giao an bai di truyen y hoc tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các lĩnh vực...
Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao - Tiết: 28 Bài: DI TRUYỀN Y HỌC I. Mục tiêu bài dạy. Qua bài này học sinh có khả năng - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Có nhận thức về một môi trường sống trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST - Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật ở người II. Phương tiện dạy học. - Vẽ sơ đồ phóng to kiểu gen của một số bệnh NST, hình 28.1, 28.2, 28.3 SGK - Sưu tầm tranh ảnh về quái thai dị dạng - Đọc trước bài ở nhà III. Tiến trình tổ chức dạy học. 1. Ổn định lớp. 2. Kiểm tra bài cũ. 3. Giảng bài mới. Nội dung Hoạt động thầy & trò I. Di truyền y học Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải Làm việc với SGK trả lời vấn đề sau: - Di truyền y học là gì? - Nội dung của nó gồm những vấn đề gì? (Giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp bệnh lí. II. Bệnh, tật di truyền ở người: 1. Khái niệm: - Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số bệnh lí) - GV Nêu vấn đề: Trước đây người ta cho rằng bệnh, tật di truyền là có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng những sai sót trong quá trình hoạt động của gen hoặc những đột biến tế bào xôma thì không di truyền. Vậy hiện nay người ta hiểu về bệnh, tật di truyền như thế nào? - Tại sao những hiểu biết sinh - Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. KL: Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh. mới này lại đưa đến khái niệm chính xác hơn về bệnh, tật di truyền? GV cho học sinh thảo luận theo nhóm trả lời vấn đề sau: * Nhóm 1: - Bệnh di truyền gồm những bệnh nào? - Đặc điểm của bệnh di truyền? * Nhóm 2: - Tật di truyền là gì? - Nguyên nhân gây ra tật di truyền? - Phân biệt tật di truyền với các dị tật mắc phải 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen: - Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị trong quá trình phát triển. * Nhóm 3: - Liệt kê và mô tả một số bệnh tật di truyền đã học ở lớp 9 ==> Các nhóm thảo luận và thống nhất đi đến khái niệm bệnh, tật di truyền. Từ kết quả thảo luận của nhóm 3 và các tranh ảnh học sinh sưu tầm được, GV hướng dẫn HS phân loại các loại bệnh, tật di truyền theo nguyên nhân gây ra bệnh. Đó là các bệnh, tật di truyền do đột biến gen (Bệnh hồng cầu hình liềm), bệnh, tật di đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nu > gen bị biến đổi > thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: các gen tương tác với nhau trong đó gen bị đột biến có vai trò quyết định. VD: bệnh tâm thần phân truyền do biến đổi cấu trúc, số lượng NST (Ung thư máu, hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ) - Bệnh, tật di truyền do đột biến gen xảy ra khi nào? (Bệnh, tật di truyền xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin) - GV giải thích về cơ chế biểu hiện bệnh TUẦN 16– Tiết 22 Ngày soạn: ……/……/……… Ngày dạy: ……/……/……… Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC I MỤC TIÊU BÀI HỌC Kiến thức: - Các bệnh di truyền người: Khái niệm, nguyên nhân, chế, hậu quả, cách phòng chữa bệnh - Khả ứng dụng hiểu biết di truyền người vào y học đời sống Kĩ năng: Quan sát, phân tích, tổng hợp, so sánh, làm việc độc lập với SGK Thái độ: Giáo dục nâng cao ý thức bảo vệ môi trường, bảo vệ tương lai di truyền người II.CHUẨN BỊ Giáo viên: SGk, giáo án, Tranh vẽ hình 21.1, 21.2 SGK Học sinh: SGK, đọc trước nhà III PHƯƠNG PHÁP: Hỏi đáp tìm tòi IV TIẾN TRÌNH TỔ CHỨC DẠY HỌC Ổn định tổ chức lớp: Ổn định lớp, kiểm tra sĩ số Kiểm tra cũ: - Thế công nghệ gen? Nêu bước tiến hành kĩ thuật chuyển gen - Nêu số thành tựu tạo giống biến đổi gen Bài mới: Hoạt động thầy trò Nội dung kiến thức * Hoạt động Tìm hiểu bệnh di I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ truyền phân tử * Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử GV yêu cầu học sinh đọc mục I SGK bệnh di truyền nghiên cứu trang 87 trả lời câu hỏi: Nêu khái chế gây bệnh cấp phân tử niệm, nguyên nhân chế gây nên * Nguyên nhân: Phần lớn bệnh di bệnh di truyền phân tử? truyền phân tử ĐB gen gây HS: Nghiên cứu thông tin SGK để trả lời nên * Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp protein, GV: Nhận xét bổ sung tăng hay giảm số lượng protein tổng GV: Bệnh phêninkêtô niệu gì? Cơ chế hợp protein bị thay đổi chức năng, rối gây bệnh? loạn trao đổi chất thể-> Gây HS: Nghiên cứu SGK trang 88 mục I trả bệnh lời câu hỏi * Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu GV: Làm thể để chữa bệnh - Người bình thường: Gen bình thường phêninkitơ niệu? tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin HS: Nghiên cứu SGK trang 88 mục I trả -> tizôzin lời câu hỏi - Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không GV: Nhận xét bổ sung tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin tích tụ * Hoạt động 2: Tìm hiểu hội chứng liên máu lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh trí quan đến đột biến NST GV: Thế hội chứng bệnh liên quan - Phương pháp chữa bệnh: Phát sớm trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa đến đột biến NST? HS: Nghiên cứu thông tin SGK để trả lời phêninalanin cách hợp lí II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST GV: Bệnh Đao gì? Nguyên nhân gây bệnh Đao? Làm để nhận biết * Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến người có mắt bệnh Đao? nhiều gen gây hàng loạt tổn thương HS: Nghiên cứu thông tin SGK để trả lời hệ quan người bệnh nên GV: Yêu cầu học sinh vẽ sơ đồ chế thường gọi hội chứng bệnh NST phát sinh hội chứng đao * VD: Bệnh Đao bệnh thừa NSTh HS: Dựa vào sơ đồ hình 21.1 để trả lời số 21 tế bào (thể tam nhiễm-thể ba) GV: Nhận xét bổ sung - Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rtụ, * Hoạt động Tìm hiểu bệnh ung khe mắt xếch, dị tật tim ống tiêu hóa thu - Cơ chế phát sinh: (HS vẽ sơ đồ chế ) GV: Ung thư loại bệnh nào? - Cách phòng bệnh: Khơng nên sinh Phân biệt u ác tính u lành tính? tuổi cao HS: Đọc SGK trả lời câu hỏi III BỆNH UNG THƯ GV: Nguyên nhân chế gây ung * Khái niệm: Ung thư loại bệnh thư? Các bệnh ung thư có di truyền đặc trưng tăng sinh không khơng? kiểm sốt số tế bào thể HS: Nghiên cứu thông tin SGK trang 89, dẫn đến hình thành khối u chèn ép 90 để trả lời quan thể GV bổ sung: Các gen tiền ung thư tổng hợp nhân tố sinh trưởng tham gia điều hòa q trình phân bào Bình thường hoạt động gen chịu điều khiển thể -> tạo lượng vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân bào bình thường - Khối u ác tính tế bào khối u có khả tách khỏi mơ vào máu -> tạo khối u nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân Khi bị đột biến gen trở nên hoạt động mạnh (gen ung thư) -> tạo nhiều sản phẩm -> tăng tốc độ phân bào -> tạo nên khối u mà thể khơng kiểm sốt * Ngun nhân: Do đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với tác nhân phóng xạ, hóa học, virut -> tế bào bị đột biến khác -> gây ung thư - Khối u lành tính tế bào khối u khơng có khả di chuyển vào máu để tới vị trí khác thể * Cơ chế gây ung thư: => Đột biến làm gen tiền ung thư -> gen ung thư trội không di truyền cho - Hoạt động gen qui định yếu tố sinh trưởng đời sau xuất tế bào xô ma - Hoạt động gen ức chế ung thư (SGK trang 89, 90) Củng cố: - Khái niệm chế gây bệnh di truyền phân tử ? Cho ví dụ? - Khái niệm chế gây bênh NST người? Dặn dò: - Trả lời câu hỏi cuối SGK trang 91 - Đọc trước 23 Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao - Tiết: 29 Bài: DI TRUYỀN Y HỌC (tt) I. Mục tiêu bài dạy. Qua bài này học sinh có khả năng: 1. Kiến thức: - Nêu được khái niệm Di truyền y học tư vấn và cơ sở của Di truyền y học tư vấn - Nêu được khái niệm về liệu pháp gen và ứng dụng - Nêu được khái niệm chỉ số ADN và ứng dụng. 2. Kỹ năng: - Hoạt động theo nhóm 3. Thái độ: - Tin tưởng vào khả năng Di truyền y học hiện đại điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh di truyền ở người. II. Phương tiện dạy học. III. Tiến trình tổ chức dạy học. 1. Ổn định lớp. 2. Kiểm tra bài cũ. 3. Giảng bài mới. Nội dung Hoạt động thầy & trò IV. DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN: 1. Khái niệm: - Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học GV cho các nhóm HS thảo luận trả lời câu hỏi: - Di truyền Y học tư vấn là gì? ( Lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học. - Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. 2. Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn: - Xác minh bệnh có di cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học) - Nhiệm vụ của di truyền Y học tư vấn là gì? (Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.) - Tại sao cần phải xác minh đúng bệnh di truyền để tư vấn có kết quả? ( Vì DTYHTV có truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào. - Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh, 3. Phương pháp tư vấn: - Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, để xác định bệnh có phải là bệnh di truyền hay không. - Xác định đặc điểm di nv cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con; do đó, việc xác minh đúng bệnh di truyền thì tư vấn mới có hiệu quả) - Làm thế nào để xác minh đúng bệnh di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh? GV hướng dẫn học sinh phân tích ví dụ và đề ra phương pháp tư vấn. - Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định vậy thì quy ước gen truyền của bệnh - Từ đó dự đoán khả năng xuất hiện bệnh này ở đời con. Rồi đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng là có nên sinh con hay không, V. LIỆU PHÁP GEN: 1. Khái niệm: - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các như thế nào? - Viết sơ đồ lai để phân tích hoạt động của gen gây bệnh. - Đối với mỗi sơ đồ lai hãy xác định xác suất xuất hiện bệnh máu khó đông ở đời con. - Từ đó hãy đề ra phương pháp tư vấn cho trường hợp này. HS cùng nghiên cứu thảo luận và trình bày. GV nêu vấn đề: Liệu pháp gen là gì? Có mấy cách thực hiện liệu pháp gen? gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hay thay gen bệnh bằng gen lành 2. Một số ứng dụng bước đầu: - Chuyển gen TNF vào tế bào limphô T có khả năng xâm nhập khối u, sau đó cấy các tế bào này vào cơ thể để tiêu diệt khối u. - Người ta hy vọng dùng Trả lời câu hỏi trên sẽ đi đến khái niệm liệu pháp gen. - Như vậy thực chất của kĩ thuật thực hiện liệu pháp gen là gì? (Kĩ thuật chuyển gen) - Việc cấy ghép gen ở người có những thuận lợi, khó khăn gì? HS dựa vào nội dung trong sgk trả lời. GV trình bày một số ứng dụng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh như tim mạch, AIDS, VI. SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN: 1. Khái niệm: - Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh pheninketo niệu. Gen Enzim Tirozin Gen Enzim Pheninalanin Tirozin Não Mất trí Phenin alanin Do đ t bi n ộ ế gen l n làm thay ặ th axit Glutamic ế b ng axit Valin ằ x y ra v trí s ả ở ị ố 6 c a chu i ủ ỗ ß- hemoglobin. Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST • Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương • Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính. • Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm. • Nội quan rối loạn nghiêm trọng. • Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm a. Hội chứng mèo kêu II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường • Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân • * Sọ kéo dài theo hướng trước sau • * Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động. a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) Y c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13) II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a. Hội chứng mèo kêu b. Hội chứng Edward (3 NST 18) d. Hội chứng Đao (có 3 NST 21) Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,ngón tay ngắn, si đần, vô sinh,… II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con. Xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng a. Hội chứng tocno Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh b. Hội chứng claiphento [...]... uốn cong Có túm lông ở vành tai Bạch tạng 6 ngón tay Máu khó đông Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X Với bức ảnh n y tacó thể kiểm tra nếu các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của bạn là người mù màu H y yêu cầu họ đọc các chữ trong bức hình n y Nếu họ không th y chữ tức họ bị mù màu! Mù màu III Bệnh ung thư CƠ CHẾ G Y BỆNH Các gen quy định các y u tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)... bào tăng Khối u Các gen quy định các y u tố Tế bào phân chia hỗn loạn bình thường sinh trưởng (gen tiền ung thư) sinh trưởng (gen ung thư) Gen ức chế khối u Gen ức chế bất hoạt Tế bào phân chia Khối u bình thường hỗn loạn Câu hỏi và bài tập SGK Câu 1 Gen Pheninalanin Câu 2 Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1: Câu 3 Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều... Pheninalanin Câu 2 Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1: Câu 3 Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi g y mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4 Ung thư Ung thư Gen Gen ung thư (lặn)(lặn) kích thích Gentiền tiền ung thư hoạt động mạnh tiền ung thư (lặn) kích thích Gen ung thư (trội) kích thích Tổng hợp TRÖÔØNG THPT M C HOÙA Ộ Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời. Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Di truyền y học là gì? Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Bệnh di truyền phân tử là gì? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: - Do các đột biến gen gây nên. - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): ? Nguyên nhân cơ chế, hậu quả dẫn đến bệnh phêninkêtô niệu Quan sát hình, đọc SGK và trả lời câu hỏi! 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): . Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. . Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. . Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào? . Phát hiện bệnh sớm. . Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin và uống thuốc hợp lý. 1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người 1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Tật 6 ngón [...]... các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền) Tế bào tăng sinh Đột biến làm gen tiền ung thư gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng) 4 U lành tính và u ác tính: Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính 5... GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai Thế nào là hội chứng bệnh NST? 1 Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và g y ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh 2 Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân g y hội chứng Đao? Y 2 Hội chứng Đao (Down): Nguyên nhân: Do... Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào B Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau C Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau D Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân... ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn g y ra Bệnh ung thư vú: UNG THƯ PHỔI UNG THƯ THANH QUẢN 6 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, g y ung thư ở thế hệ sau… Bảo vệ môi trường sống Duy trì cuộc sống lŕnh mạnh: Năng hoạt Giỏo ỏn dy hc tớch hp Mụn Sinh hc Tit 22 BI 21: DI TRUYN Y HC I.Mc tiờu: Sau hc xong bi ny hc sinh phi: Kin thc: a Mụn Sinh hc - Hiu c ni dung, kt qu cỏc phng phỏp nghiờn cu di truyn ngi v ng dng y hc - Phõn biờt c bnh v d tt cú liờn quan n b NST ngi - Gii thớch c khỏi nim, phõn loi, nguyờn nhõn v c ch gõy bnh ung th b Mụn Tin hc Tin hc 10 Chng III: Son tho bn Tin hc 10 Chng IV: Mng mỏy tớnh v internet c Mụn GDCD - Trỡnh by c tớnh cp thit ca bnh ung th i vi s sng cũn v phỏt trin ca nhõn loi GDCD 10 - Bi 15: Cụng dõn vi mt s cp thit ca nhõn loi d Mụn Húa hc - Hiu c s bin i gia mui nitrat, nitrit Húa hc 11 Bi 9: Axit nitric v mui nitrat K nng: a Mụn Sinh hc - Rốn luyn k nng phõn tớch, tng hp - Rốn luyn k nng hot ng nhúm b Mụn Tin hc - Bit khai thỏc t liu trờn internet - Bit cỏch son tho bn Word, Power Point Tin hc 10 Chng III: Son tho bn Phm Thựy Linh THPT ng a T Húa Sinh - KTNN Giỏo ỏn dy hc tớch hp Mụn Sinh hc Tin hc 10 Chng IV: Mng mỏy tớnh v internet c Mụn GDCD GDCD 10 - Bi 15: Cụng dõn vi mt s cp thit ca nhõn loi d Mụn Húa hc Húa hc 11 Bi 9: Axit nitric v mui nitrat Thỏi : - Cn thn, trung thc, hp tỏc cỏc hot ng - Nhn thc c ngi cng tuõn theo nhng quy lut di truyn nht nh, cng b t bin gõy nhiu bnh t ú xõy dng ý thc bo v mụi trng chng tỏc nhõn gõy t bin II Thit b dy hc Giỏo viờn: - Hỡnh 21.1, 21.2 sỏch giỏo khoa - Mỏy chiu - Bi ging Power Point - Phiu hc Hc sinh: - Nhúm 1: Xem li v t bin gen, tỡm hiu v cỏc bnh ngi liờn quan n t bin gen - Nhúm 2: Xem li v t bin NST, tỡm hiu v cỏc hi chng bnh ngi liờn quan n t bin NST - Nhúm 3: Tỡm hiu v bnh ung th - Nhúm 4: Tỡm hiu v ung th phi III Phng phỏp: - Hi ỏp - Hot ng nhúm - Thuyt trỡnh Phm Thựy Linh THPT ng a T Húa Sinh - KTNN Giỏo ỏn dy hc tớch hp Mụn Sinh hc - Dy hc hp ng - Bn t IV Tin trỡnh t chc bi dy ễn inh lp: kim tra s s v tỏc phong hc sinh Kiờm tra bai cu: - H gen ca sinh vt cú th b bin i bng nhng cỏch no? Bi mi Hot ng ca thy v trũ (?) Em hiu th no l di truyn y hc? Ni dung * Di truyn y hc: - L b phn ca di truyn ngi, chuyờn nghiờn cu phỏt hin cỏc c ch gõy bnh di truyn - ng dng: xut cỏc bin phỏp phũng nga, cỏch cha tr cỏc bnh di truyn ngi * Hot ng 1: Tỡm hiu v bnh di I Bnh di truyn phõn t truyn phõn t - Khỏi nim: L nhng bnh m c ch - GV nờu vớ d v bnh thiu mỏu hng gõy bnh phn ln t bin gen gõy cu hỡnh lim nờn (?) Nghiờn cu SGK v nờu khỏi nim - Nguyờn nhõn: tỏc nhõn t bin bnh di truyn phõn t - C ch: bin i protein gen ú quy (?) Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh cỏc nh loi bnh ú nh th no? - Vớ d: bnh phờninkờtụ- niu - GV nờu vớ d v bnh pheninketo niu + Ngi bỡnh thng: gen tng hp (?) Hóy s húa c ch phỏt sinh bnh enzim chuyn hoỏ phờninalanin tirụzin pheninketo niu +Ngi b bnh: gen b t bin ko tng (?) Nờn khuyờn gỡ i vi ngi cú hp c enzim ny nờn phờninalanin mc bnh pheninketo niu? tớch t mỏu i lờn nóo u c t Phm Thựy Linh THPT ng a T Húa Sinh - KTNN Giỏo ỏn dy hc tớch hp Mụn Sinh hc (?) Ti khụng nờn loi b hon ton bo axit amin ny khu phõn n - Cha bnh: phỏt hin sm tr cho (?) Hóy k thờm mt s bnh di truyn n kiờng phõn t ngi (Cho HS k tờn bnh theo kiu tip ni.) * Hot ng 2:Tỡm hiu hi chng III Hi chng bnh liờn quan t bnh liờn quan t bin NST bin NST - GV: Nghiờn cu b NST , cu trỳc hin Khỏi nim: vi ca cỏc NST t bo c th ngi - Liờn quan n B cu trỳc/s lng ta phỏt hin nhiu d tt v bnh di truyn NST bm sinh liờn quan n t bin NST - Liờn quan n nhiu gen gõy nhiu (?) Th no l hi chng bnh liờn quan tn thng gi l hi chng bnh n t bin NST? Hi chng Down * Gv cho hs quan sỏt tranh hinh 21.1 - C ch: NST 21 gim phõn khụng bỡnh (?) Quan sỏt hỡnh nh b NST bnh nhõn thng ( ngi m ) cho giao t mang Down v nờu nguyờn nhõn hi chng NST 21, th tinh kt hp vi giao t Down cú NST 21 c th mang 3NST 21 (?) Hóy mụ t c ch phỏt sinh hi chng gõy nờn hi chng ao Down - Cỏch phũng bnh: ko nờn sinh (?) c im c bn nhn bit ngi tui cao b bnh Down? (?) Quan sỏt s liu v biu , nờu mi liờn h gia tui m vi nguy c sinh Phm Thựy Linh THPT ng a T Húa Sinh - KTNN Giỏo ỏn dy hc tớch hp Mụn Sinh hc b Down? (?) Ph n nờn sinh tui no m bo ... QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST GV: Bệnh Đao gì? Nguyên nhân g y bệnh Đao? Làm để nhận biết * Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến người có mắt bệnh Đao? nhiều gen g y. .. -> g y ung thư - Khối u lành tính tế bào khối u khơng có khả di chuyển vào máu để tới vị trí khác thể * Cơ chế g y ung thư: => Đột biến làm gen tiền ung thư -> gen ung thư trội không di truyền... qui định y u tố sinh trưởng đời sau xuất tế bào xô ma - Hoạt động gen ức chế ung thư (SGK trang 89, 90) Củng cố: - Khái niệm chế g y bệnh di truyền phân tử ? Cho ví dụ? - Khái niệm chế g y bênh