di truyen y hoc

di truyen y hoc tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các lĩnh vực kinh tế, kin...

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng thường được gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: bệnh đao… Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Giảm phân I Thụ tinh Thụ tinh Cơ chế gây bệnh đao Cơ chế gây bệnh đao Y Hội chứng bệnh khác Hội chứng bệnh khác Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị :  Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề.  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. Trường Cao đẳng Y tế Đồng Nai DI TRUYỀN Y HỌC Khoa Khoa học Cơ ThS Lê Thị Thu Nga Di truyền y học gì? Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Điểm trình Chia nhóm làm seminar thảo luận: Nội dung: 5đ (file word) Trình bày: 5đ (thuyết trình 3đ, thảo luận 2đ) Mỗi nhóm người lên báo cáo Tài liệu học: cô tài liệu seminar nhóm Bài 2: Một số kỹ thuật sinh học phân tử y học Seminar: “một số trang thiết bị, dụng cụ cho phòng thí nghiệm sinh học phân tử” Bài 3: Di truyền phân tử bệnh người A, Bệnh hemoglobin rối loạn yếu tố đông máu 1, Cấu tạo hemoglobin (Hb) gen tổng hợp chuỗi globin 2, Bệnh hemoglobin bất thường chất lượng chuỗi globin Seminar: “Bệnh thay acid amin” 3, Bệnh hemoglobin bất thường số lượng chuỗi globin Seminar: “Bệnh thalassemia” 4, Đột biến gen gây rối loạn yếu tố đông máu Seminar: “Bệnh Hemophilia” Bài 3: Di truyền phân tử bệnh người B, Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Seminar: “Bệnh phenylxeton niệu”, “Bệnh tích oxalat”, “Bệnh galactose huyết”, “Rối loạn chuyển hóa collagen” Bài 4: Di truyền đơn gen, đa gen, đa nhân tố 1, Di truyền alen 1.1.1 Di truyền alen trội nhiễm sắc thể thường Seminar: “Hội chứng Marfan” “ Bệnh múa giật Huntington” 1.1.2 Di truyền alen lặn nhiễm sắc thể thường Seminar: “Bệnh bạch tạng” “Bệnh sơ nang” Bài 5: Di truyền ung thư Seminar “dấu hiệu triệu chứng bệnh ung thư”, “các giai đoạn ung thư” BÀI I: NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC MỤC TIÊU BÀI HỌC Trình bày khó khăn nghiên cứu di truyền y học Trình bày lược sử phát triển di truyền y học Trình bày nội dung di truyền y học Trình bày phương pháp nghiên cứu di truyền y học 4.6 Phương pháp khảo sát nếp vân da Quan sát nếp vân da trực tiếp hay in giấy 4.6 Phương pháp khảo sát nếp vân da Quan sát hoa vân A B C D 4.6 Phương pháp khảo sát nếp vân da Câu 1: Mỗi nhóm chọn bàn tay bạn in lên giấy, sau xác định hình: 1, Nếp ngang xa, nếp ngang gần, nếp dọc 2, Các gò I, II, III, IV, V 3, Các ngã ba a,b,c, d 4, Các vị trí trục t, t’, t’’ 5, Góc atd 6, Xác định loại hoa vân ngón tay Câu 2: Kể số bệnh di truyền có nếp vân da tay gặp (nêu cụ thể bất thường nào) Khuyến khích có hình ảnh minh họa 4.7 Phương pháp di truyền quần thể Tần số bệnh quần thể Tiến hành nhóm người: nhóm không tiếp xúc với yếu tố gây bệnh, nhóm tiếp xúc với yếu tố gây bệnh Lượng giá Câu 1: bệnh alcapton niệu A Do gen lặn đột biến gây nên B Do gen lặn nhiễm sắc thể X gây nên C Do gen nhiễm sắc thể Y gây nên Lượng giá Câu 2: Để phục vụ cho chuẩn đoán trước sinh người ta thường nghiên cứu nhiễm sắc thể từ A Tế bào da B Tế bào C Tế bào não D Tế bào ối Lượng giá Câu 3: Vật thể giới dùng để A Xác định rối loạn nhiễm sắc thể giới B Xác định giới tính C Xác định đột biến nhiễm sắc thể Lượng giá Câu 4: Ký hiệu sơ đồ phả hệ A Đương bị bệnh B Nữ bị bệnh C Nam bị bệnh D Đương nam bị bệnh Lượng giá Câu Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A Khả sinh sản loài người chậm B Chuẩn đoán bệnh khó C Nhà nước không cho phép D Lý nhân đạo Lượng giá Câu 6: Hội chứng Down dễ dàng xác định phương pháp A Nghiên cứu phả hệ B Nghiên cứu tế bào C Di truyền hoá sinh D Nghiên cứu trẻ đồng sinh Lượng giá Câu 7: Ký hiệu sơ đồ phả hệ A Hôn nhân cận huyết B Không biết có phải vợ chồng hay không C Con hôn nhân D Vợ chồng trai họ Lượng giá Câu 8: Ký hiệu sơ đồ phả hệ là: A Sinh đôi khác trứng B Không rõ có phải vợ chồng hay không C Vợ chồng giá thú D Vợ chồng huyết thống Lượng giá Câu 9: Người số hệ thứ phả hệ bệnh di truyền là: A Người nam bình thường B Người nữ bình thường C Người nam bị bệnh D Người nữ bị bệnh Lượng giá Câu 10: Người số hệ thứ II phả hệ bệnh di truyền là: A Người nam bị bệnh B Người nữ chết C Người nữ bị bệnh chết D Người nam bị bệnh chết Chµo c¸c em häc sinh ! KÝnh chµo c¸c quý thÇy c« gi¸o ! Tr­êng THPT Dakmil Tæ: Sinh - C«ng NghÖ N m h c: 2008-2009ă ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST [...]... thể lai hoặc g y đột biến 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Matthias Jakob Schleiden 1938 Theodor Schwann 1939 Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 1865, các quy luật di truyền Mendel đã trở thành quy luật di truyền chung của mọi sinh vật 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Các gen chi phối sự hình thành tính trạng theo các quy luật khác nhau Morgan, 1910 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Đề xuất... mô, c y mô,… 3.5 Di truyền dược lý: g y đột biến, quái thai phòng và chữa các hậu quả enzyme chuyển hóa thuốc Đột biến gen Bất thường chuyển hóa thuốc Thuốc có tác động đến các gen g y đột biến 3.6 Di truyền lâm sàng: Gia hệ Xác định quy luật di truyền Lời khuyên 3.7 Di truyền ung thư: Nguyên nhân -Chưa sáng tỏ -Tác động của môi trường -Biến đổi của gen Các chất g y ung thư cũng là nguyên nhân g y đột... KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 3 NỘI DUNG CỦA DI TRUYỀN Y HỌC 4 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 1.NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con 1 NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 2n = 8 2n = 14 2n = 46 NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt 1 NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Không... Gene Mapping) 3 NỘI DUNG CỦA DI TRUYỀN Y HỌC 3.1 Di truyền tế bào 3.5 Di truyền dược lý 3.2 Di truyền phân tử 3.6 Di truyền lâm sàng 3.3 Di truyền quần thể 3.7 Di truyền ung thư 3.4 Di truyền miễn dịch 3.8 Ưu sinh học 3.1 Di truyền tế bào: CHỌN MẪU NUÔI C Y (Lympho, t y xương, mô khác) TIÊU BẢN NST SẮP XẾP KARYOTYPE NHUỘM BĂNG Nhuộm băng nhiễm sắc thể Kỹ thuật nhuộm band G (G-band): đánh giá các bất... NST Y bắt màu huỳnh quang quinacrin rất mạnh SRY (TDF) VẬT THỂ Y TDF Testis Determining Factor SRY Sex Region on Y Chromosome 3.2 Di truyền phân tử: Sơ đồ chuyển thông tin di truyền Nghiên cứu sự phiên mã Transcriptomics DNA RNA Nghiên cứu bộ gen genomic protein Tính trạng Nghiên cứu hệ protein Proteomic 3.3 Di truyền quần thể: Lứa tuổi Môi trường tự nhiên, đột biến 3.4 Di truyền miễn dịch: Kháng nguyên... công thức karyotype để xếp bộ nhiễm sắc thể người Levitsky 1924 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 2n=46 Tjio và Levan 1956 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theo kiểu Mendel (quy luật phân ly) Triệu chứng Nước tiểu có màu đen Ochronose (nhiễm sắc tố đen) g y đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen (20t) Cột sống: Chụp X quang th y vôi hóa đĩa... (40t) Nguyên nhân không có enzim alcapton  axeto axetic  axit cacbonic và hơi nước 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Sau đó, nhiều bệnh liên quan đến gen được phát hiện Ra đời các kỹ thuật phân tử Ng y 12/02/2001, Sự sắp xếp của các gen trên 46 NST đã được thông báo ở các hội nghị quốc tế về dựng bản đồ gen của người (HGM – Human Gene Mapping) 3 NỘI DUNG CỦA DI TRUYỀN Y HỌC 3.1 Di truyền tế bào 3.5 Di truyền ... b y lược sử phát triển di truyền y học Trình b y nội dung di truyền y học Trình b y phương pháp nghiên cứu di truyền y học NỘI DUNG BÀI HỌC NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y. .. tế bào LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 1865, quy luật di truyền Mendel trở thành quy luật di truyền chung sinh vật 2 LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Các gen chi phối hình thành tính trạng theo quy luật khác Morgan,... truyền phân tử 3.6 Di truyền lâm sàng 3.3 Di truyền quần thể 3.7 Di truyền ung thư 3.4 Di truyền miễn dịch 3.8 Ưu sinh học 3.1 Di truyền tế bào: CHỌN MẪU NUÔI C Y (Lympho, t y xương, mô khác)