Nhiễm sắc thể Y cịn nguyên vẹn là rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ sinh sản ở nam giới. Gen SRY nằm trên nhánh ngắn của Y đĩng vai trị quan trọng trong sự hình thành tuyến sinh dục thời kỳ phơi thai, bên cạnh đĩ nhiễm sắc thể Y cịn chứa những vùng cĩ chức năng điều hồ sự sinh tinh, cịn nhánh dài của Y là một bộ phận đặc biệt quan trọng trong quá trình sinh tinh [14, 15].
Khi tồn bộ nhánh ngắn của Y hay phần xa của nhánh ngắn này bị mất thì cơ thể sẽ khiếm khuyết gen SRY, điều này dẫn đến sự biệt hĩa tuyến sinh dục ở thời kỳ phơi thai sẽ bị rối loạn [14].
Trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể trên nhánh dài của Y thì kiểu hình vẫn là nam giới, tuy nhiên tùy theo kích thước của đoạn mất dài hay ngắn mà quá trình sinh tinh bịảnh hưởng theo nhiều mức độ khác nhau [14].
Nếu sự mất đoạn kéo dài đến dải nhiễm sắc điển hình (dải Yq11), vì dải này chứa nhiều gen hoạt hĩa nên ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành tế bào mầm sinh dục, biểu hiện lâm sàng là khơng cĩ tinh trùng hoặc thiểu tinh rất nặng [15, 16].
Mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y
Năm 1976, Tiepolo và Zuffardi phát hiện 6 trường hợp khơng cĩ tinh trùng bị mất 1 đoạn lớn ở phần xa của nhánh dài nhiễm sắc thể Yq11[17].Kể từ đĩ nhiều y văn đã đề cập đến nhiều trường hợp khơng cĩ tinh trùng và thiểu tinh nặng cĩ mất đoạn xa trên Yq11 , ủng hộ giả thuyết về “quá trình sinh tinh được điều hịa bởi gen nằm trên đoạn xa Yq11 này” [16][18]. Qua phân tích nhiễm sắc thể đồ và đưa ra giả thuyết quan trọng về đoạn AZF (Azoospermia factor)[19]. Khi di truyền phân tử phát triển, nhiều nghiên cứu đã phát hiện được những vi mất đoạn trong AZF liên quan đến vơ tinh hay thiểu tinh mà trước đây thường được cho là khơng rõ nguyên nhân. Ba vùng trên Y liên quan với sinh tinh trùng là AZFa, AZFb, AZFc. Những vi mất đoạn xảy ra trong 3 vùng này thường dẫn đến những rối loạn trong quá trình sinh tinh như khơng sản xuất tinh trùng hay sản xuất tinh trùng rất ít [20].
Hiện nay, kỹ thuật chẩn đốn vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y đã thực hiện được ở Việt nam. Chỉ định của xét nghiệm này là các trường hợp nguy cơ cao của vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y bao gồm: khơng cĩ tinh trùng hoặc thiểu tinh nặng (mật độ tinh trùng < 5 triệu/ml).
Nhiễm sắc thể Y cĩ 2 tâm động (isodicentric Y chromosome)
Nhiễm sắc thể này cĩ 2 nhánh ngắn, 2 tâm động và một phần nhỏ của đoạn gần nhánh dài, và được tìm thấy ở số ít nam giới khơng tinh trùng khơng do bế tắc [21]. Nhận biết nhiễm sắc thể Y cĩ 2 tâm động và mơ tả được vùng nào bị khiếm
khuyết là hết sức quan trọng. Ví dụ như nếu vị trí 2 tâm động nằm trong dải từ đầu gần đến chuỗi P5 thì tiên lượng cĩ tinh trùng cũng giống như bệnh nhân bị mất đoạn từ dải P5 đến P1, điều này cĩ nghĩa là bệnh nhân khơng cĩ tinh trùng trong tinh hồn. Nếu vị trí 2 tâm động nằm trong vùng AZFc hay xa nĩ hơn thì bệnh nhân cĩ thể cĩ tinh trùng (trong tinh dịch hay trong tinh hồn)[21].
Nhiễm sắc thể Y vịng (ring Y chromosome)
Là nhiễm sắc thể Y bị cụt, khơng cĩ nhiễm sắc tử chromatid cũng được ghi nhận trong một số ít trường hợp nam giới cĩ sự suy kém quá trình sinh tinh [21].
1.4.1.2 Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thường
Các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể thường cĩ thể làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới. Sự bất thường trong bộ nhiễm sắc thể cân bằng cĩ thể gây trở ngại cho sự bắt cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân và gây tổn hại đến quá trình sinh tinh [22].
Các bất thường cĩ thể gặp là: chuyển đoạn tương hỗ, đảo đoạn quanh tâm hoặc đảo đoạn cạnh tâm. Người ta ghi nhận những bất thường chuyển đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể này ở vơ sinh nam nhiều hơn [22].
Tĩm lại các bất thường về di truyền cĩ thể gây vơ sinh nam thơng qua ảnh hưởng lên quá trình sinh tinh hoặc sự vận chuyển của tinh trùng. Trong khảo sát bất thường nhiễm sắc thể cần đặc biệt chú ý đến các bất thường như hội chứng Klinefelter (47,XXY), Các bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể Y, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thường như đảo đoạn, chuyển đoạn. Đối với vi mất đoạn phải phát hiện bằng các kỹ thuật sinh học phân tử như bất thường về gen, vi mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y [13].
1.4.2 Bất thường nhiễm sắc thể trong vơ sinh nữ
1.4.2.1 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Tình trạng vơ sinh ở nữ do nguyên nhân di truyền thường chiếm tỷ lệ thấp hơn so với nam [23]. Trong các trường hợp vơ kinh nguyên phát, nguyên nhân do
hội chứng Turner - 45,X chiếm tỷ lệ từ 25 – 50% (xuất hiện 1/2500 – 3500 trong các bé gái mới sinh ra). Các trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể X như 47,XXX; 45,X/46,XX; 46,X,iXq…cũng gây vơ sinh ở nữ [4] .
Trong những trường hợp vơ kinh thứ phát thì bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ từ 10 – 15%. Các nguyên nhân di truyền thường gặp nhất ở những trường hợp vơ sinh ở nữ là bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, và hội chứng đứt gãy nhiểm sắc thể X (Hội chứng Fragile X - FRAX) [24]. Hội chứng này là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra những tổn hại bẩm sinh cho sự phát triển tâm thần và đây là hội chứng điển hình ở các bé nam (từ mẹ truyền sang cho con trai). Với những bệnh nhân cĩ triệu chứng mãn kinh sớm hoặc vơ kinh nguyên phát cĩ thể cho chỉ định làm các xét nghiệm di truyền phân tử phát hiện hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể [4, 24].
1.4.2.2 Bất thường nhiễm sắc thể thường
Các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể thường như chuyển đoạn, đảo đoạn cũng cĩ thể tái sắp xếp lại gen gây ảnh hưởng đến sự mất cân bằng trong nhiễm sắc thể đồ. Khi tổ hợp trong thụ rinh, tế bào và cơ thể cĩ mất đoạn lớn thường dẫn đến tới sự rối loạn trong hoạt động chức năng của tế bào và sự phát triển của phơi, do đĩ gây chết cho tế bào và cho cơ thể. Hậu quả của chuyển đoạn dẫn đến kết quả khơng cân bằng thường gây chết cho hợp tử hoặc ở giai đoạn phơi sớm [2].
1.5 Bất thường nhiễm sắc thể trong sẩy thai liên tiếp
Biến chứng thường gặp nhất của mang thai là sẩy thai tự phát tái phát hay sẩy thai liên tiếp. Sẩy thai là sự chấm dứt thai kỳ trước 20 tuần tuổi thai, với tỷ lệ từ 10% đến 15% [25].
1.5.1 Bất thường số lượng NST
STLT do bất thường số lượng NST thường xảy ra ở các cặp NST số 13, 16, 18, 21, 22 và cặp NST giới tính X, Y. Ngoại trừ bất thường số lượng NST xảy ra ở
cặp NST số 21 cĩ thể sống đến trưởng thành, các dạng bất thường số lượng NST đơn thuần, thể đơn, thể ba sẽ chết từ trong bào thai, cịn lại 100% tồn tại ở dạng khảm.
1.5.2 Bất thường cấu trúc NST.
STLT bất thường cấu trúc NST cĩ 3 nhĩm chính:
Chuyển đoạn tương hỗ hay chuyển đoạn cân bằng: là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai chiếc NST, mỗi NST đứt một chỗ, trao đổi đoạn đứt cho nhau, hình thành nên hai chiếc NST mới, khơng mất đi chất liệu di truyền. Các cá thể mang bất thường chuyển đoạn tương hỗ cĩ kiểu hình hồn tồn bình thường, bộ NST gồm 46 chiếc NST, trong đĩ cĩ 2 chiếc NST bất thường [26, 27].
Chuyển đoạn Robertson hay chuyển đoạn khơng cân bằng: Chỉ xảy ra đối với các NST tâm đầu, hai NST tâm đầu bị đứt qua miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau tạo nên một NST bất thường và một NST rất nhỏ bị tiêu biến đi. Các cá thể mang bất thường chuyển đoạn Robertson cĩ kiểu hình hồn tồn bình thường, bộ NST chỉ cĩ 45 chiếc NST, thiếu 2 chiếc NST tâm đầu, thay thế bằng 1 NST tâm giữa lớn [27].
Đảo đoạn : NST bị đứt hai vị trí, đoạn đứt quay 180° sau đĩ hai chỗ đứt nối lại theo trật tự mới, khơng mất đi chất liệu di truyền và cá thể mang cấu trúc đảo đoạn thường cĩ kiểu hình bình thường. Cĩ 2 dạng bất thường cấu trúc NST kiểu đảo đoạn. Nếu vị trí đảo đoạn ngồi tâm, khả năng sinh con cĩ kiểu hình bình thường tương đối cao. Tuy nhiên, nếu vị trí xảy ra đảo đoạn càng xa tâm khả năng sinh con cĩ hình dạng bình thường thấp hơn, nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi cao hơn so với đảo đoạn ngồi tâm [27].
Nguy cơ di truyền sang thai nhi của các cặp vợ chồng mang bất thường cấu trúc NST thay đổi tùy theo chiếc NST mang bất thường, kiểu bất thường. Đặc biệt, nếu bất thường cấu trúc NST xảy ra trên cùng một cặp NST, thì nguy cơ di truyền sang thai nhi là 100%, hậu quả 100% STLT.
1.6 Một số nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể trong vơ sinh hiếm muộn
1.6.1 Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thểở nam vơ sinh
Một kết quả nghiên cứu của Phịng Nghiên cứu, Bệnh viện Jaslok , Trung tâm nghiên cứu và trung tâm thụ tinh ống nghiệm ở Mumbai Ấn Độ kết đưa ra kết quả về bất thường nhiễm sắc thểở nam vơ sinh.
Bất thường nhiễm sắc thể được xác định là 14,3% trên người khơng cĩ tinh trùng (azoospermic) và 6,5% ở người tinh trùng ít (oligozoospermic). Kết quả ghi nhận 33.7% bất thường về biến nhiễm sắc thể thể. Biến thể Yqh- gặp thường xuyên nhất trong nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể thường như 9,16 và 22 cĩ sự gia tăng chiều dài trong chất dị nhiễm sắc và các vệ tinh [28].
Hình 1.18 Bất thường cấu trúc NST Y [28]
Hình 1.20 mất đoạn NST 16 [28]
Hình 1.21 Đảo đoạn nhiễm sắc thể 9 [28]
1.6.2 Chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng thất bại thụ tinh ống nghiệm. nghiệm.
Bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ sẩy thai liên chủ yếu là chuyển đoạn tương hổ và chuyển đoạn Robertson. Mục đích của nghiên cứu này là kiểm tra nhiễm sắc thể các cặp vợ chồng thất bại trong thụ tinh ống nghiệm. Trong thí nghiệm này, thất bại trong thụ tinh ống nghiệm được giả thiết xem như là sẩy thai liên tiếp. Kết quả nghiên cứu cĩ tỉ lệ chuyển đoạn cao ở các cặp vợ chồng thất bại thụ tinh ống nghiệm [29].
Bảng 1.3 Chuyển đoạn nhiễm sắc thể trên nhĩm STLT và IVF thất bại
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
được xác định trong các bệnh nhân STLT
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
được xác định trong các bệnh nhân IVF thất bại 46,XX,t(6;10)(q22;q11) 46,XX,t(2;18)(q31;p11.2) 46,XX,t(6;8)(p22;q21) 46,XX,t(8;11)(p11.2;q15.1) 46,XX,t(4;14)(p14;q31) 46,XX,t(8;16)(q11.2;q13) 46,XX,t(11;18)(q23.3;q11.2) 46,XY,t(1;9)(p32;q22.3) 46,XX,t(3;6)(p14.1;p21.1) 46,XY,t(5;21)(p12;q11.2) 46,XX,t(7;22)(p13;q11.2) 46,XY,t(3;9)(p21.1;q22.1) 46,XX,t(5;11) (q15;q21) 45,XY,der(13,14)(q10;q10) 46,XX,der(13;14)(q10;q10) 46,XX,der(13;14)(q10;q10) 46,XX,der(13;14)(q10;q10) 46,XX,der(13;14)(q10;q10)
46,XY,t(2;13) (p13;q22)
46,XY,t(7;11)(q22;q23)
1.6.3 Kết quả Nhiễm sắc thể đồ của các cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp tại Thổ
Nhĩ Kỳ
Một nghiên cứu của nhĩm tác giả tại khoa y sinh và di truyền học tại trường Đại học Firat ở Thổ Nhĩ Kỳ trên 421 cặp vợ chồng (842 người) thì cĩ 23 nam và 8 nữ cĩ nhiễm sắc thể đồ bất thường [30].
Bảng 1.4 Kết quả bất thường Nhiễm sắc thể đồ cân bằng và khơng cân bằng
Nhiễm sắc thể đồ cân bằng Nhiễm sắc thể đồ khơng cân bằng
Nhiễm sắc thể đồ Tần số Tỉ lệ % Nhiễm sắc thể đồ Tần số Tỉ lệ % 46,XX 413 49.04 46,XY,i9q 1 0.12 46,XY 398 47.26 46,XX,i9q 4 0.48 46,XY,inv(9)(p13;q21) 3 0.36 46,X,iXq 1 0.12 46,XY,inv(9)(p24.2;q22.2) 1 0.12 Polymorphism 46,XY,inv(9)(p13.3;q21.2) 1 0.12 Nhiễm sắc thể đồ Tần số Tỉ lệ % 46,XY,del(4)(q28- >qter),t(5;4)(pter:q28->qter) 1 0.12 46,XY,Yqh+ 13 1.54 45,XY,der(14;21)(q10;q10) 1 0.12 46,XY,Yqh- 1 0.12 45,XX,rob(14;21) 1 0.12 46,XY,16qh+ 1 0.12 0.12 46,XX,1qh- 1 0.12
1.6.4 Chuyển đoạn cân bằng ở các cặp cĩ liên quan đến sẩy thai tự nhiên
Nghiên cứu này của nhĩm tác giả thuộc khoa Di truyền y học, Đại học Mashhad (Iran). Mục đích của nghiên cứu là xác định tần số của chuyển đọan cân bằng trên 153 cặp vợ chồng được chỉ định của bác sĩ sản phụ khoa. Tần số của chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng là 9.8% trong đĩ 3.3% là chuyển đoạn Robertson [31].
Bảng 1.5 Chuyển đoạn cân bằng liên quan đến sẩy thai tự nhiên
Chuyển đoạn cân bằng (n=10) 6.5%
Chuyển đoạn Robertson (n=5) 3.3% Chồng (n=5) Vợ (n=5) Chồng (n=3) Vợ (n=2) 46,XY,t(17;21)(p13.3; p13) 46,XX,t(2;3)(p25.3;q29) 45,XY,- 13,+t(13q;14q) 45,XX,- 13,+t(13q;21q ) 46,XY,t(7;9)(q36.3;q3 4.3) 46,XX,t(16;3)(q24.3;q2 9 45,XY/46,XY,- 21,+t(21q;21q) 45,XX,- 21,+t(21q;21q ) 46,XY,t(6;22)(q27;p1 3) 46,XX,t(17;9)(p13.3;q3 4.3) 45,XY/46,XY,- 14,+t(14q;21q) 46,XY,t(18;21)(p11.3 2;q22.3) 46,XX,t(5;7)(q35.3;q36. 3) 46,XY/46,XY,t(2;17)( q37.3;p13.3) 46,XX,t(6;19)(q27;p13. 3)
1.6.5 Sẩy thai tái phát liên quan đến sự bất thường cấu trúc nhiễm sắc thểở bố
mẹ.
Đây là nghiên cứu của hai tác giả Mary D.Stephenson và Sony Sierra thuộc khoa sản phụ khoa trường đại học Chicago (Mỹ) và khoa sản phụ khoa thuộc đại
học Culumbia(Anh) năm 2006. Nghiên cứu kết quả sinh sản của các cặp vợ chồng cĩ tiền sử sẩy thai tái phát (RPL) liên quan với một trong hai cá thể cha hoặc mẹ cĩ sự tái sắp xếp lại cấu trúc nhiễm sắc thể [32].
Phương pháp: Các cặp vợ chồng tìm thấy cĩ một tái sắp xếp lại cấu trúc nhiễm sắc thể được theo dõi tương lai tại một trung tâm nghiên cứu. Phân tích mơ tả và kết cục thai kỳ tiếp theo được lập bảng và so sánh với nhĩm chứng [32].
Kết quả: Trong 1893 cặp vợ chồng RPL cĩ 51 người đã được xác định mang một nhiễm sắc thể sắp xếp lại cấu trúc (2,7%) [32].
Bảng kết quả 1.6 cho thấy các loại bất thường nhiễm sắc thể ghi nhận được cĩ liên quan đến sẩy thai liên tiếp ở các bệnh nhânn được theo dõi.
Bảng 1.6 Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể khảo sát ở các cặp vợ chồng STLT
Nữ Nam
Chuyển đoạn tương hổ
46,XX,t(7;10)(p21;p13) 46,XY,t(5;12)(p15.1;p12.2) 46,XX,t(4;6)(q35.2;q12) 46,XY,t(6;17)(q21;q24.2) 46,XX,t(3;6)(q12;q12) 46,XY,t(8;10)(p21.3;q24.3) 46,XX,t(4;6)(q31.3;q21) 46,XY,t(1;17)(p36.2;q23.1) 46,XX,t(8;11)(q11.23;q24.2) 46,XY,t(5;9)(q23.2;q22.3) 46,XX,t(2;6)(q33;q23) 46,XY,t(11;13)(p13;q22.3) 46,XX,t(7;18)(q11.21;q21.1) 46,XY,t(8;18)(q11.2;q21.3) 46,XX,t(2;4)(q36.3;q13.3) 46,XY,t(7;13)(p13;q21.2) 46,XX,t(4;9)(q35;q31) 46,XY,t(6;13)(q10;q10) 46,XX,t(1;6)(q42.1;q24.2) 46,XY,t(5;14)(q11.2;q32.1) 46,XX,t(8;12)(q22;q22) 46,XY,t(5;7)(p13;p15) 46,XX,t(7;10)(q31.2;q23.2) 46,XY,t(1;6)(p36.1;p22.1)
46,XX,t(11;12) 46,XY,t(8;17)(q24.1;p13.1) 46,XX,t(2;12)(q13;q24.31)
46,XX,t(3;19)(q25.1;q13.3)
Chuyển đoạn Robertson
45,XX,der(13;14)(q10;q10) 45,XX,der(13;14) 45,XX,der(13q;22q)(q10;q10) 45,XX,der(13q;14q) 45,XX,der(13;14) Đảo đoạn 46,XX,inv(3)(p21.33q22.2) 46,XY,inv(17)(p13.1q25.3) 46,XX,inv(6)(p12.2p25.1) 46,XY,inv(10)(p11.2q21.2) 46,XX,inv(2)(p24.2q21.1) 46,XX,inv(7)(q22.2q21.1) 46,XX,inv(2)(p11.2q13) Bất thường cấu trúc khác 46,XX,r(13)(p11.1q34)/47,XX,r(13)( p11.1q34),+r(13)( p11.1q34)/45,XX,-13 46,XY,ins(17)(q23;p12;p13) 46,XX,der(15)t(;15)(q12;p13) 46,XX,ins(16;2)(q12.1;p13p15)
1.6.6 Bất thường nhiễm sắc thể trên những bệnh nhân sẩy thai liên tiếp và hiếm muộn. hiếm muộn.
Đây là nghiên cứu của nhĩm tác giả thuộc Bộ mơn Di truyền Người, Khoa Y học, trường Đại học Colombo và Trung tâm Di truyền , bệnh viện Arisi Colombo được đăng trên tạp chí Sản Phụ Khoa của Sri Lanka [33].
Nghiên cứu trên 442 đối tượng được chia thành nhĩm A : 348 người (171 cặp và 6 nữ) cĩ biểu hiện sẩy thai liên tiếp, nhĩm B : 58 người (24 cặp, 4 nam, 6 nữ) hiếm muộn, nhĩm C : 36 người (18 cặp) IUI/IVF thất bại [33].
Kết quả : 42 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, tỉ lệ là 9.5% . 21 (50%) bất thường ở nam và 21 (50%) bất thường ở nữ. Tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy ở nhĩm A là 8.3% (29/348), nhĩm B là 10.4% (6/58), nhĩm C là 19.4% (7/36). Bất thường nhiễm sắc thể bao gồm 33 ( 79%) bất thường cấu trúc và 9 (21%) bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. (Bảng 1.7) [33].
Bảng 1.7 Bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân STLT và hiếm muộn
Nhiễm sắc thể đồ Biểu hiện lâm sàng Tần số 45,X/46,X STLT 1 45,X/47,XXX STLT 1 45,X/45,i(X)/46,XY STLT 1 46,XX/46,X,r(X) STLT 1 46,XX/47,XX,+17 STLT 1 46,XX/47,XX,+mar STLT 1 46,XX,dup (4)(q12-q21) STLT 1 46,XY,del(12)(q13-q14) STLT 1 46,XX,t(4;7)(q36;q11.2) STLT 1 46,XY,inv(9)(p11;q13) STLT 1 46,XX,9qh+ STLT 2 46,XX,13ps+,14ps+ STLT 1 46,XX,14ps+ STLT 1 46,XY,14ps+ STLT 1 46,XX,15p+ STLT 1 46,XX,21ps+ STLT 3 46,XX,22ps+ STLT 2
46,XY,14ps+,21ps+ STLT 1 46,XY,22ps+ STLT 4 46,XX,22pstk+ STLT 1 46,XY,Yqh+ STLT 2 45,X/47,XXX HM 1 46,XX,9qh+ HM 1 46,XX,21ps+ HM 1 46,XY,Yqh+ HM 3 45,X/46,XX STLT & IVF* x 1 1
46,XY,13ps+ STLT & IVF x 3 1
45,X/46.XX HM & IUI* x 2 1
46,XY/47,XXY HM & IVF x 2 1
46,XY,del(1)(q42-
q44)[2]/46,XY[11] IUI x10, IVF x 3
1
46,X,t(Y;15) HM & IUI x 2 1
46,XY,Yqh+ HM & IUI x 1 1
1.7 Hệ thống danh pháp quốc tế về di truyền tế bào người (ISCN 2009)
Danh pháp nhiễm sắc thể của Người là dựa trên kết quả của nhiều hội nghị