Tóm tắt lý thuyết Giải 1,2,3,4 trang 91 SGK Sinh 12: Di truyền y học – Chương sinh học lớp 12: Di truyền học người A Tóm Tắt Lý Thuyết: Di truyền y học -Bệnh phêninkêto niệu số nhiều bệnh di truyền đột biến gen, nghiên cứu rõ chế gây bệnh mức độ phân tử Do gen đột biến không tạo enzim có hoạt tính nên chất enzim tích tụ lại thể làm tổn thương tế bào thần kinh tế bào khác thể dẫn đến bệnh lí -Hội chứng Đao hội chứng bệnh đột biến số lượng NST Việc dư thừa NST tạo nên cân gen hàng loạt gen dẫn đến làm rối loạn loạt hệ quan thể Vì vậy, hội chứng bệnh đột biến NST thường gây nhiều dị dạng bẩm sinh hay gây chết cho bệnh nhân bệnh đột biến gen -Bệnh ung thư loại bệnh gây nên nhiều loại đốt biến khác (gồm đột biến gen đột biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục có khả di chuyển vị trí tạo nên khối u Bài trước: Giải 1,2,3,4,5 trang 86 SGK Sinh 12: Tạo giống nhờ công nghệ gen B Hướng dẫn giải tập SGK trang 91 Sinh Học lớp 12: Di truyền y học Bài 1: (trang 91 SGK Sinh 12) Hãy dùng sơ đồ tóm tắt chế gây bệnh phênimkêto niệu người Đáp án hướng dẫn giải 1: Gen bị đột biến —» không tổng hợp enzim chức —> phêninalanin không chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh Bài 2: (trang 91 SGK Sinh 12) Trình bày chế phát sinh hội chứng Đao Đáp án hướng dẫn giải 2: Do tác nhân lí hoá môi trường, bệnh Đao phổ biến dạng đột biến dị bội sống người NST 21 nhỏ, chứa gen phần lớn NST khác, vậy, cân liều gen thừa NST 21 nghiêm trọng nên bệnh nhân sống Bài 3: (trang 91 SGK Sinh 12) Vì người ta không phát bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể NST số số (những NST có kích thước lớn NST người) người? Đáp án hướng dẫn giải 3: Không phát bệnh nhân có thừa NST số số người NST số cặp NST lớn số NST người, chứa nhiều gen —> việc thừa NST số hay số -> cân gen thừa NST nghiêm trọng —» chết từ giai đoạn phôi thai Bài 4: (trang 91 SGK Sinh 12) Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư hoại động mức gây nhiều sản phẩm gen Hãy đưa số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư Đáp án hướng dẫn giải 4: Các gen quy định yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà trình phân bào) Hoạt động gen (còn gọi gen tiền ung thư) bình thường chịu điều khiển thể để tạo lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào cách bình thường Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường đột biến trội Bài tiếp: Giải 1,2,3,4 trang 96 SGK Sinh 12: Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề xã hội di truyền học ... bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường đột biến trội Bài tiếp: Giải 1,2,3,4 trang 96 SGK Sinh 12: Bảo vệ vốn gen loài... động mức g y nhiều sản phẩm gen H y đưa số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư Đáp án hướng dẫn giải 4: Các gen quy định y u tố sinh trưởng... trội Bài tiếp: Giải 1,2,3,4 trang 96 SGK Sinh 12: Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề xã hội di truyền học