Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược cơ sở 4, Thành phố Hồ Chí Minh, năm 2006 2007

Đề tài thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ Số * 2008 Nghiên cứu Y học TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2006-2007 Phạm Diệp Thùy Dương* , Huỳnh Thị Duy Hương*, Phạm Phương Phi** TĨM TẮT Mở đầu: Tầm sốt thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh thực ngày rộng rãi VN Điều cho phép phát sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh Mục tiêu: Chúng thực nghiên cứu nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh sơ sinh bệnh viện năm 2006-2007 Phương pháp: cắt ngang mô tả Kết quả: Trong năm này, tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm sốt phát có: 48 ca thiếu men G6PD (0,97%) có nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); ca có TSH cao (0,062%) Xét nghiệm kiểm tra nồng độ TSH, FT4 có kết tầm sốt TSH: 01 ca chức tuyến giáp bình thường, 02 ca liên lạc Xét nghiệm men G6PD lúc tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 12 ca khơng liên lạc Kết luận: Tầm sốt bệnh lý bẩm sinh di truyền để chủ động điều trị dự phòng thật cần thiết giai đoạn sớm sau sinh SUMMARY SCREENING OF G6PD DEFICIENCY & CONGENITAL HYPOTHYROIDISM IN THE NEWBORNS BORN AT HCMC UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY HOSPITAL, 2006-2007 Pham Diep Thuy Duong, Huynh Thi Duy Huong, Pham Phuong Phi * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 12 – Supplement of No - 2008: 29 - 32 Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more and more generous in Vietnam That allows to early detect these abnormalities, and then to have early treating or appropriately prophylaxis, finally to improve prognosis Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism in the newborns born in our unit for one year (2006-2007) Method: sectional & descriptive Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude females (10,4 %), 43 males (89,2%); cases had elevated TSH (0,06%) on the test of screening Then we quantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases Result: case was hypothyroidism ( cases were lost); 12 case had normal G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12 cases were lost) Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and prevention is necessary in the early period after birth * Bộ môn Nhi – Đại học Y Dược TP.HCM (ĐT: 0908143227) ** Khoa Phụ Sản – BV Đại học Y Dược TP.HCM Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ Số * 2008 GIỚI THIỆU Thiếu men G6PD phân bố khắp nơi giới, nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, làm tăng nguy vàng da nhân Đây nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết lứa tuổi, mạn tính đợt cấp tính mạn nhiều mức độ khác Thiếu men G6PD bệnh di truyền, nên việc phát sớm phòng tránh tn huyết xảy vấn đề thiết thực Suy giáp bẩm sinh bệnh lý dễ bị bỏ sót hay chẩn đốn chậm trễ, triệu chứng sớm mơ hồ Mặt khác, tác động bệnh lý lại xảy âm thầm từ sớm, gây nhiều ảnh hưởng trầm trọng tồn q trình phát triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn, khơng có khả học tập, lao động kèm số bệnh lý mạn tính Việc phát sớm điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa tác động nêu Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh điều tối cần thiết Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh thực rộng rãi nhiều nước giới Việt Nam từ nhiều năm qua Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm sốt làm Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, bắt đầu triển khai Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở từ năm 2005 Đây số liệu mà thu năm thứ thực tầm sốt Nghiên cứu Y học Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIORAD Laboratories Europe Perth, UK) - Test đo TSH FT4: AxSYM R Ultrasensitive hTSH II AxSYM R Free T4, hai test dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tử) - Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc tháng tuổi: GLUCOSE-6-PHOSPHATEDEHYDROGENASE-PD 410 (RANDOX Laboratories Ltd., UK) Tiêu chuẩn chọn bệnh - Mọi trẻ sinh chăm sóc theo dõi Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ trẻ nằm phòng Nhi Sơ Sinh Bệnh Viện, khơng kèm tình trạng lâm sàng nguy cấp diễn tiến (vd: suy hơ hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt…) - Đủ 36-48 tuổi - Được chấp thuận cha/mẹ bé sau đọc tờ rơi giới thiệu ý nghĩa lợi ích xét nghiệm tầm sốt Tiêu chí loại trừ - Sơ sinh có tình trạng lâm sàng nguy cấp, kể - Sơ sinh chuyển viện sau sanh trước 36 bệnh lý nặng - Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu Định nghĩa ca bệnh - Test tầm sốt TSH bình thường: giá trị đo < 20 microIU/ml Đối tượng khảo sát - Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo > 20 microIU/ml Tất bé sơ sinh sinh Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở thời gian từ tháng năm 2006 đến tháng năm 2007 - Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml FT4 < ng/dl Phương pháp nghiên cứu Cắt ngang mô tả Các phương pháp đo đạt - Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM Neonatal G6PD Dificiency Screening - Test tầm soát G6PD bình thường: ≥ U/g Hb - Test tầm sốt G6PD bất thường: < U/g Hb - Test định lượng men lúc tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình thường 118-144 mU/109 Hồng Cầu Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ Số * 2008 PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD LOẠI MỨC ĐỘ I Nặng II Nặng III IV V Trung bình Nhẹ không thiếu Không thiếu HOẠT ĐỘ MEN TẦN XUẤT Thiếu máu tán huyết với HC khơng hình cầu với Khơng thường gặp chức HC bình thường Thay đổi; thường < 10 % bình gặp người Châu Á thường Địa Trung Hải 10 - 60 % bình 10 % nam da đen thường Mỹ 60 -150 % bình thường Hiếm > 150 % bình thường Hiếm Nghiên cứu Y học Đối với trường hợp tăng TSH Kiểm tra TSH FT4 (máu tĩnh mạch) làm phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược Khi có kết quả, Bác sĩ phòng Nhi xem đánh giá phòng Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml FT4 < ng/dl kết luận suy giáp, gởi bé đến BV Nhi đồng để điều trị Ghi lại kết kiểm tra vào sổ Xử lý các số liệu thu phần mềm Excel 2003 Số liệu thu Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD DeficiencyCopyright © 2005 by the American Academy of Family Physicians Thu thập kiện Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chun dùng, có đề rõ thơng tin cá nhân bé Tập trung mẫu ngày từ lầu trại phòng nhi gởi phòng xét nghiệm Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ mẹ trẻ, thơng tin cá nhân vào máy vi tính, lập thành file Excel theo đợt tập trung gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận trả lại kết xét nghiệm cho phòng nhi phiếu kết in file kết Xử lý kiện - Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết nhận được, kết bất thường: điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết Ba mẹ bé bác sỹ tư vấn giải thích khả bệnh lý bé Đối với trường hợp giảm men G6PD Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc tháng tuổi MEDIC để định lượng G6PD máu tĩnh mạch Hẹn tái khám dưỡng nhi Tổng số ca khảo sát: 4930 ca Số ca có kết tầm sốt men G6PD bất thường 48 ca (0,97%), có nữ (10,4%), 43 nam (89,6%) Số ca khảo sát lại men G6PD lúc tháng tuổi (MEDIC) 24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ men bình thường, 12 ca khơng liên lạc Số ca có kết tầm sốt TSH tăng: ca (0,06%), có nữ Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại TSH FT4 ca có TSH FT4 bình thường, ca khơng liên lạc BÀN LUẬN Tỷ lệ thiếu men phát 0,49% (24 ca) số 4928 ca khảo sát (đã trừ 12 ca không liên lạc để kiểm tra lại hoạt độ men lúc tháng tuổi), thấp so với thống kê năm trước ( 0,734%) BV Từ Dũ 2,06% số 136.009 ca khảo sát Trong suốt thời gian này, không phát trường hợp suy giáp bẩm sinh nào, so với 1/4857 ca sinh sống phát BV Từ Dũ Có lý giải thích cho khác biệt sau: - Số ca khảo sát hạn chế Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ Số * 2008 - Một số trường hợp liên hệ trình nghiên cứu (địa sai, mơ hồ, số điện thoại di động cung cấp khơng sử dụng hay khơng xác…) Đây lại ca có kết xét nghiệm bât thường, làm ảnh hưởng nhiều đến kết nghiên cứu KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT - Tầm soát sớm bệnh lý bẩm sinh di truyền để chủ động điều trị dự phòng việc làm có ý nghĩa giai đoạn sơ sinh, khuynh hướng ngày phát triển y học giới - Dù bước đầu số vướng mắc khó khăn, kết thu có ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tơi tiếp tục triển khai chương trình tầm sốt có thống kê lâu dài tỷ lệ ca bệnh lý tầm soát - Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa liên lạc số điện thoại xác, dễ tiếp cận TÀI LIỆU THAM KHẢO CONN'S Current Therapy (2000) “Hereditary Enzyme Deficiencies” W.B Saunders Company- c98, p 365 Lê Thị Ngọc Dung (1997) “ Suy giáp” Bài Giảng Sau Đại Học Nhà xuất Đà nẵng Tr 429-51 Nelson’ Textbook 2004 On CDROM – “Hypothyroidism”Chapter 559 – P1873; “Glucose – - Phosphate Dehydrogenase (G6PD) and Related Deficiencies”- Part 20, p 1636 Phạm Nghiêm Minh (2007) “Chương trình tầm soát bệnh lý sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ 2002-2007: Thiểu tuyến giáp bẩm sinh Thiếu men G6PD trẻ sơ sinh” Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương Lần VII tháng 05/2007 Tr 76-7 Tạ Thị Ánh Hoa (1997) “ Bệnh thiếu men G6PD” Bài giảng sau đại học Nhà xuất Đà nẵng Tr 286-94 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ Số * 2008 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ Số * 2008 Nghiên cứu Y học ... G6PD suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh thực rộng rãi nhiều nước giới Việt Nam từ nhiều năm qua Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm sốt làm Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh. .. khảo sát - Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo > 20 microIU/ml Tất bé sơ sinh sinh Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở thời gian từ tháng năm 2006 đến tháng năm 2007 - Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40... chọn bệnh - Mọi trẻ sinh chăm sóc theo dõi Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ trẻ nằm phòng Nhi Sơ Sinh Bệnh Viện, khơng kèm tình trạng lâm sàng nguy cấp diễn tiến (vd: suy