ĐÁNH GIÁ kết QUẢ PHẪU THUẬT nội SOI hỗ TRỢ điều TRỊ vô HẠCH TOÀN bộ đại TRÀNG BẰNG kỹ THUẬT DUHAMEL tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG từ 2013 đến 2017

Do toàn bộ đoạn đại tràng không có tế bào hạch thần kinh nên ruột mất chức năng co bóp để đẩy các chất tronglòng ruột dẫn đến phân bị ứ đọng lại ở phía trên làm đoạn hồi tràng giãn to ra

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

1 TS Phạm Duy Hiền

2 PGS.TS Bùi Đức Hậu

BN : Bệnh nhân

BVNTƯ : Bệnh viện Nhi Trung Ương

PĐTBS : Phình đại tràng bẩm sinh

PTNS : Phẫu thuật nội soi

VHTBĐT : Vô hạch toàn bộ đại tràng

VHTKĐTH : Vô hạch thần kinh đường tiêu hóa

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 LỊCH SỬ BỆNH 3

1.2 ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU CHUNG CỦA ĐẠI TRÀNG 4

1.2.1 Giải phẫu đại thể 5

1.2.2 Giải phẫu vi thể 9

1.2.3 Chi phối mạch máu 10

1.3 CƠ CHẾ BỆNH SINH 11

1.4 HÌNH ẢNH GIẢI PHẪU BỆNH 13

1.4.1 Đại thể 13

1.4.2 Hình ảnh vi thể 14

1.5 CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH VHTBĐT 15

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng 15

1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng 16

1.6 ĐIỀU TRỊ BỆNH VHTBĐT 18

1.6.1 Điều trị trước mổ 18

1.6.2 Số thì phẫu thuật 18

1.6.3 Tuổi phẫu thuật triệt để 19

1.6.4 Kỹ thuật mổ Duhamel 19

1.7 KẾT QUẢ PHẪU THUẬT 20

1.7.1 Tử vong sau phẫu thuật 21

1.7.2 Biến chứng sau phẫu thuật 21

1.7.3 Chức năng đại tiện sau phẫu thuật 21

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24

2.1 ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU 24

2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ 24

2.3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24

2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 24

2.3.2 Chọn mẫu nghiên cứu 25

2.3.3 Thiết kế chọn mẫu 25

2.4 PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT TRONG NGHIÊN CỨU 25

2.4.1 Chuẩn bị bệnh nhân 25

2.4.2 Trang bị dụng cụ dùng trong phẫu thuật 25

2.4.3 Kỹ thuật phẫu thuật 26

2.5 CÁC CHỈ SỐ VÀ BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU 29

2.5.1 Các chỉ số, biến số nghiên cứu trước phẫu thuật 29

2.5.2 Các chỉ số, biến số nghiên cứu trong phẫu thuật 29

2.5.3 Các chỉ số, biến số về kết quả sớm sau phẫu thuật 30

2.5.4 Các chỉ số, biến số về kết quả lâu dài sau phẫu thuật 30

2.6 CÔNG CỤ THU THẬP DỮ LIỆU 32

2.7 QUI TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU 32

2.8 XỬ LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU 32

2.9 KHÍA CẠNH ĐẠO ĐỨC CỦA ĐỀ TÀI 32

Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33

3.1 MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 33

3.1.1 Giới 33

3.1.2 Tuổi 33

3.1.3 Dị tật kèm theo 33

3.1.4 Trọng lượng của bệnh nhân khi phẫu thuật 33

3.1.5 Kết quả xét nghiệm máu 33

3.4.1 Tổn thương trong phẫu thuật 33

3.4.2 Thì phẫu thuật đường nội soi 33

3.4.3 Thì phẫu thuật qua hậu môn 33

3.4.4 Thời gian phẫu thuật 33

3.4.5 Biến chứng trong phẫu thuật 33

3.5 KẾT QUẢ SỚM SAU PHẪU THUẬT 33

3.5.1 Lưu thông ruột 33

3.5.2 Số lần đại tiện/ngày khi ra viện 33

3.5.3 Ngày điều trị sau phẫu thuật 33

3.5.4 Ngày điều trị trung bình sau phẫu thuật theo tuổi phẫu thuật 33

3.5.5 Viêm da quanh hậu môn sau phẫu thuật 33

3.5.6 Biến chứng sớm 33

3.6 KẾT QUẢ THEO DÕI SAU KHI RA VIỆN 33

3.6.1 Viêm ruột sau phẫu thuật 33

3.6.2 Biến chứng, tử vong 33

3.6.3 Đánh giá chức năng đại tiện sau phẫu thuật 33

Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 34

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 35

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ 35

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Hình 1.1 Đặc điểm giải phẫu của ruột già 6

Hình 1.2 Trực tràng và ống hậu môn 7

Hình 1.3 Đám rối Auerbach và đám rối Meissner 9

Hình 1.4 Hình ảnh đại thể của bệnh VHTBĐT 14

Hình 1.5a Hình ảnh vắng mặt tế bào hạch thần kinh trong lớp cơ trực tràng .15 Hình 1.5b Hình ảnh phì đại các thân thần kinh 15

Hình 1.6a Hình ảnh XQ tắc ruột thấp 17

Hình 1.6b Hình ảnh XQ VHTBĐT 17

Hình 2.1 Ảnh tư thế bệnh nhân chuẩn bị mổ nội soi VHTBĐT 26

Hình 2.2 Ảnh thì phẫu tích nội soi cắt toàn bộ đại tràng 27

Hình 2.3 Ảnh phẫu tích thì hậu môn 28

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh vô hạch toàn bộ đại tràng (VHTBĐT) là một thể bệnh nặng, ítgặp trong vô hạch thần kinh đường tiêu hóa (VHTKĐTH) hay bệnhHirschsprung Bệnh có hình ảnh đặc trưng là toàn bộ đại tràng không có hạchthần kinh có thể có hoặc không kèm theo vô hạch đoạn ruột non (thườngkhông quá 50cm hồi tràng) [1],[2] Theo một nghiên cứu đã báo cáo trongkhoảng 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Hirschprung thì có khoảng 5% đến 15%trẻ mắc thể bệnh này [3],[4] Những trường hợp trẻ mắc thể bệnh này thường

có tỷ lệ di chứng và tử vong cao hơn nhiều so với thể bệnh không có hạchthần kinh ngắn (chỉ một phần đại tràng ) Do toàn bộ đoạn đại tràng không có

tế bào hạch thần kinh nên ruột mất chức năng co bóp để đẩy các chất tronglòng ruột dẫn đến phân bị ứ đọng lại ở phía trên làm đoạn hồi tràng giãn to

ra Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể tử vong do các biếnchứng như tắc ruột, thủng ruột, viêm ruột nặng

Năm 1948, Swenson là một phẫu thuật viên người Hoa kỳ lần đầu tiêngiới thiệu kỹ thuật mổ cắt loại bỏ đoạn ruột vô hạch ra khỏi đường tiêu hóa vànối đoạn ruột bình thường phía trên với ống hậu môn [5] Từ sau năm 1948,một loạt các kỹ thuật mổ khác cũng đã được nghiên cứu, áp dụng để điều trịbệnh Hirschsprung như kỹ thuật State (1952), kỹ thuật Duhamel (1956), kỹthuật Rehbein (1959), kỹ thuật Soave (1963) [6],[7],[8],[9] Do đó tỷ lệ bệnhnhân được cứu sống ngày càng tăng

Năm 1993, Georgeson lần đầu tiên mô tả kỹ thuật nội soi (PTNS) ổ bụngkết hợp hạ đại tràng qua đường hậu môn điều trị bệnh Hirschsprung PTNSvới những ưu điểm vượt trội như đỡ đau sau mổ, thẩm mỹ, ít xâm lấn, quansát rõ khung đại tràng, thời gian phục hồi sau mổ ngắn, giảm tỷ lệ tắc ruột dodính, nhiễm khuẩn vết mổ PTNS ngày càng được áp dụng phổ biến [10]

Từ năm 1995, trên thế giới nhiều tác giả bắt đầu ứng dụng phẫu thuật nội soitrong điều trị bệnh VHTBĐT [11],[12],[13].

Ở Việt Nam, từ năm 2009 đến nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương đãtiến hành phẫu thuật nội soi hỗ trợ để điều trị bệnh VHTBĐT theo kỹ thuậtDuhamel và có những kết quả ban đầu tích cực Ưu điểm của kỹ thuật này làphẫu tích đơn giản và đảm bảo nguyên tắc cắt toàn bộ đại tràng bị vô hạchthần kinh nhưng vẫn giữ được một phần trực tràng, có tác dụng hấp thu mộtphần nước trong lòng ống tiêu hóa [14] Phương pháp này có thể làm hạn chếtình trạng ỉa lỏng, cải thiện việc hấp thu nước, làm cô đặc phân khi đại tiện vàcải thiện chất lượng sống sau mổ ở những trẻ mắc bệnh VHTBĐT Hiện nay

đã có một số nghiên cứu về phương pháp phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trịVHTBĐT theo kỹ thuật Duhamel, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào đánh giáđầy đủ về chỉ định phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị VHTBĐT cũng như đánhgiá kết quả sau phẫu thuật

Xuất phát từ tình thực tiễn trên, chúng tôi tiến hành đề tài: " Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị vô hạch toàn bộ đại tràng theo kỹ thuật Duhamel tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương từ 2013 đến 2017" với hai

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 LỊCH SỬ BỆNH

Năm 1886, Hirschsprung – một thầy thuốc Nhi khoa người Đan Mạchlần đầu tiên đã trình bày hình ảnh lâm sàng của bệnh tại Hội nghị Nhi khoa ởBerlin với báo cáo mang tiêu đề “Táo bón ở sơ sinh do giãn và phình đạitràng” Sau đó, Valle là người đầu tiên mô tả hình ảnh bất thường của bệnhvới biểu hiện sự vắng mặt hoàn toàn của các tế bào hạch thần kinh ở đại tràngSigma năm 1920 Năm 1940, Ehreinpres đã quan sát thấy rối loạn nhu độngruột xuất hiện ở 10 trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh Cũng chính tác giảnày năm 1946 đã xác định giãn đại tràng là một thương tổn thứ phát do rốiloạn nhu động của đại tràng ở phía cuối thay vì là một tổn thương tiên phát[15],[16]

Năm 1984, Zueler và Wilson là những người đầu tiên báo cáo chi tiết

về VHTBĐT [17] Theo các tác giả này, chiều dài đoạn vô hạch thay đổi, cóthể kèm thêm cả một đoạn hồi tràng Tỷ lệ trẻ bị VHTBĐT chiếm khoảng 5%đến 15% trong tổng số trẻ mắc bệnh PĐTBS nói chung [18],[19] Đa sốtrường hợp có chỉ định mổ trong giai đoạn sơ sinh vì tình trạng tắc ruột sơsinh Và kết quả sinh thiết khung đại tràng giúp chẩn đoán xác định Trongmột số nghiên cứu đã báo cáo thì tỷ lệ mắc bệnh VHTBĐT giữa trẻ trai và gái

là như nhau nhưng một số nghiên cứu khác chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh này ởtrẻ trai cao hơn, theo Amel Hashish và cộng sự thấy tỷ lệ bệnh VHTBĐT ở trẻtrai so với trẻ gái khoảng 2,6 : 1 [20]

Lịch sử điều trị bệnh Hirschsprung nói chung bắt đầu từ năm 1948 khiSwenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nốiđoạn ruột lành phía trên với ống hậu môn [5].Kể từ đó đến nay, nhiều kỹ thuật

mổ và nhiều cải tiến khác nhau đã được nghiên cứu và giới thiệu, trong đó kỹthuật của Duhamel (1956), kỹ thuật Rehbein (1963), kỹ thuật Soave (1963) lànhững đóng góp quan trọng [6],[7],[8],[9].

Duhamel là người đầu tiên đưa ra phẫu thuật điều trị thể bệnh

hirschsprung thể VHTBĐT [6], tạo miệng nối hồi ‐ trực tràng bên - bên để cải

thiện sự tái hấp thu dịch tránh tình trạng mất nước và điện giải do không cònđại tràng

Martin đã cải tiến kỹ thuật Duhamel, tạo miệng nối bên - bên dài giữahồi tràng bình thường với trực tràng và đại tràng vô hạch điều trị cho nhữngtrường hợp VHTBĐT Mục đích của kỹ thuật là để tái hấp thu nước và cácchất điện giải [21] Tuy nhiên, hiện nay kỹ thuật cải tiến của Martin khôngđược áp dụng nữa vì kết quả không như mong đợi do miệng nối quá dài và cónhiều biến chứng ở miệng nối [22]

Từ cuối năm 1970 và đầu năm 1980 nhiều tác giả sau khi đã cắt toàn bộđại tràng và trước khi hạ hồi tràng xuống hậu môn, họ tạo một túi chứa phânkiểu chữ J rồi mới nối hồi tràng xuống ống hậu môn [23] Áp dụng kỹ thuật J-pouch trong bệnh lý vô hạch toàn bộ đại tràng hiện nay cũng còn nhiều bàncãi giữa các phẫu thuật viên nhi Vì kỹ thuật J-pouch chỉ làm tăng thể tíchchứa đựng phân chứ không có tác dụng hấp thu nước

Năm 1994, Smith mô tả kỹ thuật Duhamel đường nội soi cho bệnh nhân

2 tuổi bị Hirschsprung [24] Thời gian phẫu thuật và nằm viện ngắn hơn phẫuthuật mở, tỉ lệ biến chứng sớm và muộn không khác phẫu thuật mở Đến năm

1995, nhiều tác giả bắt đầu ứng dụng phẫu thuật nội soi để điều trị bệnhVHTBĐT [11]

1.2 ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU CHUNG CỦA ĐẠI TRÀNG

Ống tiêu hoá bao gồm miệng, họng, thực quản, dạ dày, ruột non (tátràng, hỗng tràng, hồi tràng), ruột già (manh màng, đại tràng lên, đại tràng

ngang, đại tràng xuống, đại tràng sigma, trực tràng và ống hậu môn) Cơ quantiêu hoá gồm các tuyến tiêu hoá (tuyến nước bọt, tuyến tụy ngoại tiết) và hệthống gan mật [25],[26].

Nhiệm vụ chính của bộ máy tiêu hoá cung cấp cho cơ thể các chất dinhdưỡng thiết yếu dưới dạng những phân tử đơn giản được phân giải từcarbohydrat, protein và mỡ trong thức ăn Để đảm nhận được nhiệm vụ này,

bộ máy tiêu hoá có những hoạt động chức năng như : vận động, bài tiết, tiêuhoá và hấp thu

Ruột già (đại tràng) là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa với chức năng cơbản là hoàn thành quá trình hấp thu, sản xuất một số vitamin (như vitamin K,vitamin B12, thiamin, riboflavin, một số khí Vitamin K đặc biệt quan trọng vìlượng vitamin K trong thức ăn không đủ để duy trì một quá trình đông máuthích hợp), tạo phân và đẩy phân ra ngoài qua động tác đại tiện Những đặcđiểm giải phẫu sau đây của ruột già sẽ đảm bảo sự phù hợp giữa cấu trúc vớichức năng

1.2.1 Giải phẫu đại thể (hình 1.1)

Ruột già trải dài từ đầu xa của ruột non cho đến hậu môn; được treo vàothành bụng sau bởi mạc treo đại tràng bản chất là phúc mạc gồm hai lớp Ruộtgià giống một hình chữ U lộn ngược vây quanh các quai ruột non, bắt đầu từvùng hố chậu phải sang trái thứ tự là manh tràng và ruột thừa, đại tràng lên,góc đại tràng phải, đại tràng ngang, góc đại tràng trái, đại tràng xuống, đạitràng sigma rồi tiếp tục là trực tràng và ống hậu mụn [25],[27],[28] Sau đâychúng tôi nhắc lại giải phẫu một số phần chính của ruột già liên quan tới bệnhVHTBĐT:

Hình 1.1 Đặc điểm giải phẫu của ruột già

*Nguồn: Theo Silverthorn (2000), Human Physiology: An Integrated

Approach 2nd edition, Hardcover

Đại tràng ngang đi từ góc đại tràng phải ở vùng thắt lưng phải tới vùng

hạ sườn trái thì uốn cong đột ngột xuống dưới và ra sau ở dưới lách tạo nêngóc đại tràng trái

1.2.1.4 Đại tràng xuống

Từ góc đại tràng trái chạy dọc bên trái ổ phúc mạc xuống đến mào chậu,

cong lõm sang phải đến bờ trong cơ thắt lưng để nối với đại tràng sigma.

1.2.1.5 Đại tràng sigma

Đi từ bờ trong cơ thắt lưng trái đến phía trước đốt sống cùng 3, tạo nênmột đường cong lõm xuống dưới hoặc lõm lên trên, quai đại tràng này có haiđầu cố định, một ở bờ trong cơ thắt lưng trái và một ở phía trước xương cùng

1.2.1.6 Trực tràng - ống hậu môn (hình 1.2)

Hình 1.2 Trực tràng và ống hậu môn

* Nguồn: Theo Saladin (2003), Anatomy & Physiology: The Unity of Form and

Function, Third Edition, The McGraw-Hill Companies

* Trực tràng:

- Trực tràng liên tiếp với ống hậu môn khi nó xuyên qua hoành chậuhông Nhìn phía trước tới thẳng nên gọi là trực tràng, nhưng nhìn nghiêng thìcong theo đường cong của xương cùng cụt

- Về liên quan, trực tràng nằm trước xương cùng cụt và các mạch máuthần kinh ở trước xương cùng Ở nam giới trực tràng sau bàng quang, các quairuột non, túi tinh, ống tinh, tuyến tiền liệt và ngăn cách các tạng sinh dục nàybởi mạc tiền liệt phúc mạc chạy từ túi cùng trực tràng bàng quang tới đáychậu Ở nữ giới, trực tràng nằm sau tử cung và phần sau âm đạo ngăn cáchvới phần này bởi một mạc gọi là mạc trực tràng âm đạo rất dễ bóc tách trongphẫu thuật Ở hai bên trực tràng liên quan ở phía trên thông qua phúc mạc với

các quai ruột non và đại tràng sigma và ở phía dưới phúc mạc với bao xơchứa đám rối thần kinh hạ vị [25],[27],[29].

* Ống hậu môn:

- Từ góc đáy chậu của trực tràng hẹp lại chạy xuống dưới xuyên quahoành chậu hông và tận cùng ở hậu môn Ống hậu môn dài khoảng 4 cm ởngười trưởng thành, thành trước hơi ngắn hơn thành sau

- Ở sau ống hậu môn là đỉnh xương cụt; ở phía trước, liên quan với niệuđạo màng và hành dương vật (ở nam) hoặc với phần dưới âm đạo (ở nữ) ; ở

hai bên là các hố ngồi-trực tràng Trên toàn bộ chiều dài ống hậu môn được

vây quanh bởi các cơ thắt giữ cho nó ở trạng thái đóng, trừ khi tiết phân

- Niêm mạc của nửa trên ống hậu môn (khoảng 15 mm) là biểu mô trụ

đơn giống như trực tràng Tại đây có 6-10 nếp dọc nhô lên gọi là các cột hậu

môn Đường nối đầu trên của các cột hậu môn là đường nối hậu môn-trực tràng Nền của các cột hậu môn ở dưới được nối với nhau dọc theo đường lược, là đường ngang giữa mức cơ thắt hậu môn trong Ống hậu môn kéo dài

tới khoảng 15mm dưới các cột hậu môn là vùng chuyển tiếp hậu môn Biểu

mô của vùng này là biểu mô lát tầng không sừng hoá Vùng chuyển tiếp tận

cùng ở dưới hẹp là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng); rãnh này

nằm trong khoảng giữa bờ dưới của cơ thắt hậu môn trong và phần dưới dacủa cơ thắt hậu môn ngoài Dưới đường trắng, 8 mm cuối cùng của ống hậumôn được phủ bằng da thực sự

* Hệ cơ hậu môn:

Thành hậu môn được vây quanh bởi cơ thắt hậu môn trong và cơ thắt

hậu môn ngoài Cơ thắt trong hậu môn (cơ tròn trong) là một ống cơ trơn

vòng dày 5-8 mm bao quanh 3/4 trên của ống hậu môn, từ đường tiếp nối hậu

môn-trực tràng tới đường trắng Cơ thắt ngoài hậu môn là một ống cơ vân

nằm nông hơn cơ thắt hậu môn trong và bao quanh toàn bộ ống hậu môn Nó

được chia thành ba phần, tính từ trên xuống, là phần sâu, phần nông (bao quanh cơ thắt trong) và phần dưới da (bao quanh đầu dưới ống hậu môn, ở

dưới bờ dưới cơ thắt trong)

1.2.2 Giải phẫu vi thể (hình 1.3)

Về cấu trúc của ruột già khác với ruột non ở một số điểm như: lớp cơ dọc

của đại tràng tập trung thành ba dải chạy dọc kéo đại tràng rúm lại thành các

bướu đại tràng Từ trong ra ngoài thành ruột già thường có 4 lớp [25],[27],[28]:

- Lớp niêm mạc không có van ruột, nhung mao và vi nhung mao nhưruột non mà chỉ là những nếp bán nguyệt tương ứng với các nếp ngang nhô

vào lòng đại tràng và biến mất khi đại tràng căng phồng Niêm mạc ruột già

có cấu trúc là biểu mô trụ đơn có nhiều tế bào tiết nhầy

Hình 1.3 Đám rối Auerbach và đám rối Meissner

* Nguồn: Theo Saladin(2003), Anatomy & Physiology: The Unity of Form and

Function, Third Edition, The McGraw-Hill Companies

- Lớp dưới niêm mạc có nhiều mạch máu và đám rối thần kinh

- Lớp thanh mạc: tạo bởi lá tạng phúc mạc.

- Trực tràng và ống hậu môn có những đặc điểm sau:

+ Ba dải cơ dọc đi đến trực tràng phân tán thành lớp cơ dọc ở phíatrước và sau dày hơn hai bên

+ Lớp phúc mạc (lớp thanh mạc) chỉ phủ ở phần trên, phía trước và haibên trực tràng

+ Bên trong trực tràng niêm mạc nhô lên tạo thành 3 nếp ngang trên,giữa và dưới có hình lưỡi liềm

+ Trong ống hậu môn có những nếp dọc là cột hậu môn Phía các châncột được nối nhau được nối với nhau dọc theo đường lược

1.2.3 Chi phối mạch máu

1.2.3.1 Mạch máu của đại tràng phải

- Động mạch mạc treo tràng trên có các nhánh cấp máu cho đại tràngphải là động mạch hồi đại tràng, động mạch đại tràng phải, động mạch đạitràng giữa Tĩnh mạch thường đi theo các động mạch và chảy vào tĩnh mạchmạc treo tràng trên

1.2.3.2 Mạch máu của đại tràng trái

- Các động mạch đều tách ra từ động mạch mạc treo tràng dưới chonhánh cùng là động mạch trực tràng trên và các nhánh bên là động mạch đạitràng trái, 2 đến 4 động mạch sigma, động mạch trực tràng trên Phần dướitrực tràng do động mạch trực tràng giữa và động mạch trực tràng dưới xuấtphát từ động mạch chậu trong

- Các tĩnh mạch không kèm theo các động mạch, mà các đám rối tĩnhmạch trong thành ruột chảy vào tĩnh mạch sigma và tĩnh mạch đại tràng trái.Sau đó hai tĩnh mạch này chảy vào phần trên tĩnh mạch mạc treo tràng dưới

về hệ thống cửa [28]

1.3 CƠ CHẾ BỆNH SINH

Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào củamào thần kinh từ phía trên đường tiêu hoá đã ngừng di chuyển xuống phíacuối đường tiêu hoá

Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần kinhcủa dây thần kinh số X [30],[31] Ở thai người, các nguyên bào thần kinh cónguồn gốc từ mào thần kinh xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 vàsau đó di chuyển xuống ống hậu môn theo chiều đầu - đuôi từ tuần lễ thứ 5đến tuần lễ thứ 12 [32] Các tế bào của mào thần kinh trước hết hình thành cácđám rối cơ ruột ngay ở ngoài lớp cơ vòng Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung

mô được hình thành vào khoảng tuần lễ thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơruột bị kẹp giữa hai lớp cơ vòng và cơ dọc Khi quá trình di chuyển từ phíađầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rối dưới niêm mạc được hình thành do cácnguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớpdưới niêm mạc và niêm mạc Quá trình này xảy ra từ tuần lễ thứ 12 đến tuần

lễ thứ 16 Tóm lại sự phát triển trong thời kỳ bào thai đã tạo nên ba đám rốithần kinh khác biệt nhau ở trong thành ruột Đám rối Auerbach hoặc đám rối

cơ ruột nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc, đám rối Healen (đám rối sâu dướiniêm mạc) nằm dưới niêm mạc phía trong lớp cơ vòng và đám rối Meissnet(đám rối nông dưới niêm mạc) nằm ngay dưới lớp cơ niêm [31]

Vắng mặt các tế bào thần kinh ở đoạn cuối đường tiêu hoá trong bệnhbệnh Hirschsprung là do các tế bào của mào thần kinh đã ngừng lại bấtthường trên đường di chuyển Hiện tượng tế bào của mào thần kinh không dichuyển đến manh tràng hoặc đoạn cuối hồi tràng sẽ gây ra bệnh VHTBĐT.Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bàothần kinh đã ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hoá Một sốnghiên cứu đã cho thấy vô hạch đường tiêu hoá có thể là do những thay đổitrong môi trường ngoại bào [33],[34] và yếu tố di truyền [30],[35],[36]

Fujimoto và cộng sự thấy quá trình sinh thần kinh của ruột phụ thuộcvào chất cơ bản ngoài tế bào Fibroncelin và acidhyaluronic cung cấp đường

di chuyển cho các tế bào xuất phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hoáđang phát triển Lamini và collagen típ IV làm cho các sợi trục thần kinh củacác tế bào xuất phát từ mào thần kinh trưởng thành và tăng cường phát triển.Các chất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến trong giai đoạn sớm của thời kỳ bàothai có thể làm cho quá trình di chuyển của các nguyên bào thần kinh bịngừng trệ gây nên bệnh Hirschsprung hoặc làm cho các hạch thần kinh ruộtphát triển bất thường gây nên loạn sản thần kinh ruột [33]

Một số nghiên cứu khác cho thấy nguyên nhân gây bệnh có liên quanđến gen Tỉ lệ các trường hợp bị bệnh có tính chất gia đình từ 3,6% - 7,8%theo các thống kê khác nhau Tỉ lệ này chiếm 15% đến 21% trong thểVHTBĐT [37] và 50% trong thể vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa [38] Cácnghiên cứu gần đây cho thấy nhiều trường hợp bị bệnh có các rối loạn củanhiễm sắc thể số X và XIII [39] Rất nhiều locus gen có thể có liên quan đếnbệnh, bao gồm các nhiễm sắc thể 13q22, 21q22 và 10q Các đột biến trongtiền gen gây ung thư RET(the RE arranged during Transfection) mới đây đãđược phát hiện có mối liên quan với đa u tuyến nội tiết (multiple endocrineneoplasia - MEN) 2A hoặc MEN 2B và bệnh VHTBĐT theo gia đình Cácgen khác có liên quan đến bệnh VHTBĐT bao gồm các gen yếu tố dinhdưỡng thần kinh thu được từ các tế bào thần kinh đệm, gen thụ thểendothelin-B và gen endothelin-3 [39],[40]

Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hóa

bị rối loạn Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắtxảy ra sau một động tác giãn Hoạt động cơ được điều hòa nhờ sự chi phốithần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholine vàcác sợi ức chế tiết adrenalin Trong bệnh VHTBĐT, do không có hệ thống

thần kinh cơ ruột chức năng ở đoạn ruột bị bệnh nên đoạn này thường xuyên

bị co thắt và không còn nhu động Kết quả này là do rối loạn của thần kinhtiết acetylcholine (tác dụng đẩy) cũng như thiếu ức chế thần kinh tiếtadrenalin và không tiết adrenalin

Do không có nhu động ở toàn bộ đại tràng nên phân su bị ứ đọng ở hồitràng và gây nên giãn dần Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cốgắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại Phân bị ứ lại ởphía trên lâu dài có thể làm trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm pháttriển thể chất Các biến chứng như thủng hồi tràng, viêm ruột có thể xảy ra do

ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng [39],[40],[41]

ít hơn, thành ruột dày không đáng kể nhưng để lâu hồi tràng giãn to, thànhruột rất dày hầu như không có nhu động Phân có thể bị tích tụ trong lòng hồitràng bị giãn Niêm mạc ruột có thể bị loét hoặc bị các ổ áp xe nhỏ

Toàn bộ đại tràng không có tế bào thần kinh có kích thước nhỏ hơnbình thường, không có nhu động (Hình 1.4) Ở sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, đoạnchuyển tiếp có thể không rõ ràng nên khó phân định được ranh giới giữa đoạnruột có tế bào hạch thần kinh và đoạn vô hạch [39],[40]

VHTBĐT và một phần ruột non chiếm khoảng 8% trong tổng số bệnhHirschsprung nói chung Vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa từ trực tràng đến tátràng rất hiếm gặp [39] Đoạn chuyển tiếp có ít tế bào hạch, đoạn vô hạch cóthể lan đến vùng chóp của đoạn giãn.

Theo Sieber cho rằng trong bệnh Hirschsprung, phân bố tế bào hạchthần kinh tuân theo quy luật “tất cả hoặc không”, tức là các tế bào hạch thầnkinh hoặc là vắng mặt hoặc là có mặt toàn bộ ở đoạn ruột từ hậu môn đến nơiruột bình thường (có tế bào hạch) Điều này có nghĩa là không có các vùngđệm (không có đoạn ruột vô hạch nằm giữa hai đoạn lành và ngược lại), vìvậy, khi sinh thiết trực tràng thấy có các tế bào hạch thần kinh thì có thể loạitrừ được bệnh

Nhiều nghiên cứu tổ chức mô học cho thấy men acetylcholenesterasetăng lên trong đoạn đại tràng vô hạch, tăng cao nhất ở đoạn cuối và dườngnhư ít khi tăng ở gần vùng có tế bào hạch thần kinh Đây là cơ sở cho phươngpháp chẩn đoán bệnh bằng sinh hóa tổ chức.

1.5 CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH VHTBĐT

Dựa vào những đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng sau đây:

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là chậm hoặc không đại tiện phân

su xuất hiện sớm ngay từ ngày đầu tiên sau đẻ 80%-90% các trường hợpbệnh nhân vào viện với tình trạng tắc ruột sơ sinh, nôn dịch mật, bụng chướng

có quai ruột nổi [42],[43],[44],[45] Trong tắc ruột sơ sinh do bệnhVHTBĐT thì thụt tháo đại tràng không có giá trị Các trường hợp đếnmuộn bệnh nhi có những đợt viêm ruột, rối loạn tiêu hoá, nếu không đượcđiều trị kịp thời bệnh nhân có thể chết do các biến chứng viêm ruột, tắcruột hoặc vỡ hồi tràng [44],[46].

1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng

1.5.2.1 Chụp Xquang

Trên phim chụp bụng không chuẩn bị có thể thấy hình ảnh mức nướchơi của tắc ruột hoặc hình ảnh bóng hơi trên thành ruột của biến chứng viêmruột (hình 1.6a) Hình ảnh liềm hơi gặp trong các trường hợp có biến chứngthủng ruột

Chụp đại tràng có cản quang tập trung vào toàn bộ đại tràng và mộtphần ruột non là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao Trong trườnghợp VHTBĐT điển hình sẽ gặp một trong ba hình thái đại tràng như sau:toàn bộ đại tràng nhỏ, toàn bộ đại tràng có hình “dấu hỏi”, mất các đặc điểmcủa một đại tràng bình thường [46] (hình 1.6b) Trong đó, hình ảnh toàn bộđại tràng hình “dấu hỏi” gặp khoảng 18% số trường hợp Ngoài ra, khi chụpphim X quang bụng sau khi chụp khung đại tràng > 24 giờ mà vẫn thấy đạitràng còn lưu lại thuốc cản quang cũng gợi ý đến bệnh lý VHTBĐT [47],[48] Nếu hình ảnh trên phim chụp đại tràng cản quang không phát hiện gìđặc biệt mà bệnh cảnh tắc ruột của bệnh nhân vẫn còn dai dẳng, thụt tháotrực tràng không cải thiện tình trạng chướng bụng thì cũng nên nghĩ tới bệnhVHTBĐT

1.5.2.2 Sinh thiết hồi, đại tràng trong lúc mổ thì 1

- Không thấy có tế bào hạch tại các đám rối thần kinh Auerbach vàMeissner ở giữa hai lớp cơ vòng, cơ dọc và lớp dưới niêm mạc

- Sinh thiết để chẩn đoán xác định bệnh được thực hiện trong lúc mổ thì

1, lấy nhiều nơi để chẩn đoán xác định bệnh và định rõ ranh giới đoạn vôhạch với hồi tràng bình thường

1.5.2.3 Đo áp lực hậu môn-trực tràng

Dựa trên nguyên lý đo sự thay đổi áp lực bên trong lòng trực tràng đểtìm phản xạ trực tràng-cơ thắt Phản xạ trực tràng-cơ thắt xuất hiện khi thànhtrực tràng bị căng ra sẽ kích thích các receptor sức căng tạo điện thế hoạtđộng, các tín hiệu điện học theo neuron cảm giác truyền về các neuron kíchthích và ức chế tại đám rối Auerbach, các tín hiệu theo các neuron vận độngkích thích đi ra gây co cơ trực tràng, theo neuron ức chế đi ra gây giãn cơ tròn

trong Trong bệnh VHTBĐT không thấy có phản xạ này Kỹ thuật thăm dòchức năng này áp dụng cho lứa tuổi từ sơ sinh bằng thiết bị chuyên dụng.

1.5.2.4 Hoá mô miễn dịch

Dựa trên nguyên lý men acetylcholinesterase tăng lên trong đoạn đạitràng vô hạch, tăng cao nhất ở đoạn cuối và dường như ít khi tăng ở gần vùng

có tế bào hạch thần kinh Kỹ thuật được tiến hành và đo lượng menacetylcholinesterase từ những mẫu bệnh phẩm sinh thiết trực tràng

1.6 ĐIỀU TRỊ BỆNH VHTBĐT

1.6.1 Điều trị trước mổ

Điều trị trước mổ bao gồm thụt tháo hàng ngày để tránh ứ đọng phân vàchế độ ăn tốt để nâng cao thể trạng Phải thụt tháo bằng huyết thanh mặn đẳngtrương vì thụt tháo bằng nước thường dễ gây hạ Natri máu do tình trạng hấpthu quá nhiều nước và có thể dẫn đến co giật hoặc hôn mê Liều huyết thanhmặn đẳng trương để thụt khoảng 10 ml/kg cân nặng cho mỗi lần thụt và đượclàm ấm trước khi thụt

Với trường hợp trẻ đến viện trong tình trạng viêm ruột thường phải kếthợp điều trị kháng sinh, nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch, thụt tháo hậu môn tốt

và hoàn thiện các xét nghiệm cơ bản Khi trẻ được điều trị như trên mà tìnhtrạng không ổn định cần tiến hành phẫu thuật thăm dò để sinh thiết đại tràng

là cần thiết

Trong trường hợp trẻ được chẩn đoán viêm phúc mạc do thủng ruột cầnđược hồi sức tích cực, kháng sinh tĩnh mạch, điều chỉnh các rối loạn sinh hóatrước mổ

1.6.2 Số thì phẫu thuật

Mổ một thì hay mổ nhiều thì trong đều trị VHTBĐT là vấn đề chưađược thống nhất Trước đây và ngày nay đa số tác giả tiến hành phẫu thuậtlàm hai thì: Thì một tiến hành dẫn lưu hồi tràng khi xác định đoạn chuyển tiếp

và sinh thiết nhiều vị trí trên thành ruột để xác định chiều dài đoạn vô hạch,

thì hai mổ triệt để cắt bỏ toàn bộ đại tràng bị bệnh để lại trực tràng và nối hồitràng lành với ống hậu môn theo kỹ thuật Duhamel.

Một số tác giả khác đã tiến hành mổ làm một thì: tuy nhiên cần phảisinh thiết lạnh trong mổ nhiều vị trí để xác định đoạn chuyển tiếp để hạ hồitràng lành nối với ống hậu môn.Tuy nhiên, kỹ thuật này có nhiều hạn chếcũng như biến chứng trong và sau mổ

Hiện nay ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành phẫu thuật hai thì

để điều trị bệnh VHTBĐT

Thì một, tiến hành phẫu thuật nội soi thăm dò hoặc mổ mở kết hợp sinhthiết nhiều vị trí trên đại tràng khi nghi ngờ bệnh nhân bị VHTBĐT và dẫnlưu hồi tràng lành

Thì hai, tiến hành phẫu thuật nội soi hỗ trợ cắt toàn bộ đại tràng, để lạitúi cùng trực tràng và hạ hồi tràng nối với ống hậu môn theo kỹ thuậtDuhamel

Trong trường hợp trẻ bị viêm phúc mạc do thủng manh tràng hay hồitràng, đánh giá toàn bộ đại tràng thành dày, co nhỏ liên tục cần sinh thiết đạitràng nhiều vị trí và dẫn lưu hồi tràng chờ mổ thì hai khi có kết quả giảiphẫu bệnh

1.6.3 Tuổi phẫu thuật triệt để

Thường sau khi trẻ được phẫu thuật thì một làm dẫn lưu hồi tràng Saukhoảng 2-3 tháng khi trẻ có thể trạng ổn định sẽ tiến hành phẫu thuật hạ hồitràng theo kỹ thuật Duhamel trong điều trị bệnh VHTBĐT Hiện nay ở Bệnhviện Nhi Trung ương tiến hành phẫu thuật thì 2 khi trẻ ≥ 12 tháng

1.6.4 Kỹ thuật mổ Duhamel

Kỹ thuật Duhamel, do một thầy thuốc người Pháp đề xuất năm 1956[39],[49] Kỹ thuật này được mô tả như sau: Sau khi mở vào ổ bụng, khâutreo bàng quang vào thành bụng Mở phúc mạc hai bên, giải phóng đại tràng