Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ TRƯỜNG THPT YÊN ĐỊNH SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM TÊN ĐỀ TÀI VẬN DỤNG TOÁN TỔ HỢP XÁC SUẤT TRONG VIỆC GIÚP HỌC SINH GIẢI NHANH CÁC BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẦN SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN Người thực hiện: Trịnh Bá Hưng Chức vụ: Giáo viên SKKN thuộc lĩnh vực (mơn): Sinh học THANH HỐ NĂM 2018 MỤC LỤC Mở đầu 1.1 Lí chọn đề tài 1.2 Mục đích nghiên cứu .1 1.3 Đối tượng nghiên cứu 1.4 Phương pháp nghiên cứu .2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm .2 2.1 Cơ sở lí luận đề tài 2.1.1 Lí thuyết tích hợp tốn xác suất 2.1.2 Cơ sở lí luận việc ứng dụng tổ hợp xác suất để giải tập phần di truyền phân tử biến dị 2.2 Thực trạng vấn đề cần nghiên cứu 2.3 Các giải pháp thực 2.3.1 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần sinh học phân tử .5 2.3.2 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần biến dị đột biến .8 2.4 Kết nghiên cứu .14 Kết luận, kiến nghị 15 TÀI LIỆU THAM KHẢO 17 Mở đầu 1.1 Lí chọn đề tài Mục đích dạy học ngày nước ta giới không dừng lại việc truyền thụ cho học sinh tri thức, kỹ mà loài người tích lũy trước đây, mà cịn đặc biệt quan tâm đến việc bồi dưỡng cho học sinh lực sáng tạo tri thức mới, phương pháp mới, cách giải vấn đề phù hợp với hoàn cảnh đất nước, dân tộc Vì lẽ đó, người giáo viên cần phải nghiên cứu cải thiện chất lượng dạy học Trong chương trình sinh học 12 kì thi học sinh giỏi trước đây, kì thi THPT Quốc Gia năm gần thường gặp tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất Đây dạng tập có ý nghĩa ứng dụng thực tiễn cao, giải thích xác suất kiện nhiều tượng di truyền sinh vật, có di truyền học phân tử biến dị Xuất phát từ thực tiễn dạy học phổ thông, thấy học sinh lúng túng giải tập di truyền có vận dụng tốn xác suất Các em thường khơng có phương pháp giải tập dạng giải theo phương pháp tính tần suất hay tỉ lệ, ngẫu nhiên trùng đáp án sai chất Mặt khác để đáp ứng tình hình đổi phương pháp dạy học phương pháp kiểm tra đánh giá nay, việc dạy học sinh học lớp 12 tập trắc nghiệm địi hỏi phải có tính xác nhanh, dùng phương pháp truyền thống địi hỏi nhiều thời gian, đơi khơng xác hiệu mang lại khơng cao Ứng dụng toán xác suất để giải tập di truyền đồng nghiệp quan tâm có nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm internet đề cập đến phần di truyền học người, di truyền học quần thể tính quy luật tượng di truyền mà chưa có đề tài đề cập phần di truyền học phân tử biến dị Xuất phát từ thực tiễn đó, tơi mạnh dạn viết đề tài "Vận dụng toán tổ hợp xác suất việc giúp học sinh giải nhanh tập di truyền phần sinh học phân tử biến dị đột biến" Hi vọng đề tài giúp em học sinh tích cực chủ động vận dụng giải thành cơng tập di truyền có ứng dụng toán xác suất đề thi, tài liệu tham khảo giải thích tượng di truyền đầy lí thú 1.2 Mục đích nghiên cứu - Giúp học sinh có kĩ nhận biết dạng giải đúng, giải nhanh tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất Từ đó, em giải thích xác suất kiện xảy tượng di truyền sinh vật tật bệnh người biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ mơi trường sống, bảo vệ vốn gen loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học - Giúp đồng nghiệp tham khảo để vận dụng tốt công tác giảng dạy tập di truyền có ứng dụng tốn tổ hợp xác suất 1.3 Đối tượng nghiên cứu - Đối tượng nghiên cứu xây dựng phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn tổ hợp xác suất phần sịnh học phân tử biến dị, sinh học 12 THPT 1.4 Phương pháp nghiên cứu - Kết hợp phương pháp lí luận phương pháp phân tích, tổng kết thực tiễn - Kết hợp phương pháp phân tích, tổng hợp lí thuyết phương pháp thống kê thực nghiệm Nội dung sáng kiến kinh nghiệm 2.1 Cơ sở lí luận đề tài Để nắm bắt phương pháp giải đúng, giải nhanh tập di truyền phân tử biến dị có ứng dụng tốn xác suất học sinh cần nắm vững kiến thức: 2.1.1 Lí thuyết tích hợp tốn xác suất Định nghĩa xác suất, cơng thức cộng xác suất, công thức nhân xác suất, công thức nhị thức Niu-tơn, công thức tổ hợp em học chương trình Đại số giải tích 11 nhiều em quên nên giáo viên cần nhắc, hệ thống lại kiến thức - Định nghĩa xác suất Giả sử A biến cố liên quan đến phép thử với không gian mẫu Ω có số hữu hạn kết đồng khả xuất Ta gọi tỉ số xác suất biến cố A, kí hiệu P(A) = - Xác suất kiện tỉ số khả thuận lợi để kiện xảy tổng số khả - Cơng thức cộng xác suất Khi hai kiện xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa xuất kiện loại trừ xuất kiện qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P (A Ս B) = P (A) + P (B) Hệ quả: = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = - P(A) - Công thức nhân xác suất - Nếu xảy biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy biến cố khác ta nói hai biến cố độc lập - Khi hai kiện độc lập quy tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A.B) = P (A) P (B) - Công thức nhị thức Niu-tơn (a + b)n = C0nan + C1nan-1b + Cknan-kbk + Cn-1nabn-1 + Cnnbn - Công thức tổ hợp - Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1) Mỗi tập gồm k phần tử A gọi tổ hợp chập k n phân tử cho Ckn = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n) 2.1.2 Cơ sở lí luận việc ứng dụng tổ hợp xác suất để giải tập phần di truyền phân tử biến dị - Theo lí thuyết ngẫu nhiên, xuất ba mARN tuân theo quy luật toán học Vận dụng lí thuyết dự đốn phân tử mARN bao nhiên lần xuất loại ba * Ví dụ: Một polinuclêơtit tổng hợp nhân tạo từ hỗn hợp có tỉ lệ 4U : A Tính xác suất loại ba chứa 3U loại ba từ hỗn hợp? Ta thấy : + Tỉ lệ U hỗn hợp: 4/5 → Áp dụng công thức nhân xác suất, ta tính xác suất loại ba chứa 3U hỗn hợp là: (4/5)3 = 64/125 - Trong di truyền phân tử, enzym cắt giới hạn loại enzym cắt phân tử ADN vị trí đặc hiệu đoạn trình tự nuleotit Mỗi enzym cắt giới hạn nhận biết đoạn trình tự nucleotit cắt vị trí đặc hiệu Theo lí thuyết xác suất ngẫu nhiên dựa vào đoạn trình tự nucleotit đặc hiệu mà enzym nhận biết cắt để dự đoán độ dài đoạn ADN cắt * Ví dụ : Có enzym cắt giới hạn cắt đoạn ADN mạch kép trình tự Nucleotit AGGXT Khi sử dụng enzym để cắt phân tử ADN có tổng số 3.107 cặp Nucleotit theo lý thuyết phân tử ADN cắt thành đoạn ADN? Giải Bước 1: Tìm tỉ lệ loại nucleotit liên quan đến ba cần tính xác suất + loại nucleotit ADN tương đương nhau, loại chiếm 1/4 Bước 2: sử dụng toán tổ hợp tính xác suất Đoạn trình tự AGGXT có nucleotit nên có xác suất = (1/4)5 + Khi sử dụng enzym cắt phân tử ADN có tổng số 3.10 cặp nucleotit có số vị trí cắt = (1/4)5 × 3.107 = 29296 (vị trí cắt) Suy ra: số đoạn ADN 29296 + = 29297 - Cách xếp axit amin chuỗi polipeptit: Về mặt sinh học chuỗi pơlipeptit có trình tự aa định thứ tự ba mật mã gen quy định Nhưng mặt tốn học aa có khả xếp theo nhiều cách khác + Giả sử có m aa có: m1 aa thuộc loại 1; m2 aa thuộc loại 2; m3 aa thuộc loại mk aa thuộc loại k + Sắp xếp m aa thành dãy thứ tự aa khác Mỗi dãy gọi hoán vị lặp m aa Số lượng hoán vị lặp số cách đặt aa chuỗi pôlipeptit Pm(m1, m2 mk) = m!/ m1!m2! mk! - Số cách mã hóa aa: Cùng loại aa mã hóa nhiều ba khác Vì chuỗi pơlipeptit có thứ tự aa định mã hóa dãy ba định, mặt toán học mã hóa nhiều cách khác + Giả sử có m aa có: + m1 aa thuộc loại 1, có A1 ba mã hóa + m2 aa thuộc loại 2, có A2 ba mã hóa + mk aa thuộc loại k, có Ak ba mã hóa + m aa mã hóa theo số cách sau đây: Số cách mã hóa dãy aa A = A1m1A2m2A3m3 Akmk * Ví dụ: Một đoạn pơlipeptit gồm có trình tự aa sau: Ala – liz – xis – liz Đoạn pơlipeptit nói có cách xếp aa khác nhau? Ta có: Số cách xếp aa: m1=1 (1 ala); A1 = (4 ba quy định); m2 = (2liz); A2 =2 (2 ba quy định); m3 = (2xis); A3 =2 (2 ba quy định); → Với aa gồm loại số cách xếp tính là: Pm(m1, m2 mk) = m!/ m1!m2! mk! = 4!/1!2!1! = 12 cách - Khi giảm phân tế bào không đột biến sinh giao tử không đột biến Hợp tử không đột biến sinh kết hợp giao tử đực không đột biến với giao tử không đột biến → phép lai có nhiều cặp gen xác suất xuất tổ hợp gen tích tỉ lệ cặp gen hình thành * Ví dụ: Một thể có kiểu gen AaBbDd Nếu q trình giảm phân, có 20% số tế bào bị rối loạn phân li cặp NST mang cặp gen Bb giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, cặp NST khác phân li bình thường Trong giao tử sinh ra, lấy ngẫu nhiên giao tử xác suất thu giao tử mang gen AbD bao nhiêu? Ta có: Xác định tỉ lệ giao tử AbD + Cặp Aa giảm phân bình thường cho giao tử A = 1/2 + Cặp Dd giảm phân bình thường cho giao tử D = 1/2 + Có 20% tế bào bị rối loạn phân li cặp NST mang cặp gen Bb giảm phân I (giảm phân II bình thường) → 80% số tế bào mang cặp Bb giảm phân bình thường cho giao tử mang gen b = 80% × 1/2 = 40% → Giao tử AbD có tỉ lệ = 1/2 × 1/2 × 40% = 0,1 Do giao tử cịn lại có tỉ lệ = – 0,1 = 0,9 Suy ra: lấy ngẫu nhiên loại giao tử xác suất thu giao tử mang gen AbD = C21 × 0,1 × 0,9 = 0,18 - Xác định số trường hợp thể lệch bội xảy đồng thời nhiều đột biến lệch bội Nếu toán xác định số trường hợp thể lệch bội xảy đồng thời nhiều đột biến ta có tổng quát sau: Gọi n số cặp NST, ta có: Dạng đột biến Số trường hợp tương ứng với số cặp NST Lệch bội đơn (2n±1) Cn1 = n (k=1) Lệch bội kép(2n±1±1) Cn = n!/k!(n-k)! = n(n – 1)/2 (k=2) a Có a thể lệch bội khác An = n!/(n –a)! * Ví dụ: Bộ NST lưỡng bội lồi = 24 Có trường hợp thể xảy ra? Ta có: 2n = 24→ n = 12 → Số trường hợp thể (2n+1) = Cn1 = n = 12 2.2 Thực trạng vấn đề cần nghiên cứu - Bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất chiếm tỉ lệ lớn dạng tập di truyền sách giáo khoa sinh học 12 (Sách giáo khoa sinh học 12 - Ban có bài) - Số tiết để học sinh rèn luyện kĩ giải dạng tập di truyền phân phối chương trình ( PPCT) khố ít: sách giáo khoa sinh học 12 - ban có tiết/học kì (Bài 15: Bài tập chương I chương II) nên khó khăn thời gian dành cho việc rèn luyện phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất - Giải thành cơng tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất giúp học sinh giải thích xác suất kiện xảy tượng di truyền sinh vật tật bệnh người, làm tăng niềm say mê, hứng thú môn sinh học - Bài tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất phổ biến đề thi học sinh giỏi sinh học 12, đề thi trắc nghiệm khách quan (TNKQ) kì thi THPT quốc gia năm gần - Bài tập di truyền có ứng dụng toán xác bạn đồng nghiệp tập trung khai thác phần di truyền học người tính quy luật tượng di truyền (di truyền học cá thể) mà chưa có đề cập đến phần di truyền học phân tử biến dị - Dạng tập phong phú đa dạng, phải có hiểu biết sâu sắc chất sinh học ứng dụng linh hoạt công thức toán học để giải nên gặp tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất phận giáo viên, nhiều học sinh ngại làm bỏ qua - Thực tiễn giảng dạy sinh học lớp 12, bồi dưỡng, ôn thi THPT Quốc Gia năm gần đây, thấy đa số học sinh khơng có phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất cách bản, bước giải thiếu mạch lạc Có khi, em viết kết phép lai tính tỉ lệ (tần suất) nên có kết ngẫu nhiên đề TNKQ sai mặt chất toán xác suất em viết liệt kê trường hợp nên nhiều thời gian Do đó, xây dựng phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất chương trình dạy khóa, dạy tự chọn ơn thi THPT Quốc Gia sinh học 12 cần thiết cho giáo viên học sinh 2.3 Các giải pháp thực 2.3.1 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần sinh học phân tử - Bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất cấp độ phân tử thường dạng tốn u cầu: + Tính tỉ lệ ba chứa hay khơng chứa loại nucleotit + Tính xác suất loại ba chứa loại nucleotit * Dạng 1: Tính tỉ lệ ba chứa hay khơng chứa loại nucleotit - Bước 1: Áp dụng công thức định nghĩa xác suất, tính tỉ lệ loại nucleotit có hỗn hợp - Bước 2: Áp dụng công thức nhân xác suất, công thức cộng xác suất , tính tỉ lệ ba chứa hay khơng chứa loại nucleotit hỗn hợp Ví dụ: Một hỗn hợp có loại nuclêôtit ( A,U,G,X ) với tỉ lệ a Tính tỉ lệ ba khơng chứa A? b Tính tỉ lệ ba chứa A? Giải a Tính tỉ lệ ba khơng chứa A: - Tỉ lệ loại nucleotit không chứa A hỗn hợp : 3/4 - Áp dụng công thức nhân xác suất, ta tính tỉ lệ ba khơng chứa A hỗn hợp là: (3/4)3 = 27/64 b Tính tỉ lệ ba chứa 1A? - Tỉ lệ không chứa A hỗn hợp : 3/4 - Áp dụng cơng thức nhân xác suất, ta tính tỉ lệ ba không chứa A hỗn hợp : (3/4)3 = 27/64 - Áp dụng công thức cộng xác suất, ta tính tỉ lệ ba chứa A là: - 27/64 = 37/64 * Dạng 2: Tính xác suất loại ba chứa loại nucleotit - Bước 1: Áp dụng công thức định nghĩa xác suất, tính tỉ lệ loại nucleotit có hỗn hợp - Bước 2: Áp dụng cơng thức nhân xác suất, tính xác suất loại ba chứa tỉ lệ loại nucleotit hỗn hợp Ví dụ 1: Một polinuclêơtit tổng hợp nhân tạo từ hỗn hợp có tỉ lệ 4U : A a Tính xác suất loại ba chứa 3U loại ba từ hỗn hợp? b Tính xác suất loại ba chứa 2U, 1A loại ba từ hỗn hợp? c Tính xác suất loại ba chứa 1U, 2A loại ba từ hỗn hợp? d Tính xác suất loại ba chứa 3A loại ba từ hỗn hợp? Giải a Tính xác suất loại ba chứa 3U loại ba từ hỗn hợp? - Tỉ lệ U hỗn hợp: 4/5 - Áp dụng công thức nhân xác suất, ta tính xác suất loại ba chứa 3U hỗn hợp là: (4/5)3 = 64/125 b Tính xác suất loại ba chứa 2U, 1A loại ba từ hỗn hợp? - Tỉ lệ U hỗn hợp: 4/5 - Tỉ lệ A hỗn hợp: 1/5 - Áp dụng công thức nhân xác suất → xác suất loại ba chứa 2U, 1A hỗn hợp là: (4/5)2 x 1/5 = 16/125 c Tính xác suất loại ba chứa 1U, 2A loại ba từ hỗn hợp? - Tỉ lệ U hỗn hợp: 4/5 - Tỉ lệ A hỗn hợp: 1/5 - Áp dụng công thức nhân xác suất, ta tính xác suất loại ba chứa 1U, 2A hỗn hợp là: 4/5 x (1/5)2 d Tính xác suất loại ba chứa 3A loại ba từ hỗn hợp? - Tỉ lệ A hỗn hợp: 1/5 - Áp dụng công thức nhân xác suất, ta tính xác suất loại ba chứa 3U hỗn hợp: (1/5)3 = 1/125 Ví dụ 2: Một mARN nhân tạo có loại nu với tỉ lệ A:U:G = 5:3:2 Tính xác suất bắt gặp mã di truyền có đủ loại nu Giải Với loại nu A,U,G tạo nên ba khác chứa đủ loại nu tỉ lệ loại nu A = 5/10 ; U=3/10 ; G = 2/10 → Tỉ lệ mã có chứa đủ loại nu x 5/10 x 3/10 x 2/10 = 18% Ví dụ 3: Một mARN nhân tạo có tỉ lệ loại nu A : U : G : X = 4: : : Hãy tính: - Tỉ lệ mã có 2A 1G - Tỉ lệ mã có loại nu A,U G - Tỉ lệ mã có chứa nu loại A Giải Ta có: A= 4/10; U = 3/10 ; G = 2/10; X = 1/10 - Tỉ lệ mã có 2A 1G = 4/10.4/10.2/10.C13 = 9,6% - Tỉ lệ mã có loại nu A,U G = 4/10.3/10.2/10.3 ! = 14,4% - Tỉ lệ mã có chứa nu loại A = TL(3A + 2A +1A) = (4/10)3 +(4/10)2(6/10).C13 + (4/10)(6/10)2.C13 = 78,4% * Dạng 3: Xác suất để cắt phân tử ADN enzim cắt giới hạn Ví dụ 1: Nếu loại nucleotit xếp ngẫu nhiên phân tử ADN có 106 cặp nucleotit, có tỉ lệ (A + T)/(G + X) = 2/3 Số trình tự ’-XGXA3’ trơng đợi xuất bao nhiêu? Giải + Bước 1: Tìm tỉ lệ loại nucleotit liên quan đến ba cần tính xác suất Vì (A + T)/(G + X) = 2/3 → A = T = 20%, G = X = 30% + Bước 2: Sử dụng tổ hợp tính xác suất Xác suất xuất trình tự 5’-XGXA-3’ = 0,3×0,3×0,3×0,2 = 0,0054 Suy ra: số lần trình tự 5’-XGXA-3’ xuất = 0,0054 × 106 = 5400 Ví dụ 2: Nếu nucleotit xếp ngẫu nhiên phân tử mARN có 1000 nucleotit, chứa 30%A, 20%X, 10%U, 40%G Số lần trình tự 5'GUUA-3' trơng đợi xuất bao nhiêu? Giải + Xác suất để ribonu A, U, G, X phân tử theo giả thiết 0.3; 0.1, 0.4 0.2 + Xác suất để có 5-GUUA-3 = (0,4 × 0,1 × 0,1 ×0,3) 1000 = 1,2 (Xác suất xuất 5'-GUUA-3' khoảng đến lần phân tử mARN trên) * Dạng 4: Tính số cách mã hóa ARN số cách xếp axit amin chuỗi pơlipeptit Ví dụ 1: Một đoạn pơlipeptit gồm có trình tự aa sau: Ala – liz – xis – liz a Đoạn pơlipeptit nói có cách xếp aa khác nhau? b Có cách mã hóa đoạn mARN đoạn pơlipeptit nói trên? Biết ala mã hóa ba, liz xis mã hóa ba Giải - Số cách xếp aa: m1=1 (1 ala); A1 = (4 ba quy định); m2 = (2liz); A2 =2 (2 ba quy định); m3 = (2xis); A3 =2 (2 ba quy định); - Với aa gồm loại số cách xếp tính là: Pm(m1, m2 mk) = m!/ m1!m2! mk! = 4!/1!2!1! = 12 cách - Số cách mã hóa đoạn mARN: Một axit amin loại ala, aa mã hóa ba, aa loại liz aa mã hóa ba aa loại xis aa mã hóa ba > Số cách mã hóa là: A = 22 = 32 cách Ví dụ 2: Một axit amin Cys mã hóa loại ba, axit amin Val Ala mã hóa loại ba Có cách mã hóa cho đoạn pơlipeptit có axit amin gồm Cys, Ala, Val Giải Ta có: Số cách mã hóa cho Cys = 22; số mã hóa cho ala = 42; số cách mã hóa cho val = → Số cách mã hóa cho đoạn poolipeptit = (22.42.4)(5!)/(2!.2!.1!) = 7680 2.3.2 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần biến dị đột biến 2.3.2.1 Bài tập tổ hợp xác suất đột biến gen Ví dụ: Ở vi sinh vật tần số đột biến a- (Mất khả tổng hợp chất a) 2x10-6 cho hệ tần số đột biến b - 8x10-5 Nếu thể đột biến mang đồng thời hai đột biến a-b- xuất với tần số bao nhiêu? Giải Tần số đột biến VSV tính tế bào, hệ Để dễ hiểu ta đảo ngược sau: + Trong 106 tế bào có tế bào đột biến a- xuất + Trong 105 tế bào có tế bào đột biến b- xuất Các đột biến khác kiện diễn độc lập, đồng thời xảy thì xác suất tích xác suất kiện riêng lẻ Đột biến kép a-b- suất với tần số: f = (2x10-6) x (8x10-5) = x x 10-6 x 10-5 = 1,6 x10-10 Ví dụ 2: Trong 100.000 trẻ sơ sinh có 10 em lùn bẩm sinh, em có bố mẹ dịng họ bình thường, em có bố hay mẹ lùn Tính tần số đột biến gen? Giải (Theo cách hiểu alen đột biến không xuất đồng thời phát sinh giao tử Bố Mẹ) Theo ra: lùn ĐB trội có 10-2=8 em lùn ĐB TS alen=100000x2; số alen ĐB = > Tần số ĐB gen=8/200000= 0,004% 2.3.2.2 Bài tập tổ hợp xác suất đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể * Dạng 1: Xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc Khi NST chưa nhân đôi cặp NST tương đồng có bị đột biến cấu trúc + Tỉ lệ sinh giao tử đột biến cặp NST 1/2 + Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến cặp NST 1/2 Ví dụ : A NST khơng bị đột biến , a NST bị đột biến Ta có A a A-A ; a-a A; A ; a; a Sau NST nhân đôi cromatit cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc + Tỉ lệ sinh giao tử đột biến cặp NST 1/4 + Tỉ lệ sinh giao tử khơng đột biến 3/4 Ví dụ A NST không bị đột biến, a NST bị đột biến ta có Cách giải: + Xác định số cặp nhiễm sắc thể bị đột biến tế bào + Xác định giai đoạn đột biến nhiễm sắc thể + Xác định yêu cầu đề Ví dụ 1: Cà độc dược có 2n = 24 Có thể đột biến cặp NST số có bị đoạn , NST số bị đảo đoạn giảm phân, NST phân li bình thường số loại giao tử tạo giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ? Giải: Giả sử - Cặp NST số Giả sử bình thường A, bị đoạn a - Cặp NST số Giả sử bình thường B, bị đảo đoạn b → Thể đột biến có dạng AaBb - Giảm phân bình thường cho loại giao tử tỉ lệ AB = Ab = aB = ab = 25% → AB giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ 25% Ví dụ 2: Một lồi thực vật có NST 2n = 24 Một thể đột biến bị đoạn NST số , đảo đoạn NST số Nếu giảm phân bình thường có giao tử mang đột biến ? Giải - Mỗi cặp NST tương đồng gồm bình thường bị đột biến, giảm phân tạo giao tử mang NST bình thường chiếm tỉ lệ 1/2 - Có cặp nên giao tử mang tất NST bình thường × = => Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến - = 3/4 = 75% Ví dụ 3: Ở ruồi giấm 2n = có thể đột biến, cặp NST số có bị đoạn , NSt số bị đảo đoạn , NST số bị lặp đoạn Khi giảm phân cặp NST phân li bình thường số loại giao tử tạo giao tử mang NST bị đột biến chiếm tỷ lệ ? Giải Cặp NST số 1, gọi bình thường A, bị đoạn a Cặp NST số 3, goị bình thường B, bị đảo đoạn b Cặp NST số 4, gọi bình thường D, bị lặp đoạn d Ta có: kiểu gen có dạng AaBbDd, cặp NST bình thường-đột biến cho 1/2 số giao tử mang NST bình thường 1/2 số giao tử mang NST bị đột biến giao tử mang NST bị đột biến chiếm tỉ lệ × × × C32 = Ví dụ 4: Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ cặp NST số số , cặp NST số bị đoạn cặp NST khác bình thường Trong quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực giảm phân tạo tinh trùng Tính số giao tử mang NST đột biến Giải Số giao tử mang NST bình thường chiếm tỉ lệ : × × = Số giao tử mang NST bị đột biến là: - = 1200 tế bào bước vào vùng chin thực giảm phân tạo 4800 tinh trùng Vậy số giao tử mang NST đột biến 4800 × = 4200 * Dạng 2: Các NST đột biến cặp NST tương đồng Ví dụ: Một bà mẹ nhận từ bà ngoại NST bị đột biến cấu trúc, nhận từ ông ngoại NST bị đột biến cấu trúc Các NST cịn lại bình thường, NST đơn cặp NST tương đồng có cấu trúc khác Q trình giảm phân bình thường khơng có trao đổi đoạn Xác định số loại trứng tỉ lệ loại trứng mang đột biến với tổng số trứng tạo thành chứa 1, 2, NST mang đột biến trường hợp: a, Các NST đột biến cặp NST khác b, Các NST đột biến thuộc cặp NST tương đồng Giải a Các NST đột biến cặp NST khác nhau: Cơ thể có NST đột biến từ bà NST đột biến từ ơng ngoại Vì tất cặp cịn lại bình thường trạng thái dị hợp Cơ thể mẹ có 23 cặp NST dị hợp + Xét 18 cặp bình thường, có 218 loại trứng khác + Xét cặp NST đột biến giảm phân tạo giao tử Số loại mang NST đột biến : C51 × 218 = 5.218 Số loại có NST bị đột biến là: C52 × 218 = 10.218 Số loại có NST bị đột biến là: C53 × 218 = 25.218 → Tỉ lệ loại trứng mang đột biến với tổng số trứng tạo thành 25.1018/223 = 25/32 b Các NST đột biến thuộc cặp NST tương đồng Có NST đột biến từ bà ngoại NST đột biến từ ông ngoại cặp NST tương đồng Xét 20 cặp NST bình thường có 220 loại trứng bình thường Xét cặp NST đột biến có 23 loại giao tử Trong có cặp mang hai NST đột biến, cặp mang NST đột biến giảm phân tạo loại giao tử tỉ lệ chúng là: 10 + Mang NST đột biến với tỉ lệ 1/2 x 23 = + Mang NST đột biến với tỉ lệ 1/2 x 23 = Như loại giao tử mang đột biến x 220 +4 x 220 = 223 Tỉ lệ giao tử mang đột biến 223/223 = 2.3.2.3 Bài tập tổ hợp xác suất đột biến số lượng NST * Dạng 1: Bài tập giao tử đột biến: Phương pháp giải gồm bước - Bước 1: Xác định tỉ lệ giao tử cần tính xác suất - Bước 2: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Ví dụ 1: Một thể có kiểu gen AaBbDd Nếu q trình giảm phân, có 12% tế bào bị rối loạn phân li cặp NST mang cặp gen Bb giảm phân I, Giảm phân II diễn bình thường, cặp NST khác phân li bình thường Trong giao tử sinh ra, lấy ngẫu nhiên giao tử xác suất thu giao tử mang AbbD bao nhiêu? Giải - Bước 1: Xác định tỉ lệ loại giao tửAbbD + Cặp Aa giảm phân cho giao tử A = a = ½ + Cặp Dd giảm phân cho loại giao tử D = d = ½ + Cặp Bb giảm phân khơng bình thường, khơng phân li cho loại giao tử Bb và 1/2 + Có 12% số tế bào giảm phân bị đột biến nên giao tử Bb = 6% → Giao tử AbbD có tỉ lệ = 1/2 × 1/2 × 6% = 1,5% - Bước 2: Sử dụng tổ hợp để tính xác suất Lấy ngẫu nhiên giao tử xác suất thu giao tử AbbD 1,5% Ví dụ 2: Một cá thể loài động vật có nhiễm sắc thể 2n = 12 Khi quan sát trình giảm phân 2000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp nhiễm sắc thể số không phân li giảm phân I, kiện khác giảm phân diễn bình thường; tế bào cịn lại giảm phân bình thường Theo lí thuyết, tổng số giao tử tạo thành từ trình số giao tử có nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ A 0,5% B 0,25% C 1% D 2% Giải - Bước 1: Số giao tử bị đột biến chứa NST = 20 × = 40 - Bước 2: Số giao tử có NST chiếm tỉ lệ = × 100% = 0.5% * Dạng 2: Bài tập hợp tử đột biến Phương pháp giải gồm bước - Bước 1: Xác định tỉ lệ giao tử cần tính xác suất - Bước 2: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Ví dụ 1: Cho biết q trình giảm phân thể đực có 16% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường, thể giảm phân bình thường Ở phép lai AaBb × AaBB sinh F1 Lấy ngẫu nhiên cá thể F1, xác suất để thu cá thể có kiểu gen aaBb bao nhiêu? 11 Giải - Bước 1: Xác định tỉ lệ hợp tử aaBb Ta có: AaBb × AaBB = ( Aa × Aa)( Bb × BB) + Kiểu gen aaBb sinh từ thụ tinh giao tử bình thường ab với giao tử khơng đột biến aB + Cơ thể đực có 16% TB có đột biến cặp Aa nên có 84% TB khơng đột biến→ giao tử aa = 1/4 × 0,84 = 0,21 + Cặp gen Bb khơng đột biến nên Bb × BB sinh Bb = 1/2 → Hợp tử aaBb chiếm tỉ lệ = 1/2 × 0,21 = 0,105 - Bước 2: Sử dụng tổ hợp để tính xác suất Lấy ngẫu nhiên cá thể F 1, xác suất để thu cá thể có kiểu gen aaBb 0,105 Ví dụ 2: Cho biết q trình giảm phân thể đực có 8% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb khơng phân ly giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, tế bào khác giảm phân bình thường Ở thể có 20% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd không phân ly giảm phân I, 16% tế bào có cặp NST mang gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, giao tử có khả thụ tinh ngang Ở đời phép lai AaBbDd x AaBbDd, xác suất tạo hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Giải - Ở giới đực: số tế bào giảm phân bình thường 92% số tế bào suy tạo 92% giao tử đực bình thường - Ở giới cái: số tế bào giảm phân bình thường 64% số tế bào nên tạo 64% giao tử bình thường → Tỉ lệ hợp tử bình thường = giao tử đực x giao tử cái= 0,92 x 0,64=0,5888 Do đó: xác suất tạo hợp tử đột biến = 1- 0,5888= 0,4112= 41,12% * Dạng 3: Xác định số trường hợp thể lệch bội xảy đồng thời nhiều đột biến lệch bội Ví dụ 1: Bộ NST lưỡng bội lồi = 24 Xác định: - Có trường hợp thể xảy ra? - Có trường hợp thể kép xảy ra? - Có trường hợp đồng thời xảy đột biến; thể 0, thể 1, thể 3? Giải * Số trường hợp thể xảy ra: 2n = 24→ n = 12 Trường hợp đơn giản, lệch bội xảy cặp NST nên HS dễ dàng xác định số trường hợp = n = 12 Công thức tổng quát: Số trường hợp thể (2n+1) = Cn1 = n = 12 * Số trường hợp thể kép xảy ra: HS phải hiểu thể kép tức đồng thời tế bào (2n-1-1) Thực chất: số trường hợp thể kép = Cn2 = n(n – 1)/2 = 12.11/2 = 66 * Số trường hợp đồng thời xảy đột biến: thể 0, thể thể 3: Phân tích: - Với thể lệch bội thứ có n trường hợp tương ứng với n cặp NST 12 - Với thể lệch bội thứ hai có n – trường hợp tương ứng với n – cặp NST lại - Với thể lệch bội thứ ba có n – trường hợp tương ứng với n – cặp NST lại → Kết = n(n – 1)(n – 2) = 12.11.10 =1320 Tuy nhiên cần lưu ý công thức tổng quát cho HS Số trường hợp đồng thời xảy thể lệch bội: Ana = n!/(n –a)! = 12!/(12 – 3)! = 12!/9! = 12.11.10 = 1320 Ví dụ 2: Cho trình giảm phân, NST cặp phân li bình thường Thể đột biến thể nhiễm kép (2n – 1– 1) giảm phân tạo ra: a) Giao tử có (n – – 1)NST với tỉ lệ bao nhiêu? b) Giao tử có (n)NST với tỉ lệ bao nhiêu? c) Giao tử có (n - 1)NST với tỉ lệ bao nhiêu? Giải - Mỗi cặp NST bị đb gp cho loại gt : (0)NST (1)NST, loại tỉ lệ =1/2 a) Giao tử (n-1-1) nghĩa giao tử không nhận NST cặp bị đb nói nên tỉ lệ = 1/2.1/2 = 1/4 b) Giao tử (n) nghĩa giao tử nhận NST cặp bị đb nói nên tỉ lệ = 1/2.1/2 = 1/4 c) Giao tử (n-1) nghĩa giao tử nhận NST cặp không nhận NST cặp nên tỉ lệ = 1/2.1/2.C12 = 1/2 * Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình hệ sau Xác định kiểu gen tứ bội P Các kiến thức bản: - Nếu hệ sau xuất kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa hai bên P phải tạo loại giao tử mang gen aa Các kiểu gen tạo giao tử aa gồm Aaaa Aaaa aaaa tỉ lệ giao tử mang aa 1/6aa 1/2aa 100% aa (1aa) Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn hệ sau, ta phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa hệ trước, từ suy kiểu gen tương ứng Ví dụ 1: Ở loài thực vật, A quy định to, a quy định nhỏ Lai tứ bội người ta thu kết đời F1 theo trường hợp sau: a, Trường hợp 1: F1-1 xuất tỉ lệ kiểu hình to : nhỏ b, Trường hợp 2: F1-2 xuất tỉ lệ kiểu hình 11 to : nhỏ c, Trường hợp 3: F1-3 xuất tỉ lệ kiểu hình to : nhỏ Hãy biện luận xác định kiểu gen bố mẹ trường hợp lập sơ đồ lai chứng minh cho kết Giải Quy ước gen: A: to; a: nhỏ a.Trường hợp 1: - F1-1 xuất kiểu hình lặn, nhỏ, kiểu gen aaaa Vậy hai bên bố mẹ tạo loại giao tử mang gen aa Phân tích: 1/2 aaaa = 1/2 loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa > Cá thể P tạo loại giao tử aa = 1/2 phải có kiểu gen Aaaa; Cá thể lại P tạo loại giao 13 tử mang aa = 100% phải có kiểu gen aaaa Vậy kiểu gen P 1: Aaaa x aaaa (Học sinh tự lập sơ đồ lai) b Trường hợp 2: F1-2 xuất kiểu hình mang tính trạng lặn nhỏ kiểu gen aaaa = 1/12 - Vì tứ bội tạo loại giao tử aa với tỉ lệ: 100% aa 1/2 aa 1/6 aa → aaaa = aa × aa - Cá thể P tạo loại giao tử aa = 1/6 phải có kiểu gen Aaaa; cá thể lại tạo loại giao tử aa = 1/2, phải có kiểu gen Aaaa > Vậy kiểu gen P 2: Aaaa x Aaaa (học sinh tự lập sơ đồ lai) c Trường hợp - Tương tự F1-3 xuất kiểu hình lặn nhỏ kiểu gen aaaa với tỉ lệ 1/6 Suy ra: aaaa = loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa > Vậy kiểu gen P3 : Aaaa x aaaa (học sinh tự lập sơ đồ lai) Ví dụ 2: Cho phép lai tứ bội sau (1) AAaaBBbb�AAAABBBb (2) AaaaBBBB�AaaaBBbb (3) AaaaBBbb�AAAaBbbb (4) AAAaBbbb�AAAABBBb (5) AAAaBBbb�Aaaabbbb(6) AAaaBBbb�AAaabbbb Biết tứ bội giảm phân cho loại giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường Theo lí thuyết, phép lại trên, phép lai cho đời có kiểu gen phân li theo tỉ lệ 8:4:4:2:2:1:1:1:1 A (2) (4) B (3) (6) C (1) (5) D (2) (5) Giải: - Khảo sát đáp án ta thấy phép lai (2) lặp lại lần Xét phép lai (2): AaaaBBBB x AaaaBBbb => (Aaaa x Aaaa)(BBBB x BBbb) Aaaa x Aaaa => (1Aa: 1aa)(1Aa: 1aa) => 1AAaa: 2Aaaa: 1aaaa => TLPLKG: 1: 2: BBBB x BBbb => 1BB.(1BB: 4Bb: 1bb) => 1BBBB: 4BBBb: 1BBbb => TLPLKG: 1: 4: => Nên TLPLKG phép lai (2) là: (1: 2: 1)(1: 4: 1) => 1: 2: 1: 4: 8: 4: 1: 2: (thoả đề) Do đáp án A D - Khảo sát tương tự phép lai (4) ta thấy không thoả đề  Đáp án D 2.4 Kết nghiên cứu Tôi tiến hành thử nghiệm 25 câu hỏi TNKQ (0,4 điểm/1câu) thời gian 45 phút sau kết thúc chuyên đề SKKN lớp học tự chọn Sinh học 12, cho lớp 12 A6, 12 A1 làm lớp thử nghiệm (được học theo phương pháp SKKN này) lớp 12 A 3, 12 A5 làm lớp đối chứng (được học theo phương pháp cũ: dạy theo kiểu liệt kê trường hợp) Kết sau : Sĩ số Thực nghiệm Đối 12 A6 12 A1 12 A3 79 Điểm SL % Điểm 5-7 SL % 38 48 80 19 33 24 41 Điểm từ 8-10 34 44 28 35 14 chứng 12 A5 60 50 40 Thực ngiệm Đối chứng 30 20 10 Điểm Điểm 5-7 Điểm 8-10 Biểu đồ thể kết khảo sát nhóm lớp thực nghiệm đối chứng - Phân tích, ta thấy kết có: + Tỉ lệ điểm giảm mạnh : = 24% - 8% = 16% + Tỉ lệ điểm từ - tăng tương đối : = 48% - 41% = 7% + Tỉ lệ điểm - 10 tăng tương đối : = 44% - 35% = 9% Như vậy, từ kết thử nghiệm cho thấy việc áp dụng "Phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn tổ hợp xác suất " có hiệu rõ rệt: tỉ lệ điểm giảm mạnh, tỉ lệ điểm từ - 7, tỉ lệ điểm từ -10 tăng tương đối Không thế, phương pháp làm em mạch lạc, hạn chế đáp án ngẫu nhiên đề thi TNKQ rút ngắn thời gian tính tốn nhiều Các em hứng thú giải tập di truyền có ứng dụng xác suất có say mê mơn học Kết luận, kiến nghị 3.1 Kết luận Trong học kì năm học 2017 - 2018, dạy khóa tự chọn sinh học 12 lớp phân công truyền thụ cho học sinh "Phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn tổ hợp xác suất " dựa vào công cụ cơng thức tốn xác suất thống kê, tốn tổ hợp để hiểu rõ chất xác suất sinh học, giải thành cơng u cầu đề tốn Qua đó, tơi thấy : - Đa số học sinh có phương pháp giải mạch lạc, hạn chế việc chọn đáp án ngẫu nhiên đề thi trắc nghiệm khách quan (TNKQ) - Nhiều em không giải mà giải nhanh tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất, đáp ứng u cầu thời gian làm thi TNKQ - Áp dụng "Phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng toán tổ hợp xác suất" với tất kiến thức, phương pháp chuyên đề khác chương trình dạy khóa, dạy tự chọn sinh học 12 giúp cho em học sinh có hứng thú, tự tin giải tập di truyền có ứng dụng 15 tốn xác suất nói riêng tập di truyền nói chung Qua đó, nhiều em khơng cịn sợ mơn sinh học số em đăng kí thi khối B tăng lên theo năm Dạy "Phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn tổ hợp xác suất" nói riêng chương trình tự chọn Sinh học nói chung phải truyền thụ cho học sinh kiến thức, phương pháp bản, tránh đưa kiến thức khó, thiếu thiết thực gây áp lực nặng nề, nhàm chán học sinh Cần rèn cho học sinh nghiên cứu kỹ, phân biệt đặc điểm, chất sinh học yêu cầu đề toán để lựa chọn phương pháp giải phù hợp - Khi giải tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất cần nắm vững kiến thức toán xác suất thống kê, toán tổ hợp sử dụng linh hoạt cơng thức tốn học u cầu đề toán - Rèn luyện nhuần nhuyễn cho học sinh phương pháp giải tập di truyền có ứng dụng tốn xác suất ý đến phương pháp, kĩ giải nhanh số yêu cầu đề toán cụ thể Trên kinh nghiệm rút trình dạy chương trình khóa, dạy tự chọn sinh học 12 q trình nghiên cứu đề tài tơi, xin viết để chia sẻ với đồng nghiệp Do khn khổ thời gian có hạn nên đề tài đề cập đến việc ứng dụng toán tổ hợp xác suất giải toán di truyền phần sinh học phân tử biến dị nên cần phát triển thêm Đề tài thiếu sót, hạn chế, mong nhận nhiều ý kiến đóng góp, xây dựng bạn đồng nghiệp 3.2 Kiến nghị - Kiến nghị với tổ chuyên môn áp dụng sáng kiến kinh nghiệm dạy học khóa mơn sinh học 12, dạy tự chọn sinh học 12, dạy ôn thi THPT Quốc Gia, năm học năm - Do khuôn khổ thời gian có hạn nên đề tài đề cập đến việc ứng dụng toán tổ hợp xác suất giải toán di truyền phần sinh học phân tử biến dị nên cần phát triển thêm Cuối cùng, chúc bạn đồng nghiệp sức khỏe, có dạy lí thú đạt nhiều thành công bước đường công tác! XÁC NHẬN CỦA THỦ TRƯỞNG Thanh Hóa, ngày 20 tháng 05 năm 2018 ĐƠN VỊ Tôi xin cam đoan SKKN viết, khơng chép nội dung người khác (Ký ghi rõ họ tên) Trịnh Bá Hưng TÀI LIỆU THAM KHẢO Nguyễn Thành Đạt (Tổng Chủ biên): “Sách giáo viên Sinh học 12 bản” Nhà xuất giáo dục- H2008 Nguyễn Thành Đạt (Tổng Chủ biên) : “Sinh học 12 bản” Nhà xuất giáo dục- H2008 16 Trần Bá Hoành : “Sách giáo viên Sinh học 12 - Ban khoa học tự nhiên” Nhà xuất giáo dục- H1996 Trần Văn Hạo (Tổng Chủ biên): “Đại số giải tích 11” Nhà xuất giáo dục- H2012 Đỗ Mạnh Hùng: “Lí thuyết tập sinh học, tập 1” Nhà xuất giáo dục- H2001 Phan Khắc Nghệ: “Giải nhanh 25 đề thi sinh học” Nhà xuất Đại học quốc gia Hà nội - H2011 Phan Khắc Nghệ: “Phương pháp giải toán xac suất sinh học” Nhà xuất Đại học quốc gia Hà nội - 2014 Huỳnh Nhứt: “Phương pháp & kĩ giải 1206 tập trắc nghiệm sinh học” Nhà xuất Đại học quốc gia Hà nội - H2011 Huỳnh Quốc Thành : “Bài tập tự luận - trắc nghiệm sinh học12” Nhà xuất Thanh Hóa - H2007 10 Bùi Phúc Trạch: “Các dạng tập toán sinh học” Nhà xuất Đại học quốc gia TP Hồ Chí Minh - H2008 11 Vũ Văn Vụ (Tổng Chủ biên) : “Sinh học 12 nâng cao” Nhà xuất giáo dục- H2008 12 Một số nguồn tư liệu bạn đồng nghiệp internet 17 ... di truyền mà chưa có đề tài đề cập phần di truyền học phân tử biến dị Xuất phát từ thực tiễn đó, tơi mạnh dạn viết đề tài "Vận dụng toán tổ hợp xác suất việc giúp học sinh giải nhanh tập di truyền. .. Gia sinh học 12 cần thiết cho giáo viên học sinh 2.3 Các giải pháp thực 2.3.1 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần sinh học phân tử - Bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất cấp... 2.3.1 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần sinh học phân tử .5 2.3.2 Ứng dụng toán tổ hợp xác suất để giải dạng tập phần biến dị đột biến .8