Bài 28. Di truyền y học

Bài 28. Di truyền y học tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các lĩnh vực kinh...

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng thường được gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: bệnh đao… Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Giảm phân I Thụ tinh Thụ tinh Cơ chế gây bệnh đao Cơ chế gây bệnh đao Y Hội chứng bệnh khác Hội chứng bệnh khác Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị :  Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề.  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. I Khái niệm về di trùn y học:  Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di trùn học người vào y học  giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế và điều trị mợt sớ trường hợp bệnh tật di trùn II Khái niệm bệnh, tật di trùn: Bệnh, tật di trùn là bệnh của bợ máy di trùn ở người, gờm những bệnh, tật phát sinh sự sai khác cấu trúc hoặc sớ lượng NST, bợ gen hoặc quá trình hoạt đợng của gen và đều là những bất thường bẩm sinh Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Ngun nhân chế gây bệnh di truyền phân tử? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Ngun nhân chế gây bệnh: Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây nên TẬT NGĨN (ĐBG TRỘI) BỆNH MÁU KHĨ ĐƠNG BỆNH BẠCH TẠNG DO ĐBG LẶN / NST THƯỜNG Bệnh phêninkêtơ niệu: Điều xảy alen gen PAH bị đột biến khơng tạo enzim phêninalanin hyđrơxilaza? Khi alen gen bị đột biến:  Khơng có enzim phêninalanin hyđrơxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirơzin  Axit amin phêninalanin ứ đọng dư thừa Câu 5: Điều khơng liên quan tới chế gây ung thư? A Các gen tiền ung thư khởi động q trình phân bào bị đột biến tạo cho phát triển bất bình thường tế bào B Các gen ức chế khối u bị đột biến khơng kiểm sốt phân bào C Hai gen tiền ung thư ức chế khối u hoạt động hài hòa với việc kiểm sốt chu kỳ tế bào D Gen tiền ung thư ức chế khối u hoạt động khơng hài hòa với đột biến xảy gen phá hủy cân bằng, kiểm sốt thích hợp dẫn đến ung thư Câu 6: Người mang bệnh phêninkêtơ niệu biểu hiện: A mù màu B tiểu đường C trí D máu khó đơng Câu 7: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử: A Alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp protein, tăng giảm số lượng protein tổng hợp protein bị thay đổi chức dẫn đến làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể B Đột biến đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gen mã hóa protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh C Đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gen mã hóa protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh D Đột biến lặp đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gen mã hóa protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh Câu 8: Bệnh sau bệnh di truyền phân tử? A Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm B Bệnh ung thư máu C Hội chứng Patau D Hội chứng Etuốt Câu 9: Hội chứng Đao phổ biến số hội chứng đột biến nhiễm sắc thể gặp người do: A khơng làm mà tăng vật chất di truyền nên gây chết cho thể B nhiễm sắc thể 21 nhỏ chứa gen nên cân gen thừa nhiễm sắc thể nghiêm trọng C Số người mẹ lớn tuổi sinh ngày nhiều D Sự cân gen thừa nhiễm sắc thể nghiêm trọng Câu 10: Nguyên nhân bệnh, tật di truyền là: A Đột biến gen B Đột biến NST C Bất thường máy di truyền D Do cha mẹ truyền cho (Tiếp theo ) VII DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN Khái niệm: • Được hình thành dựa thành tựu Di truyền người Di truyền Y học • Nhiệm vụ: chẩn đoán, cung cấp thông tin  cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau Cơ sở khoa học Di truyền Y học tư vấn: Cần xác minh bệnh, chuẩn đốn, xét nghiệm, nghiên cứu phả hệ… BẠN ƠI GIÚP MÌNH VỚI ! B¹n ¬i! Gia ®×nh m×nh b×nh th êng, nhng em g¸i m×nh bÞ bƯnh b¹ch t¹ng, vËy em g¸i m×nh ®· thõa hëng u tè di trun nµy tõ ai? NÕu em m×nh lËp gia ®×nh liƯu nh÷ng ®øa cđa c« Êy cã m¾c bƯnh kh«ng? C¸c b¹n h·y tr¶ lêi gióp m×nh víi! - BƯnh B¹ch t¹ng mét gen lỈn (a) n»m trªn NST thêng qui ®Þnh - C« g¸i bÞ bƯnh bach t¹ng cã kiĨu gen (aa) → bè mĐ ph¶i dÞ hỵp (Aa) - Khi c« Êy lËp gia ®×nh: + NÕu chång c« Êy cã KG (AA) → kh«ng bÞ bƯnh + NÕu chång c« Êy cã KG (Aa)→ 50% bÞ bƯnh + NÕu chång c« Êy còng bÞ bƯnh b¹ch t¹ng (aa) → 100% c« Êy bÞ bƯnh b¹ch t¹ng “Mình anh họ u (chúng anh em câụ ruột) gia đình ngăn cấm Mẹ lo bị thượng đế trừng phạt sinh đứa câm điếc bẩm sinh, khơng tin vào điều Bạn định có khơng? Hãy cho biết ý kiến bạn với!” • Theo bạn ấy sai phải khơng? Vì rằng: - C̣c nhân ấy vi phạm ḷt nhân và gia đình - Khả là dòng họ của ấy có gen đợt biến lặn quy định tật câm điếc bẩm sinh…, kết tạo điều kiện cho thể đờng hợp về gen lặn x́t hiện và những đứa bất hạnh có thể chào đời - Thượng đế khơng trừng phạt ấy mà chính ấy tự trừng phạt mình về sự thiếu hiểu biết của chính mình VIII LIỆU PHÁP GEN: Khái niệm: - Chữa trò bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bò đột biến - Gồm biện pháp: + Đưa gen lành vào thể người bệnh + Thay gen bệnh gen lành Khó khăn: Rất khó áp dụng người: hoạt động sinh lí phức tạp, dùng người làm vật thí nghiệm, mặt đạo lí IX SỬ DỤNG CHỈ SỐ AND: * Trình tự lặp lại đoạn nuclêơitit ADN khơng chứa mã di truyền, đoạn nu thay đổi theo cá thể * Các ứng dụng: xác định cá thể, xác định huyết thống, xác đònh tội phạm Chµo c¸c em häc sinh ! KÝnh chµo c¸c quý thÇy c« gi¸o ! Tr­êng THPT Dakmil Tæ: Sinh - C«ng NghÖ N m h c: 2008-2009ă ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST [...]... quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn h y giúp mình với ! Bạn ơi! Gia đình mình bình thường, nhưng em gái mình bị bệnh Bạch tạng, v y em gái mình đã thừa hư ởng y u tố di truyền n y từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 1. Khái niệm - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè DI TRUYỀN NGƯỜI I. Khái niệm di truyền y học Hội chứng edward Hội chứng patau Hội chứng turner I. Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp. I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền II. Bệnh di truyền ở người 1. Khái niệm bệnh di truyền I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị bệnh Down I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Mất đoạn NST số 5 I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền HbA … A C T C C T G T G G A G . . T G A G G A C A C C T C . HbS HbA: gen cấu trúc hemoglobin HbS: gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm … A C T C C T G A G G A G . . T G A G G A C T C C T C . I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Bộ NST bình thường Mất đoạn NST số 5 Bộ NST của người bị bệnh Down HbA: gen cấu trúc hemoglobin HbS: gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền HbA … A C T C C T G T G G A G . . T G A G G A C A C C T C . HbS … A C T C C T G A G G A G . . T G A G G A C T C C T C . Hội chứng mèo kêu II. Bệnh di truyền ở người 1. Khái niệm bệnh di truyền a. Khái niệm Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh do sai sót trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của bộ gen. b. Phân loại Bệnh di truyền gồm: - Bệnh di truyền do đột biến gen - Bệnh di truyền do do đột biến NST I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền 1. Khái niệm bệnh di truyền ? Những bệnh, tật nào sau đây là bệnh, tật di truyền? a. Hội chứng Down b. Bệnh lao c. Hội chứng klinefeter d. Bệnh AIDS e. Tật dính ngón I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền 1. Khái niệm bệnh di truyền [...]... di truyền 1 Khái niệm bệnh di truyền 2 Bệnh di truyền do đột biến gen 3 Bệnh di truyền do đột biến NST XX XY X Y XX XXX XXY O XO XY I Khái niệm di truyền y học Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính II Khái niệm bệnh di truyền 1 Khái niệm bệnh di truyền XX 2 Bệnh di truyền do đột biến gen X 3 Bệnh di truyền do đột biến NST X XY XY O XXY XO XXY XO I Khái niệm di. .. Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền II Bệnh di truyền ở người 1 Bệnh di truyền do đột biến gen a Khái niệm Bệnh di truyền do đột biến gen là bệnh của bộ m y di truyền, g y nên do 1 Khái niệm sai sót trong cấu tạo bộ gen hoặc sai sót bệnh di trong quá trình hoạt động của bộ gen truyền b Phân loại 2 Bệnh di truyền do đột biến gen - Bệnh di truyền do một gen chi phối - Bệnh di truyền do... niệm bệnh di truyền 2 Bệnh di truyền Phụ lục 1 PHIẾU THÔNG TIN VỀ GIÁO VIÊN DỰ THI - SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ NỘI - Trường THPT Yên Hòa - Địa chỉ : Ngõ 251 , Nguyễn Khang, Cầu Giấy , Hà Nội - Thông tin cá nhân: - Họ và tên giáo viên: Tạ Thị Thảo ; Môn : Sinh học Điện Thoại: 0986008438 - Email: thaosinhyh@yahoo.com.vn Phụ lục 2 PHIẾU MÔ TẢ HỒ SƠ DẠY HỌC DỰ THI CỦA GIÁO VIÊN 1. Tên hồ sơ dạy học: Tiết 24: DI TRUYỀN Y HỌC (sinh học lớp 12 chương trình nâng cao). 2. Mục tiêu dạy học: * Kiến thức: - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Viết được cơ chế phát sinh các bệnh tật di truyền - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Vận dụng kiến thức liên môn: Sinh học – Tin học - Y học ; Giáo dục môi trường và liên hệ thực tế để giải quyết các vấn đề của bài học đặt ra. * Kỹ năng: Rèn kĩ năng phân tích, làm việc độc lập, hợp tác theo nhóm nhỏ, sưu tầm tư liệu trên các nguồn kiến thức( mạng Intenet, tài liệu tham khảo liên quan đến bài học); Sau tiết học biết giữ gìn môi trường trong sạch và bảo vệ sức khỏe bản thân * Thái độ: - Có ý thức bảo vệ môi trường, bảo vệ sức khỏe. - Tích cực tham gia vào các hoạt động trồng vệ sinh môi trường 3/ Đối tượng dạy học của dự án: Học sinh 12 trường THPT Yên Hòa - Số lớp thực hiện : 4 lớp 12 ban KHTN (khoảng 140 học sinh) - Thời gian thực hiện: 1 tiết trong phân phối chương trình 4/ Ý nghĩa , vai trò của bài học: - Tích hợp là một khái niệm được sử dụng trong nhiều lĩnh vực. - Trong lĩnh vực khoa học giáo dục, khái niệm tích hợp dùng để chỉ một quan niệm giáo dục toàn diện con người, chống lại hiện tượng con người phát triển thiếu hài hòa và mất cân đối. - Trong dạy học tích hợp là kết hợp các nội dung từ các môn học, lĩnh vực khác nhau, lồng ghép các nội dung cần thiết vào nội dung vốn có của môn học. - Tích hợp trong giảng dạy sẽ giúp học sinh học tập thông minh và vận dụng sáng tạo kiến thức kĩ năng và phương pháp của khối lượng tri thức toàn diện. - Qua bài học, tôi giúp học sinh giải quyết được một số vấn đề liên quan đến thực tế cuộc sống như: Tại sao phải hạn chế thải các chất hóa học vào môi trường , tại sao phải trồng nhiều cây xanh, tại sao phải hạn chế tác dụng tia tử ngoại đến con người và sinh vật. Tại sao phải đi kiểm tra sức khỏe định kỳ…. 5/ Thiết bị dạy học: - Tranh ảnh, tài liệu có liên quan đến bài học, Phim minh họa, Máy chiếu ProJetơ, máy chiếu vật thể, máy tính.Thiết kế bài giảng sử dụng phần mềm powerpoi và Violet 6/ Hoạt động dạy học và tiến trình dạy học Tiết 29 Bài 28 : DI TRUYỀN Y HỌC I. MỤC TIÊU: 1. Kiến thức: - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Viết được cơ chế phát sinh các bệnh tật di truyền - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền. - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống 2. Kĩ năng: - Rèn kĩ năng sưu tầm, sắp xếp tư liệu, phân tích, kĩ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa; kĩ năng hợp tác theo nhóm. 3. Thái độ: - Có thái độ bảo vệ thực vật, bảo vệ môi trường trong trường học và môi trường ở địa phương, nơi công cộng… - Tích cực tham gia vào các hoạt động trồng và bảo vệ cây xanh. - Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật ở người II. CHUẨN BỊ: 1. Giáo viên: - SGK, máy chiếu, máy tính, Phiếu học tập - Giáo án, sách giáo khoa, sách giáo viên, sách tham khảo, tranh các hình trong sách giáo khoa, các tranh, các tư liệu khác, phim ảnh sưu tầm có liên quan. 2. Học sinh: - Máy tính - Bài báo cáo Powerpoin đã làm nhóm ở nhà - Máy tính III. PHƯƠNG PHÁP DẠY HỌC: Báo cáo nhóm IV. TIẾN TRÌNH BÀI DẠY: 1. Ổn định lớp: Kiểm tra sĩ số, phát PHT 2. Kiểm tra bài cũ: - Vẽ sơ đồ các dạng đột biến đã học ? 3. Nội dung: - Tóm tắt và nhận xét nhanh kết quả sưu tầm và trình bày của các nhóm sưu tầm về nội dung được phân công, biểu dương nhóm chuổn bị tốt. - Vào bài: Xã hội ngày càng phát triển, cuộc sống ... Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế g y bệnh mức phân tử Nguyên nhân chế g y bệnh di truyền phân tử? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội g y Tần số xuất... 1/600 1 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế g y bệnh mức phân tử Nguyên nhân chế g y bệnh: Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen g y nên TẬT NGÓN (ĐBG TRỘI)... điều trị một số trường hợp bệnh tật di truyền II Khái niệm bệnh, tật di truyền: Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ ma y di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát