Mất đoạn (Deletion) : Mất đoạn liên quan đến việc mất vật liệu nhiễm sắc thể. Nĩ cĩ thể mất đoạn ở giữa hoặc đầu cuối nhiễm sắc thể. Nếu vật liệu bị mất được chèn vào một nơi khác của nhiễm sắc thể bổ sung, sau đĩ, sự chèn và mất đoạn là cân bằng. Khi kết quả mất đoạn độc lập biểu hiện nhiễm sắc thể đồ khơng cân bằng. Mất đoạn nhỏ hơn 5-10Mb khơng thể phát hiện bằng kính hiển vi thơng thường. Những mất đoạn này được gọi là vi mất đoạn (microdeletion)[4].
Hình 1.8 Cơ chế mất đoạn [10]
Chèn đoạn (Insertion): Chèn đoạn là kết quả của sự chuyển một phân đoạn của một nhiễm sắc thể này vào một nhiễm sắc thể khác. Như đã nĩi ở trên, mất - chèn được cân bằng, trong khi một mất đoạn hoặc chèn riêng lẻ là khơng cân bằng. Những người bất thường mất đoạn – chèn đoạn cân bằng là cĩ nguy cơ cao sinh ra một đứa trẻ bất thường [4].
Hình 1.9 Cơ chế chèn đoạn [10]
Lặp đoạn hay nhân đoạn (Duplication): Nhân đoạn hoặc thêm đoạn là trường hợp một đoạn nào đĩ của nhiễm sắc thể được nhân lên gấp đơi hoặc nhiều lần. Đoạn được nhân lên cĩ thểở bất cứ vị trí nào hoặc chen vào giữa hoặc ở phần cuối nhiễm sắc thể. Các nhà di truyền tế bào cho rằng nhân đoạn cĩ ý nghĩa quan trọng đối với
tiến hĩa vì lẽ rằng các kiểu gen được phức tạp hĩa là do hiện tượng nhân đoạn nhiễm sắc thể. Các đoạn của nhiễm sắc thể cĩ thể được tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nĩi chung sự lặp đoạn khơng gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Đoạn lặp cĩ thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể hay ở vào các nhiễm sắc thể khác [1].
Hình 1.10 cơ chế nhân đoạn [10] Đảo đoạn (Inversion)
Kết quả đảo đoạn khi hai điểm đứt gãy xảy ra trong một nhiễm sắc thể và mảnh đứt gãy quay lộn ngược 180o trước khi được chèn trở lại. Đảo đoạn mang tâm động (pericentric) nếu nĩ liên quan đến tâm động. Đảo đoạn khơng mang tâm động (paracentric) liên quan đến chỉ cĩ một cánh của một nhiễm sắc thể, hay ngồi tâm động. Đảo đoạn là tái sắp xếp cân bằng, nhưng người mang đảo đoạn quanh tâm và ngồi tâm động đều cĩ nguy cơ tạo giao tử với nhiễm sắc thể khơng cân bằng bổ sung [4].
Đảo đoạn cĩ thể ở trạng thái đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Khi ở trạng thái đồng hợp tử hoặc bán bán hợp tử thì đảo đoạn thường gây ảnh hưởng chết cho cơ thể do làm thay đổi vị trí của các gen (hiệu ứng vị trí) và đứt gãy nhiễm sắc thể sẽ dẫn tới gây chết. Khi ở trạng thái dị hợp tử thì đảo đoạn gây nên một số thay đổi về di truyền và tế bào, do đĩ người ta cĩ thể dễ dàng phát hiện ra đoạn đảo. Khi cĩ đảo đoạn ngoại tâm sẽ khơng làm thay đổi vị trí hai vế, cịn khi cĩ đảo đọan quanh tâm
sẽ dẫn đến thay đổi vế của nhiễm sắc thể, cĩ thể biến nhiễm sắc thể tâm cận mút (acrocentrric chromosome) thành nhiễm sắc thể cân tâm (metacentric chromosome) và ngược lại [2].
Hình 1.11 Đảo đoạn [6]