TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng doc

TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2005- 2006. Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006. Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD (< 3 U/g Hb) (0,955%) trong đó có 6 nữ (11,5 %), 46 nam (88,5%); 5 ca có TSH > 20 microIU/ml (0,092%) trên tổng số 5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu. Sau đó định lượng lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC), và đo lại nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH. Kết quả: không có ca nào suy giáp, 01 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 40 ca có men G6PD thấp, 11 ca không liên lạc được (địa chỉ không đúng hoặc đã mất liên lạc). Kết luận: Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh Qua khảo sát của chúng tôi, tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% và không có ca nào suy giáp. Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảo sát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD. Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48 giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng giả TSH. SUMMARY Objectives: screening G6PD deficiency and congenital hypothyroidism at HCMC University Of Medicine And Pharmacy Hospital, year 2005-2006. Materials: neonates were born at HCMC University Of Medicine And Pharmacy Hospital from September, 2005 to August, 2006. Methodology: sectional, descriptive Results: totally, 5444 newborns were screened. 52 cases (0.955%) were G6PD deficiency (< 3 U/g Hb), iclude 6 females (11.5 %), 46 males (88.5%); 5 cases had TSH > 20 microIU/ml (0.092%) on the first test of screening. Then we quantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at seccond month of age for decr eased G6PD cases (MEDIC). Result: 0 case was hypothyroidism, 01 case had normal G6PD level, 40 cases were G6PD deficiency, 11 cases were lost. Conclusion: Neonatal screening is very useful action to early detect and prophylaxis some important hereditary and congenital deficiencies. In our study, G6PD deficiency was 0.734%, no case was congenital hypothyroidism. We should continue to develop this program, and examine a larger study to get the whole and more exact proportions. We should screen from the 48 th hours to minimize the false TSH positive test. GIỚI THIỆU Thời kỳ sơ sinh, một giai đoạn đầy biến động của sự thích nghi và tồn tại, khởi diễn trên một cơ thể sống với vô số những yếu tố kế thừa và bẩm sinh. Trong giai đoạn khởi đầu này, người ta đã và đang tìm ra ngày càng nhiều các phương pháp nhằm phát hiện sớm các khiếm khuyết di truyền và các bệnh lý bẩm sinh, từ đó đưa ra những khuyến cáo dự phòng, điều trị có hiệu quả, nhằm hạn chế những tác hại nghiêm trọng của chúng trên toàn bộ viễn cảnh đời sống của trẻ. Trong số các bệnh lý này, phải kể tới thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh. Thiếu men G6PD là một trong số nhiều nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn, với nhiều mức độ khác nhau. Bệnh cũng là một nguyên nhân quan trọng góp phần trong phức hợp các nguyên nhân gây vàng da ở trẻ sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, để lại những di chứng thần kinh vĩnh viễn. Bệnh phân bố ở khắp nơi trên thế giới, Việt Nam cũng là một vùng lưu hành bệnh. Đây là một bệnh di truyền, chưa có cách chữa trị, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những tác hại có thể xảy ra là một vấn đề thiết thực. Suy giáp bẩm sinh một bệnh lý rất quan trọng có nhiều khả năng bị bỏ sót, vì hầu hết ca bệnh đều không có triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh, các biểu hiện lâm sàng sau đó lại rất mơ hồ, làm cho việc chẩn đoán rất khó khăn, chậm trễ. Song song với tính chất trên là các tác động bệnh lý lại xảy ra một cách âm thầm, rất sớm, ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá phát triển từ thể chất đến tâm vận của trẻ, làm cho trẻ đần độn, thể chất kém cỏi, tàn phế, không có khả năng học tập, lao động, chưa kể tới vô số các bệnh lý mạn tính đi kèm. Với tiến bộ y học, việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy yêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh trở thành một nhu cầu hết sức thiết thực được y học quan tâm. Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bước đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4. Các phương pháp đo đạt - Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM Neonatal G6PD Dificiency Screening và Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories Europe Perth, UK) - Test đo TSH và FT4: AxSYM R Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R Free T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tư) - Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6- PHOSPHATE-DEHYDROGENASE - PD 410 (RANDOX Laboratories Ltd., UK). Tiêu chuẩn chọn bệnh - Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt ) - Đủ 36-48 giờ tuổi. - Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa và lợi ích của xét nghiẹm tầm soát này. Tiêu chí loại trừ - Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên. - Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý nặng. - Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu. Định nghĩa ca bệnh § Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo được < 20 microIU/ml § Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo được > 20 microIU/ml § Ca bệnh suy giáp: TSH >/= 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl § Test tầm soát G6PD bình thường: >/= 3 U/g Hb § Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb § Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình thường 118-144 mU/10 9 Hồng Cầu PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD LOẠI MỨC ĐỘ HO ẠT ĐỘ MEN TẦN XUẤT I Nặng Thiếu máu tán huy ết với HC không hình c ầu với chức năng HC bình thường Không thường gặp II Nặng < 10 Thay % bình thường đổi; thư ờng gặp ở ngư ời Châu Á và Đ ịa Trung Hải III Trung bình 10 - 60 % bình thường 10 % nam da đen tại Mỹ IV Nhẹ không thiếu 60 - 150 % bình thường Hiếm V Không thiếu > 150 % bình thường Hiếm Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency- Copyright © 2005 by the American Academy of Family Physicians Thu thập dữ kiện - Điều dưỡng phòng nhi lấy vài giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tạp trung mẫu mỗi ngày từ lầu trại và phòng nhi gởi phòng xét nghiệm. - Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào máy vi tính, lập thành file Exel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm. - Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại kết quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả. Xử lý dữ kiện - Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường: điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả. Ba mẹ bé được bác sỹ tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé. - Đối với trường hợp giảm men G6PD: phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi. - Đối với trường hợp tăng TSH: ghi phiếu xét nghiệm TSH và FT4 (máu tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược. Khi có kết quả, Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng. Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl kết luận suy giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị. - Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ. - Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003. Số liệu thu được Tổng số ca khảo sát: 5444 ca Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường: 52 ca (0,955%), trong đó có 6 nữ (11,5%), 46 nam (88,5%). Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): 40 ca thiếu men (0,734%), 1 ca có hoạt độ men bình thường, 11 ca không liên lạc được. Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 5 ca (0,092%), trong đó có 2 nữ (40%), 3 nam (60%) Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4: 0 ca BÀN LUẬN Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% (40 ca) trên số 5444 ca khảo sát, thấp so với thống kê tại BV Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát. Trong suốt thời gian nghiên cứu không phát hiện thấy trường hợp nào có suy giáp bẩm sinh, so với 1/4857 ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ. Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau: - Thời gian khảo sát chưa đủ dài (chỉ 01 năm) - Số ca khảo sát còn hạn chế - Những ca TSH tăng cao và kiểm tra lại đều về mức bình thường có thể do thời điểm lấy máu xét nghiệm tầm soát còn sớm (≥ 36 giờ), còn trong giai đoạn tăng sinh lý của TSH. - Một số trường hợp mất liên hệ trong quá trình nghiên cứu KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới. Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình tầm soát này và có những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm soát được. Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48 giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng giả TSH. . TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại khoa Phụ Sản, bệnh. Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảo sát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD. Ngoại trừ một. phải kể tới thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh. Thiếu men G6PD là một trong số nhiều nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn,