Trong nghiên cứu này, để xem xét ảnh hƣởng của tần số kiểu gene ACTN3 R577X tới khả năng thể thao của các VĐV, chúng tôi tiến hành chia nhóm các đối tƣợng nghiên cứu thành 3 nhóm chính.
- Nhóm 1 là nhóm VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức mạnh/sức nhanh (bao gồm các môn thi đấu: chạy <400 m, bơi <200 m, nhảy cao, nhảy xa, nhảy 3 bƣớc, chạy tiếp sức 4x100 m ...);
- Nhóm 2 là nhóm VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức bền (bao gồm các môn thi đấu: chạy > 3000 m, bơi > 200 m).
- Nhóm đối chứng gồm một số sinh viên đang theo học tại trƣờng đại học Khoa học Tự nhiên, ĐH Quốc gia Hà Nội, đây là những ngƣời đƣợc lựa chọn ngẫu nhiên trong cộng đồng, và đã đƣợc xác định là không có mối quan hệ huyết thống lẫn nhau.
Tần số kiểu gene ACTN3 R577X và tần số alen R/X giữa các nhóm nghiên cứu đƣợc thể hiện trong bảng sau:
Bảng 3. 9. Phân bố tần số kiểu gene ACTN3 R577X và tần số alen R/X
Nhóm Tần số kiểu gene Tần số alen
RR RX XX R X Đối chứng (n=40) 0,28 0,50 0,22 0,52 0,48 Tổng số VĐV (n=88) 0,38 0,47 0,15 0,62 0,38 Nhóm 1 (n=69) 0,42 0,45 0,13 0,64 0,36 Nhóm 2 (n=19) 0,26 0,53 0,21 0,53 0,47
78 Để thuận tiện cho việc phân tích sự khác biệt trong tần số kiểu gene ACTN3 R577X giữa các nhóm nghiên cứu, chúng tôi đã lập biểu đồ so sánh sau đây:
Hình 3. 15. Biểu đồ phân bố tần số kiểu gene ACTN3 R577X Phân tích Bảng 3. 9 cho thấy:
-Sự phân bố kiểu gene ACTN3 R577X ở nhóm đối chứng là tuân theo định luật Hardy-Weinberg (RR 28%, RX 50%, XX 22%).
-Sự phân bố kiểu gene ACTN3 R577X ở nhóm 1 có xu hƣớng tăng tỉ lệ kiểu gene RR, giảm tỉ lệ XX và cân bằng tỉ lệ RX (RR 39%, RX 47%, XX 15%).
-Sự phân bố kiểu gene ACTN3 R577X ở nhóm 2 là tuân theo định luật Hardy-Weinberg (RR 26%, RX 53%, XX 21%) tƣơng tự nhƣ nhóm đối chứng.
-Khi so sánh nhóm đối chứng với nhóm tổng số VĐV, bao gồm cả VĐV thuộc nhóm 1 và nhóm 2, thì thấy không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về sự phân bố tần số kiểu gene (χ2
=1,993, p=0,369).
-So sánh sự phân bố tần số kiểu gene và tần số alen giữa nhóm đối chứng và nhóm 1, cho thấy tần số kiểu gene XX ở nhóm 1 (0,13) thấp hơn so với nhóm đối chứng (0,22) và tần số kiểu gene RR ở nhóm 1 (0,42) cao hơn so với nhóm đối chứng. Tuy nhiên, sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (χ2
=2,967,
p=0,225). Tƣơng tự, khi so sánh về sự phân bố tần số alen giữa 2 nhóm này, ở
nhóm đối chứng, tỉ lệ tần số alen R/X là 0,52/0,48; tỉ lệ này ở nhóm 1 là 0,64/0,36. Điều này gợi ý cho chúng ta thấy alen R có thể hữu ích đối với các
79 VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức mạnh/sức nhanh. Giả thuyết này cũng phù hợp với kết quả của các nghiên cứu tƣơng tự đã đƣợc thực hiện trên các nhóm VĐV ở Úc, Mỹ, Nga, Đài Loan và Tây Ban Nha… (Yang và cs, 2003; Roth và cs, 2008; Druzhevskaya và cs, 2008).
So sánh sự phân bố tần số kiểu gene và tần số alen giữa nhóm đối chứng và nhóm 2 cho thấy không có sự khác biệt nhiều (χ2=0,036, p=0,982). Với sự phân bố tần số kiểu gene ở nhóm đối chứng là 0,28 RR:0,5 RX:0,22 XX, tần số alen 0,52R:0,48X và tần số kiểu gene ở nhóm 2 là 0,26 RR:0,53RX:0,21XX; tần số alen 0,53R:0,47X.
Theo giả thuyết nghiên cứu đƣợc đƣa ra: “sự kết hợp giữa hai alen X gây ra thiếu hụt α-actinin-3, tạo ra nhiều sợi co chậm và do đó kiểu gene này sẽ phát huy tối đa lợi thế ở các môn thể thao đòi hỏi sức bền”. Nhƣ vậy, chúng ta đang kỳ vọng ở sự xuất hiện nhiều hơn của alen X hoặc tần số kiểu gene XX ở nhóm 2 so với nhóm đối chứng và kết quả quan sát của đề tài không giống với những gì chúng ta kỳ vọng. Nhìn lại kết quả của các nghiên cứu đã đƣợc thực hiện ở các nhóm dân tộc khác nhau trên thế giới, chúng ta thấy rằng vẫn tồn tại hai luồng quan điểm khác nhau: (1) các nghiên cứu đƣa ra kết luận và đồng tình với quan điểm rằng kiểu gene RR có liên quan mật thiết với sức nhanh - mạnh của VĐV và kiểu gene XX đƣợc mặc nhiên công nhận có đóng góp vào sức bền về mặt lý thuyết của VĐV (Yang và cs 2003; Roth và cs, 2008; Druzhevskaya và cs, 2008); (2) các nghiên cứu cho rằng việc thiếu α-actinin-3 không liên quan đến hiệu suất độ bền, do đó kiểu gene XX không làm gia tăng sức bền của VĐV. Những nghiên cứu này chủ yếu đến từ châu Á và châu Phi (Shang và cs, 2010; Yang và cs, 2007).
Trong nghiên cứu này, kết quả thu đƣợc đã gợi ý cho chúng ta thấy đa hình gene ACTN3 R577R có thể hữu ích đối với các VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức mạnh/sức nhanh. Tuy nhiên, việc đƣa ra kết luận về ảnh hƣởng của đa hình của gene ACTN3 R577X với sức bền của VĐV ở giai đoạn này là quá sớm bởi 3 lý do: (1) VĐV tham gia nghiên cứu đƣợc tuyển chọn theo
80 phƣơng pháp truyền thống chƣa chuẩn; (2) số lƣợng mẫu ở nhóm 2 (n=19) chƣa đủ lớn; (3) các mẫu VĐV đƣợc thu thập mới chỉ là những VĐV đẳng cấp trong nƣớc và khu vực, chƣa phải là các VĐV đẳng cấp quốc tế (Olympic).
Ngoài ra, nhằm đánh giá sự phù hợp tƣơng đối về giả thuyết kiểu gene có sự ảnh hƣởng đến hiệu suất thể thao của vận động viên, giảm thiểu những ảnh hƣởng do việc tuyển chọn và trình độ chung của VĐV trong nhóm đƣợc nghiên cứu còn thấp, chúng tôi đã lựa chọn ra một nhóm nhỏ VĐV tiêu biểu đã có thành tích cao, bền vững thông qua các giải đấu trong nƣớc và quốc tế, đại diện cho các tố chất vận động nhanh – mạnh hoặc bền, sau đó xem xét và đánh giá kiểu gene và thành tích thể thao của từng cá nhân VĐV.
Bảng 3. 10 là danh sách và kiểu gene ACTN3 những vận động viên trong nhóm nghiên cứu đã có thành tích cao nổi trội qua các giải đấu trong nƣớc và quốc tế
Bảng 3. 10. Thành tích và kiểu gene ACTN3 của một số VĐV tiêu biểu
Ký
hiệu Họ & tên
Nội dung
thi đấu Thành tích cao nhất
Kiểu gene
* Nhóm 1 - nhóm VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức mạnh/sức nhanh
(bao gồm các môn thi đấu: chạy <400 m; bơi <200 m; nhảy cao; nhảy xa; nhảy 3 bước, chạy tiếp sức 4x100 m ...).
K7 Trƣơng Thanh Hằng
Điền kinh: 800 m; 1500 m
- HCV giải vô địch điền kinh Châu Á 2011 (800 m).
- HCB giải vô địch điền kinh Châu Á 2011 (1500 m). - HCB Asiad 2010 (800 m). - HCB Asiad 2010 (1500 m) Cự ly sở trƣờng 800 m RX K21 Quách Thị Lan Điền kinh: 400 m; 200 m - HCV VĐ QG (400 m). - HCV VĐ QG (400 m rào). - HCV Trẻ ĐNA (200 m). RR K52 Vũ Thị Hƣơng Điền kinh: 100 m; 200 m - HCV SEA Games 2005 (100 m). - HCV SEA Games 2007 và 2009 (100 m và 200 m). - HCB và HCĐ ASIAD 16 (100 m và 200 m) - HCV và phá kỷ lục châu Á cự ly 60 m tại Đại hội Thể thao châu Á Trong nhà 2009. RR B1 Hoàng Quý Phƣớc Bơi lội: 100 m E; 100 m TD - HCV Seagame 2011(100 m E). - HCV Seagame 2011 (100 m TD). Đặc biệt, với thành tích 53’’07 ở cự li 100 m bơi bướm, Hoàng Quý Phước đã đạt chuẩn B tham dự
81
Olympic Luân Đôn 2012. Lần đầu tiên trong lịch sử, bơi lội Việt Nam mới thực hiện được kỳ tích này ở nội dung 100 m bướm nam.
B4 Lê Thị Việt Trinh
Bơi lội: 50 m E; 100 m E; 200 m E - HCV VĐQG (50 m E). - HCV VĐQG (100 m E). - HCV VĐQG (200 m E) RR
* Nhóm 2 – nhóm VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức bền (bao gồm các
môn thi đấu: chạy > 3000 m; bơi > 200 m ...).
K9 Phạm Thị Bình
Điền kinh: 10000 m; 21000 m; 42195 m
- HCV SEA Games 2013 (marathon) - HCB SEA Games 26 (10000 m). - HCV Báo Tiền Phong (21000 m). - Kỷ lục QG (42195 m).
35’50 HCB SEA Games (10000 m); 76’53 HCV Báo Tiền Phong (21000 m); 2h47’ kỷ lục QG (42195 m) XX K10 Nguyễn Thị Thanh Phúc Điền kinh: 5.000 m; 10.000 m; 20.000 m
- HCV SEA Games 26 (đi bộ 20 km).
- HCV QT (5000 m); - HCV VĐQG (10000 m).
RR
K26 Nguyễn Văn Lai
Điền kinh: 5000 m; 10000 m
- HCV SEA Games 27 (5000 m & 10 000 m).
- HCV VĐQG (5000 m)
RR
Bảng 3. 10 cho thấy, nếu xem xét nhóm vận động viên tiêu biểu (những vận động viên đã có thành tích thi đấu cao tại các giải đấu khu vực) thì hầu hết các vận động viên tiêu biểu thuộc nhóm 1 đều có kiểu gene ACTN3 R577X là
RR. Ngoại trừ VĐV Trƣơng Thanh Hằng có ký hiệu K7 (có kiểu gene RX) tuy nhiên, nội dung thi đấu của VĐV này cũng là 800 & 1500 m (nội dung thi đấu ở cự ly trung bình) đòi hỏi lợi thế về cả sức nhanh và sức bền. Kiểu gene RX tạo ra lƣợng sợi co nhanh và sợi co chậm bằng nhau, kết hợp cùng với nhiều gene khác, giúp VĐV phát huy thành tích thi đấu tốt nhất ở nội dung này. Các VĐV tiêu biểu khác thuộc nhóm 1 (các VĐV có ký hiệu K21; K52; B1; B4) đều có kiểu gene ACTN3 R577X là RR. Quan sát này giúp chúng tôi có thêm dữ kiện
để ủng hộ giả thuyết cho rằng kiểu gene ACTN3 RR có lợi cho các nội dung thi đấu thể thao đòi hỏi sức nhanh – mạnh.
Xét thành tích và kiểu gene của các VĐV tiêu biểu thuộc nhóm 2, chúng tôi quan sát thấy rằng trong 3 VĐV tiêu biểu thuộc nhóm 2 thì chỉ có VĐV đƣợc ký hiệu là K9 (Phạm Thị Bình, marathon) có kiểu gene XX; hai VĐV còn lại đƣợc
82 ký hiệu là K10 (Nguyễn Thị Thanh Phúc, đi bộ) và K26 (Nguyễn Văn Lai, chạy 1500 m và 5000 m), đều là những VĐV đã đạt huy chƣơng vàng SEA Games tại các nội dung thi đấu đòi hỏi sức bền, lại có kiểu gene RR. Sau khi tìm hiểu kỹ về 3 VĐV này, chúng tôi đƣa ra một số phân tích sau:
- VĐV Phạm Thị Bình (marathon): Đây là VĐV tiêu biểu, có nhiều thành tích xuất sắc ở môn chạy marathon. Kiểu gene ACTN3 R577X là XX hoàn toàn phù hợp với tố chất cần sức bền cao của một VĐV marathon.
- VĐV Nguyễn Thị Thanh Phúc (môn đi bộ): Đây là VĐV tiêu biểu, có nhiều thành tích xuất sắc ở môn đi bộ (5000 m, 10000 m, 20 km). Môn này đòi hỏi VĐV có nhiều ƣu điểm kết hợp giữa sự dẻo dai, khéo léo và tốc độ. Mặc dù chúng tôi xếp VĐV này vào nhóm cần sức bền, nhƣng VĐV này có kiểu gene
ACTN3 R577X là RR cũng phù hợp với tố chất cần có ở một VĐV đi bộ, tạo ra
một yếu tố khác biệt và thể hiện ở thành tích vƣợt trội của VĐV này. Đây là một đặc điểm cần đặc biệt lƣu ý khi tuyển chọn VĐV cho môn đi bộ trong tƣơng lai. Yếu tố sức bền (dẻo dai) và khéo léo hoàn toàn có thể bù đắp thông qua luyện tập (chúng tôi chƣa tính đến các tố chất di truyền khác liên quan đến sức bền).
- VĐV Nguyễn Văn Lai (môn chạy cự ly dài): Đây cũng là VĐV tiêu biểu, có nhiều thành tích xuất sắc ở môn chạy (5000 m, 10000 m) ở cấp quốc gia và khu vực Đông Nam Á. Mặc dù đặc thù của môn chạy cự ly dài là cần sức bền nhƣng VĐV này lại có kiểu gene ACTN3 R577X là RR (yếu tố nhanh-mạnh).
Vừa qua, tại ASIAD 17 (Korea, 2014) VĐV này đã phá sâu kỷ lục SEA Games 27 nhƣng chỉ xếp thứ 11/19 VĐV, chứng tỏ khả năng của VĐV này có giới hạn, giới hạn này có thể đến từ việc VĐV có kiểu gene ACTN3 R577X là RR, không hoàn toàn phù hợp cho một môn điền kinh cần sức bền nhiều hơn. Với việc chăm chỉ tập luyện để nâng cao sức bền (điểm yếu của VĐV này) thì có thể việc sở hữu kiểu gene RR đã giúp VĐV này dành ƣu thế tại đấu trƣờng khu vực (Sea games) nhƣng sẽ “đuối” khi ở đấu trƣờng cấp châu lục. Nếu kiểu gene của VĐV này là RX thì sẽ phù hợp hơn khi thi đấu ở cự ly này.
83 - Ở nhóm 1 (nhóm VĐV thi đấu ở các môn thể thao cần lợi thế sức mạnh/sức nhanh) thì có một mối tƣơng quan mạnh giữa kiểu gene RR và thành tích thể thao. Nhƣ vậy, việc lựa chọn VĐV ban đầu để đào tạo khá tốt. Đây có thể là một lựa chọn “may mắn” vì tố chất nhanh/mạnh ở VĐV khi tuyển chọn đƣợc thể hiện khá rõ và dễ đánh giá hơn.
- Ở nhóm 2 (nhóm VĐV thi đầu ở các môn thể thao cần lợi thế về sức bền) thì kiểu gene không tuân theo giả thuyết đặt ra. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ việc tuyển chọn VĐV để đào tạo và việc định hƣớng VĐV viên chạy ở các cự ly chƣa phù hợp. Ví dụ: VĐV Nguyễn Văn Lai vừa chạy cự ly dài (5000 m, 10000 m) vừa chạy cự ly trung bình (1500 m). Nếu so sánh VĐV này với VĐV Dƣơng Văn Thái (HCV Sea games 27, nội dung chạy 1500 m) có cùng kiểu gene RR thì VĐV Nguyễn Văn Lai nên chạy cự ly 1500 m sẽ phù hợp hơn (đây là nhận xét khi phân tích độc lập trên gene ACTN3 R577X).
Khi chúng tôi tham khảo nghiên cứu của Shang và cs (2010) thì thấy rằng kiểu gene ACTN3 XX có mối liên quan đến thành tích của VĐV nữ và không rõ ràng ở VĐV nam của Trung Quốc.
Tóm lại, cần lƣu ý rằng những dữ liệu quan sát đƣợc từ nhóm nhỏ các VĐV tiêu biểu trên chỉ có thể coi là một nhận xét mang tính tƣơng đối. Đây chƣa phải là kết luận cuối cùng của nhóm nghiên cứu. Dù vậy, nhận xét này cũng nên đƣợc lƣu ý và khuyến cáo sử dụng để tham khảo thêm trong quá trình tuyển chọn và đào tạo VĐV thể thao đỉnh cao của Việt Nam cũng nhƣ lƣu ý trong các nghiên cứu mở rộng tiếp theo. Chúng tôi muốn nhấn mạnh rằng việc tìm ra các đặc trƣng kiểu gene và tần số kiểu gene cũng nhƣ xây dựng đƣợc một chƣơng trình đào tạo phù hợp với đặc điểm thể chất (dựa trên các đặc điểm di truyền của ngƣời Việt Nam) chính là chìa khóa quan trọng để thể thao Việt Nam có thể phát triển và hội nhập với thế giới. Muốn làm đƣợc điều này, thiết nghĩ nên có sự phối hợp chặt chẽ mang tính chiến lƣợc trong nghiên cứu, đào tạo và huấn luyện (sƣ phạm) kết hợp với nghiên cứu về di truyền đối với từng nhóm VĐV.
84
KẾT LUẬN
Từ các kết quả nghiên cứu của đề tài đƣợc trình bày ở phần trên đã cho phép chúng tôi rút ra một số kết luận nhƣ sau:
1. Đã tách chiết thành công DNA tổng số từ mẫu tế bào niêm mạc miệng và mẫu máu khô trên thẻ FTA của các đối tƣợng nghiên cứu. Mẫu DNA thu đƣợc có chất lƣợng tốt, không bị nhiễm, không đứt gãy, đủ điều kiện phục vụ các nghiên cứu tiếp theo.
2. Đã xác định đƣợc kiểu gene ACTN3 R577X của 34 VĐV bơi lội, 54 VĐV điền kinh và 40 mẫu đối chứng bằng phƣơng pháp RFLP-PCR.
3. Đã xác định đƣợc kiểu gene ACE I/D của 34 VĐV bơi lội, 54 VĐV điền kinh và 40 mẫu đối chứng bằng phƣơng pháp PCR và điện di trên gel agarose.
4. Bƣớc đầu phân tích tần số kiểu gene ACE I/D và ACTN3 R577X ở các nhóm đối tƣợng nghiên cứu, bao gồm: nhóm VĐV thi đấu ở các môn cần lợi thế sức nhanh/mạnh; nhóm VĐV thi đấu ở các môn cần lợi thế sức bền và nhóm đối chứng.
85
ĐỀ XUẤT, KIẾN NGHỊ