Bài viết này trình bày về sàng lọc chứng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Tổng số trẻ được sàng lọc thiếu G6PD bằng lấy máu gót chân là 1342. Chỉ có 8 trẻ có thiếu hụt G6PD, ưu thế bé trai (75%). Tỷ lệ mắc G6PD trong nghiên cứu là 0,6%, thấp hơn một số nghiên cứu đã được công bố, có thể là do nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên cộng đồng người không sống ở vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi thế chọn lọc. Mời các bạn cùng tham khảo!
SÀNG LỌC CHỨNG THIẾU MEN G6PD Ở TRẺ SƠ SINH Trịnh Thanh Nhung, Dương thị Nhan, Ngô Phi Nhựt Thi, Châu Hữu Hầu TÓM TẮT Sàng lọc chứng thiếu men G6PD trẻ sơ sinh Tổng số trẻ sàng lọc thiếu G6PD lấy máu gót chân 1342 Chỉ có trẻ có thiếu hụt G6PD, ưn bé trai (75%) Tỷ lệ mắc G6PD nghiên cứu 0,6%, thấp số nghiên cứu cơng bố, nghiên cứu thực cộng đồng người không sống vùng sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành nên có lợi chọn lọc Việc phát chứng thiếu G6PD giúp tư vấn cho thân nhân người bệnh tránh cho người bệnh ăn số thức ăn đậu tằm; số loại thuốc giảm đau, thuốc kháng sốt rét, thuốc sulfamide; số hóa chất long não… theo dõi người bệnh để điều trị kịp thời bị vàng da, thiếu máu… SUMARY Newborn Screening for G6PD Deficiency Total of 1342 newborns were screened the G6PD deficiency by pricking the baby’s heel There were only children with G6PD deficiency The male infants were predominant with 75% The prevalence of G6PD in our research was 0,6%, less than some reports were already published, that could be our report on the no Plasmodium falciparum community By which they have selective advantage of the trait in Plasmodium falciparum-endemic areas.Detecting G6PD deficiency helps us advise relatives of patients to avoid them eating certain foods such as fava bean; some painkillers, anti-malarial drugs, sulfamide drugs; some chemicals such as camphor… as well as patient tracking for timely treatment of jaundice, anemia… TỔNG QUAN Sàng lọc chuyển hóa sơ sinh bắt đầu vào năm đầu thập kỷ 1960 với cơng trình Robert Guthrie với xét nghiệm sàng lọc phenylketonuria (PKU)(2) Đến năm 2000, tiến kỹ thuật góp thêm nhiều cơng nghệ phương pháp khối phổ (mass spectrometry), xét nghiệm phóng xạ, điện di điểm đẳng điện (isoelectric focusing) sắc ký lỏng, PCR, máy đo khối phổ, xét nghiệm sinh hóa di truyền, kỹ thuật vi lỏng kỹ thuật số(1)… Trong số xét nghiệm cần sàng lọc, thiếu hụt G6PD phổ biến Nghiên cứu thử tìm hiểu thiếu G6PD số y văn đề cập đến chứng giới Việt Nam Lộ trình Pentose Phosphate Hình G6PD xúc tác NADP+ với dạng khử nó, NADPH, lộ trình pentose phosphate NADP+ = nicotinamide adenine dinucleotide phosphate [dạng bị oxy hóa]; NADPH = NADP bị khử; GSSG = glutathio ne bị oxy hóa; GSH=glutathione bị khử) Dịch tễ học thiếu G6PD Thiếu hụt G6PD xảy với tần suất tăng khắp Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải Trung Đông Ở Mỹ, nam giới da đen thường bị ảnh hưởng nhất, với tỷ lệ xấp xỉ 10 phần trăm Khoảng 400 triệu người thiếu 41 G6PD toàn giới Rối loạn di truyền liên quan đến giới tính X phổ biến Đồng hợp tử dị hợp tử có triệu chứng, bệnh thường nặng người người đồng hợp tử thiếu hụt nhiều Tỷ lệ mắc chứng thiếu hụt G6PD có liên quan với phân bố địa lý bệnh sốt rét, dẫn đến giả thuyết người mang thiếu hụt G6PD góp phần bảo vệ chống lại nhiễm ký sinh trùng sốt rét(3) Lâm sàng Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase chứng thiếu enzyme phổ biến toàn giới, gây loạt bệnh bao gồm tăng bilirubin máu sơ sinh, tán huyết cấp mạn tính Những người mắc bệnh thường khơng triệu chứng Các đột biến gen khác gây mức thiếu hụt enzyme khác nhau, với lớp nhằm đánh giá mức độ thiếu hụt biểu bệnh khác Tán huyết cấp xảy tiếp xúc với chất gây stress oxy hóa dạng nhiễm trùng, thuốc oxy hóa, ăn đậu tằm (fava bean), điều trị nhằm hướng tới việc tránh điều stress khác Tán huyết cấp tự giới hạn, phải truyền máu Tăng bilirubin máu sơ sinh cần điều trị liệu pháp chiếu đèn truyền thay máu (exchange transfusion) để ngăn ngừa chứng vàng nhân não (kernicterus) Biến thể gây tán huyết mạn thường không phổ biến liên quan đến đột biến gen lẻ tẻ đột biến gen di truyền thường gặp(3) Trần Tịnh Hiền cs(10) nghiên cứu 50 bệnh nhân Việt Nam bị sốt tiểu hemoglobin gọi sốt đen (BWF, Black Water Fever) có liên quan đến uống quinine 56%, thiếu G6PD 54% nhiễm sốt rét đồng thời 32% Bảng Các triệu chứng lượng giá phịng thí nghiệm BN có G6PD huyết tán cấp Triệu chứng Lƣợng giá thí nghiệm Hình ảnh BN G6PD+huyết tán cấp Đau lưng Công thức máu toàn phần Thiếu máu nhẹ đến nặng Đau bụng Số lượng hồng cầu lưới Tăng từ 4-7 ngày sau tán huyết Vàng da Nhuộm máu ngoại vi Thể Heinz Lách to thoáng qua Haptoglobin Giảm Tiểu hemoglobin Xét nghiệm chức gan Tăng bilirubin gián tiếp Vàng củng mạc Test Coombs Âm Nhiều nghiên cứu vùng có sốt rét Plasmodium falciparum lưu hành, tỷ lệ mắc G6PD tăng cao Và giả thuyết đưa lợi chọn lọc đặc điểm vùng lưu hành Plasmodium falciparum(4) Thiếu hụt G6PD có khả bảo vệ chống lại sốt rét không biến chứng nước châu Phi, bệnh sốt rét nặng Điều thú vị là, bảo vệ chủ yếu dị hợp tử, liên quan đến giới tính(7) Nguyễn Thị Huệ cs(6) nghiên cứu xác định đột biến phổ biến xảy gen G6PD bệnh nhân thiếu men G6PD người Kinh, cho thấy có loại đột biến biết phát Mỗi bệnh nhân có đột biến gen G6PD Đột biến phổ biến đột biến im lặng 1311C>T với tần số 56,66% đột biến T 1311C>T xem dấu hiệu tiềm tàng cho thiếu hụt G6PD cộng đồng người Kinh ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIEN CỨU Đối tƣợng nghiên cứu: Sàng lọc tất trẻ sơ sinh từ 9/2016 đến 9/2018 Đối tƣợng loại trừ: bé mà cha mẹ không đồng ý đưa vào nghiên cứu Phƣơng pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 42 Biện pháp tiến hành: Tất trẻ sơ sinh sanh lấy máu gót chân để xét nghiệm theo nhiều nghiên cứu khác dễ thực nữ hô sinh, dù trẻ sơ sinh bị đau nhiều lấy máu tĩnh mạch(9) Mẫu máu sau (nhờ Nhựt Thi thêm vào… ) KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM Tổng số có 1524 bé chào đời lấy máu gót chân từ tháng 9/2016 đến tháng 9/2018 Nhưng số liệu chưa đầy đủ, chúng tơi phải loại bỏ 182 trường hợp, cịn 1342 bé Tuổi mẹ: Lứa tuổi mẹ Thiếu G6PDl Nam Nữ 20-24 1 25-29 30-34 2 Cộng (75%) Tuổi trung bình: 28.1 ± 4.6 Tuổi trung vị mode mẫu: 29.0 Tuổi thai phụ nhỏ nhất: 16, lớn nhất: 44 Tuổi thai phụ