Chuyển đoạn (Translocation)
Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các nhiễm sắc thể khơng tương đồng. Chuyển đoạn liên quan đến nhiều nhiễm sắc thể khác nhau cùng đứt đoạn rồi trao đổi đoạn đứt với nhau. Chuyển đoạn thuận nghịch (reciprocal) xảy ra do sự trao đổi các đoạn giữa hai nhiễm sắc thể khơng tương đồng [1]. Khi cả hai nhiễm sắc thể phát sinh hiện diện cĩ mặt, sự tái sắp xếp được cân bằng. Tuy nhiên, một trong các nhiễm sắc thể tái sắp xếp được di truyền sẽ dẫn đến một kết quả nhiễm sắc thể đồ khơng cân bằng [4].
Hình 1.12 Chuyển đoạn cân bằng [6]
Hình 1.13 Chuyển đoạn khơng cân bằng[6]
Nhiễm sắc thể đều (Isochromosome): Các nhiễm sắc thể cĩ hai vai dài khơng đều nhau cĩ thể chuyển thành nhiễm sắc thể đều với hai vai bằng nhau về chiều dài và tương đồng với nhau về mặt di truyền, nhờ sự phân chia tâm động khác thường vuơng gĩc với sự tách tâm động bình thường [1].
Hình 1.14 Nhiễm sắc thể đều [6] Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation):
Đây là một dạng chuyển đoạn đặc biệt giữa các nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric) 13-15 và 21-22. Điểm đứt gãy xảy ra ở cánh ngắn trên cả hai nhiễm sắc thể sẽ hình thành nhiễm sắc thể hai tâm động (dicentric). Nếu điểm đứt gảy xảy ra trên một cánh ngắn của nhiễm sắc thể này và cánh dài nhiễm sắc thể kia dẫn đến sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể một tâm động (monocentric). Phần cịn lại khơng mang tâm động thường đồng thời mất đi. Hậu quả của chuyển đoạn Robertson cĩ hậu quả làm giảm số lượng nhiễm sắc thể [9].
Thay đổi hình thái nhiễm sắc thể.
Các đột biến cấu trúc cĩ thể làm thay đổi hình thái nhiễm sắc thể. Các mất đoạn hay lặp đoạn, nếu giao tử sống trong một số trường hợp cĩ thể phát hiện bằng tế bào học các thay đổi kích thước của nhiễm sắc thể. Các đảo đoạn khơng làm thay đổi chiều dài của các nhiễm sắc thể, nhưng đảo đoạn cĩ tâm động (pericentric) thì vị trí tâm động cĩ thể thay đổi đáng kể. Chuyển đoạn cĩ thể làm thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể về cả mặt di truyền và hình thái. Chuyển đoạnRobertson và nhiễm sắc thể đều cho thấy sự thay đổi rõ rệt về mặt hình thái. Ngồi ra, nhiễm sắc thể cĩ thể cĩ một số dạng thay đổi hình thái khác.
Chu trình cầu - đứt - nối- cầu (bridge-breakage-fusion-bridge cycle): Kích thước của nhiểm sắc thể cĩ thể thay đổi trong mỗi lần phân bào nếu bị gãy. Sự sao chép tiếp theo của nhiễm sắc thể gãy, các đầu gãy của các chromatid di chuyển vào các cực đối nhau, cầu được tạo ra. Cầu sẽ bị gãy ở một điểm nào đĩ dọc theo chiều dài và chu trình được lập lại. Trình tự của các sự kiện gọi là cầu- đứt- nối- cầu. Một số mơ khảm cĩ liên quan đến chu trình này [1].
Hình 1.16 Chu trình cầu- đứt- nối -cầu [11]
Nhiễm sắc thể vịng trịn (Ring chromosome): nhiễm sắc thể vịng trịn hình thành khi điểm đứt gãy xảy ra ở cả hai đầu cuối của nhiễm sắc thể với sự mất các
đoạn đầu cuối và hợp nhất các đầu dính với nhau. Các nhiễm sắc thể vịng khơng cân bằng vì kết quả của sự mất hai đoạn cuối của nhiễm sắc thể [4].
Hình 1.17 Nhiễm sắc thể vịng trịn [11]