểu cầu đậm đặc, băng dày Diễn tiến bệnh 23 16/1/2012: sau truyền tiểu cầu, bệnh nhân bứt rứt nhiều, la hét, nơn ói liên tục, đau đầu nhiều Khám: mở mắt tự nhiên, không tiếp xúc, rứt, vật vã Cổ gượng, tăng trương lực toàn thân Nghiên cứu Y học Phết máu ngoại vi: 10 – 14 mảnh vỡ hồng cầu/QT 100 Coombs test trực tiếp, gián tiếp: (-) CT Scan sọ não: không thấy bất thường đậm độ nhu mô não TPTNT: Máu: (+++), đạm: > 300mg%, cặn lắng: HC: 79/QT40 Bệnh nhân chẩn đoán Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối nên chuyển Bệnh viện Chợ Rẫy lúc 06g15ph Tình trạng bệnh nhân lúc nhập viện Chợ Rẫy Khám Bệnh nhân lơ mơ, Glasgow: 12 điểm Da niêm nhạt, xuất huyết da, tiểu máu Da vàng, kết mạc mắt vàng Cổ gượng, không dấu thần kinh định vị Xét nghiệm CTM: HC: 2,22 T/L, Hb: 61,5 g/l, MCV: 86fl, MCHC: 31 g/dl, HC lưới: 43% BC: 9,48G/L, Neu: 81%, Lym: 7% TC: 95 G/L TQ: 17” (INR: 1,5), TCK: 28” Fibrinogen: 2,78 g/l D-Dmer: 3335,9 ng/ml Sinh hóa: Đường huyết: 140mg%, BUN: 36mg%, creatinin: 0,98 mg%, LDH: 5360 U/L SGOT: 148 U/L, SGPT: 34 U/L Không phát dấu thần kinh định vị Bilirubin toàn phần: 8,2 mg% Tiểu đỏ 500ml Bilirubin trực tiếp: 0,6 mg% Xét nghiệm: Bilirubin gián tiếp: 7,6 mg% Hb: 4,8 g/dl TC: 60 G/L BC: 10,2 G/L Bilirubin toàn phần: 9,7mg% Bilirubin trực tiếp: 1,6mg% Bilirubin gián tiếp: 8,1mg% Haptoglobin: 0,4umol/L Phết máu ngoại vi: không tìm thấy mãnh vỡ hồng cầu Coombs test trực tiếp, gián tiếp: (-) MRI sọ não: không thấy bất thường đậm độ nhu mô não ANA: (-), Anti ds-DNA: (-) Antiphospholipid: (-) Marker ung thư: (-) Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012 37 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Nghiên cứu Y học Ion đồ: Na: 138 mEq/l, K: 3,3mEq/l, Ca: 2,0mEq/l, Cl: 95 mEq/l Bệnh nhân chẩn đoán Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, điều trị: Solumedrol 125mg * 2/ngày thay huyết tương cấp cứu Diễn tiến bệnh kết xét nghiệm Bảng 1: Diễn tiến lâm sàng xét nghiệm theo thời gian 18/1 Lâm sàng Lơ mơ, Glasgow: 9điểm Liệt tay (T), co giật nhiều lần Sốt 39°C Da xanh xao, niêm nhạt, kết mạc mắt vàng, tiểu vàng sậm Tiểu đỏ 1000ml CTM Hct:20,5% Hb: 60g/l TC: 23G/L LDH (U/L) BILIRUBIN (mg/l) Corticoid (Methylpredni son) Thay huyết tương 2560 TP: 8,21 TT: 0,63 GT: 7,58 125mg * lần/ ngày 19/1-20/1 21/1-23/1 24/1-29/1 Tỉnh, tiếp xúc chậm, Tỉnh, đơi lúc Tỉnh co giật giảm, bứt rứt lẫn lộn, bứt rứt Lâm sàng Vàng da niêm, không Vàng da niêm, ổn XHDN không XHDN Tiểu 1500ml/ ngày, Tiểu 2500ml/ngày nước tiểu vàng nhạt 4/2-8/2 Tỉnh Lâm sàng ổn Hct:21-24% Hb: 59-73g/l TC: 22-29G/L Hct: 26-28 Hb: 75-83 TC: 96-122 Hct: 20-27 Hb: 61-89 TC: 87-12 Hct: 25- 26 Hb: 70-75 TC: 19-68 Hct: 24-27 Hb: 67-92 TC: 189-359 2499-782 772-776 519-1663 940-414 442-460 TP: 1,12 TT: 0,42 GT: 0,7 125mg/ ngày 125mg * lần/ ngày 125mg * / ngày 80mg / ngày 125mg * / ngày Có Có BÀN LUẬN Trường hợp lâm sàng báo cáo đánh dấu thành cơng bước đầu chẩn đốn điều trị trường hợp Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết Có vấn đề cần bàn luận bệnh cảnh này: Về chẩn đoán Theo y văn: Hội chứng Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết có triệu chứng(1,2): Giảm tiểu cầu Tán huyết mạch máu nhỏ Triệu chứng thần kinh Suy thận Sốt Tuy nhiên, đa số trường hợp bệnh không biểu đầy đủ triệu chứng bệnh chờ đến biểu đầy đủ triệu chứng bệnh trễ để tiến hành điều trị 38 30/1-3/2 Tỉnh Lâm sàng ổn Có Tạm ngưng Có Ngưng tích cực 90% bệnh nhân tử vong thời điểm Do đó, cần triệu chứng: giảm tiểu cầu khơng giải thích tán huyết mạch máu nhỏ thiết lập chẩn đoán bệnh huyết khối mạch máu nhỏ bắt đầu tiến hành việc điều trị Bệnh nhân biểu tương đối đầy đủ triệu chứng: Lâm sàng: tiêu phân đen, tiểu đỏ (do giảm tiểu cầu), xanh xao (thiếu máu), vàng da (tán huyết), sau đau đầu, bứt rứt, lơ mơ co giật (triệu chứng thần kinh), sốt 39°C Xét nghiệm: Hồng cầu giảm, tiểu cầu giảm, bilirubin tăng, có mảnh vỡ hồng cầu, D-Dimer (+) Ở thời điểm bệnh nhân nhập bệnh viện Truyền máu - Huyết học, bệnh nhân thăm khám tiến hành xét nghiệm cách nhanh chóng nên bệnh nhân chẩn đốn xác định bệnh ngày chuyển Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 đến bệnh viện Chợ Rẫy để tiến hành thay huyết tương Điều cần lưu ý chẩn đoán bệnh bệnh cảnh Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết đơi có biểu đa dạng, khơng có bệnh cảnh điển hình nên gây khó khăn cho việc xác định chẩn đốn, Nghiên cứu Y học dẫn đến chậm trễ trình điều trị tích cực(3,4) Vì vậy, cần phải thăm khám cận thẩn để nhận dấu hiệu lâm sàng gợi ý bệnh từ xác lập chẩn đốn cách nhanh giúp cải thiện tiên lượng bệnh nhân CHẨN ĐOÁN →Thay huyết tương ngày Không nghĩ giảm ADAM13 (suy thận cấp, thuốc, nhiễm Lỵ trực trùng) → không dùng CORTICOID →tiếp tục Thay huyết tương đến đáp ứng Phát nguyên nhân gây bệnh →Ngưng thay huyết tương Nghi ngờ giảm ADAMTS13 →Khởi đầu CORTIOID ĐÁP ỨNG: TC > 150 G/L ngày →ngưng thay huyết tương →tiếp tục Corticoid Không đáp ứng hay đáp ứng kém, có dấu hiệu bất thường thần kinh mới, xem xét: →corticoid liều cao →Rituximab →Thay huyết tương ngày KỊCH PHÁT (giảm tiểu cầu tái phát) →Rituximab →Thay huyết tương ngày Số lượng TC tăng lên, dấu hiệu bất thường thần kinh cải thiện → Thay huyết tương ngày Số lượng TC bình thường 1-2 tuần →giảm liều Corticoid LUI BỆNH: TC bình thường sau tháng thay huyết tương TÁI PHÁT →Thay huyết tương ngày →corticoid →Rituximab Hình 1: Sơ đồ hướng dẫn xử trí bệnh (theo Uptodate 2012) Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012 39 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Về điều trị(1,2) Cần phải tiến hành điều trị tích cực chẩn đốn xác định bệnh bao gồm yếu tố bản: Thuốc: Corticoid, Rituximab, Cyclosporine, Immunoglobulin Thay huyết tương ngày, từ 7-16 lần, đáp ứng thay huyết tương lần/ ngày Chống định truyền tiểu cầu, trừ phải cân nhắc bệnh nhân có tình trạng xuất huyết nặng đe dọa tính mạng điều trị bệnh Triệu chứng lâm sàng kết xét nghiệm cải thiện, sức khỏe bệnh nhân hồi phục tốt sau tuần điều trị tình trạng bệnh ổn định tái khám sau tuần xuất viện Qua trường hợp bệnh nhân này, muốn gửi gắm thông điệp đến quí đồng nghiệp nên nghĩ đến Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết bệnh nhân giảm tiểu cầu có kèm theo triệu chứng lâm sàng khác như: tán huyết, dấu hiệu thần kinh bất thường, suy chức thận sốt(3,4) Theo dõi bệnh nhân dựa vào triệu chứng lâm sàng xét nghiệm: công thức máu, LDH, bilirubine ADAMTS13 (A Disintergrin-like And Metalloprotease with ThromboSpondin type repeats) chất tách yếu tố von Willerdrand chuyên biệt giúp thoái biến yếu tố von Willerdrand lớn bất thường thành phân tử von Willerdrand bình thường, ADAMTS13 giảm dẫn đến kết tụ phân tử von Willerdrand, ngưng tập tiểu cầu, tiểu cầu kết cụm Hiện Việt Nam, chưa xét nghiệm ADAMTS13 nên hạn chế việc điều trị(1) Hình 2: Phết máu ngoại biên (có mảnh vỡ hồng cầu) KẾT LUẬN Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết bệnh lý gặp Để xác định chẩn đốn bệnh đòi hỏi phải thăm khám lâm sàng cẩn thận để tìm triệu chứng lâm sàng gợi ý tiến hành đầy đủ xét nghiệm cần thiết Điều trị tích cực corticod theo liều khuyến cáo kết hợp với việc thay huyết tương thường qui giúp cải thiện tiên lượng bệnh 90% trường hợp bệnh bệnh nhân trường hợp minh họa cho thành cơng theo dõi 40 Hình 3: Phết máu ngoại biên (có mảnh vỡ hồng cầu) TÀI LIỆU THAM KHẢO www.uptodate.com Robert I.Handin Disorders of the platalet and vessel wall Principles of internal medicine Hematology and oncology 14711475 Trần Văn Bé Lâm sàng huyết học 243-250 Nguyễn Ngọc Minh Bài giảng huyết học truyền máu 505-510 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh Viện Chợ Rẫy Năm 2012 ... chứng Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết có triệu chứng(1,2): Giảm tiểu cầu Tán huyết mạch máu nhỏ Triệu chứng thần kinh Suy thận Sốt Tuy nhiên, đa số trường hợp bệnh... * / ngày Có Có BÀN LUẬN Trường hợp lâm sàng báo cáo đánh dấu thành công bước đầu chẩn đoán điều trị trường hợp Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết Có vấn đề cần bàn luận... đồng nghiệp nên nghĩ đến Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tán huyết tăng urê huyết bệnh nhân giảm tiểu cầu có kèm theo triệu chứng lâm sàng khác như: tán huyết, dấu hiệu thần kinh bất thường,