Khảo sát trên nhĩm sinh sản bình thường là 50 cặp vợ chồng đã cĩ con bình thường. Kết quả trên nhĩm này cĩ hai trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đồ, một nam và một nữ của hai cặp vợ chồng khác nhau (Bảng 3.10).
Bảng 3.10 Tần số và kiểu bất thường Nhiễm sắc thể đồ trên nhĩm sinh sản bình thường
Bất thường Nhiễm sắc thể đồ Tần số
Chuyển đoạn 46,XX,t(16;20)(q24;q13.1) 1/50 Nhân đoạn và đảo đoạn 46,XY,dup(1)(q12),inv(11)(p13q13) 1/50
Trường hợp thứ nhất : Người Nữ mang chuyển đoạn cân bằng giữa NST 16 và 20 (Hình 3.16). Cặp vợ chồng này chỉ cĩ một con duy nhất bình thường khỏe manh. Người Nữ này mắc bệnh tim bẩm sinh nên khơng thể sinh thêm con. Và đây là trường hợp hi hữu mà đề tài ghi nhận được, và giả thiết cũng được đề ra là cĩ thể bất thường này cĩ liên quan đến nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh người này mắc phải. Người con cĩ thể là một sự may mắn khi rơi vào xác suất cĩ khả năng mang thai và sinh con bình thường là 50%.
Trường hợp thứ hai : Người Nam mang đa bất thường về cấu trúc đồng thời tăng chiều dài NST 1 và đảo đoạn NST 11 (Hình 3.17). Cặp vợ chồng này sau 3 năm mới cĩ con đầu mà khơng sử dụng biện pháp tránh thai nào. Hiện họ đã cĩ một con và cĩ ý định sẽ sinh thêm con nên đây là trường hợp cần tiếp tục theo dõi.
Hình 3.22Tăng chiều dài NST 1 và đảo đoạn NST 11
Khi mang bất thường về chuyển đoạn như trên, khả năng 50% giao tử bình thường và 50% giao tử bất thường cĩ thể gây sẩy thai, thai lưu. Trong trường hợp này, bất thường nhiễm sắc thể khơng gây ảnh hưởng bởi may mắn cặp vợ chồng này rơi vào xác suất 50% giao tử bình thường. Nếu khơng gặp khĩ khăn trong khả năng sinh sản thì bất thường này tiếp tục “chung sống “ lành mạnh với con người trong suốt đời.
CHƯƠNG 4
KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
KẾT LUẬN
Ở nam, tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn nữ, chiếm 11.9% trên 320 người nam được khảo sát. Bất thường chủ yếu là biến thể về chiều dài nhiễm sắc thể, chuyển đoạn và đảo đoạn . Bất thường khu trú chủ yếu trên nhiễm sắc thể 1, 9 và nhiễm sắc thể Y..
Ở nữ, tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể thấp hơn nam, chiếm 7.5% trên 320 người nữ được khảo sát. Bất thường nhiễm sắc thể nữ nhiều nhất là chuyển đoạn cân bằng, các chuyển đoạn thường liên quan đến nhiễm sắc thể 2,5 và 10. Ngồi ra, bất thường về cánh dài nhiễm sắc thể 9 và đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể 9 cũng lặp lại nhưở nam.
Tỉ lệ bất thường Nhiễm sắc thể đồ 19,38% trên 320 cặp vơ sinh hiếm muộn chiếm. Chuyển đoạn cân bằng và biến thể đa hình về chiều dài chiếm tỉ lệ cao (83.9%). Bất thường nhiễm sắc thể khu trú chủ yếu trên 3 nhiễm sắc thể số 1, 9 và nhiễm sắc thể Y.
Ở các trường hợp sinh sản bình thường, bất thường NST hầu như khơng quan sát thấy. Tỉ lệ 4% bất thường NST trong nhĩm này cần được xem xét, đánh giá lại và khảo sát trên số lượng mẫu lớn hơn..
ĐỀ NGHỊ
Tiếp tục khảo sát các bất thường NST trên cả 2 nhĩm đối tượng vơ sinh hiếm muộn và bình thường với số lượng mẫu lớn để đưa ra kết luận rõ hơn về nguyên nhân gây vơ sinh hiếm muộn.
Các kết quả bất thường nhiễm sắc thể thu nhận được trong nghiên cứu này đã đưa ra nhận định về nguy cơ của bất thường NST dẫn đến sẩy thai liên tiếp hay vơ sinh hiếm muộn. Tuy nhiên, xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ chỉ là xét nghiệm cơ bản ở mức độ di truyền tế bào, các xét nghiệm phân tử cụ thể trên từng đối tượng nguy cơ cao cĩ thể giải thích rõ chức năng, vai trị của các bất thường NST.
Việc tìm ra được nguyên nhân vơ sinh, hiếm muộn là rất quan trong phục vụ cho việc tư vấn, đưa ra lời khuyên xác đáng nhằm giảm bớt các thiệt hại về vật chất, tinh thần và nâng cao chất lượng sống của cộng đồng. Các nghiên cứu tìm ra nguyên nhân và phát triển các xét nghiệm cụ thể cho vơ sinh hiếm muộn cần được nghiên cứu phát triển hổ trợ các xét nghiệm di truyền tế bào.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tài liệu tiếng Việt
[1] Phạm Thành Hổ, 2007, Di truyền học. NXB Giáo dục,
[2] Nguyễn Như Hiền, 2005, Di Truyền tế bào. NXB Đại học Quốc gia Hà Nội,
Tài liệu tiếng Anh
[3] Citrus College.
http://www.citruscollege.edu/lc/archive/biology/Pages/Chapter11- Rabitoy.aspx.
[4] Young, I.D., Medical genetics, 2005, Oxford: Oxford University Press. xi, 304 p.
[5] Lewis, R., Human Genetics, 2008: McGraw-Hill international Edition. [6] Medicine, U.S.N.L.o. http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations. 2011. [7] Bickmore, W.A., Nhiễm sắc thể đồ Analysis and Chromosome Banding.
Encyclopedia of life sciences 2001.
[8] Ram S. Verma, P.D., Arvind Babu, Ph. D., Human Chromosomes: Principle and Techniques1995: McGraw-Hill, Inc.
[9] ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, ed. M.L.S. Lisa G. Shaffer, Lynda J. Campbell 2009: Karger. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
[10] L.W., L.B.J.J.C.C.M.J.B.v.R., Medical Genetics 2003: Mosby.
[11] D, G., Ring chromosomes: vicious circles at the end and beginning of life.
Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol, 2001.
[12] Insler, V. and B. Lunenfeld, Infertility : male and female1986, Edinburgh: Churchill Livingstone. 740 p.
[13] Poongothai, J., T.S. Gopenath, and S. Manonayaki, Genetics of human male infertility. Singapore Med J, 2009. 50(4): p. 336-47.
[14] Calleja Macias, I.E., et al., [Y chromosome micro-deletion identification in infertile males]. Ginecol Obstet Mex, 2003. 71: p. 25-31.
[15] Roberts, K.P., Y - Chromosome deletions and Male Infertility : State of the Art and Clinical Implication. Journal of Andrology, 1998. 19(3).
[16] Fitch N, R.C., Deletion of the long arm of the Y chromosome and review of chromosome abnormalities. Am J Med Genet, 1985. 20: p. 31-42.
[17] Tiepolo L, Z.O., Localization of factors controlling spermatogenesis in the non fluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet, 1996.
[18] Hartung M, D.M., Yq deletion and failure of spermatogenesis. Ann Genet, 1988. 31: p. 21-6.
[19] Leon Speroff, M.-M.A.F., MD, Male infertility. Clinical gynecologic andocrinology and infertility. (7): p. 1135-1174.
[20] Martinez, M.C., et al., Screening for AZF deletion in a large series of severely impaired spermatogenesis patients. J Androl, 2000. 21(5): p. 651-5. [21] D., R., The genetics of male reproductive failure: what every clinician needs
to know. . Sexuality, Reproduction & menopause 2004. 2(4): p. 213-18. [22] Penna Videau, S., et al., Chromosomal abnormalities and polymorphisms in
infertile men. Arch Androl, 2001. 46(3): p. 205-10.
[23] Genetic aspects of female reproduction. Hum Reprod Update, 2008. 14(4): p. 293-307.
[24] Martin, J.R. and A. Arici, Fragile X and reproduction. Curr Opin Obstet Gynecol, 2008. 20(3): p. 216-20.
[25] Patriarca A., P.V., Gigante V., Parise G., and Benedetto C.,, Recurrent spontaneous abortion, itiologic factor Paminvera. Med, 2000. 42(2): p. 105- 8.
[26] Campana M, S.A., Neri G,. Role of chromosome eberrations in recurrent abortion: a tudy of 269 balanced translocations. Am J Med Genet, 1986. 24: p. 341-56.
[27] al., D.S.e., Cytogeetic causes for recurrent spontaneous abortion an experience of 742 coupled (1484 cases). Indian Joural of Human Genetics, 2005. 11: p. 94-98.
[28] Nagvenkar, P., et al., Chromosomal studies in infertile men with oligozoospermia & non-obstructive azoospermia. Indian J Med Res, 2005.
122(1): p. 34-42.
[29] Stern, C., et al., Chromosome translocations in couples with in-vitro fertilization implantation failure. Hum Reprod, 1999. 14(8): p. 2097-101. [30] Huseyin Yuce, I.T., Halit Elyas, Cytogenetic results of recurrent
spontaneous abortions in Turkey. Med Sci Monit, 2007. 13: p. 286289. [31] M. Hassanzadeh Nazarabadi, R.R., and R. Abutorabi, Balanced
Chromosomal Translocations of Parents in Relation to Spontaneous Abortions. Journal of Sciences, Islameic Republic of Iran, 2005. 16(3): p. 203-208.
[32] Sierra, M.D.S.a.S., Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of a structural chromosome rearrangement. Human Reproduction, 2006. 21(4): p. 1076-1082.
[33] Vajira H W Dissanayake; AM Maheshi H Athapaththu, D.J.O., Nethra T. Hidellage, Kalpani Wijetunge, Christeen RJ Pedurupillary, chromosomal abnormalities in patient with recurrent spontaneous pregnancy loss and sub- fertility. Sri Lanka Jounal of Ostestrics and Gynaecology, 2009. 31: p. 84-87. [34] Therman, E.a.S., Human Chromosomes: Structure Behavior and
Effects1993: Springer-Verlag, New York.
[35] Hossein Mozdarani, A.M.M., Hamideh Karimi, Impact of pericentric inversion of Chromosome 9 [inv (9) (p11q12)] on infertility. Indian Joural of Human Genetics, 2007. 13(1): p. 26-29.
[36] Zeyneloglu, F.I.S.Z.Y.O.O.Y.T.B.O.O.H.B., Chromosome heteromorphisms: an impact on infertility. J Assist Reprod Genet, 2008. 25: p. 191-195.
PHỤ LỤC (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Hình 1.1: 46,XY,Yqh-
Hình 1.4: 46,XY,9qh+ Hình 1.3: 46,XY,1qh+
Hình 1.5: 46,XY,16qh+
Hình 1.7: 46,XY,inv(9)(p12q13)
Hình 1.10: 46,XY,t(1;9)(p11;q12)
Hình 1.12: 46,XY,t(6;9)(q27;p12)
Hình 1.14: 46,XY,t(11;22)(q24;q13)
Hình 1.16: 46,XY,t(7;8)(q22;q24.2)
Hình 1.18: 45,XY,rob(14;21)
Hình 1.20: 46,XX,9qh+
Hình 1.22: 46,XX,inv(9)(p12;q13)
Hình 1.24: 47,XX,+mar
Hình 1.26: 46,XX,t(2;13)(q33;q33)
Hình 1.28: 46,XX,t(4;17)(q12;q21)
Hình 1.30: 46,XX,t(5;10)(q35;10q)
Hình 1.33: 46,XX,t(7;10)(q22;p13) Hình 1.32: 46,XX,t(6;11)(q15;q23)
Hình 1.34: 46,XX,t(9;10)(q34;p15)