Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu.

TẠP CHÍ Y DƯC THỰC HÀNH 175 - SỐ - 12/2015 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ NGHI DO THIẾU MEN G6PD Nguyễn Chí Thắng*, Vũ Đức Trung** TÓM TẮT: Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) bệnh di truyền phổ biến số vùng định châu Á, châu Phi Địa Trung Hải Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho bệnh nhân dễ bị tan vỡ hồng cầu hay gọi tan máu Những triệu chứng thường gặp bệnh nhân thiếu men G6PD tình trạng thiếu máu đái huyết cầu tố xảy tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh nhiều lần so với sinh lý bình thường Nghiên cứu mơ tả bệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD có đái huyết cầu tố *Từ khóa: Thiếu men G6PD, đái huyết cầu tố thiếu máu tan máu CASE REPORT: HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY ABSTRACT: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occurs most frequently in certain parts of Africa, Asia, and the Mediterranean This condition mainly affects red blood cells In affected individuals, a defect in an enzyme called glucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely, which is called hemolysis The common medical problem associated with glucose-6phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria, which occur when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them The present study describes the 22 – year – old man with G6PD deficiency involving hemoglobinuria *Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, hemoglobinuria, and hemolytic anemia * Bệnh viện Quân y 175 ** Sư đồn 9, QĐ4 Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Chí Thắng (Email: nguyenchithang88@gmail.com) Ngày gửi bài: 10/9/2015 Ngày phản biện đánh giá: 16/9/2015 66 TẠP CHÍ Y DƯC THỰC HÀNH 175 - SOÁ - 12/2015 ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu men Glucose – – photphat dehydrogenase là bệnh di truyền làm rối loạn enzym phổ biến giới Một số dân tộc miền Nam Việt Nam tỉ lệ 11,3% [3] Đó tình trạng người bệnh không đủ enzyme glucose-6phosphate để giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường Người bệnh dễ bị dị ứng nặng ăn đậu tằm sử dụng số dược phẩm, hóa chất có tính ơxy hóa G6PD enzyme nội bào, cấu trúc gồm 515 acid amin, trọng lượng phân tử 59000 dalton, có vai trị xúc tác cho phản ứng hóa học: D-glucose 6-phosphate + NADP+    6-phospho-D-glucono-1,5lactone + NADPH + H+ Enzyme chất xúc tác cho đường pentose phosphate, tạo  nicotinamide adenine dinucleotide phosphate hydro (NADPH) từ nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) NADPH đóng vai trị trì nồng độ glutathione tế bào, giúp bảo vệ tế bào khỏi phá hủy tác nhân oxy hóa Hồng cầu khơng tạo NADPH đường khác, thiếu G6PD, chúng dễ bị phá hủy chất có tính oxy hóa [1] Tế bào hồng cầu bị phá hủy gây tình trạng tan máu cấp bệnh nhân thiếu men G6PD mắc phải số bệnh nhiễm trùng, căng thẳng mức, số loại thức ăn (như đậu fava ), số loại thuốc có tính oxy hóa bao gồm: thuốc chống sốt rét, Aspirin, Nitrofurantoin, thuốc chống viêm giảm đau non – steroid, nhóm quinin, Sulfamid số hóa chất khác chẳng hạn băng phiến gây bùng phát bệnh [4], [5] Bệnh thường xảy nam nhiều nữ Theo Denish Bwayo cộng tỉ lệ 53,5% nam so với 46,5% nữ [2] Chẩn đoán thiếu men G6PD thực phân tích định lượng đo ánh sáng quang phổ, thường test nhanh huỳnh quang phát tạo NADPH từ NADP Chẩn đoán dương tính mẫu máu khơng phát quang ánh sáng tia cực tím Phương pháp PCR (polymerase chain reaction) dùng để phát đột biến cụ thể sử dụng cho tầm soát cộng đồng, nghiên cứu gia đình, hay chẩn đốn tiền sản Trong nghiên cứu mô tả bệnh nhân nam 22 tuổi bị bệnh thiếu men G6PD, có tình trạng đái huyết cầu tố Đồng thời tổng hợp y văn sinh lý bệnh học tan vỡ hồng cầu thiếu men G6PD, bàn luận chẩn đoán phương pháp điều trị GIỚI THIỆU CA BỆNH Bệnh nhân nam 22 tuổi, chưa có tiền sử đái huyết cầu tố, sốt rét Cách vào viện 04 ngày, bệnh nhân xuất sốt đột ngột, sốt nóng kèm gai rét, khơng rét run, đau mỏi người vùng thắt lưng Theo quân y đơn vị, BN uống paracetamol, vitamin 3B Sau vài tiếng bệnh nhân xuất tiểu vàng đậm, dần chuyển sang tiểu màu đen nước cà phê, đồng thời da niêm mạc vàng đậm Chuyển đến A4 – BV175 tình trạng cịn sốt khoảng 380C, nước tiểu đen đậm XN lúc vào: số lượng bạch cầu: 13000/mm3, số lượng hồng cầu: 2,44 triệu/ mm3, Hemoglobin: 8,5g/dl; số lượng tiểu cầu: 164000/mm3; men gan AST/ALT: 140,5/89,9U/l; Bilirubin tồn phần/trực tiếp: 207,75 /21,36umol/l Xét nghiệm kí 67 TẠP CHÍ Y DƯC THỰC HÀNH 175 - SỐ - 12/2015 sinh trùng sốt rét (KSTSR) (-), nước tiểu hồng cầu +++, men G6PD: 1.2U/gHb Chúng chẩn đoán Đái huyết cầu tố bệnh nhân thiếu men G6PD thuốc paracetamol Sau bệnh nhân dùng thuốc giải độc tế bào gan, cắt hoàn tồn việc sử dụng paracetamol Tình trạng bệnh nhân tốt dần lên, hết sốt, men gan bình thường, sau ngày Billirubin TP/TT: 15,98/1,61; hết vàng da niêm mạc, hồng cầu bình thường BÀN LUẬN Về chẩn đốn, bệnh nhân nhập viện tình trạng sốt, nước tiểu đen đậm, thiếu máu, nghĩ tới nguyên nhân sốt rét đái huyết cầu tố Tuy nhiên, bệnh nhân khơng có rét run, nhiệt độ khoảng 380C, xét nghiệm KSTSR (-), yếu tố dịch tễ không phù hợp nên loại bỏ nguyên nhân Một số nguyên nhân khác gây đái huyết cầu tố cường lách, đái huyết cầu tố kịch phát ban đêm khơng hợp lý qua thăm khám, siêu âm làm xét nghiệm tình trạng gan lách bệnh nhân hồn tồn bình thường, kết cận lâm sàng không phù hợp Sau loại trừ nguyên nhân trên, nghĩ tới tình trạng đái huyết cầu tố hậu việc dùng thuốc địa bệnh nhân mắc bệnh di truyền Việc nghĩ tới nguyên nhân đái huyết cầu tố thiếu men G6PD phù hợp theo nghiên cứu Nguyễn Thị Huệ cộng tỉ lệ lên tới 58,5 % [3], đồng thời xét nghiệm men G6PD = 1.2U/ gHb khẳng định chẩn đoán đái huyết cầu tố thiếu men G6PD xác Chúng cho nguyên nhân đái huyết cầu tố bệnh nhân sau 68 dùng Paracetamol lẽ thuốc có tính oxi hóa mạnh, người thiếu men G6PD dễ xảy tình trạng đái huyết cầu tố sử dụng thuốc thuộc nhóm [5] Hơn nữa, kể từ ngừng thuốc paracetamol, tình trạng bệnh cải thiện rõ rệt Kết phù hợp với nghiên cứu T K Chan cộng họ đưa danh sách tác nhân gây tình trạng đái huyết cầu tố bệnh nhân thiếu G6PD dựa theo dõi lâm sàng [4] Về điều trị khơng có đặc biệt, biết bệnh liên quan đến di truyền, điều quan trọng phải phát ngun nhân, tìm cách phịng tránh cho bệnh nhân trước xảy ra, chấm dứt sớm tốt bệnh tiến triển Bệnh nhân sau hồi phục hồn tồn xuất viện [5] KẾT LUẬN Thiếu men G6PD bệnh tương đối nguy hiểm không phát kịp thời Ở Việt Nam phát chẩn đốn bệnh cịn chưa coi trọng Do đó, cần có thái độ nghiêm túc không chủ quan trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Việc phát bệnh tư vấn cho bệnh nhân tình trạng bệnh cách phòng tránh cần thiết để khơng có lần tái phát sau hậu đáng tiếc xảy thiếu hiểu biết bệnh Trong y khoa, việc sử dụng thuốc nói riêng q trình điều trị bệnh nói chung phải xem xét toàn diện, đặc biệt phải lưu tâm đến tác dụng phụ số thuốc xảy số nhóm bệnh nhân định TẠP CHÍ Y DƯC THỰC HÀNH 175 - SỐ - 12/2015 TÀI LIỆU THAM KHẢO WHO Working Group Glucose-6phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ.1989;67:601–611 [PubMed] Denis Bwayo, Mark Kaddumukasa, Henry Ddungu, Fred Kironde Prevalence of glucose-6phosphate  dehydrogenase  deficiency  and its association with   Plasmodium falciparum  infection among children in Iganga distric in Uganda BMC Res Notes.  2014;  7: 372.  Published online 2014 June 18. doi: 10.1186/1756-0500-7372 [PubMed] Nguyen Thi Hue,  Jean Paul Charlieu,  Tran Thi Hong Chau,  Nick Day, Jeremy J Farrar, Tran Tinh Hien, and Sarah J Dunstan Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations and haemoglobinuria syndrome in the Vietnamese population Malar J 2009; 8: 152, doi:  10.1186/1475-2875-8-152 T K Chan, D Todd, S C Tso Drug-induced haemolysis in  glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency Br Med J.  1976 November 20;  2(6046): 1227–1229 Cpt Ali R Elyassi, Maj Henry H Rowshan Perioperative Management of the Glucose-6Phosphate  Dehydrogenase  Deficient Patient: A Review of Literature Anesth Prog.  2009 Fall;  56(3): 86– 91. doi: 10.2344/0003-3006-56.3.86 (Tiếp theo trang 41) TÀI LIỆU THAM KHẢO: Bệnh thận nội khoa (2004), Nhà xuất Y học Brenner BM, Lazarus JM (2000), “Suy thận mạn tính”, Các nguyên lý Y học Nội khoa – Harrison (Bản dịch tiếng Việt), Tập Nhà xuất Y học, tr 579 – 591 Võ Thành Hoài Nam (2001), Lâm sàng, hình thái và chức tim ở bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối được lọc máu chu kỳ trước và sau tạo lỗ thông động-tĩnh mạch, Luận văn Thạc sỹ y học, Hà Nội2001 Đỗ Doãn Lợi (2002), Nghiên cứu những biến đổi về hình thái, chức tim và huyết động học bằng phương pháp siêu âm doppler ở bệnh nhân suy thận mãn giai đoạn IV, Luận án Tiến sĩ y học, Hà Nội2002 Nguyễn Lân Việt và cs (2000), Siêu âm tim người Việt Nam bình thường, Báo cáo toàn văn điều tra bản một số chỉ tiêu sinh học người Việt Nam bình thường, Hà Nội-2000 69 ... đoán đái huyết cầu tố thiếu men G6PD xác Chúng tơi cho nguyên nhân đái huyết cầu tố bệnh nhân sau 68 dùng Paracetamol lẽ thuốc có tính oxi hóa mạnh, người thiếu men G6PD dễ xảy tình trạng đái huyết. .. khoảng 380C, xét nghi? ??m KSTSR (-), yếu tố dịch tễ không phù hợp nên loại bỏ nguyên nhân Một số nguyên nhân khác gây đái huyết cầu tố cường lách, đái huyết cầu tố kịch phát ban đêm khơng hợp lý qua... địa bệnh nhân mắc bệnh di truyền Việc nghĩ tới nguyên nhân đái huyết cầu tố thiếu men G6PD phù hợp theo nghi? ?n cứu Nguyễn Thị Huệ cộng tỉ lệ lên tới 58,5 % [3], đồng thời xét nghi? ??m men G6PD =