Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi 15-49 về dự phòng dị tật bẩm sinh đến khám tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa thiên Huế năm 2015

ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh (DTBS) là các bất thường thai nhi khi sinh ra về cấu trúc, chức năng bao gồm cả rối loạn chuyển hoá [21]. DTBS có thể gây sẩy thai, thai chết lưu và là nguyên nhân quan trọng gây tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 5 tuổi [22]. Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ước tính có khoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có nguồn gốc hoặc một phần từ di truyền. Thêm 1 triệu trẻ được sinh ra với DTBS nghiêm trọng do các bà mẹ tiếp xúc với các chất gây hại cho sự phát triển của thai nhi như rượu, thiếu iod, thiếu folate, nhiễm vi rút Rubella, vi khuẩn Giang mai…Như vậy, có khoảng gần 9 triệu trẻ em, nghĩa là khoảng 7% tổng số trẻ được sinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời [13]. Ở Việt Nam, mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về sinh nhưng qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước tính tỷ lệ ếm khoảng 1,5%-2% số trẻ sinh ra hàng năm. Với tỷ lệ DTBS ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra có DTBS. Vấn đề trở nên trầm trọng hơn ở chỗ trẻ có DTBS không phải tất cả đều tử vong ngay sau khi sinh mà sẽ tích luỹ qua các năm, đóng góp vào tổng số những người tàn tật, khuyết tật đang ngày càng tăng ở nước ta [3]. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều tật bẩm sinh. Có rất nhiều dạng DTBS. Có những dạng dị tật nhẹ, trẻ có thể được điều trị khỏi nhưng cũng có một số dạng DTBS dẫn đến hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần cho trẻ. Đây thực sự là một gánh nặng về kinh tế cho cả gia đình, hệ thống y tế và toàn xã hội. Nguyên nhân gây DTBS thường không được biết chính xác. Theo nhiều tác giả có khoảng hơn 50% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân [5],[16]. Do vậy việc dự phòng, phát hiện để can thiệp và điều trị sớm có ý nghĩa vô cùng quan trong trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ, nâng cao chất lượng dân số và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. Với tầm quan trọng đó, thủ tướng chính phủ đã phê duyệt “chiến lược dân số và KHHGD Việt nam giai đoạn 2011-2020” trong đó có 3 chỉ tiêu cụ thể về giảm tỷ suât chết trẻ em dưới 5 tuổi xuống 19,3% vào năm 2015 và xuống 16 % vào năm 2020, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% vào năm 2015 và 50% vào năm 2020, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 và 80% vào năm 2020 [8]. Việc các bà mẹ tương lai có đầy đủ kiến thức để dự phòng DTBS sẽ là tiền đề để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thông minh, góp phần thực hiện tốt 3 chỉ tiêu trên và đóng góp vào nguồn nhân lực có chất lượng trong công cuộc phát triển bền vững đất nước. Ở Thừa Thiên Huế, chưa có nhiều các báo cáovề kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh ở phụ nữ độ tuổi sinh sản. Nhằm góp phần vào công tác truyền thông giáo dục sức khỏe sinh sản, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi 15-49 về dự phòng dị tật bẩm sinh đến khám tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa thiên huế năm 2015” với 2 mục tiêu: 1. Khảo sát kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế. 2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế.

Chủ nhiệm đề tài: Ths Nguyễn Thị Túy Hà Nhóm phối hợp thực hiện: NHS.Đinh Thị Đoan Trinh

NHS.Hoàng Thị Lệ Xuân

ĐD Hoàng Thị Mỹ

Huế, 11/2015

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi Các kết quả trong nghiên cứu này là hoàn toàn trung thực và và chưa từng được ai công bố trong bất cứ công trình nào khác Nếu có gì sai sót tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm

Thay mặt nhóm tác giả Chủ nhiệm đề tài

Nguyễn Thị Túy Hà

DTBS Dị tật bẩm sinh

UNICEF Quỹ Nhi đồng Liên Hợp Quốc

WHO Tổ chức Y tế Thế giới

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Dị tật bẩm sinh 3

1.2 Một số dị tật bẩm sinh thường gặp 8

1.3 Một số nhiễm trùng trong thai kỳ có thể gây dị tật bẩm sinh cho trẻ 11

1.4 Dị tật bẩm sinh -Dự phòng và điều trị 17

1.6 Các nghiên cứu trong và ngoài nước có liên quan 26

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 28

2.1 Đối tượng nghiên cứu 28

2.2 Phương pháp nghiên cứu 28

2.3.Nội dung nghiên cứu 29

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32

3.1 Một số yếu tố liên quan đến phụ nữ độ tuổi 15-49 tham gia trong nghiên cứu 32

3.2 Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi từ 15-49 36

Chương 4 BÀN LUẬN 49

4.1 Một số yếu tố liên quan đến phụ nữ độ tuổi 15-49 tham gia trong nghiên cứu 49

4.2 Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi từ 15-49 52

KẾT LUẬN 61

KIẾN NGHỊ 64 TÀI LIỆU THAM KHẢO

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là các bất thường thai nhi khi sinh ra về cấu trúc, chức năng bao gồm cả rối loạn chuyển hoá [21] DTBS có thể gây sẩy thai, thai chết lưu và là nguyên nhân quan trọng gây tử vong cho trẻ sơ sinh

và trẻ em dưới 5 tuổi [22]

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ước tính

có khoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có nguồn gốc hoặc một phần từ di truyền Thêm 1 triệu trẻ được sinh ra với DTBS nghiêm trọng do các bà mẹ tiếp xúc với các chất gây hại cho sự phát triển của thai nhi như rượu, thiếu iod, thiếu folate, nhiễm vi rút Rubella, vi khuẩn Giang mai…Như vậy, có khoảng gần 9 triệu trẻ em, nghĩa là khoảng 7% tổng số trẻ được sinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời [13]

Ở Việt Nam, mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về

sinh nhưng qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước tính

tỷ lệ ếm khoảng 1,5%-2% số trẻ sinh ra hàng năm Với

tỷ lệ DTBS ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra có DTBS Vấn đề trở nên trầm trọng hơn ở chỗ trẻ có DTBS không phải tất cả đều tử vong ngay sau khi sinh mà sẽ tích luỹ qua các năm, đóng góp vào tổng số những người tàn tật, khuyết tật đang ngày càng tăng ở nước ta [3]

Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều tật bẩm sinh Có rất nhiều dạng DTBS Có những dạng dị tật nhẹ, trẻ có thể được điều trị khỏi nhưng cũng có một số dạng DTBS dẫn đến hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần cho trẻ Đây thực sự là một gánh nặng về kinh tế cho cả gia đình, hệ thống y tế và toàn xã hội

Nguyên nhân gây DTBS thường không được biết chính xác Theo nhiều tác giả có khoảng hơn 50% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân [5],[16] Do vậy việc dự phòng, phát hiện để can thiệp và điều trị sớm có ý nghĩa vô cùng quan trong trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ, nâng cao chất lượng dân số và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội

Với tầm quan trọng đó, thủ tướng chính phủ đã phê duyệt “chiến lược dân số và KHHGD Việt nam giai đoạn 2011-2020” trong đó có 3 chỉ tiêu cụ thể về giảm tỷ suât chết trẻ em dưới 5 tuổi xuống 19,3% vào năm

2015 và xuống 16 % vào năm 2020, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 15% vào năm 2015 và 50% vào năm 2020, tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 và 80% vào năm 2020 [8]

Việc các bà mẹ tương lai có đầy đủ kiến thức để dự phòng DTBS sẽ

là tiền đề để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thông minh, góp phần thực hiện tốt 3 chỉ tiêu trên và đóng góp vào nguồn nhân lực có chất lượng trong công cuộc phát triển bền vững đất nước

Ở Thừa Thiên Huế, chưa có nhiều các báo cáovề kiến thức dự phòng

dị tật bẩm sinh ở phụ nữ độ tuổi sinh sản Nhằm góp phần vào công tác truyền thông giáo dục sức khỏe sinh sản, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề

tài “Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi 15-49 về dự phòng dị tật bẩm

sinh đến khám tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa thiên huế năm 2015” với 2 mục tiêu:

1 Khảo sát kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế

2 Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Dị TậT BẩM SINH

1.1.1 Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới và ở Việt Nam

Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) với số liệu từ 25 trung tâm thống kê DTBS của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS) ở trẻ sơ sinh là 1,73% [5] Các báo cáo của WHO cũng chỉ ra, mỗi năm có ít nhất 3,3 triệu trẻ em dưới 5 tuổi tử vong do DTBS và khoảng 3,2 triệu những người sống sót với những tàn tật do DTBS gây ra [ 12],[13],[22]

Tỷ lệ DTBS có sự khác biệt giữa các quốc gia Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ(CDC), ở Mỹ, cứ khoảng 33 trẻ sinh

ra thì có 01 trẻ mắc DTBS, nghĩa là tỷ lệ DTBS vào khoảng 3% [6] Tỷ lệ này ở Ấn Độ là 2,5 % và 1,3% ở Trung Quốc [16]

Ở Việt Nam, theo kết quả nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng tại khoa Sản Bệnh viện Bạch Mai từ 1999-2003, tỷ lệ DTBS là 1,31% (Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999-2003) Nghiên cứu với cỡ mẫu tương đối lớn của Nguyễn Đức Vy trên đối tượng là tất cả các bà mẹ mang thai đến khám và sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ 1/1/2001 đến 31/12/2003 (chọn mẫu toàn bộ) cho thấy trong số 33.816 trường hợp mang thai có 933 trường hợp có DTBS chiếm tỷ lệ 2,7% Tỷ lệ này cao hơn các kết quả nghiên cứu tiến hành trước năm 2000 (dao động từ 0,7- 1,64%)[3] Kết quả nghiên cứu của Trần Thị Hoàn về tình hình DTBS tại khoa phụ sản BVTW Huế từ 4/2012-4/2014 là 1,8% [4] Tuy nhiên, theo báo cáo toàn cầu về DTBS của March of Dimes Foundation vào năm 2006

thì tỷ lệ DTBS nước ta còn cao hơn nhiều, khoảng 55/1000 trường hợp trẻ sinh sống [12 ]

1.1.2 Định nghĩa:

Theo Tổ chức Y Tế Thế Giới (WHO), dị tật bẩm sinh (DTBS) hay dị dạng bẩm sinh, bất thường bẩm sinh có thể được định nghĩa là bất thường cấu trúc hoặc chức năng, bao gồm rối loạn chuyển hóa, có mặt tại thời điểm sinh [13], [21]

1.1.3 Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở người:

Nguyên nhân gây DTBS được nhiều tác giả chia thành 3 nhóm bao gồm: (1) nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền, (2) nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trường, (3) nhóm nguyên nhân do di truyền đa yếu tố Ngoài ra còn một phần lớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân [5]

1.1.3.1 Các dị tật bẩm sinh có nguyên nhân là yếu tố di truyền

DTBS do yếu tố di truyền được chia thành hai loại, đó là các DTBS

do đột biến NST và các DTBS do đột biến đơn gen

a Các dị tật bẩm sinh do đột biến NST:

Đột biến NST là những thay đổi về số lượng, cấu trúc NST hay dạng khảm, dẫn đến thêm hoặc mất đi vật liệu di truyền Trong nhóm này, bất thường lệch bội NST số 21 (trisomy 21) hay còn gọi là hội chứng Down là phổ biến nhất Ngoài ra, còn có một số DTBS thường gặp khác như hội chứng Patau, Edwards, Turner, Klinefelter

b Các dị tật bẩm sinh do đột biến đơn gen:

Có nhiều đột biến đơn gen gây ra các DTBS di truyền và biểu hiện của nó tuân theo các định luật di truyền của Menđen Bệnh đơn gen có 3 kiểu cơ chế di truyền, đó là di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới tính [5] Có hơn 6000 loại bất thường đơn gen đã được miêu tả [13], trong đó hội chứng NST X dễ gãy là nguyên

nhân di truyền thường gặp nhất của chậm phát triển tinh thần Ngoài ra, còn

có các dị tật như loạn sản xương, loạn sản sụn, loạn dưỡng sụn, tật đầu nhỏ,

mù màu, hemophilia A [ 5]

1.1.3.2 Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân môi trường

-Tuổi mẹ

Những phụ nữ lớn tuổi (≥ 35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc DTBS, đặc biệt là bất thường NST cao hơn, thường gặp trong hội chứng Down [13], [5]

-Nghèo đói:

Theo nhận định của tổ chức Y tế thế giới (WHO), tình hình kinh tế

xã hội yếu kém có liên quan đến việc tăng tỷ lệ DTBS Những bà mẹ ở các quốc gia này có nhiều khả năng bị suy dinh dưỡng trước và trong khi mang thai, có nguy cơ cao với tiếp xúc môi trường có hại cho thai nhi như thuốc

lá, rượu Bên cạnh đó, hệ thống y tế còn nhiều hạn chế trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình hoặc ngăn ngừa hội chứng giang mai bẩm sinh, rubella bẩm sinh dẫn đến tỷ lệ DTBS luôn ở mức cao [13]

triển trí tuệ, khuyết tật thính giác …Rối loạn thiếu iod nặng có thể dẫn đến đần độn (cretinism)

Acid folic là một vitamine (vitamine B9) cần thiết cho việc sinh tổng hợp và methyl hóa của ADN và ARN Điều này rất quan trọng đối với sự phân chia tế bào, đặc biệt là tại thời điểm phân chia tế bào nhanh như trong phôi thai Acid folic rất cần thiết trong sự phát triển của não bộ và tủy sống trong 4 tuần đầu tiên của thai kỳ [9] Các báo cáo chỉ ra rằng 95% trẻ bị dị tật ống thần kinh xảy ra ở những bà mẹ không có tiền sử gia đình có người

bị bệnh này Nhiều bằng chứng khoa học cho thấy có mối liên hệ giữa những DTBS với sự thiếu hụt folate và việc sử dụng acid folic trước thời điểm thụ thai giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh từ 50%-70% [15]

-Tác nhân vật lý, hóa học:

Các tác nhân hóa học như thuốc trừ sâu, hóa chất bảo vệ thực vật, kim loại nặng như thủy ngân, chì có thể gây DTBS như dị tật mắt, dị tật chi, dị tật mặt và miệng Riêng dioxin có thể gây nên DTBS cao gấp các tác nhân khác khoảng 2 lần [5]

Tác nhân vật lý như các chất phóng xạ có thể gây tác động đến quá trình phôi phát sinh tạo phôi bào (embryogenesis), tia rơnghen, tia gamma, tia tử ngoại cũng có thể gây nên rối loạn sự phát triển hình thái các cơ quan của phôi thai

-Tác nhân vi sinh:

Mẹ nhiễm virus trong thời kỳ thai nghén như cytomegalovirus, herpes -zoster virus, thủy đậu, cúm đặc biệt là rubella có thể sinh con có DTBS như dị tật hệ thần kinh, hệ tim mạch, vôi hóa trong não, tật đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ

Một số vi khuẩn như toxoplasma, chlammydia trachomatis, giang mai cũng có thể gây DTBS như chết thai, khe hở môi, vôi hóa trong não,

não úng thủy, viêm não – màng não, viêm võng mạc nếu như người mẹ đã nhiễm trước đó mà chưa được điều trị hoặc nhiễm trong thời gian mang thai [5], [6]

- Uống rượu trong khi mang thai:

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi phụ nữ có thai uống rượu, rượu

sẽ vào dòng máu và ảnh hưởng tới sự phát triển thai nhi qua bánh rau Vì thai nhi chuyển hóa rượu chậm hơn người lớn, nên nồng độ rượu trong máu thainhi cao hơn nồng độ rượu trong cơ thể người mẹ Sự có mặt của rượu

có thể làm giảm dinh dưỡng tối ưu đối với sự phát triển mô và nội tạng thai

nhi và có thể gây tổn thương tế bào não

Hội chứng thai nhi nghiện rượu (Fetal Alcohol Syndrome: FAS) là hội chứng gồm những DTBS của trẻ có mẹ uống rượu trong thời gian mang thai Hội chứng này bao gồm chậm tăng trưởng, dị tật tim, rối loạn về thể chất, tâm thần và hành vi mà có thể bao gồm chỉ số IQ thấp hoặc chậm phát triển tâm thần Hội chứng thai nhi nghiện rượu không phải là DTBS đơn thuần Nó là một nhóm hoặc một mô hình rối loạn có liên quan Mức độ nặng của các triệu chứng thay đổi, một số trẻ có các triệu chứng nặng hơn những trẻ khác Rượu có thể ảnh hưởng tới não của thai nhi tại bất cứ thời điểm nào khi mang thai Do đó không có liều lượng rượu an toàn, không có thời gian uống rượu an toàn và loại rượu thích hợp để uống trong thời kỳ mang thai [6] [10]

- Một số tác nhân khác:

Một số tác nhân khác như mẹ béo phì, bị đái đường phụ thuộc insulin, sử dụng chất kích thích như cocain, hút thuốc lá, sử dụng một số thuốc an thần (Thalidomide ), thuốc chống động kinh cũng là yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ sinh con mắc DTBS [13], [18], [22]

1.1.3.3 Dị tật bẩm sinh do di truyền đa yếu tố

DTBS có nguyên nhân di truyền đa yếu tố xảy ra do tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường, đến nay cơ chế của nó vẫn chưa được hiểu rõ [5] Khuyết tật ống thần kinh, hở môi, hở hàm ếch, vẹo chân, tim bẩm sinh là các DTBS thuộc nhóm nguyên nhân này [5], [13]

1.2 MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH THƯỜNG GẶP

1.2.1.Thể tam nhiễm 21: Hội chứng Down

Hội chứng Down được John Langdon Down (1828-1896) mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 Đây là trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được gặp phổ biến nhất trong quần thể, với tần suất khoảng từ 1/800 đến 1/700

Tỷ lệ bệnh theo giới là 3 nam/2 nữ Theo kết quả nghiên cứu của Hà Thị Minh Thi vào năm 2008 tại thành phố Huế trên 23.195 trẻ em thừ 6 đến dưới 16 tuổi thì phát hiện được 28 trẻ mắc hội chứng Down, chiếm tỷ lệ khoảng 1/800 [5], [7]

Hội chứng này có thể xảy ra với bất kỳ ai nhưng nguy cơ sẽ cao hơn

ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi Những nghiên cứu cho thấy tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down càng nhiều (tuổi

mẹ dưới 30 thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng này là 1/2000, tuổi mẹ từ

35-39 thì tỷ lệ là 1/50) [5], [7]

1.2.2.Thể tam nhiễm 18: Hội chứng Edwards

Thể tam nhiễm 18 hay trisomy 18 được John Hilton Edwards và cộng sự mô tả lần đầu tiên vào năm 1960, do đó còn được gọi là hội chứng Edwards Đây là trường hợp phổ biến đứng hàng thứ hai, sau hội chứng Down trong số các trường hợp thể tam nhiễm sắc thể thường Tần suất của hội chứng này là 1/8000-1/6000 Tuổi người mẹ cao gặp trong 96% trường hợp thai nhi bị hội chứng Edwards [7]

Trẻ mắc hội chứng này thường có trọng lượng sơ sinh thấp Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn, xương ức ngắn Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên ngón giữa Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bảm sinh phổ biến như: tim bẩm sinh (thường là khuyết tật vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành…[5]

1.2.3.Thể tam nhiễm 13: Hội chứng Patau

Năm 1960, Patau và cộng sự phát hiện nguyên nhân gây ra hội chứng này là do có 3 nhiễm sắc thể 13 nên hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 hay trisomy 13 còn được gọi là hội chứng Patau Tần suất bắt gặp của hội chứng này là 1/12000-1/10000 số trẻ được sinh ra [5]

Trẻ mắc hội chứng này thường có khuôn mặt điển hình với tật khe

hở môi hàm, thừa ngón sáu trục Dị tật của hệ thần kinh được gặp phổ biến, đôi khi có thể gặp bất sản da đầu vùng chẩm sau Trên 95% trường hợp mang thai thể tam nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ, 90% trẻ này này chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật này nếu sống tuổi thiếu nhi thường bị chậm phát triển nặng [7]

1.2.4.Dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai và sẽ phát triển thành não và cột sống Cấu trúc này ban đầu chỉ là một dải mô nhỏ, gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai Nếu như hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không

đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống

Có 3 dị tật thường gặp trong dị tật ống thần kinh:

1.2.4.1 Khe hở cột sống (Spina Bifida)

Dị dạng này là dị dạng có tiên lượng nặng sống sót khoảng 40% Tật của tủy sống thường liên quan với tật của cột sống và có thể phối hợp với

tật của não Do các cung sau của các đốt sống có thể không khép kín gây ra tật khe hở cột sống

Hình 1.1: Trẻ bị dị tật do ống thần kinh không được đóng kín

1.2.4.2 Thai vô sọ

Não trước bị thoái hóa, những phần não còn lại trông như một khối xốp, gồm chủ yếu là mô não sau và các mạch máu phân bố cho nó Thường thể này thai mất hẳn vòm sọ và có thể kèm theo tật nứt đốt sống và các dị tật khác như sứt môi, hở hàm ếch Sự thiếu xương vòm sọ làm cho đầu thai có vẻ đặc biệt: mắt lồi, không có cổ, không có ranh giới rõ rệt giữa mặt và ngực

Hình 1.2: Trẻ bị dị tật thai vô sọ

1.2.4.3.Thoát vị não – màng não

Là tổ chức của não, màng não thoát ra ngoài qua lỗ khuyết xương sọ, đôi khi cả não thất cũng lòi vào túi ấy, trong dị tật này thai nhi ra đời không sống được và lớp da mỏng phủ bên ngoài khối thoát vị không có lông [9]

Phụ nữ khi đang mang thai nếu bị nhiễm Rubella, virus có thể đi qua nhau thai để lây nhiễm cho thai nhi Trong cơ thể thai nhi virus Rubella có thể làm đình chỉ sự phát triển của các tế bào hoặc phá hủy tế bào của thai nhi gây ra hội chứng Rubella bẩm sinh

Khi mẹ bị nhiễm Rubella trong quý I của thai kỳ, tỷ lệ thai nhi bị nhiễm Rubella gần tới 80%, nếu mẹ bị nhiễm ở quý II, tỷ lệ thai nhi bị nhiễm giảm xuống còn 25% Tuy nhiên, nếu mẹ bị nhiễm Rubella trong

quý III thì tỷ lệ nhiễm của thai nhi tăng lên trở lại từ mức 35% ở tuổi thai khi được 27 đến 30 tuần rồi lên đến gần 100% khi mẹ bị nhiễm Rubella từ tuần thai thứ 36 trở đi

Có sự khác biệt giữa tỷ lệ nhiễm Rubella ở thai nhi và nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng nhiễm Rubella bẩm sinh gây các khuyết tật bẩm sinh Theo Hiệp hội các bệnh nhiễm trùng Úc, nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng nhiễm Rubella bẩm sinh lên tới 90 - 100% nếu mẹ bị nhiễm khi tuổi thai chưa quá 8 tuần, ở tuổi thai từ 8 - 12 tuần nguy cơ là 50%, từ tuần thứ 12 đến 20 nguy cơ còn khoảng 20% và khi thai trên 20 tuần tuổi nguy cơ chỉ

- Thính giác: điếc thần kinh cảm giác

Tuy nhiên nguy cơ xảy ra các khuyết tật trong hội chứng Rubella bẩm sinh phụ thuộc rất nhiều vào tuổi thai ở thời điểm sản phụ bị nhiễm Rubella Các biểu hiện của hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gồm có:

- Điếc (chiếm từ 60 đến 70% trường hợp) suy giảm thính lực do tổn thương thần kinh giác quan

- Các khuyết tật của tim (chiếm từ 10 đến 20% trường hợp): trẻ có thể mắc các khuyết tật như hẹp động mạch phổi, còn ống động mạch, khiếm khuyết của vách tâm thất

- Các khuyết tật của mắt (chiếm từ 10 đến 25%): trẻ có thể bị bệnh của võng mạc, đục thủy tinh thể, tật mắt nhỏ, tăng nhãn áp (glôcôm) bẩm sinh

- Bất thường của hệ thần kinh trung ương (chiếm từ 10 đến 25%): trẻ

có thể bị chậm phát triển tâm thần, tật đầu nhỏ hoặc viêm não màng não

- Ngoài ra trẻ có thể bị giảm tiểu cầu, gan lách lớn, nổi các ban xanh tím ở da v.v…

Trẻ bị giang mai bẩm sinh sẽ gặp nhiều hậu quả đáng sợ như dị tật ở nhiều cơ quan, chậm phát triển trí tuệ Hiện nay, tuy đã có thuốc điều trị nhưng do thường được phát hiện muộn nên vẫn có nhiều trường hợp để lại

di chứng cho trẻ cũng như mẹ bị nhiễm giang mai

1.3.3.Liên cầu nhóm B

Trẻ sinh ra từ mẹ có nhiễm trùng âm đạo hay đường tiểu do liên cầu nhóm B trong khi mang thai có thể bị bệnh nhiễm liên cầu nhóm B sớm (từ khi sinh ra đến ngày thứ 6) hay muộn (từ ngày thứ 7 đến ngày thứ 90 sau

sinh) với các bệnh cảnh có thể gây tử vong hay di chứng nặng nề cho trẻ về sau như nhiễm trùng huyết, viêm phổi, viêm màng não Phụ nữ có thai nhiễm liên cầu nhóm B có thể truyền bệnh cho con khi sinh hay ngay khi đang còn trong tử cung qua nhiễm trùng ối

Hình 1.5:Hình ảnh MRI sọ não sau viêm màng não do liên cầu nhóm B

ở trẻ nhỏ

1.3.4 Herpes-Zoster Virus (Thủy đậu-Zôna)

Nếu sản phụ bị nhiễm Herpes-Zoster Virus, có thể viêm phổi nặng (tử vong 20%), nguy cơ gây khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi (gọi là hội chứng thủy đậu bẩm sinh) như teo các chi, bất thường về phát triển hệ thần kinh, tổn thương mắt, da gây tàn phế suốt đời

Hội chứng Thủy đậu bẩm sinh:

Trẻ được gọi là có hội chứng thủy đậu bẩm sinh khi mẹ bị thủy đậutrong thời gian mang thai và có bằng chứng cho thấy virus đã qua được nhau thai, tác hại lên thai nhi Có thể chẩn đoán trước sinh (siêu âm kèm xét nghiệm phát hiện virus trong nước ối, máu thai nhi) hay sau khi sinh (lâm sàng và bằng chứng nhiễm herpes - zoster virus)

Nhiễm Toxoplasma bẩm sinh khi trẻ nhiễm Toxoplasma lúc còn trong bụng mẹ (gặp trong trường hợp mẹ bị nhiễm cấp tính trong vòng 6 tháng tính đến khi mang thai hoặc mẹ bị suy giảm miễn dịch tạo điều kiện cho Toxoplasma đang ở dạng tiềm ẩn tái hoạt động và xuyên qua nhau thai), khi sinh ra sẽ có nhiều biến chứng, nhất là ở mắt, hệ thần kinh trung ương với hậu quả nặng nề kéo dài cho đến khi trưởng thành

1.3.6 Cytomegalovirus (CMV)

Theo điều tra ở Mỹ, có khoảng 30 đến 50% phụ nữ không bị nhiễm CMV, trong số này sẽ có 1 đến 4% sẽ bị nhiễm CMV lần đầu tiên trong khi mang thai và khoảng 1/3 trong số này tức là khoảng 33 trong số 100 sản phụ bị nhiễm lần đầu tiên khi mang thai sẽ truyền CMV sang cho thai nhi

Nếu một phụ nữ đã bị nhiễm CMV từ trước khi mang thai thì nguy cơ truyền CMV sang cho thai nhi khi mang thai khoảng 1%

Những biểu hiện thường gặp trong trường hợp thai bị nhiễm CMV bẩm sinh gồm: tật đầu nhỏ, não úng thủy (dãn não thất), thai chậm phát triển trong tử cung, canxi hóa trong hộp sọ, canxi hóa trong bụng, gan to, phù thai, thiểu ối hoặc đa ối v.v…

1.3.7 Lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV)

LCMV là một loại virus lây truyền thông qua các động vật gặm nhắm như chuột nhà, chuột hamster v.v gây ra bệnh viêm màng não vô trùng, viêm não hoặc viêm não màng não

Tuy nhiên nếu mẹ bị nhiễm LCMV khi mang thai có thể gây ra các DTBS cho thai nhi như tật não úng thủy bẩm sinh, viêm màng mạch - võng mạc ở mắt và chậm phát triển tâm thần hoặc gây sẩy thai

1.3.8 Chlamydia trachomatis

Thai phụ nhiễm C trachomatis có thể gây thai ngoài tử cung, sinh non, trẻ thiếu cân Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, C trachomatis gây viêm phổi (có thể tử vong), viêm kết mạc sau sinh, có thể dẫn đến mù, toét mắt

Nếu mẹ bị nhiễm C trachomatisđường niệu dục khi mang thai, 70% trẻ sinh ra theo đường âm đạo có nhiễm vi khuẩn này trong mũi hầu Trong số đó, viêm kết mạc chiếm 20% -50%, viêm phổi từ 5% đến 30%

60-C trachomatis lây từ mẹ qua thai nhi xảy ra trong thời kỳ chu sinh:

- Trẻ trực tiếp nhiễm Chlamydia từ dịch âm đạo của mẹ vào đường

hô hấp và kết mạc mắt khi sinh thường Kiểu lây truyền này chiếm đa số

- Vỡ ối sớm: vi khuẩn lây ngược dòng lên cho thai nhi Vì thế, trẻ

vẫn nhiễm dù được mổ lấy thai

- Qua nhau thai:Rất hiếm gặp Nhưng đã có báo cáo trẻ được mổ lấy thai và không bị vỡ ối sớm mà vẫn bị nhiễm Chlamydia từ mẹ [6]

Hình 1.7: Viêm kết mạc do C trachomatis ở trẻ 12 ngày tuổi, có diễn biến

sưng mí mắt và chảy nước mắt ngày càng nhiều

có dị tật ống thần kinh lên tới 40%-80% [14], theo CDC Hoa Kỳ, tỷ lệ này

cũng khoảng 50%-75% Một chế độ dinh dưỡng giàu acid folic nên được các bà mẹ mang thai chú ý Các thực phẩm chứa nhiều acid folic gồm có: bông cải xanh, đu đủ, cà chua, bơ, măng tây, chuối, đậu đen, đậu phộng, hạt hướng dương Tổ chức y tế thế giới (WHO) khuyến cáo bổ sung 400mg acid folic mỗi ngày và tiếp tục cho đến 12 tuần đầu của thai kỳ là một trong những biện pháp làm giảm tỷ lệ dị tật ống thần kinh ở trẻ [14]

Ở phụ nữ có thai, nhu cầu sử dụng iod tăng hơn bình thường với nhiều lý do Đầu tiên, sản xuất hormone tuyến giáp của người mẹ thường tăng lên khoảng 50% trong suốt thời gian mang thai, bắt đầu từ tam cá nguyệt thứ nhất Bênh cạnh đó, sự trao đổi chất ngoại vi của hormone tuyến giáp có thể tăng lên, đặc biệt là trong nửa sau của thai kỳ Cuối cùng, tốc độ lọc cầu thận của iod cũng tăng sớm hơn trong thời gian này Do vậy, để bảo đảm bà mẹ mang thai không thiếu hụt iod, tổ chức Y tế thế giới (WHO) khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên sử dụng 200-300 μg iod mỗi ngày Tương tự, Hiệp hội Nội tiết (Endocrine Society) cũng đề nghị liều lượng sử dụng trung bình cho mỗi ngày là 250 μg iod [ 17]

Ngoài ra, chế độ ăn uống của phụ nữ trong suốt độ tuổi sinh sản cũng cần được cải thiện, bảo đảm đầy đủ dinh dưỡng, các vitamine, khoáng chất, không hút thuốc lá… và tránh tiếp xúc với các chất độc hại[23]

4.1.2 Kiêng rượu

Trong thai kỳ, não, tim và các mạch máu của thai nhi bắt đầu phát triển ở những tuần thai đầu tiên, do đó phụ nữ nên ngừng uống rượu hoàn toàn nếu dự định có con, ngay sau khi có thai hoặc ngay cả khi nghĩ mình đang mang thai Nếu đang nghiện rượu, phải tiếp tục cai rượu trong thời kỳ mang thai Nhiều phụ nữ mang thai không theo dự kiến, vì vậy, ít nhất không nên uống rượu say, vì lúc đó có thể làm cho thai nhi tiếp xúc với lượng rượu lớn nhất Nếu nghiện rượu, phụ nữ không nên có thai cho tới

khi cai được rượu Sử dụng các biện pháp tránh thai cho tới khi có thể cai rượu được

Phụ nữ nên bỏ rượu khi đang ở lứa tuổi sinh đẻ, có sinh hoạt tình dục

và sinh hoạt tình dục không an toàn Phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cũng cần phải được cảnh báo về FAS (Fetal Alcohol Syndrome) Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hoàn toàn có thể phòng tránh được FAS cho trẻ nếu người mẹ không

uống rượu trong thời kỳ mang thai

Theo CDC Hoa Kỳ,không có liều lượng rượu an toàn, không có thời gian uống rượu an toàn và loại rượu thích hợp để uống trong thời kỳ này

[6], [10]

1.4.1.3 Phòng tránh nhiễm trùng trong thời kỳ thai nghén

Một số nhiễm trùng xảy ra khi người mẹ mang thai có thể gây ra những DTBS nghiêm trọng, để lại hậu quả nặng nề cho trẻ như Herpes-zoster virus (thủy đậu), giang mai, liên cầu nhóm B, Toxoplasma, Cytomegalovirus, Lymphocytic choriomeningitis virus, Chlamydia trachomatis…và đặc biệt là Rubella [5] Cho nên việc khám sức khỏe trước

và trong khi mang thai là vô cùng cần thiết, để điều trị sớm các nhiễm khuẩn đường sinh sản (nếu có)

- Rubella:

Tiêm ngừa Rubella là cách dự phòng tốt nhất cho hội chứng nhiễm Rubella bẩm sinh Do vậy, tất cả phụ nữ nên được chủng ngừa vaccine phòng Rubella trước khi bước vào tuổi mang thai

Hiện nay đã có vaccin phòng bệnh Rubella Loại vaccin phổ biến hiện nay là loại vaccin Rubella sống, giảm độc lực Vaccin có thể chỉ để phòng một mình Rubella hoặc phối hợp với phòng sởi (MR) hoặc phối hợp với phòng sởi và quai bị (MMR)

Khi sản phụ được xác định có nhiễm liên cầu nhóm B trong nước tiểu, âm đạo, trực tràng, nhiễm trùng ối, vỡ ối sớm và không mổ lấy thai thì vào tuần thứ 36 trở đi của thai kỳ, cần tiến hành dự phòng bằng thuốc trước sinh cho thai nhi Hiện đang có nhiều hướng nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng nhưng chưa có vaccin ngừa liên cầu nhóm B được áp dụng chính thức vào cộng đồng

- Herpes - zoster virus:

Để phòng hội chứng thủy đậu bẩm sinh cho thai nhi, phụ nữ có thai nên tránh tiếp xúc trực tiếp và thân mật với người bị thủy đậu ít nhất cho đến khi các ban bọng nước khô và bong vảy Nếu có phơi nhiễm, trong vòng 10 ngày đầu tiên, có thể dùng globulin miễn dịch chống thủy đậu nếu

có sẵn Điều trị sớm khi sản phụ có biểu hiện bệnh thủy đậu

Đặc biệt đối với phụ nữ chuẩn bị có thai mà chưa có miễn dịch chống herpes-zoster virus nên tiêm ngừa vaccine để phòng nhiễm virus này Hiện nay, có nhiều loại vaccin phòng nhiễm Herpes-zoster virus, bản chất là virus sống giảm độc lực:

- Loại đơn giá: chỉ phòng nhiễm Herpes-zoster virus

- Loại đa giá, phối hợp với các vaccine phòng các bệnh sởi, quai bị, rubella

-Toxoplasma:

Phòng sơ nhiễm cho sản phụ hay phụ nữ đang ở tuổi sinh đẻ chuẩn bị

có thai bằng cách tránh nguồn lây nhiễm và thay đổi hành vi có nguy cơ lây nhiễm Cụ thể gồm những biện pháp sau cho sản phụ:

- Tránh uống nước không đun sôi hay không được lọc kỹ

- Rửa tay thật sạch và đúng quy cách sau khi lao động có chạm tay đến đất, phân mèo

- Rửa thật sạch vỏ trái cây và rau sống dưới vòi nước trước khi ăn

- Thịt sống và chưa nấu kỹ (thịt tái) là nguồn lây quan trọng Do đó phải nấu chín thịt và các dụng cụ chuẩn bị thức ăn liên quan đến thịt sống như dao, thớt, nồi, kệ có chứa thịt sống đều phải rửa kỹ thật sạch sau khi chế biến thịt sống Tránh tiếp xúc trực tiếp niêm mạc với thịt sống khi chế biến thịt sống Tránh nếm các món này khi đang nấu chưa chín

- Nên nấu thịt chín từ 66ºC trở lên, hay để đông lạnh ít nhất 24 giờ ở nhiệt độ < -12ºC), vì ở nhiệt độ này có thể diệt hết các thể tư dưỡng nhanh

và chậm của Toxoplasma Các phương pháp bảo quản thịt sống khác (phơi khô, hun khói chưa biết rõ có an toàn không), tốt nhất nên tránh dùng

- Rửa tay bằng xà phòng trong vòng 20 giây sau khi:

+ Thay tả lót cho trẻ

+ Cho trẻ nhỏ ăn

+ Cầm đồ chơi của trẻ

+ Lau chùi nước mũi hoặc nước bọt của trẻ

- Không ăn thức ăn, nước uống hoặc sử dụng các thìa, muỗng đã được trẻ sử dụng

- Không ngậm núm vú của trẻ

- Không dùng chung bàn chải đánh răng của trẻ nhỏ

- Tránh tiếp xúc với nước bọt của trẻ khi hôn trẻ

- Lau chùi sạch đồ chơi, hoặc các bề mặt đồ dùng có thể dính

nước tiểu hoặc nước bọt của trẻ

Hiện nay vẫn chưa có vaccine phòng ngừa nhiễm Cytomegalovirus

-Lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV):

Có thể phòng ngừa nhiễm LCMV bằng cách tránh tiếp xúc với chuột nhà và cẩn thận khi nuôi các vật nuôi thuộc loài gậm nhấm như chuột lang, chuột hamster Chú ý rửa tay bằng xà phòng đúng phương pháp sau khi tiếp xúc với các vật nuôi thuộc loài gậm nhấm hoặc sau khi dọn dẹp các chất thải, các vật liệu làm tổ của loài gậm nhấm Hiện chưa có vaccine phòng nhiễm LCMV

-Giang mai, Chlamydia:

Giang mai, Chlamydia là bệnh lây chủ yếu qua đường tình dục, do

đó để tránh nhiễm Giang mai, Chlamydia nên có lối sống lành mạnh, chung thủy (1 bạn tình), không quan hệ tình dục sớm, tình dục an toàn (có bao cao su) khi chưa biết bạn tình có bệnh đường tình dục hay không Phụ nữ nên khám phụ khoa định kỳ để tầm soát các bệnh lây qua đường tình dục nếu nằm trong nhóm nguy cơ cao (nhiều bạn tình, trẻ, quan hệ không dùng bao cao su, có triệu chứng viêm đường niệu dục…)

Phụ nữ khi có thai phải khám thai định kỳ và đề nghị được xét nghiệm tầm soát nhiễm Giang mai, Chlamydia để phòng lây truyền từ mẹ sang con Hiện nay vẫn chưa có vaccine phòng nhiễm Giang mai, Chlamydia [5]

1.4.1.4.Tiêm chủng một số vaccine trước khi mang thai

Việc tiêm chủng 1 số vaccine như Rubella, thủy đậu, cúm…trước khi mang thai cũng giúp làm giảm nguy cơ sinh con mắc DTBS Một số vaccine dưới đây được đề xuất để chủng ngừa vào giai đoạn trước khi mang thai [5]:

- Vaccine phòng bệnh sởi, quai bị, rubella (MMR)

- Vaccine phòng bệnh thủy đậu

- Vaccine phòng bệnh bạch hầu, ho gà, uốn ván (Tdap)

- Vaccine phòng bệnh cúm

- Vaccine phòng Human Papiloma Virus

- Vaccine phòng bệnh viêm gan B

1.4.1.5 Kế hoạch hóa gia đình:

Đẩy mạnh công tác kế hoạch hóa gia đình, giáo dục hỗ trợ sức khỏe sinh sản cho các cặp vợ chồng xác định thời gian và độ tuổi họ muốn có con, số con, khoảng cách giữa các lần sinh… giúp làm giảm tỷ lệ mang thai ngoài ý muốn, đặc biệt là phụ nữ và trẻ em gái Thực hiện tốt điều này chúng ta sẽ:

- Giảm tỷ lệ mang thai khi mẹ lớn tuổi, làm giảm số lượng trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down

- Tránh tiếp xúc với các chất độc hại Bảo đảm chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân bằng, lành mạnh cho phụ nữ độ tuổi sinh sản

- Kiểm soát tốt nhiễm khuẩn cho các bà mẹ mang thai, cụ thể: ngăn ngừa và điều trị bệnh giang mai, chlamydia, chủng ngừa vaccine như rubella, thủy đậu, cúm…

- Kiểm soát tốt tình trạng sức khỏe của các bà mẹ mắc bệnh mãn tính liên quan đến tăng nguy cơ sinh con có DTBS như đái tháo đường phụ thuộc insulin, động kinh…[13], [21]

1.4.2 Sàng lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm một số dị tật bẩm sinh

Trên thực tế, có nhiều DTBS không thể phòng tránh được, điều này đặc biệt đúng với các DTBS có nguyên nhân do yếu tố di truyền Tuy nhiên, các phương pháp sàng lọc phát hiện sớm để can thiệp và điều trị có thể được thực hiện để hạn chế các biến chứng của DTBS, cải thiện chất lượng cuộc sống tốt hơn cho trẻ và gia đình, đồng thời làm giảm tỷ lệ trẻ tử vong do DTBS Siêu âm và sàng lọc huyết thanh mẹ có thể được sử dụng

để phát hiện các bất thường của thai nhi nghiêm trọng, bao gồm cả các dị tật ống thần kinh và rối loạn nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards) Ngoài ra, sau khi sinh, trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc các bệnh di truyền, bệnh về máu như Thalassemia, rối loạn chuyển hóa như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh [2] Nhiều DTBS có thể được điều trị bằng phẫu thuật nhi khoa như tật tim bẩm sinh, khe hở môi-vòm miệng hay có thể điều trị sớm các trẻ bị suy giáp bẩm sinh, rối loạn hồng cầu hình liềm, thalassemia [22]

1.5 CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm

dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai và thực hiện trên trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc Chương trình sàng

lọc trước sinh và sơ sinh được khởi xướng tại Hoa Kỳ vào những năm 70, sau đó mở rộng sang các nước Châu Âu Năm 1982, sàng lọc DTBS trở thành chương trình quốc tế Trong sàng lọc trước sinh, người ta sử dụng các xét nghiệm sinh hóa máu mẹ, dấu hiệu siêu âm về khoảng sáng vùng da gáy (NT: Nuchael translucency) của thai nhi được phát hiện từ 11 tuần đến

13 tuần 6 ngày của tuổi thai, và xét nghiệm các bệnh phẩm từ các sản phẩm của thai nhi (nước ối, gai nhau, máu…) để xác định nguy cơ có các rối loạn nhiễm sắc thể Đây là mô hình hữu hiệu, góp phần trẻ sơ sinh bị các dị tật,

dị dạng bẩm sinh và một số bệnh di truyền không thể chữa khỏi [2]

Việc kết hợp xác định khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm và các xét nghiệm sinh hóa máu mẹ để xác định nguy cơ có các rối loạn nhiễm sắc thể

đã được nhiều nước trên thế giới áp dụng

Sàng lọc sơ sinh để chẩn đoán, phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền được thực hiện cho trẻ từ 48-72 giờ tuổi Trên thế giới đến nay đã thực hiện sàng lọc và phát hiện được khoảng 30 loại bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay từ giai đoạn sơ sinh [2]

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực hiện rất muộn so với các nước trong khu vực và thế giới Các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện tại một số bệnh viện lớn như bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (1999) bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, di truyền Bệnh viện Phụ sản Trung ương bắt đầu thực hiện các chẩn đoán DTBS từ 2002, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh thuộc bệnh viện Phụ sản Trung ương (thành lập 2006) đang triển khai mở rộng các chẩn đoán và sàng lọc bệnh trước sinh Ngoài ra, một số bệnh viện khác như Hùng Vương, bệnh viện Trung Ương Huế… cũng cung cấp dịch vụ này Sàng lọc

sơ sinh được xem như khởi đầu từ 1998 khi bệnh viện Nhi Trung Ương tham gia dự án RAS/6/032 do cơ quan Nguyên tử Năng lượng Quốc tế

(IAEA) tài trợ Đến năm 2004-2005, Ủy ban DSGĐTE Việt Nam đã phối hợp với các bệnh viện Nhi Trung Ương xây dựng mô hình sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền Các bệnh được thử nghiệm sàng lọc phát hiện là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD [2] Bệnh viện Từ Dũ triển khai thêm sàng lọc phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh

1.6 CÁC NGHIÊN CứU TRONG VÀ NGOÀI NƯớC CÓ LIÊN QUAN

Kết quả “Khảo sát thực trạng dị tật bẩm sinh và các yếu tố nguy cơ tới phụ nữ khi mang thai tại một số tỉnh” của Bộ Y Tế (2013) cho thấy, mối nguy cơ sinh con DTBS từ nguy cơ bị bệnh khi mang thai là đáng kể Các bệnh thường gặp là cảm cúm (61%), sốt/sốt rét (12%), trong khi bệnh tiểu đường hay viêm sinh dục có tỷ lệ dưới 5% Yếu tố khuyết tật của người cha

có mối tương quan đáng kể tới khả năng sinh con DTBS Tỷ lệ trẻ dị tật có cha bị khuyết tật là 8,8% so với tỷ lệ này ở nhóm trẻ không dị tật là 4% Tỷ

lệ chênh OD = 2,32 cho thấy tỷ lệ trẻ dị tật có người cha bị khuyết tật cao hơn 132% so với nhóm trẻ không dị tật Cũng trong nghiên cứu này, tình trạng có anh, em ruột cùng mắc dị tật là rất cao (p<0,001) Với nhóm trẻ dị tật, tỷ lệ có anh/em bị dị tât là 25,5%; so với tỷ lệ 4,5% ở nhóm trẻ không

dị tật Với tỷ lệ chênh OD = 7,27, nhóm trẻ dị tật có anh/em cùng bị dị tật cao hơn 627% so với nhóm trẻ không dị tật [2]

Tác giả Unusan N (2003) khảo sát trên 818 phụ nữ đã lập gia đình và sinh con trong vòng 12 tháng trước đó ở Thổ Nhĩ Kỳ đã cho biết, chỉ có 22% người được hỏi đã nghe hay đọc thông tin về acid folic, chỉ 13% phụ

nữ có kiến thức acid folic có thể ngăn ngừa dị tật ống thần kinh nhưng chỉ

có 2,9 % đã bổ sung acid folic hàng ngày trước khi mang thai [19]

Wu Ying D (2007) nghiên cứu về kiến thức và việc sử dụng acid folic với 508 phụ nữ độ tuổi sinh sản và 128 nữ nhân viên y tế ở Honduras,

kết quả cho thấy 45% người được hỏi đã quen thuộc với acid folic, trong số

đó 30% biết thời điểm thích hợp để bổ sung aicd folic và 25% đã bổ sung

vi chất này trước khi mang thai Khoảng 77% phụ nữ nhận thông tin về acid folic từ nhân viên y tế và y tá tuy nhiên chỉ 54% các bác sĩ và 55% y tá được hỏi cho biết có tư vấn về lợi ích của acid folic cho bệnh nhân [23]

Một nghiên cứu của Vitale K (2009) thực hiện trên 603 phụ nữ có thai ở Croatia về kiến thức, thái độ và sử dụng acid folic cho thấy, số phụ

nữ không biết gì về acid folic là 287 người, chiếm tỷ lệ 47,6% Có 306 người (50,7%) không bổ sung bất kỳ vitamin tổng hợp nào và chỉ có 127 người (21,1%) đã bổ sung acid folic khi mang thai Đối với câu hỏi tại sao acid folic là hữu ích thì có 158 phụ nữ cho rằng nó phòng ngừa được dị tật bẩm sinh [20]

Nghiên cứu của A Bello (2013) trên 433 phụ nữ mang thai ở Ghana

về kiến thức dị tật bẩm sinh cho thấy, có 48,1% phụ nữ tham gia nghiên cứu tin rằng dị tật bẩm sinh có nguồn gốc siêu nhiên; 33,6% cho rằng dị tật bẩm sinh không phải là bệnh lý mắc phải của phụ nữ có thai, trong khi 86%

đã nhận thức được dị tật bẩm sinh có thể được quản lý và phòng tránh Về yếu tố nguy cơ sinh con có DTBS, có 87,8% phụ nữ cho rằng trong thời gian mang thai có uống một số thuốc không được bác sĩ kê đơn là nguyên nhân hàng đầu [11]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 ĐốI TƯợNG NGHIÊN CứU

2.1.1.Đối tượng và cỡ mẫu

2.1.1.1 Đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu là những phụ nữ độ tuổi 15-49 đến tại khám Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản từ tháng 4/2015 đến tháng 7/2015

Trong nghiên cứu này chúng tôi khảo sát được 400 mẫu

2.1.1.3 Phương tiện nghiên cứu

Bộ câu hỏi đã được chuẩn bị sẵn

2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CứU

2.2.1 Phương pháp nghiên cứu

Đề tài được tiến hành nghiên cứu theo phương pháp mô tả cắt ngang, lấy mẫu thuận tiện

2.2.2 Tiêu chuẩn chọn mẫu

Đối tượng nghiên cứu là những phụ nữ độ tuổi từ 15-49 đến khám tại Trung tâm, có đầy đủ các thông tin về nhân khẩu học và đồng ý tham gia phỏng vấn

2.2.3 Tiêu chuẩn loại trừ

- Phụ nữ độ tuổi < 15 tuổi và > 49 tuổi

- Phụ nữ không có đầy đủ các thông tin cá nhân

- Không đồng ý tham gia nghiên cứu

2.2.4.Kỹ thuật thu thập số liệu

Những phụ nữ từ độ tuổi 15-49 đến khám tại Trung tâm, ngẫu nhiên được hỏi ý kiến, thông báo về mục đích nghiên cứu, sau đó họ được phỏng vấn theo các câu hỏi đã được thiết kế sẵn

Bộ câu hỏi được thiết kế sẵn bao gồm các nội dung chủ yếu sau:

* Thông tin nhân khẩu học: họ tên, tuổi, địa chỉ, nghề nghiệp, trình

độ học vấn, para

* Các câu hỏi đánh giá kiến thức chung về dị tật bẩm sinh, kiến thức

về các yếu tố nguy cơ có thể gây dị tật bẩm sinh, dự phòng dị tật bẩm sinh, sàng lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm được trả lời dạng “Có”,

“không” hoặc “không biết”

* Kênh truyền thông về dị tật bẩm sinh

2.3.NộI DUNG NGHIÊN CứU

2.3.1 Một số yếu tố liên quan của phụ nữ độ tuổi sinh sản tham gia nghiên cứu

- Độ tuổi: nhóm tuổi 15-24, nhóm tuổi 25-34, nhóm tuổi 35-49

- Nghề nghiệp: Cán bộ; học sinh-sinh viên; buôn bán-nội trợ; công nhân- nông dân-nghề khác

- Trình độ văn hóa: mù chữ-cấp 1; cấp 2-cấp 3; trung cấp-cao đẳng chuyên nghiệp; ≥ đại học

- Para

- Tình trạng bản thân: chưa lập gia đình, đã kết hôn, khác…

- Tình trạng mang thai: đang mang thai, không mang thai

2.3.2 Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi từ 15-49

Những phụ nữ tham gia trong nghiên cứu được hỏi ý kiến và phỏng

vấn theo bộ câu hỏi được thiết kế sẵn

Bộ câu hỏi được thiết kế sẵn là các câu hỏi kiến thức về dị tật bẩm sinh, trả lời theo dạng: có/không/không biết Các câu hỏi có nội dung chủ yếu: -Biện pháp tránh thai hiện đang sử dụng

- Hầu hết dị tật bẩm sinh có thể được phòng ngừa không?

- Hầu hết dị tật bẩm sinh có thể được sàng lọc phát hiện và điều trị sớm không?

- Hiểu biết về các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con có dị tật bẩm sinh như:

+ Tuổi mẹ cao (≥35 tuổi)

+ Mẹ bị đái đường, béo phì

+ Yếu tố di truyền

+ Mẹ uống rượu trong thời gian mang thai

+ Hút thuốc

+ Dùng 1 số thuốc không được bác sĩ kê đơn

+ Nhiễm khẩn, virus trong thai kỳ

- Hiểu biết về các yếu tố dự phòng làm giảm nguy cơ sinh con có dị tật bẩm sinh như:

+ Sử dụng muối có iod trong khi mang thai

+ Bổ sung acid folic (vitamin B9) trước khi mang thai ít nhất 3 tháng + Chích ngừa 1 số vaccine (Rubella, thủy đậu, cúm…) trước khi có thai + Khám thai định kỳ

- Kiến thức về sàng lọc phát hiện một số dị tật bẩm sinh để can thiệp

và điều trị sớm:

+ Siêu âm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm máu mẹ

+ Sàng lọc sơ sinh cho trẻ 48-72 giờ tuổi

- Các kênh thông tin kiến thức về dị tật bẩm sinh mà phụ nữ nhận được

2.3.3 Xử lý số liệu

Chúng tôi sử dụng chương trình phần mềm Medcal và phần mềm Excel để làm một số thuật toán thống kê: tỷ lệ phần trăm, p và xử lý số liệu