HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT TRẺ EM
7. Khám xét lâm sàng xuất huyết
Khám xét tỉ mỉ lâm sàng, dựa vào hình thái xuất huyết trên da, xuất huyết nội tạng đồng thời dựa vào vị trí và tính chất xuất hiện chúng ta có thể sơ bộ nghĩ đến nguyên nhân của bệnh.
7.1. Các hình thái xuất huyết trên da
Nếu chỉ xuất huyết dạng chấm, nốt trên da phát hiện tự nhiên thường là xuất huyết do nguyên nhân thành mạch.
Nếu xuất huyết nhiều dạng khác nhau, chấm , nốt, mãng bầm máu nông trên da, chảy máu cam, máu răng thường là do nguyên nhân tiểu cầu.
Nếu chỉ mãng bầm máu lớn hoặc tụ máu lớn ở cơ sau chần thương nhẹ thì nghĩ đến nguyên nhân thiếu yếu tố F.VIII, F.IX, F.XI.
Nếu xuất huyết trên da tại các điểm chích lễ kéo dài, ở trẻ nhỏ hơn 3 tháng tuổi phải nghĩ ngay đến bệnh lý xuất huyết giảm phức hợp Prothrombin.
7.2 Các vị trí xuất huyết nội tạng thường gặp là xuất huyết não, màng não.
Đây là vị trí hay xảy ra trong bệnh xuất huyết giảm phức hợp Prothrombin.
Xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết tiết niệu gây tiểu máu thường gặp trong bệnh lý tiểu cầu.
Xuất huyết khớp thường hay xảy ra ở bệnh ưa chảy máu A, B.
8.Các xét nghiệm định hướng và xác định nguyên nhân xuất huyết 8.1.Thời gian máu chảy ( TS )
-Xét nghiệm khảo sát toàn thể cầm máu kỳ đầu
-Khảo sát thành mạch , tiểu cầu và hai yếu tố của huyết tương : Fibrinogen và F. Willebrand Thực hiện : Phương pháp Duke : > 5 phút : dài , phương pháp Ivy sau 8 phút : dài
Nguyên nhân dài TS:
- Những trường hợp giảm tiểu cầu.
- Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát.
- Bệnh rối loạn chức năng tiểu cầu
-Do tiểu cầu: bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann, bệnh tiểu cầu rổng, bệnh Jean-Bernard và Soulier
-Do huyết tương : bệnh Willebrand, bệnh vô sợi huyết bẩm sinh.
-Kéo dài bất thường do dùng Aspirin : có thể kéo dài TS trong tám ngày sau khi dùng aspirin.
-Trong các bệnh máu : Hội chứng tăng sinh tủy, bệnh myeloma, xơ gan, suy thận mãn.
8.2. Thời gian Quick
Khảo sát đông máu theo đuờng ngoại sinh gồm : F. VII, yếu tố thân chung, X, II,V. Những bất thường Fibrinogen hay có chống đông lưu hành có thể làm dài thời gian Quick.
Nguyên nhân
- Thời gian Quick tăng và thời gian Cephalin- Kaolin bình thường : Thiếu F.VII
- Thời gian Quick tăng và thời gian Cephalin- Kaolin tăng : Rối loạn đông máu nội và ngoại sinh.
- Hoặc có chống đông lưu hành loại Anti- prothrombinase.
8.3. Thời gian Cephalin-kaolin
Khảo sát đông máu đường nội sinh bao gồm các yếu tố : XII, XI, IX, VIII, X,V, II, I.
Nguyên nhân :
- Thời gian Cephalin Kaolin tăng + Quick bình thường:
+ Hemophili A + Hemophili B
+ Thiếu hụt bẩm sinh những yếu tố khác.
+ Có chống đông lưu hành 9.Định hướng chẩn đoán:
46 9.1 Những xét nghiệm trên bình thường - Không có rối loạn cầm máu.
- Có khã năng thành mạch dể vở.
- Thiếu yếu tố XIII.
9.2 Thời gian máu chảy: TS kéo dài với số lượng tiểu cầu bình thường.
- Bệnh lý tiểu cầu.
- Bệnh Willebrand.
9.3 Số lượng TC giảm < 100.000 TC/ mm3 - Bệnh giảm TC.
9.4 Fibrinogen giảm đơn độc hay không
- Bệnh giảm Fibrinogen máu bẩm sinh hay mắc phải
- Bệnh đông máu rãi rác trong lòng mạch bệnh tiêu sợi huyết cấp nguyên phát 9.5 Thời gian CK dài đơn độc.
- Bệnh Ưa chảy máu A hay B.
- Bệnh thiếu yếu tố XI
- Có hiện diện chống yếu tố F.VIIIc, IX, XI mắc phải.
9.6 Tg Quick tăng đơn độc - Bệnh thiếu yếu tố VII
9.7 Thời gian CK và thời gian Quick tăng
- Bệnh thiếu yếu tố X,V,II, VII ( có rối loạn đông máu nội và ngoại sinh) 9.8 Thời gian Thrombin kéo dài
- Đang điều trị bằng heparin
- Bất thường polyme hóa của Fibrin
CÁC BỆNH GÂY XUẤT HUYẾT THƯỜNG GẶP BỆNH ƯA CHẢY MÁU A, B
1. Đại cương
Bệnh ưa chảy máu là bệnh của sinh thromboplastine nội sinh có đặc tính là bệnh chảy máu bẩm sinh, di truyền, chỉ gặp ở con trai. Nguyên nhân là do thiếu hụt một số yếu tố sinh thromboplastine nội sinh. Đó là yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bệnh thiếu yếu tố XI, gọi là bệnh Rosental, trước đây gọi là ưa chảy máu C, bây giờ không được xếp vào ưa chảy máu vì không cùng cơ chế di truyền như ưa chảy máu A,B.
2. Bệnh sinh
Bệnh chủ yếu là do rối loạn quá trình đông máu vì thiếu yếu tố chống ưa chảy máu nên sinh thromboplastine hoạt động kém làm prothrombine tiêu thụ không hết, làm thời gian đông máu kéo dài dễ gây chảy máu và chảy máu lâu cầm. Đây là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Ở con gái, gen bệnh được trung hòa bởi một nhiễm sắc thể giới tính X khác bình thường. Còn ở con trai, thì không được trung hòa vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X còn nhiễm sắc thể giới tính khác là Y . Điều này giải thích tại sao chỉ có con trai bị bệnh.
Khoảng 80% là do thiếu yếu tố VIII và 15% là do thiếu yếu tố IX Phân tử F. VIII có 2 thành phần: một có trọng lượng phân tử cao F. VIIIag chứa yếu tố Willebrand và một có trọng lượng phân tử thấp F. VIIIc có hoạt tính đông máu. Ở người bị bệnh ưa chảy máu A nặng, mức độ F. VIIIag trong máu bình thường nhưng mức độ F. VIIIc giảm từ 0 - 5% so với bình thường. Mẹ mang mầm bệnh không có triệu chứng. Người mẹ có đặc điểm là mức độ F.
VIIIag bình thường, trong khi đó F. VIIIc giảm từ 50 – 60%.
Khoảng 80% có tiền sử gia đình rõ ràng.
3. Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng chính là xuất huyết. Rất ít xuất hiện lúc mới đẻ, tuy vậy có thể xảy ra sớm do F.
VIIIc không qua được màng nhau nên có thể xảy ra sớm ở thời kỳ này và nhiều nhất là tuổi
47
tập đi. Xuất huyết, máu tụ sau khi tiêm, và chảy máu sau khi cắt bao qui đầu là thường gặp.
Xuất huyết thường xảy ra sau một san chấn dù rất nhỏ như va chạm nhẹ, nhổ răng, vận động mạnh. Hình thái chủ yếu là mảng bầm máu, đám tụ máu lớn dưới da, trong cơ. Một vết thương rách nhỏ ở lưỡi, môi có thể gây chảy máu dai dẳng nhiều giờ hay nhiều ngày. Đây là dữ kiện dẫn đến phát hiện bệnh. Đặc điểm của ưa chảy máu là chảy máu ở khớp, nhất là các khớp lớn: gối, khuỷu tay, cổ chân. Xuất huyết tái phát nhiêù lần gây cứng khớp, nhẹ hơn là loãng xương, teo cơ.Những người có yếu tố VIII hơn 6% có thể không có triệu chứng chảy máu tự nhiên. Những thể bệnh nhẹ này chỉ thấy chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng, phẫu thuật hay chấn thương.
4. Xét nghiệm
4. 1. Thời gian đông máu kéo dài > 15 phút.
4. 2. Thời gian Howell kéo dài > 1 phút so với chứng.
4. 3. Thời gian Cephaline - Kaolin : thời gian này kéo dài > 120 giây.
4. 4. Nghiệm pháp sinh Thromboplastine theo Biggs-Douglas bị rối loạn :
- Nếu nghiệm pháp sinh thromboplastine với huyết tương bị rối loạn: ưa chảy máu A.
- Nếu nghiệm pháp sinh thromboplastine với huyết thanh bị rối loạn : ưa chảy máu B.
4. 5. Định lượng yếu tố đông máu :
- Trường hợp nặng : 0 - 1% . - Trường hợp trung bình : 2 - 5%
- Trường hợp nhẹ : 6 - 30%
5. Điều trị
5.1. Đề phòng san chấn là điều quan trọng nhất đối với việc chăm sóc đứa trẻ bị bệnh ưa chảy máu. Giữ gìn cho trẻ tránh các san chấn dù nhỏ. Tránh lao động nặng, vận động cơ nhiều, không cho chạy nhảy.
5.2. Khi có đợt chảy máu xảy ra, cần điều trị cầm máu. Mục đích điều trị nhằm tăng yếu tố VIII trong huyết tương để cầm máu. Biện pháp tốt nhất là truyền máu tươi hoặc huyết tương tươi vì 1/2 đời sống của F. VIII là 8 - 12 giờ và 1/2 đời sống của F. IX là 24 giờ. Biệt dược yếu tố VIII là Profilate * SD; biệt dược yếu tố IX là Profilnine* SD đây là phức hợp yếu tố IX gồm yếu tố IX, F.II, F.X và F.VII.
6.Chăm sóc sức khỏe ban đầu
Bệnh ưa chảy máu trẻ em, xuất huyết thường do sang chấn, chiếm 82,7% do đó cần giáo dục về sinh hoạt cho bệnh nhân và thân nhân, tránh những trò chơi và thể thao có tính va chạm.
Hầu như trẻ ưa chảy máu đều có chuyền máu, nên tổ chức tiêm phòng bệnh lây qua đường máu như viêm gan siêu vi.
Trong chẩn đoán cần chú ý phối hợp lâm sàng, xét nghiệm và tiền sử gia đình để tránh sai lầm vì nội khoa lại chuyển qua ngoại khoa xẻ các ổ tụ máu.
Tăng cường quản lý bệnh nhân bằng khám ngoại trú.
Tham vấn di truyền cho các gia đình để hạn chế sinh con mắc bệnh, trong tương lai với phương pháp chọc hút nước sẽ giúp chọn lựa thai nhi không mắc bệnh.
HỘI CHỨNG ĐÔNG MÁU RẢI RÁC TRONG LÒNG MẠCH
Về nguyên nhân và lâm sàng có nhiều điểm rất giống với hội chứng tiêu sợi huyết nguyên phát.
1. Nguyên nhân
1.1. Một số nguyên nhân có thể khởi phát ĐMRRTLM Thiếu oxy;Toan máu; Hoại tử tổ chức; Choáng, trụy mạch.
Tổn thương nội mạc mạch máu.
1.2. Một số bệnh được ghi nhận có thể kết hợp với ĐMRRTLM Truyền sai nhóm máu. Tim bẩm sinh có tím.
48 Nhiễm trùng huyết gram (-).Nhiễm Rickettsia.
Ban xuất huyết kịch phát.
Bệnh u mạch máu giảm tiểu cầu.
Bệnh leucémie cấp thể tiền tủy bào.
Các bệnh ung thư khác.
Rắn độc cắn.
2. Cơ chế bệnh sinh
Hậu quả của các nguyên nhân trên gây tổn thương nội mạc huyết quản, liên võng nội mô đồng thời làm toan máu, cô đặc máu, tốc độ máu chậm lại gây hoạt hóa hình thành thromboplastin rồi tiếp theo thành thrombin và fibrin.
Có 3 giai đoạn nối tiếp nhau :
Giai đoạn 1 : có hiện tượng tăng sự đông máu. Giai đoạn này xảy ra nhanh và ngắn.
Giai đoạn 2 : có hiện tượng giảm đông máu do tiêu thụ mất nhiều yếu tố đông máu trong giai đoạn 1 đó là các yếu tố I, II, V, VII, VIII, tiểu cầu.
Giai đoạn 3 : Có hiện tượng tiêu sợi huyết thứ phát để chống lại hiện tượng đông máu trong huyết quản bằng cơ chế hoạt hóa plasminogen thành plasmin. Điều này làm cho sự chảy máu càng trầm trọng thêm.
3. Lâm sàng
Ngoài các triệu chứng lâm sàng của bệnh chính. Bệnh nhi xuất hiện triệu chứng chảy máu do giảm tiểu cầu, giảm fibrinogen và các yếu tố đông máu : - Chảy máu ở da, niêm mạc; nếu có một nguyên nhân chảy máu trước như chấn thương, sản khoa thì chảy máu sẽ nhiều và kéo dài. Chảy máu tại chổ tiêm chích.
4.Xét nghiệm
Ngoài các xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân bệnh lý chính, chúng ta cho làm xét nghiệm đông máu toàn bộ bao gồm những xét nghiệm và biến đổi như sau :
-TS tăng, TC tăng.
-Thời gian Howell tăng.
-Fibrinogen giảm.
- Số lượng tiểu cầu giảm.
- Các yếu tố đông máu II, V, VII, VIII giảm.
- Sản phẩm thoái giáng fibrinogen tăng.
- Nghiệm pháp rượu (test ethanol) (+) do các monome fibrin + fibrin tạo thành các phức hệ hòa tan : phát hiện được bằng nghiệm pháp ethanol.