Bên cạnh các nghiên cứu ảnh hƣởng của di truyền đến sức bền, sức nhanh và sức mạnh của VĐV, cũng đã có những nghiên cứu đề cập tới ảnh hƣởng của một số gene đến trạng thái của cơ, dây chằng và gân.
Khả năng của cơ thể cung cấp năng lƣợng cho cơ hoạt động là một yếu tố quan trọng với một VĐV thành tích cao. Có thể kể đến một số gene có vai trò trong cung cấp năng lƣợng của cơ thể nhƣ: CK-MM, AMPD1.
Gene CK-MM (creat kinase isoenzyme MM): đƣợc coi là gene chịu trách nhiệm cho tái tạo ATP trong khi co cơ.Vùng 3’ UTR của gene CKMM có đa
hình A/G ảnh hƣởng đến sự ổn định của mRNA và làm thay đổi biểu hiện gene. Nhiều nghiên cứu cho thấy đa hình A/G có liên quan tới sự hoạt động M-CK
24
AMPD1 (Adenosine monophosphate deaminase 1): là một enzyme hoạt động cao trong cơ xƣơng, đóng vai trò quan trọng trong chuyển hóa năng lƣợng của cơ.
Họ PPAR (PPARα, PPARγ, PPARδ): Nhiều nghiên cứu cho thấy các gene trong họ PPAR (PPARα, PPARγ, PPARδ) có liên quan đến cơ. Những biến thể của gene PPARγ (Peroxisme proliferator activated receptor-γ) thƣờng liên quan tới khả năng hấp thu glucose của cơ và làm chỉ số cơ thể BMI thấp hơn đối với cả những ngƣời là VĐV cũng nhƣ không phải là VĐV. Kiểu gene này thƣờng liên quan tới các cuộc thi chạy ở các cự ly: ngắn, trung bình và dài.
PPARγC1α (Peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator-1α):
tổng hợp một protein điều hòa liên quan tới chuyển hóa năng lƣợng. Gene
PPARγC1α liên quan tới việc làm tăng số lƣợng ti thể và liên quan tới sự chiếm
ƣu thế của sợi cơ co chậm loại I. Những biến thể của gene này thƣờng liên quan tới sức bền. Tăng mRNA của gene PPARGC1α giúp phục hồi cơ.
Gene HIF-1α (Hypoxia-inducible factor 1-α): thƣờng có ảnh hƣởng đến khả năng hấp thụ oxy và bổ sung năng lƣợng trong cơ. Biến thể của HIF-1α làm tăng hoạt hóa các gene giữ vai trò chuyển hóa năng lƣợng và vận chuyển oxy tới cơ. HIF-1α có vai trò “nhận biết” mức độ oxy trong tế bào, và thay đổi mức độ oxy bởi cƣờng độ làm việc của cơ. Những biến thể của gene liên quan tới ƣu thế sợi cơ co nhanh loại II và do đó thích hợp cho các môn có nền tảng là sức mạnh.
Gene VDR (vitamin D receptor): liên quan tới kích thƣớc và sức mạnh của cơ. Biến thể của gene VDR liên quan tới tổng khối lƣợng cơ cao và do đó giúp cơ khỏe hơn. Sự biểu hiên của VDR giảm cùng với tuổi.
Gene VEGF: liên quan tới sự tạo mạch. Hệ thống mạch cần nhận những tín hiệu để sinh trƣởng, VEGF bổ sung oxygen trong cơ và ảnh hƣởng tới sức bền của cá thể.
Gene MSTN (myostatin): nằm trên nhiễm sắc thể số 2, ở vạch băng 32.2, kéo dài từ base 190,920,425 đến base 190,927,454, có vai trò điều hòa sự sinh trƣởng của cơ xƣơng. Gene MSTN mã hóa cho protein cấu trúc, có tên là
25 soát sự sinh trƣởng và phát triển của mô trong cơ thể. Myostain đã đƣợc nghiên cứu ở chuột, bò và nhiều động vật khác, nó có chức năng tƣơng tự ở trong ngƣời. Đột biến đồng hợp MSTN làm cho các bệnh nhân 1 - 4,5 tuổi không hoạt động, tăng khối lƣợng của cơ (http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MSTN).
Dây chằng và gân có cấu trúc tƣơng tự nhau, chúng có cấu trúc collagenous với số lƣợng tế bào ít, nhƣng chức năng khác nhau.Trong thể thao, dây chằng và gân không thể chữa lành một cách tự nhiên và là một vấn đề lớn với các VĐV. Đa hình trong gene COL5α1 liên quan tới tăng rủi ro tổn thƣơng mô mềm cơ
xƣơng, đặc biệt là gân. Những biến thể của gene COL1α1 liên quan tới những
rủi ro đứt dây chằng và trật khớp vai ở mức bình thƣờng (Lippiet và cs, 2010).