Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo) tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các l...

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng thường được gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: bệnh đao… Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Giảm phân I Thụ tinh Thụ tinh Cơ chế gây bệnh đao Cơ chế gây bệnh đao Y Hội chứng bệnh khác Hội chứng bệnh khác Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị :  Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề.  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. CHNG V Di truyen hoùc ngửụứi BI 21 LOGO KIM TRA BI C H gen ca sinh vt cú th c bin i bng nhng cỏch no ? Cú cỏch : a thờm mt gen l Lm bin i gen ó cú sn h gen Loi b hoc lm bt hot mt gen no ú h gen KIM TRA BI C Trỡnh by cỏc bc ca k thut chuyn gen ? To ADN tỏi t hp a ADN tỏi t hp vo t bo nhn Phõn lp dũng t bo cha ADN tỏi t hp I- DI TRUYN HC Y HC ? II- BNH DI TRUYN PHN T III- HI CHNG LIấN QUAN N T BIN NST IV- BNH UNG TH I- DI TRUYN HC Y HC Di truyn hc y hc Di truyn hc y hc ? Nghiờn cu v nguyờn nhõn, c ch cỏc bnh di truyn ngi xut bin phỏp ngn nga, cỏch cha tr Bnh di truyn ngi Bnh di truyn ngi ? Bnh di truyn phõn t Cỏc hi chng di truyn liờn quan n t bin NST II- BNH DI TRUYN PHN T A- KHI NIM Bnh di truyn phõn l ch gỡ ? gõy L nhng bnh di truyn c nghiờn cutc bnh mc phõn t B- NGUYấN NHN & C CH 1- Nguyờn nhõn cỏc t bin gen gõy 2- H qu Nguyờn nhõn ca cỏc bnh di truyn phõn t ? H qu ca cỏc bnh di truyn tựy thuc vo chc nng ca tng loi protein gen b phõn t ? t bin tng hp II- BNH DI TRUYN PHN T B- NGUYấN NHN & C CH 3- C ch v bnh phenylkờtụ niu ( PKU ) õy l mt bnh ri lon chuyn húa liờn quan n t bin gen Phenylalanine l mt aminoacid quan trng c th, cú rt nhiu dn xut thit yu Melanin th Phenylketone nc tiu Bnh KPU X Phe X theo mỏu Tyrozin Nóo u c t bo thn kinh thiu nng trớ tu dn n mt trớ Bnh cú th cha tr nu phỏt hin sm v ch n kiờng phự hp II- BNH DI TRUYN PHN T mt s bnh ri lon chuyn húa liờn quan n t bin gen lon dng c Duchenne thiu protein dystrophin bnh tiu ng bnh bch tng bnh thiu mỏu hng cu lim bnh thalassemia- thiu mỏu di truyn v tha Fe bnh Tay-Sachs thiu izoenzym A bnh Huntington (bnh mỳa vn) l ri lon gen tri bnh Gaucher - lm ngn s tng hp mt enzyme lm tớch lu mt lng ln glycolipid gan, lỏ lỏch III- HI CHNG BNH LIấN QUAN N T BIN NHIM SC TH A- KHI NIM t bin cu trỳc hay s lng NST gõy hng lot tn thng cỏc h c quan ca ngi bnh hi chng bnh B- MT S BNH LIấN QUAN N T BiN CU TRC NST n ụng vụ sinh t on nh trờn nhim sc th Y Hi chng mốo kờu mt on cp NST s Hi chng mốo kờu : thỏng tui (A) nm tui (B) nm tui (C) nm tui (D) Ung th mỏu - mt on cp NST s 21 III- HI CHNG BNH LIấN QUAN N T BIN NHIM SC TH C- MT S BNH LIấN QUAN N T BIN S LNG NST 1- Hi chng DOWN Nguyờn nhõn, c im ca ngi mc hi chng DOWN ? + Th nhim cp 21 + L loi hi chng ph bin nht cỏc hi chng t bin NST + Do cp nst 21 khụng phõn ly quỏ trỡnh to giao t m tui cng cao thỡ kh nng sinh mc hi chng DOWN cng ln phi chỳ ý n tui sinh sn ca ngi ph n C- MT S BNH LIấN QUAN N T BIN S LNG NST 2- Mt s hi chng khỏc Hi chng PATAU th nhim cp 13 - 15 Hi chng EDWARD th ba nhim nhúm 16-18 C- MT S BNH LIấN QUAN N T BIN S LNG NST 2- Mt s hi chng khỏc Hi chng TURNER - XO C- MT S BNH LIấN QUAN N T BIN S LNG NST 2- Mt s hi chng khỏc Hi chng Klinefelter - XXY IV- BNH UNG TH A- KHI NIM T bo ung th vỳ IV- BNH UNG TH Ung th ? A- KHI NIM Ung th - loi bnh s tng sinh khụng kim soỏt ca mt s t bo c th dn n s hỡnh thnh cỏc u chốn cỏc c quan Cú phi mi u u dn n ung th ? U lnh tớnh - loi u khụng di chuyn vo mỏu v i n cỏc ni khỏc U ỏc tớnh - loi u m t bo ca nú cú kh nng tỏch mụ ban u di chuyn vo mỏu v i n cỏc ni khỏc tỏi lp nờn cỏc u IV- BNH UNG TH B- NGUYấN NHN + Khi ngi tip xỳc cỏc tỏc nhõn gõy t bin t bin gen, t bin NST khỏc ung th + Cỏc t bo t bin nhiu ln lm cho nú vt c ch iu khin phõn bo dn n phõn chia liờn tc Trng i hc Cambridge (Anh) va tỡm thy loi gen mi cú nh hng ỏng k n s phỏt trin ca bnh ung th vỳ ph n l cỏc gen GFR2, TNRC9, MAP3K1 v LSP1 IV- BNH UNG TH C- C CH Liờn quan n s hot ng ca nhúm gen kim soỏt chu k t bo: gen tin ung th gen qui nh cỏc yu t sinh trng gen c ch u 1- Gen tin ung th + Lỳc bỡnh thng chu s iu khin ca c th sinh lng sn phm va theo nhu cu phõn bo + Khi t bin gen ung th, to quỏ nhiu sn phm lm tng tc phõn bo cỏc u m c th khụng kim soỏt c + Gen ung th l t bin tri nhng khụng di truyn vỡ xut hin t bo soma IV- BNH UNG TH C- C CH 1- Gen tin ung th 2- Gen c ch u + Lỳc bỡnh thng c ch c cỏc u + Khi t bin t bin ln, chỳng mt kh nng kim soỏt u t bo ung th cỏc u TểM LI Bỡnh thng c hai loi gen trờn hot ng hi hũa vi nhau, t bin xy nhng gen trờn l phỏ hy c ch iu hũa sinh ung th 1- Nguyờn nhõn ca bnh tt di truyn l : a- t bin gen b- t bin nhim sc th c- bt thng b mỏy di truyn d- Ch yu di truyn t m Chµo c¸c em häc sinh ! KÝnh chµo c¸c quý thÇy c« gi¸o ! Tr­êng THPT Dakmil Tæ: Sinh - C«ng NghÖ N m h c: 2008-2009ă ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST [...]... quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn h y giúp mình với ! Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, v y em gái mình đã thừa hư ởng y u tố di truyền n y từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 1. Khái niệm - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC . I. Mục tiêu: 1. Kiến thức: - Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên nhân biệnh, tật di truyền. - Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử. - Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử. 2. Kĩ năng: - Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người. II. Phương tiện: - Hình: 28.1-> 28.3.SGK - Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh III. Phương pháp: - Vấn đáp - Nghiên cứu SGK (kênh hình) IV. Tiến trình: 1. ổ định tổ chức: - Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự: 2. KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật? 3. Bài mới : Phương pháp Nội dung GV: Di truyền y học là gì? GV: : Di truyền y học có độc lập với di truyền học và di truyền học người không? Tại sao? HS: Di truyền học và di truyền học người nhằm giải quyết các vấn đề của y học( cả lâm sàng và lí thuyết), vì vậy nó không thể độc lập với các khoa học trên được. GV: Di truyền y học phát triển mạnh nhờ ngành KH nào? HS: Tế bào học và sinh học phân tử tạo khả năng chuẩn đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và I. Khái niệm về di truyền y học. - Là nghành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền người vào y học, giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí. II. Bệnh, tật di truyền ở người. 1. Khái niệm bệnh, tật di truyền. cơ chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người. GV:Thế nào là bệnh, tật DT ? Gồm những dạng nào? HS: ….Trước đây cho rằng bệnh, tật di truyền là có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng những sai sót trong quá trình hoạt độngcủa gen hoặc những đột biến tế bào xô ma thì không di truyền được. GV: Nguyên nhân ?(Từ khi trước sinh) VD? GV: Thế nào là bệnh, tật di truyền do sai sót trong gen quy định? - Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ở người gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc do sai khác trong quá trình hoạt động của gen. - Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệ bẩm sinh,… -VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bàn chân mất 1 ngón bẩm sinh, bàn tay nhiều ngón… 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen. - Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay đổi tính chất prôtêin. VD:SGK - Do nhiều gen chi phối là bệnh do VD: alen HbA B HbS, alen B khụng phi l alen ln ca HbA, nú l ng tri.S biu hin ca bnh cú mc khỏc nhau tựy thuc vo KG KG HbA/HbS bnh nh - KG HbS/HbS bnh nng -> cht => biu hin theo kiu ng hp t ln GV: Nhúm bnh, tt liờn quan th no vi nhng bin i trong b NST ngi? Biu hin ca cỏc th t bin ny nh th no? tng tỏc ca nhiu gen hoc ca cỏc gen vi mụi trng. VD: SGK 3. Bnh, tt di truyn do bin i s lng, cu trỳc NST. - Do thờm hoc bt ton b hoc 1 phn ca NST. Thờng liên quan đế rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thơng ở các hệ cơ quan của ngời bệnh nên thờng đợc gọi là hội chứng bệnh NST. VD: ột biến số lợng NST :SGK:hi chng Đao. - C ch : NST 21 gim phõn khụng bỡnh thng ( ngi m ) cho giao t mang 2 NST 21, khi th tinh kt hp vi giao t cú 1 NST 21 c th mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoc 47, XX + NST 21)gõy nờn hi chng ao - Cỏch phũng bnh : không nờn sinh con GV:Cách phòng bệnh GV: Con người có sự hiểu biết về cơ chế hoạt động của bộ gen tế bào người có các phương tiện y học và kết hợp các môn khoa học => con người trong tương lai sẽ nghiên cứu Phụ lục 1 PHIẾU THÔNG TIN VỀ GIÁO VIÊN DỰ THI - SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ NỘI - Trường THPT Yên Hòa - Địa chỉ : Ngõ 251 , Nguyễn Khang, Cầu Giấy , Hà Nội - Thông tin cá nhân: - Họ và tên giáo viên: Tạ Thị Thảo ; Môn : Sinh học Điện Thoại: 0986008438 - Email: thaosinhyh@yahoo.com.vn Phụ lục 2 PHIẾU MÔ TẢ HỒ SƠ DẠY HỌC DỰ THI CỦA GIÁO VIÊN 1. Tên hồ sơ dạy học: Tiết 24: DI TRUYỀN Y HỌC (sinh học lớp 12 chương trình nâng cao). 2. Mục tiêu dạy học: * Kiến thức: - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Viết được cơ chế phát sinh các bệnh tật di truyền - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Vận dụng kiến thức liên môn: Sinh học – Tin học - Y học ; Giáo dục môi trường và liên hệ thực tế để giải quyết các vấn đề của bài học đặt ra. * Kỹ năng: Rèn kĩ năng phân tích, làm việc độc lập, hợp tác theo nhóm nhỏ, sưu tầm tư liệu trên các nguồn kiến thức( mạng Intenet, tài liệu tham khảo liên quan đến bài học); Sau tiết học biết giữ gìn môi trường trong sạch và bảo vệ sức khỏe bản thân * Thái độ: - Có ý thức bảo vệ môi trường, bảo vệ sức khỏe. - Tích cực tham gia vào các hoạt động trồng vệ sinh môi trường 3/ Đối tượng dạy học của dự án: Học sinh 12 trường THPT Yên Hòa - Số lớp thực hiện : 4 lớp 12 ban KHTN (khoảng 140 học sinh) - Thời gian thực hiện: 1 tiết trong phân phối chương trình 4/ Ý nghĩa , vai trò của bài học: - Tích hợp là một khái niệm được sử dụng trong nhiều lĩnh vực. - Trong lĩnh vực khoa học giáo dục, khái niệm tích hợp dùng để chỉ một quan niệm giáo dục toàn diện con người, chống lại hiện tượng con người phát triển thiếu hài hòa và mất cân đối. - Trong dạy học tích hợp là kết hợp các nội dung từ các môn học, lĩnh vực khác nhau, lồng ghép các nội dung cần thiết vào nội dung vốn có của môn học. - Tích hợp trong giảng dạy sẽ giúp học sinh học tập thông minh và vận dụng sáng tạo kiến thức kĩ năng và phương pháp của khối lượng tri thức toàn diện. - Qua bài học, tôi giúp học sinh giải quyết được một số vấn đề liên quan đến thực tế cuộc sống như: Tại sao phải hạn chế thải các chất hóa học vào môi trường , tại sao phải trồng nhiều cây xanh, tại sao phải hạn chế tác dụng tia tử ngoại đến con người và sinh vật. Tại sao phải đi kiểm tra sức khỏe định kỳ…. 5/ Thiết bị dạy học: - Tranh ảnh, tài liệu có liên quan đến bài học, Phim minh họa, Máy chiếu ProJetơ, máy chiếu vật thể, máy tính.Thiết kế bài giảng sử dụng phần mềm powerpoi và Violet 6/ Hoạt động dạy học và tiến trình dạy học Tiết 29 Bài 28 : DI TRUYỀN Y HỌC I. MỤC TIÊU: 1. Kiến thức: - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Viết được cơ chế phát sinh các bệnh tật di truyền - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống 2. Kĩ năng: - Rèn kĩ năng sưu tầm, sắp xếp tư liệu, phân tích, kĩ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa; kĩ năng hợp tác theo nhóm. 3. Thái độ: - Có thái độ bảo vệ thực vật, bảo vệ môi trường trong trường học và môi trường ở địa phương, nơi công cộng… - Tích cực tham gia vào các hoạt động trồng và bảo vệ cây xanh. - Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật ở người II. CHUẨN BỊ: 1. Giáo viên: - SGK, máy chiếu, máy tính, Phiếu học tập - Giáo án, sách giáo khoa, sách giáo viên, sách tham khảo, tranh các hình trong sách giáo khoa, các tranh, các tư liệu khác, phim ảnh sưu tầm có liên quan. 2. Học sinh: - Máy tính - Bài báo cáo Powerpoin đã làm nhóm ở nhà - Máy tính III. PHƯƠNG PHÁP DẠY HỌC: Báo cáo nhóm IV. TIẾN TRÌNH BÀI DẠY: 1. Ổn định lớp: Kiểm tra sĩ số, phát PHT 2. Kiểm tra bài cũ: - Vẽ sơ đồ các dạng đột biến đã học ? 3. Nội dung: - Tóm tắt và nhận xét nhanh kết quả sưu tầm và trình bày của các nhóm sưu tầm về nội dung được phân công, biểu dương nhóm chuổn bị tốt. - Vào bài: Xã hội ngày càng phát triển, cuộc sống ... I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC ? II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III- HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST IV- BỆNH UNG THƯ I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC  Di truyền học y học Di truyền học y học ? Nghiên cứu nguyên... di truyền người ⇒ đề xuất biện pháp ngăn ngừa, cách chữa trị  Bệnh di truyền người Bệnh di truyền người ? Bệnh di truyền phân tử Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST II- BỆNH DI. .. TRUYỀN PHÂN TỬ A- KHÁI NIỆM Bệnh di truyền phân chế ? g y Là bệnh di truyền nghiên cứutửcơ bệnh mức độ phân tử B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ 1- Nguyên nhân đột biến gen g y 2- Hệ Nguyên nhân bệnh di