3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của suy giáp ở trẻ em
8.2. Điều trị cụ thể
-LT4 (Levothyroxin, Thyrax) có tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột 50-70%. Dùng liều duy nhất, uống vào buổi sáng trước bữa ăn 1 giờ.
-Trẻ sơ sinh, liều ban đầu 10-14 mcg/kg/ngày có thể tăng đến 18mcg/kg/ngày (từ 25 đến 50mcg/ngày). Điều chỉnh liều lượng theo tuổi và cân nặng.
Bảng 3. Liều lượng của LT4 (Theo T.P. Foley)
Tuổi àg/24 giờ àg/kg/24 giờ
1-6 tháng 25-50 8-10
7-12tháng 50-75 6-8
1-5tuổi 75-100 5-6
6-12 tuổi 100-150 4-5
>12tuổi 100-200 2-3
-Theo dõi điều trị, kiểm tra T4, FT4, TSH mỗi tháng đầu. TSH về bình thường sau 3 tháng điều trị. Duy trỡ nồng độ T4 ở mức cao 10-16 àg/ dl trong năm đầu.
Kiểm tra T4, TSH mỗi 3 tháng/lần /năm đầu, mỗi 6 tháng/ lần/các năm sau. Theo dõi sự phát triển chiều cao và trí tuệ, sự cốt hoá xương .
SUY GIÁP BẨM SINH Câu hỏi kiểm tra 1. Tuyến giáp lạc chỗ là do
A. Nụ mầm giáp di chuyển lạc chỗ.
B. Do nụ mầm giáp có vị trí bất thường ngay từ đầu . C. Do phát triển bất thường của nụ mầm giáp.
D. Do di truyền.
E. Dị dạng bẩm sinh .
2. Nguyên nhân thường gặp nhất của suy giáp trạng bẩm sinh là A. Loạn sản tuyến giáp.
B. Rối loạn tổng hợp hocmôn giáp.
C. Rối loạn hoạt động hocmôn giáp.
D. Mẹ dùng thuốc kháng giáp.
E. Mẹ nhiễm xạ .
3. Yếu tố nguy cơ cao nhất của suy giáp trạng bẩm sinh là A. Mùa
B. Giới
C. Hệ HLA đặc thù.
D. Môi trường.
E. Nhiễm trùng.
4. Tác dụng quan trọng nhất của hocmôn giáp trong thời kỳ bào thai là A. Phát triển cơ thể .
B. Cốt hoá sụn.
C. Phát triển tế bào não.
D. Hoạt động của vitamin A.
E. Phát triển hệ xương .
5. Triệu chứng lâm sàng nặng nề của suy giáp trạng bẩm sinh không được điều trị là A. Thoát vị rốn, phù niêm, táo bón
B. Thóp sau rộng, lưỡi to, vàng da kéo dài C. Thai > 42 tuần, cân nặng> 3,5 kg
D. Giảm trương lực cơ, hạ thân nhiệt, bộ mặt đặc biệt E. Trẻ lùn và chậm phát triển tinh thần trí tuệ nặng nề
6. Nguyên nhân thường gặp nhất của trẻ sơ sinh có các triệu chứng suy giáp và bướu giáp là : A. Không có tuyến giáp
B. Lạc chỗ tuyến giáp
C. Mẹ ung thuốc kháng giáp D. Mẹ mắc bệnh bướu giáp
E. Rối loạn tổng hợp hocmôn giáp
7. Xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh là : A. Nồng độ TSH
B. Nồng độ T3,T4 C. Tuổi xương.
D. Xạ hình tuyến giáp
E . Tất cả các xét nghiệm trên
8.Thời điểm tốt nhất lấy máu xét nghiệm TSH ở trẻ sơ sinh để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh là :
A. Ngay sau khi sinh
B. Sau 3 đến ngày thứ 5 sau sinh C. Trong tháng đầu sau sinh D. Trong 3 tháng đầu sau sinh E. Trong năm đầu sau sinh
9. Thuốc Levothyroxine để điều trị suy giáp bẩm sinh được dùng:
A. Chia đều nhiều lần trong ngày B. Uống một lần duy nhất trước ăn sáng C. Uống liều gấp đôi buổi sáng
D. Tăng liều thuốc lên gấp đôi khi trẻ bị ốm E. Liều lượng thuốc tăng dần theo tuổi 10. Theo dõi điều trị suy giáp bẩm sinh
A. Xét nghiệm TSH, FT4 định kỳ theo lứa tuổi B. Đo chiều cao
C. Chụp X.Q. tuổi xương D. Đánh giá phát triển trí tuệ
E. Tất cả đều đúng
ĐÁP ÁN
1A 2A 3C 4C 5E 6E 7A 8B 9B 10E Tài liệu tham khảo
1. Bertrand,R.Rappaport,P.C. Sizonenko (1995).” Hypothyroidie congenitale” Endocrinologie pediatrique, Payot Lausanne Doin editeurs Paris.
2.Charles G.H.Brook(1995). “ Congenital hyphthyroidism” Clinical Paediatric Endocrinology.Blackwell Science.
TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Mục tiêu
1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
2. Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH.
3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21- OH.
4. Nắm được phân loại Prader .
5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21- OH.
1. Đại cương
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận, là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất, chiếm 90-95%. Sau đó là enzyme 11 hydroxylase (11-OH), các enzym khác : 3 01 deshydrogenase(3 HSD) 17 hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase cũng có thể bị thiếu hụt nhưng hiếm gặp hơn.