Trường THPT Quỳnh lưu - GA sinh học 12 Tổ Sinh Tiết:29 Bài DI TRUYỀN Y HỌC I Mục tiêu: Kiến thức: - Giải thích khái niệm bệnh, tật di truyền gì? phân loại nguyên nhân biệnh, tật di truyền - Nêu khái niệm, chế gây bệnh số loại bệnh DT phân tử - Chỉ phương pháp điều trị bệnh DT phân tử Kĩ năng: - Có nhận thức số môi trường sạch, giảm thiểu tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả di truyền Y học đại điều trị làm giảm hậu số biệnh di truyền người II Phương tiện: - Hình: 28.1-> 28.3.SGK - Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh III Phương pháp: - Vấn đáp - Nghiên cứu SGK (kênh hình) IV Tiến trình: ổ định tổ chức: - Kiểm tra sĩ số nhắc nhở giữ trật tự: KTBC:- Tại nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng phương pháp khác với nghiên cứu di truyền động vật? Bài : Phương pháp Nội dung GV: Di truyền y học gì? I Khái niệm di truyền y học GV: : Di truyền y học có độc lập với - Là nghành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học di truyền học người di truyền người vào y học, giúp việc giải khơng? Tại sao? thích , chuẩn đốn, phòng ngừa, hạn chế HS: Di truyền học di truyền học bệnh, tật DT điều trị số trường hợp người nhằm giải vấn đề bệnh lí y học( lâm sàng lí thuyết), khơng thể độc lập với khoa học GV: Di truyền y học phát triển mạnh nhờ ngành KH nào? HS: Tế bào học sinh học phân tử II Bệnh, tật di truyền người tạo khả chuẩn đốn xác, tìm nguyên nhân chế phát Khái niệm bệnh, tật di truyền sinh bệnh, tật di truyền người - Là bệnh, tật máy di truyền người Trường THPT Quỳnh lưu - GA sinh học 12 GV:Thế bệnh, tật DT ? Gồm dạng nào? HS: ….Trước cho bệnh, tật di truyền có di truyền từ hệ sang hệ khác, sai sót trình hoạt độngcủa gen đột biến tế bào xơ ma khơng di truyền GV: Ngun nhân ?(Từ trước sinh) VD? GV: Thế bệnh, tật di truyền sai sót gen quy định? VD: alen HbA ĐB HbS, alen ĐB alen lặn HbA, đồng trội.Sự biểu bệnh có mức độ khác tùy thuộc vào KG – KG HbA/HbS bệnh nhẹ - KG HbS/HbS bệnh nặng -> chết => biểu theo kiểu đồng hợp tử lặn GV: Nhóm bệnh, tật liên quan với biến đổi NST người? Biểu thể đột biến nào? GV:Cách phòng bệnh GV: Con người có hiểu biết chế hoạt động gen tế bào người có phương tiện y học kết hợp môn khoa học => người Tổ Sinh gồm bệnh, tật phát sinh sai khác cấu trúc số lượng NST, gen sai khác trình hoạt động gen - Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệ bẩm sinh,… -VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bàn chân ngón bẩm sinh, bàn tay nhiều ngón… Bệnh, tật di truyền đột biến gen - Do gen chi phối bệnh,tật xảy gen bị đột biến làm nhầm nghĩa dịch khung, dẫn đấn thay đổi tính chất prơtêin VD:SGK - Do nhiều gen chi phối bệnh tương tác nhiều gen gen với môi trường VD: SGK Bệnh, tật di truyền biến đổi số lượng, cấu trúc NST - Do thêm bớt toàn phần ca NST Thờng liên quan đế nhiều gen, gây hàng loạt tổn thơng hệ quan ngời bệnh nên thờng đợc gọi hội chứng bƯnh NST VD: Đét biÕn sè lỵng NST :SGK:hội chứng §ao - Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử có NST 21 → thể mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 47, XX + NST 21)gây nên hội chứng Đao - Cách phòng bệnh : kh«ng nên sinh tuổi cao III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng - Chuẩn đoán bệnh sớm tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền - Điều chỉnh trao đổi chất tế bào người cách sửa chữa nguyên nhân sai hỏng - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh nhiều biện pháp khác mức độ phân tử - Chế phẩm dược đa dạng hơn, có Trường THPT Quỳnh lưu - GA sinh học 12 tương lai nghiên cứu di truyền y học theo hướng nào? GV: Di truyền y học tư vấn ? Nhiệm vụ? Tổ Sinh chế tác động xác hơn, phản ứng phụ IV: Di truyền y học tư vấn Khái niệm: - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đốn vµ cung cấp thông tin khả mắc bệnh DT đời để có lêi khuyªn việc kết hơn, sinh đẻ để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền Cơ sở khoa học di truyền y học tư vấn - Kỹ thuật : chuẩn đoán bệnh, nghiên cứu GV: Cơ sở khoa học di truyền y phả hệ người bệnh, phân tích sinh hóa, xét học tư vấn nghiệm, kết hơn, chuẩn đốn trước sinh tránh Tại cần phải xác minh bệnh bệnh di truyền di truyền để tư vấn có kết quả? - Xét nghiệm trước sinh :Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di GV: Bằng cách để xác minh truyền hay kh«ng bệnh di truyền? Phương pháp : + Chọc dò dịch ối + Sinh thiết tua thai Phương pháp tư vấn - Xác định bệnh di truyền, phân tích GV: Phương pháp tư vấn hoạt động gen gây bệnh đề suất phương Xác định bệnh di truyền, phân pháp phòng, tránh bệnh, tật di truyền người tích hoạt động gen gây bệnh di đề phòng hạn chế hậu sấu đời sau truyền V Liệu pháp gen Khái niệm - Là việc chữa trị bệnh DT cách phục GV: Liệu pháp gen gì? Có hồi chức gen bị đột biến Đưa bổ cách thực liệu pháp gen? sung gen lành vào thể ng bệnh thay gen bệnh gen lành GV: Mục đích liệu pháp gen gì? - Khó khăn: mặt đạo lí, sinh lí,… GV: Người ta tiến hành liệu pháp gen mhư trường hợp ung thư da? - Quy trình tế bào sinh dưỡng: tách tế bào đột biến khỏi bệnh nhân, bình thường gen đột biến gài vào vi rút đưa vào tế Một số ứng dụng bước đầu - Thành tựu : Bệnh ung thư da: Chuyển gen TNF (nhân tố làm phá hủy khối u) vào TB bạch cầu limphô có k/n xâm nhập khối u để tiêu diệt khối u - Triển vọng :chữa trị bệnh bệnh tim mạch, AIDS,… Trường THPT Quỳnh lưu - GA sinh học 12 bào đột biến nói + Chọn tế bào có dòng gen bình thường lắp thay cho gen đột biến đưa trở lại thể người bệnh để sinh sản tế bào bình thường thay tế bào bệnh - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen - Một số khó khăn gặp phải:chuyển gen tế bào sinh dục dễ gây đột biến cho đời sau GV: Chỉ số ADN gì? GV: Đặc điểm số ADN gì? Tổ Sinh VI Sử dụng số ADN Khái niệm - Chỉ số ADN trình tự lặp lại đoạn nuclêôtit ADN không chứa mã di truyền - Đặc điểm số ADN tính chuyên biệt cao theo cá thể, xác suất số ADN người hoàn toàn giống 1/1020 Các ứng dụng - Chỉ số ADN nhằm chuẩn đốn phân tích bệnh di truyền, xác định cá thể bị nạn hay tìm thủ phạm vụ án GV: Chỉ số ADN dùng để làm gì? GV: Nêu ứng dụng số ADN ? Củng cố - Quan niệm bệnh tật di truyền nào? - Hãy giải thích khơng nên kết người phạm vi đời? ... có lêi khuyªn việc kết hơn, sinh đẻ để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền Cơ sở khoa học di truyền y học tư vấn - Kỹ thuật : chuẩn đoán bệnh, nghiên cứu GV: Cơ sở khoa học di truyền y phả hệ người... học theo hướng nào? GV: Di truyền y học tư vấn ? Nhiệm vụ? Tổ Sinh chế tác động xác hơn, phản ứng phụ IV: Di truyền y học tư vấn Khái niệm: - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đốn vµ cung... GA sinh học 12 GV:Thế bệnh, tật DT ? Gồm dạng nào? HS: ….Trước cho bệnh, tật di truyền có di truyền từ hệ sang hệ khác, sai sót q trình hoạt độngcủa gen đột biến tế bào xô ma khơng di truyền