Bài 29. Di truyền y học (tiếp theo)

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng thường được gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: bệnh đao… Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Giảm phân I Thụ tinh Thụ tinh Cơ chế gây bệnh đao Cơ chế gây bệnh đao Y Hội chứng bệnh khác Hội chứng bệnh khác Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị :  Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề.  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Sinh - Lớp 12 Theo bạn người có chịu chi phối qui luật di truyền biến dị chung sinh giới không ? Cho ví dụ minh họa ? Con người chịu chi phối qui luật di truyền chung sinh giới Tính trạng màu mắt người chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn Giới tính người tuân theo quy luật di truyền giới tính, tỉ lệ giới tính 1:1 Bệnh mù màu (do gen lặn X chi phối) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính Sai hỏng gen bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm người gây hàng loạt triệu chứng chứng cho tính đa hiệu gen CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tiết 22 DI TRUYỀN Y HỌC I KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC BỆNH DI Là phận TRUYỀN Di truyềnỞhọc người chuyên nghiên cứu phát nguyên nhân, chế gây NGƯỜI bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Tại bệnh liên quan đến đột biến NST gọi hội chứng bệnh ? Hội chứng bệnh Hiểu hội chứng bệnh ? Bệnh di liên quan đến truyền phân tử đột biến NST II BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Nghiên cứu mục I SGK; thảo luận hoàn thành PHT câu hỏi phút ( bàn nhóm) Bệnh di truyền phân tử Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Một số bệnh gặp Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Khái niệm Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Nguyên nhân phần lớn đột biến gen gây nên Cơ chế Gen bị đột biến  không tổng hợp, tăng hay giảm số lượng prôtêin prôtêin bị thay đổi chức  rối loạn trao đổi chất thể  bệnh Một số bệnh gặp bệnh phêninkêtô niệu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông, bệnh câm điếc bẩm sinh Hội chứng Đao Nguyên nhân Do đột biến lệch bội làm thừa NST số 21 Bố mẹ 21 21 21 Cơ chế Giao tử Con Không phân li cặp NST 21 Ba NST 21 Hậu Phòng bệnh Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa, Không nên sinh tuổi cao HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Khái niệm Nguyên nhân Cơ chế Một số bệnh gặp Là chứng bệnh đột biến NST liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương quan người III HỘI hệ CHỨNG BỆNHcủa LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST đột biến cấu trúc hay số lượng NST NST bị đột biến (liên quan đến nhiều gen)  hàng loạt tổn thương hệ quan  hội chứng bệnh Hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Một số bệnh gặp * Các bệnh đột biến cấu trúc NST thường: - Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST số 21) - Hội chứng mèo kêu (mất đoạn cánh ngắn NST số 5) III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST * Các bệnh đột biến số lượng NST thường: - Hội chứng Edward (3 NST 18) - Hội chứng Patau ( NST 13) * Các bệnh đột biến số lượng NST giới tính: - Hội chứng 3X - Hội chứng Tớc nơ (OX) - Hội chứng Claiphentơ (XXY) DẶN DÒ Học bài, trả lời câu hỏi làm tập cuối Chuẩn bị bài: Bảo vệ vốn gen Đọc mục em có biết cuối Bệnh phêninkêto niệu Nguyên Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác phản nhân ứng chuyển phêninalanin  Tirôxin Cơ chế Phêninalanin ( Thức ăn) Phêninalanin (máu) Hậu Chữa bệnh Gen A Phêninalanin (não) X Tirôxin Đầu độc tế bào thần kinh Thiểu trí tuệ  trí Ngăn ngừa biểu bệnh: phát sớm trẻ cho ăn thức ăn aa Phêninalanin II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác Tật ngón tay ĐBG trội Bệnh máu khó đông: gen lặn thuộc NST giới tính X qui định Đàn ông cần mang gen NST X bị bệnh, đàn bà bị bệnh đồng hợp tử gen Gen di truyền theo qui luật di truyền chéo Tật có túm lông tai, dính ngón tay thứ thứ gen nằm NST giới tính Y qui định, gen truyền cho hệ sau theo qui luật di truyền thẳng Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Do đột biến gen lặn làm thay axit Glutamic axit Valin xảy vị trí số chuỗi ß-hemoglobin Gây tổn thương mô, gây tắc mạch, oxi không vận chuyển tới mô, quan gây tử vong Bệnh bạch tạng (albinisme): Do người bệnh mang gen đột biến gen lặn khả sản xuất enzym tyrozinase Enzym có chức chuyển hoá Tyrozin  Dehydrophenylalanin  melanin da, mắt, tóc Hội chứng Đao Nguyên nhân Do đột biến lệch bội làm thừa NST số 21 Bố mẹ 21 21 21 Cơ chế Giao tử Con Không phân li cặp NST 21 Ba NST 21 Hậu Phòng bệnh Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa, Không nên sinh tuổi cao Hội chứng Đao (có NST 21) Y Hội chứng Đao (có NST 21) Hội chứng mèo kêu •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính • Sức đề kháng với bệnh nhiễm khuẩn giảm •Nội quan rối loạn nghiêm trọng •Hai mắt cách xa người bình thường,thường chết sớm Hội chứng Edward (3 NST 18) * Trẻ sinh hay bị ngạt mà không rõ nguyên nhân * Sọ kéo dài theo hướng trước sau * Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động Hội chứng Patau ( NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phát triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi Hội chứng Tớc nơ (OX) * Bé gái bị bệnh lùn, cổ ngắn,ngực lép, buồng trứng không phát triển,vô sinh, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển Hội chứng Claiphentơ (XXY) Chµo c¸c em häc sinh ! KÝnh chµo c¸c quý thÇy c« gi¸o ! Tr­êng THPT Dakmil Tæ: Sinh - C«ng NghÖ N m h c: 2008-2009ă ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST [...]... quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn h y giúp mình với ! Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, v y em gái mình đã thừa hư ởng y u tố di truyền n y từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 1. Khái niệm - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè Bài 28&29. DI TRUYỀN Y HỌC . I. Mục tiêu: 1. Kiến thức: - Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên nhân biệnh, tật di truyền. - Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử. - Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử. 2. Kĩ năng: - Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người. II. Phương tiện: - Hình: 28.1-> 28.3.SGK - Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh III. Phương pháp: - Vấn đáp - Nghiên cứu SGK (kênh hình) IV. Tiến trình: 1. ổ định tổ chức: - Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự: 2. KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật? 3. Bài mới : Phương pháp Nội dung GV: Di truyền y học là gì? GV: : Di truyền y học có độc lập với di truyền học và di truyền học người không? Tại sao? HS: Di truyền học và di truyền học người nhằm giải quyết các vấn đề của y học( cả lâm sàng và lí thuyết), vì vậy nó không thể độc lập với các khoa học trên được. GV: Di truyền y học phát triển mạnh nhờ ngành KH nào? HS: Tế bào học và sinh học phân tử tạo khả năng chuẩn đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và I. Khái niệm về di truyền y học. - Là nghành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền người vào y học, giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí. II. Bệnh, tật di truyền ở người. 1. Khái niệm bệnh, tật di truyền. cơ chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người. GV:Thế nào là bệnh, tật DT ? Gồm những dạng nào? HS: ….Trước đây cho rằng bệnh, tật di truyền là có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng những sai sót trong quá trình hoạt độngcủa gen hoặc những đột biến tế bào xô ma thì không di truyền được. GV: Nguyên nhân ?(Từ khi trước sinh) VD? GV: Thế nào là bệnh, tật di truyền do sai sót trong gen quy định? - Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ở người gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc do sai khác trong quá trình hoạt động của gen. - Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệ bẩm sinh,… -VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bàn chân mất 1 ngón bẩm sinh, bàn tay nhiều ngón… 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen. - Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay đổi tính chất prôtêin. VD:SGK - Do nhiều gen chi phối là bệnh do VD: alen HbA B HbS, alen B khụng phi l alen ln ca HbA, nú l ng tri.S biu hin ca bnh cú mc khỏc nhau tựy thuc vo KG KG HbA/HbS bnh nh - KG HbS/HbS bnh nng -> cht => biu hin theo kiu ng hp t ln GV: Nhúm bnh, tt liờn quan th no vi nhng bin i trong b NST ngi? Biu hin ca cỏc th t bin ny nh th no? tng tỏc ca nhiu gen hoc ca cỏc gen vi mụi trng. VD: SGK 3. Bnh, tt di truyn do bin i s lng, cu trỳc NST. - Do thờm hoc bt ton b hoc 1 phn ca NST. Thờng liên quan đế rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thơng ở các hệ cơ quan của ngời bệnh nên thờng đợc gọi là hội chứng bệnh NST. VD: ột biến số lợng NST :SGK:hi chng Đao. - C ch : NST 21 gim phõn khụng bỡnh thng ( ngi m ) cho giao t mang 2 NST 21, khi th tinh kt hp vi giao t cú 1 NST 21 c th mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoc 47, XX + NST 21)gõy nờn hi chng ao - Cỏch phũng bnh : không nờn sinh con GV:Cách phòng bệnh GV: Con người có sự hiểu biết về cơ chế hoạt động của bộ gen tế bào người có các phương tiện y học và kết hợp các môn khoa học => con người trong tương lai sẽ nghiên cứu Phụ lục 1 PHIẾU THÔNG TIN VỀ GIÁO VIÊN DỰ THI - SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ NỘI - Trường THPT Yên Hòa - Địa chỉ : Ngõ 251 , Nguyễn Khang, Cầu Giấy , Hà Nội - Thông tin cá nhân: - Họ và tên giáo viên: Tạ Thị Thảo ; Môn : Sinh học Điện Thoại: 0986008438 - Email: thaosinhyh@yahoo.com.vn Phụ lục 2 PHIẾU MÔ TẢ HỒ SƠ DẠY HỌC DỰ THI CỦA GIÁO VIÊN 1. Tên hồ sơ dạy học: Tiết 24: DI TRUYỀN Y HỌC (sinh học lớp 12 chương trình nâng cao). 2. Mục tiêu dạy học: * Kiến thức: - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Viết được cơ chế phát sinh các bệnh tật di truyền - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Vận dụng kiến thức liên môn: Sinh học – Tin học - Y học ; Giáo dục môi trường và liên hệ thực tế để giải quyết các vấn đề của bài học đặt ra. * Kỹ năng: Rèn kĩ năng phân tích, làm việc độc lập, hợp tác theo nhóm nhỏ, sưu tầm tư liệu trên các nguồn kiến thức( mạng Intenet, tài liệu tham khảo liên quan đến bài học); Sau tiết học biết giữ gìn môi trường trong sạch và bảo vệ sức khỏe bản thân * Thái độ: - Có ý thức bảo vệ môi trường, bảo vệ sức khỏe. - Tích cực tham gia vào các hoạt động trồng vệ sinh môi trường 3/ Đối tượng dạy học của dự án: Học sinh 12 trường THPT Yên Hòa - Số lớp thực hiện : 4 lớp 12 ban KHTN (khoảng 140 học sinh) - Thời gian thực hiện: 1 tiết trong phân phối chương trình 4/ Ý nghĩa , vai trò của bài học: - Tích hợp là một khái niệm được sử dụng trong nhiều lĩnh vực. - Trong lĩnh vực khoa học giáo dục, khái niệm tích hợp dùng để chỉ một quan niệm giáo dục toàn diện con người, chống lại hiện tượng con người phát triển thiếu hài hòa và mất cân đối. - Trong dạy học tích hợp là kết hợp các nội dung từ các môn học, lĩnh vực khác nhau, lồng ghép các nội dung cần thiết vào nội dung vốn có của môn học. - Tích hợp trong giảng dạy sẽ giúp học sinh học tập thông minh và vận dụng sáng tạo kiến thức kĩ năng và phương pháp của khối lượng tri thức toàn diện. - Qua bài học, tôi giúp học sinh giải quyết được một số vấn đề liên quan đến thực tế cuộc sống như: Tại sao phải hạn chế thải các chất hóa học vào môi trường , tại sao phải trồng nhiều cây xanh, tại sao phải hạn chế tác dụng tia tử ngoại đến con người và sinh vật. Tại sao phải đi kiểm tra sức khỏe định kỳ…. 5/ Thiết bị dạy học: - Tranh ảnh, tài liệu có liên quan đến bài học, Phim minh họa, Máy chiếu ProJetơ, máy chiếu vật thể, máy tính.Thiết kế bài giảng sử dụng phần mềm powerpoi và Violet 6/ Hoạt động dạy học và tiến trình dạy học Tiết 29 Bài 28 : DI TRUYỀN Y HỌC I. MỤC TIÊU: 1. Kiến thức: - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Viết được cơ chế phát sinh các bệnh tật di truyền - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống 2. Kĩ năng: - Rèn kĩ năng sưu tầm, sắp xếp tư liệu, phân tích, kĩ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa; kĩ năng hợp tác theo nhóm. 3. Thái độ: - Có thái độ bảo vệ thực vật, bảo vệ môi trường trong trường học và môi trường ở địa phương, nơi công cộng… - Tích cực tham gia vào các hoạt động trồng và bảo vệ cây xanh. - Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật ở người II. CHUẨN BỊ: 1. Giáo viên: - SGK, máy chiếu, máy tính, Phiếu học tập - Giáo án, sách giáo khoa, sách giáo viên, sách tham khảo, tranh các hình trong sách giáo khoa, các tranh, các tư liệu khác, phim ảnh sưu tầm có liên quan. 2. Học sinh: - Máy tính - Bài báo cáo Powerpoin đã làm nhóm ở nhà - Máy tính III. PHƯƠNG PHÁP DẠY HỌC: Báo cáo nhóm IV. TIẾN TRÌNH BÀI DẠY: 1. Ổn định lớp: Kiểm tra sĩ số, phát PHT 2. Kiểm tra bài cũ: - Vẽ sơ đồ các dạng đột biến đã học ? 3. Nội dung: - Tóm tắt và nhận xét nhanh kết quả sưu tầm và trình bày của các nhóm sưu tầm về nội dung được phân công, biểu dương nhóm chuổn bị tốt. - Vào bài: Xã hội ngày càng phát triển, cuộc sống ... gen CHNG V: DI TRUYN HC NGI Tit 22 DI TRUYN Y HC I KHI NIM DI TRUYN Y HC BNH DI L mt b phn ca TRUYN Di truynhc ngi chuyờn nghiờn cu phỏt hin cỏc nguyờn nhõn, c ch g y NGI bnh di truyn ngi v ... nhúm) Bnh di truyn phõn t Khỏi nim Nguyờn nhõn C ch Mt s bnh ó gp Hi chng bnh liờn quan n t bin NST II BNH DI TRUYN PHN T Khỏi nim Bnh di truyn phõn t l nhng bnh di truyn c nghiờn cu c ch g y bnh... Patau) l do: A B C D Tng tỏc ca nhiu gen g y nờn Gen t bin tri g y nờn t bin cu trỳc NST g y nờn t bin s lng NST g y nờn CNG C Di truyn y hc ó ch nguyờn nhõn g y bnh ung th c ch phõn t liờn quan ti