BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Mục tiêu: Hiểu nội dung, kết phương pháp nghiên cứu di truyền người ứng dụng y học Luyện tập thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức Thiết bị dạy học: SGK, hình ảnh minh họa, dụng cụ câu hỏi vui học chuẩn bị trước I DI TRUYỀN Y HỌC Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền vào y học, giúp việc giải thích, chẩn đốn, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp Những hướng nghiên cứu di truyền học tương lai: + Chẩn đoán bệnh sớm tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền + Điều chỉnh trao đổi chất tế bào người cách sữa chữa nguyên nhân sai hỏng + Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh nhiều biện pháp khác mức độ phân tử + Chế phẩm dược đa dạng hơn, có phản ứng xác phản ứng phụ II BỆNH – TẬT DI TRUYỀN Bệnh di truyền Bệnh di truyền bao gồm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh Có thể chia bệnh di truyền người thành nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST a, Bệnh di truyền phân tử - Bệnh di truyền phân tử bệnh có chế gây bệnh cấp độ phân tử Phần lớn bệnh đột biến gen gây Mức độ nặng nhẹ bệnh tùy thuộc vào chức prôtêin gen đột biến quy định tế bào Alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp prôtêin, tăng giảm số lượng prôtêin tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể Một số bệnh di truyền phân tử điển hình người - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Nguyên nhân: Do đột biến gen trội kí hiệu HbS gây nên Hậu quả: Người đồng hợp gen đột biến (HbS, HbS) tổng hợp tất hêmơglơbin bị đột biến với cấu hình khơng gian thay đổi Các chuỗi dễ kết dính với hàm lượng hêmôglôbin máu thấp làm cho hồng cầu có dạng lưỡi liềm đưa đến hàng loạt hậu quả: + Tế bào hồng cầu hình liềm có khả vận chuyển ơxi tế bào bình thường làm cho thể thiếu máu, thể lực giảm sút, suy tim + Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ, dễ kết dính vào gây tắc mạch máu nhỏ, tổn thương quan, đặc biệt nguy hiểm não không cung cấp đủ máu + Tế bào hồng cầu hình liềm tích tụ lách làm lách bị tổn thương - Bệnh phêninkêtô niệu Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin thể làm cho pheninalanin bị ứ đọng máu bị phân giải phần thành pheninpiruvat Hai chất di chuyển máu, chuyển lên não làm đầu độc tế bào thần kinh Triệu chứng: Bệnh nhân suy giảm trí tuệ, trí Chữa trị: Bệnh phát sớm tã lót giấy thị màu Bệnh nhân phải tuân thủ chế độ ăn kiêng với hàm lượng pheninalanin hợp lí b, Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Dạng giới thiệu trước, bạn xem lại Giải số tập di truyền người Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thường (A) khơng có đột biến xẩy phả hệ a Viết kiểu gen có cá thể thuộc hệ I III b Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh bao nhiêu? Viết cách tính a Cặp bố mẹ số II4 II5 bình thường sinh có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh Kiểu gen nằm cá NST thể: I1 thường (không aa I2 nằm (vì sinh Aa NST giới II3 bị tính) bệnh III1 III3 có thẻ AA Aa III2 III4 aa b Cá thể II1 cá thể II2 có kiểu gen Aa (vì họ người bình thường bố họ bị bệnh) - Xác Xác suất để suất sinh để bị sinh bệnh 1/2 trai x1/2 Vậy xác suất để cặp vợ chồng sinh trai bị bệnh 1/4 x 1/2 = 1/8 = 1/4 1/2 2 Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên, cho biết: a) Trong người hệ thứ III (1 - 5), người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) hai gen, người khơng? Giải thích b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (khơng mắc hai bệnh di truyền trên) bao nhiêu? Giải thích Gọi gen a qui định bệnh mù màu A - bình thường; gen b qui định máu khó đơng B - bình thường a) Từ sơ đồ phả hệ suy kiểu gen I.1 XabY, II.1 XabXAB II.2 XAbY Kiểu gen III.1 XabY, III.2 XAbXAB / XAbXaB, III.3 XABY, III.4 XAbXAb / XAbXab, III.5 XAbY => Cá thể III.5 tái tổ hợp, cá thể III.1 III.3 không tái tổ hợp; với cá thể III.2 III.4 không xác định (nếu khơng có phân tích kiểu gen tiếp theo) b) Kiểu gen hệ II là: XabXAB Tỉ lệ giao tử: 0,44Xab, 0,44XAB, 0,06XAb, 0,06XaB x XAbY 0,5XAb , 0,5Y Xác suất trai bình thường (khơng mắc bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22% III Về nhà xem lại học, làm lại tập, chuẩn bị SGK ...Bệnh di truyền bao gồm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh Có thể chia bệnh di truyền người thành nhóm lớn: Bệnh di truyền. .. chứng di truyền liên quan đến đột biến NST a, Bệnh di truyền phân tử - Bệnh di truyền phân tử bệnh có chế g y bệnh cấp độ phân tử Phần lớn bệnh đột biến gen g y Mức độ nặng nhẹ bệnh t y thuộc... lượng pheninalanin hợp lí b, Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Dạng giới thiệu trước, bạn xem lại Giải số tập di truyền người Cho phả hệ sau, alen g y bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen